粘多糖病
黏多糖病疾病详解
疾病名：黏多糖病英文名：mucopolysaccharidosis缩写：MPS别名：粘多糖病；粘多糖增多症；粘多糖贮积病疾病代码：ICD：E76.3概述：黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
流行病学：20 世纪初(Thompson，1900)已有记载，Hurler 和Pfaundler(1919) 分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。
病因：本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并自尿中排出。
此种异常沉积涉及多种器官和组织，如心、脑、肝、脾等。
在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织，可见有黏多糖沉积的Hurler 细胞，此为各种临床表现的病理基础。
发病机制：黏多糖是结缔组织细胞间的主要成分，广泛存在于各种细胞内。
黏多糖是带阴性电荷的多聚物，重要的黏多糖有硫酸皮肤素(dermatan sulfate，DS)、硫酸肝素(heparin sulfate，HS)、硫酸角质素(karatan sulfate,KS)、硫酸软骨素(chondroitin sulfate，CS)、透明质酸(hyaluronic acid，HA)等，前 3 种是黏多糖病的主要病理性黏多糖。
这些多糖都是直链杂多糖，由不同的双糖单位联接而成，包括N-乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖组成。
每个氨基葡糖聚糖直链约由50～100 个分子组成，许多直链又同时与一条蛋白质肽链结合，形成更大分子量的聚合体。
结缔组织便是由这类聚合体所形成。
这种多糖链的降解必须在溶酶体中进行。
正常溶酶体中含有许多种糖苷酶、硫酸脂酶和乙酸转移酶，不同的黏多糖需不同的溶酶体酶进行降解。
代谢底物堆积引起的疾病
代谢底物堆积引起的疾病
代谢底物堆积是一种与代谢过程相关的疾病，常见的疾病包括：
1. 酮症酸中毒：当体内糖原储备不足时，机体开始分解脂肪产生酮体作为能量来源。
然而，在一些代谢障碍的情况下，酮体无法正常代谢，导致酮体在体内堆积，引发酮症酸中毒。
2. 铜沉积病：铜沉积病是一组遗传性疾病，其中铜在体内不能正常排泄、处理和合成。
这导致铜在体内堆积，最常见的铜沉积病是威尔逊病，可以影响肝脏、中枢神经系统和其他器官。
3. 粘多糖病：粘多糖病是一组遗传性疾病，它们影响糖蛋白的降解酶的产生或功能。
这导致糖蛋白在细胞内无法正常降解，积累在细胞内，造成组织和器官损害。
粘多糖病有多种亚型，如猩红病、科布病等。
4. 糖原贮积病：糖原贮积病是一组遗传性疾病，影响到体内糖原的合成、降解或转化。
这些疾病导致体内糖原无法正常代谢，导致糖原在组织和器官中过度堆积。
糖原贮积病有多种类型，如麦考尔-克滕病、Andersen病等。
5. 高胆固醇/高甘油三酯血症：这是一种与脂质代谢障碍相关
的疾病，主要是由于体内胆固醇或甘油三酯代谢异常，导致胆固醇或甘油三酯在血液中过度堆积，增加心血管疾病的风险。
这些疾病的症状和严重程度各不相同，治疗方法也因疾病而异，
包括节食、药物治疗和酶替代治疗等。
及早诊断和治疗可以减轻疾病的影响。
粘多糖病资料
黏多糖病黏多糖病（mucopolysacchrides,MPS）属于酶缺乏的溶酶体病的一种，由于酶缺陷使酸性黏多糖在体内不能降解，导致黏多糖及其降解产物在组织内沉积，引发一组多脏器异常的先天性疾病。
多以骨骼畸形为主要症状，广泛涉及神经系统、心血管系统、消化系统各组织。
【发病机制】黏多糖又称糖胺多糖（glycosaminoglycan,GAG），是骨基质及结缔组织细胞内的主要成分，由糖醛酸（uronicacid）和N-乙酰已糖胺（N-acetylhexosamine）或硫酸酯组成的二糖单位重复序列的大分子，是多阴离子多聚体（Polyanionic polymers）的糖胺多糖，是一种酸性黏多糖（acid mucopolysacchrides,MPS）。
黏多糖主要成分有：4-硫酸软骨素（chondroitin-4-sulfate,C4S）、6-硫酸软骨素（C6S）、硫酸皮肤素（dermatan sulfate,SD）、硫酸角质素（karatan sulfate,KS）、透明质酸（hyaluronicacid,HA）、硫酸肝素（heparin sulfate,HS）、硫酸乙酰肝素（hapa然sulfate），硫酸肝素与硫酸乙酰肝素统称硫酸类肝素。
这些糖胺多糖与核心蛋白连接组成蛋白多糖（Proteoglycan,PG）成为体内组织的成分。
【临床表现】MPS可以根据缺陷酶不同分为八型（见表），多数为常染色体隐性遗传，其中II型为X性联遗传。
自生后即可发现症状，有其骨骼发育异常时发现较早。
骨骼异常不明显的患儿新生儿期可以是正常的，随年龄的长大逐渐出现智力落后、肝脾肿大，长椅小儿生长发育落后、睡觉打鼾、面容丑陋就诊。
不同型别的患儿初发症状不同，除Ⅳ型智力发育正常外，其余各型均有不同程度的智力落后，甚至智力倒退。
黏多糖分型、缺陷酶、体征————————————————————————————————————类型综合名称缺陷酶沉积黏多糖成分体征————————————————————————————————————MPSⅠ-H Hurler L-艾杜糖醛酸苷酶DS,HS KS3:1 MPSⅠ-D Scheie a-L-艾杜糖醛酸苷酶（轻型）DSMPSⅠ-H/S Hurler/Scheie a-L-艾杜糖醛酸苷酶（中间型）DS,HS MPSⅡ-A Hunter艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶DS,HS 经典型，智力落后，肝脾肿大，面容丑陋。
粘多糖伴中重度二尖瓣反流患儿的非心脏手术麻醉管理
完善术前检查
包括心电图、超声心动图 、肺功能检查等，以全面 评估患儿的心肺功能。
术前讨论与准备
针对患儿的具体情况，制 定个性化的麻醉方案和应 急预案，并与手术团队充 分沟通。
麻醉方法选择及优缺点比较
01
局部麻醉
适用于浅表、短小的手术，对患儿生理干扰小，但镇痛效果可能不足。
02
区域阻滞
可提供良好的镇痛效果，减少全身麻醉药用量，降低对心肺功能的干扰
个体化麻醉方案
根据患儿的年龄、体重、病情等因素，制定个体化的麻醉诱导及维 持方案。
严密监测生命体征
在麻醉过程中，严密监测患儿的心率、血压、呼吸等生命体征，及 时调整麻醉深度。
术后镇痛与康复指导
术后镇痛方案
根据患儿疼痛程度和手术类型， 制定合适的术后镇痛方案，减轻
患儿痛苦。
早期康复锻炼
指导患儿进行早期康复锻炼，促 进身体功能恢复，提高生活质量
。
定期随访与评估
对患儿进行定期随访，评估其心 脏功能恢复情况及生活质量，及
时调整治疗方案。
05
并发症预防与处理措施
心律失常预防与处理
术前评估
对患儿进行详细的术前评估， 包括心电图、心脏超声等检查 ，了解心脏功能及心律失常情
况。
麻醉选择
选择合适的麻醉方法和药物， 避免使用对心脏有刺激作用的 药物，如肾上腺素等。
02
中重度二尖瓣反流患儿特 点
二尖瓣反流定义及分级
二尖瓣反流定义
二尖瓣反流（Mitral Regurgitation，MR）是指心脏收缩期左心室内血液经二 尖瓣反流至左心房的现象。
分级标准
根据反流程度可分为轻度、中度和重度三个等级。通常采用彩色多普勒超声心 动图进行定量评估，反流面积<4cm²为轻度；4-8cm²为中度；>8cm²为重度。
1例异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病的护理
射， 每天两次 ， 每次 ５～１ ｉ ， ０ｍ ｎ 促进局部血液循环 ， 使穿刺过 的腋 静脉尽快修复 ， 保证第二 轮的穿刺成 功。
３４ 要求护士对腋静 脉的解剖 位置有 非常好 的掌 握 ， 于 ． 对
较肥胖 的患儿 ， 穿刺前 先作血 管情况 的评估 ， 如按 压腋窝 能 用手 指触摸 到腋 静脉 者穿 刺前可 用红 外线 照射 ５～１ ｉ ０ ｍｎ 或用热水敷 １ ｉ 下皮 肤促进 局部 血液 循环 ， 使腋 静 ０ｍｎ腋 可 脉较前显露 ， 提高穿刺成 功率 。一般 ３２ ０ｇ以上的患儿 不 ５ 提倡首选腋静脉穿刺 ， 以免出现不必要 的损伤 。
出血点 、 浅表淋 巴无肿大 ， 头大 ， 囟 ２ｅ ２ｅ 前额 突出 ， 前 ｍ Ｘ ｍ，
姚孟冬
州
２ １ １ 心理护理 ．．
患儿 为 ２岁幼儿 ， 日常生 活完全 依赖他
人， 出生在 四川农村 ， 言 沟通 存在些 许 障碍 （ 儿 听不太 语 患 懂普通话 ） 卫生 习惯较差 ， 智力发育较 同龄 幼儿低下 ， ， 且 理
３ ３ ２ 拔针后第二天开始对该侧腋窝进行热敷或 红外线照 ．．
析， 并提 出了相应 的改进措施 ， 中护士 的心理素 质和腋 静 其 脉穿刺 要点的掌握是穿 刺成功 的保 障， 临床 工作 中 ， 在 只要 善于不 断的总结 、 断的积 累经验 ， 不 穿刺成功 率必 然会不 断
的提 高 。
缺乏引起糖氨聚酶代谢障碍 ， 导致粘多 糖未 能正常分解而在 体 内沉积 ， 累及 脑 、 、 、 心 肝 骨骼 、 肤 、 皮 角膜 等 器 官 ， 导致 体
眼距增 宽 ， 鞍鼻 ， 嘴唇红润 ， 稍外 翻 ， 耳稍地 下 ， 颈短 ， 胸廓 稍 扁平 ， 肋缘 外 翻， 双肺 未 闻及 罗音 ， 心率 １００ ／ ， 齐 ， ０ ： 分 律 腹 部膨隆 ， 肝肋下 ７ｅ 质 软 ， 缘光 滑 ， 触痛 ， 肋 下未 触 ｍ， 边 无 脾 及， 脊椎腰 背部后突畸形 ， 双手掌 ， 宽而短 ， 四肢肌力 ， 肌张力
粘多糖病(mucopolysacharidosis,MPS)
概述粘多糖病（mucopolysacharidosis，MPS）是因酸性粘多糖降解酶缺乏，使之不能完全降解，其产物在体内堆积所致。
由于各种成分在体内分布的不同，以及不同酶的缺乏，粘多糖病在临床上表现亦各异，多以骨骼病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。
按其代谢产物和临床表现共分为8型，有的还有数种亚型。
病因和发病机制粘多糖（macopolg sacrotein MPS）是骨基质和结缔组织的主要成分之一。
粘多糖的正确命名应该是糖胺多糖（glycosaminoglycan，GAG），它是由糖醛酸与乙酰氨基糖或其硫酸酯组成的二糖单位形成的重复序列。
已知哺乳动物的GAG包括4-硫酸软骨素（chondroitin-4-sulfate，C4S），6-硫酸软骨素（C6S），硫酸皮肤素（dermatan sulfate，SD），硫酸角质（素）（Karatansulfate，KS）和肝素（haparin，HP）还有硫酸肝素或硫酸乙酰肝素（haparan，HS）总称为类肝素，及透明质酸（hyaluronic acid，HA）七种。
这些糖胺多糖与核心蛋白连接后组成蛋白多糖（proteoglycan，PG）。
蛋白多糖的旧名称粘蛋白。
糖胺多糖就是酸性粘多糖（acid mucopolysaccharide，AMPS）。
这些多糖的降解必须在溶酶体中进行，目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程，任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链的分解障碍而积聚体内，并自尿中排出。
病理改变粘多糖在纤维细胞内沉积，染色成为气球样细胞，称为Hurler细胞，存在于肝、脾、淋巴组织的网状细胞中，在软骨细胞和成骨细胞，中枢神经系统和周围神经节，视网膜细胞和角膜细胞中也均有类似的物质堆积。
在心内膜沉积形成斑状增厚，主动脉，肺动脉、冠状动脉和脑、肾、肝、脾和四肢的动脉壁均有沉积。
临床表现出生后发育正常，1岁前逐渐出现体征。
粘多糖病患儿行脐血干细胞移植术后颈部皮肤的护理
佳 移 植年龄 应 在 出生 后 的 １ ８个 月［ １ ］ 。粘 多糖 病 由 于发 病早 、 患儿 年龄均较小 、 颈 部 短 且 粗 是 典 型 症
状， 因护 理和 喂养 不 当 ， 致颈部皮肤发红、 破 溃较 为 常 见 。现将 我 院收治 的 ７例粘 多糖 病患 儿行 脐血 干 细 胞移植 术 后 的颈部 皮肤 护理 介绍 如下 。 １ 临床资 料 １ ． １ 一般 资料 我科 ２ ０ ０ ６年 １月 ～２ ０ １ ０年 １ ２月
２ 护 理
２ ． １ 预 防性护 理
评估 患儿 颈 部 皮肤 情 况 ， 本组 ７
例 患儿 人仓 前 ， ４例患 儿 颈 部 皮 肤 为 Ｉ度 损 伤 ， ２例
Ⅱ度 损伤 ， １例 Ⅲ度损 伤 ， 根据 损 伤情 况 制 定 相应 护
理计 划 ， 建 立皮 肤评 估 与监测 表格 ， 每 日评 估 。做好 患 儿全环 境保 护 隔离 ， 严格 执行 无菌操 作 ， 有效 预 防 皮 肤感染 。 ２ ． ２ 颈 部皮 肤护 理 以抗 感染 、 保 持 皮肤 干燥 ， 防
Ｎｅ ｃ ｋ ｓ ｋ ｉ ｎ Ｎｕ ｒ ｓ ｉ ｎ ｇ
Ｋｅ ｙ ｗ ｏ ｒ ｄ ｓ ｌ ｌ ｕ ｃ ｏ ｐ ｏ ｌ ｙ ｓ ａ ｃ ｃ ｈ ａ ｒ ｉ ｄ ｏ ｓ ｏ ｓ
Ｈｅ ｍａ ｔ ｏ ｐ ｏ ｉ ｅ ｔ ｉ ｃ ｓ ｔ ｅ ｍ ｃ ｅ ｌ ｌ ｔ ｒ ａ ｎ ｓ ｐ ｌ ａ ｎ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ
护士进修杂志 ２ ０ １ ３ 年１ ｏ月第 ２ ８ 卷第 １ ９期
粘 多糖病患 儿行脐血干细胞 移植术后颈 部皮肤 的护 理
史巍 金 慧 玉
粘多糖
(三)分析门诊资料
1．尿粘多糖测定 通常用甲苯胺蓝法做定性试验，MPS病儿尿液呈阳性反应。
(二)临床类型
目前对引起粘多糖病的酶缺陷都已鉴定，根据酶缺陷的不同，MPS共分为六型。
1．粘多糖病I-H型(Hurler综合征)
临床表现该型是最严重的一型，常在10岁左右死亡。全身脏器如角膜、软骨、骨骼、皮肤、心肌内膜、血管结缔组织等均受累。表现为智力低下，面容丑陋，肝脾大，骨骼病变，心血管病变，角膜混浊，耳聋。末梢血白细胞、淋巴细胞可见到大小不等、形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状。尿中排出大量酸性粘多糖(>100 mg/24小时，正常为3-25 mg/24小时)。
2．粘多糖病I-S型(Scheie综合征)
原先分类为粘多糖病V型，属中等度严重类型粘多糖病，临床症状一般在5岁后出现，智能发育正常。遗传类型和致病基因同粘多糖病I-H型。
3．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
临床表现：临床重型与粘多糖I-H型相似，2-6岁起病。表现为智力低下，特殊面容，肝脾大，骨骼畸形，但脊椎无鸟嘴样突畸形，可并发充血性心力衰竭，无角膜混浊，有进行性耳聋。
Sanfilippo B a-N-乙酰巳糖胺酶 产物：HS
Sanfilippo C a-葡糖胺N-乙酰转移酶 产物：HS
Sanfilippo D N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶 产物：HS
Ⅳ型 Morquio综合征
Morquio A N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 产物：KS，CS
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1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。
2、粘多糖贮积症II型又称Hunter综合征。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。
临床上重型表现与粘多糖I-H型相似，多在青春期前死亡。起病在2～6岁，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎无鸟嘴样畸形。角膜内皮细胞虽有粘多糖沉积而无角膜云翳，皮肤呈结节性增厚以上臂和胸部为著。幼儿期始有听力损伤，呈进行性耳聋，视网膜变性，心脏增大可闻收缩期与舒张期杂音。最后可发生充血性心力衰竭或心肌梗塞，常是死亡的原因。智能落后的差异较大或严重或轻度落后。肝脏肿大，和关节强直。轻型无智能障碍，临床症状亦较轻。
6诊断检查
编辑
简介
粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验，也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型，并协助分型。各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性。各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。
粘多糖病Ⅳ型
①尿粘多糖定性试验：收集晨尿，用吸液管将尿液0.1ml，一滴一滴地滴于滤纸上，使成6cm左右圆斑；（每滴一次尿后即用吹风机吹干）将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液（甲苯胺蓝1g加蒸馏水100ml，再取该液5ml加丙酮20ml即成）染色45秒钟，取出使干，将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋酸中（冰醋酸10m加蒸馏水90ml）浸泡4分钟脱色，若不洁可再脱一次，空气中干燥。同时用正常人尿做对照。尿斑处呈紫蓝色环状或点状为阳性，正常人尿斑无色为阴性。
3疾病描述
编辑
粘多糖病（MPS）是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，是多阴离子多聚体的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮肤素（DS）硫酸类肝素（HS），流散角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（HA）等。这些多糖的降必须在溶酶体中进行，目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程，任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷，MPS可分为Ⅰ—Ⅶ等6型，其中V型已改称为IH/S型，每型又有若干亚型。以I型为的见，临床表现亦最典型。除Ⅱ型为X—连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。
诊断时需与骨骼发育落后所致的矮小症相鉴别，如呆小症（先天性甲状腺功能减低症），多发性硫酸酶缺乏症（尿中硫化物和硫化胆固醇增多）。
粘多糖病
粘多糖病Ⅱ型
粘多糖病Ⅱ型（unter syndrome）为X连锁隐性遗传。
病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。临床上有重型（A）和轻型（B）。由于酶缺乏使硫酸皮肤素（DS）和硫酸类肝素降解障碍，在体内储留并由尿中排出，二者的排出量比为1：1。
临床表现有粘多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征，有侏儒，智能落后，脏器受累和骨骼畸形，无角膜混浊。
诊断根据临床和尿中排出酸性粘多糖增多。确诊需测定组织细胞和血清，尿液中缺乏β-D-葡糖醛酸酶活性。羊水细胞培养后测酶活性可以产前诊断。
粘多糖病Ⅷ型
粘多糖病Ⅷ型1978年开始报道，病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏，体内蓄积大量的硫酸角质素（KS）和硫酸类肝素（HS），二者在尿中以3∶1的量排出。
粘多糖病Ⅳ型（Morquio氏病），有两个亚型。其病因为ⅣA为半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏，ⅣB为β-D半乳糖酶缺乏。硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）的降解障碍，而在细胞内沉积，硫酸角质素与软骨素-4/6-硫酸由尿中排出增多，但粘多糖总量不增多。随着年龄的增长硫酸角质素的浓度下降，至成年时排出量可正常。由于粘多糖在骨和软骨细胞沉积，骨发育障碍最为明显。Ⅳ型为常染色体隐性遗传。
▪粘多糖病边缘性疾病
7治疗方案
8疾病预防
1简介
编辑
一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承）上的怪物，故也有承病之称。患者中男性多于女性，多见于近
本病大多为常染色体隐性遗传，在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，可发现粘多糖增多。用羊水细胞培养也可作出产前诊断。
2疾病概述
编辑
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肝脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。
粘多糖病I型
粘多糖病I型有2个亚型，均为α-1艾杜糖醛酸苷酶（α-Iduronidase）缺乏症，系因该酶的某种等位基因的突变所致。
粘多糖病I-H型（MPS-IH型），又称Hurler综合征，Hurler基因位于1号染色体上。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏，其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分，多为细胞膜外层的结构成分，细胞死亡后可释放出堆积的粘多糖。
Ⅳ型的临床特点为明显的生长迟缓，步态异常和骨骼畸形且逐渐显著。骨骼的畸形表现和I-S型相似，脊椎的鸟嘴突，椎骨扁平，飘带肋骨，还可有鸡胸，骨质疏松，髂骨外翻，股骨头变平，腕和膝关节肿大，但无关节强直。颜面呈颌骨突出，鼻矮，口大、牙间隙宽及牙釉质发育不良。学龄期出现角膜混浊，皮肤增厚且松弛。智力发育基本正常为Ⅳ型的特点。青春期发育可正常。逐渐出现脊髓压迫症状，晚期出现麻痹性截瘫和呼吸麻痹。病人寿命多为20～30岁。
临床重型表现多从2～3岁开始生长迟缓，关节活动严重受限，颈短，角膜混浊发生较早，颅骨蝶鞍呈鞋型，颅骨缝早闭合可引起神经系症状，出现脑积水和痉挛性偏瘫。骨骼畸形的程度个人间差异较大，逐渐发生骨骼畸形如I-H型上肢长骨受累比下肢重。可有肝脾肿大。智力正常，但可有眼失明和耳聋。心脏亦可有异常可引起死亡，寿命多不超过10岁。
临床表现在出生后一岁内精神运动发育正常。2～3岁时逐渐出现行为、语言等障碍，智能障碍，面容粗糙，关节强直和毛发过多。肝脾肿大。神经系症状表现为进行性手指徐动，四肢痉挛性瘫痪等。四种亚型的临床表现无区别，只ⅢA型临床进展较快。本型无角膜混浊，无心脏异常。
诊断根据尿中排出硫酸类肝素增多，甲苯胺兰试验常为阴性。分析成纤维细胞、白细胞和血清酶活性，可以确诊。临床上用P-硝基苯底物测定白细胞或血清的α-N-乙酰氨基葡糖苷酶，方法简单可靠。
4症状体征
编辑
病变多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。
5病理生理
编辑
粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其
粘多糖病
硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，是多阴离子多聚体的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮肤素（DS）硫酸类肝素（HS）流散角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（HA）等。这些多糖的降必须在溶酶体中进行，目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程，任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷，MPS可分为Ⅰ—Ⅶ等6型，其中V型已改称为IH/S型，每型又有若干亚型。以I型为的见，临床表现亦最典型。除Ⅱ型为X—连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。
诊断需测尿中粘多糖和测白细胞等组织细胞酶活性。
粘多糖病Ⅵ型
粘多糖病Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy综合征。为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，临床上分重型和轻型。本型为常染色体隐性遗传，基因在5号染色体长臂5q13.3区。酸性粘多糖以硫酸皮肤素（DS）沉积为主，约占尿排出酸性粘多糖的70%～95%，其余可能为硫酸软骨素和硫酸类肝素。
诊断依尿中排出酸性粘多糖以硫酸皮肤素为主，分析白细胞的酶活性可以确诊。
粘多糖病Ⅶ型
粘多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，为常染色体隐性遗传，该酶基因位于7q21.2-q22区。Ⅶ型临床上少见。
临床表现在出生后不久即出现特殊面容，眼距宽，鼻梁低平，上颌骨突出，眼内眦赘皮小。骨骼畸形可有鸡胸和鸟嘴形脊椎启弯，椎体扁平。上肢短，骨骼发育增速，皮肤粗糙，而松弛，肝脾肿大逐渐加重。神经系损伤不明显。主动脉可有缩窄。
根据临床表现和X线骨片的改变，结合以下实验室检查可以诊断。①末梢血白细胞，淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形状不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly氏颗粒，经证实为粘多糖。②患者尿中排出大量酸性粘多糖，①可超过100mg/24小时（正常为3～25mg/24h），确诊指标为证实尿中排出的为硫酸皮肤素和类肝素。患者白细胞，成纤维细胞或肝细胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。
西医学名粘多糖病
主要症状患者面容丑陋
主要病因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷
多发群体近亲结婚者的后代
传染性无传染性
治疗方案骨髓移植
遗传方式常染色体隐性遗传
1简介
2疾病概述
3疾病描述
4症状体征
5病理生理
6诊断检查
▪简介
▪粘多糖病I型
▪粘多糖病Ⅱ型
▪粘多糖病Ⅲ型
▪粘多糖病Ⅳ型
▪粘多糖病Ⅵ型
▪粘多糖病Ⅶ型
▪粘多糖病Ⅷ型
粘多糖病
亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。