医学影像-局灶性皮层发育不良
基于体素的磁共振形态学测量分析法检测局灶性皮质发育不良的临床应用
基于体素的磁共振形态学测量分析法检测局灶性皮质发育不良的临床应用胡文瀚;王秀;张弨;桑林;郑重;张凯;邵晓秋;马延山;张建国【摘要】目的研究基于体素的磁共振形态学测量分析方法在检测局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)的应用价值.方法纳入北京天坛-丰台癫痫中心2015年至2016年期间病理确诊为Ⅰ型和Ⅱ型FCD的44例患者.对患者的头颅MRI用形态学测量分析程序(morphometric analysis program,MAP)进行处理,比较MAP中延伸图像、交界图像和厚度图像对FCD病变的检出率;并比较传统人工阅片与MAP辅助阅片检出率的差异.结果 MAP的交界图像和厚度图像对FCD病变的检出率要高于延伸图像.传统人工阅片和MAP辅助阅片均未检测出Ⅰ型FCD 病变;但相对于前者,后者明显地提高了Ⅱ型FCD的检出率,尤其是ⅡA型FCD的检出率(P=0.03,P=0.05).结论 MAP有助于在癫痫患者中筛选FCD,或对可疑的异常影像加以确认.但对于再次手术或者真正MRI阴性的FCD患者,MAP的作用并不明显.%Objective To evaluate the value of voxel-based morphometric MRI analysis on detection of focal cortical dysplasia ( FCD) .Method 44 patients with histopathologically confirmed type I FCD from 2015 to 2016 were included in this study .The FCD detection rates of extension , junction and thickness images derived by morphometric analysis program ( MAP) were compared, and the detection rates of conventional visual analysis and MAP-assistant analysis were also compared .Results The FCD detection rates of junction and thickness images were higher than that of extension image .Neither conventional visual analysis nor MAP-assistant analysis detected type ⅠFCD lesions.However,MAP-assistant analysis improveddetection of type ⅡFCD lesions,especially type ⅡAlesions(P=0.03,P=0.05).Conclusion MAP was useful in FCD lesion screening and confirming questionable abnormalities for epilepsy patients , but it had less effects on patients with reoperation or patients with strictly MRI negative FCD lesions .【期刊名称】《临床神经外科杂志》【年(卷),期】2018(015)003【总页数】5页(P174-178)【关键词】基于体素的形态学分析;磁共振;局灶性皮质发育不良;癫痫【作者】胡文瀚;王秀;张弨;桑林;郑重;张凯;邵晓秋;马延山;张建国【作者单位】100050 北京,首都医科大学北京市神经外科研究所;首都医科大学附属北京天坛医院神经外科;首都医科大学附属北京天坛医院神经外科;北京丰台医院神经外科;北京丰台医院神经外科;首都医科大学附属北京天坛医院神经外科;首都医科大学附属北京天坛医院神经内科;北京丰台医院神经外科;100050 北京,首都医科大学北京市神经外科研究所;首都医科大学附属北京天坛医院神经外科【正文语种】中文【中图分类】R742局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia，FCD)最初在1971年由英国学者Taylor发现[1]。
局灶性脑皮层发育不良
影像表现
典型的MRI表现包括：局限性脑皮质增厚、灰白质分界模 糊、皮层下白质T2WI和FLAIR高信号、T1WI等或低信号 、放射带、皮质浅凹、脑回增宽、脑沟形态异常及邻近蛛 网膜下腔或侧脑室扩大。 这些表现可能不会同时出现，其中脑皮质增厚、灰白质分 界模糊和皮层下白质内T2WI或FLAIR高信号是FCD最重 要、最常见的MRI表现。 FCD白质内异常信号从皮质向侧脑室延伸，并逐渐变细， 呈漏斗状表现，称为放射带，是FCD的特征性表现。
右侧 颞叶 节细 胞胶 20岁， 质瘤： F，癫 囊性 痫发 肿块 作来 并壁 院， 结节 右侧
四、多形性黄色星形细胞瘤
( pleomorphic xanthoastrocytom，PXA)
临床上该病好发于儿童及青少年,多有癫痫发作。 通常发生于大脑半球的表面，易累及皮质及脑 膜，颞叶最常见，多呈囊性改变并伴有壁结节 （ 多位于囊壁的脑膜面 ），邻近的脑膜异常强化 时出现“硬膜尾征”（占70%）。 钙化及出血罕见 MRS示病变实性部分Cho峰升高，NAA峰降低， Cho/NAA比值为1.52，Cho/Cr比值为1.06； 镜下见瘤细胞有明显的多形性，单核细胞、多核 细胞、梭形细胞及泡沫样瘤细胞混杂，可见丰富 网状纤维和淋巴细胞浸润，无核分裂象。
鉴别诊断
一、脑挫裂伤
颅脑外伤所致的脑组织器质性损伤，包括脑挫伤 和脑裂伤。 诊断要点： 1、外伤史 2、意识障碍重，时间长，有颅压增高和局灶性脑 损伤症状和体征。 3、CT平扫，急性期显示脑内低密度病灶，伴有 点片状高密度出现及明显占位征象。后期显示脑 内局灶软化灶伴有脑萎缩征象。 4、MRI T2WI为高信号，T1WI为低信号，早期有 占位征象，后期有萎缩征象。
小儿脑发育不良ct诊断标准
小儿脑发育不良ct诊断标准
小儿脑发育不良（Cerebral Palsy）是一种儿童期常见的运动和姿势障碍，通常由大脑损伤或异常发育引起。
CT（计算机断层扫描）是一种常用的影像学检查方法，可用于诊断小儿脑发育不良。
以下是小儿脑发育不良CT诊断的一般标准：
1. 脑室扩大，CT图像显示脑室扩大，这可能是由于脑组织损伤或异常发育导致的脑脊液的积聚所致。
2. 脑白质异常，CT图像显示脑白质区域的异常，可能表现为脑白质密度不均匀或异常增厚。
3. 脑出血，CT图像可能显示脑出血的迹象，这可能是由于出生时缺氧或其他损伤引起的。
4. 脑萎缩，CT图像显示脑组织的萎缩，这可能是由于长期的脑损伤导致的。
5. 脑发育异常，CT图像显示脑结构的异常发育，可能表现为大脑或小脑的形态异常。
需要注意的是，诊断小儿脑发育不良通常需要综合临床症状、体格检查和其他影像学检查结果。
CT检查只是诊断的一部分，医生通常会综合分析多种检查结果来做出最终诊断。
总之，小儿脑发育不良的CT诊断标准包括脑室扩大、脑白质异常、脑出血、脑萎缩和脑发育异常。
这些标准是医生在诊断小儿脑发育不良时可能会考虑的影像学表现，但诊断仍需综合其他临床资料进行判断。
局灶性脑皮质发育不良FCD的影像诊断与鉴别诊断
从形态上，大脑皮质神经元6层从外到内分别是：
• 局灶性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia，FCD)是由 脑皮质神经元移行障碍或细胞增殖障碍所导致的一种疾病， 是药物难治性癫痫最常见的病因之一。
• 在癫痫外科中，FCD约占儿童癫痫手术患者的40％-50％， 占成人癫痫手术患者的20％左右。
拖尾征
FCD Ⅱa 型 Case 6
FCDⅡa型
Case 7 男性，16岁，发作性四肢抽搐2年。
FCD Ⅱb型
FCDⅢa型-海马硬化
Case 8 女性，19岁，反复发作性人事不省。左颞叶前份FCD伴海马硬化
FCDⅢb型-神经胶质瘤(DNET或神经节瘤)
Case 9 男性，34岁， 反复发作性肢体抽 搐5年余。 左颞叶复杂型发育 不良性神经上皮性 肿瘤伴FCD。
FCDⅠ型：Ⅰa型通常局限于颞叶，如果与海马萎缩同时存在则分为 Ⅲa型；Ⅰb型在颞叶外更常见。
FCD Ia 型
Case1 男，24岁，发 作性意识障碍 6年余
病理：符合FCDⅠa型。 灶区灰质交界不清，伴 部分神经元排列紊乱， 并锥体神经元减少，胶 质细胞轻度增生，局部 白质内神经元增多。
FCD Ia 型
Blumcke在2011年国际抗癫痫联盟(ILAE)将FCD分为单纯型FCD和结合型FCD，
单纯型包括Ⅰ型和Ⅱ型，结合型称为Ⅲ型
FCDⅠ型 (单纯型)
FCD Ⅱ 型 (单纯型)
存在皮质为成 存在皮质典型的
熟 的 神 经 元 ， 六 层 构 筑 ， 但 存 同时存在I a、I b两种异常表现 但 存 在 放 射 状 在 切 线 方 向 上 的 (FCD Ⅰc型) 的皮质分层不 皮质分层不良 良(FCD Ⅰa型) (FCD Ⅰb型)
医学影像-局灶性脑皮质发育不良
鉴别诊断
胚胎 发 育 不 良性 神 经上 皮 瘤（D N E T） 和 节细胞胶 质瘤 是 以皮质病 变 为基础 的肿 瘤性 异 常增殖病变 ， 属 于局 限性皮 质发育 畸形 。
D N E T表 现为 长 T1 、 长 T2 信 号 的多 结节 或假囊 性病 灶 ， 边 缘 清 楚 ， 无 钙 化 、 强 化 及 周 围水 肿改变 。 节 细胞 胶 质 瘤 表 现 为 颞 叶 的 囊 性 伴 钙 化 病灶 ， 可 强化 。
分型
I a型 : 仅结构异常 ( 分 层不良伴或不伴 其他 的轻 度皮质 发育 不 良表 现 ) 。
I b型: 结构异常伴有大型 的或未 成熟 的 神经元，但 没有异 形 的神经元 。
Ⅱa 型 : 结构异常伴有异形神经元, 但 没 有气球样细胞 。
Ⅱb型：结构异常伴有异形神经元 和气球 样细胞 。
节细胞胶质瘤
中枢 神 经 系统 的 一 种分 化 良好 、 生 长缓慢 的神经 上 皮瘤 ， 由成熟 的神 经节 细胞 和 少量 胶 质细 胞 构 成 ，C D 3 4 阳性表 达 提示其 与神 经 干细胞 发 育异 常有 关 ； 在 中枢 神经系统 的任 何 部 位 均 可 发 生 ， 最 常 见 于 颞叶皮质及皮质下。
断。
2岁 以下儿童 白质发 育不成 熟 ， 可能在正 常脑 白质 内显示 斑 片状 F L A I R高信号 , 对 2 岁 以下 儿童 白质 内 F L A I R异 常信 号的判定 应 慎重 。
F L A I R 检 出皮 层、皮 层 下及 脑 室 周 围 轻 微的信 号异 常 。
垂直（平行于）于海马长轴的斜 冠状 位 F L A I R 。 有 利于 显示 颞 叶海 马 结 构 ，较 薄 的 层 厚 ( 3 m m) 。
2022MRI诊断局灶性皮质发育不良难治性癫痫术后优良预后率达70%
2022MRI诊断局灶性皮质发育不良难治性癫痫术后优良预后率达70%局灶性皮质发育不良(FCD)包括一系列皮质发育的局灶性畸形，特征是皮质层叠紊乱，伴或不伴有异常细胞类型。
虽然FCD的确诊依赖于组织病理学(在某些情况下，还包括遗传学)，但实际上诊断始于磁共振成像(MRI)，作为耐药癫痫患者术前评估的一部分。
FCD的特征性MRI特征包括局灶性皮质增厚、脑回和脑沟模式异常、皱褶大小改变、皮质和皮质下信号异常、灰白质交界处模糊，以及从皮质延伸到脑室的漏斗状高T2/FL AIR信号(跨地幔征)。
值得注意的是，这些特征可能是微妙或完全无法识别，即使经过专家审查，21-58%的FCD病变在MRI上也无法识别。
FCD是耐药癫痫的一个重要原因，也是癫痫手术的第三个最常见的适应症，仅次于海马硬化症和肿瘤。
然而，与其他病理相比，FCD被报道与较差的手术后癫痫结果有关。
在接受FCD相关耐药癫痫手术的患者中，那些变得“无致残性癫痫发作”(Engel I级结果)的比例差别很大。
从8.3%到86.4%不等。
对这类研究的荟萃分析发现，Engel I级预后的总体比率为55.8%±16.2%。
然而，FCD手术系列通常建立在FCD的组织病理学诊断的基础上，因此包括MRI检测到的FCD患者和MRI未检测到的FCD患者(MRI阴性病例)的混合队列。
虽然基于组织学的术后预测可能是有用的，但在常规的临床工作流程中，手术患者的选择是基于术前的结果，包括MRI。
关于接受MRI检测的FCD手术患者癫痫发作结果的研究缺乏全面的评估和分析，这一努力可以为临床医生提供关键数据，用于对正在接受癫痫手术的MRI检测到的FCD患者进行常规咨询。
为了解决这一认识差距，有研究者对现有文献进行了系统的回顾和荟萃分析，以确定MRI检测的FCD手术后癫痫发作预后良好的比率和预测因素。
拟解决问题包括以下几点：(Ⅰ)确定MRI检测到的FCD相关的难治性癫痫手术后预后良好的总体比率(主要目标);(Ⅱ)确定此类手术后良好发作结果的预测因素;(Ⅲ)确定研究质量对报告的术后预后良好的任何影响。
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
局灶性脑皮质发育不良的MRI表现及分型
可 进 一 步 显 示 皮 质 ／ 质 下 轻 微 的 信 号 异 常 ，所 以 皮 Ｆ Ａ Ｒ对显 示 Ｆ Ｄ 中异常 信 号最敏 感 。本组 病例 在 ＬＩ Ｃ 脑 矢冠 轴 平面 均行 Ｆ ＡＩ Ｌ Ｒ扫描 ，可基 本 实现 垂直 于 各脑 沟 回 的 Ｆ ＡＩ Ｌ Ｒ像 断面 扫描 ，可 有 效评 价各 脑 沟 回 皮质 及 皮 质 下信 号 和 形 态 的 改变 。Ｆ ＡＩ 的缺 点 Ｌ Ｒ
灶 非 常 重 要 。 笔者 所 在 单 位针 对 癫 痫病 人 的病 变 特
点 制 订 扫 描 方 法 ：横 轴 位 Ｔ ＷＩ ２ 及 Ｆ ＡＩ １ 、Ｔ ＷＩ Ｌ Ｒ， 矢 状 位 Ｆ ＡＩ Ｌ Ｒ，垂 直 于 海 马长 轴 的 斜冠 状 面 薄层 高
分辨 Ｆ ＡＩ Ｌ Ｒ和 Ｔ ＷＩ ２ 。随着 ＭＲＩ 技术 的发展 ，使用 高 分辨 的 ＭＲ扫 描使 轻微 型 Ｆ Ｄ 的发现 率 可进 一步 Ｃ
及 无 占位 效 应 、无 水 肿 等表 现 ，可 以和 累及 皮 质 的
低 级别 胶 质 瘤 相 鉴别 ，从 而 作 出正 确 诊 断 。本 研 究 中 的轻微 型 Ｆ Ｄ容 易漏诊 ，需仔 细观 察是 否有 皮 质 Ｃ 轻 微 的信 号 变 化 以及 皮 质 局 限性 增 厚 。本研 究 ３例 Ｆ Ｄ 的 ＭＲＩ 现似 乎 “ 见异 常 ” Ｃ 表 未 ，但 根 据 脑 电 图
异 常表现 ，回顾性 仔 细观察 ＭＲ 发 现 Ｆ Ｄ，说 明轻 Ｊ Ｃ
Hale Waihona Puke 增 厚 、灰 白质 界 限不 清 、 皮 质 ／ 质 下 白质 Ｔ ｗＩ 皮 ２ ／ Ｆ ＡＩ 高信 号、脑 回增 宽及 脑 沟 走 形异 常 ，这 些表 Ｌ Ｒ
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致痫机制
NMDA受体是一种兴奋性氨基酸受体，由NR1和NR2 组成，FCD中NR2B及其相关蛋白的表达明显增加， 提高FCD病灶的兴奋性，导致异常放电。 FCD病灶中GABA合成的限速酶谷氨酸羟色胺酸脱羧 酶表达显著下降，导致神经抑制功能受损。 炎症应答和促炎症反应分子起致痫作用。
以上研究提示FCD致痫机制与神经兴奋性提高和抑 制性降低有关。
术后癫痫控制相对较差的原因：
1、FCD多发于颞叶外。 2、FCD范围多较MRI显示范围要大，术
中肉眼下及镜下多无明显改变，病灶 不能完全切除的可能性大。
3、最小残留病灶具备高致痫的潜力。
病理分型
mMCD：皮质结构正常，白质或皮质第1层存在 异位神经元。
FCDⅠa型指仅皮质结构异常，伴丰富的异位神 经元。
FCDⅠb型指在FCDⅠa型基础上出现大量巨大或 未成熟神经元。
FCDⅡa型指皮质结构紊乱伴异形神经元，但没 有气球样细胞。
FCDⅡb型指在FCDⅡa型基础上出现气球样细胞 。
临床特点
需要注意的是：
MRI上显示的异常并不能反应真实的发 育不良范围，部分FCD在MRI上无任何 异常。
影像学鉴别诊断
结节性硬化：多发皮层结节，多发室管膜下 结节，多见钙化，临床表现有皮脂腺瘤、癫 痫和智力障碍三联征。 低级别肿瘤：一般无皮质增厚、皮层下白质 内高信号及transmantle征等表现。 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNET）：长 T1、长T2信号的多结节或假囊性病灶，边缘 清楚，无钙化、强化剂周围水肿பைடு நூலகம்变。
致痫机制
FCD本身是致痫灶，其周围的正常组织也 可能参与致痫作用。痫灶细胞的突起和 周围正常细胞的突起可形成异常的放电 环路，导致痫样放电的扩散。
病理分型
2004年神经病理学家Palmini和Luder 等对FCD进行分类，被广泛接受。分为 3个亚型，为mMCD(轻度皮质发育不良) 、FCDⅠa型和FCDⅠb型、FCDⅡa型 FCDⅡb型。
手术治疗
手术仅仅切除癫痫放电区是不够的。 需扩大切除致痫灶，必要时加做软膜下 横切术。
预后
FCD患者手术后有59-70%可以达到完全缓 解或90%以上的缓解，其预后与病理分型 有关。 Ⅱ型FCD患者70%切除术后1年内无发作， 较Ⅰ型好，Ⅰa型缓解率（62%）较Ⅰb型 （50%）好。 提示预后良好的组织病理学的异常程度 更严重，病灶更局限，MRI及EEG更容易定 位致痫灶，手术更容易完全切除。
局灶性皮层发育不良
Focal cortical dysplasia,FCD
山大二院神经外科
概念
局灶性皮层发育不良（FCD）是皮质发育畸形的 一个亚型，首先由Taylor于1971年报道。指局部 脑皮层结构紊乱，出现异常神经元和胶质细胞， 有不同程度的白质内异位神经元、髓鞘化神经纤 维数量减少和反应性神经胶质增生。FCD与癫痫 、认知障碍等神经系统疾病均有相关性，与癫痫 的关系最为密切，是药物难治性癫痫的常见原因 之一，经手术治疗的75%以上的儿童癫痫和约20% 的成人癫痫存在FCD。
EEG表现
FCD脑电图特点： 快频波、节律性或持续性的痫样放电。 节律性痫样放电多成局灶性或区域性，常 位于MRI所示病变附近。 FCDⅡ型更易出现发作期及发作间期的局 灶放电，可能与其在MRI上的表现更局限化 有关。
药物治疗
FCD标本中多药耐受基因1编码的P-gp和多 药耐受相关蛋白1明显表达，可能是FCD常 常对现有的抗癫痫药物耐药的原因。 首选用药：丙戊酸钠和苯二氮卓类药物。
发病机制
影响大脑皮层发育的因素，包括遗传及 环境因素，都可导致FCD。 Barkovich:怀孕的前三个月，有害因素 的影响导致异常细胞的增生，三个月之 后的各种有害因素导致异常的皮质结构 形成。无气球样细胞的FCD可能有产前 的脑梗死或感染引起。 Montenegro MA:与遗传因素有关，FCD 有癫痫家族史。
FCDⅠ型多表现为癫痫发作、认知障碍 或无神经系统症状，预后较好。 FCDⅡ型表现为难治性癫痫发作，发作 形式多样，可为部分性发作，也可继 发全面性发作，甚至可出现癫痫持续 状态，预后较差。
影像学特征
FCD的MRI表现： 脑皮质增厚、灰白质分界模糊、T2WI和FLAIR高 信号、T1WI低信号、脑回增宽、脑沟形态异常及 邻近蛛网膜下腔扩大。 T2WI及FLAIR上灰白质分界模糊和皮层下白质内 高信号是最常见表现。 Tansmantle征即白质内异常信号从皮质向侧脑 室延伸，并逐渐变细形成“漏斗”状是FCD特征 性表现，病理基础是白质髓鞘形成不良，散在一 些气球样细胞，更多见于FCDⅡb型。 FCD极少出现钙化。 Gd-DTPA强化不能提供更多有价值信息。