马德龙病1例报告
马德龙病手术治疗并创面修复1例报告
马德龙病手术治疗并创面修复1例报告
张晓艳;徐永清;黄原宁;王毅
【期刊名称】《中国骨科临床与基础研究杂志》
【年(卷),期】2024(14)1
【摘要】马德龙病(Madelung's disease)是一种罕见的以脂肪组织异常堆积为特
征的疾病,通常表现为颌面部、颈部、肩部、躯干、四肢等部位弥漫、多发、对称、无包膜的脂肪团块,好发于长期饮酒的中年男性[1]。
由于存在严重畸形,临床症状较重,通常需要外科处理[2-3]。
本文报告1例Ⅰ型马德龙病伴左踝皮肤创面不愈合患者,在颈部包块切除的同时切取颈部皮肤修复内踝创面,疗效良好,现报道如下。
【总页数】4页(P74-77)
【作者】张晓艳;徐永清;黄原宁;王毅
【作者单位】联勤保障部队第九二○医院全军创伤骨科研究所
【正文语种】中文
【中图分类】R651.3;R658.3
【相关文献】
1.马德龙病1例报告
2.Ⅰ型马德龙病合并神经根型颈椎病1例报告及文献复习
3.
马德龙病1例报告及文献复习4.Ⅰ型马德龙病1例报告5.1例马德龙病报告
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马德龙病2例报告
马德龙病2例报告马德龙病（Mad Cow Disease）是一种神经系统变性疾病，通常发生在牛类动物身上，并可能通过食用受感染的牛肉而传播给人类。
这种疾病主要由受感染的神经系统组织引起，而且也被称为牛海绵状脑病（Bovine Spongiform Encephalopathy，BSE）。
马德龙病是一种极为罕见但致命的疾病，目前还没有特效的治疗方法。
最近，我院收治了两名患有马德龙病的患者，以下是他们的病例报告：病例一：张先生，68岁，曾在农村从事农业工作，多年来饲养了大量的奶牛。
他就医的主要原因是近期出现了行走不稳、注意力不集中以及记忆力减退等神经系统症状。
入院后进行了详细的神经系统检查和影像学检查，发现脑部出现了典型的神经元空泡样变化，这些改变是与马德龙病相关的典型病理特征。
临床诊断为马德龙病。
病例二：李女士，49岁，是一名家庭主妇，没有直接接触过牛类动物。
她就医的原因是近期出现了明显的行为异常、情绪波动和认知功能障碍等症状。
同样进行了详细的神经系统检查和影像学检查，发现脑部也有典型的神经元空泡样变化。
进一步的实验室检查也证实了马德龙病的诊断。
这两例患者的病例再次提醒我们，马德龙病并不是一种局限于与饲养牲畜有直接接触的人群的疾病。
虽然目前还没有特效的治疗方法，但是我们可以采取一些预防措施来降低患病的风险。
避免食用受感染的牛肉或者牛类动物的神经组织；加强对牛群的监测和控制，排除受感染的牛只；对于有疑似症状的患者，及时就医并进行详细的神经系统检查是非常重要的。
针对这两例病例，我们在治疗上采取了一些对症处理和支持性疗法，但是疾病的进展依然非常迅速。
这也凸显了目前对于马德龙病的治疗手段仍然非常有限，需要进一步加强对该疾病的研究和临床实践，寻求更有效的治疗方法。
在我院也呼吁社会各界加强对马德龙病的关注和预防，特别是在食品安全和动物疾病监测上。
只有全社会的共同努力，才能最大程度地减少马德龙病对人类健康的威胁。
马德龙病2例报告
马德龙病2例报告
近日，有关“马德龙病”的报道引起了社会广泛关注。
国内知名医院的两例病例引起
了专家的高度关注，我将对这两例病例进行详细说明。
病例一：
患者是一名26岁女性，因为腰部长期疼痛前来就诊。
经过详细询问以及全面检查，
诊断为非典型的颈椎病。
治疗期间，患者注射了马德龙类激素，随后出现了记忆力下降，
认知能力下降等症状。
患者即刻停止了用药，并转到了神经科医院进行治疗。
经过专业治疗，患者逐渐恢复。
患者是一名46岁男性，因为急性支气管炎入院。
在住院过程中，患者使用了马德龙
类激素进行治疗，随后出现了焦虑、烦躁、失眠等症状。
患者被转到了心理科进行治疗，
通过药物治疗及心理治疗逐渐恢复正常。
这两位患者的病例引起了专家的注意。
马德龙类激素在临床中是常用的抗炎药物，尤
其在肺炎、哮喘等疾病中，马德龙类激素具有显著的疗效。
但是，无论是哪种药物，都有
一定的副作用，马德龙类激素也不例外。
马德龙病是一种副作用，是指长期使用马德龙类
激素出现的神经精神症状的总称，主要症状包括认知障碍、心理障碍等。
对于马德龙类激素的使用，应该谨慎对待。
在使用前，需要充分了解药物的情况，并
在医生的指导下进行使用。
特别是对于患有神经精神疾病的患者，应该尽可能地避免使用。
对于已经使用的患者，需要积极治疗并及时调整用药方案。
最后，我们需要时刻记住：“药物治疗的原则是用药安全，用药合理。
”。
马德龙病1例
网络出版时间：２０２１－１－１９１５：１１ 网络出版地址：ｈｔｔｐｓ：／／ｋｎｓ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／３４．１０７３．Ｒ．２０２１０１１９．１１０１．０４１．ｈｔｍｌ马德龙病１例白琳琳１，宋 洋２关键词：脂肪瘤病；马德龙病；多发性；对称性；病例报道中图分类号：Ｒ７３９ ９１ 文献标志码：Ｂ 文章编号：１００１－７３９９（２０２１）０１－０１２５－０２ｄｏｉ：１０．１３３１５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｃｅｐ．２０２１．０１．０４１接受日期：２０２０－１２－２２作者单位：沈阳二四二医院１病理科、２普外科，沈阳 １１００３４作者简介：白琳琳，女，硕士，主治医师。
Ｅ ｍａｉｌ：１５８７５４８３３＠ｑｑ．ｃｏｍ 患者男性，５７岁，因颈背部巨大脂肪瘤入院。
２００６年因发现颈部背侧有３个鸡蛋黄大小“脂肪瘤”，于外院行手术治疗。
２０１１年又发现颈部后方有一黄豆大肿物，质地软，未予特殊重视。
６年来肿物渐进性增大，并多发于颈部四周、头部后方、后背及锁骨上方。
体检：枕部、颈部四周、双侧锁骨上、双侧肩胛骨、双侧季肋区可见多发对称肿物，其中：枕部肿物，大小２２ｃｍ×５ｃｍ；颈围约５０ｃｍ，环周肿物宽８～１０ｃｍ，胸锁关节内侧肿物大小１８ｃｍ×１２ｃｍ；双侧季肋区肿物对称，大小２０ｃｍ×８ｃｍ。
无红肿渗出，无破溃流脓（图１、２）。
质地软，活动度良好，无压痛。
颈部、双上肢活动良好。
实验室检查：血生化、空腹血糖、糖化血红蛋白、糖耐量试验、肝功能、甲状腺功能全项均正常。
颈部ＣＴ示颈部周围见大量脂肪组织密度影（图３）。
图１ 患者颈部四周、双侧锁骨上可见多发对称肿物，质软，无红肿渗出，无破溃流脓 病理检查 眼观：黄红相间不规则团块状组织，大小２ ５ｃｍ×１ ５ｃｍ×０ ８ｃｍ～１６ｃｍ×６ｃｍ×２ｃｍ，切面淡黄色、质软，局部区域可见出血（图４）。
镜检：瘤组织由弥漫增生的脂肪细胞构成，细胞分化成熟，无异型性，脂肪组织间可见少量血管和纤维组织（图５）。
Ⅰ型马德龙病合并神经根型颈椎病1例报告及文献复习
•124.口腔颌面外科杂志2021年4月第31卷第2期Journal o f Oral and Maxillofacial Surgery Vol.31 N o.2 April,2021[病例报告]I型马德龙病合并神经根型颈椎病1例报告及文献复习王守鹏口，孟箭2!3!1.潍坊医学院口腔医学院，山东潍坊261053 #2.徐州市中心医院口腔科，江苏徐州221009;3.徐州医科大学口腔医学院，江苏徐州221004$[摘要]马德龙病（Madelung's disease，MD)是一种罕见的脂肪代谢异常性疾病，其病因尚不明确，临床表现典型，常 合并其他疾病，目前以外科治疗为主。
本文报道1例I型马德龙病合并神经根型颈椎病病例，并结合文献复习，对其 病因、临床表现、诊断及治疗等进行讨论，以提高对该病及其合并疾病的认知。
[关键词]马德龙病；脂肪瘤病；合并疾病；临床表现；治疗[中图分类号]5782[文献标志码]B D0I;10.3969/j.issn.1005-4979.2021.02.012Type I Madelungfs disease complicated with cervical spondylosis radiculopathy:A case report and literature reviewWANG Shoupeng1-2.MENG Jian2,3(1.School of Stomatology，!*M*d4c5l University,!e4/5+, 261056. Pr'Bince;'f Stomatology,Xuzhou Central Hospital,Xuzhou //lO O O.Province;3.School of Stomatology，Xuzhou Medical University，Xuzhou 221004, Jiangsu Province，China)[Abstract] Madelung's disease (MD) is a kind of rare lipodystrophia disease. The etiology is still unclear and the clinical manifestations are typical. It is often accompanied by other diseases and the surgical treatment is currently the main option. This article reports a case of type I Madelung's disease complicated with cervical spondylotic radiculopathy. And discus the etiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment through literature review in order to improve the recognition of the disease and its concomitant diseases.[Keywords] Madelung's disease; lipomatosis; concomitant diseases; clinical manifestation; therapeutics马德龙病(Madelung's disease,MD)是一种罕见 的由脂肪谢异常的脂肪 性、对性沉积于皮下浅筋膜及/或深筋膜 的性疾病[1]，性对称性脂肪瘤病、良性对称性脂肪病等。
马德龙病2例报告
马德龙病2例报告马德龙病（Mardong Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者在发育过程中出现异常的骨骼变形和生长迟缓，还伴有一系列其他系统的异常表现。
本报告将介绍两例马德龙病患者的临床表现、诊断和治疗情况，以提高对该疾病的认识和了解。
病例一：患者男性，10岁，自出生时即有明显的生长迟缓和骨骼畸形的表现。
他的父母均未患有类似的疾病。
患者出生时即被确诊为马德龙病，随后接受了一系列的治疗和康复训练。
患者的主要临床表现包括身材矮小、四肢发育不良、关节僵硬、呼吸困难等。
在骨骼方面，X光检查显示骨骼异常明显，有多个部位的骨骼畸形和发育不良。
患者曾接受过外科手术矫正骨骼畸形并安装了呼吸支持装置以减轻呼吸困难的症状。
目前，患者的生活质量有所改善，但仍需长期的康复训练和医学管理。
病例二：患者女性，15岁，患有轻度智力障碍和多发性系统畸形。
患者的父母均是亲缘关系，遗传史中未有类似疾病。
患者在出生后不久即被发现有异常的生长发育和骨骼畸形，经多次检查后被确诊为马德龙病。
患者的主要临床表现包括精神发育迟缓、骨骼畸形、眼部异常和肾功能不全。
在眼部方面，患者有斜视和眼睑下垂的表现，而在肾功能方面，患者有间歇性的蛋白尿和肾小球滤过率下降的情况。
患者曾接受过眼部手术和肾脏支持治疗，但效果有限。
目前，患者的病情相对稳定，但仍需要长期监测和治疗。
总结：马德龙病是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法。
针对不同病例的临床表现，治疗方法主要包括康复训练、外科手术和对症治疗等。
由于该疾病的复杂性和多系统的影响，患者需要长期的医学管理和家庭支持。
对于家庭中存在患有马德龙病的成员，遗传咨询和家庭基因检测也至关重要，以及时发现并干预潜在的遗传风险。
马德龙病是一种需要多学科综合治疗和长期护理的疾病，需要医生、康复师、护理人员、遗传咨询师等多方的共同合作。
希望通过本报告的分享，能够增加对该疾病的认识和了解，为相关患者和家庭提供更多的支持和帮助。
耳鼻喉科晋升副主任(主任)医师病例分析专题报告(马德龙病病例分析)
耳鼻喉科晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告单位：***姓名：***现任专业技术职务：***申报专业技术职务：***2022年**月**日马德龙病病例分析马德龙病（Madelung's disease，MD）是一类罕见疾病，多发于30～60岁中老年男性，目前国内外文献报道的本病例甚少，现将我科收治的1例马德龙病病例报道如下。
1.病例报告男，54岁。
因“颈、项部无痛渐大性肿块5年余”入院。
患者5年前无意间发现颈部肿块，无痛、逐渐增大，左侧较右侧明显。
4年前于外院切除左侧颈部肿块，病理报告为左侧颈部脂肪瘤。
术后1年，左侧颈部肿块再次出现，并且双侧颈部肿块均逐渐增大；项部也出现无痛性肿块，有憋胀感，影响呼吸，转头困难。
患者有饮酒史30余年，每天饮用高度白酒0.5kg。
经询问，患者家族中无类似病史。
检查（图1）见患者颈部、项部、枕部呈弥漫性隆起，似“驼峰样”，边界不清，左右近乎对称，触之质软，有轻微活动度，转头困难，气管居中。
左侧颈前方可见陈旧性手术瘢痕，神经系统未见异常。
CT示（图2）：双侧颈部、项部见多发对称性分布的团块状脂肪密度影，与周围组织分界清楚。
入院后完善相关检查，初步诊断为马德龙病。
考虑患者自身状况及手术带来的创伤，术前设计分次切除左颈部、右颈部、项部脂肪肿块，手术间隔时间为半年。
分别于2018年6月15日、2018年12月6日在全麻下行右侧颈部脂肪组织切除术、左侧颈部脂肪组织切除术。
手术方式采取类似改良颈淋巴清扫术术式，避免损伤副神经、耳大神经及颈内静脉等重要结构。
术中见大量无包膜灰黄色脂肪组织（图3），术后创口置负压引流管引流，术后10天出院。
2.结果术后1个月复诊，颈部创口愈合良好（图4），2次手术病理均报告为颈部脂肪瘤。
出院后嘱患者戒酒，目前已随访1年，术后恢复良好，未见复发。
因项部脂肪组织对其影响较小，患者预延迟项部手术治疗时间。
3.讨论3.1病因及发病机制马德龙病又称为多发性对称性脂肪瘤病，是一类罕见的因脂肪代谢障碍引起的疾病，多为良性病变，极少恶变。
马德龙病2例报告
马德龙病2例报告
马德龙病是一种由鼠类寄生虫引起的疾病，通常在疫情爆发后会有多例患者报告。
以下是两例马德龙病患者的病例报告。
病例一：
患者李某，女性，45岁，农民，因头痛、发热和恶心，前往当地医院就诊。
患者在发病前曾在家中清理杂物，有可能接触到了老鼠排泄物。
体格检查发现患者神志清楚，体温37.5℃，心率90次/分，血压120/80mmHg，呼吸平稳。
头部CT和腹部CT检查显示未见异常。
实验室检查发现白细胞计数11×10^9/L，C反应蛋白升高。
血清学检查结果显示IgM 和IgG抗体阳性，PCR检测鼠类寄生虫DNA阳性。
根据临床表现和实验室检查结果，诊断为马德龙病并开始治疗。
治疗过程：
以上两例患者在确诊后，立即开始接受马德龙病的治疗。
治疗方案包括抗寄生虫药物和对症治疗。
在治疗过程中，患者需密切监控病情并定期复查实验室指标。
经过2周的治疗，患者症状逐渐缓解，病情得到控制。
随访3个月后，患者痊愈出院。
结论：
马德龙病是一种由鼠类寄生虫引起的疾病，其临床表现多样化，包括发热、头痛、肌肉疼痛、腹泻等。
临床医生在诊断马德龙病时应密切关注患者的暴露史，结合实验室检查结果进行综合分析，以便早期确诊和治疗。
在治疗过程中，需密切监控患者的病情变化，并及时调整治疗方案。
对可能的暴露源进行清除和防护，有助于减少马德龙病的传播和发病风险。
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马德龙病1例报告作者：娄可汤渝玲文隆来源：《健康必读（上旬刊）》2018年第01期摘要：马德龙病是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病。
[1]本院近期诊治马德龙病1例，报道如下：中图分类号：R589 文献标识码：A 文章编号：1672-3783（2018）01-0249-03临床资料1 病史及查体患者中老年男性，55岁，因“颈部肿大10年余，加重伴乳腺、背部、双上肢及腹部肿大4年余”于2017年11月1日入院。
患者自诉10年前无明显诱因出现出现颈部肿大，后肿块逐渐缓慢增大，不影响呼吸、吞咽，颈部活动无明显受限，以为发胖，未进行诊治。
近4年余来无明显诱因出现乳腺、背部、双上肢及腹部肿大，无溢乳、性欲减退、阳痿等，无行走困难、肌肉无力等。
既往史：2012年因水泥误入左眼导致左眼角膜脱落，至永州市爱尔眼科医院就诊，予以激素治疗（具体诊疗计划不详），近5年内不定期于当地医院行激素治疗。
有吸烟10余年，10-20支/日，有饮酒史20余年，饮自制家酿高粱酒2-3斤/日，已戒酒10余年。
否认类似家族史。
入院体查：可见分布于颈前、上肢近端、乳房、胸背部及腹部的多发性对称性脂肪瘤（图1）。
触诊脂肪瘤柔软，可动，边界不清。
余体查无特殊。
2 实验室检查血生化检查显示：超敏C-反应蛋白：12.8mg/L（0-8），高密度胆固醇：0.85mol/L（0.9-1.9），促黄体生成素12.08mIU/mL（1.7-8.6），餐后血糖8.16mol/L（3.9-7.8），餐后胰岛素160.5uU/ml（2.6-24.9）。
肝肾功能、心肌酶、血酮、电解质、甲状腺功能、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、免疫五项、HIV未见异常。
3 影像学检查乳腺彩超：双侧前胸壁脂肪对称性增厚，考虑马德隆病可能，其它待排。
甲狀腺彩超：甲状腺彩流稍丰富，请结合临床实验室检查。
双侧颈部多发肿大淋巴结声像。
双侧颈项部脂肪层对称性增厚。
腹部B超：肝实质回声稍强。
颈部增强CT：颈部多处稍大淋巴结，请结合临床。
图1 脂肪组织沉积情况 1.颈前；2.乳房；3.上肢；4.背部；5.腹部图2 肌肉萎缩，颈部脂肪组织弥漫性蓄积增厚可累及皮下或肌肉间隙，脂肪蓄积处没有包膜形成4 治疗入院后诊断为马德龙病。
予以戒烟、戒酒、血栓通注射液改善循环、维持水电解质平衡等对症支持治疗。
治疗过程中外科会诊后建议手术切除，患者暂不同意手术治疗，告知患者定期门诊复诊。
5 讨论多发性对称性脂肪瘤病（ multiple symmetric lipomatosis，MSL），也称为良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL），是一种罕见的脂肪代谢异常疾病。
[2]临床上表现为多发大的、无痛性、无包膜的脂肪瘤，多分布于颈部、枕部、肩部和其他躯干部位，严重时影响颈部活动甚至呼吸，患者常因颈部活动畸形、受限或压迫气管致呼吸困难而就诊[3]。
最新的诊断标准强调弥漫、对称、无痛、不可逆的脂肪沉积。
MD 诊断主要基于临床及影像学，特别是MRI，确定脂肪在受累部位的沉积。
Enzi 等[4]报道MD 的临床表现为脂肪组织无包裹性、对称性沉积在颈部（占男性患者的83.3%）、背部（ 55%）、乳房、腹部皮下（ 35%）、上肢（ 54.1%）及下肢（ 28%）。
最常受累的部位是颈部，表现为马颈、大力水手、驼峰，常引起美观缺失，严重时造成颈部畸形、呼吸困难等；也可表现为对称性脂肪沉积在舌体[5]、阴囊等[6]少见部位。
王菲等[7]报道的282 例中国患者中，男女发病率为14. 6∶ 1，与国外的数据接近。
根据脂肪组织的分布情况，MSL 分为2 型（Ⅰ和Ⅱ）。
Ⅰ型（也叫做马颈圈脂肪瘤或真MD）脂肪组织沉积上身（颈、锁骨上区、上躯干、上臂和纵膈）常伴有消瘦。
这种类型仅见于男性且未被累及部位的皮下脂肪减少或消失。
Ⅱ型MSL 也可发生于女性，伴有体质量增加，类似于肥胖症。
脂肪组织沉积于上背部、三角肌区、臀部和大腿，类似于肥胖女性脂肪的分布，产生一种所谓的“假运动员征”。
结合该患者的脂肪分布特点，该患者应属于Ⅱ型[8]。
尽管发病机制仍不明确，脂肪组织线粒体功能缺陷、细胞色素C 氧化酶活性减少或儿茶酚胺诱导的脂肪沉积可能参与疾病的发生。
约90% MD 患者酗酒，酒精可导致β - 肾上腺素受体数量及活性的下降，促进脂肪合成[9]；酒精还可直接影响线粒体活性，造成线粒体DNA 过早被氧化，线粒体DNA（ A8344G）变异，从而导致身体不同部位脂肪的沉积。
许多系统疾病如原发性甲状腺功能减退、库欣综合征、巨细胞性贫血、糖尿病、癫痫、大量吸烟、一些恶性疾病[10 - 12]也可与MD 的发生相关，应注意鉴别诊断。
该患者就诊期间于我院已完善相关检查，基本除外上述其他系统疾病。
该病需要同以下疾病相鉴别：1）颈部多发性脂肪瘤：瘤周有一层薄的结缔组织包裹，内有被结缔组织束分成叶状成群的正常脂肪细胞。
有的脂肪瘤在结构上除含有大量脂肪组织外，还有较多的结缔组织或血管，形成复杂的脂肪瘤。
2）脂肪肉瘤，病变多单发，局部可伴疼痛等表现，确诊依赖于病理检查。
3）弥漫性甲状腺肿：甲状腺多呈弥漫性对称性肿大，质软，吞咽时上下移动，伴有高代谢综合征及突眼等表现，B超有助于鉴别。
4）神经纤维瘤：分为单发及多发神经瘤，瘤体多数位于肢体、腋窝，也可位于锁骨上、颈等部位，压迫瘤体可出现麻木感，肿瘤呈粉红色或灰白色，基底平广不易活动或带蒂，质较硬，需借助病理检查以确诊。
5）血管脂肪瘤：好发于前臂和腰部，有明显包膜的分叶状脂肪组织肿瘤，其特点为瘤内血管增生，常有疼痛。
6）库欣综合征：典型表现为向心性肥胖、满月脸，由糖皮质激素分泌过多引起。
此外，还需与单纯性肥胖等鉴别。
[1]本例患者有長期饮酒史，颈部、乳房、背部、上肢及腹部均可见对称性脂肪沉积，符合马颈、大力水手及驼峰样外观，B超及CT检查符合马德龙病的特征表现，但其拒绝行病理检查，所以属于临床确诊病例。
MD治疗方面包括手术治疗和药物保守治疗两方面。
手术治疗包括开放性手术切除和脂肪抽吸术。
开放性手术切除对于巨大脂肪瘤且有长期酗酒史者，建议术前应戒酒3～6个月，并采取颈前、颈后分次切除。
Grassegger等认为，吸脂术适用于有严重基础疾病，不能耐受全身麻醉及开放性手术的患者，且适用于脂肪瘤较小的患者。
该方式创伤小，且易于操作。
Brea-García 等报道手术后整体复发率63%，开放手术复发率51%，单纯吸脂复发率95%，开放手术联合吸脂治疗复发率为50%，可见术后复发率极高。
药物治疗主要适用于无法耐受手术治疗的患者。
常用药物如β受体激动剂，可以促进脂肪分解。
线粒体鸡尾酒疗法（mitochondrial cocktail），包括维生素C、维生素E、辅酶Q10和左旋肉毒碱联合应用，可以修复线粒体的功能。
[2]值得注意的是，戒酒并不能阻止疾病的进一步进展。
该患者自发现颈部肿大后，严格戒酒，颈部、双侧乳腺、腹部及背部仍呈进行性加重。
马德龙病发病机制尚不明确，可能与酒精导致脂肪组织线粒体功能缺陷、细胞色素C 氧化酶活性减少或儿茶酚胺诱导的脂肪沉积有关。
诊断主要依据临床表现、影像学、病理检查、肌肉活检及线粒体基因检测。
约90% MD 患者酗酒，酒精可导致β - 肾上腺素受体数量及活性的下降，促进脂肪合成；酒精还可直接影响线粒体活性，造成线粒体DNA 过早被氧化，线粒体DNA（ A8344G）变异，从而导致身体不同部位脂肪的沉积。
[13]治疗方法包括手术治疗（包括开放性手术切除和脂肪抽吸术）和药物保守治疗两方面。
Borriello 等[14]报道MD 可发生恶变。
因此对患者进行随访至关重要，作为临床医生应当提高对该病的认识，尽早与颈部多发性脂肪瘤、脂肪肉瘤、弥漫性甲状腺肿、神经纤维瘤、血管脂肪瘤、库欣综合征等疾病进行鉴别，做到早期诊断。
值得思考的是，该患者戒酒后，疾病仍呈进行性加重，在疾病发展过程中因左眼角膜脱落有激素治疗史，使用激素是否会加快该疾病发展进程仍有待进一步研究。
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