临床医疗教学资料之五十一：2016中国原发性醛固酮增多症(PA)的检测、诊断和管理专家共识
原发性醛固酮增多症的临床诊断及意义
原发性醛固酮增多症的临床诊断及意义摘要】原发性醛固酮增多症(PA)的检出率越来越高,已经成为继发性高血压中最常见的原因，其诊断基本流程包括PA的筛查、确诊、分析、定位，血浆醛固酮和肾素比值（ARR）是筛查和诊断的重要指标，准确测定需特定条件，PA的正确诊断对临床治疗意义重大。
【关键词】继发性高血压原发性醛固酮增多症醛固酮肾素比值【中图分类号】R544【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）33-0152-02原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，PA) 是一种以高血压、低血钾或正常血钾、低血浆肾素、高血浆醛固酮为主要特点的继发性高血压。
PA 引起的高血压,一般常规降压治疗效果差,但也有部分患者仅表现中等度血压升高。
PA患者更易发生心肌肥厚、脑卒中和心肌梗死，因此原发性醛固酮增多症的确诊有非常重要的临床意义。
我国每年新增高血压患者已超过300万例，几十年来累积约1.6亿，大量的PA患者有待检出以得到针对性治疗。
目前国际上普遍认为PA在高血压中患病率为10%左右[1]，而在顽固性高血压中已超过20%，[2]多数PA患者需用1～2种降压药来控制血压，且降压效果不理想。
PA的诊断流程包括筛查、确诊、分型、定位。
1.PA 的筛查目前多采用血浆醛固酮/肾素（ARR）来筛查PA,但各国ARR的切割值差异较大，一般为20～50[3]，研究表明ARR<20，基本可排除PA，ARR＞25时提示可能为PA，其灵敏度为92.3%，特异度为93.9%[4]，立位ARR大于50者，结合立位血浆醛固酮浓度大于15ng/dL和立位肾素活性小于1ng/（mL•h）临床上可诊断为PA。
用ARR筛查仍存在的问题是：ARR是一个非标准化的筛查方法，钠盐摄入水平、体位、药物等均会影响体内血浆醛固酮水平和肾素水平；在检测方法方面，不同的标记试剂，均可影响其检测水平。
ARR测定注意事项:测定前,患者应保持正常钠盐摄人,纠正低血钾。
原发性醛固酮增多症的病因、表现、诊断及治疗
原发性醛固酮增多症的病因、表现、诊断及治疗（一）定义原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）以高血压、低血钾、低血浆肾素及高血浆醛固酮水平为主要特征，因肾上腺皮质肿瘤或增生等原因引起的醛固酮分泌过多所致的继发性高血压。
（二）病因目前已知有以下类型，即肾上腺皮质醛固酮分泌腺瘤（APA）、肾上腺皮质球状带增生（特发性醛固酮增多症，idiopathic hyperaldosteronism，IHA）、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌、原发性肾上腺增生症、家族性醛固酮增多症（包括糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症，GRA等）、异位醛固酮分泌腺瘤或癌等，其中以APA（35%）及IHA（60%）最为常见。
（三）临床表现1.高血压（1）最早出现的症状，几乎见于每一病例的不同阶段。
（2）中等度血压增高，以舒张压升高为著。
（3）对常规降压药疗效差。
2.低血钾、高尿钾可能只存在于较严重的病例中。
只有50%的腺瘤和17%的增生患者血钾小于3.5mmol/L，是病程相对较长的提示，因此没有低血钾不代表不是原醛症！血钾3.0~3.5mmol/L时，尿钾大于25mmol/24h；或血钾小于3.0mmol/L时，尿钾大于20mmol/24h，提示肾性失钾。
临床上表现为肌无力、发作性软瘫及周期性瘫痪等。
长期低钾血症可引起肾小管空泡变性，可表现为口渴、多尿、夜尿增多等。
心脏方面可表现为心律失常，心电图示U波或ST-T波改变。
3.其他低钾血症可导致细胞外液碱中毒→游离钙减少，促进肾脏排镁、排钙增加，均可导致手足抽搐、肢体麻木。
（四）诊断1.需满足如下条件（1）高醛固酮：醛固酮分泌增多并且不被高钠负荷引起的血容量增加所抑制。
（2）低肾素：肾素分泌受抑制并且不因立位及低钠刺激而分泌增加。
（3）皮质醇水平正常。
2.诊断分为两个步骤首先明确是否有高醛固酮、低肾素血症；然后确定其病因类型，即先定性，后定位。
（1）定性检查1）选择需要进行筛查的患者：当高血压患者有如下表现时要注意筛查有无原发性醛固酮增多症。
原发性醛固酮增多症：筛查和诊断
原发性醛固酮增多症：筛查和诊断原发性醛固酮增多症（PA）是继发性高血压最常见的原因。
影响着约10%的普通高血压人群和20%的耐药性高血压人群。
PA的及时诊断不仅可以预防和纠正相关并发症的治疗，也可预防与醛固酮增多症相关的非上皮影响。
有证据表明，与原发性高血压患者相比，PA患者心脑血管事件和代谢并发症的发生率增加。
此外，PA患者卒中、心肌梗死、心律失常、心力衰竭和2型糖尿病的风险也相应增加。
高危人群的筛查首先，筛查人群包括高血压2级（160-179/100–109 mmHg）和3级（＞180/110 mmHg）的患者和/或应用3种常规降压药（包括利尿剂）仍高血压的患者。
高血压和自发性或利尿剂引起的低钾血症患者建议筛查PA。
另外，还包括伴有肾上腺意外瘤的高血压患者、伴有早发高血压或脑卒中家族史（＜40岁）的患者和所有PA患者一级亲属中表现高血压的人群（表1）。
表1 原发性醛固酮增多症高危人群筛查试验原发性醛固酮增多症的诊断和鉴别主要依靠实验室检查。
内分泌协会推荐醛固酮/肾素比（ARR）为检测PA的最可靠的试验。
其他还包括醛固酮和PRA的测定、血浆肾素浓度测定和钠负荷试验。
为增加ARR准确度，取样条件十分重要：血标本应在早晨收集、患者起床至少2h且患者已经端坐5-15min；理想状况下测试前患者不应限制饮食盐的摄入。
此外，一些抗压药物（β受体阻滞剂、ACEI、血管紧张素II受体拮抗剂、MR拮抗剂和利尿剂）、高龄、肾脏损害也可影响ARR值。
原发性醛固酮增多症的诊断原发性醛固酮增多症的确诊流程图总结对伴有2型糖尿病的高血压患者和睡眠呼吸暂停的患者应仔细筛查。
ARR为首选筛查试验，后续的确诊试验同样必不可少，因为ARR受到影响的因素较多。
如果确诊试验呈阳性，应进一步确定PA亚型，因为不同亚型治疗方法不同。
原发性醛固酮增多症的诊断和治疗
病因与病理
特发性醛固酮增多症（IHA）：占15%～40%；双肾上 腺球状带增生可伴有结节 机制： 1、存在醛固酮刺激因子，对AngII的敏感性作用增强；
ACEI可抑制 2、血清素拮抗剂可致醛固酮降低 3、垂体促醛固酮分泌因子
发病机制
正常解剖学：球状带-醛固酮合成酶;束状带-11β-羟化酶；醛固酮合 成酶和11β-羟化酶基因同在第8号染色体。DNA编码区有95%相同
试验第5、6、7天查血K+、Na+、Cl-、CO2-CP，24h 尿 K+、Na+、Cl-以及pH
注：1g NaCl 含Na+
结果
1）正常人判断标准：见前述醛固酮测定 2）典型原醛者：
血钠正常高值或略高于正常 24h尿钠<150mmol或>160mmol 钾代谢负平衡： 血钾 < 3.5 mmol/L时，尿钾 > 25 mmol/24h CO2CP正常高值或略高于正常 碱血症 尿液：pH值为中性或偏碱性
（一）证实原醛症的存在
1. 高血压及低血钾患者，是否为肾性失钾？ 注意影响血钾水平的因素：
• 疾病活动程度： 严重者有自发性低血钾或易于被利尿剂诱发低血钾； 病情轻者血钾可正常
• 钠盐摄入量：高钠摄入血清钾降低；反之可以升高
平衡餐试验
病情不明显者可以做平衡餐试验： 方法：
普食条件，每日摄入Na+ 160mmol (相当于NaCl 9.6g)，K+60mmol(相当于KCl 3.6g)共7天
2). 非醛固酮所致盐皮质激素过多综合征
(22 ). 111ββ-羟-羟化化酶酶缺缺陷陷 雌雌 激激 素素 合合 成成 受受阻阻 糖糖 皮皮 质质 激激 素素 合合成成 受受阻阻 盐盐 皮皮 质质 激激 素素 前前体体 合合成成亢亢进进
原发性醛固酮增多症的诊断、鉴别诊断与治疗
病理生理
低钾碱中毒，游离钙减少，尿镁排出增 多，可出现肢端麻木，手足搐搦
临床表现
高血压 神精、肌肉功能障碍 ❖ 肌无力、周期性瘫痪 ❖ 肢端麻木，手足搐搦
临床表现
肾脏 ❖ 浓缩功能减退，多尿，夜尿多，口渴多饮 ❖ 易并发尿路感染 ❖ 尿蛋白增多，少数发生肾衰竭 心脏表现 ❖ ECG低钾表现 ❖ 心律失常
临床表现
其他表现 儿童生长发育障碍，IGT
实验室检查
血尿生化检查 ❖ 低血钾 ❖ 高血钠 ❖ 碱血症 ❖ 尿钾高 ❖ 尿钠排出减少
实验室检查
尿液检查 ❖ 尿PH中性或偏碱性 ❖ 尿比重较为固定而减低，少数患者呈低
渗尿实验室检查醛固酮 Nhomakorabea定：血尿醛固酮增高，严重低血钾时 增高不明显。立卧位试验
诊断与病因
肾上腺静脉血激素测定 ❖ 测定醛固酮/皮质醇比值， ❖ 还可做ACTH兴奋试验，醛固酮瘤腺瘤侧
醛固酮/皮质醇比值显著，而对侧及周围 静脉血无明显变化。
诊断
在高血压人群中筛查 ARR（醛固酮/肾素比值）为推荐筛查指
标 若ARR比值异常，行4种确诊试验之一 作肾上腺CT检查 肾静脉采血可确定单侧或双侧病变 若＜20y确诊原醛，40y中风，或有家族
血清素兴奋醛固酮分泌 口服赛庚啶8MG。0，30，60，90，120分抽 血，测血浆醛固酮。特醛症患者血浆醛固酮下 降110pmol/L以上，或较基础值下降30%， 90 分时下降最明显，平均下降约50%。醛固酮瘤 患者血浆醛固酮无变化。
诊断与病因
影像学检查 ❖ B-US ❖ 放射性碘化胆固醇肾上腺扫描 ❖ CT、MRI
史，应警惕GRA
鉴别诊断
非醛固酮所致盐皮质激素过多综合征 ❖ 真性盐皮质激素过多综合征
原发性醛固酮增多症的筛查、诊断
断原醛的敏感性为９０％，特异性为８４％，与ＦＳＴ有良好的相关性。因此，认为它可以替代ＦＳＴ作为原
醛的确诊试验。
一８５—
・分会专题报告・ 对确诊的原醛患者，应进行基因检查，以排除糖皮质激素可治性原醛。 三、原醛的定位和分型
原醛的主要亚型有醛固酮分泌腺瘤（ＡＰＡ）和双侧肾上腺增生（ＢＨＳ），前者手术后高血压大多得 到改善或治愈；而后者可采用醛固酮受体拮抗剂进行针对性治疗。对确诊的原醛患者进行分型定位检
・分会专题报告・
原发性醛固酮增多症的筛查、诊断
上海市瑞金医院一上海市高血压研究所朱鼎良 上世纪九十年代以前，一直认为原发性醛固酮增多症（简称原醛）仅占高血压人群中的ｌ％左右。
近十多年来，随着血浆醛固酮／血浆肾素活性比值（ＡＲＲ）的广泛应用，原醛在高血压中的患病率增至 ５％一１５％，在难治性高血压中可达２０％左右。现认识到低血钾不是原醛必须具备的特征，在确诊的原 醛患者中，低血钾发生率仅为９％一３７％。肾上腺ＣＴ也有一定的误诊率。因此，依靠以往的诊断标准，
器官损伤中的作用及机制，基因检查及多态性分析在原醛诊断中的作用等基础研究，都等待我们深入研
究。
一８６—
查，对于采用手术治疗具有决定意义。目前最常用的分型定位方法有肾上腺ＣＴ扫描和肾上腺静脉采血 （ａｄｒｅｎａｌ
ｖｅｎｏｕｓ
ｓａｍｐｌｉｎｇ，ＡＶＳ）检查。
肾上腺ＣＴ对于发现占位病变有较高的灵敏度，但有一定的误诊率。ＡＰＡ以＜１ｃｍ居多，肾上腺ＣＴ
检查可能遗漏一些微小腺瘤。Ｐｒｉｎｃｅｓｓ Ａｌｅｘａｎｄｒａ医院的经验表明，在肾上腺腺瘤切除治愈的原醛患者 中，肾上腺ＣＴ有占位病变的不到一半。此外，ＣＴ不能区分无功能瘤与醛固酮分泌腺瘤。据报道．２％ 一１０％的成年人在腹部影象学检查时偶尔发现肾上腺有肿瘤，它们大多为无功能瘤。因此，ＡＲＲ增高
原发性醛固酮增多症的诊断进展
原发性醛固酮增多症的诊断进展摘要原发性醛固酮增多症（PA）是一种常见的继发性高血压，发病率10%～20%，与原发性高血压相比，PA患者心、脑等靶器官损害更为严重，因而此类高血压的早期诊断至关重要。
PAC/PRA比值（ARR）是PA的一个敏感筛选指标，也是评价PA手术预后的指标之一。
探讨血浆醛固酮与肾素活性比值测定的影响因素，特别是药物、盐负荷和体位的影响，对提高ARR的筛查具有重要意义。
对醛固酮增多症的诊断进展进行讨论。
关键词原发性醛固酮增多症继发性高血压血浆醛固酮/肾素活性肾上腺静脉采血生理盐水试验卡托普利试验原发性醛固酮增多症（PA），该病是1955年由Cohn首先命名的一种肾上腺疾病，是以高血压、伴有或不伴有低血钾、肌无力、多尿、碱血症、醛固酮水平过高和血浆肾素活性降低为主要特征的一组症候群。
近年的研究发现，醛固酮过多是导致心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损的重要危险因素。
与原发性高血压相比，PA患者心脏、肾脏等高血压靶器官的损害更为严重。
目前的统计资料显示，在高血压患者中PA的发生率0.5%～16%，平均10%，是继发性高血压中最常见的病因［1,2］。
原醛的病因原醛的病因有以下几种类型：①肾上腺皮质腺瘤，腺瘤自主分泌醛固酮是原醛的主要病因。
②肾上腺皮质球状带增生，又称特发醛固酮增多症，是原醛的另一主要原因。
③糖皮质类固醇可依赖性醛固酮增多症，或ACTH依赖性醛固酮增多症，属常染色体显性遗传。
④肾上腺皮质醛固酮分泌腺癌。
⑤醛固酮分泌腺瘤。
⑥原发性肾上腺增多症。
⑦对肾上腺有反应的醛固酮分泌腺瘤，又称为血管紧张素Ⅱ反应性腺瘤。
⑧家族性醛固酮增多症［3］。
原发性醛固酮增多症（PA）的病理生理原醛症的临床表现都是因为醛固酮分泌增多而引起的。
醛固酮（AS）的生理作用是储钠排钾，PA当肾上腺皮质发生腺瘤或增生使醛固酮自主分泌过多时，促进肾远曲小管对钠离子的重吸收增加，管壁增厚，管腔内径缩小，外周阻力增大，收缩压与舒张压可同时升高，血压升高便是原醛患者伴随的常见症状。
原发性醛固酮增多症的诊断标准流程
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肾Hale Waihona Puke ↓（小于检测下限）醛固酮↑
>20ng/dL (550pmol/L)
无需确证试验
确诊试验——方法
• 口服盐负荷试验 • 生理盐水输注试验 • 氟氢可的松抑制试验
• 卡托普利抑制试验
卡托普利抑制试验
服药0h采血 测：PRA、PAC及
皮质醇
服药1-2h采血 测：PRA、PAC及
皮质醇
坐位或 立位1h
分型
• 推荐肾上腺CT：
– 增生？腺瘤？单侧？双侧？ 大腺瘤？（>1cm），微腺瘤？（<1cm），癌？（>4cm）
• 不推荐MRI（空间分辨率低于CT） • 结合生化指标及AVS（双侧肾上腺静脉采血）
治疗
• 腹腔镜手术治疗 • MR受体抑制剂
手术治疗
腹腔镜下单侧肾上腺切除 • 醛固酮瘤 • 单侧肾上腺增生
药物治疗
• 药物治疗适应症：特发性醛固酮增多症、醛固 酮腺瘤患者手术后、不能耐受手术或不愿接受 手术者。
• 治疗药物：螺内酯、ACEI/ARB、钙拮抗剂
• 治疗目标：使患者血压、血钾水平恢复正常， 降低高血压、低血钾引起的并发症发生率和病 死率；抑制过量醛固酮引起对心血管系统的负 面效应
螺内酯（安体舒通）
初筛手段
• 血浆醛固酮肾素比值（aldosterone-to-renin ratio, ARR）
ARR的干扰因素
假阳性 Β阻滞剂 中枢拮抗剂（可乐定、α-甲多巴） NSAIDs 肾素抑制剂 高盐饮食 绝经前女性 肾损伤 PHA-2（假性低醛固酮血症）
假阴性 排钾利尿剂 ACEI/ARB CCB（二氢吡啶类） 低钾血症 限盐饮食 妊娠 肾血管性高血压 恶性高血压
ARR的检测条件——试验前准备
• 晨起（坐、站、走）2h，坐位5～15min • 不限盐 • 补足钾（4.0mmol/L以上）
ARR的检测条件——药物
• 停用MR拮抗剂及明显影响ARR的药物洗脱至少4w
– 螺内酯、依布利酮、阿米洛利、氨苯蝶啶 – 排钾利尿剂 – 甘草制品（如confectionary licorice甜甘草糖或chewing tobacco咀嚼烟叶）
卡托普利 25-50mg
始终 坐位
正常（阴性）：PAC被抑制>30% PA（阳性）：PAC（醛固酮）不被抑制，始终↑↑，PRA(肾素)始终被抑 制
分型
• 醛固酮瘤（35%） • 特发性醛固酮增多症（60%） • 原发性肾上腺皮质增生（2%） • 家族性醛固酮增多症(<1%) • 肾上腺皮质癌（<1%）
• 口服避孕药和激素替代治疗不变
ARR的检测条件——取血和标本处理
• 采血时不要握拳 • 松开止血带后至少5s方能进针 • 室温保存样本 • 采血后30min内离心 • 免疫测定法 or 串联质谱法
ARR切点
ARR切点
确证试验
• 对于ARR阳性患者，需进一步行一个或多个确证试验。
自发性 低钾血症
无需行 确证试验
MR拮抗剂 治疗
不需 外科干预
双侧
如需外科干预
AVS
年轻患者明（确<的35P岁A，）年+自轻发且性CTK阳↓+性PAC↑↑+ 单侧肾上腺病变+影像学为典型的腺瘤特点
单侧
MR拮抗剂治疗
腹腔镜肾上腺切除术
PA高危人群
除外PA
ARR
患者拒绝或 无法进一步检查
肾素
除外PA
亚型 检测
确证试验 肾上腺CT
• 与醛固酮竞争性地结合盐皮质激素受体(MR)，从 而抑制醛固酮的作用。
• 使用方法: 20-120mg tid • 不良反应：与雄激素受体、孕酮受体结合，导致
干扰其他皮质激素的作用，引起男性乳腺发育、 女性月经紊乱。
PA高危人群
除外PA
ARR
患者拒绝或 无法进一步检查
肾素
除外PA
亚型 检测
确证试验 肾上腺CT
2016年中国内分泌学会：
原发性醛固酮增多症（PA）的 检测、诊断和管理专家共识
确定筛查人群 筛查试验 确证试验 分型 治疗
筛查对象（PA高危人群）
• 持续性血压升高>160/100mmHg • 难治性高血压：联用 3 种降压药物（包括利尿剂）后血压仍
>140/90mmHg或需应用 4 种或更多的降压药物方能将血压控制在 140/90mmHg以下 • 高血压 + 低钾血症（自发性或利尿剂导致） • 高血压 + 肾上腺意外瘤 • 高血压 + 睡眠呼吸暂停 • 高血压 + 早发高血压家族史或早发脑血管意外（<40岁） • 所有PA患者合并高血压的一级亲属
无需行 确证试验
MR拮抗剂 治疗
不需 外科干预
双侧
如需外科干预
AVS
年轻患者明（确<的35P岁A，）年+自轻发且性CTK阳↓+性PAC↑↑+ 单侧肾上腺病变+影像学为典型的腺瘤特点
单侧
MR拮抗剂治疗
腹腔镜肾上腺切除术
• 如果中断上述药物后测得的ARR不具有诊断性，且高血压可以被相对不 影响结果的药物控制，则停用其它影响ARR的药物至少2w
– Β阻滞剂、中枢α-2拮抗剂（如可乐定，α甲多巴）和NSAIDs – ACEI、ARB、肾素抑制剂、二氢吡啶类CCB
• 可用的降压药：
– 缓释维拉帕米、肼苯哒嗪、哌唑嗪、多沙唑嗪、特拉唑嗪