黏多糖贮积症临床及基因分类
岩藻糖苷贮积症,岩藻糖苷贮积症的症状,岩藻糖苷贮积症治疗【专业知识】
岩藻糖苷贮积症,岩藻糖苷贮积症的症状,岩藻糖苷贮积症治疗【专业知识】疾病简介岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。
临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。
疾病病因一、发病原因遗传基因缺陷，病人体内-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
二、发病机制本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32。
病人的脑、肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。
脑、肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)，特别是脑内最为明显。
是本病的发病机制。
本病分幼儿型和成人型。
幼儿型的病理改变为肝细胞内有特征性细胞质包涵体及许多直径为0.5～5m的空泡，空泡外包有一层膜，一些空泡内含有透明的碳水化合物，必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物。
还有一些空泡内充以亲水性圆形结构，这种结构是由复合性脂质特异的板层所组成。
细胞质包涵体也可见于库普弗细胞、组织细胞、巨噬细胞、肾小体上皮细胞、胆管上皮细胞、内皮细胞和心肌细胞。
大多数细胞含有许多透明空泡，也可见亲水性致密包涵体和成层结构物质沉积。
在脑组织内，白质显示有大量巨噬细胞和髓磷脂明显损失，血管周围间隙存在颗粒状脂质。
在灰质内，有神经元丧失，残存的神经元均含有外面包有一层膜的透明空泡，直径为0.8～2.4m，其内含有小颗粒网状及少量平行的成层结构。
星形细胞、少突神经细胞及毛细血管内皮细胞，也含有透明空泡或致密亲水网状物质。
在组织化学上，包涵体呈PAS染色弱阳性，碱性染色无异染性。
成人型组织学特征为皮肤呈血管角质瘤样改变，成纤维细胞内有空泡。
神经Schwann细胞、肌上皮细胞、汗腺分泌细胞及血管内皮细胞内均可见空泡。
由于内皮细胞有空泡，真皮血管肿胀，可引起管腔狭窄或闭塞。
症状体征一、症状Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型科普宣传
我们能做什么？
公众教育
提高公众对小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的认知，促使 早期筛查和诊断。
通过学校和社区开展相关的科普活动，增强社会 对该病的理解。
我们能做什么？
家长支持
为患儿家庭提供心理和情感支持，帮助他们更好 地应对挑战。
建立家长互助小组，分享经验和信息。
我们能做什么？
科研支持
鼓励科研机构和医疗机构进行相关的研究，以期 找到更有效的治疗方案。
该病会影响多个器官系统，尤其是骨骼、心脏和 呼吸系统。
什么是小儿黏多糖贮积病Ⅳ型？
病因
由于体内缺乏特定的酶（如Nacetylgalactosamine-6-sulfatase），使得黏多糖无 法正常代谢。
该病为常染色体隐性遗传，父母双方都是携带者 时，孩子有可能发病。
什么是小儿黏多糖贮积病Ⅳ型？ 流行病学
基因检测可以帮助了解家族中的遗传风险。
谁会受到影响？ 性别差异
该病并不偏向任何性别，男孩和女孩的发病 率相似。
症状的表现与性别无关。
何时出现症状？
何时出现症状？
早期症状
通常在婴儿期或幼儿期，患者可能会出现生长迟 缓、关节僵硬和面部特征变化等。
早期发现对管理病情至关重要。
何时出现症状？
进展性症状
该病在全球的发病率较低，具体流行病学数据因 地区而异。
早期诊断和干预对于改善患儿预后至关重要。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
人群
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型主要影响婴幼儿和儿 童，但在青少年和成人中也可能出现症状。
不同个体的症状表现和严重程度可能有所不 同。
谁会受到影响？ 遗传风险
如果父母双方都是该病基因的携带者，孩子 有25%的几率患病。
黏宝宝——黏多糖贮积症
黏宝宝——黏多糖贮积症黏多糖贮积症（MPS）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于该病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖在人体内积聚，进而引起一系列临床表现，因此患有该病的宝贝还有一个可爱的名字——黏宝宝。
根据酶缺乏的种类及临床表现的不同，目前将MPS分为7大型16种亚型，其中MPS-I H型发病率为1/100 000—1/150 000，居各种MPS亚型之首，也被称为标准型MPS。
黏宝宝的临床表现面容特殊患儿一般出生时正常，随着年龄的增大，临床症状逐渐明显。
其共同特征是出生1年左右出现生长落后，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短等。
智能发育落后黏多糖在体内蓄积，神经发育会逐渐受到影响，除is、Ⅳ型和Ⅵ型外，几乎均可出现智力落后。
骨骼畸形黏多糖贮积症病变多以骨骼的病变为主，可出现头颅增大，外型像小船（舟状头畸形），胸廓畸形如鸡胸，脊柱后凸或侧凸，膝外翻，掌、指骨增粗等表现。
其他表现除了以上临床表现以外，MPS常伴有肝脾肿大、听力和视力损伤、心肺功能异常等。
黏多糖贮积症类型不同和遗传差异，决定了各型MPS临床表现及严重程度存在一定的差异，如心脏瓣膜病变是MPS -I患者的特征性改变之一，MPS-Ⅲ型则主要表现为智力障碍，骨骼和内脏异常表现较轻。
黏宝宝的临床诊断黏糖贮积症类型多，表型多样，目前诊断主要依靠临床表现、尿黏多糖测定、骨X线检查及实验室检查。
尿黏多糖测定患儿体内黏多糖积聚，尿中黏多糖排出增加。
通常应用甲苯胺蓝法对尿液做定性试验，尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性，正常人尿斑无颜色改变。
骨骼X线检查骨骼X线检查常呈特征性改变。
如骨质较疏松，骨皮质变薄；脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸、腰椎体前下缘呈鱼嘴样前突或呈鸟嘴突；肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，如飘带状。
掌骨近端、指骨远端变尖，呈子弹头改变，腕骨骨化成熟延迟，等。
粘多糖
(三)分析门诊资料
1．尿粘多糖测定 通常用甲苯胺蓝法做定性试验，MPS病儿尿液呈阳性反应。
(二)临床类型
目前对引起粘多糖病的酶缺陷都已鉴定，根据酶缺陷的不同，MPS共分为六型。
1．粘多糖病I-H型(Hurler综合征)
临床表现该型是最严重的一型，常在10岁左右死亡。全身脏器如角膜、软骨、骨骼、皮肤、心肌内膜、血管结缔组织等均受累。表现为智力低下，面容丑陋，肝脾大，骨骼病变，心血管病变，角膜混浊，耳聋。末梢血白细胞、淋巴细胞可见到大小不等、形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状。尿中排出大量酸性粘多糖(>100 mg/24小时，正常为3-25 mg/24小时)。
2．粘多糖病I-S型(Scheie综合征)
原先分类为粘多糖病V型，属中等度严重类型粘多糖病，临床症状一般在5岁后出现，智能发育正常。遗传类型和致病基因同粘多糖病I-H型。
3．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
临床表现：临床重型与粘多糖I-H型相似，2-6岁起病。表现为智力低下，特殊面容，肝脾大，骨骼畸形，但脊椎无鸟嘴样突畸形，可并发充血性心力衰竭，无角膜混浊，有进行性耳聋。
Sanfilippo B a-N-乙酰巳糖胺酶 产物：HS
Sanfilippo C a-葡糖胺N-乙酰转移酶 产物：HS
Sanfilippo D N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶 产物：HS
Ⅳ型 Morquio综合征
Morquio A N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 产物：KS，CS
2023-2024学年上海市建平中学高二上学期期中生物试题(等级班)
2023-2024学年上海市建平中学高二上学期期中生物试题（等级班）1.资料一：黏多糖贮积症是由IDUA基因突变导致的遗传病。
黏多糖贮积症患者细胞中IDUA基因转录出的mRNA长度不变但提前出现终止密码子，最终导致合成的IDUA酶失去活性，引发黏多糖积累过多而无法及时清除，造成人体多系统功能障碍。
(1)下列相关说法中错误的是____。
A．可以通过RNA干扰的方法治疗该疾病B．患者IDUA基因上也会提前出现终止密码子C．可以通过口服IDUA酶治疗该疾病D．患者IDUA基因的遗传信息发生改变(2)异常IDUA酶与正常IDUA酶的差异体现在____。
（选填编号）①氨基酸的数目不同②活性中心结构不同③催化的底物种类不同(3)失活的IDUA酶的氨基酸序列长度与正常IDUA酶的比值____。
A．大于1 B．等于1 C．小于1 D．以上皆有可能资料二：抑制性tRNA（sup-tRNA）的反密码子可以与终止密码子配对。
在IDUA突变基因的翻译过程中，加入sup-tRNA可获得有功能的全长蛋白。
(4)抑制性tRNA的功能是____。
A．使翻译提前终止B．抑制氨基酸脱水缩合C．改变mRNA的序列D．使终止密码子编码氨基酸(5)不同的sup-tRNA可以携带不同氨基酸。
科研人员将不同的sup-tRNA导入实验动物体内，并检测了IDUA蛋白的分子量（条带的粗细可以反映分子量的大小），结果如下表，“—”代表未加入。
丝氨酸据表分析，可继续探究携带____氨酸的sup-tRNA用于疾病治疗的前景。
(6)科研人员利用选定的sup-tRNA对IDUA突变基因纯合小鼠及IDUA基因敲除小鼠进行治疗，检测肝脏细胞IDUA酶活性和组织黏多糖的积累量。
与不治疗的患病小鼠相比较，下列预期的实验结果中，可说明治疗有效的是____。
A．IDUA突变基因纯合小鼠IDUA酶活性高，组织黏多糖积累量少B．IDUA基因敲除小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异C．IDUA基因敲除小鼠IDUA酶活性高，组织黏多糖积累量少D．IDUA突变基因纯合小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异2.资料1：甜椒是我国温室栽培的主要蔬菜之一！下图中甲表示甜椒叶肉细胞中的两种细胞器，乙表示利用甜椒叶圆片探究光照强度对光合作用速率影响的实验装置。
黏多糖贮积症Ⅵ型诊断与治疗PPT
年龄分布：主 要发生在儿童 和青少年时期
地域分布：全 球范围内均有 病例报告，但 主要集中在欧
美地区
黏多糖贮积症Ⅵ 型诊断方法
临床表现
皮肤病变：如皮肤粗糙、 色素沉着等
眼部症状：如角膜浑浊、 视网膜病变等
心血管系统症状：如心 律失常、高血压等
内分泌系统症状：如甲状 腺功能减退、糖尿病等
消化系统症状：如消化 不良、便秘等
状得到改善
基因治疗风险： 可能引发免疫反 应、基因突变等 副作用，需要严 格控制治疗剂量
和方式
支持治疗
饮食控制：限制高糖、高脂肪食物 摄入，增加蛋白质和纤维素摄入
物理治疗：进行康复训练，如运动 疗法、按摩疗法等
药物治疗：使用酶替代疗法，如阿 糖苷酶α、β-葡萄糖苷酶等
心理治疗：进行心理疏导，减轻患 者心理压力和焦虑情绪
提高公众认知度
加强宣传：通过各种渠道宣传黏多 糖贮积症Ⅵ型的危害和预防措施
定期体检：定期进行体检，及时发 现和预防疾病
教育普及：在学校、社区等场所开 展相关教育活动，提高公众对黏多 糖贮积症Ⅵ型的认识
加强研究：加强对黏多糖贮积症Ⅵ 型的研究，提高诊断和治疗水平
加强医疗资源建设
建立完善的医疗设施和设备，提高诊断和治疗水平 加强医护人员的培训和培养，提高医疗服务质量 建立完善的医疗保障体系，减轻患者负担 加强医疗信息化建设，提高医疗服务效率
基因治疗：基 因治疗可能是 未来的治疗方
向
药物治疗：开 发新的药物治
疗方法
干细胞治疗： 干细胞治疗可 能是未来的治
疗方向
黏多糖贮积症Ⅵ 型研究进展
最新研究成果分享
基因疗法：通过基因编辑技术，修复患者基因缺陷，改善病情 酶替代疗法：使用酶替代药物，提高患者体内酶活性，减轻症状 干细胞疗法：利用干细胞移植，修复受损组织，改善病情 免疫疗法：通过调节免疫系统，减轻炎症反应，改善病情
粘多糖贮积症基于GAG累积的检测方法
粘多糖贮积症基于GAG 累积的检测方法 苑晓舟，段晋燕，孟岩，王成彬苑晓舟，解放军医学院2014级硕士研究生，主要研究方向为遗传代谢性疾病的实验室诊断。
[摘要] 粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis,MPS ）是由于溶酶体内水解酶失活或者活性降低，从而造成粘多糖（glycosaminoglycans ，GAGs ）在各组织器官累积的一种遗传代谢性疾病。
由于GAG 累积是MPS 主要的病理原因，基于GAG 贮积的生物标志物可作为一种潜在的简单便捷的生物标志物，用来诊断并且监测疾病进展和治疗效果。
本文总结了通过检测GAG 含量，对MPS 病人进行疾病诊断、病情评估和疗效评价的各种方法，包括染料结合法、抗体免疫法、质谱法，为临床选择提供参考。
[关键词] 粘多糖贮积症；糖胺聚糖；糖类标志物；方法学[中图分类号] R725.8 [文献标志码] A [文章编号] 2095-2775（2015）04-1008-06[Abstact ] The mucopolysaccharidoses(MPS) result from attenuation or loss of enzyme activities required for lysosomal degradation of the glycosaminoglycans(GAG). GAG storage is the primary biochemical event in MPS; thus biomarkers based on GAG storage can report directly the severity of the disease. This review provides a summary of glycan biomarkers that have been used for diagnosis of patients and for monitoring disease progression and therapy. We discuss various approaches for assessing GAG accumulation in MPS patients,including dye binding methods ，antibody-based assays and total GAG analysis by mass spectrometry ，and provide choices for the physicians.[Key words ] Mucopolysaccharidoses; Glycosaminoglycans; Glycan biomarker; Methodology[作者简介] 苑晓舟，硕士研究生。
罕见病诊疗规范-黏多糖贮积症
黏多糖贮积症一、诊疗规范（一）概述黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖的酶缺乏所致。
不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。
（二）临床表现1.黏多糖贮积症Ⅰ型：出生时正常，6个月～1岁面容逐渐变丑，面中部变扁、鼻梁增宽、角膜混浊、耳聋、头大、前后径长，前额突出，关节僵硬、爪形手、鸡胸和腰椎后突等。
常于2～5岁出现心脏瓣膜增厚、心肌病或充血性心力衰竭。
5岁出现肝脾大。
精神运动发育落后。
一般存活至10岁左右。
多死于心衰和肺炎。
MPSⅠ型轻型患者5岁以后出现症状，轻度面容粗陋、角膜混浊和手足关节僵硬。
智力正常，寿命相对较长。
2.黏多糖贮积症Ⅱ型：X连锁隐性遗传病，男性发病，极少数女性携带者发病。
表现为面容粗陋、身材矮小、爪形手、头大（有或无脑积水）、巨舌症、声音嘶哑、肝脾大、脐疝或腹股沟疝、耳聋、腕管综合征和脊髓压迫，无角膜混浊。
重型患者2岁内发病，智力低下，有破坏性行为，严重的神经系统症状，呼吸系统通气障碍和心血管系统病变可导致重型患者于10～2 0岁死亡。
轻型患者智力正常，病情进展缓慢。
3.黏多糖贮积症Ⅲ型：黏多糖贮积症Ⅲ型根据致病基因和酶缺陷不同分为A、B、C及D 4种亚型。
临床表现相同，主要表现为严重智力发育落后。
6岁以后面容轻度粗陋。
无角膜混浊，身高正常。
X线骨骼改变较轻。
后期可出现关节僵硬、肝脾大和癫痫。
4.黏多糖贮积症Ⅳ型：分为A和B亚型。
临床表现相同，在儿童期发病的患者表型严重且病情发展快速，晚发的患者病情发展相对缓慢。
患儿刚出生时表现正常，通常在出生后1～3岁开始出现临床症状，主要影响骨骼的发育，造成短躯干侏儒，智力正常。
首先出现脊柱后凸和鸡胸，渐加重致明显的短躯干、颈短和肋缘外翻，伴双手关节韧带松弛，膝外翻，角膜混浊，牙齿稀疏，牙釉质薄，耳聋（神经性或混合性），进行性运动能力减低。
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鉴别与诊断
➢ 如果患者出生时正常，渐出现面容特殊，关节僵硬，爪形 手时，X线检查见肋骨飘带，椎体前缘鸟喙状改变等，提 示黏多糖贮积症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型或Ⅶ型的可能，进一步 行相关酶活性测定或基因突变分析可以鉴别。
➢ 如果患者出生时正常，渐出现鸡胸和脊柱后侧凸，进行性 加重伴双膝外翻，双手腕关节下垂等，提示黏多糖贮积症 Ⅳ型的可能性，进一步行酶活性测定或基因突变分析可以 确诊。
β-半乳糖苷酶
GLB1
芳基硫酸酯酶B
ARSB
β-葡糖苷酸酶
GUSB
透明质酸酶
HYAL1
已知 突变 279
632 147 168 70 25 334 215 200 64
3
遗传 方式 AR
XR AR
中国人II型最常见，其次是IVA型；I型和IV型为该病的典型表现。
分型
MPS Ⅰ (IH/IS) MPS ⅠI
临床表现
粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬（爪形手）、身材矮小（100cm）、肝脾肿大、智力落后 （性格多友好）、心脏瓣膜病等
粗糙面容、身高偏低、眼部轻微病变（无明显角膜混浊）、关节僵硬、骨骼畸形、智力障碍 （好动、攻击性行为）、心脏瓣膜病（约82%的患者有心血管症状）、反复上呼吸道感染等
MPS ⅠII
（ABCD）
MPS Ⅵ
经典型为身材矮小、粗糙面容、角膜混浊、骨骼畸形、鸡胸、爪形手、肝脾肿大、心脏瓣膜 病等。寿命一般20-30岁。缓慢进展型一般在10岁以后或成年早期发现异常
MPS Ⅶ
严重型常见表现为凹陷性水肿，腹腔积液及肝脾大，多发性骨发育不良等，一般6个月内死亡， 患者父母可能有自发流产史。经典型矮小、粗糙面容、肝脾肿大、脊柱后凸、智力落后等
➢ 致病机理
粘多糖是由氨基己糖和己糖醛酸组成的高 分子聚合体。它们和蛋白质相连而构成蛋白 多糖，是细胞外基质的组成成分。结缔组织 细胞合成粘多糖，并参与其降解。
细胞质溶酶体内粘多糖降解酶缺乏，导致 酸性粘多糖不能降解，沉积于溶酶体内，主 要发生在结缔组织细胞、平滑肌细胞、单核 细胞及神经细胞等。
➢ 分型
正常
破坏 性大
正常 多动 攻击 行为
重
轻重
中轻
有
有
轻或无
无
无
无
MPS Ⅳ
A
B
MPS Ⅵ AB
无
严重无
很矮 稍矮 很矮稍矮
轻或无 无 中-重轻
有
有
常有 少有 腰背少有
无
无-轻无
正常
正常
MPS Ⅶ AB
MPS Ⅸ 目前仅有少 数病例报道
胎儿无水肿 无
矮稍矮
矮
重轻
有有
腰背轻
中轻/正常 正常
重中 无 有
重轻 中度 中重度 轻
MPS Ⅸ 身材矮小，关节周围软组织中有透明质酸沉积；目前仅有少数病例报道
临床表现
各型粘多糖贮积症的表现可有 其特点，但比较共同的特点有： ➢ 骨骼变形，I、IV、VI型所
致的骨变最重 ➢ 主动脉和心脏瓣膜受累 ➢ 大多数智力障碍 ➢ 角膜混浊 ➢ 许多病人为身材矮小、粗糙
面容及肝脾肿大 ➢ 大多数病人寿命不长
➢ 如果患者出生正常，渐出现智力发育落后，多动，有攻击 行为等，要考虑黏多糖贮积症Ⅲ型的可能，进一步行酶活 性测定或基因突变分析可以确诊。
治疗
➢骨髓移植/造血干细胞移植（推荐用于 MPSI、II、IV型）
➢酶替代治疗（国外上市药物） ➢对症支持治疗，主要针对呼吸及心血管
系统合并症、耳聋、脑积水、外科矫正 和康复等，改善生活质量。 ➢遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。
MPS Ⅳ （AB）
区分不明显，A较重。神经系统损害（三期：1-4岁明显发育落后，3-4岁出现严重的行为问题 如多动、焦虑、破坏性、攻击性，末期患者主动行为消失，最后如植物人状态，一般在20-30 岁死亡）、面部畸形（不明显，易漏检）、肝脾肿大
AB相似，A分为轻、重。骨骼畸形、面部异常、轻微角膜混浊、劲短、脊柱后突、鸡胸、身 材矮小（成年不到130cm）等，轻型可能活至正常寿命，重型一般不超过30岁
有
无
无
无
关节周围软组织 中有透明质酸沉 积
鉴别与诊断
各种类型的粘多糖贮积症有不同的粘多糖降 解酶缺陷，因为有不同的酸性粘多糖贮积。 主要有三种： ➢ 硫酸皮肤素（DS） ➢ 硫酸类肝素（HS） ➢ 硫酸角质素（KS） 贮积的粘多糖大量由尿液排出。 粘多糖贮积症类型不同，从尿中排出的酸性 粘多糖种类及比例也不同。 通过血液白细胞，皮肤纤维母细胞和羊水中 细胞的酶活性检查，可协助诊断。
黏多糖贮积症
contents
1. 疾病概述 2. 致病机理 3. 分型与临床表现 4. 诊断与鉴别
5. 治疗
➢ 概述
粘多糖贮积症
➢ 本症为遗传性疾病，属于溶酶体病。
➢ 是粘多糖因分解代谢障碍而大量贮积在体 内各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、 脾、角膜及心脏等处），造成体格和（或 ）智力等障碍。
MPS Ⅲ
ⅢA
ⅢBⅢCⅢD NhomakorabeaMPS Ⅳ
ⅣA
ⅣB
MPS Ⅵ
-
MPS Ⅶ
-
MPS Ⅸ
-
α-L-艾杜糖苷酶
IDUA
艾杜糖醛酸硫酸酯酶
IDS
类肝素-N-硫酸酯酶
SGSH
α-N-乙酰氨基葡糖苷酶
NAGLU
乙酰辅酶A：α-氨基葡糖苷乙酰转移酶 HGSNAT
N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶
GNS
半乳糖-6-硫酸酯酶
GALNS
根据临床表现、尿中粘多糖的类型及遗传 特点等，将MPS共分为7型，涉及11个基因编 码的11种溶酶体酶，除MPSⅡ型为X连锁遗传 外（XR），其余皆属常染色体隐性遗传(AR)。
MPS分型
亚型
缺陷酶
基因
MPS Ⅰ
ⅠH（Hunlter综合征）
ⅠS（Scheie综合征）
MPS Ⅱ（Hunter综合征）
ⅠH/S -
MPS-IV型
症状 分型
新生儿期表现 最终身高 面容粗陋 角膜混浊 脊柱后突 智力低下 行为
X线骨骼改变 爪形手 腕关节松弛
MPS Ⅰ
MPS Ⅱ
MPS Ⅲ
IH IS 严重
A 无 很少
B ABCD 无无
很矮 正常 矮 稍矮 正常
重
轻 中-重 轻 轻
有
无
无
腰和背 无 少且轻 无 无
重 无 重 无或轻 重