基因突变讲解课件
合集下载
《说课基因突变》课件
基因突变的治疗方法
药物治疗
针对特定基因突变导致的疾病，开发靶向药 物进行治疗。
干细胞治疗
利用干细胞分化为正常细胞，替代病变或衰 老细胞，治疗基因突变相关疾病。
基因治疗
通过导入正常基因或抑制有害基因的表达， 纠正或补偿基因突变引起的缺陷。
免疫治疗
通过激活或调节免疫系统，对抗由基因突变 引起的异常细胞或病原体。
《说课基因突变》ppt课件
目 录
• 基因突变概述 • 基因突变对生物体的影响 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究的意义与展望
01
基因突变概述
基因突变定义
01
基因突变是指基因序列中发生的 任何可遗传的改变，包括碱基对 的替换、插入和缺失等。
02
基因突变是生物进化的重要驱动 力，也是遗传性疾病和癌症发生 的重要原因。
基因突变研究的挑战与展望
技术挑战
基因突变研究需要先进的分子生 物学技术和测序技术，技术的进 步为基因突变研究提供了更多可
能性。
数据解读
随着测序数据的积累，如何准确解 读这些数据，挖掘其中的基因突变 信息，是当前面临的重要挑战。
跨物种比较
比较不同物种间的基因突变差异， 有助于深入理解基因突变的演化效 应和生物学意义。
04
基因突变研究的意义与展望
基因突变研究的意义
01
02
03
理解生命本质
基因突变是生物进化的基 础，研究基因突变有助于 深入理解生命的本质和演 化过程。
疾病研究与治疗
基因突变与许多遗传性疾 病密切相关，研究基因突 变可以为疾病的诊断、预 防和治疗提供理论支持。
生物多样性
基因突变是生物多样性的 重要来源，研究基因突变 有助于理解生物多样性的 形成和维持机制。
基因突变ppt课件演示文稿
第四节 生物的变异
1、通过手术获得的双眼皮能否遗传？为什么？
不能，遗传物质没变
2、在孟德尔的具有两对相对性状的遗传实验中， F2除了出现黄圆和绿皱两种亲本类型外，还出现 了黄皱和绿圆两种非亲本类型，F2中出现的新类 型能否遗传？为什么？
能，通过基因重组产生了新的基因型
第四节 生物的变异
不遗传的变异 ：遗传物质没改变 基因突变 可遗传的变异 基因重组 （遗传物质改变） 染色体变异
（一）基因突变
1、什么叫基因？基因的分子结构如何？ 基因是有遗传效应的DNA片段，基 因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序） 代表遗传信息。 2、基因不同的实质是什么？
基因中的脱氧核苷酸排列顺序 （碱基顺序）不同。
A T T A
T A
C G
G C
A T
（改变）
A T T A C G C G G C A T A T C G C G G C A T
(二).基因重 基因重组 : 是指在生物进行有性生殖的过程中， 组 控制不同性状的基因的重新组合。
1. 基因的自由组合 类型 2. 基因的连锁和交换：由于非姐妹染色单体的 交换导致染色体上的基因重新组合。 实现途径：有性生殖（减数分裂）
意义：这是形成生物多样性的重要原因之一， 对于生物的进化具有十分重要的意义。
人工诱变是指利用物理因素（如X射线、γ射线、 紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸 二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。 例如： 1.农作物诱变育种方面：数百个农作物新品种。 2.微生物诱变育种方面：青霉菌高产菌株。
诱变育种有哪些优点？ 相对于自然突变而言，可提高突 变率，再经人工选择有一些育种 措施，可培育出人类需要的优良 的生物品种。
(一).基因突 2.基因突变的特点 变
1、通过手术获得的双眼皮能否遗传？为什么？
不能，遗传物质没变
2、在孟德尔的具有两对相对性状的遗传实验中， F2除了出现黄圆和绿皱两种亲本类型外，还出现 了黄皱和绿圆两种非亲本类型，F2中出现的新类 型能否遗传？为什么？
能，通过基因重组产生了新的基因型
第四节 生物的变异
不遗传的变异 ：遗传物质没改变 基因突变 可遗传的变异 基因重组 （遗传物质改变） 染色体变异
（一）基因突变
1、什么叫基因？基因的分子结构如何？ 基因是有遗传效应的DNA片段，基 因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序） 代表遗传信息。 2、基因不同的实质是什么？
基因中的脱氧核苷酸排列顺序 （碱基顺序）不同。
A T T A
T A
C G
G C
A T
（改变）
A T T A C G C G G C A T A T C G C G G C A T
(二).基因重 基因重组 : 是指在生物进行有性生殖的过程中， 组 控制不同性状的基因的重新组合。
1. 基因的自由组合 类型 2. 基因的连锁和交换：由于非姐妹染色单体的 交换导致染色体上的基因重新组合。 实现途径：有性生殖（减数分裂）
意义：这是形成生物多样性的重要原因之一， 对于生物的进化具有十分重要的意义。
人工诱变是指利用物理因素（如X射线、γ射线、 紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸 二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。 例如： 1.农作物诱变育种方面：数百个农作物新品种。 2.微生物诱变育种方面：青霉菌高产菌株。
诱变育种有哪些优点？ 相对于自然突变而言，可提高突 变率，再经人工选择有一些育种 措施，可培育出人类需要的优良 的生物品种。
(一).基因突 2.基因突变的特点 变
基因突变ppt课件
基因突变的概念
由于DNA分子中发生碱基对的 增添,缺失或改变,而引起的基因结构 的改变.就叫做基因突变.
结果
基因突变产生新的基因,使一个 基因变成它的等位基因,并且通常会 引起一定的表现型的变化.
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
人工诱变在育种上的应用
概念 方法 优点
在人工条件下诱导基因突变
物理:X射线 紫外线 激光等 化学: 亚硝酸 硫酸二乙酯等 提高突变率 创造新类型 选育优良品种
缺 点 掺杂有害变异，增加育种难度
成 就 我国的”黑龙五号”大豆,提高青霉素产量
A T C C G C 缺失 A TC CC CG GC C
TAGGCG
T AG GG GC CG G
碱基对的增添、缺 失或改变，改变了 遗传信息
A T CA C GC CG C T A GT G GC GC G
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
mRNA DNA
GAA
GUA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
DNA片段
A AT C C G C T TA G G C G
4.大多数基因突变对生物 体是有害的
由于DNA分子中发生碱基对的 增添,缺失或改变,而引起的基因结构 的改变.就叫做基因突变.
结果
基因突变产生新的基因,使一个 基因变成它的等位基因,并且通常会 引起一定的表现型的变化.
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
人工诱变在育种上的应用
概念 方法 优点
在人工条件下诱导基因突变
物理:X射线 紫外线 激光等 化学: 亚硝酸 硫酸二乙酯等 提高突变率 创造新类型 选育优良品种
缺 点 掺杂有害变异，增加育种难度
成 就 我国的”黑龙五号”大豆,提高青霉素产量
A T C C G C 缺失 A TC CC CG GC C
TAGGCG
T AG GG GC CG G
碱基对的增添、缺 失或改变，改变了 遗传信息
A T CA C GC CG C T A GT G GC GC G
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
mRNA DNA
GAA
GUA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
常见心律失常心电图诊断的误区诺如 病毒感 染的防 控知识 介绍责 任那些 事浅谈 用人单 位承担 的社会 保险法 律责任 和案例 分析现 代农业 示范工 程设施 红地球 葡萄栽 培培训 材料
DNA片段
A AT C C G C T TA G G C G
4.大多数基因突变对生物 体是有害的
基因突变和基因重组-ppt课件
探究一：基因突变
思考.讨论 3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。
4.如何避免癌症的发生？ 远离致癌因子，选择健康的生活方式
探究一：基因突变
5 基因突变的原因
➢ 遗传特性
基
发生在配子中
将遵循遗传规律传递给后代
因
突
人类体细胞中某些基因的突
变
发生在体细胞中 变可一能般发不展能遗为传癌细胞！！！
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了
基因突变，可以通过无性生殖遗传。
探究一.基因突变
思考.讨论
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么呢？
原癌基因
替 换AT GC
ACG
增 添 AT GC
ACG
缺 失 AT GC
ACG
A CGC GCG
A T AGC A T CG
A GC CG
只有使基因结 构发生改变才 是基因突变， 非基因区段的 碱基改变不是
基因突变。
2 基因突变的时期
通常发生在DNA 复制即分裂前的间期。
（DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而 发生碱基的改变。）
情境导入
【资料1】抗倒伏、抗条锈病水稻品种是利用抗倒伏、易感条锈病水稻品种 与易倒伏、抗条锈病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。P13 【资料2】早在1987年，我国就将作物种子带入太空，利用太空中的特殊 环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。P80 【资料3】残翅果蝇幼虫在31℃环境中培养，将得到一些翅长接近正常的果 蝇成虫，但其再正常温度25℃下产生的后代仍然后残翅果蝇。P75
基因突变ppt课件(0001)
(2)种类：参见教材上的表10-3 ①烷化剂：甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO4 (OC2H5 ) ]、硫酸
二乙酯[DES，SO2 (OC2H5)2]、乙烯亚胺(EI)等。它们都有含 有一个或多个不稳定的烷基(C2H5 )，这些烷基能移到电子密 度较高的其他分子中去，这种通过烷基置换其它分子的氢原 子的作用，叫做烷化作用。烷化剂就是通过这种烷化作用而 改变基因的分子结构，从而造成基因突变。
多数为隐性致死(recessive lethal)，也有少数显性致 死 ( dorminant lethal) 。
伴性致死(sexlinked lethal)： 即致死突变发生在性 染色体上。
致死突变一般不利，但也有利，如用于检测基因突变和 控制♀♂个体的平衡致死品系。
突变的有害有利性的相对性 突变有害性是相对的，在一定条件下可以转化，如矮杆
雄性不育，对人或其他条件却有利，如落粒性、对生物有利， 但对人不利
10.1.7中性突变 控制一些次要性状基因，即使发生突变，也不会影响生
物的正常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力， 为自然选择保留下来。称之，如水稻芒的有无等。
10.1.8 突变的平行性 定义
亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往发生相似的 基因突变，称突变的平行性。与瓦维洛夫提出“遗传变异的 同型系”说一致。
§10 基因突变
10.1 突变的基本特征 10.2 基因突变对蛋白质氨基酸序列的影响 10.3突变的检出 10.4 诱发突变
基因突变：一个基因座的内部结构发生改变，导致基因 的一种等位形式变成另一等位形式，也叫做点突变。
野生型等位基因：将自然界中普遍出现或指定实验用的 某一品系的性状作为“野生型”或“正常”的性状，与这种性状相 关的等位基因称为野生型等位基因。
二乙酯[DES，SO2 (OC2H5)2]、乙烯亚胺(EI)等。它们都有含 有一个或多个不稳定的烷基(C2H5 )，这些烷基能移到电子密 度较高的其他分子中去，这种通过烷基置换其它分子的氢原 子的作用，叫做烷化作用。烷化剂就是通过这种烷化作用而 改变基因的分子结构，从而造成基因突变。
多数为隐性致死(recessive lethal)，也有少数显性致 死 ( dorminant lethal) 。
伴性致死(sexlinked lethal)： 即致死突变发生在性 染色体上。
致死突变一般不利，但也有利，如用于检测基因突变和 控制♀♂个体的平衡致死品系。
突变的有害有利性的相对性 突变有害性是相对的，在一定条件下可以转化，如矮杆
雄性不育，对人或其他条件却有利，如落粒性、对生物有利， 但对人不利
10.1.7中性突变 控制一些次要性状基因，即使发生突变，也不会影响生
物的正常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力， 为自然选择保留下来。称之，如水稻芒的有无等。
10.1.8 突变的平行性 定义
亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往发生相似的 基因突变，称突变的平行性。与瓦维洛夫提出“遗传变异的 同型系”说一致。
§10 基因突变
10.1 突变的基本特征 10.2 基因突变对蛋白质氨基酸序列的影响 10.3突变的检出 10.4 诱发突变
基因突变：一个基因座的内部结构发生改变，导致基因 的一种等位形式变成另一等位形式，也叫做点突变。
野生型等位基因：将自然界中普遍出现或指定实验用的 某一品系的性状作为“野生型”或“正常”的性状，与这种性状相 关的等位基因称为野生型等位基因。
高中新教材生物必修二教学课件基因突变
基因突变可能导致新物种的形成
在一些情况下，基因突变可能会导致生殖隔离的形成，从而使得一个物种分化为两个或多个物种。这是 生物进化中物种形成的重要途径之一。
05
基因突变的检测与诊断
基因突变的检测方法
直接测序法
通过对特定基因片段进行PCR扩增，然后对扩增产物进行测序，与正常基因序列比对， 从而确定是否存在基因突变。
基因治疗
通过导入正常基因或修复突变基因的方法，从根本上治疗 基因突变相关疾病。目前基因治疗仍处于研究和临床试验 阶段，但未来有望成为有效的治疗手段。
THANKS
感谢观看
基因突变是生物变异的根本来源。 03
02
基因突变的类型
点突变
01 定义
点突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添或缺 失，而引起的基因结构的改变。
02 类型
包括错义突变、无义突变和同义突变。
03 影响
可能导致蛋白质功能异常或丧失，进而引发遗传 病。
插入和缺失突变
01 定义
插入和缺失突变是指DNA分子中一段核苷酸序列 的插入或缺失，导致基因结构的改变。
基因突变不一定会引起生物性状的改变，原因有：体细胞中某基因发生改变、生殖细胞中某 基因发生改变、显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变、隐性纯合子中一个基因发生显性 突变，但突变后形成的密码子仍对应同一种氨基酸（密码子的简并性）等。
基因突变的特点
普遍性
基因突变在自然界各 物种中普遍存在。
随机性
T=A，G=C，即突 变可以发生在个体发 育的任何时期、任何 一个DNA分子中， DNA分子任何部位 。
不定向性
基因可以向任意方向 突变，但都是变为其 等位基因。
低频性
自然状态下，突变频 率很低，一般只有万 分之几或更低。
在一些情况下，基因突变可能会导致生殖隔离的形成，从而使得一个物种分化为两个或多个物种。这是 生物进化中物种形成的重要途径之一。
05
基因突变的检测与诊断
基因突变的检测方法
直接测序法
通过对特定基因片段进行PCR扩增，然后对扩增产物进行测序，与正常基因序列比对， 从而确定是否存在基因突变。
基因治疗
通过导入正常基因或修复突变基因的方法，从根本上治疗 基因突变相关疾病。目前基因治疗仍处于研究和临床试验 阶段，但未来有望成为有效的治疗手段。
THANKS
感谢观看
基因突变是生物变异的根本来源。 03
02
基因突变的类型
点突变
01 定义
点突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添或缺 失，而引起的基因结构的改变。
02 类型
包括错义突变、无义突变和同义突变。
03 影响
可能导致蛋白质功能异常或丧失，进而引发遗传 病。
插入和缺失突变
01 定义
插入和缺失突变是指DNA分子中一段核苷酸序列 的插入或缺失，导致基因结构的改变。
基因突变不一定会引起生物性状的改变，原因有：体细胞中某基因发生改变、生殖细胞中某 基因发生改变、显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变、隐性纯合子中一个基因发生显性 突变，但突变后形成的密码子仍对应同一种氨基酸（密码子的简并性）等。
基因突变的特点
普遍性
基因突变在自然界各 物种中普遍存在。
随机性
T=A，G=C，即突 变可以发生在个体发 育的任何时期、任何 一个DNA分子中， DNA分子任何部位 。
不定向性
基因可以向任意方向 突变，但都是变为其 等位基因。
低频性
自然状态下，突变频 率很低，一般只有万 分之几或更低。
基因突变及其他变异ppt课件演示文稿
考纲要求展示
知识内容
基因突变及其意义 基因突变的特征及其原因
要求
Ⅱ Ⅱ
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
染色体结构变异和数目变异
生物变异在育种上的应用 转基因食物的安全
Ⅰ
Ⅱ Ⅰ
低温诱导染色体数目加倍
调查常见的人类遗传病
实验
实验
知识网络构建
第1节
基因突变和基因重组
一、基因突变 1. 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
症状 病因 根本 原因
基因突变三种情况，对蛋白质结构的影响大小的比较
碱基对
替换
对氨基酸的影 影响范围 响 小 只改变1个氨 基酸或不改变
减小对蛋白质结 构的影响的措施
增添
大
缺失
大
若开始增添1个碱基 增添位置前不 对，可再增添2个、5 影响，影响增 个即3n＋2或减少1个、 添后的序列 4个即3n＋1 若开始缺失1个碱基 缺失位置前不 对，可再减少2个、5 影响，影响缺 个即3n＋2或增添1个、 失后的序列 4个即3n＋1
二、基因突变对后代性状的影响 1. 基因突变影响后代性状
原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，
影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。 2. 基因突变不影响后代性状 原因：(1)若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码 子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变
了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基
过程
意义
提高变异频率，创造动物、植物和微生物 新品种
1. 发生在体细胞有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死 亡而消失，发生在生殖细胞有丝分裂或减数分裂过程中的 基因突变可以传递给后代。 2. 无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发 生基因突变。
知识内容
基因突变及其意义 基因突变的特征及其原因
要求
Ⅱ Ⅱ
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
染色体结构变异和数目变异
生物变异在育种上的应用 转基因食物的安全
Ⅰ
Ⅱ Ⅰ
低温诱导染色体数目加倍
调查常见的人类遗传病
实验
实验
知识网络构建
第1节
基因突变和基因重组
一、基因突变 1. 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
症状 病因 根本 原因
基因突变三种情况，对蛋白质结构的影响大小的比较
碱基对
替换
对氨基酸的影 影响范围 响 小 只改变1个氨 基酸或不改变
减小对蛋白质结 构的影响的措施
增添
大
缺失
大
若开始增添1个碱基 增添位置前不 对，可再增添2个、5 影响，影响增 个即3n＋2或减少1个、 添后的序列 4个即3n＋1 若开始缺失1个碱基 缺失位置前不 对，可再减少2个、5 影响，影响缺 个即3n＋2或增添1个、 失后的序列 4个即3n＋1
二、基因突变对后代性状的影响 1. 基因突变影响后代性状
原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，
影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。 2. 基因突变不影响后代性状 原因：(1)若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码 子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变
了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基
过程
意义
提高变异频率，创造动物、植物和微生物 新品种
1. 发生在体细胞有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死 亡而消失，发生在生殖细胞有丝分裂或减数分裂过程中的 基因突变可以传递给后代。 2. 无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发 生基因突变。
我的课件基因突变解读65页PPT
40、人类法律，事物有规律，这是不 容忽视 的。— —爱献 生
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
Thank you
我的课件基因突变解读
36、如果我们国家的法律中只有某种 神灵， 而不是 殚精竭 虑将神 灵揉进 宪法， 总体上 来说， 法律就 会更好 。—— 马克·吐 温 37、纲纪废弃之日，便是暴政兴起之 时。— —威·皮 物特
38、若是没有公众舆论的支持，法律 是丝毫 没有力 量的。 ——菲 力普斯 39、一个判例造出另一个判例，它们 迅速累 聚，进 而变成 法律。 ——朱 尼厄斯
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
Thank you
我的课件基因突变解读
36、如果我们国家的法律中只有某种 神灵， 而不是 殚精竭 虑将神 灵揉进 宪法， 总体上 来说， 法律就 会更好 。—— 马克·吐 温 37、纲纪废弃之日，便是暴政兴起之 时。— —威·皮 物特
38、若是没有公众舆论的支持，法律 是丝毫 没有力 量的。 ——菲 力普斯 39、一个判例造出另一个判例，它们 迅速累 聚，进 而变成 法律。 ——朱 尼厄斯