遗传学整理讲解
高考生物遗传学知识点精讲
高考生物遗传学知识点精讲遗传学是生物学的一个重要分支，研究生物的遗传规律以及物种之间的遗传变异。
在高考生物考试中，遗传学是一个不可忽视的考点，涉及到许多基础的概念和原理。
以下将对高考生物遗传学的知识点进行精讲。
一、基因和基因型1. 基因的概念：基因是遗传信息的基本单位，是决定生物性状的分子遗传物质。
2. 基因的分类：常染色体基因和性染色体基因。
常染色体基因决定一般性状，而性染色体基因决定个体的性别。
3. 基因型的概念：个体所具有的基因的组合，包括纯合子和杂合子两种形式。
4. 基因型的表达：表现为显性表现和隐性表现的差异，显性表现的基因称为显性基因，隐性表现的基因称为隐性基因。
二、遗传规律1. 孟德尔遗传规律：孟德尔通过豌豆杂交的实验，提出了遗传学的三大定律，即“单子性”、“分离性”和“自由组合性”。
2. 多基因遗传规律：指一个性状受多对基因控制，呈连续性变化，表现出几个分离的等级。
三、基因突变1. 点突变：指基因中的一个核苷酸发生改变，包括错义突变、无义突变和无移码突变。
2. 染色体结构变异：包括缺失、重复、倒位和易位等。
3. 染色体数目变异：包括染色体缺失、增多和多倍体等。
四、遗传病1. 遗传病的概念：由基因突变引起的一类疾病，可以分为常染色体遗传病和性染色体遗传病两类。
2. 常见遗传病：包括遗传性肌营养不良、血友病、唐氏综合征等。
五、分子生物学与遗传工程1. DNA的结构：双螺旋结构，由碱基、糖和磷酸组成。
2. DNA复制：包括DNA的解旋、合成和连接等过程。
3. 重组DNA技术：利用限制性内切酶和DNA连接酶等工具将外源基因导入宿主细胞的技术。
4. 克隆技术：通过体细胞核移植和胚胎早期细胞分裂等方法制造与原种个体相同的生物。
六、人类遗传和社会1. 人类基因组计划：是一个国际合作项目，旨在图谱化解析人类基因组。
2. 家族遗传病的预防和控制：包括基因咨询、优生学和基因治疗等措施。
3. 遗传歧视：指以个体的基因信息为依据进行歧视和不公平对待的行为。
生物学考研复习资料遗传学重点概念整理
生物学考研复习资料遗传学重点概念整理在生物学考研中，遗传学是一个非常重要的考点。
对于学生来说，掌握遗传学的重点概念是非常关键的。
本文将针对遗传学的重点概念进行整理，帮助考生更好地复习。
一、基本概念1. 遗传物质：指生物传递给后代的遗传信息的物质基础。
在细胞中，遗传物质主要有DNA和RNA。
2. 基因：是决定个体遗传特征的功能性单位。
基因是由DNA分子编码而成的，遗传信息的传递和表达都离不开基因。
3. 染色体：是存在于细胞核中的一种细长的结构。
染色体携带了大部分的遗传信息，是基因存在和遗传定位的载体。
4. 基因型和表型：基因型是指个体的基因组成，而表型则是基因型在外表上的表现。
5. 突变：指遗传物质发生的可遗传的变异。
突变是个体遗传多样性的重要来源，也是进化的基础。
二、遗传规律1. 孟德尔遗传规律：孟德尔通过对豌豆杂交的研究，总结出了遗传学中的三大规律：单因素遗传规律、分离规律和自由组配规律。
2. 链和交叉互换：链是指染色体上一组相邻的基因，它们在遗传过程中常常一起遗传。
交叉互换是指染色体上的两个非姐妹染色单体发生交换。
3. 遗传连锁：指在染色体上的基因有较近距离时，它们往往一起遗传，并遵循染色体上的连锁性。
4. 渐渗性：是指一种性状受到多对基因的共同作用，表现出连续变化的特性。
三、基因重组和基因图谱1. 基因重组：指染色体上的两个相对位置不同的基因发生重新组合，导致新的基因型产生。
2. 克隆DNA技术：是指通过体外扩增方式，将特定的DNA片段复制成一定数量，从而得到大量纯粹的DNA样品。
3. 基因图谱：是通过测量遗传连锁和遗传距离来绘制基因在染色体上相对位置的图谱。
四、遗传变异和进化1. 突变：是指遗传物质发生的可遗传的变异。
突变是驱动进化的重要力量之一。
2. 遗传漂变：指由于随机事件的影响，个体之间的基因频率发生随机的变化。
3. 天然选择：指在特定环境下，适应环境的个体更容易存活和繁殖，从而使适应性的基因在种群中增加。
初中生物遗传知识点整理
初中生物遗传知识点整理遗传是生物学中一个重要的概念，它描述了信息在生物体中的传递和变化。
初中生物课程中，遗传也是一个重要的知识点。
本文将对初中生物遗传的知识点进行整理，涵盖了遗传基础、遗传物质、遗传规律、基因和变异等内容。
一、遗传基础遗传学是研究遗传现象的科学，它研究了性状在个体之间的传递和变异。
遗传学的发展贡献了现代生物学的进步和现代遗传工程的应用。
二、遗传物质在遗传学中，遗传物质指的是DNA（脱氧核糖核酸）。
DNA是由核苷酸链（其中核苷酸有脱氧核糖、磷酸基团和碱基）组成的，核苷酸有四种不同的碱基：腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳯氨嘧啶。
DNA分子的序列确定了生物体的遗传信息。
三、遗传规律1. 孟德尔遗传规律孟德尔是遗传学的奠基人，他通过对豌豆进行实验，总结了基因的传递规律。
他的发现包括隐性与显性基因、基因的独立性、同源染色体和基因分离的规律。
2. 分离定律分离定律是孟德尔遗传实验中发现的一项重要规律。
它指出，基因在生殖细胞中独立地分离，不会相互影响。
3. 随机交配规律随机交配规律指的是一种随机的、无规律的交配方式。
在大自然中，生物体的繁殖往往是通过随机交配来实现的，这样可以增加基因的变异性，促进物种的适应能力。
四、基因基因是指控制性状的遗传单位。
基因通过编码蛋白质来影响性状的表现。
一个个体的性状是由多个基因共同决定的。
五、变异变异是指个体之间或同一性状在不同环境下表现出的差异。
变异源于基因的改变或组合的不同。
变异是生物进化和适应环境的基础。
六、遗传工程通过遗传工程，可以改变生物体中的基因组成，实现对性状的调控。
遗传工程技术已经被广泛应用于农业、医学等领域，带来了许多重要的突破和进步。
总结：初中生物遗传知识点整理涵盖了遗传基础、遗传物质、遗传规律、基因和变异等内容。
遗传学的发展和遗传工程的应用推动了现代生物学的进步和解决了许多重要问题。
通过对初中生物遗传知识点的学习，可以帮助学生们更好地理解和把握生物遗传的基本原理，为后续的学习打下坚实的基础。
生命科学中的遗传学知识点
生命科学中的遗传学知识点遗传学是生命科学中的一个重要分支，主要研究遗传信息的传递、表达和变异。
遗传学对于理解生物体的生长发育、疾病发生以及进化过程具有重要意义。
本文将详细介绍遗传学中的基本概念、遗传规律、遗传变异以及遗传学研究的方法。
一、基本概念基因是遗传信息的基本单位，是生物体遗传特征的决定因素。
基因位于染色体上，由DNA序列组成，编码蛋白质或RNA分子。
基因具有特定的启动子和增强子序列，调控基因的表达。
1.2 染色体染色体是生物体细胞中的结构，携带遗传信息。
染色体由DNA、蛋白质和少量RNA组成。
人类有23对染色体，其中22对常染色体和1对性染色体。
性染色体决定了个体的性别，男性为XY，女性为XX。
1.3 遗传信息遗传信息是指生物体遗传物质（DNA）中存储的所有基因信息。
遗传信息通过基因序列编码生物体的形态、结构和功能特征。
遗传信息的传递和表达过程遵循中心法则，包括DNA复制、转录和翻译。
二、遗传规律2.1 孟德尔遗传规律孟德尔遗传规律是遗传学的基础，由奥地利植物学家格雷戈尔·孟德尔提出。
主要包括以下两个定律：（1）分离定律：在减数分裂过程中，亲本的遗传因子分离，各自进入不同的配子中。
（2）自由组合定律：在减数分裂过程中，不同染色体上的遗传因子自由组合，互不干扰。
2.2 连锁遗传规律连锁遗传规律是指位于同一染色体上的基因具有较高的遗传连锁性，往往一起传递给后代。
连锁遗传规律由美国遗传学家托马斯·亨特·摩尔根及其学生果蝇学家克里克发现。
2.3 数量遗传规律数量遗传规律是指生物体形态和生理特征受到多对等位基因控制的遗传现象。
这些等位基因之间的相互作用导致性状表现呈现连续分布。
数量遗传规律适用于农业作物、家畜和人类疾病等方面的研究。
三、遗传变异突变是指基因或染色体发生的突发性变化，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
突变是遗传变异的主要来源，为生物进化提供了原材料。
遗传学知识点归纳(整理)
遗传学教学大纲讲稿要点第一章绪论关键词：遗传学Genetics遗传heredity变异variation一．遗传学的研究特点1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。
2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。
3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。
“遗传学”概念遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。
遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传heredity生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物同一家族的生物在性状上有类同现象变异variation生物性状活着代传递进程中出现的不同现象。
生物的子代与亲代存在不同。
生物的子代之间存在不同。
遗传与变异的关系遗传与变异是生物生存与进化的大体因素。
遗传维持了生命的延续。
没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。
变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。
没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，一路作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。
二. 遗传学的发展历史1865年Mendel发现遗传学大体定律。
成立了颗粒式遗传的机制。
1910年Morgan成立基因在染色体上的关系。
1944年Avery证明DNA是遗传物质。
1951年Watson和Crick的DNA构型。
1961年Crick遗传密码的发现。
1975年以后的基因工程的发展。
三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学研究生物进化进程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学生物进化的机制突变和选择有害突变淘汰和保留有利突变保留与丢失中立突变DNA多态性发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。
特征：基因的对细胞周期割裂和分化的作用。
应用重点干细胞的基因作用。
转基因动物克隆动物免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。
完整版遗传学知识点归纳整理3篇
完整版遗传学知识点归纳整理
第一篇：基因与遗传物质
遗传学是研究遗传现象及其规律的一门生命科学。
通过研究基因与遗传物质，遗传学揭示了生命现象的本质，深入挖掘了基因组的细节，有助于预防和治疗遗传疾病。
一、基因的概念
基因是影响个体性状的遗传因素，是遗传信息的基本单位。
一般包括表现型、基因型、等位基因和基因座等概念。
表现型是指基因所表现的生物形态、生理特征和行为特征，如眼睛颜色、身高等。
基因型是指个体所有基因的组合情况，包括杂合和纯合等。
等位基因是指同一基因座上的不同基因，如人类的血型基因有A、B、O等等。
基因座是指基因所在的特定位置。
二、遗传物质的种类
影响个体遗传特征的遗传物质分为DNA和RNA两种。
其中，DNA是生物的主要遗传物质，RNA是DNA的重要副产物，同时在调控基因表达等方面也具有重要作用。
三、DNA的构成和作用
DNA是双链螺旋结构，由核苷酸组成，其功能是储存和传递遗传信息。
每个核苷酸由磷酸、五碳糖和核苷酸碱基组成。
碱基包括腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶等，它们以不同的方式配对，形成DNA双链的特殊结构。
四、RNA的种类和作用
RNA是单链螺旋结构，由核苷酸组成，其功能是通过转录和翻
译过程制造蛋白质。
RNA按照功能和结构分为mRNA、rRNA、tRNA等。
mRNA是信使RNA，存储从DNA转录过来的遗传信息，rRNA是核糖体RNA，是蛋白质合成的主要组成部分，tRNA是
转运RNA，将氨基酸带到核糖体上，在蛋白质合成过程中起到
关键作用。
完整版遗传学知识点归纳整理
完整版遗传学知识点归纳整理遗传学是生物学中的一个重要分支，主要研究生物体内遗传信息的传递、变异和表达。
常见的遗传学知识点包括：孟德尔遗传定律、基因结构和功能、染色体遗传、基因表达和调控等。
一、孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律是现代遗传学的基础，包括三个基本定律。
1.显性和隐性遗传定律显性和隐性是指两个基因型之间的关系，孟德尔发现，如果一个个体有两个相同的基因表现型，它就是显性的；如果两个基因不同，则表现为隐性特征，不表达。
2.分离定律分离定律是指在杂合子生殖过程中，两个基因的亚型在生殖细胞中是随机分离的，每个细胞只包含一个亚型，这样每个后代都有一半携带一个亚型，一半携带另一个亚型。
3.自由组合定律自由组合定律是指在配子形成过程中，两个基因的不同亚型是随机组合的，这样可以得到更多的基因型组合。
二、基因结构和功能基因是指控制生物性状的遗传物质，主要分为DNA和RNA 两种。
基因包括以下几种结构和功能：1.基因的结构基因通常由DNA序列编码，基因组成的DNA序列是由四个核苷酸（A、T、C、G）组成的，其中序列的排列方式决定了基因编码的蛋白质序列。
2.基因的功能基因具有不同的功能，包括编码蛋白质、调控基因表达、储存信息等。
3.基因的表达基因表达是指基因转录为RNA，然后翻译为蛋白质的过程。
基因表达可以在转录、剪切、转运、翻译以及后期修饰等环节中进行调控。
三、染色体遗传染色体是负责遗传信息的传递和复制的结构，染色体遗传主要研究染色体的结构和功能，以及染色体异常引起的遗传变异。
1.染色体结构染色体结构主要包括染色体的形态、染色体数目、染色体的组成等。
2.遗传变异在染色体遗传中，遗传变异是指基因或染色体的序列、结构或数目的改变。
最常见的遗传变异包括核型异常、染色体结构异常和单基因突变等。
四、基因表达和调控生物内部的基因表达和调控对于遗传学来说至关重要，它们包括：1.基因表达基因表达是指基因转录为RNA，然后翻译为蛋白质的过程。
高校生物专业遗传学知识梳理整理
高校生物专业遗传学知识梳理整理遗传学作为生物学的一个重要分支学科，研究的是遗传现象和遗传规律。
在高校生物专业中，遗传学是一个必修课程，涉及到许多重要的概念和原理。
为了更好地理解和掌握遗传学知识，下面对高校生物专业遗传学的内容进行梳理整理。
一、遗传学的基本概念1.1 遗传学的定义遗传学是研究基因和遗传变异的学科，通过研究遗传现象和遗传规律，揭示生物之间的遗传联系和遗传表现。
1.2 基因的概念基因是生物遗传信息的基本单位，是控制生物遗传性状的分子。
1.3 基因型和表现型基因型是指个体基因的组合方式，而表现型是指基因型在个体外部展现出来的形态、结构和功能特征。
二、遗传物质的结构和功能2.1 DNA的结构DNA（脱氧核糖核酸）是构成基因的物质，由糖、磷酸和碱基组成，具有双螺旋结构。
2.2 RNA的结构和功能RNA（核糖核酸）在遗传信息的转录和翻译过程中发挥重要作用，包括mRNA、tRNA和rRNA等类型。
2.3 蛋白质的合成遗传信息从DNA转录成mRNA，然后通过翻译作用转化为蛋白质，蛋白质在细胞内起着重要的结构和功能作用。
三、遗传现象和遗传规律3.1 孟德尔的遗传规律孟德尔通过对豌豆杂交实验的观察，总结出了遗传学的基本规律，包括单因素遗传、显性和隐性等概念。
3.2 随性状的遗传规律除了孟德尔的单因素遗传规律外，还存在着多因素遗传、性别遗传和联锁性遗传等不同的遗传现象和规律。
四、遗传变异和遗传进化4.1 多态性的产生多态性是指在种群中存在多种等位基因和基因型表现出来的遗传变异现象，是遗传进化和适应性演化的基础。
4.2 突变和变异突变是指基因或染色体发生的突发性改变，而变异是指基因型在群体间或个体间的遗传差异。
4.3 选择和适应选择和适应是自然选择和人工选择对遗传变异进行筛选，使适应性较高的基因在群体中逐渐增多。
五、遗传工程和生物技术5.1 遗传工程的基本原理遗传工程利用重组 DNA 技术，将外源基因导入宿主生物体内，使其具有特定的功能或性状，包括基因克隆、转基因等技术。
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第一章遗传学与医学掌握：1.遗传性疾病的分类熟悉：1.健康与疾病的遗传基础目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。
a染色体病（chromosome disorders)在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。
如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。
已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。
b 单基因病(single-gene disorders)：单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。
C 多基因病（polygenic disorders)：由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。
有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。
D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)：线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。
E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)：该病只在特异的体细胞中发生。
体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。
第三章人类基因组学（了解）基因（gene）：DNA的功能片段。
它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。
基因组（genome）：有机体全部DNA序列。
它是基因和非基因的DNA序列的总和。
基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。
第四章人类染色体和染色体病掌握：1. 染色体的结构。
2．染色体的分组。
3．染色体的分类、命名和书写原则。
4. 染色体畸变的类型。
5. 人类染色体畸变的国际命名体制。
6．常染色体病主要临床症状及核型。
7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。
熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。
4．两性畸形1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q）主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。
此处属于结构异染色质，转录不活跃。
次缢痕：是主缢痕外染色体上的第二个凹陷，染色较浅，因为它的大小和位置是恒定的，因此和主缢痕一样，次缢痕可作为染色体的鉴别标志。
次缢痕两端有异染色质。
端粒：染色体末端的端粒不含基因，是由端粒DNA和端粒蛋白构成。
端粒DNA是由简单大量重复序列(TTAGGG)n，端粒蛋白可使端粒免受酶或化学试剂降解，对染色体结构的稳定起着重要作用。
它可防止与其它染色体结合形成双着丝粒染色体，或者自体结合形成环状染色体。
目前认为端粒与衰老和肿瘤发生有关。
随体：在近端着丝粒染色体的次缢痕末端由一条染色质丝连着一小段染色体称为随体。
根据着丝粒的位置，可以将人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体：着丝粒位于短臂一端，短臂和长臂明显有差异近端着丝粒染色体：短臂极短，着丝粒位置几乎近于短臂之末端区域。
（有随体）2.染色体的分组：将一个体细胞的全套染色体根据相对恒定形态特征，依次分组排列形成的图象称为核型(karyotype),对其分析称为核型分析(karyotype analysis)染色体分组指标: 相对长度，臂比率，着丝粒指数，有无随体A组：大型中着丝粒型染色体1，2，3号染色体B组：大型亚中着丝粒染色体4，5 （B组短臂较C组更短）C组：中型亚中着丝粒染色体6，7，8，9，，10，11，12，X（X染色体与7，8号相似）D组：中型近端着丝粒染色体13，14，15 （有随体）E组：中型亚中着丝粒染色体16，17，18 （比C组染色体小）F组：小型中着丝粒染色体19，20G组：小型近端着丝粒染色体21，22，Y（21，22有随体，Y无随体了，长臂两末端比较靠拢3.染色体显带技术：Q带：应用荧光染料氮芥喹吖因处理染色体，在荧光镜下黄光亮暗带形，AT-DNA亮带；GC-DNA 暗带。
对Y染色体的长臂远侧显示亮的荧光。
缺点：条纹带界限不清，很快消失无法长久保存，只能以照片保存下来。
G带：采用胰酶处理，可在普通光镜下区分明带和暗带，染色体两臂末端为浅带，可长时间保存（最常用，最可靠）。
缺点：稳定性和重复性较差。
R带：经高温处理，与G显带相反，常用于染色体末端的研究。
C带：经强碱溶液处理，对高度重复的DNA和结构异染色质区域（着丝粒和着丝粒周围区域）染色。
这些区域位于着丝粒和Y染色体。
（着丝粒区异染色质法）4.染色体的分类、命名和书写原则人类细胞遗传学命名的国际体制(International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN)，以染色体上的某些明显而稳定的标志将染色体臂分成区(region)，区再分成带(band)。
界标(landmark) ：染色体上一些具有显著形态特征的结构，包括端粒、着丝粒和明显的带。
区(region) ：位于相邻两界标之间的染色体区域。
带(band) ：显带处理后染色体呈深浅或明暗的部分，是连续的，无非显带区。
书写方式: 染色体号数、臂的符号、区号、带号、亚带号、亚亚带号.例如：2p135.染色体畸变的类型1、数目畸变（1）整倍体(euploid)：体细胞染色体数目为46条（2n），称为二倍体，配子细胞染色体数目为23条（n），称为单倍体若细胞的染色体数目以n为基数成倍的增加，则称为整倍体。
多倍体一般不能存活，多倍体细胞多见于肿瘤细胞或流产儿细胞。
Eg. 三倍体：常见病因为双受精；四倍体：常见病因—核内复制，核内有丝分裂（2）非整倍体(aneuploid)：①超二倍体（2n+x）：指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数个。
如47,XX,+21 （21三体）；47,XXY②亚二倍体(2n-x)：指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。
如45,XY,-21 （21单体）；45,X0③假二倍体(2n+1-1)：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体的总数不变，称为假二倍体。
如46,XY,-18,+21非整倍体产生原因：染色体不分离i第一次减数分裂不分离：正常受精后，1/2形成超二倍体(2n ＋1)，1/2形成亚二倍体(2n－1)。
ii第二次减数分裂不分离：正常受精后，1/2为二倍体，1/4形成超二倍体(2n＋1)，1/4形成亚二倍体(2n－1)。
iii 有丝分裂不分离：产生由两种细胞系或三种细胞系组成的嵌合体染色体丢失(loss)或后期延迟（3）嵌合体(mosaic/chimera)：一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系。
产生原因:在受精卵的卵裂过程中及胚胎发育早期的细胞分裂过程中发生染色体不分离现象，使一个胚胎的部分细胞发生染色体的数目畸变，形成一个个体具有几种不同核型的细胞系。
如45,X/46,XX/47,XXX。
2、结构畸变（1）缺失( deletion,del ) ：指染色体臂的部分丢失。
末端缺失46,XX,del(1)(q21)；46,XX,del(1)(pter→q21:) 中间缺失46,XX,del(1)(q21q31)；46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)（2）重复( duplication,dup )：指同源染色体中一条断裂后，其断片连接到另一条同源染色体上的相应部位，结果造成一条同源染色体上部分基因重复了，而另一条同源染色体则相应缺失了。
（3）倒位( inversion,inv )：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180℃后又重新连。
臂内倒位(paracentric inversion) —倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位(pericentric inversion)—指倒位部分包括着丝粒。
（4）易位( translocation,t )：指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。
①非相互易位②相互易位（狭义）：指两条染色体之间的相互易位。
即两条染色体都发生断裂，相互交换断片后又重新接合，形成两条新的易位染色体。
罗伯逊易位(Robertsonian translocation,rob)：是一种涉及两条近端着丝粒的易位类型，其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近，整个染色体臂发生了相互易位，二个长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体在分裂过程中逐步丢失。
（涉及13，14，15，21，22号染色体易位就要想到rob）（5）环形染色体( ring chromosome,r )：由于断裂发生在染色体两个臂的远端,随后这两臂的断裂端彼此粘着形成环形结构。
（6）等臂染色体( isochromosome,i )：着丝粒发生横裂，形成两条只具有长臂或只具有短臂的染色体。
6. 人类染色体畸变的国际命名(ISCN ): (1) 常用符号和缩写术语(2) 非显带染色体畸变核型书写规则：染色体总数，性染色体类型及畸变，常染色体畸变(3) 显带染色体畸变核型的书写规则（繁式，简式）练习1、男性，46条染色体，在2号染色体短臂的2区1带和长臂3区1带之间发现臂间倒位。
2、男性，46条染色体，在2号染色体长臂的2区1带和5号染色体长臂的3区1带处发生断裂，且断裂处以远的节段在两条染色体间进行了交换。
3、46，XX，del（3）（q21q31）4、46，XY，inv（1）（p22p34）5、45，XX，-14，-21，+t（14；21）（14qter14p11::21q1121qter）——45号染色体，少14号，21号染色体，多了由14，21号染色体长臂组成的新易位染色体7.常染色体病主要临床症状及核型(1)、21三体综合征(先天愚型、Down综合征)a 主要症状：特殊面容：鼻梁低,眼斜视,外眼角，上翘,内眦赘皮,耳小,低位,口常开,流口水，智力障碍，50%有先天性心脏畸形，通贯手（猿线），草鞋脚。
b 核型：单纯型（游离型）47,XX (XY), + 21 约占92.5% 是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时发生染色体不分离的结果（主要第一次减数不分离）易位型46,XY, - D, + t (DqGq) 约占5% ，增加的一条21号染色体不独立存在，而是与D/G组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，其中一条是易位染色体。