白血病MICM分型及其意义
WHO关于白血病分型
髓常正常，生存期长 隐袭型：无特征性症状，WBC正常且异常T细胞少，
用适当的HTLV-I探针方法可证实T细胞克隆性增生
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ATLL早期无Hb和血小板降低或稍低，随疾病发展 WBC升高，淋巴细胞增多，出现大小不一（大者＞14μm） 多少不等（10%-80%）多形性多核叶细胞
WHO关于白血病的分类
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血液病的诊断标准
FAB诊断？？
MICM诊断（WHO标准）
M：Morphology （histochemistry ） I：Immunology C：Cytogenetics M：Molecular biology
（敏感性，特异性？）
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除典型CGL外，aCML、Ch-CML、CNL和CMML均为Ph-/bcr-， 故也称这4型为P h染色体或bcr基因阴性疾病。
WHO 将CGL和CNL归属MPD，将CMML、aCML、Ch-CML归属 骨髓增生异常/MID。最近WHO认为：将CMML外周血WBC＞ 13×109/L者列为MPD（CGL）。
②前T细胞ALL。 ③Burkitt细胞白血病/淋巴瘤：有t（8；14）（q244； q32）异常和变异，c-myc。此外99%可检出Ki-67片断。
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成人T细胞白血病/淋巴瘤（ATLL）
一般以淋巴结肿大伴外周血淋巴细胞异常、高 钙血症、骨质破坏、皮肤损害和骨髓受累为特征。 HTLV-I抗体阳性是诊断的必要条件。
幼单 HLA-DR CD11b、13 14、33、64 115
CFU-E
急性白血病免疫分型
天然T细胞 记忆T细胞
活化T细胞
表型 CD4 CD8 CD45RA CD45RO
CD25 CD54 CD58
天然T细胞 记忆T细胞 活化T细胞 + + -/+ + + +/++ + + +++
髓系抗原
根据髓系抗原表达大致分为7类： 1．粒细胞和单核细胞上都有较强表达的抗原： CD13、CDw17、CD32、CD87、 CD88、CD89、CDw92、CD93、 CD156、CD157、CD163。 2．以粒细胞为主，也存在于单核细胞上的抗原： CD15、CD65。 3. 以单核细胞为主，也表达在粒细胞上的抗原： CD14、CD33。
T细胞系抗原 ---CD4+T细胞亚群
1．根据产生淋巴因子的差异分为： TH1—产生 IL-2、IFN-γ 、TNF-β TH2—产生 IL-4、IL-5、IL-6、IL-10 2．根据功能分为： TSI（suppressor inducer T-cell） —诱导TS功能，CD31+、CD45RA+ THI（helper inducer T-cell） —辅助B细胞产生抗体，CD31-、CD45RO+ 3．分为记忆T细胞、天然T细胞、活化T细胞
髓系抗原
3．基本只表达在单核细胞上的抗原： CD16、CD64、CD68、CD91、CDw136、CD155。 基本只表达在粒细胞上的抗原：CD16b、CD66。 4．造血干、祖细胞抗原：CD34、CD90。 5．其他髓系相关抗原：主要存在于其他系细胞上， 髓系细胞上也有表达：CD4、CD7、CD9、CD10、 CD11b、CD11c、CD31、CD36、CD38 6．血小板相关抗原：CD36、CD41、CD42、CD61、CD62。 7.. 红细胞抗原： CD36、GPA
儿童急性淋巴细胞白血病诊疗建议(第四次修订)
ｘ
ｍｓ／（ｍ２・ｄ），静脉注射，ｄ８、ｄ１５、ｄ２２、ｄ２９；柔红霉素
１０～，或巩固治疗开始前（第
（ＤＮＲ）３０ ｍｅ，／（ｍ２・ｄ），静脉滴注，ＬＲ：ｄ８、ｄ１５，ＩＲ和ＨＲ：
ｄ８、ｄ１５、ｄ２２、ｄ２９；左旋门冬酰胺酶（Ｌ—ＡＳＰ）
５ ０００
（三）临床危险度分型 在ＭＩＣＭ分型、ＭＲＤ水平和其他临床生物学特点中，与 儿童ＡＬＬ预后确切相关的危险因素包括ｐ。…：（１）诊断时年 龄＜１岁或≥１０岁。（２）诊断时外周血ＷＢＣ＞５０×１０９／Ｌ。 （３）诊断时已发生ＣＮＳＬ或ＴＬ。（４）免疫表型为Ｔ系ＡＬＬ。 成熟Ｂ．ＡＬＬ建议按Ⅳ期Ｂ细胞系非霍奇金淋巴瘤方案治 疗。（５）细胞及分子遗传学特征：染色体数目＜４５的低二倍 体、ｔ（９；２２）（ｑ３４；ｑ１１．２）／ＢＣＲ—Ａ曰￡Ｊ、ｔ（４；１１）（ｑ２１；ｑ２３）／ ＭＬＬ－ＡＦ４或其他ＭＬＬ基因重排、ｔ（１；１９）（ｑ２３；ｐ１３）／Ｅ２Ａ・ ＰＢＸｌ。（６）泼尼松反应不良。（７）诱导缓解治疗第１５天骨 髓原始及幼稚淋巴细胞ｔ＞２５％。（８）诱导缓解治疗结束（化 疗第３３天）骨髓未获得完全缓解，原始及幼稚淋巴细胞＞ ５％。（９）ＭＲＤ水平：在具备技术条件的中心可以检测 ＭＲＤ。一般认为，诱导缓解治疗结束（化疗第３３天）ＭＲＤ≥ １×１０～，或巩固治疗开始前（第１２周）ＭＲＤ≥１×１０。３的患 儿预后差¨“。 在上述危险因素的基础上进行儿童ＡＬＬ的临床危险度 分型，一般分为３型： １．ＬＲ：不具备上述任何一项危险因素者。 ２．ＩＲ：具备以下任何１项或多项者：（１）诊断时年龄≥ １０岁或＜１岁；（２）诊断时外周血ＷＢＣ≥５０×１０９／Ｌ；（３）诊 断时已发生ＣＮＳＬ和（或）ＴＬ；（４）免疫表型为Ｔ系ＡＬＬ；（５）ｄｉｓｅΒιβλιοθήκη ｓｅ，ＭＲＤ）水平。前二者采用细胞形
医学-血液MICM诊断
背景介绍
血液病是原发于造血系统的疾病，或影响造血系统伴发血 液异常改变，以贫血、出血、发热为特征的疾病。
白细胞 疾病
造血系统 恶性肿瘤
常见血液病
贫血症
出血性疾 病
白血病的诊断分型
检测方法
MICM
• FAB形态学诊断(Morphology) • 免疫学检查(Immunology ) • 细胞遗传学检查(Cytogenetics) • 分子遗传学检查(Molecular)
• MRD
病史+形态 形态+免疫 形态+免疫+遗传+分子 形态+免疫+遗传+分子
为什么需要MICM综合诊断？
形态或病理或加细胞化学分析受观察者个体经验 及分辨力的限制，一致率仅50-70%； 在此基础上增加免疫组化和/或FCM分析大大增加 了分型的准确率，可达90%以上； 染色体、FISH及基因分析，进一步提高分型的准 确率
• 注明病史
免疫组化
1.骨髓活检+3项特染 2.骨髓涂片+组织化学染色（3） 3.免疫组织化学染色4-10项 4.血块
骨髓活检可根据个性化病理诊断需要加做免疫组织化学染色！
骨髓活检标本长度要求
长度 ≥ 1.5cm达标（≥1cm尚可） 长度 ≤ 1cm不达标 长度 ≤ 0.5cm可能存在诊断不全面 （不包括皮肤、肌肉、软骨、血块等）
MICM整合诊断的临床意义
• 全面正确诊断与分型 • 评估预后 • 确立检测MRD的标志，追踪MRD • 帮助建立分层、个性化的治疗 • 定期追踪帮助发现抗原丢失、克隆演变或突变 • 帮助确定病因或发病机制
MICM整合报告
形态学
急性白血病MICM分型
急性白血病MICM分型：白血病MICM分型，是指形态学（morphology）、免疫学（immunology）、细胞遗传学（cytogenetics）、分子特征（molecular）分型形态学分型（FAB）分型1.急性非淋巴细胞性白血病（ANLL）或急性髓系白血病（AML）：Ｍ１型：急性原粒细胞性白血病未分化型，骨髓中原粒细胞≥90％，POX染色阳性率＞3％。
Ｍ２型：急性原粒细胞性白血病部分分化型，以原幼粒细胞为主，早幼粒细胞＞3％，中、晚幼及成熟粒细胞＞10％为Ｍ２a型。
Ｍ３型：急怀多颗粒早幼粒细胞性白血病，以颗粒增多的异常早幼粒细胞为主，＞30％。
其又分为粗颗粒型（Ｍ３a）和细颗粒型（Ｍ３b）。
Ｍ4型：急性粒－单核细胞性白病，粒系及单核细胞均增生。
Ｍ５型：急性单核细胞性白血病，Ｍ5a为原单核细胞型，原单核＞80％；Ｍ5b为部分分化型，以幼单核细胞为主，原单核＜80％。
Ｍ6型：急性红白血病，原幼红细胞≥50％，非红系细胞中原始细胞＞30％。
Ｍ7型：急性巨核细胞性白血病，原巨核细胞＞30％，并经电镜、血小板过氧化物酶检查、血小板免疫标志物或血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa检查等证实。
Ｍ0型：近年确定，为髓系最早阶段的白血病，形态学上极少髓系分化，不能鉴别，必须用免疫标志物确定。
2.急性淋巴细胞性白血病(ALL)：L1：以小原淋巴细胞为主，大小较一致。
L2：以大原淋巴细胞为主，大小不一致。
L3：以大原淋巴细胞为主，胞质内含大量空泡。
3.急性白血病的主要化学染色特点：免疫学分型－基本免疫表型1.急性非淋巴细胞白血病（ANLL）FAB分型与免疫标志：2.急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)FAB分型与免疫学标志：3.急性非T淋巴细胞白血病(non-T-ALL)FAB分型与免疫学标志：4. 混合细胞性白血病：有极少部分病人白血病细胞为淋巴系和髓系细胞双克隆或同一细胞系免疫标志双表型，即混合细胞性白血病。
此型白血病用形态方法极难诊断，必须结合多参数流式细胞术分析才能确诊。
临床血液学检验：11血液病MICM检验
形态M
病理及免疫组织化学的优缺点
• 标本直接固定，不容易损失信息，恶性细胞比例更客观，对一 些抽不出或少见细胞，仍可诊断。如伴骨髓纤维化、MM、淋巴瘤、 转移癌、组织细胞、巨噬细胞、树突细胞、何杰金细胞等 • 可以直接观察到组织结构，容易确定恶性细胞的组织部位 • 诊断慢、受诊断者个人经验及知识水平影响大 • 对一些组织结构无破坏、细胞形态改变不大的细胞，难以鉴定良 恶性及成熟度 • 有些恶性细胞在液体中，难以获取组织标本，难以判断组织结构
MICM分型原则中各检测技术简介
形态M 细胞形态及细胞化学分析的优缺点
优点：
直观：镜下直接观察细胞形态，对MDS的诊断、一 些少见的、大的恶性细胞的确定优于流式细胞分析恶 性细胞的比例更准确：
简单快速，有显微镜即可完成报告
缺点： 人为因素影响大 难以鉴别细胞的成熟阶段，B、T等系列的恶性细胞 细胞较成熟时，难以鉴别良恶性 不能提供太多的预后信息
伴再现性遗传学异常的AML
AML with t(8;21)(q22;q22) AML with inv(16)(p13.1q22) or t(16;16) APL with t(15;17)(q22;q12) AML with t(9;11)(p22;q23) AML with t(6;9)(p23;q34) AML with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3) AML -M7 with t(1;22)(p13;q13) ? AML with mutated NPM1 ? AML with mutated CEBPA
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
MICM分 型
2016
FAB分型及WHO分类
1827年， 法国的Alfred Velpeau 描述第一例白血病 1847 年，Virchow首次提出了“白血病”这个名称 1976年，法、美、英3国7位血液学家以光镜下的形态为主，
MICM分型
MICM分型1. M 即FAB分型。
2. I 根据白血病细胞表面免疫学标志进行的分型。
3. C 白血病常伴有染色体改变。
4. M 染色体改变伴有基因特异变化。
FAB分型1976年法国(Franch)、美国(American)和英国(Britain)等三国血细胞形态学专家讨论、制订了关于急性白血病的分型诊断标准，简称"FAB"分型。
据此标准，可将急性淋巴细胞白血病〔ALL〕则可依此标准分成L1-L3三型，而急性非淋巴细胞白血病〔ANLL〕分成M0-M7共八个亚型。
这种分型法已被世界各国广泛采用，其目的是为了统一急性白血病的分型和诊断。
1. ALL分为三个亚型〔1〕L1型；以小细胞为主，大小一致。
〔2〕L2型；以大细胞为主，大小不一。
〔3〕L3型；以大细胞为主，大小均一，胞质内有许多空泡。
2.ANLL分为八个亚型（1）M0（急性髓细胞白血病微分化型）骨髓有核细胞增生程度较轻，原始细胞大于30%，可达90%以上，核圆形，核仁明显。
胞质小，嗜碱性，无颗粒，无Auer小体。
（2）M1（急性原始粒细胞白血病未分化型）骨髓增生极度活跃或明显活跃，少数病例可增生减低，骨髓中I型加II型原始粒细胞大于90%（NEC），可见小原粒细胞（胞体小，与淋巴细胞相似，胞似圆形，核染色质呈细颗粒状，较正常原粒细胞密集，核仁1－2个，有伪足）。
（3）M2（急性原始粒细胞白血病部分分化型）骨髓增生极度活跃或明显活跃，骨髓原粒I型II型大于30%－90%，单核细胞小于20%，早幼以下各阶段大于10%，约50%病例的白血病细胞内可见Auer小体。
分两个亚型：M2a：骨髓中原粒I型+II型>30%－90%，单核细胞1%。
M2b：骨髓中粒系统明显增生，异常的原始及早幼粒细胞增多，以异常的中性中幼粒细胞增多为主，常>30%，这类中幼粒细胞有核仁1－2个，核浆发育不平衡。
有的晚幼粒亦见有核仁。
有核凹陷处常有淡染区，胞浆可见空泡。
白血病MICM分型
白血病MICM分型白血病MICM分型白血病MICM分型，是指形态学（morphology）、免疫学（immunology）、细胞遗传学、（cytogenetics）分子特征（molecular）分型。
形态学分型（FAB）分型1.急性非淋巴细胞性白血病（ANLL）或急性髓系白血病（AML）：Ｍ１型：急性原粒细胞性白血病未分化型，骨髓中原粒细胞≥90％，POX染色阳性率＞3％。
Ｍ２型：急性原粒细胞性白血病部分分化型，以原幼粒细胞为主，早幼粒细胞＞3％，中、晚幼及成熟粒细胞＞10％为Ｍ２a型。
Ｍ３型：急怀多颗粒早幼粒细胞性白血病，以颗粒增多的异常早幼粒细胞为主，＞30％。
其又分为粗颗粒型（Ｍ３a）和细颗粒型（Ｍ３b）。
Ｍ4型：急性粒－单核细胞性白病，粒系及单核细胞均增生。
Ｍ５型：急性单核细胞性白血病，Ｍ5a为原单核细胞型，原单核＞80％；Ｍ5b为部分分化型，以幼单核细胞为主，原单核＜80％。
Ｍ6型：急性红白血病，原幼红细胞≥50％，非红系细胞中原始细胞＞30％。
Ｍ7型：急性巨核细胞性白血病，原巨核细胞＞30％，并经电镜、血小板过氧化物酶检查、血小板免疫标志物或血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa检查等证实。
Ｍ0型：近年确定，为髓系最早阶段的白血病，形态学上极少髓系分化，不能鉴别，必须用免疫标志物确定。
2.急性淋巴细胞性白血病(ALL)：L1：以小原淋巴细胞为主，大小较一致。
L2：以大原淋巴细胞为主，大小不一致。
L3：以大原淋巴细胞为主，胞质内含大量空泡。
3.急性白血病的主要化学染色特点：免疫学分型－基本免疫表型1.急性非淋巴细胞白血病（ANLL）FAB分型与免疫标志：2.急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)FAB分型与免疫学标志：3.急性非T淋巴细胞白血病(non-T-ALL)FAB分型与免疫学标志：4. 混合细胞性白血病：有极少部分病人白血病细胞为淋巴系和髓系细胞双克隆或同一细胞系免疫标志双表型，即混合细胞性白血病。
急性白血病免疫分型
免疫学分型 与FAB AML分型的相关性
M1：CD34+、MPO+、DR+、TdT+、CD33+、CD13+、CD15-、CD11b-、 无 淋、红、巨核系抗原 M2：CD34+、CD33+、CD13+、DR+、CD15+ M3：CD33+、CD13+、DR-、CD34M4：CD34+ 、CD33+、CD13+、CD14+、CD15+ M5：CD34+ CD33+、CD13+、CD14+、CD15+ M6：血型糖蛋白+、CD34-，DR-、CD33-、CD13-、CD15M7：CD34+、CD33+、DR+、CD41+、CD42+、CD61+ M0：FAB：形态学为L2型，MPO、SBB组化阴性，淋系抗原阴性， CD33、CD11、CD15 及antiMPO单抗阳性。
与AML预后有的抗原
6。Ly+AML： CR率低 占AML43%， CR46%，合并CD34+38%， PgP+15%， （其中CD2+AML7.7%， CD7+AML22%，CD19+13%）， Ly-AML： CR73%
7。CD7+AML： CR率低， 占AML22%， 合并CD34+75%，PgP+55%， （ M1：42%，M2：18%，M4：28%，M5： 9%，M3：0%）CR35%
讲座
急性白血病
免 疫 学 分 型
急性白血病的免疫分型
MICM分型:
细胞形态学(包括细胞组化)为基础， 细胞免疫学(免疫表型)为主体， 细胞遗传学为辅助， 分子生物学为补充的原则。 免疫学分型对ALL更重要。 免疫学与FAB分型可不一致。
常见血液病急性白血病的MICM分型和预后
免疫学 I-流式细胞学
） 正常BM细胞的图形（CD45/SSC
R8：幼稚细胞群，正常骨髓中此群细胞数量极低或空缺
免疫学 I-流式细胞学 正常骨髓细胞的流式分布
• 1：淋巴细胞区 • 2：中晚幼粒细胞区 • 3：单核细胞区 • 4：原始幼稚细胞区 • 5：嗜酸细胞区 • 6：有核红细胞、 • 或 细胞碎片区
• T: 除了T细胞标志外,CD45dim/-、CD34+、 TdT+、cCD3+、sCD3-、CD1a
• 外周(成熟) 细胞：无以上前体细胞标记 •B •T
细胞遗传学C
细胞遗传学C
染色体的诊断价值
• 一些染色体有诊断价值: 如重现性染色体异常，如 t(8;21)，inv(16)、t（16；16）、 t(15;17) （q22;q12），t(5;14)(q31;q32) ，t(3;3),t(4;11) 可直接诊断急性白血病；
急性白血病的MICM分型和预后
白血病的概念
•白血病是造血干/祖细胞 发生恶变
白血病的概念
• 分化障碍 • 增殖失控 原始和幼稚细胞增生累积 • 凋亡受阻 • 浸润其它器官和组织 原始和幼稚细胞（白血病细胞）
白血病的概念
临床表现： • 正常造血受到抑制：乏力、面色苍白、发
热、出血 • 浸润：肝脾淋巴结肿大、皮肤、中枢神经
2. AML1/ETO(1) 6. DEK/CAN(1) 10. FIP1L1/PDGFRα(4) 14. MLL/AF1q(4) 18. MLL/AFX(4) 22. NPM/MLF1(1) 26. SET/CAN(1) 30. TEL/PDGFR(1)
3. AML1/MDS1(2) 7. dupMLL(5) 11. MLL/AF10(18) 15. MLL/AF4(12) 19. MLL/ELL(8) 23. NPM/RARα(2) 27. SIL/TAL1(1) 31. TLS/ERG(5)
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白血病MICM分型及其意义
白血病MICM分型
白血病MICM分型白血病MICM分型，是指形态学（morphology）、免疫学（immunology）、细胞遗传学、（cytogenetics）、分子特征（molecular）分型。
形态学分型（FAB）分型
急性非淋巴细胞性白血病（ANLL）或急性髓系白血病（AML）：
Ｍ１型：急性原粒细胞性白血病未分化型，骨髓中原粒细胞≥90％，POX染色阳性率＞3％。
Ｍ２型：急性原粒细胞性白血病部分分化型，以原幼粒细胞为主，早幼粒细胞＞3％，中、晚幼及成熟粒细胞＞10％为Ｍ２a型。
Ｍ３型：急怀多颗粒早幼粒细胞性白血病，以颗粒增多的异常早幼粒细胞为主，＞30％。
其又分为粗颗粒型（Ｍ３a）和细颗粒型（Ｍ３b）。
Ｍ4型：急性粒－单核细胞性白病，粒系及单核细胞均增生。
Ｍ５型：急性单核细胞性白血病，Ｍ5a为原单核细胞型，原单核＞80％；Ｍ5b 为部分分化型，以幼单核细胞为主，原单核＜80％。
Ｍ6型：急性红白血病，原幼红细胞≥50％，非红系细胞中原始细胞＞30％。
Ｍ7型：急性巨核细胞性白血病，原巨核细胞＞30％，并经电镜、血小板过氧化物酶检查、血小板免疫标志物或血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa检查等证实。
Ｍ0型：近年确定，为髓系最早阶段的白血病，形态学上极少髓系分化，不能鉴别，必须用免疫标志物确定。
急性淋巴细胞性白血病(ALL)：
L1：以小原淋巴细胞为主，大小较一致。
L2：以大原淋巴细胞为主，大小不一致。
L3：以大原淋巴细胞为主，胞质内含大量空泡。
3.急性白血病的主要化学染色特点：
免疫学分型－基本免疫表型
1.急性非淋巴细胞白血病（ANLL）FAB分型与免疫标志：
2.急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)FAB分型与免疫学标志：
3.急性非T淋巴细胞白血病(non-T-ALL)FAB分型与免疫学标志：
4. 混合细胞性白血病：有极少部分病人白血病细胞为淋巴系和髓系细胞双克隆或同一细胞系免疫标志双表型，即混合细胞性白血病。
此型白血病用形态方法极难诊断，必须结合多参数流式细胞术分析才能确诊。
细胞遗传学分型
1. 人类染色体畸变的主要类型：
(1) 结构畸变：断裂(b)，缺失(del)，重复(dup)，倒位(inv)，等臂(i)，易位(t)，双微体(DM)，环形染色体(r)，无着丝点片段(ace)等。
(2) 数目异常：染色体多（＋）或少（－），或嵌合体（／）、亚二倍体、超二倍体、多倍体、非整倍体、假二倍体（psu）。
白血病特异染色体改变：
(1)急性非淋巴细胞性白血病(CML)：90％～95％有ph染色体，主要为t(9；22)，少见复杂异位。
CML慢性期15％～20％伴其他附加染色体变化，如双ph(+ph)、+8、+17或I(17q)、+1/-Y，于加速期、急变期发生率增加。
(2)急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)：50％～70％，常见改变有t(8；21)、t(15；
17)、inv16或del16q、t(6；9)、11q的重排，其他还可见5q-/-5、3q-7、t(9；
22)、+8、17q、#3染色体异常，12p-或12易位等。
(3)急性淋巴细胞性白血病(ALL)：患者可为正常核型，但染色体数目异常；也可为结构异常，如ph阳性、t(8;14)、t(4;11),其他还可有14q与除8号染色体外的异位、6q-、+21、+3、+14、1号和7号染色体结构重排。
急性T淋巴细胞白血病(non-T-ALL)中，早前T-ALL（幼稚、变通胸腺细胞型常见t/del（９p）核型；T-ALL(成熟胸腺细胞型)常见t（１１；１４）、６q－核型。
急性T淋巴细胞白血病（non-T-ALL）中,早期B前体-ALL（无标志型ALL）常见t(4;11)、t(9;22)核型；普通型-ALL常见6q-、t/del(12p)、t(9;22)核型；前B细胞-ALL常见t(1;19)、t(9;22)核型；B-ALL常见t(8;14)、t(2;8)、t(8;22)、6q-等核型。
(4)骨髓异常增生综合征（MDS）：约50%有染色体异常，可见-5/5q-、7/7q-、+8、t(1;3)、t(1;7)、del1q、t(11q;n)、DM、r等。
临床意义：
(1)确诊白血病的特异性染色体异常：
①ph染色体可作为确诊CML的指标，并是鉴别CML与类白血病反应和MDS 的可靠指标；
②ANLL:t(15;17)与FABM3;t(8;21)与FABM2、M2b;inv16与FABM4、M4Eo高度相关。
结合形态、组化、免疫标志可作为白血病精确分型的指标；
③ALL:t(9;22)与B-ALL密切相关；t(8;14)对Burkitt淋巴瘤有确诊意义，染色体数目异常结合ALL的形态、组化有辅助诊断价值。
(2)染色体核型演变可预告白血病病情转化：
①CML除ph染色体之外出现附加染色体异常，预示时入加速期和急变期；
②MDS正常核型者出现异常染色体，正常／异常嵌合型者异常比例增加，预示向白血病转化；③急性白血病治疗完全缓解后核型异常消失，预示白血病病情好转；当异常核型出现时，预示白血病复发；
④CML常规化化能达到骨髓和临床完全缓解，而细胞遗传学异常不能达到完全缓(ph染色体不能消失)，骨髓移植可以使ph染色体消失达到根治目的。
(3)ph染色体的追踪，可提供鉴别ph阳性CML和ph阳性急性白血病的可靠依据。
所有CML治疗前、中期分裂相可见ph染色体，完全缓解时不消失；而ph 阳性急性白血病一般为正常核型／ph阳性核型的嵌合体，完全缓解时ph染色体消失。
(4)白血病初诊时染色体的类型，对评估预后、制定治疗策略、提高缓解率与自下而上期有重要价值。
①ANLL：预后较好的为正常核型(NN)、t(8;21)、inv16、简单异常核型；预后最差的为染色体５／７异常组、核型异常(AA)组和高度复杂异常组，其余核型均为中间预后；
②ALL：初诊时染色体的数目有独立于其他因素的预后意义，无论成人或儿童出现假二倍体预后最差；儿童ALL出现超二倍体预后较正常二倍体和假二倍体好，易诱发细胞凋亡。
成人ALL超二倍体染色体数目50～70组优于37～50组，ALL 出现结构异常预后差；
③CMLL急变时出现除ph之外的附加染色体者预后差，尤其出现I(17q)者最差。
分子特征分型分子特征分型常用的六种基因标志。
1.ALL采用两种标志：B细胞为免疫球蛋白重链(IgH),T细胞为Ｔ细胞受体(TCR)(γ／δ，α／β)。
PCR技术可检出90%ＡＬＬ，ＩgＨ／ＴＣＲ基因重排具高度克隆特异性，是恶性细胞的特征，其核心序列(D-J重排)稳定，有利于监测微小残留病的监测中极有意义，同样IgH在AML中也有10％出现率，意义不明，可作为患者人体特异基因标志。
AML采用四种标志
目前初步报道PCR技术至少可检出50%, 包括:
①Ｍ2、M2b等的ETO(MTG8)〔t(8;21)〕
②M3的PML/RARA〔(t15;7)〕
③M4Eo的CBFB-MYH11〔inv(16)/del(16)〕
④M4、M5的MLL(与染色体11有关)。