发作性运动障碍临床特征及误诊分析
发作性运动诱发性运动障碍1例

发作性运动诱发性运动障碍1例介绍发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种罕见的运动障碍,常见于20-30岁的青年人。
该病发病率较低,但对患者的生活影响较大。
本文将介绍一例发作性运动诱发性运动障碍的患者,包括临床表现、诊断和治疗情况。
病历患者为一32岁的男性,因肢体肌肉不自主收缩3年来就诊。
患者在平静或静止状态下无异常表现,但在运动时(例如站起来或步行)肌肉不自主收缩。
患者的既往病史和家族史均正常。
病史中没有使用相关药物或接受手术的记录。
体检患者的神经系统检查是无异常的,但在进行锻炼或运动时,患者的肢体肌肉会不自主地抖动或收缩,可持续数秒至数分钟。
患者的反射、感觉和协调均正常,但注意力和形式思维受轻度影响。
诊断根据患者的症状和临床表现,结合其他检查结果,患者被确诊为发作性运动诱发性运动障碍。
病因不明,常见于生殖年龄的男性。
PKD的特征是在运动或锻炼后肌肉的不自主收缩。
PKD的攻击可持续从几秒到几分钟,有一定的循环规律。
在临床上,判断PKD的最好方法是致病性治疗,例如展示荷尔蒙,苯妥英钠或卡马西平。
如果患者症状得以缓解,那么可以增加PKD的抗心理因素的确诊程度。
血泪的格锥体或症状相似的遗传性动作障碍(如myoclonus dystonia)也可以与PKD有相似的表现,因此必须在诊断中加以考虑排除。
治疗治疗PKD的首选方法是抗癫痫药物。
苯妥英钠(phenytoin)是治疗PKD最常用的药物之一,它可以有效地缓解症状和攻击次数。
卡马西平(carbamazepine)也可以用于治疗PKD,但需要在治疗过程中密切监测患者的肝功能和镇静剂的影响。
此外,还可以使用荷尔蒙,如生长激素或雌激素,用于缓解PKD的症状。
手术治疗也可以用于治疗PKD,例如脑神经刺激术或脑深部刺激术,但是仅在其他治疗方法无效时考虑使用。
结论发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的运动障碍,对患者的生活影响较大。
发作性运动诱发性运动障碍延误诊治分析

及家 属拒 绝 , 继 续 予 卡 马西 平 治 疗 , 出 院。 随访 1 0
尿 便失 禁 。病初 每年 发作 1 0余 次 , 后 发作 频率 逐 渐
增 加至 每 1 3数次 至数 十次 不等 。近 年发 作前 出现 周 身紧张、 面部及 肢体 麻木 等类 似先兆 感觉 , 有 时在 上 课被提问、 公 众 场合 发 言 等 紧 张状 态 下 也 能 诱 发 。 曾于多 家 医院就 诊 , 行脑 电 图 、 颅脑 C T等检 查 均 未 见异常, 先 后诊 断 为癫痫 、 癔症 、 焦 虑症 , 予氟 哌 噻吨 美利曲辛片 ( 黛力 新 ) 每 日 1片 ( 氟哌噻吨 0 . 5 m g 及 美利 曲辛 1 0 m g ) 早 起 口服及 对症 治疗 无效 。2个 月前 开始 服用地 西 泮 5 mg , 每 日2~3次 , 运 动 障碍
g e n i c d y s k i n e s i a ,P K D) 是 较 少 见 的 运 动 障 碍 性 疾
觉 紧张 。收入 院治疗 。否认 特殊 病 史 , 舅 舅 幼 年 时 有类 似 发作 , 未 正规 诊 治 , 成 年后 发 作 即 自行停 止 。
病, 临床对 该 病 缺 乏 认 知 , 易 误 诊 为 心 理 或 精 神 疾 病 。我 院近期 收治 1例延误 诊 治达 7年 的 P K D, 现结合 病 例资料 分 析报告 如 下 。
[ 关键词] 运 动 障碍 ; 误诊 ; 癫痫 ; 癔 症 [ 中国图书资料分类号 ] R 7 4 1 . 0 4 1 ; R 7 4 2 [ 文 献 标 志码 ] B [ 文章编号 ] 1 0 0 2 — 3 4 2 9 ( 2 0 1 5 ) 0 9 . 0 0 3 1 - 0 3
发作性运动障碍病 paroxysmal movement disorders

特
点
异常运动:包括舞蹈动作,手足徐动,肌 张力障碍,颤搐,共济失调,以及任何以 上运动的组合 发作部位:可在四肢、躯干、面部和颈部 的肌肉 持续时间:长则数小时,短则数秒钟 诱发因素:突然运动,疲劳,咖啡,酒 精,冷、热,睡眠等,也可无诱发因素
Paroxysmal movement disorders
Paroxysmal movement disorders
病例2家系图
癫痫
Paroxysmal movement disorders
家系3
癫痫
Paroxysmal movement disorders
治疗情况
8例患者均对卡马西平治疗有
效,剂量 50mg~100mg/次,bid, 自行停药症状复发,再用药依然有 效
临床特点
明确的发作诱因(突然运动) 短暂发作(〈1min) 发作过程中无意识丧失和疼痛 对抗癫痫药物有效 随年龄增大而发作逐渐减少直至停止 无神经系统器质性病变
Paroxysmal movement disorders
一般情况
从2004-2005年,我科神经遗传病专科 门诊共收集 PKC 8个家系,先证者男6例,女 2例,年龄12~22岁。发病年龄8 ~ 18岁。5 个家系为两代发病,3个家系只有同胞兄弟发 病
Paroxysmal movement disorders
病因和发病机制
发作性运动障碍的病因和发病机制未明, 可
有原发的、遗传的或继发的原因: 1、与离子通道有关: EA的致病基因与K+和Ca+通道有关 部分疾病 (如PKC、NPD)抗癫痫药物治疗有效
MR-1(肌原纤维源性调节因子1)通过调节钙 离子在肌原纤维的发生中发挥重要作用(Roger, et al,2004)
发作性运动诱发性运动障碍误诊分析

发作性运动诱发性运动障碍误诊分析薛战尤;董荣臻;张文;许莉;赵元;王安海;张晓毅【摘要】目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床特点、发病机制及误诊原因,以提高临床医生对此病的诊治水平.方法回顾性分析2010年1月—2017年12月解放军第91中心医院收治的16例PKD误诊病例资料.结果 16例起病年龄5~15岁,均因发作性运动障碍就诊,表现为肌张力障碍发作9例,舞蹈样、投掷样动作7例,误诊为癫痫10例、心理障碍3例、抽动症2例、肌张力障碍1例,误诊时间7个月~20年.入我院后经仔细询问病史,结合查体和脑电图等检查结果并排除其他疾病,PRRT2基因检测阳性4例,均明确诊断为PKD,给予卡马西平50 mg每日2次早晚口服,症状明显缓解.结论PKD临床相对罕见,临床医生对其缺乏认识,易被误诊;临床医生应加强对此病的认识,熟练掌握其诊治方法,改善患者生活质量.【期刊名称】《临床误诊误治》【年(卷),期】2018(031)010【总页数】3页(P59-61)【关键词】运动障碍;误诊;癫痫【作者】薛战尤;董荣臻;张文;许莉;赵元;王安海;张晓毅【作者单位】454003 河南焦作,解放军第91中心医院神经内科;454003 河南焦作,解放军第91中心医院神经内科;454003 河南焦作,解放军第91中心医院神经内科;454003 河南焦作,解放军第91中心医院神经内科;454003 河南焦作,解放军第91中心医院神经内科;454003 河南焦作,解放军第91中心医院神经内科;454003 河南焦作,解放军第91中心医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R745.1发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,多在儿童或青春期前起病,临床表现为肌张力障碍、舞蹈样动作、手足徐动、投掷样动作等,一般持续数秒至数十秒,发作期间意识清楚,发作间期正常[1]。
发作性运动诱发性运动障碍4例临床分析

发作性运动诱发性运动障碍4例临床分析卞聪颖;余年;陆杰;张尧;钱敏;张书刚【摘要】目的探讨发作性运动诱发性运动障碍的临床特点、诊断、治疗及误诊原因.方法回顾性分析发作性运动诱发性运动障碍病人的临床表现、影像学与脑电图检查及治疗.结果本组4例,男3例,女1例,起病年龄13岁~47岁,病程2年~14年,均为突然运动所诱发,3例发作时间为数秒至10余秒,1例发作时间约1 h,最多1 d 发作10余次,3例头颅CT/MRI检查正常,1例头颅CT示非特异性改变.4例脑电图均正常,4例使用卡马西平治疗有效.结论发作性运动诱发性运动障碍是临床上较为少见的疾病,容易误诊,抗癫痫治疗能很好地控制发作.【期刊名称】《中西医结合心脑血管病杂志》【年(卷),期】2017(015)013【总页数】2页(P1677-1678)【关键词】发作性运动诱发性运动障碍;癫痫;脑电图【作者】卞聪颖;余年;陆杰;张尧;钱敏;张书刚【作者单位】江苏省沭阳县中医院江苏宿迁 223699;南京医科大学附属脑科医院;南京医科大学附属脑科医院;南京医科大学附属脑科医院;南京医科大学附属脑科医院;南京医科大学附属脑科医院【正文语种】中文【中图分类】R741;R259发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesias,PDs/PxD)表现为突然出现短暂且反复发作的运动障碍(可有肌张力障碍或舞蹈手足徐动症),而发作间期正常。
根据病因、诱发因素、临床症状等因素将其分成4类[1]:发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenicDyskinesia,PKD);发作性过度运动诱发性运动障碍(paroxysmal exertion-induced dyskinesia,PED);发作性非运动诱发性运动障碍(paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia,PNKD);睡眠诱发性发作性运动障碍(paroxysmal hypnogenic dyskinesia,PHD)。
发作性运动诱发性运动异常2例

3 讨
论
时可高达 6 0 %- 3 J 。在 C O P D新 的指 南 中指 出 , 体 重 指 数( B MI )<2 1 k g / m 2的 患 者 病 死 率 增 加 。 因 为 营 养 不 良可 使 呼 吸 肌 功 能 受 损 而 导 致 通 气 功 能 下 降 , 同 时 影
参考 文 献 :
[ 1 ] 中华 呼 吸病 学会 . 慢性 阻塞 性肺 疾病 ( C O P D ) 诊 治规 范 ( 草案) [ J ] .
中华结 核 和呼吸 杂 志 , 1 9 9 7 , 2 o ( 4 ) : 1 9 9
力和促使气 体在肺 内的均 衡分 布 , 同 时可 以抵 抗 内源
其循 环功能异 常 l 2 】 。从 本 文资 料 可 以看 出 , 早期 无创
正压机械通气 治疗 , 使部 分患者免 于气管插管 或切开 , 降低 了 院 内获 得 性 肺 炎 的 频 率 , 降 低 了 患 者 的 并 发 症 和病 死率 , 同时 也 延 缓 了 患 者肺 功 能 的 下 降 。
图检 查 正 常 等有 助 鉴 别 。
肌炎 病史 , 其它既往史无特殊 , 否认 阳性家族 史 。神经 系统查 体未发 现异 常。视频脑 电监 测无痫样 波发放及 异常节 律活动 , 起立运动可诱发 出临床 发作 , 但 脑电图
未 见 异 常 。 视 觉 诱 发 电位 、 脑 干听 觉诱 发 电位 及头颅
相 对 较 低 的压 力 来 防 止 小 气 道 闭 塞 , 以 减 少 呼 气 的 阻
助 于 蛋 白合 成 , 提 高机体免疫 功能 , 防 止 肺 性 脑 病 的 发 生 。脂 肪 乳 剂 不 仅 可 提 供 高 热 能 , 也 可 提 供 必 须 氨 基 酸, 还 有 利 于 肺 循 环 的 改 善 及 肺 泡 表 面 活 性 物 质 的 合 成, 因而 对 肺 部 疾 病 的 治 疗 及 肺 功 能 的 改 善 均 有 好 处 。 本 文 研 究 显 示 早 期 营 养 支 持 治 疗 后 患 者 体 重 及 白蛋 白 均较治疗前 明显增 加 , 辅 以早 期 间 断 无 创 正 压 通 气 及 氨基酸 、 脂 肪乳 等静 脉 营养支 持治 疗 , 营养 状况 改 善 , 有 利 于原 发 疾 病 的 治 疗 , 从 而迅速缓解症 状 , 减 少 并 发 症, 降低病死率 , 缩 短患者住 院 日, 提高患者 生 活质量 。
发作性运动诱导性运动障碍的临床特征

Fe g , n WANG a, Xi zHU iqa g. De a t n f Ne r lg To g i opi l To g i e ia o lg H u — Su— in p rme t u oo y, n j s t , n j d c lC le e, a o H a M z o gUnv r i f ce c n c oo y, u a 3 0 0, ia h n iest o S in ea d Teh lg W h n 4 0 3 Chn y
EEG n eu oi a ng st dy s w e bn m al i si a d n r m gi u ho d no a or i e n mos ate t . Low os ge o nt— ie y d u (AEDs) t tp i n s d a fa iepl ps r gs
华 中科技 大 学 同济 医学院 附属 同济 医院神 经科 , 汉 4 0 3 武 30 0
【 要 】 目的 : 摘 分析 发 作 性运 动 诱 导 性 运 动 障 碍 ( KC 的 临 床 特 征 , 评 定 抗 癫 痫 药 物 的 疗 效 。 方 法 : 录 并 P ) 并 记 分 析 3 例 P C 患 者 的 一 般 资 料 、 床 表 现 、 电 图 和 影 像 学 改 变 及 治 疗 情 况 。结 果 : 组 患 者 平 均 起 病 年 龄 为 1 K 临 脑 本
( PK C) ha e be n a l e v e nayz d. M e ho t ds: h ry o a int t T it — ne p te s wih PKC e e r c uie d ci c ly a l e Re uls: w r e r t d an lnial nayz d s t T h ve a e a he fr ta t c s 16 8 y a sol nd t e pi a l s 1 o 20 ye r l . Su e o m e s t e a r g ge oft is ta k i . e r d a h nn c ei 0 t a s o d dd n m ve nti he
发作性运动诱发性运动障碍2例

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31 3 6・
现代 中西 医结 合 杂 志 M d r o ra o t rt rdt n l h eea dWetr Me i n 0 0 O t 9 3 ) o enJ un l f n ga d Ta io a C i s n s n dc e 1 c,1 ( 0 Ie e i n e i 2
例 1女 ,6岁 , 突 然 遭 受 惊 吓 后 出 现 发 作 性 右 侧 肢 体 : 2 因
偏转 、 曲 1 扭 院 。每 次 发 作 持 续 时 间 1 左 右 , h人 0S 每天 发 作
l O余 次 , 次 发 作 时 神 志 清 楚 , 双 目上 视 、 吐 白沫 及 异 样 每 无 口 叫 声 。发 作 间 期 神 经 系统 检 查 正 常 。头 颅 C T及 脑 电 图 检 查 无 异 常 。 无 家族 史 。给 予 鲁 米 那 ( 0m , 天 2次 ) 3 g 每 3d后 停
他器 质性 疾 病 ; 抗 惊 厥 药 物 治 疗 多 有 良效 , 别 是 苯 妥 英 钠 ⑥ 特 或卡马西平 ; 每次发作持续时间短暂 ( 在 1 i ⑦ 多 n内 ) 有 家 a r , 族史 的 患者 诊 断更 为 明 确 。虽 然 最 早 的病 例 报 道 有 家 族 史 , 但 绝 大部 分 为散 发 病 例 。发 作 性 运 动 诱 发 性 运 动 障 碍 病 程 一 般是 非进 展性 的 , 后 相 对 较 好 , 年 龄 自限 性 。 总 之 , 作 预 有 发 性 运 动诱 发 性 运 动 障 碍 表 现 复 杂 , 间 断 性 , 期 无 阳 性 体 呈 间
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或 电话 铃响或 无原因 , 由坐 位突然起立 或体育课站 立
位突然起跑 、 过马路紧张站立位 突然起步 、 行走 突然 改 变方 向等诱 发发作 , 患者亦 可模仿 以上诱 因 自行诱 发
发作 。1 0例 ( 3 1 ) N D 患者 无 明显 诱 发 因素 发 2.% P K 作 。3例(0 3 P D患者在体育 长跑 、 1. %) E 过量运 动 、 爬
2 15 发作持续 时间 2 例 P D患者 发作 持续时 间 .. 6 K 5S 3mn 平均 (6 5± 0 4 S ~ i, 4 . 4 . ) 。7例 P K N D患者发作 持续 时 间 1 5 i , 均 ( 7 1±1 . ) i。2例 0— 0 mn 平 2. 2 5 mn P D患者分别 2 8m n E 、 i。3例 P D+ N D患者 3 ~ K PK 0S
12 方法 .
2 结 果
对3 0例 P D患者的临床症状 、 x 体征 、 助 辅
2 16 发作频 率 ..
P D患者 发作频率 数天 1次至 每 K
检查 、 诊断 、 治疗 、 归等情况进行分析 。 转
天数十余次 ;N D患者 发作频率 每年 1 2次 至每 月 PK ~
1 2次 ;E ~ P D患者每月 1 次至数月 1 次。
2 1 临床 症 状及 体征 .
2 17 并发症 ..
病史 。
8例患者合并有其他疾 病 , 中 5例 其
2 1 1 诱 发 因素 ..
3 0例 ( 69 ) K 7 . % P D患者为 敲门声
合并癫痫 , 例有 热性惊厥 史 , 女性 患者有 偏头痛 1 2例 2 18 家族史 .. 有 家族史者 5例 ( 28 1 . %) 1 为父 ,例
奥 卡 西 平 疗 效 确 切 。 结论
生活质量。
P D是 一 类 病 因不 明 、 后 较 好 、 见 家族 性 和散 发 性 病 例 的 罕 见 病 , x 预 可 临床 误 诊 率 高 ,
临床 医生应加强对该病的认识 , 典型的发作期症状和视频脑 电监测是鉴 别诊 断的重要依据 , 正确诊 治能提 升患者
3 i。 1 P D+ E 0m n 例 K P D患 者 1 ~1 i。 0S 0m n
1 1 一般 资料 .
20 0 3年 3月至 2 1 00年 3月期 间我 院
神经科 门诊诊 断 3 9例 P D患者 , 3 x 男 5例 , 4例 , 女 男 女 比例为 87 : 年龄 7—6 .5 1; 8岁 , 平均 ( 8 1 . ) 1 . ±94 岁; 起病年龄 2个月至 6 岁 , 8 平均 (3 5± 0 3 岁 。 1. 1. )
行分析 。
1 资 料 与 方 法
1 为单肢麻 木感 , 1例为全 身不适 , 例 另 轻微 “ 坐针 如 毡” 。患者 出现前驱症状 时 , 即减慢速度或停止动 感 立 作, 甚至有意识地保持肢体的高张力状态 , 能缓 解或阻
止发作 。
2 14 临床症 状 肌张力 障碍发作 2 .. 9例 ( 44 ) 7.% , 舞蹈样动作发作 7例 (7 9 , 1. %) 投掷样 动作发作 2例 ( . %) 肌 张 力 障 碍 合 并 投 掷 样 动 作 发 作 1例 51 , (. % ) 2 6 。单肢 发作 1 4例 (5 9 ) 偏侧 发 作 2 3. % , 0例 ( 13 ) 全身发 作或 继 发全 身发 作 5例 ( 2 8 ) 5.% , 1. % 。 合并言语不能发作 2例 , 合并短暂轻度意识模糊 1例。
广东省佛 山市第一人民医院神经内科 (20 0 58 0 )
【 摘要 】 目的
探讨发 作性运动 障碍 ( x ) PD 的临床特点 , 分析误诊 原因。方 法 对 3 例 PD 患者起 病年 9 x
3 9
龄、 性别 、 临床特征 、 实验室检 查及 影像 学检查 、 视频 脑电监测 、 断、 诊 治疗情 况、 疾病 转 归等进行 分析 。结 果
【 关键词 】 发作性运动障碍 ; 癫痫 ; 抗癫痫药物
发 作性运动 障碍 ( a xs a dsi s sP D) pr ym l ykn i ,x 表 o ea 现为突发 的不 自主 的运动或姿势 障碍 , 包括 肌张力 障 碍、 舞蹈 、 投掷症 等不 同组 合 的发作 。临床分 为 4型 : () 1 发性运动诱发性运动 障碍 ( K ;2 发作性非 P D) ( ) 运动诱发 性运动 障碍 ( N D) ( ) P K ;3 发作性过度 运动诱 发性运动障碍 ( E ; 4 发 作性 睡 眠诱 发 性运 动 障 P D) ( ) 碍 ( H ) 由于临床 特征 与其 他发 作性 疾病 难 以鉴 PD 。 别, 常见误诊误治 。本文 回顾性分析 3 9例 P D患者 的 x 临床资料 , 结合文献复 习 , 旨在对 P D误诊误 治原 因进 x
例患者起病年龄 ( 35±1. ) , 1. 0 3 岁 误诊 时间(. 47±27 年 , . ) 误诊率 9 . % , 诊最 多见为癫痫 ( 8例 ) 还 有癔症 23 误 2 , ( j 3例 和小儿惊吓综合征 ( 例 ) 尚见“ 1 , 肌张 力障碍查 因” 不能确诊 4例 。分类诊 断发作 性运动诱 发性运 动障碍 最 多见 , 6 9 , 占7 . % 发作性过度运动诱发性运动障碍最少见 , 1. % 。1. % 患者有 家族 史, 占 02 28 小剂量卡 马西平和
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17 7 6・
广东医学
2 1 6月 第 3 0 2年 3卷第 1 2期 Gu n d n dcl o r a Jn 02, o.3 ,N .1 a g o gMe i un l u .2 1 V 1 3 o 2 aJ
发 作 性 运 动 障碍 临床 特征 及 误诊 分析 冰
周铨 , 黄志民, 章成国, 侯小兵