优化方案2016版高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修2
高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病导学案新人教版必修2
高中生物第五章基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病导学案新人教版必修25、3人类遗传病【学法指导】（可根据自身学科特点增删内容）1、认真阅读教科书，努力完成“基础导学”部分的内容；2、探究部分内容可借助资料，但是必须谈出自己的理解；不能独立解决的问题，用红笔做好标记；3、课堂上通过合作交流研讨，认真听取同学讲解及教师点拨，排除疑难；4、全力以赴，相信自己！学习目标知识与技能过程与方法情感态度与价值观（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；（3）关注人类基因组计划及其意义。
通过对提供的典型案例的分析，探讨与人类优生有关的实际问题，关注其科学理论与研究问题的方法懂得禁止近亲结婚的原因，领会和建立优生的科学观念学习重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。
学习难点人类基因组计划的意义及其人体健康的关系【学习过程】引入：人类很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。
对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。
一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念：（一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类：1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全） X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑） X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病3、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。
2、特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。
高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病导学案(新人教版)必修2
高中生物第五章基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病导学案(新人教版)必修2人类遗传病目标导航1、了解人类遗传病的类型。
2、举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
5、会进行相关的遗传系谱分析和有关的计算。
知识清单一、人类常见遗传病的类型1、人类遗传病：指由于________________而引起的人类疾病，主要可分为____________遗传病、______________遗传病和______________遗传病。
2、单基因遗传病(1)概念：受________________控制的遗传病。
(2)分类①显性遗传病：由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。
若家族中男女发病的概率相等，则致病基因位于常染色体上，如________、________、________________等。
若女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者，则致病基因位于X染色体上，如________________等。
②隐性遗传病：由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。
若家族中男女发病率相等，则致病基因位于常染色体上，如____________、________________、________________、________________等。
若表现为交叉遗传现象且男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者，则致病基因位于X染色体上，如______________、____________、____________________等。
3、多基因遗传病(1)概念：受________________________________控制的人类遗传病。
(2)特点：一般表现为家族聚集现象；易受环境的影响；在群体中发病率比较高。
(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如________________、冠心病、哮喘病和________________等。
高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传病检测含解析
人类遗传病(20分钟70分)一、选择题（共10题,每题4分,共40分）1。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）A.单个基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。
2.下列属于遗传病的是（)A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B。
由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D。
一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C。
可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。
21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是由基因突变引起的疾病,A错误；患者父母不一定患有这些遗传病,如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能判断是否患21三体综合征，不能判断是否患哮喘和镰状细胞贫血,D错误。
绪论 新人教版
第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病的教学案执笔人：侍东升学习目标： 1、知识目标 （1）举例说出人类遗传病的主要类型 （2）探讨人类遗传病的监测和预防 2、能力目标 进行人类遗传病的调查 3、情感目标 关注人类基因组计划及意义 学习重点： 1、举例说出人类遗传病的主要类型 2、探讨人类遗传病的监测和预防 学习难点： 关注人类基因组计划及意义 学习方法：课前导学、质疑讨论、反馈矫正、迁移创新 学习过程 一、人类常见遗传病类型 染色体 性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天染色体 性遗传病：人类红绿色盲症，隔代遗传和交叉染色体 性遗传病：抗维生素D 佝偻病，代代相传，女多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病等：（1）家庭聚集现象；（2）易受环境影响；（3）群体中发病率高染色体异常遗传病如二、遗传病监测和预防某一青年发现自己的家族中患白内障的人数较多，于是到医院进行遗传咨询，了解其家族的白内障是否属于遗传病。
你认为医生应采取的基本方法步骤是怎样的？基本方法步骤是： （1）向该青年了解其家族中所有所员的患病情况。
（2）绘制出来家族的图。
（3）通过系谱图分析该家族的白内障是否具有特点。
遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为 （ ）A ．血友病为X 染色体上隐性基因控制B ．血友病为X 染色体上显性基因控制C ．父亲是血友病的携带者D ．血友病由常染色体上的显性基因控制 2、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( ) A ．DN A 的碱基对排列顺序 B ．mRNA 的碱基排列顺序 C ．蛋白质的氨基酸排列顺序 D ．基因的碱基对排列顺序 3、下列与先天性愚型无关的一项是 ( ) A ．染色体异常遗传病 B ．21三体综合征C ．性腺发育不良D ．智力低下，身体发育迟缓4、血友病的遗传属于伴性遗传，某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是血友病患者，血友病基因在该家庭中传递的顺序是 ( )A ．外祖父→母亲→男孩B ．外祖母→母亲→男孩C ．祖父→父亲→男孩D ．祖母→父亲→男孩5、耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是 ( )隐性遗传病显性遗传病 单基因遗传病人类遗传病A．在常染色体上B．在Y染色体上C．在X染色体上D．在X、Y染色体上6、下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是( )①21三体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天性聋哑A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧B、③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧C、⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧7、一个男子把x染色体上的某一突变基因传给他的孙女的几率是（）A．1／2 B．1／4 C．1／8 D．08、下列各种疾病是由一对等位基因控制的是( )A．软骨发育不全B．原发性高血压C．性腺发育不良D．青少年型糖尿病9、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是( )A．近亲结婚必然使后代患遗传病B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C．近亲结婚违反社会的伦理道德D．人类遗传病都是由隐性基因控制的10、“猫叫综和征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是( )A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异疾病D、常染色体结构变异疾病11、下列有关遗传病的说法，正确的是（）A．家族性疾病都是遗传病B．非家族性疾病一定不是遗传病C．由遗传因素引起的疾病一定是遗传病D．遗传病一定是先天性的12、多基因遗传病的特点是( )⑨由多对基因控制②常表现家族聚集③易受环境因素影响④发病率很低A．①③④B．①②③C、③④D．①②③④13、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y ( )A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④14、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇15、分析人类的下列疾病，其中不能采用基因治疗法治疗的是( )①夜盲症②白化病③血友病④脚气病⑤沙眼⑥苯丙酮尿症A．①②③B、①④⑤C、②③④D．②③⑥16、以下是两例人类遗传病。
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修
学习资料高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修班级：科目：第3节人类遗传病课时素养目标1.通过比较与分析，认识单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的概念与特点。
（科学思维）2.基于遗传病的认识，有效地监测和预防遗传病,关注身体健康.（社会责任)必备知识·自主学习答案解析P168一、人类常见遗传病的类型1.概念:由于改变而引起的人类疾病。
2。
特点、类型及实例(连线）：二、调查人群中的遗传病1.调查遗传病类型:最好选取,如红绿色盲、白化病等。
2。
遗传病发病率计算公式:某种遗传病的发病率=×100％三、遗传病的监测和预防根据遗传病常见的监测和预防方式,判断下列说法的正误（正确的打“√”，错误的打“×”):1.遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等. ( )2.遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗. ( )3.医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。
( )4.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等。
（）5。
产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。
（)四、人类基因组计划与人体健康1。
内容：测定人类，解读其中包含的.2.结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为个.3.意义：认识人类基因的及其相互关系,有利于人类疾病。
人类基因组计划为什么测定全部DNA序列，而不是只测定DNA中的基因序列？关键能力·合作学习答案解析P168知识点一人类遗传病的类型及特点不同类型人类遗传病的特点和实例：遗传病类型遗传特点实例显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑显性①女性患者多于男性患者②连续遗传抗维生素D佝偻病隐性①男性患者多于女性患者②有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“父子相传”的特点外耳道多毛症多基①常表现出家族聚集冠心病、哮喘病、因遗传病现象②易受环境影响③在群体中发病率较高原发性高血压、青少年型糖尿病续表遗传病类型遗传特点实例染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征特别提醒:①不携带致病基因,可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
高中生物 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病学案(新人教版)必修2
高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案(新人教版)必修2[学习导航]1、概述人类遗传病的主要类型。
2、解释遗传病的致病机理。
3、调查人群中遗传病的发病率。
一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90～P91)1、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征二、遗传病的监测和预防(阅读教材P92)1、措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2、遗传咨询的内容和步骤3、⊙点拨近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。
三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92～P93)1、内容：绘制人类遗传信息的地图。
2、目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3、意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4、结果：人类基因组由大约31、6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2、0万～2、5万个。
1、连线人类遗传病的类型2、判断(1)先天性疾病都是遗传病。
()分析：如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病。
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。
(√)(3)21三体综合征属于性染色体病。
()分析：21三体综合征属于常染色体病。
(4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。
()分析：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不表现出遗传病症状。
(5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。
()分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。
(6)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。
高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病学案新人教版必修2
高中生物第五章基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病学案新人教版必修25、3人类遗传病（一）预习目标1、了解人类遗传病的主要类型；（考纲要求Ⅰ）2、了解遗传病对人类的危害；3、了解遗传病的监测与预防应该采取的措施。
（考纲要求Ⅰ）4、人类基因组计划及意义。
（二）预习检测1、人类遗传病的主要类型及特点（1）人类遗传病：由于改变而引起的人类疾病，主要可以分为、多基因遗传病和遗传病。
（2）单基因遗传病是指受控制的遗传病（注意：不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显隐性又可分为：（熟知各种类型）实例遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病并指、多指、软骨发育不全症①男女患病几率相等；②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病①男女患病几率相等；②隔代遗传伴X染色体显性遗传病抗维生素D 佝偻病①女患者多于男患者；②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；③连续遗传伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病①男患者多于女患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；③隔代交叉遗传伴Y染色体遗传病人类中的外耳道多毛征代代相传，且患者只有男性，没有女性多基因遗传病原发性高血压、哮喘病和青少年型糖尿病①家族聚集现象②易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询基因检测染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病猫叫综合征--染色体片段的缺失、重复、颠倒、移接产前诊断(染色体数目、结构检测)染色体数目异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良减数分裂过程中染色体异常分离2、遗传病的调查遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病→分组→选择______________________的多个家系→汇总数据→计算发病率，分析遗传特点。
若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。
3、先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系遗传病类型表现病因先天性疾病出生前已形成的畸形或疾病①由遗传物质改变引起遗传病；②仅由环境因素引起非遗传病。
2024-2025学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传病教案新人教版必修2
设计小组讨论环节，让学生围绕“人类遗传病”问题展开讨论，培养学生的合作精神和沟通能力。
鼓励学生提出自己的观点和疑问，引导学生深入思考，拓展思维。
技能训练：
设计实践活动或实验，让学生在实践中体验“人类遗传病”知识的应用，提高实践能力。
在“人类遗传病”新课呈现结束后，对知识点进行梳理和总结。
强调“人类遗传病”的重点和难点，帮助学生形成完整的知识体系。
答案：遗传病的预防措施包括遗传咨询、婚前检查、产前诊断等。遗传病研究涉及的伦理问题包括基因隐私、基因歧视、基因改造等。
5. 遗传病研究的意义与应用
例题：请简述遗传病研究的意义，并列举三种遗传病研究的应用领域。
答案：遗传病研究有助于理解生命起源、探索疾病机制、提高疾病治疗效果等。遗传病研究的应用领域包括基因测序、基因编辑、干细胞研究等。
2. 遗传病的类型：包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3. 单基因遗传病的例子：囊性纤维化、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症等。
4. 多基因遗传病的例子：高血压、糖尿病、精神分裂症等。
5. 染色体异常遗传病的例子：唐氏综合症、克里费尔特综合症等。
6. 基因突变的原因：包括自然突变、诱发突变和染色体结构变异等。
④ 遗传病的预防与伦理问题：
- 预防：遗传咨询、婚前检查、产前诊断
- 伦理问题：基因隐私、基因歧视、基因改造
⑤ 遗传病研究的意义与应用：
- 意义：理解生命起源、探索疾病机制、提高疾病治疗效果
- 应用：基因测序、基因编辑、干细胞研究
教学评价与反馈
2. 小组讨论成果展示：小组讨论环节中，学生们积极分享自己的观点和想法。小组成员之间能够有效沟通和合作，展示出良好的团队协作能力。
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第3节人类遗传病[学习导航]1．概述人类遗传病的主要类型。
[重点] 2.解释遗传病的致病机理。
[难点] 3.调查人群中遗传病的发病率。
一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90～P91)1．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征921．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．遗传咨询的内容和步骤3.⊙点拨近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。
三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92～P93)1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1．连线人类遗传病的类型2．判断(1)先天性疾病都是遗传病。
(×)分析：如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病。
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。
(√)(3)21三体综合征属于性染色体病。
(×)分析：21三体综合征属于常染色体病。
(4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。
(×)分析：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不表现出遗传病症状。
(5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。
(×)分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。
(6)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。
(×)分析：基因诊断是从分子水平对基因进行检测，不能检测由染色体异常引起的遗传病。
主题一人类常见遗传病的类型及病因分析1．单基因遗传病病因分析结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题：(1)当缺少酶①时苯丙氨酸的代谢受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，导致苯丙酮尿症，其根本原因是细胞内缺少控制合成酶①的基因。
(2)当缺少酶③时尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。
(3)当缺少酶⑤时就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。
2．多基因遗传病发病率高的原因探究控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
3．染色体异常遗传病(以21三体综合征为例)由下面卵细胞形成过程分析：(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。
从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。
(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有3条21号染色体的个体。
1．先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。
2．多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。
(2)易受环境的影响。
人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。
3．从致病原因来看，可能是具有致病基因，也可能是染色体结构或数目异常，所以遗传病患者不一定都含有致病基因。
1．下列关于人类遗传病的说法，不正确的是( )A．基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病B．21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条C．多基因遗传病在群体中发病率高D．环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高解析：选B。
21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条，并非大多数体细胞中染色体数目为21条。
2．造成人类遗传病的原因有多种。
在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体__________异常造成的。
A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。
某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患______________________，不可能患____________。
这两种病的遗传方式都属于单基因____________遗传。
解析：本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。
(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。
父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。
(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。
正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。
(3)原发性高血压属于多基因遗传病。
(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患常染色体隐性遗传病。
答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性主题二人类遗传病的调查、监测、预防1．遗传病的调查(1)实验原理①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
(2)调查过程2．遗传病的检测方法羊水检测(如图1)和绒毛细胞检测(如图2)都是检测胎儿细胞的染色体是否异常。
这属于细胞水平上的操作。
另外还可以进行B超检查，这是在个体水平上的检查。
还可以进行基因诊断，这是分子水平上的检查。
小组讨论有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。
因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：女性。
女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X 染色体上的正常显性基因。
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较方式3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。
下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )A ．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B ．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C ．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D ．研究红绿色盲的遗传方式，在遗传家系中调查解析：选D 。
在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。
青少年型糖尿病属于多基因遗传病。
子代男孩全正常，女孩全患病”。
红绿色盲症属X 染色体隐性遗传病，X b X b ×X B Y ，后代男孩全患病，女孩全正常。
常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。
————————————[核心知识小结]————————————[网络构建][关键语句]1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。
[随堂检测]知识点一人类遗传病的概念及类型1．下列有关人类遗传病的说法，正确的是( )A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病解析：选C。
遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用所导致的疾病。
先天性疾病和家族性疾病有些完全由环境因素引起的，不是遗传病，后天性疾病有些也是遗传病；隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。
2．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于( )①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病A．①②③B．②①③C．③④② D．③①④解析：选C。
题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。
知识点二人类遗传病的监测与预防3．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其正确的顺序是( )①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④ B．③①④②C．①③④② D．①④③②解析：选C。
人类遗传病的调查步骤是：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。
4．(2015·高考福建卷)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X 染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。
同理，红色荧光标记的Y 染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。
同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。