罕见病知识手册
罕见病饮食宜忌预防治疗的饮食策略
罕见病饮食宜忌预防治疗的饮食策略罕见病是指发病率低于每10万人中患病人数不超过5人的疾病。
由于罕见病的发病率低，导致对其了解和研究的人数相对较少，因此对于罕见病的饮食宜忌、预防和治疗的饮食策略也相对较少。
然而，饮食在预防和治疗罕见病中仍然起着重要的作用。
本文将介绍一些常见的罕见病及其饮食宜忌和预防治疗的饮食策略。
一、先天性代谢障碍类罕见病先天性代谢障碍类罕见病是指由于遗传缺陷导致人体无法正常代谢某些物质而引起的疾病。
常见的先天性代谢障碍类罕见病包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、卟啉病等。
对于这类疾病，饮食宜忌和预防治疗的饮食策略如下：1. 饮食宜忌- 宜：低蛋白饮食。
由于先天性代谢障碍类罕见病患者无法正常代谢某些物质，因此需要限制相关物质的摄入。
低蛋白饮食可以减少相关物质的摄入，从而减轻病情。
- 忌：高蛋白食物。
高蛋白食物会增加相关物质的摄入，加重病情。
2. 预防治疗的饮食策略- 早期筛查。
对于新生儿，应进行早期筛查，及时发现患病情况，以便进行早期治疗和饮食干预。
- 特殊配方奶粉。
对于无法通过饮食控制的患者，可以使用特殊配方奶粉，以满足其营养需求。
二、免疫系统疾病类罕见病免疫系统疾病类罕见病是指由于免疫系统功能异常导致的疾病。
常见的免疫系统疾病类罕见病包括系统性红斑狼疮、干燥综合征、重症联合免疫缺陷病等。
对于这类疾病，饮食宜忌和预防治疗的饮食策略如下：1. 饮食宜忌- 宜：均衡饮食。
免疫系统疾病患者需要保持充足的营养，以增强免疫力。
均衡饮食包括合理搭配蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质等营养素。
- 忌：高盐食物。
高盐食物会导致水钠潴留，加重病情。
2. 预防治疗的饮食策略- 补充维生素和矿物质。
免疫系统疾病患者常常伴随着营养不良和维生素、矿物质缺乏。
因此，应适当补充维生素和矿物质，以维持机体正常功能。
- 避免过敏原。
对于存在过敏反应的患者，应避免接触和摄入过敏原，以减轻病情。
三、遗传性疾病类罕见病遗传性疾病类罕见病是指由于遗传缺陷导致的疾病。
罕见病和世界国际罕见病日知识汇编
罕见病和世界国际罕见病日知识汇编一、罕见病的定义概念罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％～1％之间的疾病或病变。
顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。
罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。
世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。
例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。
例如，艾滋病一度被定为罕见病。
又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。
现在，这两种疾病都已是常见病。
根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。
对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。
国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。
按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。
目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。
美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。
罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。
在美国，凡是境内罹病。
人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。
美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
罕见病 标准
罕见病标准
一、遗传性疾病
1. 基因突变导致的疾病：如囊性纤维化、神经纤维瘤病、血友病等。
2. 遗传代谢性疾病：如糖原累积症、脂肪酸代谢异常等。
3. 染色体异常疾病：如唐氏综合症、克氏综合症等。
二、免疫性疾病
1. 自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。
2. 免疫缺陷病：如艾滋病、共感染免疫缺陷病等。
3. 免疫系统肿瘤：如淋巴瘤、骨髓瘤等。
三、神经性疾病
1. 神经系统遗传性疾病：如肌萎缩侧索硬化症、神经肌肉病等。
2. 神经系统感染性疾病：如病毒性脑炎、结核性脑膜炎等。
3. 神经系统肿瘤：如胶质瘤、脑膜瘤等。
四、罕见肿瘤
1. 罕见良性肿瘤：如骨软骨瘤、脂肪瘤等。
2. 罕见恶性肿瘤：如尤因肉瘤、骨肉瘤等。
五、罕见感染性疾病
1. 罕见病毒感染：如埃博拉出血热、拉沙热等。
2. 罕见细菌感染：如布鲁氏菌病、军团菌病等。
3. 罕见寄生虫感染：如阿米巴病、血吸虫病等。
六、罕见血液病
1. 罕见贫血：如地中海贫血、再生障碍性贫血等。
2. 罕见白细胞疾病：如白细胞减少症、白血病等。
3. 罕见血小板疾病：如血小板减少性紫癜、骨髓纤维化等。
七、罕见内分泌代谢疾病
1. 罕见内分泌疾病：如甲状腺功能亢进症、尿崩症等。
2. 罕见代谢性疾病：如高尿酸血症、高脂血症等。
3. 罕见电解质紊乱：如低钾血症、高钾血症等。
八、罕见皮肤疾病
1. 罕见感染性皮肤病：如蛇胆疮、脓疱病等。
2. 罕见皮肤肿瘤：如黑色素瘤、皮肤鳞癌等。
罕见病诊疗指南（2019年版）：血友病
罕见病诊疗指南（2019年版）：血友病概述血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。
可分为血友病A（hemophilia A，HA）和血友病B （hemophilia B，HB）两种。
前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。
病因和流行病学编码FⅧ和FⅨ的基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者极为罕见（通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致）。
在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷，约在90％的患者中存在。
HA中45％的重型患者为重现性的基因倒位突变；而HB患者中无重现性突变。
血友病的发病率没有种族或地区差异。
在男性人群中，血友病A 的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25 000。
所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。
女性血友病患者极其罕见。
由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。
我国1986—1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100 000人口。
临床表现HA和HB的临床表现相似。
主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。
若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。
外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。
根据患者凝血因子活性水平，可将血友病分成轻型、中间型和重型（表36-1）。
辅助检查1. 筛选试验包括进行血小板计数排除血小板异常导致的出血；凝血检查中仅活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fbg）均正常。
2. 纠正试验血友病患者若无抑制物存在，其延长的APTT（即刻或37℃孵育2小时）可以被等量的正常人混合血浆所纠正。
骨科罕见病知识点总结
骨科罕见病知识点总结引言骨科罕见病通常指的是一些在全世界范围内罹患人数相对较少的疾病，由于患者少见，因此对这些疾病的研究和诊断相对较少。
然而，这些罕见疾病对患者来说可能是致命的，因此需要更深入的了解和研究。
本文将对一些骨科罕见病的知识进行总结，希望能够增加对这些疾病的了解，促进相关疾病的诊断和治疗。
一、开胸盖骨开胸盖骨是一种罕见的遗传性疾病，它的特征是胸骨异常发育，通常呈现为胸骨前突或后凹。
患有开胸盖骨的患者通常会在婴儿期或儿童期被诊断出来。
这种疾病的临床症状主要是呼吸困难、心悸和胸闷。
对于严重的病例，可能需要进行手术矫正。
开胸盖骨的病因目前尚不清楚，但遗传因素可能起着重要作用。
在诊断方面，通常可以通过X射线、CT扫描或MRI来评估胸骨的位置和形态。
针对症状严重的患者，手术矫正是主要的治疗方法，但手术风险较大，需要在专业医生的指导下进行。
二、纤维性骨发育不良纤维性骨发育不良是一种罕见的骨骼疾病，它的主要特征是骨骼异常发育，通常呈现为椎骨和肋骨的畸形。
患有纤维性骨发育不良的患者通常会在出生后几年内被诊断出来。
这种疾病的临床症状主要是身材矮小、胸廓畸形和呼吸困难。
纤维性骨发育不良的病因主要与遗传因素有关，特别是牛皮癣家族遗传病基因的突变可能引起这种疾病。
在诊断方面，可以通过X射线、CT扫描或骨密度检测来评估骨骼的形态和密度。
目前针对这种疾病尚无特效的治疗方法，主要是通过支持性治疗来维持患者的生活质量。
三、软骨发育不良软骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病，它的特征是骨骼和软骨组织的异常发育，通常呈现为骨骼畸形和关节僵硬。
患有软骨发育不良的患者通常会在出生后不久被诊断出来。
这种疾病的临床症状主要是关节疼痛、运动受限和身材矮小。
软骨发育不良的病因主要与遗传因素有关，特别是胶原蛋白基因的突变可能引起这种疾病。
在诊断方面，可以通过X射线、CT扫描或关节镜检查来评估骨骼和软骨组织的情况。
目前针对软骨发育不良尚无特效的治疗方法，主要是通过物理治疗和药物治疗来缓解病症。
罕见病相关知识的普及与教育
罕见病相关知识的普及与教育罕见病，顾名思义，指的是发病率较低且对人群影响较小的疾病。
虽然单个罕见病的患病率较低，但由于罕见病种类繁多，总体来看，罕见病患者的数量仍然不容忽视。
然而，由于罕见病的特殊性，很多人对罕见病的认识仍然停留在表面，缺乏深入了解。
因此，本文将从罕见病的定义、特点、诊断、治疗以及患者权益保障等方面展开讨论，旨在提高公众对罕见病的认识，促进罕见病相关知识的普及与教育。
首先，罕见病的定义是什么？罕见病，又称“少见病”、“稀有病”，是指发病率低于一定标准的疾病。
根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病率低于每10万人口中50人的疾病。
在欧洲，罕见病的定义是患病率低于每2000人口中1人的疾病。
而在美国，罕见病的定义是患病率低于每200,000人口中1人的疾病。
可以看出，不同地区对罕见病的定义标准略有不同，但都强调了罕见病的低发病率特点。
其次，罕见病有哪些特点？罕见病通常具有以下几个特点：首先，患者数量少。
由于罕见病的发病率低，因此患者数量相对较少。
其次，病因复杂。
很多罕见病是由基因突变或遗传因素引起的，病因复杂多样。
再次，临床表现多样。
不同的罕见病在临床表现上差异较大，有些病症甚至可能被误诊。
最后，诊断困难。
由于医生对罕见病的了解程度有限，加之病因复杂、临床表现多样，导致罕见病的诊断常常困难重重。
接着，罕见病的诊断和治疗是怎样的？罕见病的诊断和治疗具有一定的特殊性。
首先，在诊断方面，医生需要充分了解患者的病史、家族史等信息，结合临床表现和实验室检查结果进行综合分析，以确定疾病的诊断。
其次，在治疗方面，由于罕见病的病因复杂，治疗方法往往也比较特殊。
有些罕见病目前尚无特效药物治疗，只能通过对症治疗或手术等方式来缓解症状。
而对于一些基因突变引起的罕见病，基因治疗、干细胞移植等新技术也逐渐被应用于临床治疗中。
此外，对于罕见病患者来说，他们还面临着哪些困难和挑战？首先，罕见病的诊断和治疗成本较高。
罕见病的诊断与治疗策略
罕见病的诊断与治疗策略罕见病是指发病率低于每10万人中患病人数不超过5人的疾病。
由于罕见病的发病率低，医生对其了解有限，导致诊断和治疗存在一定的困难。
本文将探讨罕见病的诊断与治疗策略，帮助患者和医生更好地应对这一挑战。
一、罕见病的诊断1. 病史采集：对于罕见病的诊断，病史采集是非常重要的一步。
医生需要详细了解患者的病史，包括症状的起始时间、发展过程、伴随症状等。
此外，家族史也是重要的参考因素，因为一些罕见病可能具有遗传性。
2. 体格检查：体格检查是罕见病诊断的另一个重要环节。
医生通过仔细观察患者的体征，如皮肤变化、器官肿大等，来获取诊断线索。
有时候，罕见病的体征可能非常特殊，需要医生具备丰富的经验和敏锐的观察力。
3. 实验室检查：实验室检查是罕见病诊断的重要手段之一。
医生可以通过血液、尿液、组织等样本的检测，来获取更多的诊断信息。
例如，遗传性罕见病可以通过基因检测来确认诊断。
4. 影像学检查：影像学检查在罕见病的诊断中也起到了重要的作用。
医生可以通过X光、CT、MRI等影像学技术，观察患者的内部结构，寻找异常的迹象。
这些影像学检查可以帮助医生确定病变的位置、大小和性质。
5. 病理学检查：对于一些罕见病，病理学检查是确诊的关键。
医生通过活检或手术切除获取患者的组织样本，送往病理科进行检查。
病理学检查可以帮助医生确定病变的类型和性质，为治疗提供依据。
二、罕见病的治疗策略1. 药物治疗：对于一些罕见病，药物治疗是主要的治疗手段。
由于罕见病的发病机制多样，药物的选择需要根据具体情况进行。
有些罕见病可能没有特效药物，医生需要根据患者的病情和症状，采用对症治疗或辅助治疗的方法。
2. 手术治疗：对于一些罕见病，手术治疗是必要的选择。
手术可以帮助患者去除异常组织、修复受损器官或改善症状。
然而，由于罕见病的特殊性，手术风险可能较高，需要医生具备丰富的经验和技术。
3. 基因治疗：对于一些遗传性罕见病，基因治疗是一种新兴的治疗策略。
罕见病的诊疗困难与治疗预防思路
罕见病的诊疗困难与治疗预防思路罕见病是指发病率低于每10万人口中患病人数不超过6人的疾病。
由于罕见病的发病率低，临床医生对其了解不足，导致罕见病的诊疗困难。
本文将探讨罕见病的诊疗困难以及治疗预防的思路。
一、罕见病的诊疗困难1. 缺乏专业知识和经验由于罕见病的发病率低，临床医生在大学期间接受的教育和培训中很少涉及罕见病的知识。
因此，医生对罕见病的诊断和治疗了解不足，缺乏相关的专业知识和经验。
2. 临床表现多样化罕见病的临床表现多样化，不同患者之间的症状差异较大。
这使得医生在诊断罕见病时面临困难，往往需要进行大量的检查和鉴别诊断。
3. 缺乏有效的诊断方法由于罕见病的发病机制复杂，目前对于大部分罕见病缺乏有效的诊断方法。
这使得医生在面对罕见病时往往只能通过排除其他可能性来进行诊断，增加了诊断的困难。
4. 缺乏治疗手段和药物由于罕见病的发病率低，药企对于罕见病的研发投入较少。
这导致罕见病患者缺乏有效的治疗手段和药物，使得治疗变得困难。
二、治疗预防思路1. 加强医生培训和教育为了提高医生对罕见病的诊断和治疗水平，需要加强医生培训和教育。
可以通过开设罕见病相关的专业课程，组织专家讲座和学术交流等方式，提高医生对罕见病的专业知识和经验。
2. 建立罕见病诊断中心建立罕见病诊断中心，集中罕见病的诊断和治疗资源，提供全面的诊断和治疗服务。
诊断中心可以组织多学科的专家团队，通过集体讨论和病例讨论等方式，提高罕见病的诊断准确性。
3. 加强科研和药物研发加强对罕见病的科研和药物研发，提高罕见病的治疗水平。
可以通过设立专项基金，鼓励科研机构和药企开展罕见病的研究，加大对罕见病的治疗手段和药物的研发力度。
4. 加强国际合作罕见病的研究和治疗需要跨学科和跨国际的合作。
可以通过与国际组织和其他国家的合作，共享资源和经验，提高罕见病的诊断和治疗水平。
5. 加强患者教育和支持加强对罕见病患者的教育和支持，提高患者对罕见病的认识和理解。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
拿出我们的行动 你、我、民众，还有领导者
手牵着手一起努力 让病患者，有病能诊，有药可及
不再无奈，不再望眼欲穿
世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任
二〇一〇年一月
罕见性遗传病知识手册
目录
序……………………………………………………………………………… 1 前 言………………………………………………………………………… 3 鸣 谢………………………………………………………………………… 5
遗传病常识
何谓遗传病…………………………………………………………………… 6 遗传病的类型………………………………………………………………… 8
1. 染色体病……………………………………………………………… 8 2. 单基因病……………………………………………………………… 9 3. 多基因病……………………………………………………………… 13 4. 线粒体病……………………………………………………………… 13 遗传病的诊断………………………………………………………………… 14 1. 症状和体征分析……………………………………………………… 14 2. 家系分析……………………………………………………………… 14 3. 染色体分析…………………………………………………………… 14 4. 生化分析……………………………………………………………… 15 5. 基因诊断……………………………………………………………… 15 遗传病的治疗………………………………………………………………… 16 1. 饮食治疗……………………………………………………………… 16 2. 药物治疗……………………………………………………………… 17
1
序
我非常赞同罕见病救助办公室将遗传性罕见病的科普宣传作为 工作的重点之一。慈善事业不仅要扶贫济困，更要传播科学知识、 提高人口素质、倡导和创造良好的社会环境，只有这样，才能为罕 见病患者提供更广泛、更长远的关爱和支持。科普教育、社会倡导 应该是现代公益慈善事业的创新。
我非常感谢医学专家和企业爱心人士在《罕见性遗传病知识手 册》编写和审核中的精诚合作和无私奉献，也非常欣赏世界卫生组 织遗传病社区控制合作中心、中国健康教育中心与我会罕见病救助 办公室合作完成此书。你们已经形成我国罕见病救助工作中的一支 强大的志愿者队伍。你们与我会罕见病救助办公室同事们共同行动 的意义，远远超过了使此知识手册更专业、更权威的目的。你们用 自己渊博的知识和丰富的经验，已使救助罕见病社会公益活动。
我们衷心感谢在本手册的编写、审核过程中做出贡献的各位医 学专家，感谢美国健赞公司中国分公司的朋友们，也感谢中华慈善 总会领导对本手册编写工作给予的大力支持和鼓励！
同时，本手册也是为中华慈善总会罕见病救助项目奉献的周岁 礼物！
《罕见性遗传病知识手册》编写组 二〇一〇年一月
4
罕见性遗传病知识手册
鸣谢
《罕见性遗传病知识手册》编写组诚挚感谢下列医学专家对本 手册内容的审阅。
罕见性遗传病知识手册
序
作为民政系统和慈善事业的一名老兵，我非常欣慰地看到，中 国的公益慈善事业开辟了一个新的领域——罕见性遗传病的救助。
由于发病率极低，罕见病在我国一直没有被卫生机构、医药企 业及社会各界所重视，多数基层医务人员对罕见病的发现和诊断水 平仍较低，尚无国内制药企业研制出罕见病治疗药物，罕见病及其 治疗药物相关的保障政策也尚不完善，许多罕见病患者及其家庭生 活在疾病带来的痛苦之中。
您知道吗 罕见病患者，一个弱势的群体
除了呼喊，痛苦的呼喊 没有别的办法，能引起人们的注意
他们需要什么 不仅是药物，因为能够医治的疾病有限 不仅是金钱，虽然它能使许多事情变为现实 他们更需要的是关怀，无数的爱编织成网络 心结在其中，享受着呵护，也为着他人搏动
我们，一个健康者 怎能视而不见，听而不闻
我们能做什么 伸出你我的手 有钱的出钱，有力的出力，知识也算上一份 我们还要倡导政策和措施 不让罕见病成了被遗忘的角落 不使“孤儿”再无人问津
然而，我们感觉该做的最为重要的事，应该是让社会更多的人 认识和了解罕见性遗传病，让更多的基层医生掌握这类疾病的诊断 和治疗方法，让更多的患者可以得到早期发现、早期诊断、早期干 预，让更多的有罕见性遗传病家族史的家庭可以获得正确的咨询和 指导。因此，尽管我们的医学知识有限，编写一份《罕见性遗传病 知识手册》一直是我们最想做的事。
本手册主要参考了《医学遗传学》（杜传书主编）、《临床 儿科学》（吴希如、李万振主编）、美国国立卫生研究院罕见疾病
3
前言 组织网（）、欧洲罕见病组织网站 （）、罕见病及孤儿药信息数据库网站 （）等。由于水平有限，不妥之处在所难 免。希望读者对本手册中的不足之处，及时向我们反馈，以便今后 修订完善。
罕见性遗传病
罕见病定义…………………………………………………………………… 22 罕见性遗传病………………………………………………………………… 23 罕见病性遗传病的分类……………………………………………………… 24 【溶酶体贮积症】…………………………………………………………… 28 部分罕见性遗传病介绍……………………………………………………… 30
因此，罕见病患者是一个需要慈善事业和整个社会关注的极弱 势群体。自2008年年底起，中华慈善总会与美国健赞公司合作，共 同开展了中华慈善总会罕见病救助计划。本计划的第一个项目，为 遗传性罕见病——戈谢病患者的慈善赠药工作正在顺利进行。美国 健赞公司在通过世界健康基金会向中国戈谢病患者捐赠特效治疗药 物十年的基础上，继续与慈善总会合作进行药物的慈善捐赠工作。 为此，中华慈善总会成立了罕见病救助办公室，联合国内六家知名 医院和北京、上海、浙江、广东的慈善分会，为重症戈谢病患者发 放治疗药物。
非常庆幸的是，我们的想法不仅得到了中华慈善总会领导的大 力支持，也得到了国内遗传病等领域的知名医学专家的鼎力相助！ 在获得医学专家的权威审核之前，我们的合作伙伴——美国健赞公 司中国分公司的专业人士，还对本手册的初稿进行了认真的审阅与 批改。正是由于这些有爱心和高度社会责任感的专家们的共同努 力，我国首份《罕见性遗传病知识手册》才得以面世！
1. 血小板无力症………………………………………………………… 30 2. 重型地中海贫血……………………………………………………… 31 3. 湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征…………………………… 33 4. 戈谢病………………………………………………………………… 35 5. 尼曼-匹克病… ……………………………………………………… 37 6. 黏多糖贮积症………………………………………………………… 39 7. 糖原贮积症…………………………………………………………… 41 8. 庞贝病………………………………………………………………… 43 9. 法布雷病……………………………………………………………… 44 10. 异染性脑白质营养不良… ………………………………………… 46
罕见性遗传病知识手册
11. 肾上腺脑白质营养不良… ………………………………………… 47 12. 苯丙酮尿症… ……………………………………………………… 49 13. 高血氨症——尿素循环代谢异常… ……………………………… 51 14. 肝豆状核变性（威尔森病）… …………………………………… 53 15. 假肥大性肌营养不良… …………………………………………… 55 16. 脊髓性肌肉萎缩症… ……………………………………………… 57 17. Lowe综合征 … …………………………………………………… 58 18. 亨廷顿舞蹈症… …………………………………………………… 60 19. 线粒体病… ………………………………………………………… 61 20. 威廉姆斯综合征… ………………………………………………… 63 21. 普瑞德-威利综合征………………………………………………… 65 22. 成骨不全症… ……………………………………………………… 67 23. 爱伯特综合征… …………………………………………………… 69 24. 遗传性表皮松解性水疱症… ……………………………………… 70 25. 歌舞伎综合征… …………………………………………………… 72 26. 结节性硬化症… …………………………………………………… 73 27. 遗传性长QT综合征………………………………………………… 75 28. 致心律失常性右室发育不良/心肌病……………………………… 76 29. 家族性支气管扩张… ……………………………………………… 77 30. 囊性肺纤维化… …………………………………………………… 78 31. 其他罕见性遗传病简介… ………………………………………… 79
中国协和医科大学基础医学研究所 北京协和医院临床遗传学教研室 华中科技大学附属同济医院儿科 中国协和医科大学基础医学研究所 北京协和医院儿科 北京协和医院儿科 北京儿童医院呼吸内科 北京大学人民医院心脏内科 天津医院小儿骨科 美国健赞公司中国分公司
目录
3. 手术治疗……………………………………………………………… 17 4. 基因疗法……………………………………………………………… 17 5. 干细胞治疗…………………………………………………………… 18 遗传病的预防………………………………………………………………… 18 1. 环境保护……………………………………………………………… 18 2. 遗传携带者的检出…………………………………………………… 19 3. 新生儿筛查…………………………………………………………… 20 4. 遗传咨询……………………………………………………………… 20 5. 婚姻指导及生育指导………………………………………………… 21 6. 症状出现前预防……………………………………………………… 21