可治性罕见病—黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)
粘多糖病(mucopolysacharidosis,MPS)
概述粘多糖病（mucopolysacharidosis，MPS）是因酸性粘多糖降解酶缺乏，使之不能完全降解，其产物在体内堆积所致。
由于各种成分在体内分布的不同，以及不同酶的缺乏，粘多糖病在临床上表现亦各异，多以骨骼病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。
按其代谢产物和临床表现共分为8型，有的还有数种亚型。
病因和发病机制粘多糖（macopolg sacrotein MPS）是骨基质和结缔组织的主要成分之一。
粘多糖的正确命名应该是糖胺多糖（glycosaminoglycan，GAG），它是由糖醛酸与乙酰氨基糖或其硫酸酯组成的二糖单位形成的重复序列。
已知哺乳动物的GAG包括4-硫酸软骨素（chondroitin-4-sulfate，C4S），6-硫酸软骨素（C6S），硫酸皮肤素（dermatan sulfate，SD），硫酸角质（素）（Karatansulfate，KS）和肝素（haparin，HP）还有硫酸肝素或硫酸乙酰肝素（haparan，HS）总称为类肝素，及透明质酸（hyaluronic acid，HA）七种。
这些糖胺多糖与核心蛋白连接后组成蛋白多糖（proteoglycan，PG）。
蛋白多糖的旧名称粘蛋白。
糖胺多糖就是酸性粘多糖（acid mucopolysaccharide，AMPS）。
这些多糖的降解必须在溶酶体中进行，目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程，任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链的分解障碍而积聚体内，并自尿中排出。
病理改变粘多糖在纤维细胞内沉积，染色成为气球样细胞，称为Hurler细胞，存在于肝、脾、淋巴组织的网状细胞中，在软骨细胞和成骨细胞，中枢神经系统和周围神经节，视网膜细胞和角膜细胞中也均有类似的物质堆积。
在心内膜沉积形成斑状增厚，主动脉，肺动脉、冠状动脉和脑、肾、肝、脾和四肢的动脉壁均有沉积。
临床表现出生后发育正常，1岁前逐渐出现体征。
【疾病名】黏多糖贮积症Ⅲ型
尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素，MPSⅢ-B 病人血清中酶的活性为 正常者的 2%～16%，而杂合子的酶活性在正常者的 35%以下。血液中淋巴细胞、 中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。 【其他辅助检查】
X 线检查：X 线表现与黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型相似，约半数病人可出现Ⅰ型 改变，但程度较轻，其中仅 1/4 的病人发ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ侏儒。另外半数病人可出现长骨和 肋骨增大畸形。部分病人腰椎椎体呈双凸形，顶骨后部密度增高、增厚。 【诊断】
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡 萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦 发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限 制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺 素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原 累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储 存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有 12 种。临 床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为 常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情 不再发展，可以维持一般健康水平。
组织化学检查证明脑、肝、肾所沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素，脑组 织中还有糖脂、GM 神经节苷脂含量增加。 【临床表现】
进行性智力低下是本症的最显著特征。生后 1 岁内智力发育均正常或仅有 轻度落后，智力低下一般在 4～7 岁出现，10 岁时已很严重。在智力低下进行 性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、 全身无力、攻击性行为等，此为该症最突出的症状。
粘多糖贮积症基于GAG累积的检测方法
粘多糖贮积症基于GAG 累积的检测方法 苑晓舟，段晋燕，孟岩，王成彬苑晓舟，解放军医学院2014级硕士研究生，主要研究方向为遗传代谢性疾病的实验室诊断。
[摘要] 粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis,MPS ）是由于溶酶体内水解酶失活或者活性降低，从而造成粘多糖（glycosaminoglycans ，GAGs ）在各组织器官累积的一种遗传代谢性疾病。
由于GAG 累积是MPS 主要的病理原因，基于GAG 贮积的生物标志物可作为一种潜在的简单便捷的生物标志物，用来诊断并且监测疾病进展和治疗效果。
本文总结了通过检测GAG 含量，对MPS 病人进行疾病诊断、病情评估和疗效评价的各种方法，包括染料结合法、抗体免疫法、质谱法，为临床选择提供参考。
[关键词] 粘多糖贮积症；糖胺聚糖；糖类标志物；方法学[中图分类号] R725.8 [文献标志码] A [文章编号] 2095-2775（2015）04-1008-06[Abstact ] The mucopolysaccharidoses(MPS) result from attenuation or loss of enzyme activities required for lysosomal degradation of the glycosaminoglycans(GAG). GAG storage is the primary biochemical event in MPS; thus biomarkers based on GAG storage can report directly the severity of the disease. This review provides a summary of glycan biomarkers that have been used for diagnosis of patients and for monitoring disease progression and therapy. We discuss various approaches for assessing GAG accumulation in MPS patients,including dye binding methods ，antibody-based assays and total GAG analysis by mass spectrometry ，and provide choices for the physicians.[Key words ] Mucopolysaccharidoses; Glycosaminoglycans; Glycan biomarker; Methodology[作者简介] 苑晓舟，硕士研究生。
世界罕见疾病有哪些
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世界罕见疾病有哪些
导语：随着环境的不断恶化，现在世界上罕见的疾病是越来越多，所以对于我们每一个人来说，为了自己生活得更加健康，一定要对世界罕见疾病有哪些，
随着环境的不断恶化，现在世界上罕见的疾病是越来越多，所以对于我们每一个人来说，为了自己生活得更加健康，一定要对世界罕见疾病有哪些，有一个具体的了解，通过了解，做好各方面的预防措施，才能让自己远离世界罕见疾病，那么世界罕见疾病有哪些？就来看看下面解答。
？瓷娃娃——成骨不全症
他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta，OI)又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。
该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。
主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
？月亮孩子——白化病
月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。
白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为
1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，
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世界罕见病日：这些罕见病类型,你知多少？
世界罕见病日：这些罕见病类型，你知多少？罕见病：又称“孤儿病” ，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%〜0.1%之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。
在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于遗传缺陷所导致的。
2 月的最后一天是世界罕见病日，今年的世界罕见病日是2月28日。
在中国较为人熟知的罕见疾病包括：戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。
在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。
下面洛阳网小编就和大家一起来了解一下这些世界罕见病。
瓷娃娃——成骨不全症他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症 ( Osteogenesis Imperfecta，OI )又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10 万患者，是一种显性遗传疾病。
该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。
主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃” ，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
月亮孩子——白化病月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。
白化病( Albinism )多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000 ，据此推测我国人群中约有白化病患者近9 万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。
白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子” 。
粘多糖贮积病
并发症预防与处理措施
01
预防感染
粘多糖贮积病患者由于免疫系统受损，容易发生感染。因 此，预防感染是治疗过程中的重要环节。建议患者保持良 好的生活习惯，避免接触感染源，定期接种疫苗。
02
心肺功能监测
粘多糖贮积病可能影响患者的心肺功能，导致呼吸困难、 心力衰竭等严重并发症。因此，需要定期监测患者的心肺 功能，及时发现并处理异常情况。
提供生活指导
针对患者具体情况，提供饮食、运动等生活 方面的指导。
患者家属心理支持工作部署
01
02
03
04
建立心理支持体系
组建专业的心理支持团队，为 患者及其家属提供心理咨询服
务。
开展心理健康教育
通过讲座、培训等方式，提高 患者家属对疾病的认识和心理
应对能力。
实施心理干预措施
针对患者家属出现的焦虑、抑 郁等情绪问题，采取有效的心
尿液粘多糖检测
粘多糖贮积病患者尿液中粘多糖含量 增加，通过检测尿液中的粘多糖成分 可以辅助诊断。
血清酶活性测定
粘多糖贮积病患者的血清中特定酶活 性可能降低或缺失，如艾杜糖醛酸酶 、硫酸酯酶等，通过测定这些酶的活 性有助于诊断。
影像学检查方法及应用
X线查
粘多糖贮积病患者可能出现骨骼 发育异常，如多发性骨发育不良 、脊柱后凸等，X线检查可以显示
高危人群
有家族遗传史的人群是该 病的高危人群，近亲结婚 也会增加后代患病的风险 。
临床表现及分型
临床表现
粘多糖贮积病的临床表现因酶缺陷的 类型和程度不同而有所差异，但通常 包括面容粗糙、身材矮小、关节僵硬 、智力障碍等症状。
分型
根据酶缺陷的类型，粘多糖贮积病可 分为多种类型，如Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型 等。每种类型的临床症状和严重程度 也有所不同。
亨特征名词解释
亨特征名词解释
亨特氏综合征（Hunter's syndrome），也称为黏多糖贮积症II型（Mucopolysaccharidosis type II，MPS II），是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病。
它是由于身体缺乏一种名为艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase）的酶而引起的，这种酶对于分解体内的特定类型糖分子——黏多糖（glycosaminoglycans，GAGs）是必需的。
当这种酶的功能受损或缺失时，黏多糖无法被正常分解，导致其在身体的细胞和组织中积累，进而引发多种症状和并发症。
亨特氏综合征通常影响男性儿童，因为这种病通常是X染色体隐性遗传，女性通常是携带者。
亨特氏综合征的症状可能包括：
1. 粗犷的面部特征：随着黏多糖在面部组织中的积累，患者可能出现粗糙的面部外观。
2. 关节僵硬：黏多糖在关节中的积累可能导致关节僵硬和运动受限。
3. 呼吸道问题：积累的黏多糖可能影响呼吸道的正常功能，导致呼吸困难或睡眠呼吸暂停。
4. 心脏问题：心脏受累可能导致心脏瓣膜病变或其他心脏并发症。
5. 听力损失：黏多糖在耳朵中的积累可能导致听力下降甚至耳聋。
6. 发育迟缓：患者可能在身体和智力发展上出现迟缓。
亨特氏综合征的治疗目前主要是对症治疗，包括物理治疗、呼吸支持和听力辅助设备。
在某些情况下，可能会使用骨髓移植或基因疗法来尝试减缓疾病的进展。
患者还需要定期接受专业医疗团队的监测和管理，以减轻症状并提高生活质量。
黏多糖贮积症ⅣA型诊断与治疗进展(2020完整版)
黏多糖贮积症ⅣA型诊断与治疗进展（2020完整版）黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一种因溶酶体酶基因变异造成的遗传疾病，共分为7型[1]。
其中导致黏多糖贮积症ⅣA型（mucopolysaccharidosis type ⅣA，MPS ⅣA）的隐性变异发生在16号常染色体编码N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, GALNS）的基因上，使该酶催化降解的两种糖胺聚糖，硫酸角质素（keratan sulfate，KS）和软骨素-6-硫酸酯在多种组织细胞的溶酶体中累积。
各国活产新生儿中MPS ⅣA的患病率在1/640 000至1/71 000，在亚洲地区，日本为1/500 000，中国台湾地区为1/304 000[2,3]，中国大陆缺乏流行病学数据，仅有若干来自溶酶体疾病治疗中心的报道，例如上海和广州的两个中心在5~6年间分别收治了50例左右[4,5]，该病已于2018年被列入中国第一批罕见病名单[6]。
MPS ⅣA又称Morquio A Syndrome是一种进行性疾病，患者多器官系统受累直至危及生命[7,8]，但因临床表现极为多样，往往不能及时确诊，延误尽早治疗的时机。
现就MPS ⅣA型的临床表现、诊断评估及治疗方法等方面的进展进行阐述，希望以此提高广大同行对本病的认识，并对诊治中应注意的问题有系统性的了解。
一、临床表现MPS ⅣA患者表现出的症状可能极为不同，较为典型的临床表现因骨骼和关节受累引起，但也可能出现在其他组织器官内，包括呼吸、心血管、代谢、肌肉、视听觉系统等。
根据对国际MPS ⅣA患者登记系统的分析，常见的主诉初始症状为身材矮小（出现在50%的患者中）、膝外翻（45%）、脊柱后凸（44%）、鸡胸（44%）、步态异常（38%）。
在登记系统内的所有患者中，腕关节韧带松弛也是常见的临床表现之一[7]。
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可治性罕见病—黏多糖贮积症一、疾病慨述黏多糖贮积症( mucopolysaccharidoses，MPS)，是一组罕见的溶酶体病。
由于溶酶体内酶的缺陷或缺乏，机体分解黏多糖（长链糖分子）障碍，导致这些糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积，从而产生相应的临床症状。
目前这类疾病可分为黏多糖贮积症I型，Ⅱ型，Ⅱ型，Ⅱ型，Ⅱ型，Ⅱ型，Ⅱ型，共7种类型和数种亚型[1]。
其中，黏多糖贮积症V型，又称为黏多糖贮积症IS型（Scheie 综合征）。
黏多糖贮积症Ⅱ型是由透明质酸酶( hyaluronidase)导致的一种黏多糖贮积症，目前仅有4例报道，在此不作详述。
因致病基因的不同，各型临床症状和严重程度差异较大，将对各型分别予以详述。
总体来说，大部分黏多糖贮积症患者出生时表现正常，在一定时期内生长发育正常。
此后逐渐出现体格和（或）智力发育障碍。
随着病情的发展，患者的容貌、体格和组织器官功能出现明显异常。
大多数患者的认知功能也可能逐渐出现异常[1]。
除黏多糖贮积症Ⅱ型的遗传方式为X-连锁隐性遗传外，目前已知的其他类型黏多糖贮积症均为常染色体隐性遗传，即男女患病概率相同。
父母双方力缺陷基因携带者，其子女有25%的概率患病。
目前尚缺乏中国人群黏多糖贮积症发病率的统计数据。
各型黏多糖贮积症的确诊基本以基因检测和实验室检查为主。
目前，针对部分类型的黏多糖贮积症，如黏多糖贮积症I型、Ⅱ型、ⅡA型和Ⅱ型，已有酶替代疗法。
已有报道证实，造血干细胞移植在部分类型的黏多糖贮积症患者中有效[2,3]。
二、临床特征1．黏多糖贮积症Ⅱ型临床严重程度在患病个体间显著不同。
MPS I型的致病基因为IDUA基因。
IDUA基因的缺陷导致a- L-艾杜糖酶的缺乏。
传统上，根据症状的严重程度将此型黏多糖贮积症分为3种亚型：Hurler综合征(MPS I- H)，Hurler-Scheie综合征(MPS I- H/S)和Scheie综合征(MPS I-S)。
临床症状在亚型间存在互相重叠现象，而生化检查结果却在各亚型间并无显著区别[4]。
根据症状程度分为严重和轻度两种亚型。
严重性黏多糖贮积症I型患者的临床症状通常出现较早，智力随年龄增长逐渐降低。
一般在1～2岁后出现非特异性症状，如反复性上呼吸道感染、脐带或腹股沟疝等。
随年龄增长逐渐出现粗糙面容，鼻翼、嘴唇、耳垂和舌头增厚，头颅增大，面部和身体多毛等。
肝脾呈进行住增大，但一般功能受损并不明显。
患者可出现多发性进行性骨骼畸形。
放射线检查可在肋骨、髋部骨骼等处发现骨骼发育异常。
3岁后一般会出现身高增长缓慢，并可出现脊柱畸形。
一般而言，几乎所有严重黏多糖贮积症Ⅱ型患者均可出现角膜云翳，可逐渐发展至严重的视力障碍。
此型患者通常有慢性复发性鼻炎和鼻部流分泌物症状。
如扁桃体和腺样体肥大致口咽部发生阻塞，影响呼吸道通畅。
交通性脑积水在严重性黏多糖贮积症Ⅱ型患者中较常见，随病情发展可逐渐出现认知功能下降。
多在1岁半以后出现生长发育迟缓和智力逐渐下降。
8～10岁后，可发展为严重智力障碍。
在病程后期多出现癫痫症状。
患者的预期寿命也较短，多在10岁之前死于心肺衰竭[5]。
轻度黏多糖贮积症I型患者，通常在2岁前无异常临床表现。
大多在3～10岁发病，临床症状的发展速度在个体间差异较大。
部分患者在20～30岁死亡，部分患者的寿命可等同于正常人。
此型患者的面部粗糙程度一般轻于严重性黏多糖贮积症I型患者，可仅表现为短颈、口唇宽厚、宽下巴和小颌。
其他症状，如发育迟缓、肝脾大、听力受损、神经系统症状、认知功能障碍等也均较轻。
骨骼和关节受损是轻度黏多糖贮积症I型患者致畸致残的主要原因。
腕营综合征的临床症状大多出现在13岁左右。
患者多有膝外翻、弓形足，踮脚尖走路步态等。
11～12岁时可渐出现心血管系统受累，多表现为心脏瓣膜反流或狭窄。
轻度黏多糖贮积症I型患者的智力基本正常[6]。
2．黏多糖贮积症Ⅱ型又称为Hunter综合征。
其发病机制为IDS基因缺陷，导致艾杜糖醛酸硫酸酯酶的缺乏，产生葡萄糖胺聚糖(GAG)分解障碍，积聚在机体的多个组织和器官，引起相应的临床症状。
Hunter综合征为一种X一连锁隐性遗传，即患者通常为男性，母亲为致病基因携带者。
极少数情况下，女性杂合携带者也可出现临床症状。
在受累男性中，患者的发病年龄、症状严重程度和病程进展速度可有较大差异。
早期发病者的神经系统受累往往表现为进行性认知功能下降。
神经系统症状、呼吸系统通气障碍和心血管系统病变可导致患者在10～20岁内死亡[7]。
慢性发病者的神经系统受累较轻，往往可以存活到成人期，且具有正常的认知功能[8]。
早发性黏多糖贮积症Ⅱ型患者可以在出生时表现正常，随年龄增长，渐渐出现粗糙面容，巨舌症、上眼框脊突出、宽鼻、宽鼻梁、厚嘴唇等临床表现[9]。
患儿一般在5岁前身高增长快于正常儿童。
而5岁后表现为身材矮小，头大(有或无交通性脑积水）、嗓音粗糙、传导性或感应性听力障碍。
早发性黏多糖贮积症Ⅱ型往往累及骨骼系统，表现为关节挛缩尤其指骨关节挛缩、脊柱畸形、髋关节发育不良、腕管综合症等。
X线检查可见长骨增厚、骨骺端骨化。
反复上呼吸道感染为黏多糖贮积症Ⅱ型的早期症状之一。
黏多糖可在舌、喉部软组织和气管积聚，导致呼吸道阻塞。
大多数患儿可有心脏畸形[7]。
约80%的患者可出现心脏病的临床症状，约60%的患者听诊有心脏瓣膜杂音。
大多数患者有肝大或者脾大，脐疝或腹股沟疝[8]。
3．黏多糖贮积症Ⅱ型又称为Sanfilippo综合征。
为一种主要影响大脑和脊髓，即中枢神经系统的黏多糖贮积症。
根据致病基因的不同，黏多糖贮积症Ⅱ型可分为ⅡA、ⅡB、Ⅱc、ⅡD4种亚型。
其致病基因分别为GNS、HGSNAT、NAGLU和SGSH。
这些致病基因可导致相应的酶缺陷，使GAG的分解障碍，堆积在细胞内，尤其是在溶酶体内，从而产生类似的临床症状[10]。
黏多糖贮积症Ⅱ型患者通常在出生时无异常表现。
其后逐渐出现以神经系统症状为主的临床症状。
相较于其他类型的黏多糖贮积症，黏多糖贮积症Ⅱ型较少累及骨骼和其他组织器官。
ⅡA亚型患者的神经系统症状幽现较早且表现最为严重，一般在儿童早期2～6岁即可出现临床症状[10]。
首发症状通常表现为言语和行为发育迟缓，有急躁、躁动、好动、破坏性行为、睡眠不安等。
其后逐渐出现智力障碍、退行性功能丧失等。
疾病后期可出现癫痫和运动功能障碍等[9]。
一般而言，黏多糖贮积症Ⅱ型的其他临床症状轻于其他类型的黏多糖贮积症。
如面部粗糙通常不明显，肝脏轻度增大。
头部增大、脐部或腹股沟疝气亦不明显。
有些患者可有身材矮小、关节僵直、轻度多发性骨骼畸形。
通常会有慢性腹泻、耳部感染和复发性上呼吸道感染等非典型症状。
有的患者也可有听力和视力受损情况。
此型患者可存活至青少年或成人期[8,11]。
4．黏多糖贮积症Ⅱ型又称为Morquio综合征。
据估计，此型的患病率为1/20万～1/30万。
根据致病基因的不同，黏多糖贮积症Ⅱ型可分为黏多糖贮积症ⅡA型和黏多糖贮积症ⅡB型，致病基因分别为GALNS和GLBl基因。
在临床上，黏多糖贮积症Ⅱ型的两种亚型很难区分。
尽管GAG可以堆积在患者的多个组织器官内，但在Morquio综合征患者的骨骼系统中堆积尤为明显，因而骨骼发育异常的临床表现较为明显[12]。
黏多糖贮积症Ⅱ型患者的临床症状的轻重程度在个体间也有明显差异。
此型患者一般在儿童早期出现临床症状，主要表现为骨骼发育异常。
如身材矮小、膝外翻、肋骨畸形、胸骨畸形、脊柱畸形、髋骨和腕部骨骼畸形等。
患者大多会有关节松弛、过度屈伸或关节活动受限等表现。
典型骨骼的X线特征为颈部骨骼齿状突呈楔子状发育不良。
齿状突发育不良有时可导致颈部脊椎偏移，压迫或损害脊髓时可引起患者瘫痪或死亡。
黏多糖贮积瘟Ⅱ型患者的眼角膜可逐渐出现云翳，并最终导致视力丧失。
某些患者可出现反复耳部感染和听力损伤。
气道阻塞狭窄可引起反复上呼吸道感染、睡眠呼吸暂停等症状。
此型患者也可有中等程度的面部粗糙特征、牙齿异常、心脏瓣膜畸形、中度肝大脾大，轻度脐部或者腹股沟疝。
与其他类型黏多糖贮积症不同的是，黏多糖贮积症Ⅱ型患者通常智力正常。
患者的生存寿命与症状的严重程度呈正相关性。
严重患者可能仅活到儿童晚期或青春期。
较轻的患者可能会存活至成人期。
死因多为黏多糖贮积症Ⅱ型所导致的脊髓挤压或气道堵塞[12.13]。
5．黏多糖贮积症Ⅱ型又称为Maroteaux-Lamy综合征。
目前尚缺乏患病率的统计数据。
据估计，新生儿的发病率为1/25万～1/60万。
发病机制为ARSB基因导致N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶的缺乏，使皮肤素硫酸盐在组织器官的溶酶体内堆积，从而引起相应的临床症状。
患者的临床症状在个体间轻重程度不同。
主要表现为多个结缔组织器官的异常，包括心脏瓣膜、肝脾、肺、脊膜、角膜等[7]。
黏多糖贮积症Ⅱ型患儿在出生时一般生长发育正常，儿童早期开始出现临床症状。
典型临床特征包括头颅大、脑积水、粗糙面容、舌大[5]。
随病情迸展，逐渐出现心脏瓣膜异常和肝大脾大。
呼吸道变窄导致反复上呼吸道感染和睡眠呼吸暂停。
眼部角膜出现云翳，可发展为视力丧失。
如累及骨骼系统时，也可表现为身材矮小、关节畸形和挛缩、多发性骨发育障碍等。
黏多糖贮积症Ⅱ型患者的智力发育一般正常。
患儿多有腕管综合征，表现为手部和手指麻木、刺痛、无力等。
颈部脊髓腔狭窄时可导致脊髓受压和损伤，产生相应严重症状。
黏多糖贮积症Ⅱ型患者的寿命因临床症状严重程度的不同而有较大差异。
未经治疗的严重患者可能仅存活到儿童晚期或青少年期。
症状较轻的患者寿命可能低于正常人，但一般可以活至成人期[14]。
心脏疾病和呼吸道阻塞为黏多糖贮积症Ⅱ型患者死亡的主要原因[3]。
6．黏多糖贮积症Ⅱ型又称为SIy综合征。
目前尚未有明确的患病率统计数据。
据估计，新生儿的发病率约为1/25万。
黏多糖贮积症Ⅱ型为黏多糖贮积症中较为罕见的一种类型。
GUSB基因缺陷导致p-葡萄糖醛酸酶的缺乏或功能异常，使细胞溶酶体内的GAG分解障碍，堆积在组织器官内，引起相应的临床症状。
黏多糖贮积症Ⅱ型患者的临床症状在个体间的轻重程度也有较大差异。
严重者可在出生前有胎儿期水肿，造成死胎或出生后很快死亡[15]。
秸膜受累和肝大脾大为此型患者的显著特征。
婴儿期可表现为严重黄疸合并肝大脾大。
典型的黏多糖贮积症Ⅱ型患者在儿童早期（>4岁）即开始出现临床症状和体征，包括头大、脑积水、粗糙面容、舌大、脐部或腹股沟疝气等。
某些患者可逐渐出现呼吸道狭窄症状，反复上呼吸道感染、呼吸睡眠暂停等。
眼部角膜出现云翳，逐渐发展为视力丧失。
也可发生耳部感染、听力丧失、生长发育迟缓、智力障碍等。
某些患者的智力也可正常。
随着年龄增长，患儿的骨骼畸形逐渐明显，表现为身材矮小和关节畸形。