染色体
分子遗传学课件染色体
– 缺少着丝粒的染色体 片段在细胞分裂过程
中不能正确分配到子
– 对染色体DNA分子末 端起封闭、保护作用；
细胞中，因此经常发
• 防止DNA酶酶切；
生丢失；
• 防止发生DNA分子间融
– 同一物种染色体间着
合；
丝粒的结构和功能没
• 保持DNA复制过程中的
有本质区别，可以互
完整性。
换；
– *端粒长度可能与细胞
通过有丝分裂能够维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；
G显带深染带富含AT，富含长分散DNA序列，是DNA的重复区域，不编码表达基因，G显带浅带，富含GC，含有许多转录基因。
中期I(metaphase I, MI)
带：每一染色体都应看作是由一系列序贯的带组成，即没有非带区。
第二部分 遗传信息的载体---染色体
• 染色质： 真核细胞间期细胞核内伸展开的DNA蛋白质纤 维。
• 染色体： 真核细胞有丝分裂期高度螺旋化的DNA蛋白质 纤维，是间期染色质进一步紧密盘绕折叠的结 果。
• 染色质和染色体是真核细胞内遗传物质DNA分 子的存在形式；这种结构形式对遗传信息的稳 定、传递和表达都有极为重要的影响。
• 次缢痕、随体的位置、大小也相对恒 定，可以作为染色体识别的标志。
• 次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁 相联系。可能与核仁的形成有关，因 此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).
染色体的大小
• 不同物种间染色体的大 • 在进行染色体形态识别研 小差异很大，长度的变 究时，需要首先将同一物 幅为(0.20-50 m)，宽度 种不同染色体进行区分、 的变幅为(0.20-2.00 m)。编号；
医学遗传学-第四章 染色体
Medical Genetics （1）前期 • 染色质凝集; 确定分裂极; 核仁解体; 核膜破裂 。
Medical Genetics （2）中期
• 有丝分裂器：染色体、 星体、中心粒、纺锤体 。
• 极微管；
• 染色体微管；
• 区间微管；
• 星体微管。
Medical Genetics
（3）后期:
2.兼性异染色质
兼性异染色质： 指在特定细胞的某一 发育阶段所具有的凝 缩状态的染色质。 如：女性xx,胚胎16天前为常染色质,16天后为 异固缩的x染色质(性别鉴定 )。
Medical Genetics
三、染色体的构建
染色体（chromosome）
是遗传物质(基因)的载体。它 由DNA和蛋白质等构成，具有 储存和传递遗传信息的作用。
Medical Genetics
染色质与染色体
电镜下染色质
光镜下的染色体
Medical Genetics
染色质(chromatin)，1882，Flemming 常染色质和异染色质
Medical Genetics
染色质与染色体
Medical Genetics
染色质与染色体
Medical Genetics
着丝点
DNA分子长度压缩至 1/8000~1/10 000。
着丝点丝
Medical Genetics
染色质的组装
一级结构
二级结构
三级结构 “超螺旋管”
四级结构
Medical Genetics
（二）袢环模型
袢环模型（loop model）
11 12 13
10
9 8 7 6 5
微 带
14 15 16 17 18 1 2 3 4
染色体的所有知识点总结
染色体的所有知识点总结一、染色体的结构染色体的结构是由DNA和蛋白质组成的。
在细胞分裂过程中，染色体呈现出典型的X形状，这是因为染色体在分裂前复制了自身的DNA。
每个染色体对在人类细胞中都有两条相同的染色体，分别来自父母。
染色体的结构从整体上可以分为三个部分：端粒、中段和着丝粒。
1. 端粒：染色体的两端的末端区域，这部分区域富含在每个染色体的末端，保护着染色体免受损伤。
2. 中段：染色体的主体部分，由DNA和蛋白质组成，DNA是存储生物体遗传信息的分子。
3. 着丝粒：染色体上一个特殊的区域，负责在细胞分裂时连接染色体以确保它们能够正确地分离。
染色体的核心结构是染色质，染色质主要是由DNA组成，并且存在着大量的蛋白质。
不同类型的细胞中的染色质有所不同，表现为染色体的结构差异。
在染色体上的DNA呈现出不同的结构，包括不同的核苷酸序列、染色质紧密程度和组蛋白修饰等。
这些特征在染色体上的不同区域呈现出不同的染色质结构，形成了不同的区域功能和表达模式。
染色体在细胞分裂过程中会发生变化，常见的包括缩短、拉伸、涡曲、交叉等。
这些变化使得染色体能够在细胞分裂过程中正确地分离和遗传给下一代细胞。
二、染色体的功能染色体作为细胞内的基本遗传单位，其主要功能是携带和传递生物体的遗传信息。
在细胞分裂过程中，染色体能够确保DNA的正确复制和传递，保证生物体能够遗传信息给下一代细胞。
染色体的功能还表现在调节基因表达、维持细胞的稳定性和保护DNA等方面。
1. 携带和传递遗传信息：染色体是DNA和蛋白质的复杂结构，在细胞分裂过程中确保DNA在细胞之间的正确传递。
染色体上的DNA携带了生物体的遗传信息，包括基因的编码和非编码区域。
基因编码了蛋白质的合成信息，非编码区域则对基因的表达进行调控。
在细胞分裂时，染色体能够确保每个新的细胞获得正确的染色体组成，保证细胞能够正确传递遗传信息。
2. 调节基因表达：染色体上的DNA在细胞分化和功能表达中发挥着重要作用，它能够调控基因的表达和功能。
染色体的结构和功能
染色体的结构和功能染色体是细胞内的遗传物质，它承载着生物体传递给后代的遗传信息。
结构和功能是染色体的两个重要方面，下面将对染色体的结构和功能进行详细讨论。
一、染色体的结构染色体由DNA和蛋白质组成，主要有四个部分构成：着丝粒、染色质臂、着丝粒间区和端粒。
1. 着丝粒：染色体的两端分别有一个着丝粒，它们是染色体稳定的关键部分。
着丝粒在有丝分裂过程中起着定位染色体和分离姐妹染色单体的作用。
2. 染色质臂：染色质臂由DNA和蛋白质组成，分为长臂（q臂）和短臂（p臂）。
染色质臂中包含了遗传物质DNA，其中编码了生物体的基因信息。
3. 着丝粒间区：位于着丝粒之间的区域，数量和大小因生物种类而异。
着丝粒间区中含有少量的DNA和一些特殊的蛋白质。
4. 端粒：位于染色体两端的特殊结构，保护染色体的稳定性。
端粒在染色体复制和损伤修复过程中起着重要作用。
二、染色体的功能染色体作为细胞的遗传物质，承担了多种重要的功能。
1. 遗传功能：染色体中的DNA携带了生物体的遗传信息，决定了个体的生长、发育和性状。
在有丝分裂过程中，染色体能够精确地复制并均分给子细胞，保证后代遗传信息的稳定传递。
2. 基因表达功能：染色体上的基因通过转录和翻译过程，控制着生物体的蛋白质合成。
不同的基因组成了基因组，基因组起着遗传调控和调节功能。
3. 细胞生理功能：染色体参与了细胞的代谢、能量产生和生物活动的调控。
染色体中的DNA序列可以被转录成RNA，在细胞内发挥调节作用。
三、染色体的特殊结构和功能除了基本的结构和功能，染色体还具有一些特殊的结构和功能。
1. 染色体可见性：在有丝分裂过程中，染色体能够被显微镜观察到，呈现出可辨认的形状和结构。
2. 染色体重塑：染色体在有丝分裂和减数分裂过程中会发生重塑。
染色体可以伸长、缩短、变形等，以适应细胞分裂的需要。
3. 染色体异常与疾病：染色体异常可能导致遗传病的发生。
例如，染色体缺失、易位、倒位等结构异常会引起染色体病。
医学遗传学-染色体分组、核型与显带
染色体的结构包括着丝粒、端粒、 次缢痕等，这些结构对于染色体 的稳定性和功能发挥具有重要作
用。
染色体数目与形态
人类体细胞中有23对染色体， 其中22对为常染色体，1对为性
染色体。
染色体形态多样，可分为长臂、 短臂、着丝粒、端粒等部分，不 同物种的染色体形态也存在差异。
染色体数目的异常会导致遗传性 疾病的发生，如唐氏综合征、特
染色体异常类型及发生率
பைடு நூலகம்
1 2 3
染色体数目异常
包括整倍体和非整倍体异常，如21三体综合征 （唐氏综合征）等，发生率相对较低，但后果严 重。
染色体结构异常
包括缺失、重复、倒位和易位等，如猫叫综合征 （5号染色体短臂缺失）等，发生率较高，临床 表现多样。
染色体多态性
包括随体大小、着丝粒位置等微小变异，通常不 引起表型效应和疾病，但在特定情况下可能与疾 病风险相关。
G显带技术
利用Giemsa染料对染色 体进行显带处理，根据显 带图谱进行分组。
C显带技术
采用C-分带技术，通过特 定的染色程序显示染色体 特定区域的结构异染色质， 从而进行分组。
荧光原位杂交技术
FISH技术
利用荧光标记的DNA探针与染色 体上的特定DNA序列进行杂交， 通过荧光显微镜观察杂交信号， 实现染色体分组。
03 核型分析技术
核型概念及意义
核型定义
是指生物体细胞内的染色体组型，包括染色体的数量、形态、大小等特征。
核型意义
核型分析是遗传学研究的基础，对于了解物种的遗传特性、染色体变异以及进 化关系具有重要意义。同时，在临床上，核型分析对于遗传病的诊断、预防和 治疗也具有重要的指导作用。
核型分析流程与方法
人类染色体
人类染色体命名国际体制
界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。
区：两相邻界标之间为区。
带：每一条染色体都是由一系列连贯的带组成，没有非带区。
描述一特定带时需要写明以下4个内容：
①染色体序号
②臂的符号
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。
1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议，确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。X染色体列入C组，Y染色体列入G组
基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因
儿科护理学染色体的名词解释染色体
一、染色体的概念染色体是细胞内的组成成分之一，是核糖核酸的主要携带者。
染色体是一种螺旋状的蛋白质-DNA复合物，通过这种复合物，细胞的遗传信息得以传递。
染色体携带了生物体的遗传信息，是遗传物质的一种载体。
二、染色体的结构染色体主要由DNA和蛋白质构成。
DNA是携带遗传信息的物质，而蛋白质则在细胞分裂和DNA复制过程中起着重要的作用。
染色体的结构可分为四个层次：染色质、染色体纤维、卷曲的染色体和有着特定形态的染色体。
三、染色体的功能染色体是细胞内遗传信息的携带者，其主要功能是在细胞分裂和细胞复制过程中传递遗传信息。
在细胞的有丝分裂和减数分裂过程中，染色体能够准确地分离并传递遗传信息，确保后代细胞拥有正确的遗传信息。
四、染色体异常染色体异常是指在染色体的数量或结构上发生了异常变化，导致了遗传信息的错误传递。
染色体异常可能会导致一系列的遗传病和疾病，如唐氏综合征和爱德华综合征等。
在临床上，医生可以通过染色体检测来检测是否存在染色体异常。
五、儿科护理学与染色体疾病在儿科护理学中，染色体疾病是一种常见的遗传病。
医护人员需要对染色体异常有深入的了解，以便及时发现和诊断疾病，并对患儿进行有效的护理和治疗。
儿科护理学还需要关注患儿的心理健康，帮助他们和家人应对疾病带来的身体和心理压力。
六、染色体疾病的护理和管理针对染色体疾病，儿科护理学提供了一系列的护理和管理方案。
包括但不限于：定期进行染色体检测、遗传交流、生活指导等。
通过这些护理措施，可以帮助患儿和家人更好地理解疾病，缓解疾病带来的压力，提高患儿的生活质量。
七、染色体疾病的研究和治疗进展随着科学技术的不断进步，针对染色体疾病的研究也取得了长足的进步。
基因编辑技术的应用为染色体疾病的治疗带来了新的希望。
一些新的治疗药物和干预方法的出现也为染色体疾病的治疗提供了更多的选择。
八、结语染色体是生物体遗传信息的携带者，对于儿科护理学而言，深入了解染色体的相关知识对于诊断和治疗染色体疾病十分重要。
染色体
研究简史
1848年德国植物学家W.霍夫迈斯特在紫露草属小孢子母细胞中最早看到相当于染色体的物体。1875年德国动物学家O.赫特维希看到受精时两个配子融合后着色物体数目加倍,这一事实不久得到E.van贝内登等人的证实。W.弗勒明1880年发现有丝分裂时每条着色物体都纵裂为二，并分别进入两个子细胞。1882年他提出在同一物种的细胞中着色物体数目是恒定的。1888年W.瓦尔代尔正式提出染色体的命名。
1924年R.孚尔根等制定DNA的组织化学反应法,后来T.O.卡斯珀松又建立测量DNA的紫外线显微分光光度法。用这些方法都发现DNA存在于间期核和染色体中。O.T.埃弗里1944年发现细菌转化因子是DNA，首次证实DNA是遗传物质，从而找到了染色体做为遗传结构的分子基础。
1953年J.D.沃森和F.H.C.克里克提出了DNA双螺旋分子结构模型，对DNA的认识取得突破性进展。1957年J.H.泰勒等,1958年M.S.梅塞尔森等先后证明染色体DNA的复制是半保留性的。这就说明染色体和脱氧核糖核酸确有作为遗传结构应该具备的自我复制功能。
随体 染色体末端部分的粒状结构，通过次缢痕区与染色体的主体部分相联。它是识别染色体的重要特征之一。
染色体的结构
核小体 构成染色体（染色质）的基本单位。它的核心是由4种组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各2分子组成的八聚体,外绕DNA分子(大约146碱基对，围绕1.75周),称为核小体核心颗粒(图2)。完整的核小体为110×110×57埃的扁圆柱状小体,DNA在组蛋白八聚体外缠绕2周(约166碱基对)。核小体靠DNA互相连结成串珠状结构。连结两个相邻核小体的DNA长度随生理状态的不同而异，一般为60碱基对。靠近每个核小体结合着一分子的组蛋白H1。按R.D.昆博格和A.克鲁格的模型,H1位于DNA超螺旋进出核小体区的一侧。
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染色质与染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合体，是遗传信息的载体。
是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同的存在形式。
染色质是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白纤维。
染色体是高度螺旋化的DNA蛋白纤维，是在细胞分裂期看得见的可用染料染色的条状结构。
染色质的分类：
常染色质：1.伸展状态，螺旋化程度低，用碱性染料染色时着色浅而均匀的染色质。
2.单一序列DNA和中度重复序列DNA，具有转录活性。
3.大部分位于间期核的中央，一部分介于异染色质之间。
4.在细胞分裂期，常染色质位于染色体的臂
异染色质：1.螺旋化程度高，处于凝集状态，碱性染料染色时着色较深。
2.一般位于核的边缘或围绕在核仁的周围。
3.转录不活跃或无转录活性。
4.可分为结构异染色质和兼性异染色质。
结构异染色质：在各种细胞类型的细胞周期中（除复制期外）都呈浓缩状态，由高度重复的DNA序列构成；在中期染色体上常位于染色体的着丝粒区，端粒区、次缢痕等部位；具有遗传惰性，不转录也不编码蛋白质；在复制行为上，较常染色质早聚缩晚复制。
兼性异染色质：在某些细胞类型或在一定发育阶段，原来的常染色质聚缩，丧失转录活性，变为异染色质。
兼性异染色质的总量随细胞类型而变化，一般胚胎细胞含量少，高度分化的细胞含量较多，说明随着细胞分化，较多的基因渐次以聚缩状态而关闭。
因此，染色质的压缩折叠可能是关闭基因活性的一种途径。
随体：染色体的臂上凹陷缩窄形成次缢痕，与核仁的形成有关，称为核仁组织区（NOR)。
主缢痕：连接姐妹染色单体的部分染色较浅且向内收缩，被称为主縊痕。
着丝粒：分为动力结构域、中央结构域和配对结构域
动粒：
端粒：端粒是存在于染色体末端的特化部位。
通常由一简单重复的序列组成,进化上高度保守。
可以保护染色体末端不被降解，并防止与其它染色体的末端融合。
正常染色体每复制一次,端粒序列减少50-100个bp,因而端粒也被称为细胞的生命钟,当端粒缩短到一定程度，即是细胞衰老的标志。
①保证染色体末端的完全复制，端粒DNA提供复制线性DNA末端的模板。
②在两端形成保护性的帽结构，使DNA免受核酸酶和其他不稳定因素的破坏和影响。
③在细胞的寿命、衰老和死亡中起作用。
端粒酶：端粒酶是一种由蛋白质和RNA组成的核糖核蛋白酶。
具有延长端粒末端重复序列的功能，如果端粒酶活性丧失，端粒将逐渐缩短，从而导致细胞衰老。
核小体是由DNA和组蛋白形成的染色质基本结构单位。
每个核小体由147bp的DNA缠绕组蛋白八聚体近两圈形成。
核小体核心颗粒之间通过60bp左右的连接DNA相连。
组蛋白：真核细胞染色质的主要结构蛋白，富含带正电荷的精氨酸和赖氨酸，属碱性蛋白质。
其含量恒定，在真核细胞中共有5种。
组蛋白修饰：组成核小体的组蛋白八聚体的N端都暴露在核小体之外，某些特殊的氨基酸残基会发生修饰。
修饰的意义：意识改变染色质的结构，直接影响转录活性；二是核小体表面发生改变，使其他调控蛋白易于和染色质相互接触，间接影响转录活性。
乙酰化：可改变赖氨酸所带的电荷，降低组蛋白与DNA的结合，调节转录的进行。
磷酸化：同乙酰化
甲基化：可增强组蛋白和DNA的相互作用，调节转录活性
非组蛋白是染色体上与特异DNA序列结合的蛋白质，能识别特异的DNA序列，识别信息存在于DNA本身，位点在大沟部分，识别与结合籍氢键和离子键。
参与构建染色体，启动DNA的复制，调控基因的转录。
核仁：真核细胞间期核中最显著地结构，是rRNA合成、加工和核糖体亚单位组装的场所。
核糖体亚单位的生成：核仁中串联重复排列的rRNA基因在RNA 聚合酶１的作用下进行转录，产物为45S rRNA 。
45S rRNA与蛋白包装成80S的RNP复合体，加工过程中，45S rRNA 被剪切形成18 S rRNA 、28S rRNA、5.8S rRNA ; 18S 组成核糖体小亚单位，28S、5.8S与在核仁外合成的5S 形成核糖体大亚单位。
核仁周期：在细胞周期中，核仁是一种高度动态的结构，在形态和功能上都发生很大的变化。
当细胞进入有丝分裂时，核仁首先变形和变小，然后随着染色质凝集，核仁消失，所有rRNA 合成停止，致使在中期和后期细胞中没有核仁；在有丝分裂末期，rRNA合成重新开始，然后在NOR周围融合成正在发育的核仁。
核糖体：一种核糖核蛋白颗粒，是细胞内合成蛋白质、没有膜包被的细胞器，其功能是按照mRNA的信息将氨基酸高效精确地合成蛋白质多肽链。
核糖体是核酶：核糖体中RNA约占2/3,而蛋白质约占1/3。
目前认为，在核糖体中，rRNA 是起主要作用的结构成分。
蛋白质分子主要分布在核糖体的表面，而rRNA则主要位于内部，二者靠非共价键结合在一起。
rRNA的作用如下：
（1）具有肽酰转移酶的活性
(2) 为tRNA 提供结合位点（A位点、P位点、E位点）
（3）为多种蛋白质合成因子提供结合位点
（4）在蛋白质合成起始时参与同mRNA选择性的结合以及在肽链的延伸中与mRNA的结合。
此外，核糖体大小亚基的结合、校正阅读、无意义链或框架漂移的校正，以及抗生素的作用等都有关。