安徽医科大学研究生分子生物

1、锌指结构（Zinc finger domain）：一种常见的DNA结合结构域。

因为其二维结构形如手指，而且含有锌离子而得名。

2、结构基因（Structural gene）：基因中编码RNA或者多肽链的DNA序列称为结构基因。

不同生物之间结构基因的数量、同一生物体中不同结构基因的大小差异很大。

3、断裂基因（Split gene）：真核生物结构基因，由若干个间隔编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，转录后去除非编码区再连接后，成为成熟的RNA。

4、多顺反子mRNA（Polycistronic RNA）：大部分mRNA都是从操纵子转录而成，带有编码几个甚至十几个蛋白质的序列信息，这种mRNA是从几个收尾相连的结构基因（存在于一个操纵子中）一次转录而成。

5、核内不均一RNA（Heterogeneous nuclear RNA）：真核细胞mRNA的初级转录产物，也称为mRNA前体，通常只包含一个基因的序列，而且这些编码多肽链的序列是不连续的。

6、开放阅读框架（ORF，open reading frame）：从mRNA5'-端起始密码子AUG到3'-端终止密码子之间的核苷酸序列，称为开放阅读框架。

7、顺式作用元件（Cis-acting element）：真核生物基因的调控DNA序列能与相应的调控蛋白结合影响自身基因表达活性，称为顺式作用元件。

8、基因组（Genome）：细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和称为基因组。

9、假基因（Pseudogene）：基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。

10、端粒（Telomere）：指真核生物染色体线性DNA分子末端的结构。

由末端单链DNA序列和蛋白质构成。

末端DNA序列是多次重复的富含G、C碱基的短序列。

11、基因表达（Gene expression）：指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。

12、端粒酶（Telomerase）：是核糖体蛋白酶能通过加入单个碱基到DNA3ˊ端，在酶的RNA成分中的RNA序列的指导下，在端粒末端产生单链的重复单位。

13、管家基因（Housekeeping gene）：某些基因在一个个体的几乎所有细胞中持续表达，通常被称为管家基因。

14、TATA盒（TATA box）：在真核生物中，通常位于基因转录起始点上游约-30~25bp局域，共有序列为TATAATAAT，是基本转录因子TFⅡD的识别/结合位点。

15、反式作用因子（Trans-acting factors）：能直接、间接辨认和结合转录上游区段DNA的蛋白质，现已发现数百种，统称为反式作用因子。

16、转录因子（Transcription factor,TF）：又称转录调节蛋白或转录调节因子，是一类具有特殊结构、能与顺式作用元件结合、行使调控基因表达功能的蛋白质分子。

17、选择性剪切（alternative splicing）：是指基因外显子转录产物RNA以不同的方式进行切割再连接的过程。

18、SD序列（Shine-Dalgarno sequence）：在各种mRNA起始AUG上游约10个碱基左右的位置，通常有一段富含嘌呤碱基的六聚体序列（-AGGAGG-），称为Shine-Dalgarno序列(S-D序列)，又称核蛋白体结合位点(RBS)。

19、受体（Receptor）：是细胞膜上或细胞内能识别外源化学信号并与之结合的成分，其化学本质是蛋白质，个别是糖脂。

20、小G蛋白（Small G protein）：单体形式的G蛋白，主要分布在胞质或质膜内侧，同样具有GTP酶活性，在多种细胞反应中具有开关作用。

21、第二信使（Secondary messenger）：配体与受体结合后并不进入细胞内，但间接激活细胞内其他可扩散，并能调节信号转导蛋白活性的小分子或离子。

22、单次跨膜受体（Unique trans-membrane receptor）：多种生长因子和细胞因子的受体为一类结构上为单次跨膜的糖蛋白，它们的跨膜区仅为单向一次性的，没有反复的跨膜区段。

23、基因组DNA文库（Genomic DNA library）:是指包含某一个生物细胞或组织全部基因组DNA序列的随机克隆群体，以DNA片段的形式贮存了所有的基因组DNA信息。

24、cDNA文库（cDNA library）：包含某一组织细胞在一定条件下所表达的全部mRNA经反转录而合成的cDNA序列的克隆群体，它以cDNA片段的形式贮存了全部的基因表达信息。

25、RNA干扰（RNA interference,RNAi）：与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象。

其作用机制是双链RNA被特异的核酸酶降解，产生干扰小RNA（siRNA），这些siRNA与同源的靶RNA互补结合，特异性酶降解靶RNA，从而抑制、下调基因表达。

26、泛素（Ubiquitin）：一种高度保守的小分子多肽，在细胞内蛋白质的蛋白酶体降解途中，在特异泛素化酶催化下，几个泛素分子串联地共价结合靶蛋白的赖氨酸残基。

27、癌基因与抑癌基因（Oncogene and anti-oncogene）：癌基因，是细胞内控制细胞生长和分化的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性，它的结构异常或表达异常，可以引起细胞癌变。

抑癌基因：是指存在与正常细胞内的一类可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因，这类基因发生突变、缺失或失活时可引起细胞恶性转化而导致肿瘤。

28、外显子（exon）：启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列。

内含子（Intron）：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除部分相对应的间隔序列。

29、框移突变(frameshift mutation)：基因损伤引起mRNA阅读框架内的碱基发生插入或缺失，可能导致框移突变。

30、密码子（codon）:在mRNA的开放阅读框架区，以每3个相邻的核苷酸为一组，代表一种氨基酸(或其他信息)，这种三联体形式的核苷酸序列称为密码子。

31、不对称转录(asymmetric transcription)：在DNA分子双链上，一股链用作模板指引转录，另一股链不转录；其二是模板链并非总是在同一单链上。

32、转录（transcription）：以DNA的一条单链为模板，在以NTP为原料，在RNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程。

33、cDNA（cDNA）：以mRNA为模板，经逆转录合成的与mRNA碱基序列互补的DNA链。

34、回文结构（palindrome）：双链DNA中含有的二个结构相同、方向相反的序列称为反向重复序列，也称为回文结构。

35、核酸分子杂交(hybridization)：不同来源的DNA或RNA单链放在同一溶液中按照碱基互补配对原则合成局部杂化双链的过程。

36、DNA复制（replication）：以亲代DNA为模板，以dNTP为原料，在一系列酶和蛋白质因子作用下按照碱基配对原则合成子代DNA的过程。

37、多聚核蛋白体(polysome):1条mRNA模板链都可附着10～100个核蛋白体，这些核蛋白体依次结合起始密码子并沿5′→3′方向读码移动，同时进行肽链合成，这种mRNA 与多个核蛋白体形成的聚合物称为多聚核蛋白体38启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列。

39、操纵子：是指数个功能上相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动子和操纵基因）以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位，所转录的RNA为多顺反子。

40、沉默子：某些基因含有负性调节元件-沉默子，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起到阻遏作用。

41、绝缘子：通常位于启动子与正调控元件或负调控因子之间的一种调控序列。

其明显特征是能够绝缘或保护启动子免受上游增强子的影响。

42、增强子：能使与它连锁的基因转录频率明显增强的DNA序列。

43、RNA编辑：是RNA加工的一种特殊方式，是通过对隐蔽基因转录产生的mRNA中的外显子加工，使遗传信息在mRNA水平上发生改变，即转录产物上插入、删除或取代一些核苷酸才能生成有翻译功能的mRNA分子。

44、C值悖理：单倍体基因组中的全部DNA量称为生物体的C值，C值随着生物进化以及生物结构和功能复杂程度的增加而上升，但C值也不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低，是因为真核生物基因组内含有大量的重复序列。

这种现象称为C值悖理。

45、miRNA：是一大家族小分子非编码单链RNA，，由一段具有发夹环结构，长度为70-90个碱基的单链RNA前体经Dicer酶剪切后形成，可以阻遏翻译过程。

46、siRNA：由內源或外源长双链RNA诱导产生的双链RNA。

可降解mRNA47．CPG岛：在DNA中，有些CPG序列呈局部聚集分布，形成GC含量较高，CPG 双核苷酸相对集中的区域，这一区域称为1试述原核生物与真核生物基因表达调控特点与异同点。

(1)原核生物：①RNA聚合酶只有一种，其σ因子决定RNA聚合酶识别特异性；②操纵子模型普遍，一个操纵子可转录出多顺反子；③阻遏蛋白与阻遏机制的普遍性（负性调节占主导）；④转录和翻译同时进行；⑤转录后修饰、加工过程简单；⑥转录起始阶段是基因调控的关键环节，以操纵子为转录单位。

（2）真核生物：①RNA聚合酶只有三种，分别负责三种RNA转录，每种RNA聚合酶约由10个亚基组成；②活性染色质结构发生变化；③正性调节占主导；④转录和翻译分隔进行；⑤转录后修饰、加工过程较复杂；⑥转录起始阶段是基因调控的关键环节。

2G蛋白偶联受体介导的细胞信号传导途径。

（举例+G蛋白结构）（1）G蛋白偶联受体的信号转导途径由四部分：细胞膜受体、G蛋白、第二信使、效应物；（2）包括以下步骤：①配体与受体结合②活化的受体激活G蛋白③G蛋白激活或者抑制其相应的效应因子④效应分子改变第二信使的含量与分布⑤第二信使作用于相应的靶分子使之构象改变而改变活性⑤细胞的代谢过程及基因表达改变引起细胞应答。

（3）①激素配体与G蛋白偶联受体结合，受体构象改变，其上与Gs结合位点暴露，受体与Gs结合，形成Gs-受体复合物后，Gsα亚基构象改变，排斥GDP，结合GTP而活化，α亚与βγ亚基解离，同时暴露环化酶结合位点；②α亚基与环化酶结合后而使后者活化，利用ATP生成cAMP，cAMP与依赖的cAMP的蛋白激酶（PKA）的调节亚基结合，使PKA的催化亚基与调节亚基分离，活化催化亚基，活化亚基将代谢途径中的一些靶蛋白中的丝氨酸或苏氨酸残基磷酸化，将其激活或钝化。

这些蛋白可介导胞外信号，调节细胞反应；③依赖cAMP信号的减少完成信号终止。