中国胃肠道间质瘤诊断治疗专家共识(2017年版)病理解读(框架片)
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胃肠间质瘤诊断标准
胃肠间质瘤诊断标准
胃肠间质瘤的诊断标准主要包括以下几个方面：
1.病理确诊：通过内镜穿刺取部分肿瘤组织，在显微镜下观察，确认肿瘤是否由梭形细胞或上皮样细胞组成。
2.基因检测：进行基因检测，如发现存在C-kit基因突变或其他基因突变，有助于诊断胃肠间质瘤。
3.CT或MRI检查：分析胃肠道的扩张性生长肿瘤，确定是否存在胃肠道间质瘤。
4.免疫组化分析：如果免疫组化符号为CD34、CD117，需要考虑进行分子水平检测，以进一步确诊。
综合以上几个方面的检查结果，可以较为准确地诊断胃肠间质瘤。
如有需要，建议咨询专业医生。
胃肠道间质瘤ppt课件
1969年，在WHO的肿瘤分类中称之为上皮样平滑 肌母细胞瘤。
1983年，Mazur、Clark发现大多数胃肠道间叶源 性肿瘤缺乏平滑肌细胞的特征，提出胃肠道间质 瘤的概念，将GIST（Gastrointestinal Stromal Tumors）定义为包括生物学行为与起源不明的全 部胃肠道梭形细胞肿瘤
胃肠道间质瘤
Gastrointestinal Stromal Tumors
.
1
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors,GISTs）是消化道最常见的间叶 源性肿瘤，既往对其起源、分化、命名、
分类等一直存在着很大的争议
.
2
近年来:细胞免疫技术的飞速发展和对 这一类肿瘤研究的深入，发现其对通常用 来治疗其他部位的平滑肌肉瘤的标准化疗 方案表现耐药，其某些亚型缺乏体内其他 部位平滑肌肉瘤的特征性肌肉抗原。
.
34
三 临床表现
GISTs的发生部位：
胃 （50～70％） 小肠 （20～30％） 结直肠（10～20％） 食道 （0～6％） 肠系膜、网膜及腹腔后均较罕见
.
35
GIST生长部位
GIST may occur anywhere along the GI tract or elsewhere in the abdomen or retroperitoneum
.
16
HE
17
2、组织学特点
依据两种细胞的多少可分为
梭形细胞型 上皮样细胞型 梭形和上皮细胞混合型
.
18
2、组织学特点
梭形细胞占70％左右（既往被认为是平滑肌 肉瘤），细胞质丰富，核呈梭形，端钝或细 长，排列方式有编织状、漩涡状、栅栏状 上皮细胞以及圆形细胞占20％（既往被认为 是平滑肌肿瘤）。瘤细胞呈圆形或多角形、 星芒状，细胞质丰富。
1983年，Mazur、Clark发现大多数胃肠道间叶源 性肿瘤缺乏平滑肌细胞的特征，提出胃肠道间质 瘤的概念，将GIST（Gastrointestinal Stromal Tumors）定义为包括生物学行为与起源不明的全 部胃肠道梭形细胞肿瘤
胃肠道间质瘤
Gastrointestinal Stromal Tumors
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胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors,GISTs）是消化道最常见的间叶 源性肿瘤，既往对其起源、分化、命名、
分类等一直存在着很大的争议
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近年来:细胞免疫技术的飞速发展和对 这一类肿瘤研究的深入，发现其对通常用 来治疗其他部位的平滑肌肉瘤的标准化疗 方案表现耐药，其某些亚型缺乏体内其他 部位平滑肌肉瘤的特征性肌肉抗原。
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三 临床表现
GISTs的发生部位：
胃 （50～70％） 小肠 （20～30％） 结直肠（10～20％） 食道 （0～6％） 肠系膜、网膜及腹腔后均较罕见
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GIST生长部位
GIST may occur anywhere along the GI tract or elsewhere in the abdomen or retroperitoneum
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2、组织学特点
依据两种细胞的多少可分为
梭形细胞型 上皮样细胞型 梭形和上皮细胞混合型
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2、组织学特点
梭形细胞占70％左右（既往被认为是平滑肌 肉瘤），细胞质丰富，核呈梭形，端钝或细 长，排列方式有编织状、漩涡状、栅栏状 上皮细胞以及圆形细胞占20％（既往被认为 是平滑肌肿瘤）。瘤细胞呈圆形或多角形、 星芒状，细胞质丰富。
胃肠道间质瘤12例临床病理分析
１ Ｇ Ｓ 生物 学行 为 评 价 ４ ＩＴ
按 Ｆｅ ｈｒ １ ｌｃｅ 等ｆ ｔ行 表 ）
评估分级 。
表 １ ＧＩＴ生 物学 行 为 评 价 表 Ｓ
过 去临 床诊 断 的平 滑肌瘤 或是平 滑肌 肉瘤 以及神经鞘 瘤病 例
２ 结果
２１ 临床病理 学资料 ． １ ２例 Ｇ Ｓ ＩＴ中 ， 男性 ７ （ ８ ％）女性 ５人 （ １ ％） 人 ５． 、 ３ ４ ． 。发 病 ７ 年龄 ：４ ７ ３ ～ ３岁 ， 中位年龄 ５ ． 。 ５ ６岁 发生于胃 ５例（ １ ％）小肠 ５ ４． 、 ７ 例（ １ ％）小肠系膜 １ ８３ 、 ４． 、 ７ 例（ ．％）直肠 １ ８３ 。 例（ ． ％） 常见临床症 状有腹痛、 腹胀 ， 腹部不适 ， 上 肠梗阻和腹部 触及 肿块 等 ， 本组 多 数病 例术前诊断为腹部肿块 。
・
病理 与 临床 ・
２１ ００年 １ 月第 ４ 卷第 ３ 期 １ ８ １
胃 肠道问 瘤１例临 理分析 质 ２ 床病
李 占林 车 超 燕东 阳 娄 杨 车拴龙 （ 铁煤集 团总 医院病理科 ， 辽宁铁法 １２ ０ ） １７ ０
［ 摘要】 目的 通过 ｌ 例 胃肠道 间质瘤 （ＩＴ临床病理学分析 ， ＧＳ 病理诊断进行探讨 ， ２ Ｇｓ ） 对 Ｉ Ｔ 掌握 Ｇｓ Ｉ Ｔ的诊断标准 ， 指导治 并
上皮样圆形或多角形细胞 。梭形 细胞 型 ： 瘤细胞呈长梭形 ， 胞质 丰富 ， 轻度或 中度嗜酸性 ， 细胞界 限不清楚 ， 细胞核呈梭形或 杆
为 胃肠道的非上皮性 、非肌 源性 、非 神经源性 及淋巴性肿 瘤 ，由梭形及上皮样细胞组 成 ，且表达 Ｃ １７蛋 白的问叶性肿 Ｄ１
瘤 。强调 Ｃ １ Ｄ１７免疫组织化学 阳性外 ， 大约 ６ ％一 ０ ０ ７ ％的 胃肠道 间质瘤病例显示 Ｃ ３ Ｄ ４阳性 。 部分病例可同时显示 Ｓ Ａ阳性 ， Ｍ 极
胃肠间质瘤的病理诊断
胃肠间质瘤的病理诊断为规范胃肠间质瘤（GIST）的病理诊断，根据近年来在GIST诊疗实践所获得的经验和相关学术进展，12名中国病理学专家于2009年3月22日、2010年9月18日和2010年12月11日，经3次会议，对2007年GIST病理共识意见进行了修订。
2011年版GIST病理共识尚未发布，根据笔者对2011年版GIST病理共识意见讨论中所涉及的几个问题的理解，特撰文进行简单说明。
关键字：胃肠间质瘤|病理诊断为规范胃肠间质瘤（GIST）的病理诊断，根据近年来在GIST诊疗实践所获得的经验和相关学术进展，12名中国病理学专家于2009年3月22日、2010年9月18日和2010年12月11日，经3次会议，对2007年GIST病理共识意见进行了修订。
2011年版GIST病理共识尚未发布，根据笔者对2011年版GIST病理共识意见讨论中所涉及的几个问题的理解，特撰文进行简单说明。
GIST定义GIST是胃肠道最常见的间叶性肿瘤，在分化上具有Cajal间质细胞的表型特征，在免疫组化上通常呈DOG-1 和CD117 阳性，在组织学上由梭形细胞、上皮样细胞、多形性细胞（偶而）排列成束状或弥漫分布。
多数由突变的c-kit或PDGFRA（血小板源性生长因子受体）基因驱动，c-kit 与PDGFRA均属于Ⅲ型受体偶联的酪氨酸激酶家族。
1998年，GIST分子病理学研究获得重大突破，提示大部分（75%~8 5%）GIST伴有c-kit基因功能获得性突变，表达c-kit基因蛋白产物CD117 是GIST 分子病理学特征。
2003 年，Heinrish 等在无c-kit 基因突变的GIST中，又发现有PDGFRA基因的突变。
近年发现，在无c -kit和PDGFRA基因突变的病例中，少数病例（约4%~13%）有BR AF基因突变。
GIST涵盖了大部分过去被诊断为平滑肌源性（平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、平滑肌母细胞瘤）或神经源性（胃肠自主神经肿瘤）的胃肠道间叶肿瘤，在生物学行为方面表现为从良性到明显恶性的连续谱系。
胃肠间质瘤
3.2 Cห้องสมุดไป่ตู้ 检查：
GIST多呈圆形或类圆形.
良性肿瘤多小于5cm ,密度均匀,边缘锐利，极少 侵犯邻近器官,可以有钙化表现。
恶性肿瘤多大于6cm,边界不清,与邻近器官粘连, 可呈分叶状,密度不均匀,中央极易出现坏死、囊变 和出血, 肿瘤可出现高、低密度混杂, 钙化很少见.
3.3 X线钡餐:示边缘整齐、园形充盈缺损，中央 可有“脐样”溃疡龛影，或表现为受压、移位。
占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，发病高峰在50-70岁 之间，40岁以下患者少见，男女发病率无明显差 异。 大部分发生于胃（50～70%）和小肠（20～30%）， 结直肠约占10～20%，食道占0～6%，肠系膜、 网膜及腹腔后罕见。
GIST基础研究
GIST的概念： 肿瘤位于胃肠道，组织学形态有梭形细胞上皮样 细胞或多形性细胞。免疫组化表达KIT蛋白 （CD117）阳性。遗传上存在频发性c-kit基因突 变。 肿瘤还可发生于腹腔软组织如网膜、肠系膜或腹 膜后，均具有与GIST形态学、免疫表达及分子遗 传学的相同特征。
大体形态特征：
肿瘤大小不等（0.8cm～20cm），可单发或多发，呈 结节状或分叶状。
多位于胃肠粘膜下层（60%），浆膜下层（30%）和 肌壁层（10%）。 境界清楚，无包膜，向腔内生长呈息肉样肿块常 伴发溃疡形成，向浆膜外生长形成浆膜下肿块。 临床上消化道出血与触及肿块是常见病征。位于 腹腔内的间质瘤，肿块体积常较大。
组织形态特征： 分梭形细胞型（60%～80%）、上皮样细胞型 （10%～30%）和两种细胞混合型（最少）。不 同细胞类型与肿瘤恶性程度无相关关系
临床症状
1、病程可短至数天长至20年，恶性GIST病程较 短，多在数月以内，良性或早期者无症状。
胃肠道间质瘤
GIST的CT和MRI表现
GIST原发肿瘤CT和MRI主要表现为胃肠道腔外生长 肿块，也可以侵入系膜、包绕邻近肠管和膀胱，较小 肿块可以为均匀密度或信号，增强后显著均匀强化； 而较大肿块因囊变、坏死或液化而密度或信号不均匀， 与消化道相通时，肿块内可含气、气-液平面，增强后 表现为不均匀强。肿块内钙化较为少见。尽管肿块 较大，而消化道梗阻征象少见。GIST转移以肝脏为主， 其次为系膜，而淋巴结相对少见。表现为单发或多发
1
2
图1： 男，63岁，肠系膜GIST。CT平扫，肿块呈不规 则形，密度不均匀，中心可见片状低密度区。
图2：来源不明GIST。增强扫描，肿块最大横径18 cm， 低密度区无强化，周围实质部分明显强化，并可见 肿瘤血管。
国外学者利用MIB-1作为肿瘤恶性程度评价标 准比较GIST的CT表现与肿瘤分级和预后的相 关性，认为肝脏转移、肠壁侵犯和肿块直径 >11．1 cm提示高级GIST及预后较差。
度均匀，边界清 晰，病灶向腔内 外生长， 有显著 强化。 手术病理 为胃良性间质瘤。
1
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图1：十二指肠GIST。门脉期增强扫描，肿块呈 圆形，最大横径4．3 cm，中心低密度区无强化， 周围实质部分明显强化。
图2：男，52岁，小肠GIST。CT平扫，肿块呈葫 芦形，最大横径8．1 cm，密度不均匀，中心可 见小片状低密度区，与肠壁关系密切。
GIST病理学上分为良性、交界性和低度或高度 恶性，其恶性生物学行为主要表现为侵犯邻近 结构和远处转移。肝脏是最常见的转移部位， 其次为肠系膜，而淋巴结转移相对少见。
典型表现为边界清晰的肿块，压迫邻近器官和 缺乏包膜，易发生囊变、出血和坏死，与消化 道相通是产生消化道出血的病理基础。虽然大 肿块和高核分裂像提示恶性肿瘤，但小肿块和 低核分裂像并不能完全除外恶性可能。
胃肠间质瘤
.
小肠GIST可表现为疼痛、便血或肠梗阻。 GIST转移部位依次为：腹膜、肝脏、肺、 骨。腹水不常见。国外报道肝转移发生率 15.9%～17%。国内报道为25.8%～29%。 小肠间质瘤发生肝转移的概率在各原发部 位中最高。因此多认为小肠间质瘤的恶性 程度最高，预后最差。
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GIST的特殊类型
胃肠道间质瘤
.
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor,GIST）是消化道最常见的间叶源性肿瘤， 长期以来因许多混杂有平滑肌纤维或神经束的上 皮样肿瘤被误诊为平滑肌瘤或神经源性肿瘤。 1983年Mazur和Clark发现这组肿瘤既无神经源性 分化的抗原表达和超微结构，是一种非定向分化 的间质瘤，首先提出GIST概念。近年来国内外许 多回顾性研究发现既往病理学诊断为“平滑肌瘤” 的病例，经病理免疫组化和基因检测，其中许多 属于间质瘤。国内开始在临床实践中引入GIST概 念多在1995年以后，而在临床上的普遍应用只是 在近三、四年间。
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病理学特征 1．大体形态 ：肿瘤起源于胃肠壁固有肌层。
大多数肿瘤呈膨胀性生长，为境界清楚的 孤立性圆形或椭圆形肿块，无明显包膜。 偶而呈分叶状或多发性，肿瘤突向腔内呈 息肉状，表面可见溃疡形成。肿物切面灰 白，实性，质韧或松脆；部分肿物呈灰红 色，鱼肉样。部分区域伴出血、囊性变、 坏死见于所有组织类型，包括良性、 恶性及不同部分的GIST（普遍性）； CD117在CD34阴性的GIST中也有表达阳性 率，81%～100%（敏感性）；胃肠道及其 周围区的真正平滑肌肿瘤，血管平滑肌瘤 和神经鞘瘤，CD117阳性（特异性）。因 此组织学分析可诊断GIST，免疫组化可证 实诊断。
目前认为GISTⅠ型以良性多见，Ⅱ型大多为恶 性，Ⅲ、Ⅳ型主要为恶性或潜在恶性[。
小肠GIST可表现为疼痛、便血或肠梗阻。 GIST转移部位依次为：腹膜、肝脏、肺、 骨。腹水不常见。国外报道肝转移发生率 15.9%～17%。国内报道为25.8%～29%。 小肠间质瘤发生肝转移的概率在各原发部 位中最高。因此多认为小肠间质瘤的恶性 程度最高，预后最差。
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GIST的特殊类型
胃肠道间质瘤
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胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor,GIST）是消化道最常见的间叶源性肿瘤， 长期以来因许多混杂有平滑肌纤维或神经束的上 皮样肿瘤被误诊为平滑肌瘤或神经源性肿瘤。 1983年Mazur和Clark发现这组肿瘤既无神经源性 分化的抗原表达和超微结构，是一种非定向分化 的间质瘤，首先提出GIST概念。近年来国内外许 多回顾性研究发现既往病理学诊断为“平滑肌瘤” 的病例，经病理免疫组化和基因检测，其中许多 属于间质瘤。国内开始在临床实践中引入GIST概 念多在1995年以后，而在临床上的普遍应用只是 在近三、四年间。
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病理学特征 1．大体形态 ：肿瘤起源于胃肠壁固有肌层。
大多数肿瘤呈膨胀性生长，为境界清楚的 孤立性圆形或椭圆形肿块，无明显包膜。 偶而呈分叶状或多发性，肿瘤突向腔内呈 息肉状，表面可见溃疡形成。肿物切面灰 白，实性，质韧或松脆；部分肿物呈灰红 色，鱼肉样。部分区域伴出血、囊性变、 坏死见于所有组织类型，包括良性、 恶性及不同部分的GIST（普遍性）； CD117在CD34阴性的GIST中也有表达阳性 率，81%～100%（敏感性）；胃肠道及其 周围区的真正平滑肌肿瘤，血管平滑肌瘤 和神经鞘瘤，CD117阳性（特异性）。因 此组织学分析可诊断GIST，免疫组化可证 实诊断。
目前认为GISTⅠ型以良性多见，Ⅱ型大多为恶 性，Ⅲ、Ⅳ型主要为恶性或潜在恶性[。
胃肠道间质瘤科普讲座PPT课件
一些患者可能有慢性胃肠道疾病史，这可能 与GIST的发生有关。
例如，慢性炎症可能促进肿瘤的形成。
何时出现症状？
何时出现症状？
早期症状
GIST在早期可能无明显症状，常常在其他检查中 意外发现。
一些患者可能有轻微的不适或消化不良。
何时出现症状？
晚期症状
随着肿瘤的增大，可能出现腹痛、消化道出血、 体重减轻等症状。
间质细胞是调节肠道运动和功能的重要细胞。
什么是胃肠道间质瘤？ 发病部位
GIST通常发生在胃、小肠、食管和结肠等部位。
绝大多数病例发生在胃和小肠。
什么是胃肠道间质瘤？ 病因
GIST的形成与基因突变有关，最常见的突变发生 在c-KIT基因上。
这种突变导致细胞异常增生，形成肿瘤。
谁会得胃肠道间质瘤？
随访期间可以进行影像学检查和临床评估。
谢谢观看
谁会得胃肠道间质瘤？
高危人群
虽然任何人都可能患上GIST，但大多数患者 年龄在50岁以上。
家族史和某些遗传综合征（如诺福克综合征 ）也可能增加风险。
谁会得胃肠道间质瘤？ 性别差异
GIST在男性和女性中几乎均等，但某些研究 显示男性稍微多于女性。
这些差异可能与激素水平及其他因素有关。
谁会得胃肠道间质瘤？ 相关疾病
这些症状需及时就医，避免延误诊治。
何时出现症状？
并发症
如肿瘤压迫周围组织，可能导致肠梗阻等严重并 发症。
出现剧烈腹痛或呕吐时应立即就医。
如何诊断胃肠道间质瘤？
如何诊断胃肠道间质瘤？
影像学检查
CT、MRI等影像学检查可帮助医生观察肿瘤的 大小和位置。
这些检查对于确定肿瘤的性质和是否有转移 非常重要。
如何诊断胃肠道间质瘤？ 组织活检
例如，慢性炎症可能促进肿瘤的形成。
何时出现症状？
何时出现症状？
早期症状
GIST在早期可能无明显症状，常常在其他检查中 意外发现。
一些患者可能有轻微的不适或消化不良。
何时出现症状？
晚期症状
随着肿瘤的增大，可能出现腹痛、消化道出血、 体重减轻等症状。
间质细胞是调节肠道运动和功能的重要细胞。
什么是胃肠道间质瘤？ 发病部位
GIST通常发生在胃、小肠、食管和结肠等部位。
绝大多数病例发生在胃和小肠。
什么是胃肠道间质瘤？ 病因
GIST的形成与基因突变有关，最常见的突变发生 在c-KIT基因上。
这种突变导致细胞异常增生，形成肿瘤。
谁会得胃肠道间质瘤？
随访期间可以进行影像学检查和临床评估。
谢谢观看
谁会得胃肠道间质瘤？
高危人群
虽然任何人都可能患上GIST，但大多数患者 年龄在50岁以上。
家族史和某些遗传综合征（如诺福克综合征 ）也可能增加风险。
谁会得胃肠道间质瘤？ 性别差异
GIST在男性和女性中几乎均等，但某些研究 显示男性稍微多于女性。
这些差异可能与激素水平及其他因素有关。
谁会得胃肠道间质瘤？ 相关疾病
这些症状需及时就医，避免延误诊治。
何时出现症状？
并发症
如肿瘤压迫周围组织，可能导致肠梗阻等严重并 发症。
出现剧烈腹痛或呕吐时应立即就医。
如何诊断胃肠道间质瘤？
如何诊断胃肠道间质瘤？
影像学检查
CT、MRI等影像学检查可帮助医生观察肿瘤的 大小和位置。
这些检查对于确定肿瘤的性质和是否有转移 非常重要。
如何诊断胃肠道间质瘤？ 组织活检
中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识(2011年版)
出 GIST 的诊断；③组织学形态符合 GIST，CD117 和 DOG-1 均 为阴性的肿瘤，应交由专业的分子生物学实验室检测是否存 在 c-kit 或 PDGFRA 基因的突变，以协助明确 GIST 的诊断。如 果存在该基因的突变，则可做出 GIST 的诊断；④对于组织学 形态符合 GIST，但 CD117 和 DOG-1 均为阴性，并且无 c-kit 或 PDGFRA 基因突变的病例，如果能够排除平滑肌肿瘤、神经源 性肿瘤等其他肿瘤，可以做出 GIST 可能的诊断。参见图 91-1。
第一部分 病理诊断原则
1. GIST 的定义 GIST 是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，由突变的 c-kit 或 血小板源性生长因子受体（PDGFRA）基因驱动；组织学上多 由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫 状图像，免疫组化检测通常为 CD117 和 / 或 DOG-1 表达阳性。 2. 对标本的要求 手术后的标本必须及时固定，标本离体后应在 30 分钟 内送至病理科，采用足够的中性 10% 福尔马林液（至少 3 倍 于标本体积）完全浸泡固定［1］。对于长径≥2cm 的肿瘤组 织，应该每隔 1cm 予以切开，达到充分固定。固定时间应为 12~48h，以保证后续的免疫组化和分子生物学检测的可行性 和准确性。有条件的单位，应留取新鲜组织妥善冻存，以备日 后进行分子遗传学研究之用。 3. GIST 的病理诊断依据 3.1 基本诊断 在组织学上，依据细胞形态可将 GIST 分为三大类：梭形 细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）和梭形细胞 / 上皮样细胞 混合型（10%）。免疫组化检测 CD117 阳性率约 95%，DOG-1 阳性率 98%，CD34 阳性率 70%，α-SMA 阳性率 40%、S-100 蛋 白阳性率 5% 以及 Desmin 阳性率 2%［2-4］。 诊断思路和标准：①对于组织学形态符合 GIST，同时 CD117 阳性的病例，可以做出 GIST 的诊断；②对于组织学形 态符合 GIST，但是 CD117 阴性和 DOG-1 阳性的肿瘤，可以做