易栓症及其实验室筛查项目的应用现状
复发性流产患者易栓症指标筛检的意义
基金项目：中国福利会国际和平妇幼保健院院级课题（GFY5715）。
作者简介：蔡 眉，女，1973年生，硕士，副主任技师，主要从事临床血液学检测工作。
通信作者：唐振华，E-mail ：。
复发性流产患者易栓症指标筛检的意义蔡 眉， 沈琼丹， 林亦宇， 何佳亮， 唐振华[上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 上海市胚胎源性疾病重点实验室 上海市临床重点专科（建设项目）“强主体”妇产科，上海 200041]摘要：目的 探讨易栓症相关指标与不明原因复发性流产（URSA ）的相关性，为URSA 患者的病因排查和治疗提供参考。
方法 选取2016年11月—2018年3月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院104例流产次数≥2次的URSA 患者作为URSA 组，以45例健康经产妇作为对照组，检测所有研究对象血浆狼疮抗凝物（LA ）阳性率、抗心磷脂抗体（ACA ）阳性率、蛋白C （PC ）活性、蛋白S （PS ）活性、抗凝血酶（AT ）活性、凝血因子Ⅻ（F Ⅻ）活性和D-二聚体（DD ）水平。
结果 URSA 组LA 阳性率、PC 活性、PS 活性、AT 活性、F Ⅻ活性、DD 水平与对照组比较差异均有显著统计学意义（P <0.05）。
结论 LA 阳性、PS 缺陷、F Ⅻ缺陷和DD 增高与URSA 密切相关。
LA 、PS 、F Ⅻ、DD 是URSA 患者体内高凝状态较好的筛查指标，联合检测AT 、PC ，对预测URSA 血栓形成有临床指导意义。
关键词：不明原因复发性流产；易栓症；高凝状态Role of thrombophilia related marker screening in patients with unexplained recurrent spontaneous abortion CAI Mei ，SHEN Qiongdan ，LIN Yiyu ，HE Jialiang ，TANG Zhenhua. （Department of Gynaecology and Obstetrics ，the International Peace Maternity and Child Health Hospital of Shanghai Jiao Tong University School of Medicine ，Shanghai Key Laboratory of Embryo Original Diseases ，Shanghai Municipal Key Clinical Specialty ，Shanghai 200041，China ）Abstract ：Objective To investigate the correlations of thrombophilia related markers and unexplained recurrent spontaneous abortion （URSA ），and to provide a reference for etiological investigation and treatment. Methods The URSA group enrolled 104 patients diagnosed with URSA （abortion ≥ 2 times ） from November 2016 to March 2018 in the International Peace Maternity and Child Health Hospital. Totally ，45 healthy women who had given birth were enrolled as control group. The lupus anticoagulant （LA ） positive rate ，anticardioliolipin antibody （ACA ） positive rate ，protein C （PC ） activity ，protein S （PS ） activity ，antithrombin （AT ） activity ，coagulation factor Ⅻ（F Ⅻ） activity and D-dimer （DD ） level were determined. Results There was statistical significance in LA positive rate ，PC activity ，PS activity ，AT activity ，F Ⅻ activity and DD level between URSA and control groups （P <0.05）. Conclusions LA positive ，PS deficiency and F Ⅻ deficiency are related to URSA. LA ，PS ，F Ⅻ and DD are good screening indicators for determining hypercoagulability in URSA patients ，supplemented by AT and PC as reference indicators ，which can predict the risk of thrombosis events in URSA.Key words ：Unexplained recurrent spontaneous abortion ；Thrombophilia ；Hypercoagulability文章编号：1673-8640（2021）4-0388-04 中图分类号：R446.1 文献标志码：A DOI ：10.3969/j.issn.1673-8640.2021.04.008胎盘是胎儿与母体之间物质交换的重要器官，任何因素导致的胎盘内血栓形成都可能引起胎儿生长发育不良甚至流产[1]。
易栓症的病因治疗与预防
易栓症的病因治疗与预防易栓形成不是一种单一的疾病，而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传或获得性缺陷或获得性危险因素而容易发生血栓形成的疾病或状态。
易栓形成的血栓形成主要是静脉血栓形成。
易栓症可由由多种临床条件引起。
包括抗磷脂综合征术后创伤、静脉炎综合征、静脉曲张激素替代疗法、恶性肿瘤、口服抗凝剂、败血症、高血压、左心室衰竭、充血性心力衰竭、肾病综合征、高粘度血症、脂蛋白A增加、低密度脂蛋白血症、动脉粥样硬化、骨髓增殖、真红细胞增多、血栓形成、糖尿病、血管炎等。
此外，环境因素也在诱发血栓形成方面发挥了一定的作用，包括妊娠、口服避孕药、吸烟、冷制动等。
易栓形成最重要的临床特征是易发性血栓形成，其具体临床表现如下。
1、无论是遗传性易栓形成还是获得性高凝，主要临床特征是血栓形成易发，多为静脉血栓形成疾病(VTE)有些疾病动脉血栓形成的发生率也有所上升。
2、获得性高凝症患者在原发疾病的基础上形成血栓形成。
遗传性易栓形成患者倾向于终身形成血栓形成VTE一些遗传性易栓症(如高同型半胱氨酸血症)伴随着动脉血栓形成的风险增加。
VTE包括：形成深静脉血栓形成形成深静脉血栓形成(DVT)下肢最常见，但也可发生在身体的其他部位。
下肢肿胀、疼痛和浅静脉曲张不对称DVT三种主要症状。
静脉血栓形成的部位可以根据下肢肿胀的平面进行初步估计。
双下肢水肿表明下腔静脉血栓形成。
疼痛是疼痛或钝痛。
浅静脉曲张是静脉压升高和侧支循环建立的表现。
一些下肢DVT无明显临床表现，称为"寂静型"DVT。
肠系膜静脉血栓可呈类似急腹症的临床表现。
2、肺栓塞肺栓塞(PE)是下肢DVT主要严重并发症可导致猝死。
咯血、胸痛和呼吸困难三联征被认为是诊断肺栓塞的主要临床线索。
事实上，大多数患者并不典型。
DVT患者出现胸闷、气短、咯血或突然晕厥，应高度考虑肺栓塞的可能性。
肺栓塞还可发生肺炎、胸腔积液和心绞痛甚至心肌梗死。
"寂静型"DVT肺栓塞是患者的首发表现。
易栓症的诊断和治疗
二、发病机制与病因
（一）发病机制
Virchow提出血栓形成三要素：血管壁因素（内皮细胞损伤）、血流淤滞、 血液成分异常（血小板、凝血因子、抗凝蛋白、纤维蛋白溶解系统、炎 症因子等）。
能够直接或间接影响上述三个基本环节的各种病理生理变化都可导致易 栓症的发生，通常主要因凝血-抗凝血、纤溶-抗纤溶失衡引起的血液高凝 状态所致。
二、发病机制与病因
（二）病因
获得性易栓症主要发生于各种获得性疾病或具有获得性危险因素的患者， 因促凝蛋白水平升高、抗凝蛋白水平下降、改变了炎症/自身免疫机制等 使血栓栓塞倾向增加。
常见的获得性易栓症危险因素包括：抗磷脂综合征、自身免疫性疾病、 恶性肿瘤、急性卒中、慢性心肺疾病、慢性肾病、高龄、肥胖、手术、 肢体制动或长期卧床、多发性外伤、骨折等。
五、易栓症的长期管理遵循原则
（1）进行多学科评估，结合患者的易栓症病因、年龄、性别、合并症和 依从性，确定抗凝药物种类、剂量、用药途径、抗凝时程，探索个体化 防治方案，常用的抗凝药物如下：
五、易栓症的长期管理遵循原则
（2）VTE急性期治疗结束后，对于是否需要延长、长期/终生抗凝预防， 应充分评估患者血栓复发风险和出血可能性，权衡风险和获益；如需要 延长、长期/终生抗凝，应定期、规律对血常规、肝肾功能、凝血功能、 D-二聚体、抗凝血参数（如抗FⅩa活性）、血栓影像学进行监测，评估 预防效果和出血风险。
2．肺栓塞（pulmonary embolism, PE）： 多为急性发病，临床表现多样、缺乏特异性，包括胸痛、咯血、呼吸困难、
气促、心悸、晕厥等，严重时可发生低血压休克甚至猝死。三分之一的患者 可因右房压力高和卵圆孔再开放，产生右向左分流的矛盾性栓塞。慢性PE可 形成肺动脉高压和肺心病。确诊通常应用计算机断层扫描肺动脉造影 （CTPA），特殊情况下可用核素肺通气/灌注显像、磁共振肺动脉造影替代。
遗传性易栓症相关抗凝因子的研究进展
遗传性易栓症相关抗凝因子的研究进展朱锋【摘要】易栓症可定义为血栓形成的倾向性增高,主要由于凝血系统和抗凝血系统两方面因素造成.易栓症分为遗传性易栓症与获得性易栓症.现就遗传性易栓症的相关抗凝因子进行研究,从分子生物学水平上对抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)、蛋白C(PC)、蛋白S(PS)缺陷的病理机制、疾病的诊断及其相应的实验室检查予以综述.同时,结合近年来相关国内外研究报道提出两个观点:①遗传性AT-Ⅲ、PC、PS 缺陷在东西方人群的分布可能存在较大差异;②遗传性易栓症患者中存在联合缺陷.%Thrombophilia can be defined as increased tendency to thrombosis,mainly caused by the coagulation system and anticoagulation system. Thrombophilia is categorized into genetic thrombophilia and acquired thrombophilia. Here is to make a review on genetic thrombophilia factor for anticoagulant-related research, focusing on molecular biology level pathological mechanisms, diagnosis and appropriate laboratory tests of thrombin Ⅲ ( antithrombin Ⅲ, AT- Ⅲ ), and protein C( protein C, PC ), protein S( protein S, PS ) defects. Two points put forward according to recent domestic and foreign studes are: ①Hereditary AT- Ⅲ, PC, PS deficiencies distribution in the east and west population may be quite different; ②patients with heredita ry thrombophilia defects have joint defects.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2013(019)002【总页数】3页(P213-215)【关键词】易栓症;蛋白C;蛋白S;抗凝血酶Ⅲ;联合缺陷【作者】朱锋【作者单位】石河子大学医学院,新疆,石河子,832008【正文语种】中文【中图分类】R654.3易栓症一词意为血栓形成的倾向性增高，是1965年报道的一个家族性抗凝血酶缺陷时提出的［1］，此后在很长一段时期内被人们认为是遗传性抗凝功能缺陷的专业名词。
血栓风险评估及个体化干预(遗传性易栓症风险基因检测)
F11
F11 两个SNP与F11活性升高相关
结果2：在DVT组，rs2289252 TT型患者，F11活性水平是CC型者的1.32倍（P<0.0001）； rs2036914 CC型患者，F11活性水平是TT型者的1.35倍（P<0.0001）。
活 性 水 平
结论：F11 rs2289252C>T和rs2036914T>C突变增加凝血因子F11活性，而凝血因子F11活性升高是骨 折病人发生深静脉血栓（DVT)的风险预测因子。F11 rs2289252C>T和rs2036914T>C单核苷酸多态性 通过影响凝血因子活性水平进而影响骨折病人发生静脉血栓的风险。
（纤维蛋白原即因子1）
clot (凝块) 13a
凝血与抗凝机制失 衡，血液高凝状态
Thrombosis/ hemostasis
血栓形成
纤溶酶
血液凝固是由凝血因子按一定顺序相应激活而生成的凝血酶最终 使纤维蛋白原变为纤维蛋白的过程。
研究显示，血浆F11与Fg水平升高是血栓性疾病的危险因子
凝血因子F11是一种丝氨酸蛋白酶，在凝血级联反应过程中发挥重要作用，是维持内源性途径 和凝血级联反应的放大过程所不可缺少的。目前已有大量的研究证实高水平凝血因子F11与静脉血 栓形成、脑血管事件和冠状动脉疾病相关，原因在于血浆凝血因子F11水平升高，活性增加，促进 凝血过程。
血栓风险（凝血因子F11异常风险） 及药物干预
血栓风险（凝血因子F1异常风险） 及药物干预 血栓风险（纤溶蛋白缺陷风险）及 药物干预
血栓风险（高同型半胱氨酸血症风 险）及药物干预
血栓风险（抗凝蛋白缺陷风险）及 药物干预
可考虑根据风险基因型的频率高低选择性的检测全部项目或部分项目；或分阶段检测。
2023广东省易栓症诊治多学科专家共识(完整版)
2023广东省易栓症诊治多学科专家共识（完整版）广东省精准医学会血液分会出凝血青年专委会，广东省易栓症多学科专家共识编写组1、易栓症概述1.1 易栓症前言易栓症导致VTE的病理过程，仍可用经典血栓形成理论进行解释,其主要机制为VirChe）W三要素：内皮细胞损伤、血流淤滞、以及血液成分异常口,2］。
因此，能够直接或间接影响上述三个基本环节的各种病理生理变化都可导致VTE 的发生，易栓症患者通常存在由凝血-抗凝血、纤溶-抗纤溶失衡引起的血液高凝状态，往往表现为更高的VTE发生倾向［2］。
现有研究表明，伴有遗传性凝血系统异常的患者在暴露于获得性危险因素中时，其发生VTE的风险显著高于无凝血系统异常人群⑶。
对于无VTE个人史但有VTE家族史的血栓形成倾向女性，妊娠期间其VTE发生的风险会增加2~4倍，且与患病亲属的数量正相关［4］。
对于伴有先天性抗凝血酶（Antithrombin,AT）缺陷的患者，其VTE风险增加5~50倍［5］0而对于伴有遗传性蛋白C缺陷以及（或）蛋白S缺陷的人群，其VTE发生风险增加6~11倍，且若同时伴有服用口服避孕药，VTE风险甚至可增至600倍⑹。
以上均说明了遗传性因素在易栓症的诊断以及VTE发生中扮演着重要的角色。
近年来，伴随着基因检测技术，尤其是高通量测序的发展，国内临床医生对遗传性易栓症的认识也在不断提高，为本病的诊治不断累积基础。
目前,在有明显获得性血栓危险因素的VTE患者中，即使多数指南认为易栓症的检测难以对血栓性疾病的临床决策作出建设性的指导[7-9],但随着检测技术的提高以及检测速度的提升，未来可以向临床决策提供更多的信息，加深对疾病发生、发展的认识，有助于提高个案诊疗细节的水平。
同时,VTE应重在预防、减少和避免PE等严重不良事件的发生。
对于不明原因的VTE患者，尤其是发病年龄较低的患者，应及时查找易栓病因，针对性干预,有利于患者早期规避获得性危险因素，降低遗传性与获得性危险因素叠加诱发VTE发生的风险。
易栓症的筛查及研究进展
易栓症的筛查及研究进展宋文桃;刘凤华【期刊名称】《疾病监测与控制》【年(卷),期】2018(12)3【摘要】易栓症(thrombophilia)一词是由Egeberg于1965年通过对1例遗传性抗凝血酶-Ⅲ(antithrombin-Ⅲ,AT-Ⅲ)缺陷症的报道首先提出。
近年来,易栓症越来越引起人们的重视,它是指易于发生血栓的一种病理状态,该病理概念已扩大到高凝状态和血栓前状态对血栓形成潜在危险度的增加。
在许多情况下,高凝状态和血栓前状态与易栓症具有相似的含义。
根据临床症状、体征及实验室检查,主要将易栓症分为两类:遗传性易栓症和获得性易栓症。
例如因基因突变,导致凝血相关因子异常,而造成先天性高凝状态,即是遗传性易栓症;因为后天多种因素异常造成的血栓易发倾向,则为获得性易栓症。
现就易栓症危险因素、检验结果的筛查、实验筛查注意事项、治疗及研究进展等进行综述,以期近一步探讨和研究。
【总页数】4页(P199-202)【关键词】易栓症;筛查;进展【作者】宋文桃;刘凤华【作者单位】内蒙古医科大学附属医院检验科,内蒙古呼和浩特010050【正文语种】中文【中图分类】R559【相关文献】1.遗传性易栓症的妊娠期筛查与抗凝治疗评价 [J], 连岩;王谢桐2.凝血因子、易栓症筛查三项及血管性血友病因子抗原的临床检测性能评价 [J], 寿玮龄;吴卫;范连凯;谢田;崔巍3.遗传性易栓症筛查及相关基因检测分析 [J], 尹黎;李歌;沈健;刘震杰4.复发性流产患者易栓症的筛查 [J], 李凡;乔宠5.妊娠期易栓症的临床筛查与防治 [J], 袁娇娇;江淼;何杨因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
妊娠期及产褥期16例易栓症的诊治分析
妊娠期及产褥期16例易栓症的诊治分析张霞;王雪燕;刘国莉【摘要】目的探讨妊娠期及产褥期易栓症的临床诊治与母儿结局. 方法回顾性分析北京大学人民医院2006年7月-2015年2月妊娠期及产褥期16例易栓症患者的临床资料. 结果主要表现为深静脉血栓栓塞症,其中12例为下肢深静脉血栓,3例肺栓塞,其中1例同时合并右下肢静脉血栓,1例肠系膜上静脉血栓.93.7％ (15/16)的患者存在除血液高凝外的其他导致易栓症的高危因素,血液化验纤维蛋白原定量(416.0±114.9)mg/dl,D-dimer定量(2 107.7 +2 266.6)ng/ml,符合孕产妇高凝状态及继发性纤溶亢进.4例为孕期发生的深静脉血栓,发病孕周为9～30+2周;10例发生在产褥期;1例发生在中期妊娠引产术后;1例发生在阴道分娩时.所有患者中,阴道分娩5例(其中的3例是孕期发生静脉血栓的患者),剖宫产10例,1例胎死宫内行中期妊娠引产术,孕期静脉血栓的患者有2例在终止妊娠前放置下腔静脉滤网,均给予抗凝或溶栓治疗,随访至血栓消失,未遗留后遗症.15例新生儿均正常存活. 结论妊娠期及产褥期血液处于高凝状态,存在易栓症高危因素时深静脉血栓形成的次险明显增加,加强对易栓症孕产妇的筛查与管理,对于改善母儿结局具有重要意义.【期刊名称】《中国生育健康杂志》【年(卷),期】2016(027)001【总页数】5页(P28-32)【关键词】易栓症;妊娠期;产褥期【作者】张霞;王雪燕;刘国莉【作者单位】100044 北京大学人民医院产科;哈密市吐哈石油医院妇产科;重庆市妇幼保健院产科;100044 北京大学人民医院产科【正文语种】中文易栓症是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传或获得性缺陷，或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的状态，主要临床表现为静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism，VTE）。
由于妊娠及产褥期生理性的变化，加之可能同时存在某种易栓危险因素，导致孕产妇的易栓症发病率升高。
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易栓症及其实验室筛查项目的应用现状ABSTRACT: Thrombophilia is not a specific clinical disease, but a state of high blood coagulation, which is caused by the lack of hereditary or acquired anticoagulant protein, coagulation factor and fibrinolytic protein. It is divided into two kinds: genetic and acquired, but in recent years, it has been found that the influence of the two factors can be cross. In genetic susceptibility to thrombosis, the formation of the East and West Ethnic genetic factors are not the same. In the acquired disease, age, pregnancy, large operation, long time to stay in bed, malignant tumor, hyperhomocysteinemia, smoking can lead to easy to bolt. At present, thrombophilia screening laboratory tests including antithrombin, protein C and protein S activity and plasma homocysteine (Hcy), activated protein C resistance and MTHFR mutation of C677T, factor VII, VIII, IX and Xi, there is a decrease of anticoagulant protein activity was measured the level of individual, should have a related antigen a clear, the type of deficiency of anticoagulant proteins.KEY WORDS: Thrombophilia; laboratory examination; ProteinC; ProteinS ; AT-Ⅲ;摘要：易栓症不是一种特定的临床疾病，而是由于遗传性或获得性的抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等缺乏导致的一种血液高凝的状态。
易栓症分为遗传性和获得性两种，但近年发现两类因素可有交叉影响。
在遗传性易栓症中，东西方人种形成易栓症的遗传因素并不相同。
在获得性易栓症中，年龄、怀孕、大型手术术后、卧床时间长、恶性肿瘤、高同型半胱氨酸血症、吸烟等可导致易栓症。
目前易栓症实验室筛查的检测项目包括抗凝血酶Ⅲ、蛋白C和蛋白S的活性、同型半胱氨酸（Hcy）、活化蛋白C抵抗及MTHFR C677T突变、凝血因子Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ等，存在抗凝蛋白活性下降的个体，有条件时应进行相关抗原水平的测定，明确抗凝蛋白缺陷的类型。
关键词：易栓症；实验室检查；蛋白C；蛋白S；抗凝血酶Ⅲ；1865年法国Armand Trousseau教授首次报道静脉血栓与肿瘤之间存在联系这可能是人们对易栓症(thrombophlilia)的最早认识。
易栓症不是单一疾病，而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病或状态,易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE)。
1．易栓症的类型:易栓症分为遗传性易栓症和获得性易栓症两类。
常见的遗传性易栓症有：蛋白c (Pc) 缺陷症、蛋白s (PS) 缺陷症、抗凝血酶 (AT) 缺陷症、因子VIJeiden (FV Leiden) 和凝血酶原20210A突变；纤溶蛋白缺陷：异常纤溶酶原血症、组织型纤溶酶原激活物(t-PA)缺陷症、纤溶酶原活化抑制物一1(PAI一1)增多；代谢缺陷：高同型半胱氨酸血症(MTHFR突变)；凝血因子水平升高：因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ活性水平升高等[1]。
获得性易栓症：有些是容易引发血栓的疾病，如抗磷脂综合征、肿瘤、骨髓增殖性肿瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、肾病综合征、急性内科疾病(充血性心力衰竭、严重呼吸疾病等)、炎性肠病等，还有一些则是易发生血栓的危险状态，如制动、创伤、手术、以及高龄妊娠及产褥期、口服避孕药及激素替代治疗、肿瘤治疗、获得性抗凝蛋白缺陷等[2-8]。
实际上，大多所谓的获得性易栓症似乎改称为获得性血栓危险因素或获得性易栓状态更为恰当。
多种易栓状态可引起易栓症，年龄增加可能造成静脉受损、活动减少以及肌张力降低从而造成易栓症。
血栓形成既往史提示患者体内血栓形成或纤溶系统不完善，可能继发易栓症。
此外，长时间制动，如长距离司乘旅行等时，由于造成血流淤滞，血栓形成几率增高，研究表明飞行距离与静脉血栓形成率成正比。
长时间飞行后发生的血栓被称为“经济舱综合征”。
而创伤及围手术期是另一个易栓状态形成的重要因素，主要原因是组织因子的释放，血管内皮损伤及术后制动等，症状常轻微或无，易被忽视，但手术相关血栓形成可达50％，创伤导致静脉血栓形成的后果包括：肺栓塞引起死亡，慢性静脉功能不全，诊断和治疗栓塞消耗大量费用，住院时间延长，康复缓慢。
口服避孕药Ocs及激素替代疗法(Hormone ReplacementTherapy，HRT)期间，由于口服避孕药可使凝血因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ、XⅢ增加从而引起血栓。
吸烟仅与静脉血栓栓塞风险的稍微增加相关。
BMI似乎是风险估计的一个混杂因素。
静脉血栓栓塞和吸烟之间的关系对个体筛选，风险因素修正，静脉血栓栓塞的一级和二级预防有临床相关性[9-10]。
2．易栓症的形成机理:易栓症患者的突出表现为血栓形成的易患性增大，其最主要表现在静脉系统，比较常见的是下肢深静脉血栓形成（deep venous thromobosis，DVT）。
DVT主要造成梗阻部位静脉回流障碍，DVT患者肺梗死的发生率为30％，同时血栓形成也可发生在动脉系统，部分心脑血管疾病患者结合临床表现及影像学检查考虑本病的可能性，尤其是家族性抗凝蛋白缺陷病的患者。
人体的凝血系统有两方面的机制构成，即凝血系统与抗凝系统。
生理情况下，体内的凝血与抗凝始终保持动态平衡。
病理情况下，遗传性或获得性凝血因子缺陷，会造成凝血与抗凝平衡失调，导致血栓形成。
目前被发现的凝血因子有抗凝血酶（AT）、组织因子途径抑制物（TM）、蛋白C（PC）、蛋白S（PS）、凝血酶调节蛋白（TM）、内皮细胞蛋白C受体（EPCR）及其它抗凝物质，其中AT-Ⅲ、PC、PS、是目前研究最多最主要的抗凝蛋白[11-14]。
3．易栓症的实验检查：抗凝蛋白缺陷是中国人群最常见的遗传性易栓症[15]。
易栓症建议筛查的检测项目包括抗凝血酶、蛋白C和蛋白S的活性。
存在抗凝蛋白活性下降的个体，有条件时应进行相关抗原水平的测定，明确抗凝蛋白缺陷的类型。
上述检测未发现缺陷的VTE患者，建议进一步检测血浆同型半胱氨酸（Hcy），因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ和纤溶蛋白缺陷等。
易栓症常规筛查指标包括：PC、PS、抗凝血酶-Ⅲ、因子VLeiden突变、凝血酶原20210A 突变，抗心磷脂抗体，抗β2-GP抗体、狼疮抗凝物和血小板计数；易栓症的补充筛查指标有：Hcy、活化蛋白C抵抗及MTHFR C677T突变、凝血因子Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的评估[16]。
4．易栓症实验检测的时机：在静脉血栓事件的急性期可因抗凝蛋白消耗，出现抗凝蛋白水平的短暂下降，故不推荐在VTE急性期进行抗凝蛋白活性水平的检测。
肝素抗凝治疗可能会干扰抗凝血酶活性的检测结果，建议停用肝素24 小时以上进行检测。
华法林抗凝治疗常伴有蛋白C和蛋白S活性水平的下降，蛋白C和蛋白S活性的检测应在完成口服抗凝治疗，停用华法林至少2周以后进行。
抗凝蛋白活性水平的检测还易受其他获得性因素(包括生理性因素)的影响，出现一过性降低，因此，一般不应仅凭一次实验室检测的结果确诊遗传性抗凝蛋白缺陷[17]。
5.易栓症的检测建议：5.1抗磷脂综合征：建议具有下列情况的患者接受抗磷脂抗体检测：①无明确诱发因素的特发性VTE；②多次发生病理妊娠(流产、胎儿发育停滞、死胎等)；③年龄<50岁的缺血性脑卒中；④血栓事件伴不能解释的血小板减少和(或)体外依赖磷脂的凝血试验(如APTT、PT)凝固时问延长[18]。
抗磷脂抗体检测包括狼疮抗凝物(LA)、抗心磷脂(aCL)抗体和抗β2糖蛋白I (β2-GPI) 抗体。
LA的检测应在抗凝治疗前或停用口服抗凝药至少1周后进行。
抗磷脂抗体作为抗磷脂综合征的诊断条件之一，应至少一项抗磷脂抗体两次检测阳性，且两次检测至少间隔12周。
5.2隐匿性肿瘤：不推荐在VTE患者进行撒网式的肿瘤筛查，仅在病史、体格检查及辅助检查提示有肿瘤可能性时，再进行肿瘤排查。
5.3骨髓增殖性肿瘤：目前推荐腹腔内脏静脉血栓形成(如布加综合征、门静脉血栓等)的患者筛查JAK2 V617F基因突变，除外早期的真性红细胞增多症或特发性血小板增多症[19-21]。
近年来，随着易栓症发生率的升高，人们对其危险性的认识和重视程度也逐渐增加。
目前研究发现，不同人种、不同地区易栓症的基因缺陷有差异，而国内在易栓症方面的研究较少，缺乏大规模的临床研究，所以中国人群的遗传性易栓症的危险因素有待于进一步的研究。
易栓症作为全球关注的一个健康问题，随着先进技术的不断被利用，其确诊率也在逐年提高。
前瞻性临床试验已经证实，具有易栓症危险因素人群，如果提前接受预防性干预可降低其疾病的发生率或复发率，因此，对可疑易栓症人群检测抗凝蛋白尤为重要。
但目前临床医生普遍缺乏抗凝蛋白检测对易栓症诊断的重要性的认识，尤其是遗传性因素抗凝蛋白缺乏引起的易栓症危险性上需要引起高度重视。
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