产前筛查
产筛、新筛和听筛
（2）人工耳蜗植入：对双侧重度或极重度感音神经性听 力障碍患儿，应用助听器效果甚微或无明显效果，要进行人 工耳蜗术前评估，考虑进行人工耳蜗植入。
3、听觉--言语训练。 4、社区--家庭康复指导
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18三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数
目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多 出1条。此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管 畸形和体表畸形。多数患儿会在4岁前死亡。
神经管缺陷
神经管缺陷是我国最常见的先天畸型之一，包括 无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑脊膜膨出 等畸形。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活 下来也可能发生脑性瘫痪和严重的智力障碍，不能正 常生活。我国是神经管缺陷的高发国，2002年全国平 均发生率为千分之一。
新筛主要筛查哪几种疾病？ 1、先天性甲低（简称CH） 2、苯丙酮尿症（简称PKU）
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为何要在新生儿出生时开展先天性甲低（简称
CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查 ？
这两种先天性遗传代谢性疾病患儿出生
后往往缺乏特异表现，一般要到6月龄才逐渐
出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一
未通过者于42天内进行复筛，仍未通过 者转听力检测中心。
告知有高危因素的新生儿，即使通 过筛查仍应结合听力行为观察法，3年内 每6个月随访一次。
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干预措施： 1、针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物、
手术治疗。 2、听力补偿或重建： （1）助听器选配：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，
产前筛查培训课件
汇报人： 2023-12-13
• 产前筛查概述 • 产前筛查基础知识 • 产前筛查技术应用 • 产前筛查结果解读与处理 • 产前筛查伦理与法律问题探讨 • 产前筛查未来发展趋势预测与展望
01
产前筛查概述
定义与目的
定义
产前筛查是指在孕妇产前，通过 一系列检查手段，对胎儿可能存 在的异常或疾病进行筛查和诊断 的过程。
孕妇有先兆流产、阴道出血、腹痛等症状时应避免进行产前筛查。同时，孕妇患 有严重的心、肝、肾等疾病或遗传性疾病等情况下也应避免进行产前筛查。
03
产前筛查技术应用
血清学筛查技术
唐氏综合征筛查
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、βhCG和雌激素等指标，结合孕妇年龄 、体重和孕周等因素，计算出胎儿患 唐氏综合征的风险。
。
同意方式与程序
探讨孕妇签署同意书的方式和程序 ，确保签署过程合法、有效。
孕妇权益救济途径
介绍孕妇在产前筛查过程中权益受 到侵害时的救济途径，如投诉、申 诉、诉讼等。
06
产前筛查未来发展趋势预测与展望
技术创新驱动下的产前筛查发展前景预测
基因测序技术
随着基因测序技术的不断发展，未来产前筛查将更加精准，能够 检测出更多的遗传性疾病。
法律法规遵守
介绍与产前筛查相关的法律法规，如《母婴保健法》、《人类辅助生殖技术管理办法》 等，确保筛查过程合法合规。
合规性评估方法
介绍如何对产前筛查过程进行合规性评估，包括评估筛查机构资质、人员资质、操作规 范等方面。
患者知情同意权保护措施探讨
知情同意权保护
探讨如何保护孕妇在产前筛查过 程中的知情同意权，包括详细告 知筛查目的、方法、风险等内容
尊重自主权
产前筛查知识分享
产前筛查项目
唐氏综合征的自然发生率
➢我国唐氏综合征占受孕人数的 1%，大多数在早期发生自然流产 ➢新生儿中唐氏综合征的发病率约 为1/800~1/600 ➢我国新生儿年出生约为2000万， 则会每年新增唐氏征儿27000余名, 也就是平均每20分钟有一个患儿 出生
目前DS还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查， 明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生
机构设置：开展21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机 构必须设有妇产科诊疗项目。
如果有产前诊断资质许可，应及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊 断；
如果无产前诊断资质许可，应与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作 联系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。
中华人民共和国卫生行业标准 WS 322.1-2010 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准
产前筛查项目
唐氏综合征 Down综合征又称21-三体综合征或者先天愚型,是 小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺 陷类疾病
➢发育迟缓 (通常IQ < 50)，行为障碍， 智能低下 ➢先天性心脏缺陷 (46%) ➢消化系统畸形 (7%) ➢听力损伤 ➢视力损伤 (70%, 严重 3%) ➢白血病 (3%，比正常高10%-30%) ➢60岁以前出现痴呆的临床症状 (66%) ➢平均寿命短
孕中期筛查：AFP + Free-β-HCG ——应用更广
优点
缺点
孕 早期诊断、筛查检出率 早高 期 筛 查
1、在此期间孕妇很少到医院 2、需要在中期做AFP检测筛查开放型神 经管缺陷 3、羊水穿刺及绒毛膜取样的危险性增高 4、超声波NT测量的技术难度较大
产前筛查题库及答案详解
产前筛查题库及答案详解产前筛查是孕妇在孕期进行的一项重要检查，旨在评估胎儿是否存在某些先天性疾病或遗传性疾病的风险。
以下是产前筛查题库及答案详解，供孕妇及家属参考。
1. 产前筛查的目的是什么？答案：产前筛查的目的是评估胎儿是否存在某些先天性疾病或遗传性疾病的风险，以便及早发现问题并采取相应的预防或治疗措施。
2. 产前筛查通常包括哪些项目？答案：产前筛查通常包括血清学筛查、超声筛查、无创DNA检测等项目。
血清学筛查主要检测孕妇血液中的某些生化指标，超声筛查通过超声波检查胎儿的发育情况，无创DNA检测则通过分析孕妇血液中的胎儿DNA来评估胎儿的染色体异常风险。
3. 产前筛查的最佳时间是什么时候？答案：产前筛查的最佳时间通常在孕期的11-14周和16-20周。
早期筛查可以评估胎儿的染色体异常风险，中期筛查则可以进一步评估胎儿的发育情况和某些先天性疾病的风险。
4. 产前筛查的结果如何解读？答案：产前筛查的结果通常以风险值的形式呈现。
如果风险值高于某个阈值，说明胎儿存在某种疾病的风险较高，需要进一步的诊断性检查。
如果风险值低于阈值，则说明胎儿患病的风险较低，但仍不能完全排除患病的可能性。
5. 产前筛查的准确性如何？答案：产前筛查的准确性受到多种因素的影响，包括筛查方法、孕妇的年龄、胎儿的发育情况等。
一般来说，产前筛查的准确性在70%-90%之间，但并不能保证100%的准确性。
6. 如果产前筛查结果显示高风险，应该怎么办？答案：如果产前筛查结果显示高风险，孕妇应该与医生进行详细咨询，了解高风险的具体含义和可能的后果。
医生可能会建议进行进一步的诊断性检查，如羊水穿刺、脐血穿刺等，以获取更准确的诊断结果。
7. 产前筛查是否对孕妇和胎儿有风险？答案：大多数产前筛查方法对孕妇和胎儿的风险非常小。
但某些诊断性检查，如羊水穿刺和脐血穿刺，可能会带来一定的风险，如感染、流产等。
因此，在进行这些检查之前，孕妇应该充分了解检查的风险和收益，并在医生的指导下做出决定。
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
产前筛查的服务内容
产前筛查的服务内容产前筛查是指在孕妇怀孕期间进行的一系列检查，以评估胎儿是否存在某些遗传性疾病或其他异常情况。
产前筛查可以帮助医生和孕妇了解胎儿的健康状况，及时采取必要的干预措施，保障母婴健康。
一、基本服务内容1. 家族史和个人史调查：医生会询问孕妇和家庭成员是否有某些遗传性疾病的历史。
例如，先天性心脏病、唐氏综合征等。
2. 体格检查：医生会对孕妇进行全面的体格检查，包括测量身高、体重、血压等指标，并检查子宫大小、羊水量等。
3. 唐氏综合征筛查：通过检测孕妇血液中胎儿游离DNA水平，评估胎儿患唐氏综合征的风险。
通常在怀孕16周左右进行。
4. 神经管缺陷筛查：通过测量孕妇血液中甲基化四氢叶酸的水平，评估胎儿患神经管缺陷的风险。
通常在怀孕16周左右进行。
5. 羊水穿刺：通过穿刺羊水，采集胎儿细胞进行染色体分析，检测胎儿是否存在染色体异常。
通常在怀孕16-20周进行。
6. B超检查：通过超声波检查，评估胎儿的生长发育、器官结构和功能等情况。
通常在怀孕11-14周和18-22周进行。
二、进阶服务内容1. 遗传咨询：医生会根据家族史、个人史和筛查结果，为孕妇提供遗传咨询服务，帮助孕妇了解遗传疾病的风险和预防措施。
2. 产前诊断：如果筛查结果显示存在高风险，医生会建议孕妇进行产前诊断，包括羊水穿刺、绒毛活检等方法。
这些方法可以确诊胎儿是否存在某些遗传性疾病或其他异常情况。
3. 心脏超声检查：如果筛查结果显示存在心脏畸形的风险，医生会建议孕妇进行心脏超声检查，评估胎儿的心脏结构和功能。
4. 胎盘检查：如果孕妇存在高血压、糖尿病等高风险因素，医生会建议进行胎盘检查，评估胎盘的功能和健康状况。
5. 精准医学筛查：精准医学筛查是指利用基因测序技术对孕妇进行基因检测，评估胎儿患遗传性疾病的风险。
这种方法可以提高筛查准确性和可靠性，但目前仍处于探索阶段。
三、注意事项1. 产前筛查是一种辅助诊断手段，不能完全排除胎儿存在某些异常情况的可能性。
产前筛查培训会议内容
产前筛查培训会议内容
产前筛查培训会议内容主要包括以下几个方面：
1. 产前筛查的重要性和意义：讲解产前筛查的概念、目的和意义，强调产前筛查在降低出生缺陷、提高人口素质中的重要作用。
2. 产前筛查技术：介绍产前筛查的常用技术，包括血清学筛查、超声筛查、基因检测等，对各种技术的优缺点进行比较分析。
3. 产前筛查流程：详细介绍产前筛查的流程，包括筛查方案的选择、样本采集、检测方法、结果判定、风险评估等，确保参会人员掌握正确的操作方法。
4. 产前筛查质量控制：强调质量控制对于产前筛查的重要性，从样本采集、检测方法、结果判定等方面介绍质量控制的方法和标准，确保筛查结果的准确性和可靠性。
5. 产前筛查伦理和法律问题：针对产前筛查涉及的伦理和法律问题进行讲解，包括隐私保护、知情同意、结果告知等，强调依法依规开展产前筛查工作。
6. 实际案例分析：通过分析实际案例，让参会人员更好地理解和掌握产前筛查的实践操作和经验教训。
7. 交流与互动环节：鼓励参会人员提问和交流，针对产前筛查中的疑难点问题进行深入探讨，提高参会人员的实际操作能力和问题解决能力。
总的来说，产前筛查培训会议内容旨在提高参会人员对产前筛查的认识和技术水平，确保产前筛查工作的规范化和科学化，为降低出生缺陷、提高人口素质做出贡献。
产前筛查及产前诊断
产前筛查及产前诊断
随着医学技术的不断发展，产前筛查和产前诊断成为了当前备受关注的话题。
它们对母婴的健康发育有着至关重要的意义。
本文将从四个方面详细介绍产前筛查及产前诊断的相关知识。
一、什么是产前筛查？
产前筛查是指通过检查孕妇体内某些物质或指标的含量，从而对胎儿是否患有某些遗传或先天性疾病进行可靠性评估的一种方法。
产前筛查一般包括唐氏综合征、先天性心脏病、神经管缺损、胎儿染色体异常等疾病的筛查。
二、产前筛查适用人群
通常情况下，产前筛查适用于所有怀孕的孕妇，包括伴有选孕史、孕产史、年龄等高风险因素的孕妇。
同时，有些孕妇因各种原因不能接受产前诊断或不能接受任何侵入性或危险性检查，此时产前筛查便成为了重要的筛查手段。
三、产前诊断
产前诊断是指通过某些检测手段，对妊娠期的胎儿进行疾病诊断的一种方法。
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛活检和脐带穿刺等。
四、产前诊断适用人群
通常情况下，产前诊断适用于怀疑胎儿存在异常情况、或在产前筛查的基础上具备极高患病风险的孕妇。
然而，产前诊断属于一种特殊
检查方法，需要严格遵循相关规定，并在明确生育意愿的前提下进行操作。
在医学发展迅速的当今世界，产前筛查和产前诊断无疑是现代医学科技的重要突破，为孕妇和胎儿的健康发育提供了极为有力的保障。
母亲们在怀孕期间一定要注意产前筛查和产前诊断，及时发现问题，进行针对性的治疗，确保胎儿健康成长。
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产前筛查
【导读】妈妈们都想生一个健康活泼的宝宝，这时候就要防患于未然啦。
做好产前筛查，才是一个对宝宝负责的好妈妈，才能生一个优秀的好宝宝。
产前筛查包括唐氏综合症产前筛查及血清学产前筛查等，做之前，可以先了解一下费用再决定检查项目。
血清学产前筛查可以筛查胎儿一些主要的异常，如神经管畸形、染色体异常等，一般建议都要做哦。
产前筛查是指对妊娠期妇女进行的一系列医疗和护理建议和措施，进行这个筛查是为了通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少这些疾病造成的严重影响，筛查后还会提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率，是产前十分重要的筛查检测，对母婴健康有很大的意义。
产前筛查是预防新生儿出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，在最大程度上防止先天缺陷儿的出生，准爸妈们都应该配合产前筛查。
产前筛查有哪些项目
产前筛查到底要筛查些什么呢？产前筛查主要是选择目前发病率比较高的3种先天缺陷进行筛查，包括先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。
以上三种先天缺陷疾病是发病率比较高的，而神经管畸形、先天愚型这类先天性缺陷虽然是属于遗传性疾病，但是它们受环境因素的影响也是比较大，因此发生具有一定的随机性，比较难根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。
大家应该知道的是，产前筛查是一种预测方法，并不是确诊，但是如果筛查结果为高风险的，就要及时采取措施了。
产前筛查的最佳时间
产前筛查对即将迎接宝宝的家庭是十分重要的，那么什么时候是做产前筛查的最佳时间呢？【产前筛查时间】孕早期9孕周~13孕周+6天(最佳时间10~12孕周)；孕中期15孕周~20孕周+6天(最佳时间16~19孕周)。
其实与我国女性怀孕了才去产检不同的是，西方国家不少女性会在计划怀孕前12周就到医院进行身体检查和咨询，为了生育一个健康的宝宝，这些都是很有必要的，而当发现胎儿存在一些问题，有时候该放弃的也要学会放弃，比如发现胎儿有较严重或者无法解决的问题时，可能选择放弃会是最好的选择，优生优育才是我们应该追求的。
产前筛查要多少钱
产前筛查是处于孕期的准妈妈都需要做的，而关于它的费用也是各地区有所区别，因为每个地方的经济发展水平、医疗水平都有所不同，因此价格上面会有所差异，根据做过的准妈妈反映，一般的价格在两百左右，但是也有人反映自己用了一千块多，这些差异还是有的，大家可以去自己所在地区的医院咨询。
由于出生缺陷的发病机理很多还不明确，而且常常表现为多因素致畸，大多数出生缺陷在宫内和出生后都缺乏有效的治疗方法，医生也表示，父母一厢情愿并不能给有缺陷的孩子带来幸福生活，先天的缺陷往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡，因此比起“把有缺陷孩子生下来”更明智的，是在计划怀孕前就到医院进行优生咨询，让产前诊断专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估，最大限度防止先天缺陷儿的出生。
专家建议，35岁以上女性生育畸形儿的风险比较高，因此高龄女性计划怀孕前更需要做优生咨询。
产前筛查报告单怎么看
看了产前筛查报告单，相信不少准妈妈还是一头雾水，对于报告单上的内容，我们应该怎么看呢？看看下面的这些资料吧！
【AFP】
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，又称血清甲胎蛋白，-是人体在胚胎时期血液中含有的一种特殊蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP正常值≤25μg/L 放射免疫分析AFP正常值：≤20μg/L 酶联免疫法AFP正常值：≤25μg/L 最常用的定量试验为放射免疫法（正常值为0～25ug/L），若超过25ug/L为阳性，若再25～400 ug/L之间为低浓度阳性，超过400ug/L即为高浓度阳性。
【Free HCG】
HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。
HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
HCG可用来做早孕检测、宫外孕、不完全流产等。
先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG 均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM
【21、18、13三体】
正常人体有23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的多出来1个。
其中21三体就是唐氏综合症。
产前筛查是什么产前筛查有哪些项目产前筛查的最佳时间产前筛查要多少钱产前筛查报告单怎么看。