产前筛查唐氏综合征时查出1例9qh_和2例inv_9_
唐氏筛查标准参考值
唐氏筛查标准参考值唐氏综合征，又称21三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，通常由于21号染色体上的三个染色体而引起。
唐氏综合征患者通常具有特征性的面部特征、智力发育迟缓和心脏疾病等问题。
由于唐氏综合征对患者的生活质量和生存率都有很大影响，因此及早进行筛查和诊断就显得尤为重要。
唐氏筛查是一种通过检测孕妇体内的胎儿是否患有唐氏综合征的方法。
目前，唐氏筛查主要有两种方式，一种是无创产前筛查，另一种是产前诊断。
无创产前筛查主要是通过孕妇血液中的唐氏综合征风险标志物来进行初步筛查，而产前诊断则是通过羊水穿刺或绒毛活检来明确诊断。
无创产前筛查是一种简单、安全、无痛苦的筛查方法，因此备受孕妇的青睐。
在进行唐氏筛查时，医生通常会参考一些标准参考值来判断孕妇是否存在唐氏综合征的风险。
这些标准参考值主要包括孕妇的年龄、孕周、唐氏综合征风险标志物的浓度等因素。
根据这些标准参考值，医生可以对孕妇进行初步的风险评估，从而决定是否需要进行进一步的产前诊断。
一般来说，孕妇的年龄是影响唐氏综合征风险的重要因素之一。
年龄越大，患唐氏综合征的风险就越高。
根据统计数据，35岁以上的孕妇患唐氏综合征的风险要远高于35岁以下的孕妇。
因此，对于35岁以上的孕妇，医生通常会更加重视唐氏筛查的结果，并建议进行进一步的产前诊断。
此外，孕周也是影响唐氏综合征风险的重要因素之一。
一般来说，孕周越大，进行唐氏筛查的准确性就越高。
因此，医生通常会建议孕妇在怀孕的较晚阶段进行唐氏筛查，以提高筛查的准确性。
除了孕妇的年龄和孕周外，唐氏综合征风险标志物的浓度也是判断孕妇是否存在唐氏综合征风险的重要依据之一。
目前，常用的唐氏综合征风险标志物包括游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、孕激素（PAPP-A）等。
这些标志物的浓度高低可以反映出孕妇是否存在唐氏综合征的风险。
根据这些标志物的浓度，医生可以对孕妇进行初步的风险评估，并据此决定是否需要进行进一步的产前诊断。
产前唐氏综合征(DS)
产前筛查可以在妊娠早期〔7-13周〕或中期〔14-21周〕进行。
唐氏综合征〔DS〕 神经管缺陷〔NTD〕简介
一、唐氏综合征〔DS〕
唐氏综合征是1866年英国名叫兰登•唐的医生 首先发现并描述了这种疾病，故命名为唐氏综 合征，简称D.S.〔DOWN’S Syndrome〕。
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型， 是人类最常见的染色体异常畸变综合征，是导 致先天智力低下的最常见的原因。
中国年生百万名缺陷婴儿 ——调查说明我国成出生缺陷高发国家之一
来自中国出生缺陷监测系统昨天公布的1996年—2004年监 测结果说明，我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年约 有80万—120万出生缺陷的婴儿诞生，占出生人口的4%—6%。
昨天，第二届开展中国家预防出生缺陷与残疾国际大会 在北京召开，卫生部官员及来自世界各国约1500名科学家、 公共卫生工作者交流全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究 成果。
唐氏综合征
唐氏综合征特殊面容
主要临床病症： 严重智力低下、 特殊面容、掌纹 多有通贯、男女 比例为3:2。
50%患儿伴有先天 性心脏病、消化 道畸形、白血病 等。
唐氏综合征
21三体图片
发病机理： 主要 是由于卵细胞在减 数分裂时局部别离， 使得第21号染色体 由二体变异成三体。 95%以上的唐氏儿 的核型是新生的， 与父母的核型没有 关系。
唐氏综合征风险值标准
唐氏综合征风险值标准唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，也称21三体综合征，是由于21号染色体的三个而不是两个拷贝引起的。
这种疾病通常会导致智力发育迟缓、身体畸形和多种慢性疾病。
因此，对于怀孕的女性来说，了解自己胎儿患唐氏综合征的风险是非常重要的。
在医学领域，有一些标准和方法可以帮助我们评估唐氏综合征的风险值，本文将对唐氏综合征风险值标准进行详细介绍。
首先，唐氏综合征风险值的评估通常是通过产前筛查来进行的。
产前筛查是通过对孕妇进行一系列检查和测试来评估胎儿患唐氏综合征的风险。
这些检查包括唐氏综合征三合一筛查、唐氏综合征双合一筛查和唐氏综合征超声检查等。
通过这些检查，医生可以获得一些数值和数据，用于计算胎儿患唐氏综合征的风险值。
其次，唐氏综合征风险值的计算通常是基于孕妇的年龄、孕周、唐氏综合征三合一筛查结果和唐氏综合征双合一筛查结果等因素。
一般来说，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险就越高。
此外，孕周也会对风险值产生影响，孕周越大，风险值通常会降低。
而唐氏综合征三合一筛查和双合一筛查的结果也是计算风险值的重要依据，这些结果通常包括唐氏综合征概率、唐氏综合征风险值等。
最后，根据国际上的统计数据和研究成果，我们可以得出一些常见的唐氏综合征风险值标准。
一般来说，如果唐氏综合征的风险值低于1/270，那么胎儿患唐氏综合征的风险可以认为是低风险；如果风险值在1/270到1/1000之间，那么胎儿患唐氏综合征的风险可以认为是中等风险；而如果风险值高于1/1000，那么胎儿患唐氏综合征的风险可以认为是高风险。
综上所述，唐氏综合征风险值标准是通过产前筛查来进行评估的，其计算通常基于孕妇的年龄、孕周、唐氏综合征三合一筛查结果和唐氏综合征双合一筛查结果等因素。
根据国际上的统计数据和研究成果，我们可以得出一些常见的唐氏综合征风险值标准，以帮助孕妇和医生更好地评估胎儿患唐氏综合征的风险。
希望本文能对您有所帮助。
《唐氏产前筛查》课件
03
唐氏产前筛查的适应人群和注 意事项
Chapter
适应人群
01 孕妇年龄在35岁以上。
03 家族中有遗传疾病史。
既往生育过染色体异常 患儿。
05
02 既往生育过异常胎儿。
孕期B超检查怀疑胎儿 异常。04注意事项和准备
01
孕妇需要提前预约 ，按照预约时间进 行检查。
02
孕妇在筛查前需要 提供详细的个人资 料，包括年龄、孕 周、体重等。
加强培训和监管
加强对筛查医生和相关工作人员的培训和监管，提高他们的专业水 平和责任心，确保筛查质量。
优化服务流程
优化唐氏产前筛查的服务流程，缩短等待时间和检查周期，提高服 务效率。
THANKS
感谢观看
03
孕妇需要在筛查前 保持空腹状态，避 免影响检查结果。
04
孕妇需要在筛查前 进行B超检查，以确 定胎儿的孕周和体 重。
筛查后的跟进和干预措施
如果筛查结果异常，需要进行 羊水穿刺或脐血取样进行染色 体分析。
如果确诊为唐氏综合征，需要 进行遗传咨询和生育建议。
对于高风险孕妇，可以考虑进 行产前诊断和干预，以减少唐 氏综合征患儿的出生。
筛查的方法和流程
筛查的方法包括血清学筛查和无创DNA检测。血清学筛查是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌 三醇和绒毛膜促性腺激素等标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险值。无创DNA检测是 通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，直接检测胎儿染色体异常。
筛查流程包括采集孕妇血清样本、检测标志物、计算风险值、评估风险等级、通知结果和后续处理等 步骤。
部分或全部性腺发育不全，男 性唐氏婴儿可能导致不育，女 性唐氏婴儿可能存在生育障碍
唐氏筛查报告单怎么看
唐氏筛查报告单怎么看唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，它会导致智力发育迟缓、身体特征异常等问题。
为了早期发现和预防唐氏综合征，很多孕妇在怀孕期间都会进行唐氏筛查。
然而，对于许多人来说，唐氏筛查报告单上的数字和术语可能令人困惑。
在本文中，我们将探讨如何正确阅读和理解唐氏筛查报告单。
首先，让我们来了解一下唐氏筛查报告单上常见的一些术语。
一个常见的术语是“风险比”。
这个比例是根据孕妇的血液样本中唐氏综合征相关物质的浓度以及孕妇的年龄等因素计算得出的。
一般来说，风险比低于1:250被视为低风险，高于1:250则被视为高风险。
除了风险比，报告单上通常还会列出其他一些指标，如混合风险、假阳性率和准确性等。
混合风险是将血液样本中的相关物质浓度与孕妇的特定风险因素相结合后得出的一个指数，它反映了唐氏综合征的风险程度。
假阳性率是指在测试过程中被错误识别为高风险的健康孕妇的比例。
准确性则是指筛查结果与最终诊断结果之间的一致性程度。
在理解这些术语的基础上，我们可以按照以下步骤来正确解读唐氏筛查报告单。
首先，看清楚报告单上的基本信息，如孕妇的姓名、年龄和孕周等。
这些信息对于准确评估唐氏综合征的风险非常重要。
其次，注意报告单上的风险比。
如果风险比低于1:250，意味着孕妇低风险，可以放心。
如果风险比高于1:250，说明孕妇属于高风险群体，建议进行进一步的诊断测试，如羊水穿刺或绒毛活检等，以确认是否存在唐氏综合征。
除了风险比，还要注意混合风险、假阳性率和准确性等指标。
混合风险越高，孕妇患唐氏综合征的可能性也越高。
同时，假阳性率越低、准确性越高，说明筛查结果的可靠性较高。
然而，我们必须明确一点，唐氏筛查只是一种初步的筛查方法，并不能用来确诊唐氏综合征。
如果孕妇的报告单显示高风险，不必过分恐慌或担忧，因为高风险并不意味着确诊。
进一步的诊断测试将能够提供更准确的结果。
最后，为了更好地理解和解释唐氏筛查报告单，建议咨询专业医生的意见。
唐氏筛查标准参考值
唐氏筛查标准参考值唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，也称为21三体综合征。
它是由于胎儿染色体21三体引起的一种先天性疾病，通常会导致智力发育迟缓、身体发育迟缓和特征性的面部特征。
因此，唐氏筛查在孕期非常重要，可以帮助及早发现患有唐氏综合征的胎儿，从而采取相应的干预措施。
唐氏筛查通常包括血清学筛查和超声筛查两种方法。
血清学筛查是通过检测孕妇的血液中特定蛋白质和激素水平来评估胎儿是否有唐氏综合征的风险。
而超声筛查则是通过超声波检查胎儿的解剖结构和生长情况来评估唐氏综合征的风险。
而为了更准确地评估唐氏综合征的风险，医学界制定了一系列的参考值标准，下面将对唐氏筛查标准参考值进行详细介绍。
1. 血清学筛查参考值。
血清学筛查通常包括孕妇的血清学指标和超声学指标两个方面。
其中，血清学指标主要包括游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、孕酮（PAPP-A）和α-胎蛋白（AFP）三项指标。
根据统计数据，正常孕妇的fβ-hCG和PAPP-A水平会在一定范围内波动，而AFP水平则通常较低。
具体来说，正常孕妇的fβ-hCG水平在10~40天时为0.2~0.4 MoM，在14~20周时为0.8~2.0 MoM；PAPP-A水平在10~40天时为0.5~2.0 MoM，在14~20周时为0.5~2.0 MoM；AFP水平在14~20周时为0.5 MoM以下。
若孕妇的血清学指标超出这些范围，就可能存在唐氏综合征的风险。
2. 超声学筛查参考值。
超声学筛查主要通过检查胎儿的解剖结构和生长情况来评估唐氏综合征的风险。
在超声学筛查中，医生通常会关注胎儿的颈部透明带厚度（NT）、鼻骨长度和胎儿的生长情况。
根据统计数据，正常胎儿的NT厚度在11~13周时为1.5~3.0mm，鼻骨长度在11~13周时应该可见，而胎儿的生长情况也应该与孕周相符。
除此之外，超声学筛查还可以通过检查胎儿的心脏四腔视图、胎儿鼻骨、胎儿鼻骨角度等方面来评估唐氏综合征的风险。
孕中期血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局相关性
孕中期血清学筛查唐氏综合征高风险与不良妊娠结局相关性李琼【摘要】目的探讨和分析孕中期血清学筛查唐氏综合征的高风险与孕妇不良妊娠结局的临床相关性,从而为孕妇不良妊娠结局的临床研究实践提供借鉴和参考依据.方法选取2013年12月至2015年10月期间,来本院行唐氏综合征血清学筛查的孕妇412例为研究对象,根据孕妇唐氏综合征筛查结果对孕妇进行分组,分成了高风险组(151例)和低风险组(261例),观察和比较两组孕妇的不良妊娠结局.结果①高风险组孕妇21-三体发生率为1.99％,低风险组孕妇21-三体发生率为0.00％,高风险组孕妇的21-三体发生率显著高于低风险组,且组间差异具有统计学意义;②高风险组孕妇的自然流产率、死胎率和胎盘早剥率均高于低风险组,且组间差异具有统计学意义.结论孕中期血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇的不良妊娠结局发生率水平显著升高.【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2017(009)002【总页数】3页(P35-37)【关键词】孕中期;血清学筛查唐氏综合征;高风险;不良妊娠结局【作者】李琼【作者单位】广东省深圳市妇幼保健院产科,广东广州 518000【正文语种】中文【中图分类】R714.53医学临床研究表明[1]，通过血清学筛查手段可以从普通孕妇中检测出患有唐氏综合征胎儿高风险的孕妇人群，并且无创筛查的手段、检测程序简便、费用低廉，对患有唐氏综合征胎儿高风险的孕妇采取具有针对性的干预措施，能够有效降低唐氏综合征患儿的出生率，临床意义比较深远[2-3]。
鉴于此，本次研究为探讨和分析孕中期血清学筛查唐氏综合征的高风险与孕妇不良妊娠结局的临床相关性，从而为孕妇不良妊娠结局的临床研究实践提供借鉴和参考依据，文章选取了2013年12月至2015年10月期间，来本院行唐氏综合征血清学筛查的孕妇412例为研究对象，针对孕妇的唐氏综合征风险情况和妊娠结局情况进行了如下的比较研究和报道。
孕妇唐氏筛查是什么
孕妇唐氏筛查是什么孕妇唐氏筛查这几个字对于刚怀孕或者没有怀孕的人来说都是很生疏的，当然对于男性伴侣来说应当是更加的生疏的，一般人应当是没有听说过的，除非是那些专科的医生或者学者之类的人。
但是女人们要是怀孕之后，在不久就会涉及到这个所谓的孕妇唐氏筛查，然后通过医生的具体介绍，她们就会对所谓的孕妇唐氏筛查有所了解的。
孕妇唐氏筛查其实就是一项孕妇的身体检查，这主要是为了确保孕妇的身体一切都正常，这样才能够生出最健康的宝宝出来。
其实在我们的现实生活中关于孕妇的身体检查还有许多，目的主要就是为了保证孕妇们的身体健康。
下面就来说说孕妇唐氏筛查是什么这个问题。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危急系数的检测方法。
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依靠性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。
大于为高危，小于则为低危。
一般人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
依据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合推断胎儿患有唐氏症的危急程度，假如唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危急性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
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(收稿日期:2005 10 28,修回日期:2005 11 08)
(本文编辑:陈军)文章编号:1001 764X(2006)01 0047 01 中图分类号:R596 文献标识码:A 个例报道 产前筛查唐氏综合征时查出1例9qh+和2例i nv(9)
余奇松,陈萍,宁自觉,黄毓,谢湘芝(广西医科大学第一附属医院,南宁530021)
关键词:唐氏综合征;产前筛查;染色体
唐氏综合征(D o w n s syndrome,D S)又称先天愚型,是一种发生于胎儿的遗传性疾病。
我们用PE公司的设备和试剂盒对1773例孕妇进行唐氏综合征产前筛查,检出1例9号染色体长臂次缢痕增加、2例9号染色体臂间倒位的胎儿,报道如下。
1 资料与方法
1.1 资料来源 2003年1月至2004年12月来我院自愿进行产前筛查的妊娠14~21周孕妇1773例,年龄20~45岁。
筛查出的125例高危孕妇自愿做脐带血染色体检查。
1.2 标本收集、处理 抽取静脉血2m,l分离血清,-20
保存。
在B超引导下无菌操作抽取脐带血0.5m,l加入R P M I1640培养基5m l中(内含16404m l、小牛血清1m l、适量PHA、碳酸氢钠,p H值7.2~7.4),放入37CO
2
培养箱中。
1.3 标本检测 外周血用W a llac V ictor21420型时间分辨荧光免疫检测仪和配套的A FP和F ree HCG试剂盒,测定血中A FP和F ree H CG浓度。
结合孕妇年龄、体重、孕周等相关因素,用M ulticalc产前筛查软件计算出D S风险率,大于1:250为高危。
染色体试剂盒由湖南瑞雅生物技术公司提供,严格按照说明书操作。
用英国CV 100染色体图像分析系统进行G带分析,每例标本计数30个中期分裂像。
根据国际人类染色体命名系统(ISCN)1985年确定的异常染色体核型分析标准,分析4个核型,异常核型者增加计数及分析数。
2 结果
在125例脐带血染色体检查中,经染色体核型分析确诊1例9qh+、2例inv(9)的胎儿,其核型为46,XY,i nv(9)和46,XX,i nv(9)。
见图1、图2。
3 讨论
唐氏综合征是常见的危害严重的染色体病,发病率1/ 600~1/800[1],主要临床表现为先天性,多发性畸形,特殊面容,生长发育迟缓,智能低下等。
由于其严重的不可逆智障,且无法治疗,故只有进行产前诊断。
AFP、HCG、uE3联合筛查DS的检出率达80%[2],大大提高了DS的检出率。
英国威尔斯地区估测,通过测定孕妇血清标记物来筛查D S,近10年来,使D S新生儿减少近万名。
我们选用AFP、F ree HCG作为D S筛查指标,方法简便,在筛查高风险孕妇中,检出1例9qh+、2例i nv(9)胎儿。
9qh+为28岁孕妇,年龄风险率为1!1080,AFP、F ree HCG 浓度分别为22.30U/m l、111.00ng/m,l统计软件计算出D S 风险度为1!190;1例i nv(9)为34岁,年龄风险率为1!540, A FP、F ree HCG的浓度值分别为为46.20U/m l、47.10ng/ m,l统计软件计算出DS风险度为1!120;另1例为25岁,年龄风险率为1!1300,A FP、Free HCG的浓度值分别为34.60U/m l、47.10ng/m,l统计软件计算出DS风险度为1! 90。
对于9号染色体臂间倒位的问题,以前有人认为是正常多态变异,近年来研究发现与生育有关,可引起自然流产、不孕、不育、死胎、畸胎,也有部分患者表现为智力低下[3]。
而9qh+国内相关报道极少,也与不良孕史和智力低下有关[4]。
图1 9
号染色体臂间倒位
图2 9号染色体长臂次缢痕增加
参考文献:
[1]温严,余冬,付平,等.磁性分离免疫法在唐氏综合征产前筛查中
的应用[J].中国优生与遗传杂志,2002,10(1):44 45.
[2]钟红菱,邵敬於.唐氏综合征产前血清筛查的进展[J] 中国优生
与遗传杂志,1998,6(4):1 3.
[3]霍晓春,余继英,张晓珍,等.44例9号染色体臂间倒位表型效应
的探讨[J].江西医学院学报,2002,42(5):114 114.
[4]陈朝晖,唐剑,汤参娥.9号染色体多态性的细胞遗传分析[J].中
国优生与遗传杂志,2003,11(3):54,93.
(收稿日期:2005 04 25,修回日期:2005 09 01)
(本文编辑:陈军)
47
临床检验杂志2006年第24卷第1期 Chinese Journal of C li n ica l L aboratory Science,2006,V o l 24,N o 1。