太子参染色体倍性鉴定方法研究
第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
烟草染色体倍性快速鉴定方法
农业生物技术学报Journal of Agricultural Biotechnology 2006,14(2):255~258 *基金项目：国家自然科学基金(No.39870421),国家烟草专卖局项目(No.G1*******)和浙江省重点科研项目(No.2003C22007)资助。 作者简介:朱惠琴女，1969年生，硕士。 **通讯作者。Author for correspondence.E-mail ：
植物性染色体进化(中英)
植物性染色体进化 A cytogenetic view of sex chromosome evolution in plants S.J. Armstrong a D.A. Filatov b aSchool of Biosciences, University of Birmingham, Birmingham , bDepartment of Plant Sciences, University of Oxford, Oxford (UK) 车先丽 摘要(Abstract)近年来兴起的植物性染色体研究，给早期阶段性染色体进化的研究提供了可能性。本文着重从细胞遗传学方面分析植物性染色体的进化，特别是叉枝蝇子草的性染色体进化。我们通过植物性染色体的电镜照片，来更清楚的理解动植物性染色体进化的相似性及差异性。像哺乳动物，叉枝蝇子草的X染色体和Y染色体之间的重组抑制确实存在，但是，没有证据证明叉枝蝇子草的Y 染色体阻碍了X染色体与Y染色体之间的重组。其次，与有记录的哺乳动物性染色体不同的是，叉枝蝇子草中并没有Y染色体有遗传变异的证据。来自不同植物的性染色体分离的基因显示，叉枝蝇子草的Y染色体的显示方式不同于其他雌雄异株植物。通过荧光原位杂交技术获得更多的植物性连锁基因和他们的遗传图谱，将让我们更好的理解植物性染色体进化历程。 正文 植物性染色体进化 雌雄异株(Dioecy)在植物中是相对少的((e.g. Renner and Rickelfs, 1995))，只占总数的5-10﹪。而且，已知的雌雄异株植物中，只有少数含有细胞学上可区分的性染色体(Ainsworth, 1999)。不同植物中性染色体的独立演化引发我们思考多起源的染色体是如何独立演化的(Bull, 1983)。与哺乳动物不同，植物各物种间的交配及性别决定系统往往是变化的。通常，同属植物会有雌雄异株(hermaphroditic)、雌雄两性花异株(gynodioecious)、雌雄同株(dioecious)，雌雄异株中又有带有可区分性染色体和不可区分性染色体之分，如酸模属(Rumex)和蝇子草属 (Silene)(e.g. Charlesworth, 2002)。这样，就可以通过比较同属间不同种植物来研究性染色体进化的不同阶段。 植物性染色体的后期进化已经在叉枝蝇子草(https://www.360docs.net/doc/6316849333.html,tifolia)和酸模(R.acetosa)中有过描述(Navajas-Perez et al., 2005)，而这些植物的细胞学水平上性染色体特征也已有清楚描述。在大麻 (Cannabis sativa)(Mackay, 1939; Ainsworth, 1999)、啤酒花 (Humulus lupulus)(Neve, 1958)、银杏(Ginkgo biloba)(Pollock, 1957)、美洲鹅掌楸 (poplar)(van Buijtenen and Einspahr, 1959) 中，异型性染色体也有报道。但这些植物的性染色体研究远少
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、染色体非整倍性改变的机制可能是（） A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选 B．染色体易位：结构畸变，不选 C．染色体倒位：结构畸变，不选 D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选 考核点：非整倍性改变的机制 2、染色体不分离( ) A．只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。 考核点：非整倍性改变的机制 3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行， 则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可
基因检测话术
基因检测话术 【1】什么是基因检测？ 答：基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病的易感基因型。通过与正常人基因进行杂交配对检测即可得出结论，遗传基因检测是在大量数据的基础上进行的。6国科学家，14年，30亿美金【2】基因检测的必要性基因的预防性检测就是基因检测。国家卫生部2005年7月11日向全国发出的《中国健康人口基因检测科学社会工程》中指出―基因检测是预防疾病最科学、最有效的手段。‖说明了通过基因检测预防我国人民的常见病、多发病以及重大疾病和重大疾病的患病风险有着非常重要的紧迫性。比方查出我们携带了放射线的敏感基因那么我们就要注意了，尽量避免相关射线等环境因素对身体造成的伤害特别在得了癌症时禁止使用放疗等治疗手段癌症80%是因为长期接触致癌物所致，所以要想远离癌症，要做到以下几点：别抽烟，别喝酒、别吃烧烤、炒菜别放油，吃清蒸或水煮。别吃咸菜、腌菜、泡菜、腊肉。别吃奶制品、干果类、隔夜饭别吃，剩下了都要倒掉、买车要买二手车，三手车更好、买房子别装修，住毛坯房、不要接触油漆和农药、化学制品等、手机常年关机，电脑扔掉，要是能做到以上这些，就能远离癌症了。好像是笑话，这就说明明知道有些东西是有害的，但我们做不到远离，要是真的能做到了，有些人会说干脆死了算了。所以要想真正的做到健康预防，要做到简单有效。所以通过基因检测，能告诉我们体内那些基因是正常的，哪些是有变异的。如果检测结果绝大多数是正常的，只要别太过量，这一生基本就不会发生什么重大疾病。如果检测结果显示你有些基因对某些物质的分解能力很弱，别人可能没事，可你也许只接触一点就有可能打开癌症的大门，启动控制癌细胞的开关，诱发你的致癌基因。例如基因检测显示我们对亚硝胺很敏感，那么让我们不吃或少吃如腌菜、咸菜、泡菜或腊肉的东西，我们是不是就可以做到啊。这就是最大程度的保留了我们生活的快乐和享受的同时，又让我们清晰的了解到谁是我们身体的职业杀手，所以就可以有针对性的远离这些对我们不利的有害物质。 【3】我公司的资质？ 南方医科大学前身为中国人民解放军第一军医大学，创建于1951年，本学科所开展的生物芯片研究，既具有重要的理论意义，对生命科学、临床医学、新药筛选、中药现代化等多学科领域具有辐射和带动作用；同时也具有广泛的应用前景，为临床基因诊断、病原体快速检测、遗传性病症的早期检测与优生优育，农业病虫害检测、食品检疫、环境监测等领域的研究提供了强有力支持，并起到重要的推动作用。我公司是南方医科大学基因检测东三省唯一总代理。 【4】与其他检测公司相比的优越性？为什么与我合作，与我合作的优势？ 我公司是南方医科大学基因检测东三省唯一总代理，同时是广东家安东北分公司，店家享受厂家价格。从价位到服务，从身体养生到口服指导，都可享受最低价位，最权威服务。 【5】怎样让你信服？ 山西省使用已痊愈的甲流病人的血液和已注射疫苗的人的血液治愈了后来发生的所有甲流患者，现在的卡介苗， .帮助病人确定发病阶段、基因启动表达的量、疾病的严重程度以及确定和指导医生对其疾病进行个性化用药并可对患者提供合理化的治疗和合理化的用药方式。 2.筛选和制备出有效抗体应对各种急性、暴发性病毒流行性疾病的应急抗体制备和注入性治疗以达安全、有效的救治性治疗之目的。我们去医院看病看的是蛋白质之后的阶段也就是发病阶段一经诊断出就是已经有了，晚了他个人、家庭和他所热爱的事业都惨了。因为目前国大部分医院还不能做全面的DNA检测所以医院的医生还不能避免―以人试药‖
染色体异常情况分析
减数分裂中染色体异常 减数第一次分裂和减数第二次分裂均异常 例3一个基因型为AaBB的精原细胞，在减数分裂过程中，由于染色体分配紊乱，产生了一个AAaB的精细胞，则另外三个精细胞的基因型分别是：（） A．aB，B，B B．aB，aB，B C．AB，aB，B D．AAaB，B，B 解析从产生的AAaB的精细胞首先可以判断B基因所在的同源染色体在减数分离中是正常分离的。从AAa的基因组成上，由于A和a同时存在于一个精细胞中，可以判断A、a 所在的同源染色体在减数第一次分裂时没有分开，进入了同一个次级精母细胞；从A和A 同时存在于一个精细胞，可以判断，A所在的一对姐妹染色单体在减数第二次分裂时没有分开，进入了同一个精细胞。所以与该精细胞来自同一个次级精母细胞的精细胞基因型为aB，另外两个精细胞的基因型为B，B。 二、性染色体异常 （一）减数第一次分裂异常 例4在人的卵细胞形成过程中，如果两条X染色体不分离，都进入次级卵母细胞中，那么，形成的卵细胞与正常的精子结合，其受精卵的染色体组成是（）A．22AA+XXY B．22AA+XXX C．22AA+XXY或22AA+XXX D．22AA+XXY或22AA+XY 解析：正常精子的性染色体为X或Y，解答此题的关键是判断出卵细胞的性染色体组成。两条X染色体都进入级次卵母细胞，则次级卵母细胞中和极体中性染色体的组成如下图：减数第二次分裂正常，则很容易得出卵细胞的性染色体组成为XX。 答案：C （二）减数第二次分裂异常 例5（2004全国II,2改编）一个初级精母细胞在减数分裂的第一次分裂时，一对性染色体不发生分离；所形成的次级精母细胞的第二次分裂正常。另一个初级精母细胞减数分裂的第一次分裂正常，减数第二次分裂时，在两个次级精母细胞中，有一个次级精母细胞的1条性染色体的姐妹染色单体没有分开。以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不正常的配子（以下简称不正常配子）。上述两个初级精母细胞减数分裂的最终结果应当是（） A．两者产生的配子全部都不正常 B．前者产生一半不正常的配子，后者产生的配子都不正常 C．两者都只产生一半不正常的配子 D．前者产生的配子都不正常，后者产生一半不正常的配子 解析第一个初级精母细胞减数第一次分裂不正常，一对性染色体没有分开，则产生的一个次级精母细胞中性染色体为XXYY，另一个次级精母细胞中没有性染色体。减数第二次分
人类染色体与性别
课题: 第四单元第四章第二节《人类染色体与性别决定》主备人：王正杰审核人：李世坤时间：2012-12-4 学习目标 1、说出男、女性的染色体组成。 2、描述生殖过程中染色体的变化； 3、通过实验探究，理解生男生女机会均等的原因。 指导自学 学生看书,思考问题,确实不会的可以同桌讨论. 学生自学 1、人类染色体的传递 （1）人的体细胞中有_________染色体，其中有一对能决定个体的性别，称为，其余22对染色体叫做。 （2）女性的性染色体用_______表示，男性的性染色体用________表示。 （3）在人的生殖过程中，生殖细胞中的染色体数目_________，即精子和卵细胞中均含有_________染色体。 （4）通过受精过程，受精卵中的染色体数目又恢复到_______。 2、人类的性别决定 （1）在产生生殖细胞时，女性只能产生种卵细胞，即。男性则产生种精子，即和。两种精子的数量是相等的。 （2）受精时，当含有X染色体的精子与卵细胞结合时，形成的受精卵将来发育成______。当含有Y染色体的精子与卵细胞结合时，形成的受精卵将来发育成______。 （3）两种精子与卵细胞结合的机会是_______的，因此生男生女的机会也是_______的。 3、实验探究探究生男生女的比例 提出问题：生男生女的机会均等吗？ 作出假设： 制定计划：材料用具：蓝色布袋、白色小球、红色小球 方法步骤： （1） （2） （3） （4） 实施计划：按照计划，分组按步骤完成探究活动，并将记录的结果进行统计整理。 得出结论： 巩固练习 1.一对夫妇已经有了三个女儿，他们特别想要一个儿子，于是来到医院寻求医生的帮助。 医生告诉他们生儿子的几率为( ) A 100% B 75% C 25% D 50% 2.人的体细胞内含有23对染色体,那么人的生殖细胞、受精卵中含有的染色体数是 ( ). A.23对,23对 B.23条,23条 C.23条,23对 D.23对,23条 3.人体的下列细胞中哪一个含有染色体的数目最多？（） A．白细胞 B．成熟的红细胞 C．成熟的卵细胞 D．精子 4.性染色体存在于（）。 A．精子 B．卵细胞 C．体细胞 D．以上三项都有 父亲X染色体上的某一基因传给儿子的可能性是（）。 A．100﹪ B． 50﹪ C． 25﹪ D． 0 1
流产组织染色体异常检测
流产组织染色体异常检测 流行病学: 据估计，人类妊娠中自然流产的发生率为50%～60%，且大多都发生在孕早期。引起自然流产的因素众多，如遗传、免疫、血型、感染、解剖、内分泌、环境等，所以准确找到流产原因并有针对性的进行临床指导就显得尤为重要。而这其中，超过一半的孕早期流产都是由遗传缺陷所导致的，其中胚胎染色体数目异常和结构异常是最主要的两个原因。数目异常有三体、三倍体及X单体等；结构异常有染色体断裂、倒置、缺失和易位。染色体异常的胚胎多数结局为流产，极少数可能继续发育成胎儿，但出生后也会发生某些功能异常或合并畸形。若已流产，妊娠产物有时仅为一空孕囊或已退化的胚胎。 目前临床对于流产遗传因素分析，并没有清晰一致的检测方案，往往检测之后还是不能明确病因。而新基因格医学检验所的流产组织染色体异常检测可明确流产是否由遗传因素中的染色体异常所导致，以及确定异常大小和定位，从而帮助临床医生科学地解释相关临床问题，降低习惯性流产的发生率及其给家庭成员尤其是孕妇带来的生理、心理伤害。 导致胚胎染色体异常的危险因素： 1.遗传因素： 2.抗胚胎抗体阳性 3.宫内环境异常 4.环境因素：如孕期接触电离辐射，化学物品和微生物感染。 检测技术: 流产组织染色体异常检测，通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品，从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA，然后对其进行下一代高通量测序(NGS)，并通过生物信息学分析，即可准确分析流产样本染色体数目异常及5M以上的染色体缺失/重复异常的状况。通过这种对流产组织染色体异常状况进行分析，再结合夫妻双方的遗传背景，即可辅助分析造成流产的遗传因素，为后续的诊断治疗提供科学依据，从而将有助于寻找到流产发生的根源所在，便可提示医生从更科学的角度合理的指导夫妇再次备孕。 下一代高通量测序技术NGS优势： 1、适用性广：可检测几乎所有自然流产、人工流产甚至稽留流产组织样本； 2、检测全面：一次性覆盖全部23对染色体，大大提高阳性检出率； 3、成功率高：无需细胞培养、制片、杂交等常规繁琐操作，干扰因素少，检测成功率高； 4、准确率高：阳性样本验证检出率大于99%； 5、分辨率高、拓展性强：全基因组扫描，可检测5MB以上缺失/重复，并可发现新的缺失/重复片段和基因遗传多态； 6、快速高效：同时进行多样本多位点检测，过程自动化。 流产组织染色体异常检测试用人群： 不良妊娠的孕妇； 反复流产的孕妇； 孕期接触过电化学辐射或受到感染的孕妇； 任何关注胎儿健康的孕妇。 服务流程： 检测咨询—签署知情同意书—样本采集—DNA提取—上机测序及信息分析—生成检测报告—报告解读及发送 检测周期： 自收到样本后10个工作日出检测报告。
倍性育种详解
第九章倍性育种 植物的倍性育种是植物育种的重要研究内容，主要包括单倍体育种和多倍体育种。 1．单倍体的基因呈单存在，加倍后获得的个体基因型高度纯合。而常规育种需经多代自交才能获得基因型基本纯合的个体。因此，单倍体育种可缩短育种的年限。 2．同源多倍体较二倍体具有某些器官增大或代谢产物含量提高的特点，对于以收获营养器官为目的的作物及无性繁殖作物有极好的育种利用价值。 3．人工创造多倍体也可以将野生种与栽培种的遗传物质重组，育成新型作物。 第一节多倍体育种 多倍体：是指体细胞中有3个或3个以上染色体组的植物个体。多倍体广泛存在于植物中。据估计被子植物中约50％以上是多倍体，禾本科中有75％，豆类中有18％，草类中有的物种80％为多倍体。蓼科、景天科、蔷薇科、锦葵科、禾本科和鸢尾科中多倍体最多。自然界存在的多倍体主要是异源多倍体，同源多倍体较少。 一、多倍体的种类、起源及特点 自然界的多倍体是由二倍体进化而来的。二倍体物种的染色体加倍，不同二倍体物种间杂交，染色体自发加倍是多倍体产生的主要来源(图9-1)。 (一)多倍体的来源 多倍体的发生可通过二倍体的染色体数目加倍形成，也可经不同种属间杂交，而后经染色体数目加倍形成。植物体细胞染色体数目加倍主要通过下列三种途径产生。 1．合子染色体数目加倍一般是二倍体产生少数四倍体细胞或四倍体组织。 2．分生组织染色体加倍体细胞在有丝分裂过程中受外界环境的影响而发生异常，染色体正常复制、分裂，但细胞不分裂，导致细胞染色体数目加倍，染色体数目加倍的细胞发育成多倍性组织和器官。 3．不减数配子的受精结合
(二)多倍体的类别 根据多倍体染色体组的组成特点可将多倍体分为同源多倍体、异源多倍体、同源异源多倍体、节段异源多倍体、异数的(混合的)异源多倍体和倍半二倍体等多种类型。育种上应用的主要是同源多倍体和异源多倍体。 1．同源多倍体指体细胞中染色体组相同的多倍体，如同源四倍体黑麦(RRRR)。 同源多倍体与二倍体相比，主要有下列两方面的效应： (1) 生物学性状的变化。同源多倍体最显著的效应是细胞增大。由于细胞体积的增大，有时会产生某些器官的巨型化及生理代谢产物的增加，有时也会出现相反的情况。结果表明，气孔大小、比叶重(鲜重／单位面积)随染色体倍性的增加而递增，而单位面积的气孔数量有递减的趋势，叶绿素含量与染色体倍性无明显的相关性，剑叶净光合作用速率也随染色体倍性的增加而增加。 (2)育性的变化。同源多倍体常导致育性的降低，但降低的程度因基因型的不同有较大差异。奇倍数的同源多倍体育性更低，如同源三倍体一般是高度不育的。不育的原因主要是由于减数分裂时形成多价体导致染色体的行为不正常。 2．异源多倍体：（1）形成：异源多倍体是由不同种、属间个体杂交得到的F1经染色体加倍而成。染色体组来源于两个或两个以上二倍体的物种，例如普通小麦为异源六倍体(AABBDD)。自然界获得的多倍体大多以异源多倍体形式存在。异源多倍体大多数是异源四倍体或异源六倍体，少数为更高倍性的多倍体。 （2）育性：异源多倍体细胞中染色体能够配对，形成的配子是可育的，大多数异源多倍体的育性正常，但有的异源多倍体存在不育的现象，这可能和基因型的差异有关。 二、人工诱导产生多倍体的途径 自然界产生多倍体的频率极低。 (一)物理因素诱导
人类染色体核型分析
人染色体核型分析 一．实验目的 1. 学习染色体核型的分析方法； 2.了解人类染色体的特征。 二．实验原理 1．染色体组型（核型）是指生物体细胞 所有可测定的染色体表型特征的总称。包括： 染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体 基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位 置，随体或次缢痕等。 染色体组型是物种特有的染色体信息之 一，具有很高的稳定性和再现性。 组型分析能进行染色体分组外，还能对染 色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研 究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。 2．人类的单倍体染色体组（n=23）上约有30000-40000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。 人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。 1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。 三．实验材料 人类染色体非显带标本或人类染色体显带标本。 直尺，剪刀，计算机等。 四．实验方法
①选择最佳图象拍照； ②测量、计算； ③配对； ④剪贴（排列——原则：从大到小，短臂向上，着丝粒在一条线上，性染色体单排）。五．实验结果
性染色体与伴性遗传(一)
第三节性染色体与伴性遗传 第1课时性染色体与伴性遗传(一) ?决定人类性别的时期是() A．受精卵形成时 B．减数分裂时 C．胚胎发育时 D．精子和卵细胞形成时 ?属于XY型性别决定方式生物的次级精母细胞中，Y染色体条数是() A．0 B．1 C．2 D．A、B、C三项都可能 ?果蝇的体细胞中共有8条染色体，并且性别决定方式为XY型，则果蝇卵细胞中的染色体组成是() A．3条常染色体＋X B．3条常染色体＋Y C．6条常染色体＋XY D．6条常染色体＋X ?正常男性体细胞的性染色体组成是() A．XO B．XX C．XY D．XXY
?[2015·浙江9月选考测试] 下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是() A．性染色体上的基因都与性别决定有关 B．性染色体上的基因在生殖细胞中都表达 C．性染色体上的基因都随所在的染色体遗传 D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体 ?下列有关性别决定的叙述，正确的是() A．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 B．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小 C．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 D．各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体 ?下列遗传现象不属于伴性遗传的是() A．果蝇的红眼与白眼遗传 B．人类的红绿色盲遗传 C．人类的抗维生素D佝偻病遗传 D．人的白化病遗传 ?下列说法错误的是() A．依据基因的行为和染色体的行为的一致性提出了遗传的染色体学说 B．摩尔根对果蝇伴性遗传的研究为遗传的染色体学说提供了有力的实验证据 C．正常情况下，不同的男性个体具有相同的染色体组型 D．染色体组型可用来判断生物的亲缘关系，但不能用于遗传病的诊断 ?XY型性别决定的生物，群体中的性别比例为1∶1，原因是() A．雌配子数∶雄配子数＝1∶1
染色体异常基因检测
染色体异常基因检测 染色体 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体；男性为XY，女性为XX。 染色体异常 体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体异常，可分为数目异常和结构异常两大类。染色体异常可以自发地产生，称为自发突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生；还可以由亲代遗传所致。 染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。新生儿染色体异常的发病率为1/60。 常见的染色体微缺失/微重复综合征有300种，多会导致不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形，严重危害患者健康，给家庭和社会带来极大负担。 染色体异常基因检测 核子基因基于新一代高通量测序仪开发的染色体异常检测方法，可对流产组织、脐带血、绒毛、羊水、外周血等多种来源的样本进行测序分析，一次性检测23对染色体非整倍体、300种常见微缺失/微重复综合征及其他100kb以上的染色体异常，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因。 临床应用： 1、流产组织染色体异常检测：查明反复流产、异常妊娠的原因，指导再次生育。 2、胎儿染色体异常检测：排查胎儿异常的原因。 3、新生儿/儿童染色体异常检测：为发育异常、智力障碍，多发畸形等患儿排查染色体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息。 4、成人染色体异常检测：排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。 ????
技术优势： 1、全面覆盖：一次性检出23对染色体非整倍体和300种常见染色体微缺失/微重复综合征。 2、分辨率高：可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至5%的嵌合体。 3、准确度高：检测准确率>99% 4、自动解读：对检测到的微缺失/微重复，自动关联国际主流染色体异常数据库（Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar）进行解读。 检测适用人群： 1、反复性流产，需要查明流产原因并确认再次生育方案的家庭。 2、超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母。 3、临床表型为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母。 4、具有染色体疾病家族史的夫妇及胎儿。 5、曾生育染色体疾病患儿的夫妇。 6、不孕不育或有不良孕产史的夫妇。 ????
遗传图解的各种类型
遗传图解的各种类型： （10分）果蝇（2n=8）的翅型由位于X 染色体上的一对等位基因控制，正常翅（B ）对截翅（b ）显性。科研人员选择截翅雄果蝇与正常翅雌果蝇交配，并对F 1个体进行统计分析。请回答： （1）若不发生基因突变、染色体畸变及其它异常情况，则一对果蝇交配后，预测F 1个 体的表现型及比例为________。 （2）若F 1个体统计结果为雌性正常翅∶雌性截翅∶雄性截翅=1∶1∶1，则母本的基因 型为________。请用遗传图解和必要的文字解释此结果。 （3）科研人员重复多次同类型交配实验，有一次交配实验的结果是全部后代（雌雄个 体数相当）表现为截翅，为了探究其原因，科研人员又分析了F 1雌性果蝇体细胞的染色体数目及基因组成，发现处于有丝分裂中期的细胞中染色体数目为8，基因组成为bb ，由此推测母本果蝇发生了________的变化。 （1）F 1个体全为正常翅（1分）或正常翅∶截翅 = 1∶1（1分，答“雌性正常翅∶雄性正常翅∶雌性截翅∶雄性截翅= 1∶1∶1∶1”也给1分） （2）X B X b （2分） F 1中基因型为X B Y 的胚胎死亡（或基因型X B Y 的受精卵死亡），因而出现雌性正常翅∶ 雌性截翅∶雄性截翅=1∶1∶1的结果 （亲代基因型、表现型及符号1分，子代基因型、表现型及符号1分，配子1分，文字说明1分） 说明：文字说明给分只要求答出“X B Y 的胚胎死亡（或基因型X B Y 的受精卵死亡）”。 （3）X 染色体缺失了基因B 所在的片段（2分）（说明：答出“缺失了基因B ”或“基正常翅 X B X b X B X b X b X b X B Y X b Y 截翅 X b Y 1 1 1 ∶ ∶ P F 1 配子 ╳
基因检测相互问答及其规范标准答案
十个问题及答案 问题1：基因检测有什么用途？ 回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提
性染色体与伴性遗传
性染色体与伴性遗传
性染色体与伴性遗传 第一课时性染色体和伴性遗传的概念 目标导航 1. 借助图例分析，总结出染色体组型的概念，并学会辨别常染色体和性染色体。2.通过绘制人类性别决定图解，理解性别决定的方式。3.通过重温摩尔根的果蝇伴性遗传实验过程，理解伴性遗传的含义。 一、染色体组型 1．概念：又称染色体核型，指将某种生物体细胞内的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。 2．作用：体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌。 3．特点：有种的特异性，可用来判断生物的亲缘关系，也可用于遗传病的诊断。
二、性染色体和性别决定 1．染色体的两种类型 性染色体 常染色体 概念 与性别决定有直接关 系 与性别决定无关 特点 雌雄性个体的不相同 雌雄性个体的相 同 2.XY 型性别决定 (1)染色体组成： ??? 雌性个体：常染色体＋XX 同型雄性个体：常染色体＋XY 异型 (2)人类性别决定图解： 三、伴性遗传(阅读P 41－43) 1．概念：位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式。
2．果蝇的伴性遗传实验 (1)果蝇作为实验材料的优点：体小、繁殖快、生育力强、饲养容易等。 (2)实验假设：白眼基因(w)是隐性基因，它位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因。 (3)结论： ①果蝇的白眼性状遗传确实与性别有关。 ②控制白眼性状的基因确实位于性染色体上。 判断正误： (1)不同生物的染色体组型不同，可以用来判断生物种属。( ) (2)观察染色体组型的最佳时期是分裂中期，此时染色体形态清晰、数量稳定。( ) (3)受精时，如果卵子和X型精子结合，则产生XX型合子，将来发育成女孩。( ) (4)男女性别比例接近1∶1是由于雌雄配子的数目相等。( )
染色体畸变
染色体畸变 概念： 细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。 第一节、染色体畸变发生的原因 一、化学因素： 各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。 二、物理因素： 各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。 三、生物因素： 1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。 2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。 四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。 五、母亲年龄： 1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。 2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩 子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。 第二节、Chr数目异常及其产生的机制 单倍体：精子、卵子，23条Chr数。 二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。 Chr数目的畸变： 指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或 减少，称Chr数目的畸变。 类型：整倍体改变和非整倍体改变。 一、整倍体异常产生的机制: 概念：细胞中Chr数目出现整组地增减，结果形成 单倍体和三倍体。人类三倍体为69，XXY或69，XXX， 三倍体。 三倍体产生的机制： 1、双雄受精((diandry):一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精,如69,XXX; 69,XXY; 69XYY; 2、双雌受精(digyny):一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精,产生一个三倍体的
某一位业内人士对基因检测的看法(完整资料).doc
【最新整理，下载后即可编辑】 某一位业内人士对基因检测相关认识 人体和几乎所有生命体（某些RNA病毒和朊病毒除外）每一个细胞里面都有一套完整的基因组DNA，好比是一本完整的蓝图+施工手册。从受精卵开始，生命体就从这套手册选择不同的章节搭建不同功能的细胞，并让它们执行相应的功能。每个人的这套手册都略有不同（大多数就是前述的SNP），这些不同之处定义了人种、皮肤头发眼睛颜色等所有性状，也定义了对疾病的敏感性。上述三个公司代表的基因健康咨询产业，说白了就是试图找到一些与疾病相关的SNP位点，检测它们的状态，然后计算出一个概率，最后交到被检测者的手里。 但是问题就出在这个原理上面：首先什么样的SNP位点是真的与疾病相关的？其次它的相关性到底有多少？ 前一个问题基本是靠大规模的关联性分析，其实是个统计学的概念。打个最极端的比方，找一千个身高2米的小明，再找一千个1米4的小明，假定他们的人种、营养这些背景都一致，然后找一个SNP位点（假定这个位点有A、B两种状态），在这两千人里面看一看有多少人在这个位点上是A，多少人是B，如果1000个高个子在这个位点上都是A，而1000个矮个子都是B，那么我们就可以比较肯定地说这个位点与身高的相关性非常强，一个婴儿刚生出来，就检查到他这个位点是A状态，那他长大后就有很大的几率长成高个子。 但这是非常理想非常极端的假设，实际上只有很少量单基因疾病（比如某种先天性耳聋）有这样斩钉截铁的结论，身高、体重、高血压、糖尿病、癌症，都是几百种基因相互纠结、再加上环境因素累加影响，再加上时间因素，才会表现出最后的差异。所以现在的人类遗传学里面，其实大家都是在尽可能地加大统计的人群，尽可能地寻找人种和背景条件一致的人群，尽可能地提高自己研究的统计力和概率的有效性。即使如此，不同的研究小组之间出来的结论也往往千差万别，而且由于他们选取的统计人群样本是不太会互相共享的，这种结论也就很少有条件由其他小