第四章 基因突变及突变的分子基础
4.4 基因突变和基因重组 教案 (苏教版必修2)
4.4 基因突变和基因重组教案（苏教版必修2）●课标要求1．掌握基因突变和基因重组概念和类型并能通过细胞分裂图识别判断两种基因重组的类型。
2．通过实例能分析出不同类型的基因突变对肽链及生物性状的影响。
3．结合实例能归纳总结出基因突变的特征。
4．说明基因突变和基因重组的重要意义。
●课标解读1．说明基因突变的特征和原因。
2．总结基因重组及其意义。
3．简述基因工程的基本原理及应用。
●教学地位本课时所学内容是可遗传变异的两种重要来源，其关键是基因突变，理解它关键就是要通过分析镰刀型细胞贫血症得出基因突变的实质。
由于它还与遗传病有紧密的联系，所以在本学科有作为基础的地位，并有承上启下的作用。
高考中，对基因突变的类型、特点及对性状的影响的考查尤为突出，还常考查基因突变和基因重组在育种生产实践中的应用，如人工诱变的方法过程、杂交育种的原理和方法等。
●教法指导1．让学生利用类比推理基因突变的类型和结果。
理解基因突变的类型，可以用英文句子中一个字母的改变，导致句子意思不变、变化不大、完全变化三种情况，通过联想和类比的方法，结合不同密码子对应相应的氨基酸的知识，了解基因突变对生物性状影响的三种情况。
使学生明确基因突变不一定都导致生物性状的改变。
2．对于基因突变的具体原因，在教学过程中引导学生回忆癌症的相关问题并展示一些基因突变的实例，介绍癌症的形成是体细胞发生基因突变的结果，然后让学生列举生活中的事例，引导学生分析思考讨论得出基因突变的原因，归纳哪些因素会诱发基因突变，从而选择健康的生活方式养成健康的生活习惯。
3．比较并区别基因突变、基因重组和染色体变异。
●新课导入建议1．播放一段关于镰刀型贫血症的视频，同时展示正常红细胞和病变的红细胞的形态及血红蛋白的结构异常的图片，引出根本原因“基因突变”，由袁隆平的高产杂交水稻引出“基因重组”。
2．“你见过这样的老鼠吗？”，“你见过这样的青蛙吗？”。
图片展示：切尔诺贝利核电站周围的老鼠和青蛙，“是什么原因导致了生物变异呢？”由于核辐射导致了基因突变，到底什么是基因突变呢？今天这节课我们一起来学习基因突变。
生物必修一第四章知识点总结
生物必修一第四章知识点总结第四章生物的遗传与变异1. 遗传物质：DNA是生物遗传的基础，它携带了生物个体遗传信息。
2. DNA的结构：DNA是由核苷酸组成，核苷酸由糖、磷酸和碱基组成。
碱基包括腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)和胞嘧啶(C)。
3. DNA的复制：DNA分子可以通过复制遗传信息传递给下一代。
复制过程是DNA解旋、互补复制和连接复制三个步骤的循环进行。
4. DNA的RNA转录：RNA是DNA的一条复制品，经过转录后产生的RNA称为信使RNA(mRNA)，它可以携带DNA信息到细胞质中，指导蛋白质的合成。
5. 蛋白质的合成：蛋白质由氨基酸组成，通过mRNA的指导，由核糖体在细胞质中合成。
蛋白质合成分为翻译和修饰两个过程。
6. 基因的表达调控：生物体内的基因可以在特定条件下被“开启”或“关闭”，从而控制基因的表达和蛋白质的合成。
7. 生物的遗传变异：遗传变异是生物进化和适应环境的基础。
遗传变异包括基因突变、染色体畸变和基因重组等。
8. 突变和突变率：突变是指遗传物质发生的突发性、不可逆转的基因变化。
突变率是指突变发生的频率。
9. 基因重组：基因重组是交换染色体上物种导致的遗传性状变化。
基因重组包括随机重组和非随机重组。
10. 染色体畸变：染色体畸变是指染色体结构发生异常的变化，包括染色体数目异常和染色体结构异常两种。
11. 遗传性状的分离和组合：生物的表型能够通过性状的分离和组合来体现不同基因的遗传。
12. 自交和杂交：自交是指同一个物种内不同个体之间进行交配，杂交是指不同物种之间进行交配。
13. 孟德尔的遗传规律：孟德尔通过对豌豆杂交的实验，揭示了基因的分离和组合规律，形成了遗传学的基础。
14. 基因型和表型：基因型是指个体所携带的基因的组合，表型是指基因型在外部表现出来的性状。
这些知识点是第四章的核心内容，通过对这些内容的学习，可以了解生物的遗传规律和遗传变异的原因，以及基因表达和遗传性状的相关机制。
病理生物化学疾病的分子基础
病理生物化学疾病的分子基础疾病是人类健康的威胁，而对于疾病的理解，我们不仅需要了解其症状和临床表现，还需要深入研究其分子基础。
病理生物化学就是一个研究疾病的分子机制的学科。
本文将探讨疾病的分子基础是如何作用的，为我们深入了解和治疗疾病提供基础。
一、基因突变导致的疾病在病理生物化学领域，许多疾病都被发现与基因突变有关。
基因突变是生物遗传材料中的变化，它可以导致蛋白质的结构和功能发生重大改变，从而引发疾病。
例如，先天性疾病是由于胎儿发育过程中基因突变引起的。
这些突变可能导致特定蛋白质的功能失调，从而引发各种疾病，如先天性心脏病和肌萎缩性侧索硬化症。
研究人员通过对这些基因突变的深入研究，不仅可以更好地了解这些疾病的发病机制，还能够为疾病的早期诊断和治疗提供新的途径。
二、代谢相关疾病的分子机制代谢相关疾病是现代社会面临的严峻问题之一。
研究人员通过病理生物化学的手段，揭示了一些代谢相关疾病的分子基础。
以糖尿病为例，病理生物化学的研究发现，胰岛素受体的突变是导致胰岛素抵抗的重要原因。
这些突变影响了胰岛素与细胞表面受体的结合，从而干扰了胰岛素信号传递的正常通路，最终导致血糖代谢紊乱和糖尿病的发生。
通过进一步研究代谢相关疾病的分子机制，研究人员可以探索开发新的治疗方法，例如基因治疗或药物靶向治疗，以期改善患者的生活质量。
三、蛋白质聚集引发的神经退行性疾病蛋白质的异常聚集被认为是神经退行性疾病的重要病理基础。
例如，阿尔茨海默病和帕金森病等疾病都涉及异常蛋白的积累。
以阿尔茨海默病为例，β淀粉样蛋白斑块的形成是该疾病的主要特征之一。
这些异常的蛋白质聚集会导致神经元的损伤和死亡，最终引发记忆和认知功能的丧失。
研究人员通过探究这些蛋白质的聚集机制，寻找干预其聚集的新策略，旨在开发治疗和预防神经退行性疾病的药物。
结语病理生物化学的研究为我们提供了深入了解疾病分子基础的机会。
基因突变、代谢异常和蛋白质聚集等都是导致疾病的重要机制。
基因突变
第二代(M２)
1DD : 2Dd :
第三代(M３) DD 1DD:2Dd:1dd dd
（二）大突变和微突变的表现
１大突变:突变效应明显,一般是控制质量性状的基因突变。 ２微突变:突变效应微小,一般是控制数量性状的基因突变。 １＜２,因而在育种中要特别注意微突变的分析和选择。
二、基因突变的鉴定
１判断是否是真实的基因突变； ２判断突变的显隐性； ３突变的发生率； １）利用花粉直感现象估算配子突变率； ２）根据出现的突变体占总个体数的比例。 异地鉴定。 杂交试验。
遗传变异的性状 黑麦 小麦 大麦 生活方式 冬性 + + + 春性 + + + 半冬性 + + + 熟性 晚熟 + + + 早熟 + + + 生态型 + + + 湿生型 旱生型 + + + 抗寒性 + + + 弱 + + + 强 对肥料的反应 敏感 + + + 不敏感 + + + 燕麦 黍 + + + + + + + + + + + + + + + + + + + 玉米 + + + + + + + + 高粱 + + + + + + + + + 水稻 + + + + + + + + +
第四章 分子进化概述
七腮鳗（lamprey)
基因重复形成 、链
Pd
链 以灵长类为例： 人 vs 树鼩(tree shrew)：
naa = 146，daa = 26，pd = 26/146 = 0.178
Kaa = 0.196
链：（灵长类）
树鼩(tree shrew) 棕狐猴 (brown lemur) 蜘蛛猴 (spider monkey) 日本猴 (Japanese monkey)
• 功能的约束造成不同的基因突变速率不一样
• 功能重要的部分变化会影响其功能，大多数的变 化均受负选择的作用
• 功能不很重要的部分变化多，不影响功能，被随 机保留
NOTE: 其观点后来略有改变
20世纪80年代，承认正选择，只不过认为其比例较小
六. 分子进化的主要研究内容
1. 经典进化与分子进化研究的比较： （1）经典进化主要以形态特征为主：
不可能！
2. 解释：
• 存在很多选择上中性的等位基因，它们的频率由突 变率和遗传漂移（genetic drift)而定。 1968年 Kimura 提出了“中性理论” （neutral mutation – random drift） 蛋白质的多态性是由选择上中性或接近中性的等位基因 被遗传漂变随机固定的。 固定(fixation): 种群中同一代的所有个体共享一种 突变的等位基因。 中性的等位基因被固定的概率为该基因的频率
naa：所比较序列的氨基酸数目
daa：所比较两个序列中差异的氨基酸数目
pd：两个序列氨基酸相差的程度(percentage of amino
acid difference, pd = daa / naa
T：两个同源序列分歧的时间
序列一：CHSACKSCACTYSIPAKCFCTDIND-FCYEPC 序列二：CHSACKSCACTFSIPAECFCGDIDDGFCYKPC
基因突变与遗传疾病发生机制的分子基础研究
基因突变与遗传疾病发生机制的分子基础研究随着科技的发展和人类对生命本质的探索，越来越多的基因突变被发现，并被证明是各种遗传疾病的发生机制。
基因突变是指DNA序列上的一种突发变化，包括单碱基突变、拷贝数变异、基因重排等。
这些基因突变会导致基因表达的异常，从而影响细胞的生长、发育、转录、翻译和修复机制，最终导致遗传疾病的发生。
基因突变的类型和机制单碱基突变是最常见的基因突变形式，它可以分为错义突变、无义突变和含义突变等。
错义突变是指DNA序列中的一对碱基被替换为另一对碱基，导致了氨基酸的替换；无义突变是指新的DNA序列导致生成了一个过早终止信号，导致未能生成完整的蛋白质；含义突变是指DNA序列中的一对碱基被替换为另一对碱基，但氨基酸序列的变化对蛋白质功能没有影响。
拷贝数变异是指某些基因因存在基因副本数的变化，例如某些人群中存在基因拷贝数增加导致乳糖不耐受的情况。
基因重排是指出现了基因片段的缺失或重组，导致基因剪切和表达异常，例如淋巴细胞中的T细胞受体的基因重排可以产生数百亿条不同的克隆。
基因突变的发生机制是多种因素共同作用的结果。
遗传因素、环境因素、毒物因素、放射线等都可以直接或间接引起基因突变。
DNA链的不正确配对、DNA杂交、化学修饰和氧化损伤都可以干扰DNA的复制过程，导致基因突变。
此外，细胞内的生物调控网络也是基因突变发生的重要因素。
基因表达的异常可以影响DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA等调控机制，从而促进基因突变发生。
基因突变与遗传疾病的关系基因突变与遗传疾病的关系非常密切，遗传疾病通常是由基因突变引起的。
糖尿病、癌症、先天性心脏病、血友病等常见疾病都有遗传因素，主要是因为一些特定基因发生了突变，导致了蛋白质结构和功能的改变。
例如，先天性心脏病可能是由于心脏发育过程中某些基因的表达不正常所致；血友病可能是由于凝血因子基因的缺陷或突变导致的凝血机制异常。
基因突变也是一些罕见遗传疾病的发生机制，例如囊性纤维化、表皮松弛症等。
第二-四章 遗传的分子基础
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真核生物的结构基因
侧翼序列 （上游）
编码区
侧翼序列 （下游）
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外显子与内含子接头
• 割裂基因结构中外显子-内含子的接头区是一高 度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。 • 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补 性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的 两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做GTAG法则（GT-AG rule）。这两个顺序是高度 保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相 同。
25
26
四、基因表达的调控 • 真核生物基因表达调控是通过多阶段水 平实现的，即转录前、转录水平、转录 后、翻译和翻译后等五个水平。
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第五节 人类基因组计划
“人类基因组计划（human genome project ，HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围 的全面研究人类基因组的重大科学项目。 HGP是由美国科学家Dulbecco在1985年率 先提出的，旨在阐明人类基因组DNA 3.2×109 核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在 染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使 得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
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（二）割裂基因
• 真核生物的结构基因是割裂基因（split gene） ，由编码序列（外显子，exon）和非编码序列 （内含子，intron）组成，二者相间排列。 • 每个割裂基因中第一个外显子的上游和最末一 个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码 区，称为侧翼序列（flanking sequence）。
A
a1 a2 …
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复等位基因（multiple alleles）
• 遗传学上把群体中存在于同一基因座上， 决定同一类相对形状，经由突变而来，且 具有３种或３种以上不同形式的等位基因 互称为复等位基因。
基因突变和细胞变异的分子机制
基因突变和细胞变异的分子机制基因突变和细胞变异是生命演化的基础。
这些变化产生了生物在不同环境下的适应能力。
从分子层面上来看，这些变化产生于DNA序列或染色体结构的突发变化。
那么，基因突变和细胞变异的分子机制是什么呢？首先，基因突变指的是基因序列的改变。
基因突变通常涉及点突变、插入、缺失和转座子等机制。
这些机制都会导致新的DNA 序列被合成，从而得到不同的蛋白质或RNA产物。
点突变是最常见的一种基因突变类型。
它发生于DNA中单一核苷酸的改变，常常导致一个氨基酸被改变，或者蛋白质产物的早期终止。
缺失和插入是另外两种常见的基因突变类型。
它们通常在DNA重复区域中发生。
转座子能够从一个位置移动到另一个位置，这种机制在真核生物中非常普遍。
但是，基因突变并不是唯一的基因改变。
另一个基因改变形式是基因重排。
基因重排是指内部段复制、剪接、倒位和横跨基因等机制的组合作用，这些机制会改变DNA序列的长度和结构。
由于基因重排创造了不同的基因剪接方式，因此它通常导致新的蛋白质产生。
除了基因突变和重排，细胞变异还可能发生于表观遗传学水平。
表观遗传学指的是影响基因表达不受DNA序列改变的机制。
表观遗传学机制包括DNA甲基化和组蛋白修饰。
DNA甲基化是指通过化学反应在DNA中部位共价地添加甲基基团，从而抑制或促进基因表达。
组蛋白修饰是指通过化学反应对蛋白质组成的核小体结构进行修改，从而改变基因表达。
然而，在基因突变、重排和表观遗传学机制之外，细胞变异还可能发生于RNA后转录调控的水平。
RNA后转录调控是指通过RNA修饰、稳定性和局部化来控制RNA的运动和操作。
最近的研究表明，RNA后转录调控是形成新型RNA种类的关键过程之一。
这些RNA种类可以与RNA干扰复合物或蛋白质结合，从而影响基因表达和细胞功能。
因此，基因突变和细胞变异产生的分子机制是复杂的。
它们涉及DNA序列、基因重排、表观遗传学机制和RNA后转录调控等方面。
虽然我们已经知道了一些关键的分子机制，但是真实的分子机制还需要通过更多的实验研究来深入理解。
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O
C
A
→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白质
其中任何一个基因发生突变， 精氨酸都不会合成
这一研究揭示了基因作用与性状表 现的关系，即基因是通过酶的作用 来控制性状的。据此提出了“一个 基因一个酶”的假说——一个基因 通过控制一个酶的合成来控制某个 生化过程，并发展了微生物遗传学 与生化遗传学
二、植物基因突变的筛选与鉴定
基因突变通常是独立发生的，某一基 因位点的这一等位基因发生突变时， 不影响其它等位基因：
AA → Aa aa → Aa
在体细胞中，如果隐 性基因发生显性突变， 当代就会表现出来，同原来性状并存 ，形成镶嵌现象或称嵌合体
四、大突变和微突变
大突变：有些突变效应表现明显，容易识别 。控制质量性状的基因突变大都属于大突变 ，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒 的糯性和非糯性等。 微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉 。控制数量性状的基因突变大都属于微突变 ，例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大 粒和小粒等。 在微突变中出现的有利突变率高于大突变， 所以在育种工作中要特别注意微突变的分析 和选择。
第四章 基因突变及 突变的分子基础
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体。野生型
突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第三节 基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
形态突变：导致生物体外部形态结构（如 形态、大小、色泽等）产生肉眼可识 别变异的突变，也称可见突变
生化突变：影响生物的代谢过程，导致特 定生化功能改变或丧失的突变。如营 养缺陷型
致死突变：导致特定基因型突变体死亡的 突变
条件致死突变：在一种条件下表现致 死效应，但在另一种条件下能存活 的突变。如细菌的某些温度敏感突 变型在30ºC左右可存活，在42ºC左 右或低于30ºC时致死
抗性突变：突变细胞或生物体获得了 对某种特殊抑制剂的抵抗能力
个等位基因
• 果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源
例 人的ABO血型就是由IA、IB、IO 3个
复等位基因决定 例 普通烟草为自花授粉植物；在烟
草属中有两个野生种(N. forgationa 和N. alata)表现为自交不亲和性，
在这些烟草中发现15个自交不亲和的 复等位基因S1、S2、S3、S4等，控制自 花授粉的不结实性。具有某一基因的 花粉不能在具有同一基因的柱头上萌 发，好象同一基因之间存在一种颉颃 作用。
二、显性突变和隐性突变的表现
显性突变 隐性突变
dd
DD
↓突变
↓突变
M1
Dd
↓
↓
M2
1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd
↓↓
M3
DD 1DD:2Dd:1dd dd
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞的突变频率比体细胞的高 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
→若变异体与原始亲本不同，仍然表现 为矮秆，说明它是可遗传的，是基因 发生了突变
2、显、隐性的鉴定
原高秆×突变体矮秆
↓
F1 高秆 ↓ ↓
某种高秆植物经理化因素处理，在其 后代中发现个别矮秆植株，这种变异 体究竟是基因突变的结果，还是因土 壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的 缘故？
1、是否是真正的突变
→将变异体与原始亲本一起，种植在土 壤和栽培条件基本均匀一致的条件下 ，仔细观察比较两者的表现。
→若变异体跟原始亲本都是高秆，说明 它是不遗传的变异
机率非常低，不能满足遗传研究 与育种工作的需要 诱发突变: 人为利用物理、化学因素 处理诱发基因突变
二、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一
第二节 基因突变的一般特征
一、重演性和可逆性
重演性：同一突变可以在同种生物的不 同个体间重复发生
基因突变是可逆的：
正突变 u
A
a
反突变 v
在多数情况下，即u＞v
图 5－2 烟草属自交不亲和与异交可孕
三、有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等
第四节 基因突变的筛选与鉴定
鉴定:(1)变异是否属于真实的基因突变 (2)显性突变还是隐性突变 (3)突变频率
一、微生物 基因突变的 筛选与鉴定
红色面包霉
营养缺陷型
1941年Beadle 和Tatum用X射线照射红色面包 霉分生孢子，获得了许多红色面包霉生化突 变型，其中3个突变型表现如下
突变型a: 提供精氨酸才能正常生长，否则就 不能合成蛋白质。说明它丧失了合成精氨酸 的能力 突变型c: 在有精氨酸的条件下能够正常生长 ，但不给精氨酸而只给瓜氨酸也能生长。说 明它能利用瓜氨酸合成精氨酸 突变型o: 在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能够 正常生长；但不给这两种物质，而只给鸟氨 酸也能生长。说明它能利用鸟氨酸最终合成 精氨酸
隐性突变：由显性基因产生隐性基因 显性突变：由隐性基因产生显性基因
二、多方向性
基因突变的方向是不定的，可以多方向
发、生a3、。…例…如等，基因A可以突变为a1、a2
AA × a1a1
a1a1 × a2a2
↓
↓
Aa1
a1a2
↓
↓
1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2 复等位基因:位于同一基因位点上的各