成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题
医学遗传学考试模拟题1
医学遗传学考试模拟题1一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）1、PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为_______。
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/32、一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是_______。
A．A型 B. B型C．AB型D．O型3、下列哪个定律是由摩尔根提出的______。
A．分离律B．自由组合律C．连锁互换律D．X染色体失活4、近亲结婚可以显著提高______的发病率。
A．AD B．AR C．XD D．XR5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______。
A p =0.25 2pq=0.5 q = 0.25B p =0.09 2pq=0.55 q = 0.36C p =0.16 2pq=0.48 q = 0.36D p =0.04 2pq=0.32 q = 0.646、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为_______。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/107、外显子与内含子接头序列为_______。
A．5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’8、DMD为XR，有一位男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病______?A. 同胞兄弟B. 姨表兄弟C. 舅舅D.姑姑9、人类染色体不包括______。
A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体10、核型为47，XXX的细胞中可见到______个X染色质。
A．0 B．1 C．2 D．311、下列核型书写正确的是______。
A．45，XX，-21，B．46，XY，del（4）（pter→q21）C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21）12、目前临床上最常用的显带技术是______。
成都医学院模拟考试题四答案
装 订 线 院系专业班级姓名学号第 1 页 共 2 页 20XX-20XX 学年第1学期本科20XX 级检验专业课终考试 《医学遗传学》试卷答案及评分细则 一、单选题（每题1分，共20分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 C C B D E B E D C C 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 A A D B B E B A D C 二、多选题（每题1.5分，共30分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ACDE ACDE BCE ABDE ABD ABE BCD ABC ABE AC 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 BE ABCE AD ABCE ABCD BCE CDE ABCE ABCDE ADE 三、填空题（每空1分，共10分） 1、结构基因、转录调控序列；2、易感基因；3、复等位基因、2；4、染色体断裂、断裂后的异常重接；5、遗传筛查、遗传咨询、产前诊断。
四、分析题（共15分） 1、（1）1/3×1/50×2×1/4=1/300（2分）；1/3×1/3×1/4=1/36（2分）；1/3×1×1/4=1/12（2分）。
（2）1×1/50×2×1/4=1/100（1分）。
（3）1/4（1分）。
2、（1）女儿为21号染色体与D 组或G 组罗伯逊易位携带者，患病男孩为易位型21-三体综合征，另一个男孩核型正常（2分）。
形成原因：双亲之一可能是21号染色体与D 组或G 组罗伯逊易位携带者（2分）。
会患病（1分），理由：女儿为表型正常的携带者，有1/6概率生出患者（1分）。
怀孕16-20周，抽羊水做核型分析（1分）。
五、问答题（25分）1、原理：人外周血小淋巴细胞，通常都处在G1期（或G0期），一般情况下不进行分裂。
如在培养液中加入植物血凝素（PHA ）（1分），这种小淋巴细胞受到刺激可转化为淋巴母细胞，进入有丝分裂（1分）。
预防医学模考试题与参考答案
预防医学模考试题与参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、(单选题，1 分)在某工厂研究饮酒与糖尿病关系的队列研究中，发现饮酒者糖尿病的发病率是12.0%，不饮酒者糖尿病的发病率为 3.0%，该工厂工人的糖尿病的发病率是5.0%。
根据此资料，相对危险度为A、2.0B、5.0C、4.0D、无法计算E、3.0正确答案：C2、(单选题，1 分)维生素的特点不包括（）A、是复杂的有机化合物B、不构成人体组织成分C、是人体必需的D、不供给热能E、一般不在人体内蓄积正确答案：A3、(单选题，1 分)硫胺素缺乏可引起（）A、脚气病B、赖皮病C、夜盲症D、坏血病E、粘膜炎症正确答案：A4、(单选题，1 分)现况调查结果常用的指标为A、死亡率B、患病率C、病死率D、罹患率E、发病率正确答案：B5、(单选题，1 分)关于均数的标准误与标准差的区别，下列叙述错误的是（）。
A、均数的标准误反映均数的抽样误差大小B、标准差也可通过统计方法来控制C、均数的标准误与标准差呈正比D、通过增大样本含量可减小标准误E、标准差反映一组数据的离散程度教师批阅正确答案：B6、(单选题，1 分)队列研究中，一般人群肺癌发病率是0.4%，吸烟组的肺癌发病率是0.6%，对照组的肺癌发病率是0.2%，人群归因危险度百分比是A、30%B、20%C、50%D、0.2%E、0.4%正确答案：C7、(单选题，1 分)统计分析包括A、参数估计教师批阅B、参数估计和假设检验C、统计描述D、统计描述和统计推断E、假设检验正确答案：D8、(单选题，1 分)造成均数抽样误差的原因是A、总体均数不同B、个体差异C、总体不同D、样本均数不同E、群体差异教师批阅正确答案：B9、(单选题，1 分)相对数使用时要注意以下几点，其中哪一项是不正确的A、二者之间的可比性B、不要把构成比当率分析C、分母不宜过小D、注意离散程度的影响教师批阅E、比较时应做假设检验正确答案：D10、(单选题，1 分)某假设检验，检验水准为0.05，经计算P＜0.05，拒绝H0，此时若推断有错，其错误的概率为（）。
医学遗传学单选模拟考试题含答案
医学遗传学单选模拟考试题含答案一、单选题（共IOO题，每题1分，共100分）1、宫内感染的影响因素包括（）。
A、营养不良B、弓形虫C、烧虫D、黄曲霉毒素E^蛔虫正确答案：B2、减数分裂中,DNA复制几次A、2次B、0次C、4次D、1次E、3次正确答案：D3、在什么细胞中，基因是成对存在的A、体细胞B、次级卵母细胞C、精子D、生殖细胞E、卵子正确答案：A4、一个人类成熟的生殖细胞中有（）。
A、一个染色体组B、一条Y染色体和一条X染色体C、两个染色体组D、46个DNA分子E、23个染色单体正确答案：A5、2n称为（）cA、二倍体B、单倍体C、三体D、三倍体正确答案：A6、减数分裂中，染色单体分开发生在（）。
A、前期IIB、后期∏C、前期ID、后期I正确答案：B7、mRNA将转录的遗传信息“解读”成为蛋白质多肽链氨基酸排列顺序的过程,称为（）。
A、戴帽B、加尾C、翻译Ds转录正确答案：C8、如果男方为B型,女方也为B型,其子女血型为（）。
A、A型或B型B、B型或O型C、A型或。
型D、AB型和O型E、AB型或A型正确答案：B9、2003年4月15日参与人类基因组计划的美英、日、法、德、中六个国家的政府首脑发表的联合声明是关乎（）A、提出负优生学B、证明人类染色体为2n=46条C、人类基因组序列图绘制工作全部完成D、提出DNA双螺旋结构E、提出正优生学正确答案：C10、属于共显性遗传病的是（）A、抗维生素D佝偻病B、软骨发育不全症C、进行性肌营养不良D、MN血型E、白化病正确答案：D11、储存遗传信息的分子是（）。
A、tRNΛB、m RNAC、DNAD、hnRNAE、r RNA正确答案：C12、同源染色体排列在细胞的赤道板上,是发生在（）。
A、前期B、中期IIC、中期ID、前期II正确答案：C13、正常女性的次级卵母细胞有多少条染色体A、92条B、23条C、48条D、69条E、46条正确答案：B14、组成DNA的基本单位是（）A、核甘酸B、核昔C、脱氧核甘酸D、磷酸E、氨基酸正确答案：C15、对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是（）。
预防医学模考试题+参考答案
预防医学模考试题+参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.关于慢性病的预防与控制，以下哪些说法是正确的：A、主要采用三级预防措施B、主要采用疾病监测措施C、主要采用行为干预措施D、主要采用健康教育措施E、主要采用计划免疫措施正确答案：A2.医学统计学研究的对象是A、医学中的小概率事件B、各种类型的数据C、有变异的医学事件D、疾病的预防与治疗E、动物和人的本质正确答案：C3.影响和制约疾病流行的“两因素”指的是A、地理因素、社会因素B、自然因素、气候因素C、气候因素、地理因素D、自然因素、社会因素E、社会因素、气候因素正确答案：D4.四格表资料采用基本公式或专用公式计算不校正χ2值的条件是A、样本总例数大于40，且只有一个理论频数小于5B、样本总例数小于40，且最小理论频数大于5C、样本总例数大于40，且最小的理论频数大于5D、样本总例数大于40E、所有的理论频数均大于5正确答案：C5.卡介苗麻疹疫苗接种后血清阳转率的分母应为：A、获得肺结核终身免疫人数B、卡介苗接种人数C、卡介苗接种后的阳转人数D、肺结核患者人数E、肺结核易感人数正确答案：B6.两样本均数比较,检验结果P>0.05，说明A、两总体均数的差别较大B、不支持两总体有差别的结论C、两总体均数的差别较小D、支持两总体无差别的结论E、可以确认两总体无差别正确答案：B7.以下表述不正确的是（）A、血红素铁比非血红素铁更容易吸收B、Fe3+比Fe2+更易吸收C、铁的吸收与个体生理状态有关D、锌降低铁的吸收E、维生素C有利于铁的吸收正确答案：B8.细菌性食物中毒的治疗原则除了( )A、治疗腹痛腹泻，纠正酸中毒B、特殊治疗C、细菌性食物中毒的患者均可用抗生素D、迅速排出毒物（催吐、洗胃）E、对症治疗正确答案：C9.以下关于参数估计的叙述，正确的是（）。
A、抽样误差越大，参数估计置信区间越窄B、样本含量越小，参数估计越精确C、区间估计优于点估计D、标准差大小与置信区间范围无关E、样本含量越大，置信区间范围越大正确答案：C10.下面关于疾病监测不正确的说法是：A、疾病监测最基本的方法是发病和死亡登记B、疾病监测是一个连续的过程C、疾病监测是系统观察疾病的分布D、疾病监测的目的是进行情报交流E、疾病监测的任务之一是评价防治措施效果正确答案：D11.最理想的防毒措施是A、从根本上消除毒物B、加强个人防护C、降低空气中的毒物浓度至最高浓度以下D、加强环境监测E、积极锻炼身体，增强体质正确答案：A12.以下不属于队列研究特点的是哪一项A、属于观察法B、属于回顾性研究C、可以计算相对危险度D、能够确证病因E、要设立对照组正确答案：B13.成组设计四格表资料／检验中理论频数T的计算公式为A、(第一列合计× 第二列合计)／总计B、(第一行合计× 第二行合计)／总计C、(行合计× 列合计)／总计D、(第一行合计×第一列合计)／第二行合计E、(第二行合计×第二列合计)／第二行合计正确答案：C14.病例对照研究中最常见的偏倚是A、依从性不高B、测量偏倚C、混杂偏倚D、失访偏倚E、回忆偏倚正确答案：E15.频数分布的特征包括A、最大值B、A和C都是C、离散趋势D、最小值E、集中趋势正确答案：B16.标准差的大小表示A、样本均数的相对水平B、总体均数的相对水平C、个体观察值之间的离散程度D、个体观察值的平均水平E、样本均数的抽样误差正确答案：C17.军团菌主要是通过（）进入人体。
模拟考试题(二)
装 订线院系 专业 班级 姓名 学号第 1 页 共 12 页成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于生物技术专业）试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人题分 25 25 10 20 20 100 得分试卷说明：1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。
得分评阅教师一、选择题（每题1分，共25分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 251．对一些发病机理不清的复杂疾病，欲研究其遗传基础，可以采取的方法是（ ）A ．群体普查法B ．系谱分析法C ．双生子法D ．疾病组分分析法E ．关联分析法2．下列哪项不是线粒体DNA 的遗传学特征（ ）A ．半自主性B ．符合孟德尔遗传规律C ．复制分离D．阈值效应E．突变率高于核DNA3．关于表现度的描述，正确的是（）A．是引起不规则显性的原因之一B．是遗传因素和环境因素共同作用的结果C．主要表现为致病基因表达程度的差异D．A和C E．A、B和C4．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）A．白化病B．半乳糖血症C．粘多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病5．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失6．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（）A．超雌B．Down综合征C．Turner综合征D．XYY综合征E．Edward综合征7．某种先天畸形，人群中的发生率为0.16%，遗传度为65%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是（）A．＞4% B．0.4% C．＜4% D．4% E．无法判定8．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低9．ph染色体的形成机制是（）A．t（8；14）（q24；q32）B．t（14；8）（q24；q32）C．t（22；9）（q34；q11）D．t（9；22）（q34；q11）E．t（9；22）（q11；q34）10．下述说法中哪种是错误的（）A．V-onc是拼接后，无间隔序列的基因B．C-onc起源于V-onc C．V-onc有急性致癌活性D．C-onc的序列中有间隔序列E．V-onc与相应的C-onc有同源序列11．下列哪项不是细胞癌基因的激活方式（）A．基因缺失B．启动子插入C．基因扩增D．染色体易位E．点突变12．遗传漂变指的是（）A．基因在群体间的迁移B．基因频率的增加C．基因频率的降低D．基因由A变为a或由a变为A E．基因频率在小群体中的随机增减13．在一个遗传平衡群体中，某XR病的男性发病率为0.00009，适合度为0.4，该病基因突变率为（）A．36×10-6/代B．18×10-6/代C．54×10-6/代D．24×10-6/代E．12×10-6/代14．通常表示遗传负荷的方式是（）A．群体中有害基因的多少B．群体中有害基因的总数C．群体中有害基因的平均频率D．一个个体携带的有害基因的数目E．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目15．孕期9-12周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）A．B超扫描B．绒毛取样C．羊膜穿刺D．胎儿镜检查E．X线检查16．目前下列哪类疾病基因治疗效果最确切（）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．恶性肿瘤D．感染性疾病E．心血管疾病17．不符合基因诊断特点的是（）A．特异性强B．灵敏度高C．易于做出早期诊断D．样品获取便利E．检测对象为自体基因18．遗传病基因诊断的最重要的前提是（）A．已了解患者的家族史B．疾病表型与基因型关系已被阐明C．已了解相关基因的染色体定位D．已了解相关的基因克隆和功能分析等知识E．进行个体的基因分型19．判定基因结构异常最直接的方法是（）A．PCR法B．核酸分子杂交C．DNA测序D．RFLP分析E．SSCP分析20．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项（）A．Southern杂交B．Western杂交C．Northern杂交D．基因芯片技术E．ASO探针杂交21．关于Southern印迹的描述，哪一项是不正确的（）A．DNA-DNA杂交B．将DNA样品转移到膜上与探针杂交C．标记后的探针经电泳分离后在凝胶上与DNA杂交D．杂交时探针一般过量E．杂交后进行放射自显影22．目前，法医学中主要应用的技术是( )A．Southern杂交B．ASO探针杂交C．Amp-FLP技术D．SSCP分析技术E．DHPLC技术23．下列哪项不属于基因定位的方法( )A．体细胞杂交法B．原位杂交C．FISH D．连锁分析E．酵母双杂交法24．常用来检测同一基因的多个外显子或不同部位缺失的方法是（）A．PCR-RFLP B．Southern杂交C．多重PCRD．RT-PCR E．PCR-SSCP25．不能用于筛查已知突变（或多态性）的技术是（）A．PCR技术B．ASO探针杂交C．PCR-RFLPD．DHPLC E．Amp-FLP得分评阅教师二、多选题（每题1分，共25分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 251．判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．同卵双生子发病率高于异卵双生子D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2．属于动态突变的疾病有（）A．脆性X综合征B．家族性高胆固醇血症C．强直性肌营养不良D．Huntington舞蹈症E．脊髓小脑共济失调3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（）A．胱氨酸尿症B．白化病C．黑尿症D．自毁容貌综合症E．苯丙酮尿症4．下列核型中哪项的书写是错误的（）A．46，XX，t(4；6)(q35；q21)B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter)C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY5．产前通过检查______可筛查Down综合征胎儿。
成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题
10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成
（）
A．环状染色体
B．倒位环
C．染色体不分离
D．染色体丢失
E．等臂染色体
11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲
属中发病率最低的是（ ）
A．儿女
B．孙子、孙女
C．侄儿、侄女
D．外甥、外甥女
E．表兄妹
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
姓 名线
1. 引起 DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ）
A．羟胺 B．亚硝酸 C．5-溴尿嘧啶 D．吖啶类
外线
E．紫
学
2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ）
号
A．白化病
B．半乳糖血症
C．粘多糖沉积病
D．周期短
E．针对病变细胞
19. 核酸杂交的基本原理是（ ）
A．变性与复性
B．DNA 复制
C．转录
D．翻译
E．RNA 剪切
20. PCR 最主要的优点在于（ ）
A．周期短
B．灵敏度高
C．费用低
D．准确性高
E．操作方便
得分 评阅教师
三、多选题（每题 1.5 分，共 30 分）
3
第4页共9页
1
2
3
4
5
A．隐性遗传病发病率增高
B．显性遗传病发病率增高
C．遗传负荷增高
D．遗传负荷降低
E．以上都不是
15. 观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是（ ）
A．羊膜囊穿刺
B．绒毛膜检查
C．胎儿镜检查
成都医学院医学检验医学遗传学模拟考试题
装 订线院系 专业 班级 姓名 学号第 1 页 共 10 页成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于医学检验专业）试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人题分 20 30 10 15 25 100 得分试卷说明：1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。
得分评阅教师一、选择题（每题1分，共20分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 201．遗传病特指（ ）A ．先天性疾病B ．家族性疾病C ．遗传物质改变引起的疾病D ．不可医治的疾病E ．既是先天的，也是家族性的疾病 2．用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ）A ．群体普查法B ．系谱分析法C ．双生子法D．疾病组分分析法E．关联分析法3．HbH病的基因型为（）A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα4．属于结构蛋白缺陷的分子病是（）A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血5．一对夫妇表型正常，妻子的外公为白化病（AR）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/100，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）A．1/8 B．1/360 C．1/400 D．1/1200 E．1/800 6.下列关于外显不全的说法，哪个是错误的（ ）A．外显不全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状B．外显不全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同C．外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全E．外显率是一个有或无的概率7.染色体不分离（）A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离8.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ）A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失9．猫叫综合征患者的核型为（）A．46，XY，r(5)(p14)B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p15)D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)10．1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（）A．46，XX，del (1)（pter→q21：：q21→q31）B．46，XX，del (1)（pter→q31：：q21→qter）C．46，XX，del (1)（pter→q21：：q31→qter）D．46，XX，del (1)（pter→p21：：q31→qter）E．46，XX，del (1)（pter→p31：：q21→qter）11．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（）A．21号染色体B．18号染色体C．13号染色体D．X染色体E．Y染色体12. 下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ）A．遗传度反映了遗传因素在多基因病发生中所起的作用B．遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C．遗传度可适用于个体评价D．遗传度能直接用于再发风险估计E．遗传度适用于所有人群13．某种多基因病，男性群体发病率低于女性，其复发风险（）A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿D．男性患者的女儿E．以上都不是14.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ ）A．儿女B．表兄妹C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．孙子、孙女15.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策（）A．人工受精B．不再生育C．冒险再次生育D．产前诊断E．孕前诊断16.生化检查主要是针对（ ）的检查A．病原体B．DNA C．RNAD．微量元素E．蛋白质和酶17．孕期9-12周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）A．B型超声扫描B．绒毛取样C．羊膜穿刺D．胎儿镜检查E．X线检查18．不能进行染色体检查的材料有（）A．排泄物B．外周血C．绒毛膜D．肿瘤E．皮肤19．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（）A．费用低B．周期短C．取材方便D．针对病理基因E．针对病变细胞20.当（）时，可考虑进行间接基因诊断A．基因片断缺失B．基因片断插入C．基因结构变化未知D．表达异常E．点突变得分评阅教师二、多选题（每题1.5分，共30分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 201．判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．同卵双生子发病率高于异卵双生子D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2．下列哪些属于动态突变导致的疾病（）A．脆性X染色体综合症B．Duchenne型肌营养不良C．Huntington舞蹈病D．I型脊髓小脑共济失调E．I型强直性肌营养不良3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（）A．胱氨酸尿症B．白化病C．黑尿症D．自毁容貌综合症E．苯丙酮尿症4．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是( )A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥5．染色体病在遗传上一般的特点是（）A．散发性B．双亲染色体正常C．呈隐性遗传D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者E．双亲之一为纯合子6．下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（）A．自发性流产中约有半数有染色体畸变B．涉及不同器官系统的多数先天畸形C．一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代D．罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常E．染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育7. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有（）A．染色体缺失B．易位携带者C．染色体倒位D．染色体部分缺失E．脆性X染色体8.染色体重复发生的原因可为（ ）A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精9．产前通过检查（）可筛查Down综合症胎儿A．甲胎蛋白B．雌三醇C．过氧化氢酶D．酪氨酸酶E．绒毛膜促性腺激素10．下列有必要做染色体检查的是（）A．习惯性流产者B．感冒患者C．智力低下者D．免疫力低下者E．耳聋患者11．多基因遗传与单基因遗传区别在于（）A．遗传基础是主基因B．遗传基础是微效基因C．患者一级亲属再发风险相同D．群体变异曲线呈双锋或三锋E．多基因性状形成都是环境因素与微效基因相互作用的结果12．多基因遗传的特点是（）A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B．发病率有种族差异C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E．发病率随亲属级别降低而骤降13．多基因病的易患性平均值、发病阈值与发病率之间关系是（）A．群体易患性平均值与发病阈值越近，则群体发病率越高B．群体易患性平均值发病阈值越近，则群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，则群体发病率越高D．群体易患性平均值高，发病阈值低，则群体发病率高E．群体易患性平均值低，发病阈值低，则群体发病率低14.影响多基因遗传病发病风险的因素（）A．环境因素与微效基因相互作用B．群体发病率C．发病率的性别差异D．出生顺序E．遗传度15．携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括（ ）A．带有隐性致病基因的个体（杂合子）B．带有平衡易位染色体的个体C．带有显性致病基因而暂时表现正常的个体D．迟发外显者E．正常个体16．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（）A．影像诊断B．血清检查C．尿液检查D．染色体检查E．基因诊断17．检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（）A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNA D．蛋白质和酶E．代谢产物18．应该接受产前诊断的适应症包括（）A．35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史B．夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇C．已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过单基因病患儿的孕妇D．近亲婚配的孕妇E．有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇19.产前诊断主要通过（ ）A．胎儿形态特征检查B．生物化学检查C．染色体分析D．DNA分析E．细胞学检查20.遗传咨询的种类（ ）A．婚前咨询B．有妇科病咨询C．有心理障碍的咨询D．产前咨询E．一般咨询得分评阅教师三、填空题（每空1分，共10分）1、一个完整的真核生物基因是由______ 和两部分构成。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
装 订线院系 专业 班级 姓名 学号第 1 页 共 9 页成都医学院20XX-20XX 学年第X 学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于预防医学等专业）试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人题分 20 30 10 15 25 100 得分试卷说明：本试卷满分为 100分，考试时间为120分钟。
得分评阅教师一、单选题（每题1分，共20分）1 2 3 4 5 6 7 8 910111213141516 17 18 19 201. 引起DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ）A ．羟胺B ．亚硝酸C ．5-溴尿嘧啶D ．吖啶类E ．紫外线2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ）A ．白化病B ．半乳糖血症C ．粘多糖沉积病D ．苯丙酮尿症E ．着色性干皮病3. 静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是A ．0B ．1/8C ．1/4D ．1/2E ．1 4. 由于DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是（ ）A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病5.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲正常），可能的原因是（ ）A．新的突变 B．外显率低 C．延迟发病D．生殖系嵌合体 E．以上均正确6.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。
现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。
母亲的基因型是（ ）A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB）7. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（ ）A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征8. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（ ）A．男性 B．两性畸形 C．女性D．假两性畸形 E．性腺发育不全9. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ）A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（ ）A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（ ）A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女 E．表兄妹12. 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为（ ）A．1% B．10.4% C．40% D．60% E．80%13. 选择对遗传负荷的作用是使之（ ）A．无影响 B．保持稳定 C．不断波动 D．降低 E．增高 14. 近亲婚配可以使（ ）A．隐性遗传病发病率增高 B．显性遗传病发病率增高C．遗传负荷增高 D．遗传负荷降低E．以上都不是15. 观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是（ ）A．羊膜囊穿刺 B．绒毛膜检查 C．胎儿镜检查 D．脐带穿刺术 E．B超16. 孕妇叶酸缺乏最易导致（ ）A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．畸形足17.对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（ ）A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工受精 D．不再生育 E．药物控制18.基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ ）A．费用低 B．针对基因致病 C．取材方便D．周期短 E．针对病变细胞19.核酸杂交的基本原理是（ ）A．变性与复性 B．DNA复制 C．转录D．翻译 E．RNA剪切20. PCR最主要的优点在于（ ）A．周期短 B．灵敏度高 C．费用低D．准确性高 E．操作方便得分评阅教师三、多选题（每题1.5分，共30分）1 2 3 4 5 6 7 8 9 1011 12 13 14 15 16 17 18 19 201. 判断遗传病的指标为( )A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D.患者家族成员发病率高于一般群体E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2. 以下属于常染色体断裂综合征的疾病是( )A．着色性干皮病B．Patau综合征C．Bloom综合征 D．Fanconi贫血 E．地中海贫血3. 染色体发生结构畸变的基础是( )A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCE E．染色体异常复制4. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有( )A．染色体缺失 B．易位携带者 C．染色体倒位D．染色体部分缺失 E．脆性X染色体5. 染色体不分离可以发生在( )A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程6. 下列关于外显不完全的说法，哪些是正确的（）A．外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状B．按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同C．外显率关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全E．外显率是一个有或无的概念7. 属于编码结构或功能蛋白基因异常所导致的疾病是（ ）A．血友病 B．受体病 C．成骨发育不全D．糖原贮积症 E．血红蛋白病8. 线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为（ ）A．突变mtDNA积累 B．细胞增殖能力减退C．对能量的需求增加 D．异质性漂变E．mtDNA的修复能力减退9. 多基因遗传的特点是（ ）A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B．发病率有种族差异C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E．发病率随亲属级别增高而骤降10. 属于动态突变的疾病有（ ）A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症D. Huntington舞蹈症E. β地中海贫血11. 有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点（ ）A．发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低B．发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高C．发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高D．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低E．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高12. 红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么（ ）A．女性发病率为0.0025 B．致病基因频率为0.05C．X A X a基因型的频率为0.1 D．X a Y基因型的频率为0.0025 E．女性表型正常的频率为p2+2pq13. 假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则（ ）A．致病基因的频率为0.01 B．携带者的频率为0.2C．随机婚配后代发病率为1/1000 D．表兄妹婚配后代发病率为1/1600 E．AA基因型的频率为0.0914. 以AR为例，亲属之间的亲缘系数如下（ ）A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/4 D．同胞兄妹为1/2 E．单卵双生子兄妹为115. 对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为qA．人群中杂合子频率为2q B．女性表型正常的频率为p2+2pq C．男性患者是女性患者的1/q D．女性患者是男性患者的两倍E．女性发病率为q216.携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括（ ）A．带有隐性致病基因的个体（杂合子）； B．带有平衡易位染色体的个体 C．带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型 D．迟发外显者E．正常个体17. 对于单个碱基的突变，可以考虑采用（ ）技术检测A．DNA测序 B．PCR-ASO C．PCR-SSCP D．PCR E．基因芯片 18. 检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（ ）A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNAD．蛋白质和酶 E．代谢产物19. 遗传咨询的种类（ ）A．婚前咨询 B．有妇科病咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询20.利用羊水细胞和绒毛细胞进行染色体核型分析。
羊水细胞主要来源于胎儿的（ ）A．皮肤 B．胃肠道 C．呼吸道D．泌尿生殖道的粘膜脱落细胞 E．结缔组织细胞得分评阅教师三、填空题（每空1分，共10分）1．若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为______。
2.______是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体只有其中的任何______个。
3.46，ＸＸ型真两性畸形的原因是______染色体上的______基因易位于其它染色体的结果。
4.家族性高胆固醇血症属于______病，主要是由于______缺陷所致。
5.一个处于遗传平衡的群体，______和______在代代传递中保持不变。
6.______是指一个家系在几代有多个成员发生同一器官或不同器官恶性肿瘤。
得分评阅教师四、分析题（共15分）1. 有一对男女青年A和B即将结婚，但B的亲属中曾出现有粘多糖累计症I型(AR)患者，系谱如下。
他们前来咨询，欲想知道婚后是否会生出此症患儿。
（注:设此症的群体发病率为1/40000）(1)A和B婚后生出此症患儿的风险有多大？（3分）(2)C和D第二胎出生了一个粘多糖累计症I型的男性患儿，问A和B生出此症患儿的风险有多大？（4分）2. 一对外表正常的夫妇，因习惯性流产，前来就诊，染色体检查结果：男方核型为46，XY；女方为45，XX，-21,-21,+t(21q21q)。
请医生如何作遗传咨询，为什么？得分评阅教师四、问答题（共25分）1.举例说明原癌基因的激活机制（8分）。
2.何谓遗传平衡？简述影响群体遗传平衡的因素（8分）。
3.简述产前诊断的对象及其诊断方法（9分）。