黏多糖贮积症--德和堂代谢科疾病大全
可治性罕见病—黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)
可治性罕见病—黏多糖贮积症一、疾病慨述黏多糖贮积症( mucopolysaccharidoses，MPS)，是一组罕见的溶酶体病。
由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏，机体分解黏多糖（长链糖分子）障碍，导致这些糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积，从而产生相应的临床症状。
目前这类疾病可分为黏多糖贮积症I型，Ⅱ型，Ⅱ型，Ⅱ型，Ⅱ型，Ⅱ型，Ⅱ型，共7种类型和数种亚型[1]。
其中，黏多糖贮积症V型，又称为黏多糖贮积症IS型（Scheie 综合征）。
黏多糖贮积症Ⅱ型是由透明质酸酶( hyaluronidase)导致的一种黏多糖贮积症，目前仅有4例报道，在此不作详述。
因致病基因的不同，各型临床症状和严重程度差异较大，将对各型分别予以详述。
总体来说，大部分黏多糖贮积症患者出生时表现正常，在一定时期内生长发育正常。
此后逐渐出现体格和（或）智力发育障碍。
随着病情的发展，患者的容貌、体格和组织器官功能出现明显异常。
大多数患者的认知功能也可能逐渐出现异常[1]。
除黏多糖贮积症Ⅱ型的遗传方式为X-连锁隐性遗传外，目前已知的其他类型黏多糖贮积症均为常染色体隐性遗传，即男女患病概率相同。
父母双方力缺陷基因携带者，其子女有25%的概率患病。
目前尚缺乏中国人群黏多糖贮积症发病率的统计数据。
各型黏多糖贮积症的确诊基本以基因检测和实验室检查为主。
目前，针对部分类型的黏多糖贮积症，如黏多糖贮积症I型、Ⅱ型、ⅡA型和Ⅱ型，已有酶替代疗法。
已有报道证实，造血干细胞移植在部分类型的黏多糖贮积症患者中有效[2,3]。
二、临床特征1．黏多糖贮积症Ⅱ型临床严重程度在患病个体间显著不同。
MPS I型的致病基因为IDUA基因。
IDUA基因的缺陷导致a- L-艾杜糖酶的缺乏。
传统上，根据症状的严重程度将此型黏多糖贮积症分为3种亚型：Hurler综合征(MPS I- H)，Hurler-Scheie综合征(MPS I- H/S)和Scheie综合征(MPS I-S)。
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症状及病史：
泽。角膜混浊可早在儿童期开始出现。听 力呈进行性损害。常无心脏受累。肝脾轻 度肿大，无腹外疝。骨骼畸形包括鸡胸、 驼背、膝外翻、扁平足及关节屈曲挛缩等 畸形，并有明显关节松弛，但无关节强直。 可发生颈椎半脱位，引起脊髓压迫症状。 多数患者可存活20～30岁。
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症状及病史：
的临床进展较快。一般4～5岁以前智力正 常，其后逐渐出现反应迟钝，智力低下， 呈进行性加重。严重者2～3岁即可有智力 低下。多有毛发增多。其他方面的改变如 特殊面容、身材矮小及骨骼畸形等均不严 重，甚至可以基本正常。通常有听力损害， 但无角膜混浊。一般不累及心脏。无腹外 疝，肝脾可有轻度肿大。
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症状及病史：
力衰竭。多数有阻塞性呼吸暂停综合征， 肝脾肿大，腹泻或便秘。患者常于15岁前 死亡。B型患者病情较轻，有的听力和角 膜可均正常，亦无骨骼畸形。
3.黏多糖贮积症Ⅲ型 临床上极为少 见。虽然本型可有4种不同的酶缺乏，但 其临床表现非常相似，主要为进行性的智 力减退，其中以黏多糖贮积症ⅢA型
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病因：
enia），为常染色体隐性遗传性疾病，体 内多种酶缺乏，特征性临床表现为进行性 智力低下，其他如面貌、身材改变，严重 程度不一。根据缺乏酶的不同和临床表现 的差异等，又可分4个亚型，即MPSⅢA、 MPSⅢB、MPSⅢC和MPSⅢD。
4.黏多糖贮积症Ⅳ型（Morquio综合 征） 为较
5.黏多糖贮积症Ⅴ型 现认为
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黏多糖病疾病详解
疾病名：黏多糖病英文名：mucopolysaccharidosis缩写：MPS别名：粘多糖病；粘多糖增多症；粘多糖贮积病疾病代码：ICD：E76.3概述：黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
流行病学：20 世纪初(Thompson，1900)已有记载，Hurler 和Pfaundler(1919) 分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。
病因：本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并自尿中排出。
此种异常沉积涉及多种器官和组织，如心、脑、肝、脾等。
在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织，可见有黏多糖沉积的Hurler 细胞，此为各种临床表现的病理基础。
发病机制：黏多糖是结缔组织细胞间的主要成分，广泛存在于各种细胞内。
黏多糖是带阴性电荷的多聚物，重要的黏多糖有硫酸皮肤素(dermatan sulfate，DS)、硫酸肝素(heparin sulfate，HS)、硫酸角质素(karatan sulfate,KS)、硫酸软骨素(chondroitin sulfate，CS)、透明质酸(hyaluronic acid，HA)等，前 3 种是黏多糖病的主要病理性黏多糖。
这些多糖都是直链杂多糖，由不同的双糖单位联接而成，包括N-乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖组成。
每个氨基葡糖聚糖直链约由50～100 个分子组成，许多直链又同时与一条蛋白质肽链结合，形成更大分子量的聚合体。
结缔组织便是由这类聚合体所形成。
这种多糖链的降解必须在溶酶体中进行。
正常溶酶体中含有许多种糖苷酶、硫酸脂酶和乙酸转移酶，不同的黏多糖需不同的溶酶体酶进行降解。
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黏多糖贮积症Ⅲ型症状_黏多糖贮积症Ⅲ 型有什么症状
进行性智力低下是本症的最显著特征。 生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落 后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时 已很严重。在智力低下进行性加重的同时， 可出现进行性神经症状，如抽风、运动过 多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行 为等
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症状及病史：
度到中度，无角膜浑浊。无心脏受累。 根据临床特征和尿液分析结果，应怀
疑该型综合征的诊断，而确诊必须依靠证 实有特异的酶缺陷，因为本型4个亚型临 床表现相似。
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诊断： 黏多糖贮积症Ⅲ型鉴别诊断_如何诊断黏 多糖贮积症Ⅲ型
鉴别诊断的注意事项与黏多糖贮积症 Ⅰ型相同。
谢谢！
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并发症： 黏多糖贮积症Ⅲ型并发症_黏多糖贮积症 Ⅲ型有哪些并发症
本病可并发，痉挛性四肢瘫、攻击性 行为等。即使有肝脾肿大，也很轻微。
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治疗：
黏多糖贮积症Ⅲ型治疗方法_如何治疗黏 多糖贮积症Ⅲ型
(一)治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。加强出生前诊 断为本症的惟一预防措施。 (二)预后 可能在儿童期死亡，也可存活较长， 多死于呼吸道感染。
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别名： 山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增 多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型。
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身体部位： 其他 下肢 上肢。
黏宝宝——黏多糖贮积症
黏宝宝——黏多糖贮积症黏多糖贮积症（MPS）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于该病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖在人体内积聚，进而引起一系列临床表现，因此患有该病的宝贝还有一个可爱的名字——黏宝宝。
根据酶缺乏的种类及临床表现的不同，目前将MPS分为7大型16种亚型，其中MPS-I H型发病率为1/100 000—1/150 000，居各种MPS亚型之首，也被称为标准型MPS。
黏宝宝的临床表现面容特殊患儿一般出生时正常，随着年龄的增大，临床症状逐渐明显。
其共同特征是出生1年左右出现生长落后，主要表现为矮小、面容较丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短等。
智能发育落后黏多糖在体内蓄积，神经发育会逐渐受到影响，除is、Ⅳ型和Ⅵ型外，几乎均可出现智力落后。
骨骼畸形黏多糖贮积症病变多以骨骼的病变为主，可出现头颅增大，外型像小船（舟状头畸形），胸廓畸形如鸡胸，脊柱后凸或侧凸，膝外翻，掌、指骨增粗等表现。
其他表现除了以上临床表现以外，MPS常伴有肝脾肿大、听力和视力损伤、心肺功能异常等。
黏多糖贮积症类型不同和遗传差异，决定了各型MPS临床表现及严重程度存在一定的差异，如心脏瓣膜病变是MPS -I患者的特征性改变之一，MPS-Ⅲ型则主要表现为智力障碍，骨骼和内脏异常表现较轻。
黏宝宝的临床诊断黏糖贮积症类型多，表型多样，目前诊断主要依靠临床表现、尿黏多糖测定、骨X线检查及实验室检查。
尿黏多糖测定患儿体内黏多糖积聚，尿中黏多糖排出增加。
通常应用甲苯胺蓝法对尿液做定性试验，尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性，正常人尿斑无颜色改变。
骨骼X线检查骨骼X线检查常呈特征性改变。
如骨质较疏松，骨皮质变薄；脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸、腰椎体前下缘呈鱼嘴样前突或呈鸟嘴突；肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，如飘带状。
掌骨近端、指骨远端变尖，呈子弹头改变，腕骨骨化成熟延迟，等。
黏多糖贮积症诊疗指南(罕见病诊疗指南)
73.黏多糖贮积症概述黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）的酶缺乏所致。
不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。
病因和流行病学黏多糖贮积症共分为7型（表73-1），涉及11个基因编码的11种溶酶体酶，除MPSⅡ型为X连锁遗传外，其余皆属常染色体隐性遗传。
所有黏多糖贮积症的酶学分析是该病诊断的金标准。
MPS 分型亚型缺陷酶基因基因定位MIM 已知突变MPS ⅠⅠHα-L-艾杜糖苷酶IDUA4p16.3607014ⅠS 607016 279 ⅠH/ⅠS 607015MPS Ⅱ艾杜糖醛酸硫酸酯酶IDS Xq28 309900 632MPS ⅢⅢA 类肝素-N-硫酸酯酶SGSH 17q25.3 252900 147 ⅢB α-N-乙酰氨基葡糖苷酶NAGLU 17q21 252920 168 ⅢC乙酰辅酶A：α-氨基葡糖苷乙酰转移酶HGSNAT 8p11.1252930 70 ⅢDN-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶GNS12q14252940 25MPS ⅣⅣA 半乳糖-6-硫酸酯酶GALNS 16q24.3 253000 334 ⅣB -半乳糖苷酶GLB1 3p21.33 253010 215MPS Ⅵ芳基硫酸酯酶B ARSB 5q11-q13 253200 200 MPS Ⅶβ-葡糖苷酸酶GUSB 7q21.11 253222 64表73-1 MPS 分型黏多糖贮积症患病率约为1/100 000，亚洲人群中MPS II 患者最多，但缺乏大样本流行病学数据。
临床表现（表73-2）1.黏多糖贮积症Ⅰ型典型患者出生时正常。
于6个月～1岁面容逐渐变丑，面中部变扁、鼻梁增宽、角膜混浊、耳聋、头大、前后径长，前额突出，关节僵硬、爪形手、鸡胸和腰椎后突等。
黏多糖贮积症(专业知识值得参考借鉴)
黏多糖贮积症(专业知识值得参考借鉴)一概述黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。
该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。
二病因除了Ⅱ型外，黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。
其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
三临床表现经典型的患者，以Ⅰ型为例：1.粗糙面容头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。
嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。
牙龈增生，牙齿细小且间距宽。
皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。
2.角膜混浊随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。
3.关节僵硬累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出“爪形手”的特征。
4.身材矮小患者脖子短，脊柱后凸，2～3岁生长几乎停止。
5.肝脾增大腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。
6.智力落后患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2～4岁，智力严重障碍。
7.心脏瓣膜病大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。
8.耳鼻喉部病变常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。
Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻，该型是以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊；Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现；Ⅳ型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显；Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。
四检查1.尿液黏多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加，每一型都应有不同类型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。
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治疗：
黏多糖贮积症Ⅱ型治疗方法_如何治疗黏 多糖贮积症Ⅱ型
(一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种 试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在 鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病 人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效 果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人 培养的成纤维细胞，
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治疗：
可以使其异染性消失。给病人口服维生素 A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后 可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多， 但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。 维生素C的应用也未见临床疗效。甲状 部分作者认为可得
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症状及病史：
胸部明显，有时可呈对称性分布，并有多 毛。角膜不浑浊，但在晚期用裂隙灯检查 可见轻度浑浊。可因视网膜变性而失明。 常有进行性耳聋。肝脾肿大，常有慢性腹 泻。呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。 肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见。常 有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音。 重型者智力不全较明显。
诊断： 黏多糖贮积症Ⅱ型鉴别诊断_如何诊断黏 多糖贮积症Ⅱ型
需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相 似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较 轻微。
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并发症：
黏多糖贮积症Ⅱ型并发症_黏多糖贮积症 Ⅱ型有哪些并发症
可并发视网膜变性而失明。还可并发， 进行性耳聋，肝脾肿大，慢性腹泻。慢性 呼吸道感染。肺动脉高压，冠状动脉梗死， 心脏扩大。
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疾病名：黏多糖贮积症英文名：mucopolysaccharidosis缩写：MPS别名：mucopolysaccharide；mucopolysaccharide storage disease；黏多糖病；黏多糖增多症；粘多糖贮积病ICD号：E76.3分类：代谢科概述：黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。
黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素，这些多糖都是直链杂多糖，可同时与一条蛋白质肽链结合，聚合成更大的分子。
正常溶酶体中含有许多种糖苷酶，其中有10种参与葡糖氨基聚糖链的降解过程，它们中任何一种糖苷酶的缺陷都会造成葡糖氨基聚糖链分解障碍而在溶酶体内积聚，并自尿中排出。
黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。
黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
根据尿糖中所含酸性黏多糖的种类，相关个别酶缺乏和活性低下的种类以临床表现和影像学表现的不同，我们将黏多糖贮积症分为7大类型，每一型又分为2～4个亚型。
其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型。
流行病学：由于黏多糖增多症是一类非常罕见的疾病，目前尚缺乏有关本症患病率或发病率方面的确切资料。
据估计，北美和欧洲各型黏多糖增多症的总发病率约为1∶2.5万。
病因： 1.黏多糖贮积症Ⅰ型(Hurler综合征) 为带染色体隐性遗传疾病，是由于α-L-艾杜糖酶(α-L-iduronidase)缺乏所致，可分为3个亚型： (1)Hurler综合征：即MPSIH型。
C D D C D D C D D C DD(2)Scheie综合征即MPS-IS型，亦即7大类中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型)。
(3)Hurler-Sheie综合征，其改变介于前两型之间。
2.黏多糖贮积症Ⅱ型(Hunter综合征) 为伴性(X)连锁遗传性疾病，仅见于男性，由于体内缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶而患病，临床表现与X线检查同MPS-1，但其临床进展慢于前者，临床表现轻于前者，该型根据临床表现轻重，又分2个亚型是：①MPSⅡA，又称重症型；②MPSⅡB，又称轻症型。
3.黏多糖贮积症Ⅲ型(Sanfilippo综合征) 旧称营养不良性智力发育不全(polydystrophic oligophrenia)，为常染色体隐性遗传性疾病，体内多种酶缺乏，特征性临床表现为进行性智力低下，其他如面貌、身材改变，严重程度不一。
根据缺乏酶的不同和临床表现的差异等，又可分4个亚型，即MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC和MPSⅢD。
4.黏多糖贮积症Ⅳ型(Morquio综合征) 为较多见的黏多糖贮积症，属常染色体隐性遗传。
临床表现较独特。
本型分2个亚型：(1)MPSⅣA型，其相关缺乏酶为N-乙酰-半乳糖氨糖-6-硫酸盐硫酸酯酶(N-acetyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase)。
(2)MPSⅣB型，缺乏酶为β-半乳糖苷酶(bata-galactosidase)。
该2个亚型，临床表现严重程度上可差异较大，通常A型病情较严重。
5.黏多糖贮积症Ⅴ型 现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型，与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊，且混浊为周边性，患者智力正常，身材正常或稍矮，寿命基本正常，但有多毛，关节强直。
背柱、头颅X线示仅有轻微改变。
6.黏多糖贮积症Ⅵ型(Maroteaux-Lamy综合征) 或称芳基硫酸酯酶B缺乏症(anglsulfatase B deficiency)。
为常染色体隐性遗传疾病，缺乏酶即为芳基硫酸酯酶。
本型与Hurler综合征基本相似，但智力正常，与Hurler不同者为部分病人尚有骨骺，尤其是股骨头骺后缺血坏死样改变可存在。
该症预后较MPSⅠ综合征寿命长。
与Hurler 鉴别诊断主要根据寿限较长，智力基本正常，及骨骺可存在Hurler尿中硫酸皮肤素及硫酸肝素均增多，而Ⅵ型仅后者增多。
在缺乏酶方面Ⅰ型缺α-L-艾杜糖醛酶，Ⅵ型缺芳基硫酸酯酶B。
7.黏多糖贮积症Ⅶ型(Sly综合征) 为常染色体隐性遗传病，极罕见，患者缺乏β-葡C D D C D D C D D C DD萄糖醛酸酶(β-glucuronidase)，患者婴儿期即见身材矮小，智力迟钝，鸡胸，背柱侧弯等。
本症分重症和轻症2个亚型，前者发病早，并有关节挛缩，后者发病晚，常有股骨头缺血坏死样改变。
发病机制：除MPSⅡ型呈X连锁隐性遗传外，其余各型的遗传方式均为常染色体隐性遗传。
有缺陷的基因定位于常染色体上，且只有纯合子基因型才会发病。
在父母均为杂合子的子女中，其基因突变与正常的几率均为25%，其余50%均为杂合子基因携带者。
由于MPSⅡ型的缺陷基因位于性染色体X上，因此只有男性才患病，女性均为基因携带者，子代中男性患病以及女性成为携带者的几率各为50%。
目前已证实的基因突变种类繁多，且不同人群之间的差异较大。
黏多糖包括4-硫酸软骨素、6-硫酸软骨素、硫酸软骨素、硫酸类肝素、硫酸角质素、肝素及透明质酸等成分，为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分。
MPSⅠ型的α-艾杜糖醛酸酶缺乏、MPSⅡ型的艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏以及MPSⅦ型的β-葡萄糖醛酸酶缺乏，均导致硫酸软骨素和硫酸类肝素的降解受阻。
MPSⅢ型的各种酶缺乏均可引起硫酸类肝素的降解障碍。
MPSⅣ型的β-半乳糖苷酶缺乏主要影响硫酸角质素的降解。
MPSⅥ型的酰基硫酸酯酶B缺乏主要使硫酸软骨素的降解受阻。
不能降解的各种黏多糖成分在体内大量积蓄，并沉积于上述各组织中，引起器官损害及功能障碍。
同时，过多的黏多糖可从尿液中不断排出。
临床表现：大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。
发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。
初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。
虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大，但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征，如：身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常等。
多数患儿都有关节改变和活动受限。
多器官受累见于所有的患儿。
部分患儿有角膜混浊，并可因此而导致视力障碍甚至失明。
肝脾肿大以及心血管受累较为常见。
部分患儿可有智力发育进行性迟缓，脐疝和腹股沟疝，生长缓慢，脑积水，皮肤增厚，毛发增多，慢性流涕，耳部反复感染，并可致听力损害等。
1.黏多糖贮积症Ⅰ型 虽然黏多糖贮积症Ⅰ有3种亚型，但均为同一种酶缺乏，只是酶缺乏的程度不同而已。
其中以Hurler综合征较常见，临床表现最为严重，Scheie综C D D C D D C D D C DD合征的症状出现时间较晚，病情最轻，而Hurler-Scheie综合征则介于二者之间。
一般出生时表现正常。
6个月～1岁后患儿逐渐出现生长缓慢，表情淡漠，反应迟钝，智力低下，语言幼稚甚至白痴。
大头，前额突出呈舟状，眼距增宽，鼻梁塌陷或扁平，鼻孔增大，唇厚并外翻，张口，舌大且常伸于口外，牙齿小且无光泽，齿列稀疏、不齐。
角膜混浊常见，严重者可致失明。
常发生中耳炎，并导致听力下降甚至耳聋。
心瓣膜及腱索受累可引起心脏增大与心功能不全。
支气管软骨病变可致呼吸道狭窄，容易并发感染。
腹部膨隆，肝脾肿大，多有腹股沟疝或脐疝，可有腹泻或便秘。
毛发浓密、粗黑。
短颈，耸肩，四肢及躯干短小，脊柱后凸，呈弓形驼背。
多数关节呈屈曲状强直，活动受限，常有膝、踝外翻和扁平足等畸形。
掌、指粗短，可出现腕管综合征。
Hurler综合征患者常于儿童期死亡，Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可存活至成年。
2.黏多糖贮积症Ⅱ型 较为少见。
根据病情的轻重分为A、B 2种亚型，其中A型的病情较重。
患者全部为男性，多于2～6岁起病。
临床表现与Hurler综合征相似，但出现时间较晚，进展较缓慢。
智力低下与身材矮小不如Hurler综合征严重。
病情严重者从幼儿期开始即有色素性视网膜炎和视盘水肿，但无角膜混浊。
听力呈进行性损害，最终发展为耳聋。
骨骼畸形较轻微。
心脏受累较常见，主要表现为心瓣膜病变、冠心病和充血性心力衰竭。
多数有阻塞性呼吸暂停综合征，肝脾肿大，腹泻或便秘。
患者常于15岁前死亡。
B型患者病情较轻，有的听力和角膜可均正常，亦无骨骼畸形。
3.黏多糖贮积症Ⅲ型 临床上极为少见。
虽然本型可有4种不同的酶缺乏，但其临床表现非常相似，主要为进行性的智力减退，其中以黏多糖贮积症ⅢA型的临床进展较快。
一般4～5岁以前智力正常，其后逐渐出现反应迟钝，智力低下，呈进行性加重。
严重者2～3岁即可有智力低下。
多有毛发增多。
其他方面的改变如特殊面容、身材矮小及骨骼畸形等均不严重，甚至可以基本正常。
通常有听力损害，但无角膜混浊。
一般不累及心脏。
无腹外疝，肝脾可有轻度肿大。
身材稍矮或基本正常，极少数可表现为身材矮小。
可有关节活动受限，甚至有关节强直，手及其他关节可有屈曲畸形。
4.黏多糖贮积症Ⅳ型 突出的表现为生长迟缓，一般成年后身高不超过160cm。
面容C D D C D D C D D C DD及智力正常。
学步较晚，行走时步态蹒跚不稳。
短颈、耸肩。
出牙时间较晚，牙列不整齐，牙齿缺乏光泽。
角膜混浊可早在儿童期开始出现。
听力呈进行性损害。
常无心脏受累。
肝脾轻度肿大，无腹外疝。
骨骼畸形包括鸡胸、驼背、膝外翻、扁平足及关节屈曲挛缩等畸形，并有明显关节松弛，但无关节强直。
可发生颈椎半脱位，引起脊髓压迫症状。
多数患者可存活20～30岁。
5.黏多糖贮积症Ⅴ型 现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型，与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊，且混浊为周边性，患者智力正常，身材正常或稍矮，寿命基本正常，但有多毛，关节强直。
背柱、头颅X线示仅有轻微改变。
6.黏多糖贮积症Ⅵ型 极为罕见。
临床表现与黏多糖贮积症Ⅰ型相似，但患者的智力正常。
一般从2～3岁开始出现生长迟缓。
颅骨缝闭合较早，可出现脑积水，并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。
角膜混浊出现较早，有进行性听力损害，严重者有失明和耳聋。
心脏瓣膜病变、肝脾肿大及腹股沟疝等均较为常见。
骨骼畸形亦类似于MPSⅠ型，但相对较轻，通常上肢长骨受累较下肢严重。
关节活动明显受限。
可有轻度关节强直。
多数患者寿命不超过10岁。
7.黏多糖贮积症Ⅶ型 极罕见。
特殊面容在出生后不久即开始逐渐出现。
一般智力正常，角膜混浊及听力损害较常见。
多有肝脾肿大，通常不累及心脏，无腹外疝。
上肢较短，骨骼发育不良，可有鸡胸、膝外翻等骨骼畸形。