黏多糖贮积症患儿麻醉一例
可治性罕见病—黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)
可治性罕见病—黏多糖贮积症一、疾病慨述黏多糖贮积症( mucopolysaccharidoses，MPS)，是一组罕见的溶酶体病。
由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏，机体分解黏多糖（长链糖分子）障碍，导致这些糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积，从而产生相应的临床症状。
目前这类疾病可分为黏多糖贮积症I型，Ⅱ型，Ⅱ型，Ⅱ型，Ⅱ型，Ⅱ型，Ⅱ型，共7种类型和数种亚型[1]。
其中，黏多糖贮积症V型，又称为黏多糖贮积症IS型（Scheie 综合征）。
黏多糖贮积症Ⅱ型是由透明质酸酶( hyaluronidase)导致的一种黏多糖贮积症，目前仅有4例报道，在此不作详述。
因致病基因的不同，各型临床症状和严重程度差异较大，将对各型分别予以详述。
总体来说，大部分黏多糖贮积症患者出生时表现正常，在一定时期内生长发育正常。
此后逐渐出现体格和（或）智力发育障碍。
随着病情的发展，患者的容貌、体格和组织器官功能出现明显异常。
大多数患者的认知功能也可能逐渐出现异常[1]。
除黏多糖贮积症Ⅱ型的遗传方式为X-连锁隐性遗传外，目前已知的其他类型黏多糖贮积症均为常染色体隐性遗传，即男女患病概率相同。
父母双方力缺陷基因携带者，其子女有25%的概率患病。
目前尚缺乏中国人群黏多糖贮积症发病率的统计数据。
各型黏多糖贮积症的确诊基本以基因检测和实验室检查为主。
目前，针对部分类型的黏多糖贮积症，如黏多糖贮积症I型、Ⅱ型、ⅡA型和Ⅱ型，已有酶替代疗法。
已有报道证实，造血干细胞移植在部分类型的黏多糖贮积症患者中有效[2,3]。
二、临床特征1．黏多糖贮积症Ⅱ型临床严重程度在患病个体间显著不同。
MPS I型的致病基因为IDUA基因。
IDUA基因的缺陷导致a- L-艾杜糖酶的缺乏。
传统上，根据症状的严重程度将此型黏多糖贮积症分为3种亚型：Hurler综合征(MPS I- H)，Hurler-Scheie综合征(MPS I- H/S)和Scheie综合征(MPS I-S)。
2014-2019年北京同仁医院儿童青光眼住院患者的疾病构成特点
在青光眼合并非获得性眼部异常71例，包括 Axenfeld-Rieger综合征17例，先天无虹膜15例，先 天瞳孔缘虹膜色素外翻7例，先天晶体发育异常 5例(包括晶体位置异常、先天白内障、球形晶体 等)，先天小角膜5例，Peters异常3例，真性小眼球 3例，永存原始玻璃体增生症(persistent hyperplasia of primary vitreous，PHPV)2例，家族性渗出性 视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy， FEVR)2例，合并多发眼部异常者12例。其中合并 眼部多发异常者是指无虹膜、先天角膜白斑、先 天小角膜、晶体发育异常等2种或2种以上眼部异 常并存的继发儿童青光眼(图2)。
一直以来国内外学者都很重视儿童青光眼的早 期诊断筛查与治疗，提倡社区普及宣传的重要性， 为儿童青光眼的特殊检查方法、麻醉方法和手术方 法做出不懈的探索与努力[14-15]。原发先天性青光眼 是儿童青光眼患者中最为常见的类型。先天性青光 眼是胚胎时期和发育期内房角结构发育异常所致。 儿童罹患继发青光眼的疾病种类繁多，白内障术 后继发青光眼尤为常见。据报道 ， [15-16] 婴幼儿期接 受白内障手术的患儿最终发展为继发青光眼或可 疑青光眼的比例高达31%，继发青光眼中95%为开 角型，40%需要手术治疗。越早接受晶体类手术的 患儿继发青光眼的风险越高。5年研究结果表明是 否一期植入人工晶体并不会影响继发青光眼的发 生率。眼球发育异常，尤其是房角结构异常及手 术损伤、术后炎症、术后皮质类固醇药物的应用 可能是儿童白内障手术继发青光眼的病理生理基 础[17]。但白内障对婴幼儿视功能的损害更严重， 目前尚无明确证据说明手术本身是易感因素，因 此，必须考虑减少婴幼儿视力的丧失，尽早手 术。而婴幼儿白内障术后不但要重视患儿屈光不 正、弱视、立体视觉等各种视功能问题，还要定 期监测眼压。如果白内障术后继发青光眼未及时 发现给予有效治疗，势必直接影响白内障术后患 儿视功能的恢复，造成不可逆的损害。
麻醉科疑难病例讨论
日期：2010.1.20 地点：麻醉科会议室参加人员：本科医师，进修实习医师，轮转医师病例汇报：男，64岁，70公斤，行胃癌根治术，既往健康。
气管内插管全麻。
吸氧去氮，氧流量3L/min,SpO2达到100%，芬太尼0.2mg,静推，30秒推完，接着推依托咪酯脂肪乳20mg，30秒推完，接着推顺本阿曲库铵10mg,病人成功诱导，瑞芬太尼1mg，生理盐水稀释至4ml，取0.5mg瑞芬加入50ml丙泊酚中，靶控泵入，先以30ml/h 泵入，手术开始后先以50ml/h泵入；肌松药维库溴铵粉针8mg加入生理盐水配制50ml输入泵注入，速度20ml/h。
气管插管用2%利多卡因2ml+2.5mg地塞米松喷喉后插管，插管顺利。
手术期间病人生命体征平稳。
手术结束前30分钟停肌松药，关腹时靶控减至30ml/h泵入，手术结束前10分钟停把控。
新斯的明4mg+阿托品1mg拮抗肌松，病人清醒，连接镇痛泵（喷他佐辛注射液4ml+生理盐水共160ml)，速度3ml/h。
病人拔管后呼吸良好，送回病房。
半小时后，手术医师诉病人烦躁，无法平卧。
最后送入ICU。
讨论：为什么会出现烦躁？如何防止或杜绝？左栋明：这是麻醉科一直关注的一个问题，术后烦躁原因很多，从本病例来看，停瑞芬后没有提前给止痛药可能是个诱因。
黄书畅：主要是镇痛不足引起，使用瑞芬太尼术中维持，犹豫瑞芬半衰期较短，停药后几分钟即可出线疼痛，所以要在关腹时给予舒芬或者芬太尼提前止痛。
钟军：要注重术后烦躁的问题，原因很多，疼痛，缺氧，尿管胃管刺激都可以引起，从本例看还是术后镇痛不足引起，今后的临床工作中要引起重视，尽量避免术后躁动的发生。
日期：2010.2.13 地点：麻醉科会议室参加人员：本科医师，进修实习医师，轮转医师病例汇报：患者，男，16岁，两周前因高处坠落致双下肢内外踝骨折，腰4-5骨折，现只做下肢手术，入室Bp120/60mmhg，HR90bpm，p0298%，开放静脉通路，右侧卧位腰2-3行腰硬联合麻醉，达硬膜外时，从硬膜外穿刺针流出陈旧积血，遂硬膜外置管，手术过程麻醉效果好，手术顺利。
七氟醚复合瑞芬太尼麻醉在婴幼儿唇裂修复术中的应用
１ ６—２ ２次／ ｎ， 据 ＥＣ ２适 当 调 整 通 气 参 数 ， 持 Ｅ— ｍｉ 根 ｔＯ 保 ｔ Ｃ 在 ３ ４ ｉ ｇ Ｏ ５— ５ １ｍ Ｈ 。术 中吸 入 七 氟 醚 ２ ～ ％ ， 芬 Ｔ ％ ４ 瑞
周海东
【 要 】 目的 探讨七 氟醚 复合瑞芬太尼麻 醉在 婴幼儿唇裂修 复术 中的应用 。方法 总结 ３ 摘 ２例 ５个月 一 岁 婴幼儿唇腭 ３
裂修 复术 的麻醉过程 及相关体会 。结果 所 有患儿麻醉诱 导均平稳 ， 管顺利 ， 明显 插管反应 ， 中镇痛完全 ， 插 无 术 息儿无 自主体 七 氟醚复合瑞芬 太尼
会报 道如下。 １ 资料与方 法
唇裂是小儿 常见 畸形之 一 ， 目前 主张 早期 手术 ， 患儿 但 年龄越小 ， 麻醉风 险越 大。 由于手术 操作 靠近 呼吸 道 ， 围手 术期分泌物及 出血 易造成误 吸 ， 因而唇裂修复术 应选择气 管 插管全麻 。婴幼儿具有特殊 的解 剖生理 特点 ： 婴幼儿 咽喉黏 膜组织脆弱 ， 呼吸道狭 窄 ， 尤其是 声 门与环 状软骨处 ， 易发 生 喉水肿 ， 喉镜 暴露及气管插管动作 要轻柔 。在手 术开始前 要 求术者在患儿 口腔 内用小纱条填 塞 ， 阻止血性 分泌物流入 咽 喉部 ， 减少分泌物 刺激 呼吸道 而诱 发 喉痉挛 。同时 ， 口腔 内
进行手术操作 ， 围拔 管期为 高风 险环 节 ， 故麻 醉医师 应使 用
１ １ 一般 资料 ２ ０ ． ０ ８年 ３月 ～ ０ １年 ６月在笔者所在 医院 ２１
择 期行唇 裂修 复 术 的患 儿 ３ ２例 ， 龄 ５个 月 ～ 年 ３岁 。体 重
粘多糖伴中重度二尖瓣反流患儿的非心脏手术麻醉管理
完善术前检查
包括心电图、超声心动图 、肺功能检查等，以全面 评估患儿的心肺功能。
术前讨论与准备
针对患儿的具体情况，制 定个性化的麻醉方案和应 急预案，并与手术团队充 分沟通。
麻醉方法选择及优缺点比较
01
局部麻醉
适用于浅表、短小的手术，对患儿生理干扰小，但镇痛效果可能不足。
02
区域阻滞
可提供良好的镇痛效果，减少全身麻醉药用量，降低对心肺功能的干扰
个体化麻醉方案
根据患儿的年龄、体重、病情等因素，制定个体化的麻醉诱导及维 持方案。
严密监测生命体征
在麻醉过程中，严密监测患儿的心率、血压、呼吸等生命体征，及 时调整麻醉深度。
术后镇痛与康复指导
术后镇痛方案
根据患儿疼痛程度和手术类型， 制定合适的术后镇痛方案，减轻
患儿痛苦。
早期康复锻炼
指导患儿进行早期康复锻炼，促 进身体功能恢复，提高生活质量
。
定期随访与评估
对患儿进行定期随访，评估其心 脏功能恢复情况及生活质量，及
时调整治疗方案。
05
并发症预防与处理措施
心律失常预防与处理
术前评估
对患儿进行详细的术前评估， 包括心电图、心脏超声等检查 ，了解心脏功能及心律失常情
况。
麻醉选择
选择合适的麻醉方法和药物， 避免使用对心脏有刺激作用的 药物，如肾上腺素等。
02
中重度二尖瓣反流患儿特 点
二尖瓣反流定义及分级
二尖瓣反流定义
二尖瓣反流（Mitral Regurgitation，MR）是指心脏收缩期左心室内血液经二 尖瓣反流至左心房的现象。
分级标准
根据反流程度可分为轻度、中度和重度三个等级。通常采用彩色多普勒超声心 动图进行定量评估，反流面积<4cm²为轻度；4-8cm²为中度；>8cm²为重度。
一例庞贝病患儿酶替代治疗的护理
一例庞贝病患儿酶替代治疗的护理【摘要】1例庞贝病酶替代治疗患儿的护理。
护理要点包括：用药护理，庞贝病患儿使用的药物阿糖苷酶α需严格按照药品使用规定规范配置，用药过程中要求持续心电监测，输液器及连接装置要求严格避光，按照规定及医嘱调节药液输注的时间；密切观察患儿生命体征，输液期间及输液后密切观察有无不良反应，以防出现超敏反应；针对患儿情况指导家属予患儿功能锻炼，促进患儿运动、语言及思维功能的发育；做好心理护理及随访管理，为患儿及家属提供心理支持及护理延伸服务。
【关键词】糖原贮积病Ⅱ型；酶替代疗法；护理庞贝病（Pompe disease，PD）也称为糖原贮积病Ⅱ型（glycogenstorage disease typeⅡ，GSD Ⅱ）或酸性α－葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。
病因是由于酸性α－葡糖苷酶（acid-α-glucosidase，GAA）基因突变，溶酶体内 GAA 活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起的一系列临床表现［1］。
GSD Ⅱ发病率约为１／40000 ～１／50000 活婴，但存在种族及地区差异［2］。
PD 按发病年龄可分为早发型（婴儿型）和晚发型（青少年和成年型）［3］。
婴儿型 PD 是最严重的疾病形式。
婴儿发病的庞贝病大约4个月时，大多数患者表现为肥厚性心肌病、心脏增大、呼吸功能不全、肌张力减退、喂养困难和发育不良。
心脏受累是婴儿庞贝病最初表现的标志［4］。
婴儿型庞贝病病情进展迅速，未经治疗的患儿常于1岁前死于心力衰竭及呼吸衰竭［5］。
2006年，酸性α－葡糖苷酶类似物 Myozyme 作为 ERT 药物，经批准用于治疗 PD，是目前唯一对 PD 具有特异性治疗效果的药物［6］。
婴儿型庞贝病患儿一旦确诊，应尽早开始酶替代疗法（enzyme replacement therapy，ERT），依据该治疗可延长患儿生存期、改善运动发育和心脏功能［7］。
粘多糖贮积症PPT课件
概述及常见临床与X线表现
1
疾病的概述
• 黏多糖贮积症
• 又名黏多糖代谢障碍（mucopolysaccharidosis ，MPS）。
• 是一种遗传性粘多糖代谢障碍性疾病，造成骨骼 、内脏和智力上广泛的失常。
2
发病的原因及机制
• 粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多 糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能 被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。
15
粘多糖病-Ⅳ型
• 骨盆于髋臼的高度变窄，形成长而狭窄的骨盆。 • 髂骨翼向周围延展。髋臼上缘化骨不良。髋臼不
规则畸形。髋外翻，但无内翻。 • 股骨颈短而宽，股骨头骨骺压缩、碎裂。耻骨联
合增宽。
16
粘多糖病-Ⅳ型
17
粘多糖病-Ⅳ型
18
粘多糖病-Ⅳ型
• 粘多糖贮积症Ⅳ型X线
• a：腰椎侧位，椎体普遍性 变扁，椎间隙相对增宽，椎 体前部上、下角示缺损，致 椎体中部呈舌状前突
3
疾病的分型
• 该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，根据临床 表现、尿中粘多糖的类型及遗传特点等，将MPS分 为7型，包括：Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7 种型（Ⅴ已归为第Ⅰ型亚型，即MPS-Ⅰ-S），其中 Ⅲ又分ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和 ⅣB亚型。
• Ⅰ型和Ⅳ型为该病典型表现。 • 虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积
的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。 • 中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范
围内罕见，目前只有2例报道。
4
疾病的诊断
当在临床上遇到面容丑陋、骨骼畸形、肝脾肿大、智力低下的患 儿时需考虑粘多糖病的可能，确诊需要相关的辅助检查：
小儿麻醉期间输液及输血
简化 每天需要液体维持量 体重（kg) 3-10 10-20 >20 水/24小时 100ml/kg 1000ml+50ml/kg* 1500ml+20ml/kg*
* kg — 每公斤体重所增加的量
生后2周以上的小儿电解质基本日需量 日需量（每100cal所需量） 水 100ml 钠 3.0 mEq/L 2-3mmol/kg/d 氯 2.5mEq/L 2mmol/kg/d 钾 2.5mEq/L 2mmol/kg/d 葡萄糖 5g
小儿麻醉期间输液及输血
一、小儿体液平衡的特点
不同年龄的体液分布（占体重的%） 新生儿 1岁 2-14岁 成人 体液总量 80 70 65 55-60 细胞内液 35 40 40 40-45 细胞外液 45 30 25 15-20 间质液 40 25 20 10-15 血浆 5 5 5 5
1.
体液的组成：
四、水与电解质比例失调的处理原则
1.补液量： 按体重脱水的百分比计算。 附加的液量应加入维持需要量中，包 括因发热、环境温度、湿度引起的脱水 量。
2. 补钠： 补钠公式为：Na缺损×Kg×(0.4+0.2) 例：一个婴儿体重5000g, Na+ 120mmol/L, Na+ 需要量 =（140-120）×0.6×5 = 60mmol/L 换算为N.S 60/154×1000ml = 390ml N.S + 日需量2mmol/kg×5=10mmol/L并补充 继丢量。
2-3mmol/kg/d 相当于12-18ml/kg/d生理盐水
儿外维持液的成分
100ml中含： 钠 3 mEq/L 钾 2 mEq/L 氯 5 mEq/l 葡萄糖 8g NaCl 0.18g KCl 0.15g
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黏多糖贮积症患儿麻醉一例
赵龙德;施晓华;周力;费建;王建设
【期刊名称】《临床麻醉学杂志》
【年(卷),期】2017(33)2
【摘要】患儿,男,5岁半,20kg,因＂进行性意识障碍5d,昏迷1d＂入院。
患儿5d 前无外伤情况下因发热、嗜睡于外院行抗感染、补液等对症处理。
治疗过程中出现意识障碍逐渐加重,无呕吐、抽搐,转我院就诊。
查体：患儿皮肤粗糙,前额突出呈舟状;双侧眼球外凸,角膜混浊,右侧瞳孔散大固定,无对光反射,左侧瞳孔3mm,对光反射灵敏;肝脏位于右肋下6cm,质韧;脾脏位于左肋下3cm。
【总页数】2页(P207-208)
【作者】赵龙德;施晓华;周力;费建;王建设
【作者单位】210008 南京医科大学附属儿童医院麻醉科;210008 南京医科大学附属儿童医院麻醉科;210008 南京医科大学附属儿童医院麻醉科;210008 南京医科大学附属儿童医院麻醉科;210008 南京医科大学附属儿童医院麻醉科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.国际首次报道一例黏多糖贮积症Ⅱ型儿童IDS基因p.Ser149Pro突变 [J], 杨丽君;郑瑞芝;傅启华;王剑
2.35例黏多糖贮积症Ⅳ型患儿临床特点及酶学诊断 [J], 雷红林;叶军;张惠文;邱文娟;韩连书;王瑜;顾学范
3.黏多糖综合征患者麻醉期死亡一例分析 [J], 张建强
4.异基因造血干细胞移植治疗2例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿临床分析 [J], 冯顺乔;师晓东;李君惠;刘嵘;张朝霞;曹静;胡涛;王宇阳
5.1例黏多糖贮积症患儿的护理 [J], 娄欣霞;尚清;吴英英;杜静烨;娄普;李翼;耿香菊因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。