福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用
福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性
福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性郑武;杨堃;詹翊宇;黄和鸣;徐彩龙;江道赫【摘要】目的：调查 D6S1043、D12S391和 D1S16563个 STR 基因座在福建汉族人群中的遗传多态性。
方法应用 STRtyper-21G 试剂盒对福建地区400名汉族无关个体血样进行 PCR 扩增，经3130XL 型遗传分析仪电泳检测，用GeneMapper ID V3.2软件进行等位基因分型。
结果 D61S1043基因座共检出21个等位基因，D12S391基因座共检出13个基因型，D1S1656基因座共检出15个基因型。
D6S1043的 H 值为0.877，PIC 值为0.870， DP 值为0.972，PE 值为0.749；D12S391的 H 值为0.850，PIC 值为0.830，DP 值为0.956，PE 值为0.694；D1S1656的 H 值为0.840，PIC 值为0.810，DP 值为0.952，PE 值为0.674。
D6S1043、D12S391、D1S16563个基因座 DP 值均大于0.9，PIC 值均大于0.8，H 值均大于0.8。
结论 D6S1043、D12S391、D1S16563个基因座属于高鉴别力、高杂合度、高信息量基因座，适用于福建汉族法医学个体识别及亲权鉴定。
%ASTRACT: Objective To investigate the genetic polymorphism of 3 short tandem repeat loci (D6S1043、D12S391 andD1S1656) of Han population in Fujian, China. Methods PCR amplification and capillary electrophoresis were used to determine the genotypes of 3 STR loci for 400 non-relative individuals. Results 21 alleles were identifiedin D6S1043 while 13 ones in D12S391 and 15 in D1S1656. The heterozygosities of the loci D6S1043, D12S391 and D1S1656 were 0.877, 0.850 and 0.840, respectively, with polymorphic information contents of0.870, 0.830 and 0.810, discrimination powers 0.972, 0.956 and 0.952, andprobability of paternity exclusion 0.749, 0.694 and 0.674, respectively. Statistical analysis of 3 STR loci showed that their discrimination power was greater than 0.9 with both their polymorphic information content and the heterozygosity greater than 0.8. Conclusions These 3 STR loci (D6S1043,D12S391 and D1S1656) can be applied in the individual identification and paternity test in Han population of Fujian, China.【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2015(000)002【总页数】2页(P158-159)【关键词】法医遗传学;短串联重复序列(STR);遗传多态性【作者】郑武;杨堃;詹翊宇;黄和鸣;徐彩龙;江道赫【作者单位】福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011【正文语种】中文【中图分类】DF795.2DOΙ: 10.16467/j.1008-3650.2015.02.018ASTRACT: Objective To investigate the genetic polymorphism of 3 short tandem repeat loci （D6S1043、D12S391 and D1S1656） of Han population in Fujian， China.Methods PCR amplification and capillaryelectrophoresis were used to determine the genotypes of 3 STR loci for400 non-relative individuals.Results 21 alleles were identifi ed in D6S1043 while 13 ones in D12S391 and 15 in D1S1656.The heterozygosities of the loci D6S1043， D12S391 and D1S1656 were 0.877，0.850 and 0.840，respectively， with polymorphic information contents of 0.870， 0.830 and 0.810， discrimination powers 0.972， 0.956 and 0.952， and probabilityof paternity exclusion 0.749， 0.694 and 0.674， respectively.Statistical analysis of 3 STR loci showed that their discrimination power was greater than 0.9 with both their polymorphic information content and the heterozygosity greater than 0.8.Conclusions These 3 STR loci （D6S1043，D12S391 and D1S1656） can be applied in the individual identifi cationand paternity test in Han population of Fujian， China.KWY WORDS: forensic genetics； short tandem repeats （STR）； genetic polymorphism400 份血样来自本实验室2013年前科违法犯罪人员库血样中福建省汉族人群无关个体。
亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析
亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析摘要：在法医医学鉴定过程中经常会遇到基因丢失的情况，导致亲子代在基因鉴定过程中出现不符合遗传规律的情况，在一定程度上增加了被错误排除的风险。
由于等位基因的缺失在一定程度上和模板的DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，因此正确识别和分析等位基因对鉴定结果会产生直接的影响。
基于此，本文作者结合自身实践就TH01基因座丢失的相关问题进行相关阐述。
关键词：法医物证学；亲子鉴定；TH01基因座丢失引言：短串联重复序列本身是由2-6个碱基序列构成，本身具有高度多态性，其在亲权鉴定过程中被广泛应用。
在实践中由于多个STR基因座的联合使用，能够有效提高个体的识别性。
在目前医学中常用的STR能检验出大部分的等位基因，但是仍然有部分基因出现丢失现象。
尤其在亲权鉴定过程中发现有部分的TH01基因座的基因分型出现不符合遗传学，存在丢失现象，基于此，本文作者就等位基因的缺失进行进一步分析。
1对象与方法1.1对象本次实验需要亲权鉴定的父子两人，且抽取父子指尖血备用。
1.2.1试剂与仪器在本次实验中，所用的试剂为POWER PLEX，AmpFISTRIdentifiler试剂，所用的仪器为：ABI9700型PCR扩增仪，ABI 3730XL遗传分析仪（AB公司）。
1.2.2提取DNA本次实验按照中华人民共和国公共安全行业标准GA/T383-2014《法庭科学DNA实验室检验规范》附录A中的Chelex 法对被检样本进行抽提DNA。
1.2.3STR基因座检验按照AmpFISTRIdentifiler试剂以及Powerplex21试剂说明书对已经抽提的DNA 进行PCR扩增，扩增产物用ABI3730XL遗传分析仪（AB公司）进行电泳实验，最后使用GeneMapper IDx软件对基因型进行分析和处理。
2结果2.1STR基因座电泳分型结果使用Powerplex21系统对父子的基因座检验，通过检验不难看出，在父子的基因座中，除了TH01基因座以外，其余的基因均符合遗传规律。
福建汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传多态性
·技术与应用·
·211·
福建汉族人群 21 个常染色体 STR 基因座的遗传多态性
练惠辉 1，戈文东 1，林 峰 1，李 斌 1，2 （1. 福建省公安厅物证鉴定中心 福建省刑事科学技术重点实验室，福建 福州 350003； 2. 福建医科大学附 属协和医院，福建 福州 350001）
样本用 BSD-QP 半自动打孔机按直径 1.2 mm 进 行打孔取样，血样直接打入预先备好的洁净 96 孔板 底部。 采用 10 μL 扩增体系，加入 ２ μL Prep-n-GoTM 裂 解 液 裂 解 30 min，再 加 入 8 μL 反 应 液 （其 中 包 含 4 μL Master Mix 和 4 μL Primer Set），离心后，在 9700
·212·
Journal of Forensic M edicine,June 2015,V ol.31,N o.3
1 材料与方法
1.1 实验样本
本研究抽取本实验室日常建库积累的福建各地区 汉族人群无关个体血样共 741 份，均为定性滤纸血样。
1.2 仪器和试剂 BSD-QP 半自动打孔机（澳大利亚 Luminex 公司），
0.001
D21S11
等位基因 频率
27
0.001
28
0.054
28.2
0.003
29
0.240
29.2
0.001
30
0.285
30.2
0.007
30.3
0.010
31
0.106
31.2
0.084
32
0.032
32.2
0.125
5例疑难二联体亲子鉴定STR基因座位分析
5例疑难二联体亲子鉴定STR基因座位分析摘要】目的：探讨增加STR（Short Tandem Repeat, STR）基因座检测对二联体亲子鉴定结果分析的影响。
方法：利用Chelex-100法提取5个二联体亲子鉴定案例的10份血样。
采用美国ABI公司AmpFISTRR? IdentifilerTMplus试剂盒进行多重荧光PCR扩增确定16个位点STR基因型，若出现1个或2个基因座不符合孟德尔遗传规律时，则采用采用GlobalFilerTMExprees Kit系统进行24个STR基因座检测。
结果：5个不符合孟德尔遗传规律案例中在增加基因座检测后，均出现3个或大于3个矛盾基因座。
结论：对于出现1个或2个基因座不符合孟德尔遗传规律的二联体亲子鉴定时，可以增加新的常染色体STR基因座检测，进行确切的排除亲生关系，得出正确的鉴定结论。
【关键词】常染色STR；二联体；排除率亲子鉴定是通过人类遗传标记的检测与分析，判断父母与子女之间是否有亲生关系。
亲代一方因故不能参加鉴定，只鉴定父子与母子关系称为二联体亲子鉴定，或称为单亲鉴定。
在我院接待的鉴定中单亲鉴定约占1/3，经常会出现单个或2个基因座不符合遗传规律的案例，遇到这种情况必须增加更多遗传标记的检测，以确保结论的可靠性。
在大多数标准的三联体亲子鉴定中，利用AmpFISTRR? IdentifilerTMplus试剂盒可以基本满足要求，但在单亲鉴定案例中，有时仅检测15个STR基因座并不能得出可靠的结论[1]，仅靠AmpFISTRR? IdentifilerTMplus试剂盒检测系统容易照成误判[2,3]，必须增加更多的常染色体STR基因座的检测。
1 材料与方法1.1 实验材料因申报户口，需要鉴定5个二联体单亲案例是否存在血缘关系。
根据知情同意原则采集5个家庭10位受检者手指末梢血，制作成血斑。
1.2 方法1.2.1 Chelex-100法提取血斑DNA 采用Chelex-100法提取血斑DNA。
中国汉族人群SIRT1基因多态性与精神分裂症和酒精依赖的关联研究
—▲上．一＇一
刚舌………．．……．．．．．……………．．．．．…．．…………．．８
方法……．…．．．．．．………．…．…．．．．．…………．．．．．．．．．．１０ 结果…．．．．．．…．…．．．……．．……………．．．．……．．．．．．．．１ ７ 讨论………．．……．．．．……………………．．…………．２７ 结论………………………………．．．…………．．．……３０
结果
１、经分析，精神分裂症病例组（３６８例）与健康人群对照组（４８２例）比较， ＳＩＲＴｌ基因ｒｓ３７５８３９１，ｒｓ４７４６７２０以及ｒｓｌ０９９７８７５＿Ｕ．个位点的各等位基因频率、基 因型频率的分布均无统计学差异（ＪＰ值均大于０．０５）：酒精依赖病例组（１１４例） 与健康人群对照组（２３１Ｎ）比较，ＳＩＲＴｌ基因ｒｓ４７４６７２０以及ｒｓｌ０９９７８７５两个位点 的各等位基因频率、基因型频率的分布均无统计学差异（尸值均大于０．０５）；而
（ＨＤＡＣ ＩＩＩ）。ＳＩＲＴｌ属于Ｓｉｒｔｕｉｎ家族，ＳＩＲＴｌ是哺乳动物中第一个被发现的Ｓｉｒｔｕｉｎ
蛋白家族成员，也是目前研究的最为深入的Ｓｉｒｔｕｉｎ蛋白。近年来有关ＳＩＲＴｌ研究 的文献报道急剧增加，研究者们对它的功能认识更加广泛深刻。研究表明，ＳＩＲＴｌ
在神经分化发育、损伤修复、神经保护、参与神经功能活动调节以及生物钟系统
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型
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我国汉族儿童维生素D受体基因多态性分布
中国 上海 2002 现 代 人 类 学 国 际 研 讨 会 论 文 集 Shanghai, China 2002年4月 Proceedings of The International Symposium of Anthropological Studies Apr. 2002133我国汉族儿童维生素D 受体基因多态性分布黄新文1 殷怀明2 戴玉景3(1.兰州医学院第二附属医院; 2.甘肃省建筑职工医院; 3.兰州医学院解剖教研室，兰州 730000)提 要：目的：了解我国汉族儿童维生素D 受体(VDR)基因多态性分布。
方法：利用限制性内切酶BsmI ，采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)，对169名健康汉族儿童进行了VDR 基因分型，并计算其基因型频率分布。
结果：中国汉族儿童VDR 基因bb 、Bb 、BB 基因型分别为91.12%、7.1%、1.78%，明显不同于高加索人种，与韩国人较为相似。
结论：VDR 基因多态性具有种族差异性。
关键词：维生素D 受体， 基因多态性， 汉族儿童The Frequencies of the Vitamin D Receptor Gene Alleles in Children of Han Nationality in ChinaHuang Xinwen, Yin Huaiming ,Dai Yujing , Department of Pediatrics, The Second Affiliated Hospital, Lanzhou Medical College, Lanzhou 730000.Abstract: Objective: To investigate the frequencies of vitamin D receptor gene polymorphism in children of Han nationality in china. Methods: The polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism was used to detect VDR genotypes of BsmI restriction enzyme in 169 healthy children of Han nationality. The genotype frequencies of VDR were calculated later. Result: The bb, Bb and BB genotype accounted for 91.12%,7.1%,1.78% respectively, which were different from those in Caucasians, but similar to those in Koreans. Conclusion: VDR genotype was different in various ethnics.Key words: Vitamin D receptor, Gene polymorphism, Han-Chinese children.Morrison [1]等报告在人类维生素D 受体(VDR)基因上的等位基因改变是影响骨代谢的主要遗传因素。
亲权鉴定基因座两步突变分析
第 7 卷 第 1 期2021 年 2 月生物化工Biological Chemical EngineeringVol.7 No.1Feb. 2021亲权鉴定基因座两步突变分析窦永恒1,2，王润波1,2，张静1,2，王海丽1,2*（1.河南省生殖健康科学技术研究院，河南郑州 450002；2.河南事缘法医物证司法鉴定所，河南郑州 450002）摘要：目的：探讨父子二联体亲子鉴定中STR出现两步突变基因座的原因。
方法：应用多重PCR扩增技术及毛细管电泳技术进行基因座分型，本DNA进行检测分析。
结果：常染色体STR检测结果中Penta E基因座存在对样两步突变，其他STR基因座检测结果均符合遗传规律。
结论：亲权鉴定过程中，若发现基因座出现多步突变，应增加STR位点计算累计亲权指数综合分析来排除或支持亲子关系。
关键词：亲权鉴定；短串联重复序列；突变中图分类号：D919 文献标识码：AAnalysis of a Case of Two-step Mutation in Paternity Testing LocusDOU Yongheng1,2, WANG Runbo1,2, ZHANG Jing1,2, WANG Haili1,2*(1.Henan Research Institute of Population and Family Planning, Henan Zhengzhou 450002;2.Henan Shi Yuan Institute of Forensic Physical Evidence, Henan Zhengzhou 450002)Abstract: Objective: To investigate the causes of the occurrence of two-step mutant loci on STR in paternity testing. Methods: Multisite PCR and capillary electrophoresis were used to classify the loci and analyze the sample DNA. Results: Two-step mutation of Penta E locus was found in the autosomal testing system, and the results of other STR loci were consistent with the genetic law. Conclusion: If multi-step mutation of locus is found in paternity identification, comprehensive analysis of genetic markers should be added to exclude or identify parent-child relationship.Keywords: paternity identification, short tandem repeat, mutation短串联重复序列（Short Tandem Repeat，STR）是人类的一类重要的遗传标记，在法医学亲子鉴定、个体识别及遗传病连锁分析等应用中有重要作用[1-2]。
福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用
福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用目的研究福建汉族人群D1S1656的遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用价值。
方法应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中收集的521名福建汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增，用ABI 3130基因分析仪对扩增产物进行毛细管电泳，用GeneMapper v3.1软件进行基因分型，统计分析D1S1656 基因座的多态信息，并与其他5个群体进行比较。
结果在D1S1656 基因座发现17个等位基因，在福建汉族人群中的个体识别能力为0.948，非父排除率为0.665。
结论D1S1656 基因座在福建汉族人群具有高度多态性，在亲权鉴定中具有重要应用价值。
标签：福建；汉族；D1S1656；短串联重复序列；亲权鉴定短串联重复序列（STR）是基因组中广泛分布、高度多态性的一类分子标记，是群体遗传学和法医血液遗传学高信息基因座的丰富来源。
随着DNA检验在法庭科学领域的广泛应用，新的STR遗传标记被相继发现，该研究即对福建汉族人群D1S1656基因座进行群体遗传学调查并探讨其法医学应用价值。
该研究采用荧光标记复合扩增技术，对521名汉族无关个体进行了D1S1656基因座的分型检测，分析其多态性，计算其个体识别能力和非父排除能力，验证其应用价值。
1 资料与方法1.1 一般资料日常检案中收集的521名汉族无关个体血样、PowerPlex 21TM。
1.2 方法Chelex-100 法提取血液DNA[1]。
采用10 uL体系进行PCR扩增，扩增条件严格按照使用说明书操作，扩增产物在3130基因分析仪上进行毛细管电泳，用Data Collection v2.1软件收集电泳信息，GeneMapper ID v3.1软件分析基因型。
1.3 统计方法用χ2检验判断D1S1656的基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，采用PowerStatsV12软件计算杂合度H（heterozygosity，H）、个体识别力DP（power of discrimination，DP）、非父排除率EP（Power of Exclusion，EP）和多态信息总量PIC（polymorphism information content，PIC），采用Arlequin v3.5软件比较不同群体间等位基因频率差异。
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福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用
作者：韩莉莉沈晓丽赖力林赛梅陈点刘小晴浦晓东胡洁
来源：《中国卫生产业》2015年第09期
[摘要] 目的研究福建汉族人群D1S1656的遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用价值。
方法应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中收集的521名福建汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增，用ABI 3130基因分析仪对扩增产物进行毛细管电泳，用GeneMapper v3.1软件进行基因分型，统计分析D1S1656 基因座的多态信息，并与其他5个群体进行比较。
结果在
D1S1656 基因座发现17个等位基因，在福建汉族人群中的个体识别能力为0.948，非父排除率为0.665。
结论D1S1656 基因座在福建汉族人群具有高度多态性，在亲权鉴定中具有重要应用价值。
[关键词] 福建；汉族；D1S1656；短串联重复序列；亲权鉴定
[中图分类号] DF795.1 [文献标识码] A [文章编号] 1672-5654（2015）03（c）-0003-02
短串联重复序列（STR）是基因组中广泛分布、高度多态性的一类分子标记，是群体遗传学和法医血液遗传学高信息基因座的丰富来源。
随着DNA检验在法庭科学领域的广泛应用，新的STR遗传标记被相继发现，该研究即对福建汉族人群D1S1656基因座进行群体遗传学调查并探讨其法医学应用价值。
该研究采用荧光标记复合扩增技术，对521名汉族无关个体进行了D1S1656基因座的分型检测，分析其多态性，计算其个体识别能力和非父排除能力，验证其应用价值。
1 资料与方法
1.1 一般资料
日常检案中收集的521名汉族无关个体血样、PowerPlex 21TM。
1.2 方法
Chelex-100 法提取血液DNA[1]。
采用 10 uL体系进行PCR扩增，扩增条件严格按照使用说明书操作，扩增产物在3130基因分析仪上进行毛细管电泳，用Data Collection v2.1软件收集电泳信息，GeneMapper ID v3.1软件分析基因型。
1.3 统计方法
用χ2检验判断D1S1656的基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，采用PowerStatsV12软件计算杂合度H（heterozygosity，H）、个体识别力DP（power of discrimination，DP）、非父排除率EP（ Power of Exclusion，EP）和多态信息总量PIC （polymorphism information content，PIC），采用Arlequin v3.5软件比较不同群体间等位基因频率差异。
2 结果
2.1 等位基因及分布频率
在521名福建汉族无关个体中，D1S1656基因座检测到17种等位基因，发现了某些在国内尚未见报道的等位基因14.1、16.1和20，基因频率分布从0.0010到0.3109。
χ2检验证实基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡，见表1。
2.2 法医学参数
根据PowerStatsV12软件计算出杂合度H为0.835，个体识别力DP为0.948，非父排除率EP为0.665和多态信息总量PIC为0.80。
2.3 福建人群与其它群体的等位基因频率分布比较
福建汉族人群与文献报道[3-7]的群体在D1S1656基因座上未存在频率分布差异，见表2。
2.4 D1S1656基因座在亲权鉴定中的应用
将D1S1656基因座应用于321例亲权鉴定案例，其中三联体162例，二联体159例。
162例三联体中，有21例排除亲子关系，其中D1S1656基因座排除9例，排除率为42.9%；159例二联体中，38例排除亲子关系，其中D1S1656基因座排除21例，排除率为55.3%。
3 讨论
D1S1656基因座位于1号染色体1q42，是4核苷酸重复基因座，核心序列是TAGA，具有低影子带、高度多态性。
目前，关于汉族人群D1S1656基因座的遗传多态性已有报道，但由于 STR 的基因型分布在不同种族、不同人群和不同地区有所不同，甚至差异显著，国际遗传学DNA 委员会倡导建立各地区各种族的群体遗传学数据，作为相应群体的代表。
因此，建立福建汉族D1S1656的遗传多态性并分析其应用价值极有必要，是进行个体识别、亲子鉴定等DNA 检验的前提条件。
该研究显示，该基因座的等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律，表明适合作为福建汉族人群的遗传学标志。
与以往报道比较，D1S1656在不同地区人群中的等位基因频率分布
有一定差异，在福建汉族人群首先发现了14.1、16.1、20等位基因。
张庆霞[3]、郝宏蕾[4]、刘向阳[5]、王冰梅[6]、尚杰[7]等分别调查了D1S1656基因座在北京、浙江、河南、吉林、潮汕汉族群体的遗传多态性，该研究结果与上述地区汉族人群的频率分布稍有不同，但经比较分析差异无统计学意义（P>0.05），表明福建汉族人群在发生迁徙和混杂的过程中对总体基因的影响有限。
通过该组资料，获得D1S1656基因座在福建汉族人群的分布特征，并将其应用于亲子鉴定案例，说明D1S1656基因座在亲权鉴定中具有较高的应用价值。
综上所述，D1S1656基因座在福建汉族人群具有较高多态性，适合法医学个体识别、亲权鉴定以及DNA数据库的建立。
[参考文献]
[1] Walsh PS， Metzger DA， Higuchi R. Chelex-100 as a medium for simple extraction of DNA for PCR-based typing from forensic matrrial[J].Bio Techniques，1991（10）：506-513.
[2] http：///geneticidtools/powerstats[EB/OL].
[3] 张庆霞，杨剑，刘雅诚，等.北京地区汉族人群16 个非CODIS STR基因座的遗传多态性[J].法医学杂志，2013，29（3）：206-208.
[4] 郝宏蕾，吴微微，吕德坚，等.浙江汉族人群D1S1656、SE33和D2S1338基因座的遗传多态性调查[J].刑事技术，2012（2）：53-54.
[5] 刘向阳，黄艳梅，郭利伟，等.河南汉族人群4 个STR 基因座遗传多态性[J].中国法医学杂志，2012，27（1）：63-64.
[6] 王冰梅，庄文越，项小丰，等.吉林地区汉族人群12个STR基因座的遗传多态性[J].第四军医大学学报，2005，26（22）：2072-2075.
[7] 尚杰，胡盛平.潮汕汉族人群短串联重复序列基因座的遗传多态性研究[J].汕头大学医学院学报，2013，26（4）：193-196，202.
（收稿日期：2015-01-07）。