复发性流产患者易栓症的筛查
复发性流产患者易栓症指标筛检的意义
基金项目：中国福利会国际和平妇幼保健院院级课题（GFY5715）。
作者简介：蔡 眉，女，1973年生，硕士，副主任技师，主要从事临床血液学检测工作。
通信作者：唐振华，E-mail ：。
复发性流产患者易栓症指标筛检的意义蔡 眉， 沈琼丹， 林亦宇， 何佳亮， 唐振华[上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 上海市胚胎源性疾病重点实验室 上海市临床重点专科（建设项目）“强主体”妇产科，上海 200041]摘要：目的 探讨易栓症相关指标与不明原因复发性流产（URSA ）的相关性，为URSA 患者的病因排查和治疗提供参考。
方法 选取2016年11月—2018年3月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院104例流产次数≥2次的URSA 患者作为URSA 组，以45例健康经产妇作为对照组，检测所有研究对象血浆狼疮抗凝物（LA ）阳性率、抗心磷脂抗体（ACA ）阳性率、蛋白C （PC ）活性、蛋白S （PS ）活性、抗凝血酶（AT ）活性、凝血因子Ⅻ（F Ⅻ）活性和D-二聚体（DD ）水平。
结果 URSA 组LA 阳性率、PC 活性、PS 活性、AT 活性、F Ⅻ活性、DD 水平与对照组比较差异均有显著统计学意义（P <0.05）。
结论 LA 阳性、PS 缺陷、F Ⅻ缺陷和DD 增高与URSA 密切相关。
LA 、PS 、F Ⅻ、DD 是URSA 患者体内高凝状态较好的筛查指标，联合检测AT 、PC ，对预测URSA 血栓形成有临床指导意义。
关键词：不明原因复发性流产；易栓症；高凝状态Role of thrombophilia related marker screening in patients with unexplained recurrent spontaneous abortion CAI Mei ，SHEN Qiongdan ，LIN Yiyu ，HE Jialiang ，TANG Zhenhua. （Department of Gynaecology and Obstetrics ，the International Peace Maternity and Child Health Hospital of Shanghai Jiao Tong University School of Medicine ，Shanghai Key Laboratory of Embryo Original Diseases ，Shanghai Municipal Key Clinical Specialty ，Shanghai 200041，China ）Abstract ：Objective To investigate the correlations of thrombophilia related markers and unexplained recurrent spontaneous abortion （URSA ），and to provide a reference for etiological investigation and treatment. Methods The URSA group enrolled 104 patients diagnosed with URSA （abortion ≥ 2 times ） from November 2016 to March 2018 in the International Peace Maternity and Child Health Hospital. Totally ，45 healthy women who had given birth were enrolled as control group. The lupus anticoagulant （LA ） positive rate ，anticardioliolipin antibody （ACA ） positive rate ，protein C （PC ） activity ，protein S （PS ） activity ，antithrombin （AT ） activity ，coagulation factor Ⅻ（F Ⅻ） activity and D-dimer （DD ） level were determined. Results There was statistical significance in LA positive rate ，PC activity ，PS activity ，AT activity ，F Ⅻ activity and DD level between URSA and control groups （P <0.05）. Conclusions LA positive ，PS deficiency and F Ⅻ deficiency are related to URSA. LA ，PS ，F Ⅻ and DD are good screening indicators for determining hypercoagulability in URSA patients ，supplemented by AT and PC as reference indicators ，which can predict the risk of thrombosis events in URSA.Key words ：Unexplained recurrent spontaneous abortion ；Thrombophilia ；Hypercoagulability文章编号：1673-8640（2021）4-0388-04 中图分类号：R446.1 文献标志码：A DOI ：10.3969/j.issn.1673-8640.2021.04.008胎盘是胎儿与母体之间物质交换的重要器官，任何因素导致的胎盘内血栓形成都可能引起胎儿生长发育不良甚至流产[1]。
易栓症及其实验室筛查项目的应用现状
ABSTRACT: Thrombophilia is not a specific clinical disease, but a state of high blood coagulation, which is caused by the lack of hereditary or acquired anticoagulant protein, coagulation factor and fibrinolytic protein. It is divided into two kinds: genetic and acquired, but in recent years, it has been found that the influence of the two factors can be cross. In genetic susceptibility to thrombosis, the formation of the East and West Ethnic genetic factors are not the same. In the acquired disease, age, pregnancy, large operation, long time to stay in bed, malignant tumor, hyperhomocysteinemia, smoking can lead to easy to bolt. At present, thrombophilia screening laboratory tests including antithrombin, protein C and protein S activity and plasma homocysteine (Hcy), activated protein C resistance and MTHFR mutation of C677T, factor VII, VIII, IX and Xi, there is a decrease of anticoagulant protein activity was measured the level of individual, should have a related antigen a clear, the type of deficiency of anticoagulant proteins.KEY WORDS: Thrombophilia; laboratory examination; ProteinC; ProteinS ; AT-Ⅲ;摘要：易栓症不是一种特定的临床疾病，而是由于遗传性或获得性的抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等缺乏导致的一种血液高凝的状态。
易栓症确诊标准
易栓症确诊标准
易栓症的确诊标准主要包括以下方面：
1.凝血功能指标：常用的凝血指标包括凝血酶时间（TT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原以及血浆D-二聚体水平测定。
近年来，反映血小板功能的血小板聚集率检测和反映凝血过程全貌的血栓弹力图检测也常用于凝血状态的评估。
2.遗传性易栓症的筛查指标：遗传性易栓症是由于与凝血和纤溶有关的基因突变所造成，主要病因包括凝血因子VLeiden（FVL）突变，凝血酶原G20210A 基因突变，蛋白C缺乏，蛋白S缺乏，抗凝血酶缺乏，高同型半胱氨酸血症等。
3.获得性易栓症的筛查指标：获得性易栓症主要包括抗磷脂综合征、获得性高半胱氨酸血症以及其他各种能够引发血液高凝状态的疾病。
抗磷脂综合征筛查的项目包括抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物及抗B2糖蛋白1抗体，诊断时还应检查抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗SSA及抗SSB抗体，以排除系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等自身免疫性疾病。
获得性高半胱氨酸血症筛查项目包括血中叶酸、维生素B6或维生素B12等。
此外,血栓形成时间也是易栓症的初步诊断标准之一。
如需更多信息，建议查阅相关文献或咨询专业医生。
易栓症的筛查及研究进展
易栓症的筛查及研究进展宋文桃;刘凤华【期刊名称】《疾病监测与控制》【年(卷),期】2018(12)3【摘要】易栓症(thrombophilia)一词是由Egeberg于1965年通过对1例遗传性抗凝血酶-Ⅲ(antithrombin-Ⅲ,AT-Ⅲ)缺陷症的报道首先提出。
近年来,易栓症越来越引起人们的重视,它是指易于发生血栓的一种病理状态,该病理概念已扩大到高凝状态和血栓前状态对血栓形成潜在危险度的增加。
在许多情况下,高凝状态和血栓前状态与易栓症具有相似的含义。
根据临床症状、体征及实验室检查,主要将易栓症分为两类:遗传性易栓症和获得性易栓症。
例如因基因突变,导致凝血相关因子异常,而造成先天性高凝状态,即是遗传性易栓症;因为后天多种因素异常造成的血栓易发倾向,则为获得性易栓症。
现就易栓症危险因素、检验结果的筛查、实验筛查注意事项、治疗及研究进展等进行综述,以期近一步探讨和研究。
【总页数】4页(P199-202)【关键词】易栓症;筛查;进展【作者】宋文桃;刘凤华【作者单位】内蒙古医科大学附属医院检验科,内蒙古呼和浩特010050【正文语种】中文【中图分类】R559【相关文献】1.遗传性易栓症的妊娠期筛查与抗凝治疗评价 [J], 连岩;王谢桐2.凝血因子、易栓症筛查三项及血管性血友病因子抗原的临床检测性能评价 [J], 寿玮龄;吴卫;范连凯;谢田;崔巍3.遗传性易栓症筛查及相关基因检测分析 [J], 尹黎;李歌;沈健;刘震杰4.复发性流产患者易栓症的筛查 [J], 李凡;乔宠5.妊娠期易栓症的临床筛查与防治 [J], 袁娇娇;江淼;何杨因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
易栓症三项检查标准
易栓症三项检查标准易栓症，又称为血栓栓塞性疾病，是由于血液中的血栓形成导致血管阻塞或栓塞的一种疾病。
常见的易栓症有深静脉血栓形成（DVT）、肺栓塞（PE）和血栓性血小板减少性紫癜（TTP）等。
易栓症三项检查则是通过一些特定的检测来帮助确定易栓症的诊断。
1. D-二聚体测定：D-二聚体是一种血液中的血栓溶解产物，可以作为血栓形成的标志物。
D-二聚体测定是一种简单快速的血液检测方法，可用于评估可能存在的血栓形成。
在DVT和PE的诊断中，D-二聚体测定可以提供辅助的临床信息。
2. 凝血功能检测：凝血功能检测包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）和血小板计数等。
这些检测可以评估血液的凝固能力，并检测是否存在凝血因子异常、凝血酶异常或血小板功能异常等问题。
由于血栓形成通常与凝血系统的异常有关，凝血功能检测可以帮助判断易栓症的风险。
3. 影像学检查：影像学检查是确定易栓症诊断的重要手段之一。
常用的影像学检查包括超声波检查、放射性核素扫描、磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）等。
- 超声波检查：超声波检查是一种无创的检查方法，可以帮助评估血管狭窄或阻塞的情况。
对于DVT的诊断，常用的超声波检查包括下肢深静脉超声检查和颈静脉超声检查等。
- 放射性核素扫描：放射性核素扫描是一种用放射性标记的物质来评估血流情况的检查方法。
对于PE的诊断，肺通气/灌注扫描是一种常用的放射性核素扫描方法。
- MRI和CT：MRI和CT可以提供更详细的血管结构和栓子情况的信息。
对于一些复杂的易栓症病例，MRI和CT检查可以帮助精确诊断和评估治疗的策略。
总的来说，易栓症三项检查是一种综合评估血栓形成风险和诊断易栓症的方法。
D-二聚体测定、凝血功能检测和影像学检查是其中的主要手段。
但需要注意的是，只有通过综合分析临床症状、病史和多种检查结果，才能得出准确的诊断，并制定合理的治疗方案。
复发性流产RSA的诊治考核试题及答案
复发性流产RSA的诊治考核试题一、选择题1、复发性流产（RSA）诊治我国诊断标准是：（）[单选题]*A、2次或2次以上妊娠失败B、2次或2次以上在妊娠28周之前的胎儿丢失C、3次或3次以上在妊娠28周之前的胎儿丢失√D、与同一性伴侣连续发生3次或3次以上并于妊娠24周前的胎儿丢失2、关于复发性流产的描述，正确的是（）[单选题]*A、指自然流产连续发生2次或2次以上B、早期流产最常见原因是宫颈内口松弛C、晚期流产最常见原因是黄体功能不足D、甲状腺功能低下也可能导致√3、复发性自然流产与黄体功能不全有关，黄体功能不全的临床表现特点不包括（）[单选题]*A、月经周期缩短B、基础体温高温相√C、基础体温呈单相D、子宫内膜发育迟缓4、属于复发性流产的病因有（）[单选题]*A、自身免疫系统疾病B、易栓症C、染色体或基因异常D、以上都是√5、与抗磷脂综合征无关的临床表现是（）[单选题]*A、抗磷脂抗体阳性B、动静脉血栓形成C、复发性流产D、胸膜炎√6、对于遗传性易栓症的筛查，需要在非妊娠期进行检测的是（）[单选题]*A、蛋白CB、蛋白SC、抗凝血酶ATIIID、以上都是√7、常见的较易合并RSA的风湿免疫病有（）[多选题]*A、系统性红斑狼疮√B、抗磷脂综合征APS√C、未分化结缔组织病√D、干燥综合征√8、常用的免疫因素筛查包括（）[多选题]*A、抗磷脂抗体√B、抗核抗体谱√C、抗双链DNA抗体√D、甲状腺功能9、2006年抗磷脂综合征悉尼修订分类标准中病理妊娠有哪些（）[多选题]*A、孕10周及以后发生1次或1次以上不能解释的胎儿死亡，超声或外观未发现形态异常√B、孕34周以前因子痫或重度子痫前期或胎盘功能不全所致1次或1次以上的胎儿形态学结构未见异常的早产√C、孕10周以前发生连续3次或3次以上不能解释的自发性流产√D、孕8周以前发生连续3次或3次以上不能解释的自发性流产10、RSA合并APS（抗磷脂综合征）哪些说法正确（）[多选题]*A、单纯抗凝和抗血小板治疗仍然有20%~30%患者再次发生妊娠丢失√B、除核心的抗凝和抗血小板治疗外，仍需考虑添加免疫抑制剂治疗√C、既往有反复血栓史的APS患者若单用抗凝抗血小板药物无效，推荐联合使用HCQ （0.2~0.4g/d，分2次服用）√D、HCQ应于计划妊娠前3个月开始服用持续整个孕期√二、判断题1、任何能够造成菌血症或病毒血症的严重感染均可以导致偶发性流产，然而生殖道各种病原体感染以及TORCH感染与RSA的发生虽有一定相关性，但不一定存在因果关系。
北医三院易栓症组合结果解释
北医三院易栓症组合结果解释易栓症组合：1) 蛋白C活性测定2) 蛋白S活性测定3) 抗凝血酶III活性测定4) 纤溶酶原活性测定5) 狼疮抗凝物检测（dRVVT试验）6) 狼疮抗凝物检测（SCT试验）样本要求：2.7ml蓝色帽抗凝管2管。
出报告时间：组合中除蛋白S外当天出结果，蛋白S两周后出结果。
结果解释：1.蛋白C活性测定蛋白C是一种维生素K依赖的丝氨酸蛋白酶原，通过灭活FVa和FVIIIa来调节凝血酶的产生。
遗传性杂合子蛋白C缺陷是静脉血栓（VTE）形成的中等危险因素；而严重的纯合子蛋白C缺陷与致命的中枢神经系统事件、视网膜血栓形成事件和新生儿紫癜爆发有关。
获得性蛋白C缺陷比遗传性蛋白C缺陷常见，原因可分为以下3类：a) 合成减少：肝脏疾病、维生素K 缺乏、维生素K拮抗剂（华法令）b) 消耗增多：急性血栓形成、DIC、急性内科疾病、创伤c) 血液稀释：出血后晶体液复苏、血浆置换后2.蛋白S活性测定蛋白S是不具有酶活性的辅因子，可以加速活化蛋白C（APC）水解FVa和FVIIIa。
蛋白S主要在肝脏合成，需要维生素K存在才能合成有功能的蛋白S。
大约60%的蛋白S与补体调节蛋白 C4b结合不具有活性；另外游离存在的40%的非结合蛋白S才具有活性。
蛋白S遗传性杂合子缺陷被认为是VTE的轻、中度危险因素；严重的遗传性蛋白S缺陷被报道与新生儿紫癜爆发有关。
与蛋白C一样，获得性蛋白S缺陷比遗传性常见，减低原因可分为三类，与蛋白C相同（见上蛋白C减低的原因）。
此外，蛋白S活性减低还可见于口服避孕药、激素替代治疗和怀孕的中后期（详见后附的孕期凝血系统的变化）。
3．抗凝血酶活性测定抗凝血酶（AT）灭活Xa、凝血酶（FIIa）和其他丝氨酸蛋白酶。
遗传性杂合缺陷是VTE的主要危险因素，纯合突变未见报道。
获得性抗凝血酶缺陷见于肾病综合征（丢失大于合成），肝衰竭爆发、末期肝脏疾病和DIC。
怀孕相关的AT 变化很小。
普通肝素输注可诱导AT缺陷，而低分子肝素治疗不会。
易栓症三项检查标准
易栓症三项检查标准易栓症（易栓性血栓病变）是一种由于体内血液易于形成血栓而导致的一组疾病，包括静脉血栓栓塞症（VTE）和动脉血栓栓塞症（ATE）等。
易栓症的发病机制非常复杂，既涉及遗传因素，也受环境和生活方式等诸多因素的影响。
对于易栓症的诊断和鉴别诊断，常规的三项检查指标是凝血功能、D-二聚体和超声多普勒检查。
1. 凝血功能检查：凝血功能检查能够全面评估血液的凝血状态，包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（Fbg）和血小板计数等。
PT和APTT是常规的凝血功能指标，其缩短或延长可以提供易栓症的早期诊断和预测。
PT主要用于评估外源凝血途径，而APTT主要用于评估内源凝血途径。
Fbg是血浆中最重要的凝血因子之一，其减少可使血液易于凝结。
此外，血小板计数也是检测凝血功能的重要指标，血小板的减少可以导致出血倾向。
2. D-二聚体：D-二聚体是血液中特异性的纤维蛋白降解产物，其水平检测对于判断体内是否存在血栓形成非常重要。
D-二聚体的水平与血栓的存在及严重程度直接相关。
一般来说，血液中D-二聚体的水平较高，意味着存在血栓形成的可能性较大。
因此，测定血液中D-二聚体的水平，有助于确定易栓症的风险。
3. 超声多普勒检查：超声多普勒检查是一种非侵入性的检查方法，通过声波的反射来观察和评估人体内血管的情况。
对于易栓症的诊断，超声多普勒检查是一项重要的辅助性检查指标。
它可以用来检测和定位血栓的存在和位置，评估血栓的大小、形状和性质，并判断血栓是否威胁到相邻的血管通畅。
超声多普勒检查还可以进行血流速度和阻力测量，以评估血管的通畅程度和血流状态。
综上所述，凝血功能、D-二聚体和超声多普勒检查是易栓症的三项常规检查指标。
凝血功能检查能够评估血液的凝血状态，D-二聚体检测能够判断血栓的存在及严重程度，而超声多普勒检查可以观察和评估血管情况，以确诊和定位血栓。
这三项检查的综合结果有助于医生进行易栓症的诊断和鉴别诊断，从而为患者提供个体化的治疗方案和预防措施。
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复发性流产患者易栓症的筛查复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）为3次或3次以上妊娠28周之前的胎儿丢失，是临床上常见的妊娠并发症，但大多数专家认为，发生2次流产时就应当引起重视并进行系统性评估，因2次流产后再次出现流产的风险与流产3次者接近。
RSA的病因十分复杂，目前已知的病因包括遗传因素、解剖因素、内分泌因素、感染因素、易栓症、自身免疫性疾病等。
易栓症是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险因素而具有的高血栓栓塞倾向。
分为遗传性与获得性两种类型，两种类型可同时存在。
中华医学会妇产科学分会在《复发性流产诊治的专家共识（2016版）》中提出，虽然目前易栓症引起自然流产的具体机制尚不完全明确，考虑到适当的子宫胎盘循环对胎儿发育和存活的重要性，妊娠期孕妇本身血液处于高凝状态，易栓症患者可能加重这种高凝状态，易形成胎盘局部微血栓甚至引起胎盘梗死，使胎盘血流低灌注，胚胎或胎儿缺血缺氧，最终导致其发育不良而流产。
1病史询问对初次就诊的RSA患者，应详细询问其病史，包括既往孕产史及诊治经过，既往相关检查及具体用药，并进行详细记录。
还应询问患者是否有血栓性疾病家族史，提示可能有遗传性易栓症的存在。
2辅助检查RSA患者除了进行常规的孕前检查外，还应进行RSA系统性病因学筛查，易栓症作为RSA重要的病因之一，应当重视对其的筛查与诊断。
2.1 凝血功能指标常用的凝血指标包括凝血酶时间（TT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原以及血浆D-二聚体水平测定。
近年来，反映血小板功能的血小板聚集率检测和反映凝血过程全貌的血栓弹力图检测也常用于凝血状态的评估。
2.2 遗传性易栓症的筛查遗传性易栓症是由于与凝血和纤溶有关的基因突变所造成，主要病因包括凝血因子ⅤLeiden（FⅤL）突变，凝血酶原G20210A基因突变，蛋白C缺乏，蛋白S缺乏，抗凝血酶缺乏，高同型半胱氨酸血症［亚甲基四氢叶酸（methylene tetrahydrofolate，MTHFR）基因突变］等。
这些遗传因素存在显著的人种及地域差异。
凝血因子ⅤLeiden突变和凝血酶原基因突变是高加索人群最为常见的因素，而在汉族人群罕有报道。
在汉族人群中最常见的遗传性因素是先天性抗凝蛋白缺乏，包括蛋白C、蛋白S及抗凝血酶等。
1996年Preston等对571例患有不同类型遗传性易栓症的妇女进行了第1项与流产相关的研究，发现患有遗传性易栓症的妇女胎儿丢失的风险增加，与流产密切相关的是复杂的促凝基因缺陷，而不是单一的遗传缺陷。
2.2.1 FⅤL突变欧洲本土的白人中FⅤL携带者的流行率为5%～9%，是最常见的遗传性易栓症。
而在非洲、中国、日本和其他亚洲人群中几乎没有这种突变。
2015年一项Meta分析提示，FⅤL突变增加了RSA的风险（OR=1.68，95%CI1.16～2.44）；另一项有关的Meta分析表明，与无FⅤL的妇女相比，存在FⅤL的妇女妊娠丢失的风险增加52%，FⅤL组妊娠丢失的绝对发生率（4.2%）低于无FⅤL组（3.2%）。
一项包括31例病例对照、队列和横断面研究的Meta分析发现，13周之前的RSA与FⅤL突变存在相关性（OR=2.01，95%CI1.13～3.58）。
尽管病例对照和回顾性研究提示，FⅤL杂合性突变与妊娠10周后胎儿丢失，特别是妊娠20周后的非复发性胎儿丢失之间存在轻度相关性，但大多数前瞻性研究未发现相关性。
提示这些相关性都仅限于高风险人群且程度较轻微，绝对风险并无显著升高。
2.2.2 凝血酶原G20210A基因突变在欧洲白人中，这一突变的比例在2%～4%之间；在非洲和亚洲裔妇女中则不常见。
一项Meta 分析表明，凝血酶原G20210A基因突变增加了欧洲人群反复妊娠丢失的风险，OR值1.80（95%CI 1.35～2.41）。
基于Rey等的Meta 分析，这一突变与复发性早孕丢失（OR=2.32；95%CI 1.12～4.79）和25周前复发性胎儿丢失（OR=2.56，95%CI1.04～6.29）有关。
与此结果相反的是在对4项前瞻性研究进行系统性回顾时，未发现凝血酶原基因突变与胎儿丢失的相关性。
目前研究的结论存在相互矛盾，现有数据无法证实凝血酶原G20210A基因突变与RSA的相关性。
2.2.3 蛋白C与蛋白S缺乏蛋白C与蛋白S缺乏在亚洲或非洲裔妇女中较为常见。
包括31例病例对照、队列和横断面研究的Meta 分析发现，蛋白S缺乏与晚期非复发性胎儿丢失相关（OR=7.39，95%CI 1.28～42.6），但蛋白C缺乏不增加复发性流产。
欧洲易栓症前瞻性队列研究（the EuropeanProspective Cohort on Thrombophilia，EPCOT）评估了843例遗传性易栓症的妇女，胎儿丢失的总体发生率增加，但在早期流产方面，蛋白C或蛋白S缺乏并未得到有统计学意义的结果。
2.2.4 抗凝血酶缺乏作为首次被发现的遗传性易栓症因素，抗凝血酶缺乏最容易引起血栓形成。
其在欧洲白人中发病率为0.02%～1.15%。
亚洲人的患病率可能更高，估计发病率为2%～5%。
由于抗凝血酶缺乏症的罕见性，很难就其对妊娠丢失的影响做出结论。
EPCOT研究表明，胎龄小于28周的胎儿丢失的风险增加（OR=1.7，95%CI 1.0～2.8），但另一项Meta分析并未得出相关性。
2.2.5 MTHFR基因突变由于MTHFR C677T基因的杂合性或纯合性与RSA之间缺乏相关性，因此，不推荐使用MTHFR基因检测或空腹同型半胱氨酸水平进行筛查。
总之，理论上而言，对遗传性易栓症的筛查有其必要性，但目前的研究表明与早期胎儿丢失相比，遗传性易栓症和非复发性的晚期胎儿丢失存在更强的关联。
没有足够的证据能够证明遗传性易栓症与RSA的关联性，且没有足够的临床证据表明预防应用低分子肝素能够防止遗传性易栓症患者发生再次流产。
因此，除英国皇家妇产科医师协会提出对存在晚期流产的患者进行筛查外，其余各国指南均不推荐对RSA 患者常规进行遗传性易栓症的筛查。
当存在以下危险因素：（1）患者既往有血栓栓塞病史。
（2）直系亲属（如父母或兄弟姐妹）存在高风险的遗传性易栓症时。
可推荐筛查FⅤL，凝血酶原G20210A突变，蛋白C、蛋白S和抗凝血酶缺乏，由于汉族人群罕见FⅤL与凝血酶原G20210A突变，因此在国内应重点进行后三者的筛查。
值得注意的是，筛查时间应当避开妊娠期、抗凝治疗或激素治疗过程，应在流产发生至少6周后进行筛查，以避免母体生理状态改变对抗凝蛋白水平的影响。
2.3 获得性易栓症的筛查获得性易栓症主要包括抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS）、获得性高半胱氨酸血症以及其他各种能够引发血液高凝状态的疾病。
2.3.1 抗磷脂综合征APS是一种非炎症性自身免疫病，作为目前惟一被证实与RSA相关，也是最常见的获得性易栓症，以体内产生大量的抗磷脂抗体（antiphospholipidantibodies，APL），包括抗心磷脂抗体（anticardiolipinantibody，aCL）、狼疮抗凝物（lupusanticoagulant，LA）及抗β2 糖蛋白1抗体（β2-glycoprotein 1 antibody，β2-GP1-Ab）为主要特征，临床表现包括动静脉血栓形成、病理妊娠（妊娠早期流产和中晚期死胎）和血小板计数减少等。
临床上，5%～20%的RSA患者可检出抗磷脂抗体，其中未经治疗者再次妊娠的活产率将降低至10%。
临床表现以病理妊娠为主的APS称为产科抗磷脂综合征（OAPS），必须同时满足临床标准及APS国际标准实验室标准中任意一项才可确诊。
其中病理妊娠包括：（1）≥1次10周以上外表正常胎儿不明原因死亡。
（2）≥1次由于子痫、子痫前期和胎盘功能不全，所致外表正常胎儿发生34周以前早产（新生儿形态正常）。
（3）≥3次以上不明原因的孕周＜10周的流产（必须排除母亲解剖、激素异常及双亲染色体异常）。
实验室检查包括连续2次及以上间隔≥12周出现：（1）血浆中出现狼疮抗凝物（LA）阳性。
（2）血清中-高滴度aCL IgG 和（或）IgM抗体阳性（标准化ELISA，＞99百分位）。
（3）血清中-高滴度抗β2-GP1 IgG 和（或）IgM型抗体阳性（标准化ELISA，＞99百分位）。
中华医学会妇产科学分会《复发性流产诊治的专家共识（2016版）》建议对所有早期RSA患者及曾有1次或以上不明原因的外表正常胎儿死亡者进行抗磷脂抗体筛查。
在一项回顾性队列研究中，患有RSA和APS的女性与患有不明原因RSA的女性在流产次数、妊娠次序或年龄方面差异无统计学意义。
因此，对所有有连续或非连续2次或2次以上妊娠丢失史的女性进行APS检测是合理的。
筛查的项目包括LA、aCL及抗β2-GP1抗体，诊断时还应检查抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗SSA及抗SSB抗体，以排除系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）、类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）等自身免疫性疾病。
对于OAPS的治疗既往标准的治疗方案是以低分子肝素（LMWH）和小剂量阿司匹林（LDA）为主，两种药物的联合应用能够极大地改善OAPS患者的妊娠结局，活产率达78%。
近年来，众多国际指南均推荐在使用LDA 和LMWH的基础上添加羟氯喹治疗APS合并RSA，可获得更好的妊娠结局，必要时可添加小剂量糖皮质激素如醋酸泼尼松等治疗。
抗凝剂和免疫抑制剂的使用方法可参照《低分子肝素防治自然流产中国专家共识》及《复发性流产合并风湿免疫病免疫抑制剂应用中国专家共识》。
2.3.2 获得性高同型半胱氨酸血症获得性高同型半胱氨酸血症主要是由于食物中缺乏同型半胱氨酸代谢所必需的辅助因子引起，如叶酸、维生素B6或维生素B12。
综上所述，应重视对RSA患者易栓症的筛查与诊断，及时采取相应的诊治手段，能够在一定程度上提高RSA患者的妊娠成功率，降低易栓症对母儿结局的不良影响。
（参考文献略）。