唐氏综合症儿童学习资料
唐氏儿综合征
• (Jerome LeJeune)发现该病由人体细胞第21号染色体三体变异所致，故又称21三体综合征，这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
唐氏综合征患者有哪些症状?
• 唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓 和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸 形，通过染色体核型分析可以确诊。
• 特殊面容主要表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻 梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
• 唐氏儿最突出、最严重的症状就是智能落后，随年龄 的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾， 给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使， 也被称为“唐宝宝”。
什么是唐氏综合征?
• 唐氏综合征(Down Syndrome,DS) 又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾 病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
• 唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或蒙古痴呆症(Mongolian idiocy)，国内又称先天愚型，是最 常见的严重出生缺陷病之一。
什么原因导致唐氏综合征?
• 唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于 生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致， 高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要 原因。
• 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年 龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风 险明显升高。
• 据估计，我国大约有60多万名患者，按目前的出 生率计算，平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。
• 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿的患病风险比较高。 • 唐氏筛查高风险者，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性产前诊断，采取羊水穿刺、
唐氏综合征——精选推荐
唐⽒综合征唐⽒综合征l 病因：唐⽒综合症（DownSyndrome）⼜称蒙古症，由于此症⾸先为英籍医⽣Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌⼜酷似西⽅⼈⼼⽬中的东⽅⼈、因⽽得名。
唐⽒综合症是由于先天染⾊体异常引起。
⼤部分患者的第⼆⼗⼀对染⾊体在遗传分裂时发⽣错误，引致细胞核含有额外染⾊体；⼩部分则因易位⽽引起。
L 症状：唐⽒综合症的⼩孩外貌以⾄体质上都有很多明显的症状。
他们智能较正常⼩童低，通常智商只有40⾄60，但性格温驯。
患此症的⼩孩发育迟缓，加是肌⾁张⼒低，令他们学习坐⽴及⾛路也⽐正常⼩孩迟。
他们也有很特殊的⾯貌，易于辨认，⼜患此症的⼩孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、⿐梁⾻平坦，嘴、⽛齿及⽿朵均细⼩，⼤部分患者⼿掌纹呈猿型（俗称断掌），⼿指呈特殊的蹄状纹，第⼀及第⼆双脚趾的距离特宽。
L 治疗：由于⽬前仍未发明能提⾼弱智者智⼒的药物；故治疗唐⽒综合症主要以启导为主。
然⽽，经常伴随此症发⽣的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。
先天性⼼脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
L 预防：唐⽒综合症平均发病率为1/600，⽽⾼龄产妇孕育的婴⼉，发病率⾼5倍以上。
男性患者多为不育，但⼥性患者遗传给下⼀代的机会可⾼⾄1/2。
此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇⾼，与母亲年纪⽆关，亦可以⽆任何家族史、故患者必须接受染⾊体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎⼉织绒⽑或⽺⽔内细胞，辅出超⾳波扫描器看胎选的头及⼿脚，可以确断胎⼉有否患上唐⽒综合症，从⽽由家长决定是否需要⼈⼯流产。
唐⽒综合征常识唐⽒综合征⼜称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染⾊体疾病和弱智的病因，新⽣⼉中发病率约为1/700左右。
根据染⾊体核型的不同，唐⽒综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。
唐⽒综合征的发⽣起源于卵⼦或精⼦发⽣的减数分裂过程中染⾊体的不分离现象，通常是随机发⽣的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发⽣在精⼦发⽣期。
唐氏综合症患儿教育之我见
唐氏综合症患儿教育之我见梅河口市第三实验小学王玉香唐氏综合症患儿因其自身特点，无论在认知和行为上，都比正常孩子差很多。
这样的孩子会说话，但吐字不清，只有和他常交流的人才会听懂。
今年我教一年级，遇到一个这样的孩子（以下称这个孩子为小明），在近一年的时间里，对孩子进行因材施教，取得点滴成绩。
第一，在行为上循序渐进引导。
小明刚来到我班，他是一个男孩，连男生厕所和女生厕所都不分，我反复教他，长长头发的图标是女生厕所，短短头发的图标是男生厕所。
几次走错，又几次反复教他，记住了。
可接连又出现新问题，他大便后不能自理，几次在男生厕所不出来，我也几次给孩子擦过大便，并且教他，但他还是不能自理，最后由孩子的爷爷每天第二节课领孩子上厕所。
一年级下学期小明进步了，自己上完厕所，自己出来，跟随大家做间操。
即使我班的队伍在操场的最西边，而厕所在东边，他上完厕所也能找到我们。
小明在站排时也记不住位置，这次站男生队，下次站女生队，后来我让小明站在排尾，站队时反复告诉他，跟上班级队伍，不能东张西望。
总是班级队伍走了，他还在原地不动，后来我牵着他的小手跟在班级队伍后面，过了很长时间，他能跟上班级队伍，还会边走边摆臂呢。
唐氏综合症患儿需要每一位教师付出百倍的耐心和爱心，在行为上反复教他，会取得点滴成效。
包括他不会擦鼻涕，不会穿外衣，也要一点一点地教，最后能教会，而且老师的话他能听懂，逐渐按老师的话去做。
小明也喜欢表扬，害怕批评。
因为每天我班都有评比，小明表现好时，也会得到一朵红花，他便很开心地笑。
在体育课上打人时，回来我也批评他，并且下次体育课时，我不让他上，单独留下来读课文，其实他很想上体育课，委屈地边读边哭，但我还是狠下心来，反复几次教育他，引导他，以后上体育课不敢打人了，而且很听老师的话。
第二，在语文识字教学上，采用图文并茂法。
如教“山”字，先让他看图，图上画的是什么？他回答“山”，然后教他“山”字的读音及用法，以后复习“山”字时，直接拿字卡让他认，还让他在文中找这个字，小明都能找到课文中会认的字，也让他上黑板上读，全读对了，得一朵红花，大家一起鼓励他，送给小明热烈的掌声。
免费中期唐氏筛查培训后相关试题
免费中期唐氏筛查培训后相关试题及答案提供者
儿童护理师会（American Academy of Pediatrics）是免费中期唐氏筛查培训的试题和答案的提供者.该组织通过其全国网络提供免费的网上培训，以帮助教育有关如何识别唐氏综合症以及如何介入或干预疑似受唐氏症影响的孩子的课程。
课程内容包括唐氏综合症的症状、病因、治疗、家庭及社区应对和筛查的细节。
一、单选题
1.唐氏筛查检测的目的是：
A. 检测胎儿基因缺陷
B. 检测胎儿血液缺陷
C. 检测胎儿肝脏疾病
D. 检测胎儿唐氏综合症
答案：D. 检测胎儿唐氏综合症
2.最早发现唐氏综合症的国家是：
A. 美国
B. 英国
C. 日本
D. 加拿大
答案：A. 美国
3.下列哪一项不属于唐氏筛查的筛查方式：
A. 产前测序
B. 产前血检
C. 产前超声
D. 产前基因检测
答案：C. 产前超声
二、多选题
1.关于唐氏筛查，以下哪些说法是正确的？
A.唐氏筛查早于产前检查
B.唐氏筛查可以检测出胎儿致病基因
C.唐氏筛查可以预防唐氏综合症
D.唐氏筛查可以清除胎儿体内的唐氏综合症
答案：A.唐氏筛查早于产前检查 B.唐氏筛查可以检测出胎儿致病基因 C.唐氏筛查可以预防唐氏综合症。
智力障碍—智力障碍儿童的定义及特征(残障社会工作课件)
后天性痴呆又称急性痴呆（见于急性感、中毒、外伤、缺 氧等所致的脑病，可能显著好转）和慢性痴呆（见于慢性 发展的脑损害或变性病，不易恢复）。
假性痴呆
表现为意识障碍伴发智慧活动暂时失常，起病急，持续短 ，消失快，不是真正的智能障碍，但智能的缺陷程度比真 性痴呆还严重，多因精神创伤引起,可有以下类型：
中度智力障碍儿童的语言发展水平较低，即使到了弱智学 校的高年级，相当一部分学生的语言水平也不会超过学龄 前正常儿童的水平。尤其是在词汇和语法方面，他们的问 题更多。例如，他们沟通中所使用的词汇相当有限，而对 于别人言语中较抽象的词汇在理解上经常会有困难和出现 误解。语法上，他们在语法长度、语句复杂度、语句完整 性、语句结构等方面有缺陷。
1. 唐氏综合症（喜憨儿） 2. 自闭症 3. 脑瘫 4. 癫痫 5. 巨脑回畸形 6. 小胖威利症 7. 天使综合症
智力障碍的临床表现
基本认知能力
1.感知速度减慢，接受视觉通路的刺激比听觉刺激容易些 2.注意力严重分散，注意广度非常狭窄； 3.记忆力差，经无数次重复方能学会一些知识，若不重复
8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出 现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育 不良。
真实案例
《迈阿密风云》男星柯林·法瑞尔的儿子詹姆斯也患上了 这一罕见基因病──快乐木偶综合症，但他认为詹姆斯不 是残疾，只是有特别的需要。
詹姆斯虽然样貌与普通小朋友无异，但他与生俱来便有缺 陷，无论说话、四肢活动及情绪控制方面也与常人有异， 发育也较同龄小朋友缓慢。
①癔病性假性痴呆,遗忘既往经历，不知道自已的姓名，不认识亲人，最简单的智能活 动全部丧失，持续时间短，可完全恢复，见于癔病。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21- 三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21- 三体综合征的发生率约为0.5 %。
〜0.6 %。
，男女之比为3：2, 60%勺患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21 三体综合症, 先天愚型或Down 综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见勺一种，活婴中发生率约1／（600〜800），母亲年龄愈大，本病勺发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列勺遗传病，其中最具代表性勺第21 对染色体勺三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660 个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见勺染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症勺风险。
在20 到24 岁之间，患病率为1/1490 ，到40 岁为1/106 ，49 岁为1/11 。
原因是随着产妇年龄勺增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象勺増加。
但是，另一方面，大约80％勺综合症患婴是35 岁以下产妇所生。
这与35 岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60 的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
唐氏综合症儿童学习资料
育的情况也相差很大， 80%的患儿肌张力普遍低下。唐氏综合征 患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不 协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。 3、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发 音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音
早期干预
Early Intervention
研究表明，发育早 期进行刺激能增加 孩子充分发挥潜力 的机会
现在是36页\一共有41页\编辑于星期三
早期干预
Early Intervention
尽管有的孩子在2 岁或3岁前都不会说 一个字，孩子说话 前要先具备很多的 能力
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孩子多继承了父母的一条染色体所导
致 （ 第 21 对 染 色 体 呈 现 三 体 ） 。 这个病因的命名源自在19世纪末首
次 描 述 其 病 理 的 英国 医 生 约翰·朗 顿·唐（John Langdon Down）
现在是3页\一共有41页\编辑于星期三
二、基本特征
1、特殊面容：
头型短小，前后径短，有时脖子会出现严
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四、社会行为领域
1.早期社会基本行为训练 逗引 模仿 2.社会交往技能训练 自然情境法 游戏法
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五、生活自理能力训练
1.进食行为训练 咀嚼食物 用杯子喝水 学习使用勺子和筷子
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§ 行为问题
唐氏症的孩子要注意是否有自闭倾向、注意力不集中或活动过度的情形，另外在青春期
的孩子要注意是否有行为异常、情绪障碍、忧郁症等情形。 § 性生理发育问题 给予唐氏症孩子正确的性教育，教导如何处理自慰、避免性搔扰，女孩月经清洁 等常识。
唐氏综合症优秀课件
是 6 个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却
比正常儿童要低，其机理仍未清楚。
胃肠道畸形
• 唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率 大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂 养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包 括十二指肠狭窄或闭所（ 3% ）、肛门闭 所（ 0.9% ）、先天性巨结肠症（ 0.5% ）、 食管气管瘘或食管闭所（ 0.4% ）、幽门狭 窄（ 0.3% ）。
癫痫发作
•
约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。
这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神
发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫
发作的类型有全身强直 - 阵挛发作（ 55% ）、婴
儿痉挛症（ 13% ）、肌阵挛（ 6% ）、弛缓加强
直 - 阵挛发作（ 6% ）、单纯性部分发作
（ 6% ）。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于
胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血
液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综
合症患儿发展为白血病的机率为 1/150 ，而普通
儿童的发病率只有 1/2800 。
皮肤病
• 几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病， 在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人 群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及 因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要 治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合 症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、 灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜 风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑 秃。
唐氏综合症优秀课件
什么是唐氏综合症？
• 唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞 的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综 合症的临床表现已经有相当的认识，考古 学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏 综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素 描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面 容的儿童。