致痫性局灶性脑皮质发育不良的影像特征及MR扫描方案优化
癫痫的MRI及MRS检查
T2WI
术后复查。
T1WI
女，44岁，反复 发作性头顶部疼 痛2年，意识障 碍伴抽搐2次。
（左额叶）少突胶质细胞瘤
（WHOⅡ级）。
免疫组化：GFAP（部分＋）、CD56 （＋）、Oligo-2（＋）； Meu-N神经元（＋）； LCA（－）、EGFR（－）； P53（＋、5％）、Ki-67LI20％、 MGMT局灶（＋、10％）。
2011－11－23
癫痫的病因
先天异常 肿瘤 感染 梗死 外伤 脱髓鞘病变 缺氧性损害 …… MRI能够很好地显示以上病变， 成为癫痫病因诊断的最有效工具。
140991，男， 25岁，反复抽搐 伴意识障碍13年。
右侧经海马层面矢状位T1WI
左侧经海马层面矢状位T1WI
140991，男， 25岁，反复抽搐 伴意识障碍13年。
DWI显示的病灶较常 规序列多，对比更强。
男，47岁，人事不省、 肢体抽搐、发热2天。
热射病
DWI显示的病灶较常规序列多，对比更强。
男，42岁， 反复四肢抽搐， 精神异常1周。
病毒性脑炎
2010－11－6
17天后双侧枕叶 病灶完全消失。
脑后部可逆性脑病综合征
女，37岁，产后15天，发作 性四肢抽搐，神志不清1天。
IHC：NeuN：神经元（+）； CR、NF：部分神经元（+）；GFAP：胶质（+）。
125655，男，25岁，发作性人事不省2年余。
局灶皮质发育不良（I型）： 多见于颞叶，局部灰白质分界模糊， 皮质增厚，。
1.（右颞皮层）局灶皮层发育不良（Ⅰb型）。 2.（右颞海马）硬化。
138507，女，21岁。 右侧额叶灰质异位。
癫痫的MRI及MRS检查
正电子发射断层扫描与视频脑电图在难治性癫痫致痫灶的术前定位研究
院神经外科合 作 ， ２０ 对 ０ ９年 ４月 至 ２ １ ０ １年 ５月 期 间 发 生
的 ６ 例 难 治性 癫 痫 患 者 进 行 了 Ｐ Ｔ 检 查 ， 多 种 检 查 综 １ Ｅ 在
合 评 估 中 ， Ｅ 检查 在 ＭＲ 无 异 常 改 变 的病 例 中起 关 键 作 ＰＴ Ｉ 用 ， 其 他 辅 助 检 查 结 果 的一 致 性 较 高 ， 报 告 如 下 。 与 现
块 ， 破 裂 黄 体 混 合 形 成 包块 时 ， 与 异 位 妊 娠 相 混 淆 。 ③ 与 易 附 件 炎 性 包 块 患 者 多 为 持 续 性 下 腹 疼 痛 ， 突 然 腹 痛 加 重 无
小 结 构 、 流 分 布 、 流 速 度 和 血 流 频 谱 特 征 等 ， 者 结 合 血 血 二 对 异 位 妊 娠 的诊 断 与 鉴 别 诊 断 具 有 重 要 的 价 值 ， 临 床 选 为
（ Ｐ ） 发 Ｃ Ｓ ７例 ， Ｐ Ｓ Ｓ继 Ｐ １ Ｓ Ｓ继 发 Ｃ Ｓ泛 化 为 Ｓ Ｃ １ 例 。 Ｐ ＧＴ Ｓ １ １ ２ 头 ＭＲ 检 查 ： 有 患 者 均 行 ＭＲＩ 查 ，１ ． Ｉ 所 检 １例 行 增 强 检 查 。头 ＭＲＩ 描 未 见 异 常 （ Ｉ 性 ） ６例 ， 异 常 结 扫 ＭＲ 阴 ２ 有
尿 人绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 （ Ｇ） 性 。超 声 检 查 子宫 体 积 可 ＨＣ 阴 稍 大 ， 层 回声 不 均 匀 ， 子 宫 内膜 增 厚 。④ 卵 巢 囊 肿 破 裂 肌 无
患 者 既 往 多 有 囊 肿 病 史 ， 发 剧 烈 腹 痛 时 也 多 有 重 击 ， 交 突 性 史 及 妇 科 检 查 等 诱 因 。无 停 经 史 ， ＨＣ 检 查 阴性 。 超 声 尿 Ｇ
脑先天发育不良的影像学诊断
大枕大池
• 枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通 • 后窝扩大：占15% • 小脑蚓部和半球完整 • 脑干、四室正常
大枕大池
Dandy-Walker malformation
2.小脑发育不全
脑膜脑膨出
脑膨出
• 部位——顶部
– 欧美：10-15% – 男性﹥女性 – 伴中线脑发育异常
如前脑无裂畸形
脑膨出
• 部位——额筛部
– 东南亚多见 – 男性﹥女性 – 伴神经管缺陷少
脑膜脑膨出
脑膜脑膨出
A
B
脑膨出
• 部位——蝶骨
– 少见 – 伴蝶鞍、内分泌异常
唇裂；鼻裂
脑膨出
• 部位——经鼻
2.前脑无裂畸形
• 病机与病理
– 胚胎4～8周端脑分裂障碍 – 大脑分裂不全或不分裂 – 不同程度颜面部畸形
无脑叶型
• 颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂 • 脑完全未分裂
– 未分裂的大脑 – 单一的脑室 – 丘脑、基底节融合 – 大脑镰、半球间裂缺如
前脑无裂畸形---无叶
前脑无裂畸形----无叶
前脑无裂畸形---叶
前脑无裂畸形---叶
3.视隔发育不良
Septo-optic dysplasia
• 视神经发育不全 • 透明隔缺如 • 垂体-下丘机能不全 • 可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常
视隔发育不良
• 病机与病理
– 妊娠5～7周病理干扰 – 视泡、视网膜节细胞分化障碍 – 间脑前壁、前连合发育异常
a .无脑叶型 b .半脑叶型 c .脑叶型 3.视隔发育不良 4.胼胝体发育不良 5.积水性无脑畸形
基于体素的磁共振形态学测量分析法检测局灶性皮质发育不良的临床应用
基于体素的磁共振形态学测量分析法检测局灶性皮质发育不良的临床应用胡文瀚;王秀;张弨;桑林;郑重;张凯;邵晓秋;马延山;张建国【摘要】目的研究基于体素的磁共振形态学测量分析方法在检测局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)的应用价值.方法纳入北京天坛-丰台癫痫中心2015年至2016年期间病理确诊为Ⅰ型和Ⅱ型FCD的44例患者.对患者的头颅MRI用形态学测量分析程序(morphometric analysis program,MAP)进行处理,比较MAP中延伸图像、交界图像和厚度图像对FCD病变的检出率;并比较传统人工阅片与MAP辅助阅片检出率的差异.结果 MAP的交界图像和厚度图像对FCD病变的检出率要高于延伸图像.传统人工阅片和MAP辅助阅片均未检测出Ⅰ型FCD 病变;但相对于前者,后者明显地提高了Ⅱ型FCD的检出率,尤其是ⅡA型FCD的检出率(P=0.03,P=0.05).结论 MAP有助于在癫痫患者中筛选FCD,或对可疑的异常影像加以确认.但对于再次手术或者真正MRI阴性的FCD患者,MAP的作用并不明显.%Objective To evaluate the value of voxel-based morphometric MRI analysis on detection of focal cortical dysplasia ( FCD) .Method 44 patients with histopathologically confirmed type I FCD from 2015 to 2016 were included in this study .The FCD detection rates of extension , junction and thickness images derived by morphometric analysis program ( MAP) were compared, and the detection rates of conventional visual analysis and MAP-assistant analysis were also compared .Results The FCD detection rates of junction and thickness images were higher than that of extension image .Neither conventional visual analysis nor MAP-assistant analysis detected type ⅠFCD lesions.However,MAP-assistant analysis improveddetection of type ⅡFCD lesions,especially type ⅡAlesions(P=0.03,P=0.05).Conclusion MAP was useful in FCD lesion screening and confirming questionable abnormalities for epilepsy patients , but it had less effects on patients with reoperation or patients with strictly MRI negative FCD lesions .【期刊名称】《临床神经外科杂志》【年(卷),期】2018(015)003【总页数】5页(P174-178)【关键词】基于体素的形态学分析;磁共振;局灶性皮质发育不良;癫痫【作者】胡文瀚;王秀;张弨;桑林;郑重;张凯;邵晓秋;马延山;张建国【作者单位】100050 北京,首都医科大学北京市神经外科研究所;首都医科大学附属北京天坛医院神经外科;首都医科大学附属北京天坛医院神经外科;北京丰台医院神经外科;北京丰台医院神经外科;首都医科大学附属北京天坛医院神经外科;首都医科大学附属北京天坛医院神经内科;北京丰台医院神经外科;100050 北京,首都医科大学北京市神经外科研究所;首都医科大学附属北京天坛医院神经外科【正文语种】中文【中图分类】R742局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia，FCD)最初在1971年由英国学者Taylor发现[1]。
局灶性脑皮层发育不良
影像表现
典型的MRI表现包括：局限性脑皮质增厚、灰白质分界模 糊、皮层下白质T2WI和FLAIR高信号、T1WI等或低信号 、放射带、皮质浅凹、脑回增宽、脑沟形态异常及邻近蛛 网膜下腔或侧脑室扩大。 这些表现可能不会同时出现，其中脑皮质增厚、灰白质分 界模糊和皮层下白质内T2WI或FLAIR高信号是FCD最重 要、最常见的MRI表现。 FCD白质内异常信号从皮质向侧脑室延伸，并逐渐变细， 呈漏斗状表现，称为放射带，是FCD的特征性表现。
右侧 颞叶 节细 胞胶 20岁， 质瘤： F，癫 囊性 痫发 肿块 作来 并壁 院， 结节 右侧
四、多形性黄色星形细胞瘤
( pleomorphic xanthoastrocytom，PXA)
临床上该病好发于儿童及青少年,多有癫痫发作。 通常发生于大脑半球的表面，易累及皮质及脑 膜，颞叶最常见，多呈囊性改变并伴有壁结节 （ 多位于囊壁的脑膜面 ），邻近的脑膜异常强化 时出现“硬膜尾征”（占70%）。 钙化及出血罕见 MRS示病变实性部分Cho峰升高，NAA峰降低， Cho/NAA比值为1.52，Cho/Cr比值为1.06； 镜下见瘤细胞有明显的多形性，单核细胞、多核 细胞、梭形细胞及泡沫样瘤细胞混杂，可见丰富 网状纤维和淋巴细胞浸润，无核分裂象。
鉴别诊断
一、脑挫裂伤
颅脑外伤所致的脑组织器质性损伤，包括脑挫伤 和脑裂伤。 诊断要点： 1、外伤史 2、意识障碍重，时间长，有颅压增高和局灶性脑 损伤症状和体征。 3、CT平扫，急性期显示脑内低密度病灶，伴有 点片状高密度出现及明显占位征象。后期显示脑 内局灶软化灶伴有脑萎缩征象。 4、MRI T2WI为高信号，T1WI为低信号，早期有 占位征象，后期有萎缩征象。
癫痫持续状态的影像学改变
❖10.17开始行“丙球20g*7天+甲强龙 0.5g*4天”冲击治疗，患者抽搐无好 转，加用丙泊酚，复查头颅CT示全脑 水肿，并出现“中枢性尿崩”，具体 不详，2015.10.21开始给予“甲强龙 1.0g *4天”，并10.21-24行3天床旁 CVVH。10.24出现瞳孔不等大，10.26 脱机后查头颅MRI见多发病灶及脑膜强 化，小脑扁桃体疝，给予脱水治疗。
王胜男
❖曾有患者表现为游走性病灶，结 合MRI及PET发现，游走性病灶均 位于PET高代谢区域，且也均位于 EEG最大异常分布区，病灶数天至 数周后均消失：提示病变为SE的 果而非因。
王胜男
❖FDG-PET也偶有发现局灶性高 代谢，可能是患者在检查时出 现了局灶性癫痫发作。
❖F-15,因发热6天，四肢抽搐伴意识障碍1天 于2014-08-01 以癫痫持续状态入院。
❖查：腰穿压力270mmH2O源自常规、生化 正常，病毒、结核、细菌、真菌、寄 生虫阴性；
❖甲状腺功能、TRAb、抗TPO、抗TG、自 身抗体全套、ANCA均阴性。
❖鼠脑切片阳性，脑炎马赛克、AQP4阴 性。
王胜男
❖负荷量鲁米那静注并缓慢减量 维持治疗，口服左乙拉西坦+氯 硝安定联合抗癫痫治疗。
❖浅昏迷，GCS评分8分（E1V2M5），玩偶征 阳性，四肢肌张力正常，四肢可定位；双 侧Babinski征(-)；颈强，颏胸4横指， Kernig征(＋)，Brudzinski征(-)。
❖查腰穿压力300mmH2O，生化、常规、细胞 学、病毒、细菌真菌正常，8-6MRI：1.软 脑膜明显强化，结合临床，考虑脑膜炎；2. 头颅MRV示：未见明显异常。
王胜男
❖患者于10.30行气管切开术，于 2015.11.2开始行高压氧治疗。但 患者仍频繁抽搐，为口角抽搐为主， 有时伴有右上肢及下肢抽搐。为求 进一步治疗，至我院急诊以“癫痫 持续状态”收入我科。发病以来， 持续昏迷，鼻饲肠内营养，大便失 禁，小便留置导尿。
2024难治性癫痫相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展(全文)
2024难治性癫病相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展（全文）摘要随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展，我们对皮质发育畸形的认识不断深入和更新，尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋臼(m TOR)信号通路相关的基因突变在局灶性皮质发育不良(FCD)中被陆续发现。
同时，2011年国际抗癫病联盟(ILAE)发布的有关FCD的分类共识在诊断实践中遇到了问题和挑战。
因此，2022年ILAE根据分子遗传学10年来的进展，提出了FCD分类的更新版，主要在分类体系中增加了“白质病变”，还建议综合病理组织学、影像学及分子检测结果，进行多层次整合诊断，来实现可靠的、临床相关的和治疗性靶向的组织诊断。
正文癫病是—种常见而严重的神经系统疾病，多发生于儿童和青少年，目前已居神经科疾病的第2位。
随着外科手术切除治疗难治性癫病的进展，难治性癫病相关的病因病理类型也逐渐被明确，涉及脑皮质发育畸形(malformation of cortical development, MCD入瘢痕、肿瘤及炎症性病变等神经病理的多个方面。
其中，MCD在癫病病因分类中占有重要的位置，尤其是在儿童和青少年的病例中占比更高。
我们前期对难治性癫病手术切除标本队列进行的回顾性研究结果显示居第1位的是MCD（约占57.2%1 2017年德国的Blumcke等对25年间欧洲12个国家36个癫病中心9523例手术切除标本进行了回顾性研究，结果显示在15岁以下的儿童和青少年中，其病因病理学前3位分别为MCD（约占39.3%� 肿瘤（约占27.2%）及海马硬化（约占15.0%1—、MCD分类的进展及遇到的问题和挑战MCD是—组局灶性或弥漫性皮质结构异常的病变的总称。
包括局灶性皮层发育不良(focal cortical dysplasia, FCD入结节性硬化(tuberous sclerosis)及半侧巨脑回(hemimegalencephaly)等。
局灶性脑皮质发育不良FCD的影像诊断与鉴别诊断
从形态上，大脑皮质神经元6层从外到内分别是：
• 局灶性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia，FCD)是由 脑皮质神经元移行障碍或细胞增殖障碍所导致的一种疾病， 是药物难治性癫痫最常见的病因之一。
• 在癫痫外科中，FCD约占儿童癫痫手术患者的40％-50％， 占成人癫痫手术患者的20％左右。
拖尾征
FCD Ⅱa 型 Case 6
FCDⅡa型
Case 7 男性，16岁，发作性四肢抽搐2年。
FCD Ⅱb型
FCDⅢa型-海马硬化
Case 8 女性，19岁，反复发作性人事不省。左颞叶前份FCD伴海马硬化
FCDⅢb型-神经胶质瘤(DNET或神经节瘤)
Case 9 男性，34岁， 反复发作性肢体抽 搐5年余。 左颞叶复杂型发育 不良性神经上皮性 肿瘤伴FCD。
FCDⅠ型：Ⅰa型通常局限于颞叶，如果与海马萎缩同时存在则分为 Ⅲa型；Ⅰb型在颞叶外更常见。
FCD Ia 型
Case1 男，24岁，发 作性意识障碍 6年余
病理：符合FCDⅠa型。 灶区灰质交界不清，伴 部分神经元排列紊乱， 并锥体神经元减少，胶 质细胞轻度增生，局部 白质内神经元增多。
FCD Ia 型
Blumcke在2011年国际抗癫痫联盟(ILAE)将FCD分为单纯型FCD和结合型FCD，
单纯型包括Ⅰ型和Ⅱ型，结合型称为Ⅲ型
FCDⅠ型 (单纯型)
FCD Ⅱ 型 (单纯型)
存在皮质为成 存在皮质典型的
熟 的 神 经 元 ， 六 层 构 筑 ， 但 存 同时存在I a、I b两种异常表现 但 存 在 放 射 状 在 切 线 方 向 上 的 (FCD Ⅰc型) 的皮质分层不 皮质分层不良 良(FCD Ⅰa型) (FCD Ⅰb型)
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致痫性局灶性脑皮质发育不良的影 像特征及MR扫描方案优化
出处：中放 2012年46卷第10期 作者：王芳、张丽等 单位：广州军区广州总医院
董盼盼 2013-01-17
背景
• 局灶性脑皮质发育不良（FCD）是药物难治性癫痫 最常见病因之一，手术治疗最有效
• 目前因FCD诊断困难或未能明确病灶范围，以致手 术切除不彻底，导致疗效差
43岁，中位年龄22岁
扫描方案
• 仪器：GE HDX 3.0T 、Siemens sonata 1.5T • 序列：轴位 FSE T2WI、FLAIR
矢状位3D T1WI全脑容积扫描 斜冠状位 FSE T2WI、FLAIR 冠状面FLAIR 轴位 SE T1WI
定位
• 轴位：基线与胼脂体膝部和压部连线平行 • 矢状面：3D SPGB或3D Bravo 序列 • 正冠状位：基线平行于脑干 • 斜冠状位：选取矢状面海马长轴显示最好层面，
thanks
讨论
• 研究表明FCD好发于颞叶、额叶， Ⅰ型多见于颞 叶，且更容易合并海马硬化，此研究符合
• FCD合并海马硬化25-40%左右，因此对于MRI表现 为海马硬 化者要特别注意有无颞、额叶灰白质异 常
扫描顺序的优化
1. 轴位T2WI、FLAIR 侦察性序列 2. 矢状面3D容积扫描 提供定位图，更细致显示病
• 统计软件：SPSS17.0 • 病理类型与分布：Fisher精确概率法 • 扫描方案：配对卡方检验 • P<0.05 有统计学意义
女15岁，发作性四肢抽搐伴意识不清14年， FCDⅡ型 右颞叶皮质增厚，灰白质分界不清，右颞叶萎缩或发 育不良
男17岁，发作性四肢抽搐伴意识不清17年， FCDⅡ型 双额叶皮质增厚，灰白质分界不清，皮层下白质信号 异常，图7Transmantle征，T2WI上显示为向脑室方向 延伸的白质内的锥形异常信号
男13岁，发作性肢体抽搐或意识不清11年， FCDⅡ型 左颞叶皮质增厚，灰白质分界不清，左颞叶体积减小， 海马信号增高，体积减小
结果
• 36例 40个病灶 • 颞叶29（72.5%） • 额叶9 （22.5%） • 顶叶2 （5.0%） • 多个脑叶者4，分别位于额叶、颞叶
结果
• Ⅰ型27例，颞叶25个，额叶4个 • Ⅱ型10例，颞叶4 个，额叶5个，顶叶2个 • Ⅰ型＋ Ⅱ型1例 • 合并海马硬化者14例， Ⅰ型13例，Ⅱ型1例 • 两种类型FCD分布差异有统计学意义（ P=0.05 ） • 颞叶病灶多见于Ⅰ型
扫描参ห้องสมุดไป่ตู้的优化
• 斜冠状位扫描层厚3mm，扫描矩阵 T2WI 512ⅹ256 、 FLAIR 512ⅹ256，提高了空间分辨率 ，更有利于病灶检出
读后感
• 科学性：计数资料进行统计学处理 • 创新性：对FCD扫描方案的研究较少 • 实用性：强 • 不足：病例相对少；只依据结构影像诊断病变，
漏诊部分只出现功能改变，而未出现结构病变的 患者；无病理附图
结果
• 灰白质界限不清在T2WI、FLAIR显示佳 • 脑叶萎缩及沟回异常在T1WI、T2WI显示佳 • 皮层下灰白质信号异常在T2WI及FLAIR显示佳
结果
• 优化扫描方案对于颞叶FCD、海马硬化显示优于常规扫描 • 颞叶FCD阳性率上44.8%上升到65.5%，合并海马硬化阳性
率从42.9%上升到85.7%，差异有统计学意义 • 额叶FCD病灶显示差异无统计学意义
• 国内外针对FCD的MR检出阳性率差别大，其发病特 点的扫描序列组合报道少
研究目的
• 通过致痫性局灶性脑皮质发育不良的MR影像与病 理对照研究，分析FCD的发病特点，探讨最佳MR扫 描方案
临床资料
• 回顾性分析经手术病理证实36例患者 • 男22例，女14例 • 首次发作年龄1-32岁，中位年龄8岁，手术年龄3-
与之相垂直定位，范围包括颞叶及海马
图像分析
• 局灶性皮层增厚 • 灰白质分界不清或模糊 • 脑叶萎缩或发育不良 • 脑沟回异常（加深、增宽、形态异常） • 皮层下白质信号异常 • 灰质信号异常 • 上述征象至少出现一项者为阳性，否则阴性
病理
• 手术标本经Palmini的分型标准：Ⅰ型、Ⅱ型
统计学处理
灶分布 3. 斜冠状位（颞叶）T2WI、FLAIR，有利于颞叶病
灶显示，避免部分容积效应 4. 冠状位FLAIR及轴位SE T1WI，较好显示额叶、顶
叶病灶，有利于Transmantle征象的显示 5. 总时间40min（癫痫专用扫描序列时间约60min）
扫描顺序的优化
• 优化扫描对颞叶FCD、海马硬化显示优于常规扫描 • 此组合重点在于颞叶而同时兼顾额叶病变