2017年中科院遗传学考研参考书
中国科学院大学硕士研究生入学考试
《遗传学》考试大纲
本《遗传学》考试大纲适用于中国科学院大学生命科学相关专业的硕士研究生入学考试。遗传学的主要内容包括经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和发育遗传学等。要求考生掌握基本概念、原理，从个体、细胞、和分子水平对遗传学有较完整和系统的认识，掌握遗传学的基本规律和应用，熟悉遗传学的基本概念及规律，并能综合、灵活运用所学知识分析问题和解决问题。
一、考试科目基本要求及适用范围概述
熟练掌握遗传学的基本原理与知识，了解遗传学研究的新进展与新概念，了解遗传学研究相关的新技术。
二、考试形式和试卷结构（题型）
考试形式：闭卷，笔试；考试时间：180分钟；总分：150分
试卷结构：名词解释，简答题，遗传学计算题
三、考试内容与要求
（一）染色体遗传学与细胞遗传学
1.理解细胞分裂的过程与意义；
2.掌握有丝分裂与减数分裂的异同，了解染色体在有丝分裂和减数分裂
中的行为；
3.了解果蝇唾液腺染色体的特征和形成原因；
4.掌握染色体学说的主要内容；
5.掌握真核生物染色体的组装与结构模型。
（二）经典遗传学
1．熟练掌握孟德尔的遗传分离定律和遗传自由组合定律的原理；
2．了解性染色体决定性别的主要类型，理解伴性遗传规律；
3．熟练运用基因的连锁与交换定律进行重组频率的计算，掌握三点测交法的原理与应用；
4．掌握谱系的遗传分析方法；
5．理解遗传互补检测的原理，熟练掌握遗传互补检测的原理与应用；
6．理解剂量补偿效应的概念；
7．熟练掌握基因型(genotype)、表现型(phenotype)、外显率(penetrance)、表现度(expressivity)等概念，掌握表型比率的计算方法；
8．掌握等位基因、复等位基因、非等位基因等概念；
9．了解基因突变互作的主要类型与原理。
（三）基因与基因组的结构与功能
1.熟练掌握DNA双螺旋模型。了解DNA的其它构型；
2.了解基因概念的发展，掌握基因的类型，理解基因与DNA的关系；
3.掌握基因组结构特点和功能的对应关系；
4.理解等位基因、等位突变的性质与特点；
5.了解真核生物、原核生物基因组序列的类型与特点；
6.理解基因家族的概念；
7.了解基因的丢失、扩增、重排的特点与意义；
8.掌握重组测验进行基因定位的原理，理解图位克隆的原理，了解遗
传拯救(rescue)或分子遗传互补实验确定基因功能的原理。
（四）遗传重组与遗传分析
1.掌握同源重组、位点特异重组的原理与特点；
2.熟练掌握遗传重组作图的原理与应用；
3.掌握缺失作图的原理和方法；
4.掌握基因转变(conversion)的概念和分子机制；
5.理解遗传标记的原理、特点与应用；
6.了解细菌和噬菌体基因重组与重组作图的原理；
7.掌握转座子与逆转座子的结构特点，转座模型，理解其的遗传效应，
了解转座子与逆转座子的主要类型。
（五）基因表达和调控
1.熟练掌握中心法则；
2.理解顺反子概念和顺反子模型；
3.了解乳糖操纵子的调控模型；
4.理解转录起始、终止的结构特点和作用机理；
5.掌握转录顺式、反式作用元件的类型和功能；
6.了解DNA重排调控基因表达原理和机制；
7.掌握RNA前体加工的原理、主要类型与意义，了解RNA前体可变剪
切的主要类型与意义。了解RNA编辑的概念和原理；
8.掌握mRNA的结构特点和作用，了解翻译起始因子与蛋白质合成起始
反应的调控；
9.了解DNA甲基化、去甲基化、组蛋白修饰等表观遗传修饰调控的主
要类型、作用机制与意义，了解反义RNA、小RNA分子的主要类型
与调控基因表达的机制。
（六）遗传物质的改变
1.掌握突变的概念、突变类型及其分子基础；
2.掌握染色体缺失(deletion)、重复(duplication)、倒位(inversion)、易位
(translocation)的特点，发生的机制和遗传效应；
3.掌握染色体数目变异的基本类型，形成原因与遗传效应；
4.了解染色体变异在进化中的意义；
5.了解自发突变、诱发突变、人工同源重组等基因组修饰方法的分子机
制；
6.熟悉光复活、切除修复、重组修复、SOS修复等DNA修复的分子模
型。
（七）数量性状的遗传分析
1.掌握数量性状的概念和特征；
2.了解多基因学说的内容和多基因效应；
3.理解遗传率的概念，掌握遗传率的计算方法；
4.了解近交的概念，掌握近交系数的计算方法，理解杂交优势的内涵。
（八）遗传与进化
1.理解孟德尔群体和基因库的概念，掌握等位基因频率和基因型频率的
计算方法，了解突变和选择对基因频率的影响；
2.了解Hardy-Weinberg定律的内容、平衡群体的基本特征、影响
Hardy-Weinberg平衡的因素；
3.了解遗传漂变的概念；
4.了解物种形成的过程和方式；
5.了解新基因获得的方式、基因组进化的方式；
6.了解分子进化的中性学说的内容。
(九)基因工程
1.掌握PCR技术的原理；
2.理解限制性内切酶、DNA合成酶和连接酶、反转录酶等的作用原理、
用途；
3.掌握转基因的概念，了解常见的转基因技术的原理。
四、主要参考书目
1．《遗传学》（第3版），刘祖洞等编著，高等教育出版社，2013年
2．AN INTRODUCTION TO GENETIC ANALYSIS（网上免费阅读https://www.360docs.net/doc/0e3442157.html,/books/bv.fcgi?rid=iga.TOC）
中国科学院遗传与发育生物学研究所博士研究生遗传学入学试题
博士研究生入学考试试题 一九九六年分子遗传学 一、请说明高等动植物的基因工程与大肠杆菌基因工程的异同。什么是当前真核生物基因工 程的前沿？你认为目前动植物基因工程进一步发展的瓶颈是什么？（20分） 二、在遗传学的发展中模式生物的应用起了重要的作用，请用一种你最熟悉的模式生物，较 为系统地阐述应用该模式生物进行研究对分子遗传学的贡献。（15分） 三、从突变产生的机制看能否实现定向突变？试从离体和活体两种情况予以说明。（15分） 四、什么是基因组大小与C值的矛盾？造成这种矛盾的因素有哪些？如何估计真核生物基因 组的基因数目？在进化过程中自然选择是否作用于基因组的大小，请阐述你的观点。（15分） 五、水稻黄矮病毒含有负链RNA基因组，在完成对该病毒核衣壳蛋白基因（N）序列测定的 基础上，将N的编码序列置于水稻Actl基因（是一种组成性表达的基因）的启动子下游，通过基因枪方法导入一个水稻的粳稻品种，研究结果表明转基因的水稻植株在攻毒试验中表现出对黄矮病毒的抗性。请你进一步设计实验，证明以下两点： 1．转基因水稻的抗性确实是由于N基因导入水稻基因组表达的结果，而不是在转化过程中由于突变造成的； 2．转基因水稻的抗性是由于N基因的转录产物造成的，而不是该基因的翻译产物造成的。（20分） 六、限制性核酸内切酶在分子遗传学中广泛地用于各类研究，请具体地说明限制性内切酶在 研究工作中的应用范围。 （15分）
1997年博士研究生入学试题 分子遗传学（A卷） 一、在通过测序获得一个基因组克隆的DNA序列后，怎样才能了解该序列可能具有的基因功能，请提出你的研究方案。（20分） 二、请简单介绍你的硕士论文研究（或相当于硕士论文研究）的工作。如果这些工作涉及分子遗传学，请提出你深入研究的设想；如果你以前的工作与分子遗传学无关，也请你提出深入到分子水平的设想。（20分） 三、请指出目前阶段基因工程技术的局限性，并分析这些局限性的原因（你可以在人类基因冶疗，动物基因工程和植物基因工程三个方面任选一个来回答，也可以都回答）。（20分） 四、请说明基因组计划与生物技术的关系。（20分） 五、请说明真核生物染色体的结构和组成在分子水平上的特征。（20分）
医学遗传学笔记
绪论 (重点：遗传病定义及特征) 1.遗传病：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病成为遗传病 2.医学遗传学：用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传递至子代的特点，规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的一门综合学科。 3.简要说明遗传病的特征？ 答:①遗传病的传播方式:一般是以垂直方式出现的，不延伸至无亲缘个体②遗传病的数量分布:亲祖代和子孙代是以一定数量比例出现的，社会上总体数量少，分布不均③遗传病的先天性：但并非所有的遗传病都是先天的④遗传病的家族性：发生具有家族聚集性，发病年龄通常一代比一代早，病情加重⑤遗传病的传染性：一般无传染性，但人类阮粒蛋白是一种遗传又具有传染性的疾病。 第一章人类基因和基因组 (重点：断裂基因及其英文) 1.割裂基因（（split gene）是真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列组成，二者相间排列。 第二章基因突变 重点（基因突变，DNA的修复系统有哪些） 1.基因突变：发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。 2. DNA的修复系统有哪些？ （1）紫外线照射引起的DNA损伤与修复 ①光复活修复，在可见光的作用下，光复活酶被激活，能够特异性的识别、结合嘧啶二聚体，形成酶-DNA复合体，利用可见光的能量，嘧啶二聚体解聚，修复完成，酶也从DNA上解离，释放。 ②切除修复，也称暗修复，无需光能。发生在DNA复制之前。 ③重组修复，发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式。（2）电离辐射引起的DNA损伤和修复 ①超快修复②快修复③慢修复 第四章单基因病的遗传 重点：判断遗传方式，并且加上特点；不规则显性遗传；遗传印记 1.遗传方式的特点 （1）常染色体显性遗传特点：①男女患病机会均等②患者双亲必有一个是患者③患者的子代有1/2的发病可能。④连续传递 （2）常染色体隐形遗传特点：①男女患病机会均等患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者。②患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3是携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。③没有连续传递的现象 （3）伴X显性遗传的特点：①人群中女性患者数目多于男性患者②患者双亲中一方患病。③交叉遗传，男传女，不传男。女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。 ④有连续传递的现象。
2017年中科院遗传学考研参考书
中国科学院大学硕士研究生入学考试 《遗传学》考试大纲 本《遗传学》考试大纲适用于中国科学院大学生命科学相关专业的硕士研究生入学考试。遗传学的主要内容包括经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和发育遗传学等。要求考生掌握基本概念、原理，从个体、细胞、和分子水平对遗传学有较完整和系统的认识，掌握遗传学的基本规律和应用，熟悉遗传学的基本概念及规律，并能综合、灵活运用所学知识分析问题和解决问题。 一、考试科目基本要求及适用范围概述 熟练掌握遗传学的基本原理与知识，了解遗传学研究的新进展与新概念，了解遗传学研究相关的新技术。 二、考试形式和试卷结构（题型） 考试形式：闭卷，笔试；考试时间：180分钟；总分：150分 试卷结构：名词解释，简答题，遗传学计算题 三、考试内容与要求 （一）染色体遗传学与细胞遗传学 1.理解细胞分裂的过程与意义； 2.掌握有丝分裂与减数分裂的异同，了解染色体在有丝分裂和减数分裂 中的行为； 3.了解果蝇唾液腺染色体的特征和形成原因； 4.掌握染色体学说的主要内容； 5.掌握真核生物染色体的组装与结构模型。
（二）经典遗传学 1．熟练掌握孟德尔的遗传分离定律和遗传自由组合定律的原理； 2．了解性染色体决定性别的主要类型，理解伴性遗传规律； 3．熟练运用基因的连锁与交换定律进行重组频率的计算，掌握三点测交法的原理与应用； 4．掌握谱系的遗传分析方法； 5．理解遗传互补检测的原理，熟练掌握遗传互补检测的原理与应用； 6．理解剂量补偿效应的概念； 7．熟练掌握基因型(genotype)、表现型(phenotype)、外显率(penetrance)、表现度(expressivity)等概念，掌握表型比率的计算方法； 8．掌握等位基因、复等位基因、非等位基因等概念； 9．了解基因突变互作的主要类型与原理。 （三）基因与基因组的结构与功能 1.熟练掌握DNA双螺旋模型。了解DNA的其它构型； 2.了解基因概念的发展，掌握基因的类型，理解基因与DNA的关系； 3.掌握基因组结构特点和功能的对应关系； 4.理解等位基因、等位突变的性质与特点； 5.了解真核生物、原核生物基因组序列的类型与特点； 6.理解基因家族的概念； 7.了解基因的丢失、扩增、重排的特点与意义； 8.掌握重组测验进行基因定位的原理，理解图位克隆的原理，了解遗 传拯救(rescue)或分子遗传互补实验确定基因功能的原理。 （四）遗传重组与遗传分析 1.掌握同源重组、位点特异重组的原理与特点； 2.熟练掌握遗传重组作图的原理与应用； 3.掌握缺失作图的原理和方法；
最新医学遗传学试题及答案合集
1.遗传病特指__C______。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod E. Arber和Smith 3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。 A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 4.传染病发病__D______。 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5．种类最多的遗传病是___A_____。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 6．发病率最高的遗传病是__B______。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。 A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症 8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA 12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。
现代遗传学笔记_赵寿元
现代遗传学（Modern Genetics） 第一章绪论 1、遗传学：是研究生物的遗传与变异规律的科学。是研究基因和基因组结构和功能的科学。 2、遗传(heredity)：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。 3、变异(variation)：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 4、遗传与变异的关系。遗传与变异是一对矛盾。遗传维持了生命的延续，没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种；变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界；遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素；遗传和变异的表现与环境不可分割。 5、基因：是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 6、基因学说主要内容 ①．种质(基因)是连续的遗传物质； ②．基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性，能自我复制和发生变异； ③．在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程表现相应的遗传特性和特征； ④．生物进化主要是基因及其突变等。 7、基因概念的发展。 ? 1866，年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说； ? 1909年，丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子； ? 1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位； ? 1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性，于是在1946年提出了“一个基因一个酶”的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。 ? 1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA,基因是DNA分子上的功能单位； ? 1955年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念，认为顺反子是遗传的功能单位，相当于传统意义上的基因，它包括许许多多突变子或交换子。突变子或交换子经后来证明就是一个核苷酸对。否定了决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位。一个顺反子就是一个基因，是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，这个基因或者编码蛋白质，或者编码RNA分子（tRNA、rRNA）。 第二章经典遗传学的诞生 ●种质(germplasm):指性细胞和产生性细胞的细胞，永世长存，世代相继，独立与体质；获得性不能遗传 ●体质(somatoplasm)：构成除种质以外的身体所有其余部分的细胞，来自种质； ●遗传模式植物——豌豆：闭花授粉的植物，遗传相对性状十分稳定、有个别性形态特征、花形比较大。 孟德尔在前人实践的基础上，通过： (1)遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料； (2)稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验； (3)相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本； (4)杂交：进行系统的遗传杂交试验； (5)统计分析：系统记载各世代中各性状个体数，并应用统计方法处理数据，进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念。 ●性状(trait):生物体所表现的形态特征和生理特性，并能从亲代遗传给子代。 ●单位性状(unit trait):个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。 ●相对性状(contrasting trait):指同一单位性状的相对差异。 ●显性性状：F1表现出来的性状（与亲本之一相同） ●隐性性状：F1未表现出来的性状（与另一亲本相同） ●完全显性：F1表现与亲本之一完全相同。
2020-2021年中国科学院大学生态学考研招生情况、分数线、参考书目等信息汇总
一、动物研究所简介 动物研究所历史悠久，人才辈出，贡献卓著。1962年由昆虫研究所和动物研究所合并成为现在的动物研究所。动物研究所目前拥有三个国家重点实验室，即干细胞与生殖生物学国家重点实验室、膜生物学国家重点实验室、农业虫害鼠害综合治理研究国家重点实验室；建立了动物生态与保护生物学院重点实验室和动物进化与系统学院重点实验室；有馆藏量近800万号的动物标本馆；还建立了国家动物博物馆，以及众多的野外观察研究台站和基地。研究所主要定位在围绕农业、生态、环境和人类健康及其人与自然协调并存等方面的重大需求和科学问题，在珍稀濒危动物保护、有害动物控制、资源动物可持续利用、动物疾病预警与防控、生殖与发育生物学、动物系统学和进化生物学等领域开展基础性、前瞻性、战略性研究。动物研究所在2003年全国一级学科生物学学科评估中整体水平排名第二，2009年全国一级学科生物学学科评估中整体水平排名第五，在2005年及2010年获得全国优秀博士后流动站荣誉称号。1981年，国务院学位委员会批准动物研究所为我国首批具有博士、硕士学位授予权单位；1987年获准开展具有研究生毕业同等学力的在职人员理学硕士学位、博士学位资格授予工作；1988年经全国博士后管委会批准建立博士后科研流动站；1994年获准为博士生导师自行评定单位；1997年、2000年先后两次被评为中国科学院博士生重点培养基地；1998年被国务院学位委员会批准为一级学科（生物学）博士、硕士学位授予权单位；2008年，动物研究所“生态学”获得北京市重点学科建设资助；2011年，生态学、动物学、发育生物学、细胞生物学四个学科被中科院评为重点学科。2010年，增设生物工程硕士培养点；2011年，成功增列生物医学工程、免疫学、病理学与病理生理学三个学术型硕士培养点。2014年，成功增列基因组学博士及硕士培养点。2016年，成功增列免疫学、病理学与病理生理学两个学术型博士培养点。2017年，成功增列再生医学博士及硕士培养点。现有在学研究生600多人。 二、中国科学院大学生态学专业招生情况、考试科目
医学遗传学基础复习题
习题七 医学遗传学基础复习题 一、名词解释 1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病 5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因 9 调控基因10 断裂基因11 基因组12 基因家族 13 基因簇14 假基因15 基因表达16 转录 17 翻译18 基因突变19 点突变20 同义突变 21 错义突变22 无义突变23 移码突变24 等位基因 25 分离定律26 复等位基因27 自由组合定律28 连锁与互换定律 29 单基因遗传30 系谱31 携带者32 完全显性 33 不完全显性34 不规则显性35 共显性36 延迟显性 37 表现度38 外显率39 交叉遗传40 遗传异质性 41 多基因遗传42 数量性状43 微效基因44 易患性 45 遗传率46 早发现象47 从性遗传48 限性遗传 49 阈值50 染色体组51 染色体核型52 显带技术 53 丹佛体制54 染色体带型55 高分辨带56 染色体畸变 57 整倍体58 非整倍体59 假二倍体60 易位 61 倒位62 插入63 重复64 等臂染色体 65 双着丝粒染色体66 嵌合体67 三体型68 单体型 69 多体型70 TDF基因71 SRY基因72 AZF基因 73 Lyon假说74 真两性畸形75 假两性畸形76 分子病 77 遗传性酶病78 基因定位79 遗传图谱80 物理图谱 二、填空题 1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。 2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。 3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。 4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。 5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为病和病两类。 6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为。 7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为。 8 DNA具有、和等遗传物质的基本特性。 9 DNA的组成单位是后者由、和组成。 10 DNA和RNA的共有碱基是、和。 11 双链DNA中，碱基对A和T之间形成的氢键数目是、G和C之间的氢键数目是。 12 基因的化学本质是。 13 人类基因根据其功能不同可分成和。 14 人类基因组包括基因组和基因组，人类DNA中的重复序列、基因家族主要存在于基因组。
中科院《遗传学》考试大纲
中国科学院植物研究所硕士研究生入学考试 《遗传学》考试大纲 本《遗传学》考试大纲适用于中国科学院植物研究所植物学、细胞生物学、发育生物学专业的硕士研究生入学考试。遗传学是现代生物学的重要组成部分，是许多学科专业的基础理论课程，主要内容包括：孟德尔定律、遗传的染色体学说、基因的作用及其与环境的关系、性别决定和伴性遗传、染色体和连锁群、数量性状遗传、遗传物质的改变、遗传的分子基础、突变和重组机理、细胞质遗传、遗传与个体发育、遗传和进化等。要求考生对其基本概念有较深入的了解，掌握遗传学的基本规律，并具有综合运用所学知识分析和解决问题的能力。 一、考试内容 （一）孟德尔定律 1．分离规律 2．自由组合定律 3、遗传学数据的统计处理 （二）遗传的染色体学说 1、细胞分裂 2、染色体周史 3、遗传的染色体学说 （三）基因的作用及其与环境的关系 1、环境的影响和基因的表型效应 2、致死基因 3、复等位现象 4、非等位基因间的相互作用 （四）性别决定与伴性遗传 1、性别决定 2、伴性遗传 3、遗传的染色体学说的直接证明 4、其它类型的性决定 （五）染色体和连锁群 1、连锁与交换 2、真菌类的遗传学分析 3、人类连锁分析与细胞学图 （六）数量性状遗传 1、数量性状的遗传学分析 2、分析数量性状的基本的统计方法 3、遗传变异和遗传率
4、近亲繁殖和杂种优势 （七）遗传物质的改变 1、染色体结构的改变 2、染色体数目的改变 3、基因突变概说 4、突变的检出 5、诱发突变 （八）遗传的分子基础 1、DNA是遗传物质的证据 2、DNA的分子结构与复制 3、DNA与蛋白质合成 4、基因的本质 5、遗传工程 （九）突变和重组机理 1、突变的分子基础 2、重组的分子基础 3、转座遗传因子 4、DNA损伤的修复 （十）细胞质遗传 1、高等植物叶绿体的遗传 2、叶绿体的遗传及分子基础 3、线粒体的遗传及分子基础 4、禾谷类作物的雄性不育 （十一）遗传与个体发育 1、细胞质在遗传中的作用 2、细胞分化的可逆性 3、基因表达的调控 （十二）遗传和进化 1、进化概说 2、进化理论 3、新种形成 4、育种实践中的人工选择 5、育种实践中的远缘杂交 二、考试要求
遗传学笔记整理
遗传学 一、名词解释 基因型：是指一个个体染色体上基因的集合，即它所包含的每一对基因。 表现型：也简称表型，是指一个个体所含有的各种基因所制造的产物如蛋白质、酶等，以及个体的各种表现特征，甚至包括它的行为等。 染色质：是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基本的单位——核小体(nucleosome)成串排列而成的。 染色体：是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。 有丝分裂：又称间接分裂，通过纺锤体的形成、运动以及染色体的形成，将S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中，以保证遗传的稳定性和连续性的分裂方式。由于这一分裂方式的主要特征是出现纺锤丝，特称为有丝分裂。 减数分裂：有性繁殖生物为形成单倍体配子以完成生殖过程而进行的一种特殊的有丝分裂方式，包括两次细胞分裂而只有一次染色体复制，最终子细胞染色体数目减半。 同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 遗传密码：指mRNA链上每三个核甘酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸，这三个核甘酸就称为密码子或三联子密码(triplet coden) 。 中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。在某些病毒中的RNA 自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因，无蛋白质产物。一般是启动子出现问题。 超基因：是指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。 内含子(Intron) ：真核细胞基因DNA中的间插序列，这些序列被转录成RNA，但随即被剪除而不翻译。
中科院遗传所考博遗传学2003-0712
中国科学院遗传与发育生物学研究所 博士研究生遗传学入学试题 2003年 一、今年是DNA双螺旋模型发表五十周年。请回答以下问题（20分）： 1、在双链DNA分子中A+T/G+C是否等于A+C/G+T ？（4分） 2、DNA双链的两条链中是否含有相同的遗传信息？为什么？（4分） 3、大肠杆菌的基因组DNA的长度约为1100微米。请根据DNA模型估计其基因组的碱基对数目。（4分） 4、如果两种生物基因组DNA在四种碱基的比率上有显著差异，那么预期在它们编码的tRNA、rRNA和mRNA上是否也会在四种碱基的比率上呈现同样的差异？（8分） 二、在一牛群中，外观正常的双亲产生一头矮生的雄犊。请你提出可能导致这种矮生的各种原因，并根据每种原因提出相应的调查研究的提纲（注意整个调查研究工作必须在两个月内完成）。（20分） 三、请给出以下6种分子标记的中文全称、定义、检测方法及其在遗传分析中的特征。（20分） RFLP , microsatellite , STR , SSLP , SNP , InDeL . 四、在普通遗传学中，非等位基因间的相互作用有哪几种？请举例说明其中的两种相互作用？请从分子遗传学和分子生物学的角度对非等位基因间的相互作用的分子机制进行阐述，并举例说明。（20分） 五、有哪些诱变剂可以诱发基因突变？基于突变被辨认的方法，可以将突变分为哪几种类型？哪些类型的突变对功能基因组的研究最有意义？为什么？对一个已完成基因组测序的真核生物，如何构建一个突变体库，以揭示基因组中预测基因的功能？（20分）
中国科学院遗传与发育生物学研究所 博士研究生遗传学入学试题 （2004年） 注意：（1）答题必须简明扼要。如有必要，可以图示辅助说明； （2）答题时可以不必抄题，但需注明题目序号； （3）所有答题不要写在试卷上，请全部书写在答题纸上； （4）第一题为选答题，第二至五题为必答题。 一、选答题：请在第1与第2题间选答一题。若两题均答，只按其中得分最低的一题记入总分。（每题20分） 1. 列举动物遗传研究中常见的两种模式实验动物，它们各有哪些特点？对遗传学的发展有哪些主要贡献？ 2. 在植物遗传研究中，经典遗传学实验材料常采用豌豆和玉米，而现代遗传研究则更趋向利用拟南芥菜和水稻，试述发生这种转变的主要原因，以及它们在植物遗传学发展史上的主要贡献。 二、对于突变体的诱导有许多种方法，请分别列举一种化学的、物理的以及生物的突变体诱变方法。对于表型相同的一组突变体，请设计一遗传试验，验证这些突变属于相同位点（alleles）突变还是不同位点(non-alleles)的突变。（20分） 三、转座(transposition)与易位(translocation)有什么不同？它们各自有哪些类型？对于基因组的进化各有哪些意义？（20分） 四、简述你所从事过的一项最主要研究工作。如果给你以足够的研究条件，以及3-4年的时间，你将如何进一步深化你的研究工作？（20分） 五、负调控在生命活动中有重要的意义，除经典的操纵子模型以外，近年来还发现有泛素（ubiquitin）介导的蛋白质降解机制和micro RNA(miRNA)介导的转录和翻译抑制机制，请从后两者中任选一种举例说明其作用机制与生物学意义。（20分） 中国科学院遗传与发育生物学研究所 博士研究生遗传学入学试题 （2005年） 注意：（1）答题必须简明扼要。如有必要，可以图示辅助说明； （2）答题时可以不必抄题，但需注明题目序号； （3）所有答题不要写在试卷上，请全部书写在答题纸上。 （4）每题20 分。 一、试述有丝分裂和减数分裂对于保持物种稳定以及遗传多样性的意义。 二、基因组学研究是近年来生命科学领域的热点之一。简述结构基因组学与功能基因组 学的概念，以及利用模式物种进行基因组学研究的意义。 三、已知某物种的两个连锁群如下图所示： cM cM 图中的数字为相应遗传学位点的遗传距离（cM）。 试回答： （1）杂合体AaBbCc 可能产生的配子类型和比例； （2）设计一个实验验证另一基因X 是否位于图示中的两个连锁群上。 四、转录因子包括什么主要的功能结构域？其主要的结构特点与功能是什么？ 五、下述是一个虚拟的分子遗传学问题。 表皮毛具有重要的生物学意义。典型的表皮毛结构包括一根主干(main stem) 以及
医学遗传学期末复习资料
医学遗传学 题型：1.词解释20分5个 2.单选10分10个 3.简答50分5个 4.谱系分析12分 5.开放题8分 考试时间：12月18日 一、名词解释 1.基因突变：是指基因组DNA分子某些碱基顺序发生改变。 2.点突变：基因突变中最小的变化是DNA链中的一个或一对碱基的改变称为点突变。 3.亲缘系数：又称血缘系数，指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示。意义即拥有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。 4.同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 5.遗传印记：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型，我们把这种现象称为遗传印记。 6.遗传异质性：一种遗传病在不同家庭中，由不同的遗传改变所引起，称为遗传异质性。可分为基因异质性和等位基因异质性。基因异质性指同一疾病是由不同基因座上的突变所引起。等位基因异质性是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致。 7.整倍体：染色体数目整组地增加，即形成整倍体。例如，由三个或四个染色体组组成的三倍体.四倍体。三倍体以上的细胞称多倍体。 8.基因型频率：指某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。 9.非整倍体：如果体细胞中的染色体不是整倍体，而是比二倍体少一条（2n-1)或多一条（2n+1)甚至多几条.少几条染色体，这样的细胞或个体即称非整倍体。 10.嵌合体：有丝分裂中，某一条染色体的姐妹染色单体不分离，导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体，称为嵌合体 11.分子病：如果DNA分子的碱基顺序发生改变，由它编码的蛋白质就发生相应的变化，由此可能引起一系列病理变化，导致疾病。这种疾病是蛋白质分子的结构和数量的异常所引起，所以称分子病。 12.代谢病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调通系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可导致遗传性酶缺失，引起代谢紊乱。所以酶蛋白病也可称为先天性代谢缺陷或遗传性代谢病。 13.癌基因：是指能引起细胞恶性转化的基因，它首先发现于病毒的基因组，继之又发现于动物和人的细胞基因组中。 14.抑制癌基因：又称抗癌基因，是人类正常细胞中所具有的一类基因，对细胞的增殖分化有调节作用。 15.Hardy-Weinberg平衡：在一定条件性下，即①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；4.没有突变发生；5没有大规模的迁徙等条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代代繁殖传代中，保持不变，这就是遗传平衡定律，又称~~ 16.Ph染色体：在慢性粒细胞白血病患者de骨髓和外周血淋巴细胞中，有一个很小的近端着丝粒染色体，小于G组染色体，称为~~ 二．问答 1.简述染色体数目畸变中三倍体产生的机理。 答：①双雄受精，即受精时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX;69,XYY;69,XXY三种类型的受精;②双雌受精，即卵子发生的第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一个染色体组未排出卵外，而仍留在卵内，这样的卵与一个正常精子受精后，
中国科学院(中科院)考博历年试题汇总
中国科学院（中科院）考博历年试题汇总 中科院发育遗传所2002生物化学（博士） 注：请将试卷写在答题纸上；不用抄题，但要写请题号；草稿纸上答题无效。一、名次解释：（20分） 二、以动物细胞或植物细胞为例说明细胞中的膜结构及其功能。（12分） 三、在研究位置基因的功能时往往采用推定的该基因所编码的氨基酸序列与已知功能的蛋白质的氨基酸序列比较来推断，你认为这种比较应采用什么原则？为什么？（12分） 四、真核基因在原核细胞中表达的蛋白质常常失去生物活性，为什么？举例说明。（12分） 五、简述信号肽的结构特点、功能和从蛋白质产物中切除的机理。（12分） 六、分子筛、离子交换和亲和层析是三种分离、醇化蛋白质的方法，你如何根据所要分离、纯化的蛋白质的性质选择使用。（12分） 七、酶联免疫吸附实验（ELISA）的基本原理是什么？如何用此方法检测样品中的抗原和抗体？（12分） 八、某一个蛋白，SDS凝胶电泳表明其分子量位于16900于37100标准带之间，当用巯基乙醇和碘乙酸处理该蛋白后经SDS凝胶电泳分析仍得到一条带，但分子量接近标准带13370处，请推断此蛋白质的结构？为什么第二次用前要加碘乙酸？（8分） 中科院发育遗传所2000-2001生物化学（博士） 2000年博士研究生入学考试 生物化学试题 1．酶蛋白的构象决定了酶对底物的专一性，请描述并图示酶与底物相互关系的几种学说。（20分） 2．什么是DNA的半保留复制和半不连续复制？如何证明？真核细胞与原核细胞的DNA复制有何不同？（20分） 3．概述可作为纯化依据的蛋白质性质及据此发展的方法。（20分） 4．简述酵解和发酵两个过程并说明两者的异同。（15分） 5．吃多了高蛋白食物为什么需要多喝水？（10分） 6．在非极端环境的生物体中是否存在氰化物不敏感的呼吸作用？如果有，其可能的生物学意义是什么？（5分） 以下两题中任选一题（10分） 7．概述植物或微生物细胞感应（应答）环境刺激因子（如养分缺乏、热、冷、干旱、
刘庆昌遗传学复习资料
第一章绪论 遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。 遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变； 变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。 遗传代表的是性状的稳定性，是相对的；变异代表的是性状的不稳定性，是绝对的。遗传和变异是生物进化和物种形成的内在因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)。变异考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。 达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis)达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。 孟德尔：遗传因子假说遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制。遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。生物进化理论的基础，遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律，生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物、微生物的育种实践，防止遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 第二章遗传的细胞学基础 第三节细胞分裂与细胞周期 细胞分裂方式包括无丝分裂、有丝分裂和减数分裂。无丝分裂（amitosis）；有丝分裂（mitosis）：体细胞的分裂过程。减数分裂（meiosis）：性细胞的分裂过程。 一、细胞分裂周期（cell cycle）与有丝分裂 （一）细胞周期
遗传学名词解释精选
第一章绪论 遗传学：生命科学的新兴、经典学科，主要研究生物信息(biological information)的化学本质；纵向、横向传递；变异（碱基、染色体）、重组和进化；以及保持、实现、提取和应用。 遗传学是研究生物的遗传(heredity)和变异(variation)的科学。遗传是绝对的，变异是相对的。（刘祖洞） 第二章孟德尔定律及其扩展 基因型（genotype）是生物体的内在遗传结构。 表型（phenotype）是生物体可观察和检测到的性质，受基因型和环境共同影响而产生。显性(dominance)与隐性(recessive)：一对相对性状杂交时，子一代中显示出某一性状，而另一性状不能显示；能在子一代中显示出的性状叫显性，不能显示出来的性状叫隐性。 质量性状(qualitative traits)：是指同一种性状的不同表现型之间呈现质的中断性变化的那些性状。 数量性状(quantitative traits):是指同一种性状的不同表现型之间显示出连续的可度量的性状，且与环境关系密切。 等位基因(allele)：一个基因由突变而产生的多种形式之一。在经典遗传学领域，它是指一对位于染色体上相同的位置、控制同一性状的一对基因。 纯合子(homozygote)与杂合子(heterozygote)：一个或几个座位上等位基因相同的二倍体或多倍体称纯合子，不同则称杂合子。 概率（probability）:未发生事件的可能性（预测） 频率（frequency）：已发生事件的可能性（回顾） 第四章基因的连锁和交换和真核生物的基因作图 交换率（crossing-over value）同源染色体间发生交换的频率，表示基因间距离的长短。 重组率（recombination frequency）重组细胞或个体的比例。重组率 交换率 干涉（interference）染色体发生的第一次交换抑制了邻近地区的第二次交换。 连锁群（Linkage group）一组不能进行自由组合的线性排列的基因群。 第六章细菌和噬菌体的遗传重组 转化（transformation）：是指在生物之间通过细胞外DNA片段的转入来传递遗传信息。转化的DNA分子能和受体DNA的同源部分进行重组。转染（transfection)：裸露的外源DNA 片段导入细胞的过程。 接合（conjugation）供受体细菌间的直接接触能单向转移遗传物质的过程。 转导（transduction）以噬菌体为媒介，使细菌遗传物质从供体转移到受体的过程。 共转化（基因相近）可通过共转化频率测定基因连锁图谱。 普遍性转导（generalized transduction）可转移供体染色体的很多不同部分。 特异性转导（specialized transduction, 局限性转导, restricted transduction）只转移供体染色体的特定部分。 共转导（contransduction）多个基因被同进转导，可用于遗传作图。 第八章染色体和基因 基因组（genome）：是指一个细胞中遗传物质的总量。 内含子（intron）:基因内部不编码的序列，在成熟mRNA中被切除。 外显子（exon）：一个基因不包括内含子的任何编码序列，其mRNA的相应区域可翻译成蛋白。 割裂基因（split gene）:是指由多个外显子(exon)和内含子(intron)间断相接而成的基因。 每一种生物其单倍体基因组的DNA总含量是特异的，被称为C值（C value） C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象称为C值矛盾(Cvalue paradox)
医学遗传学重点总结 医学遗传学笔记(期末考研复试)
医学遗传学笔记 ——2012级临床五年五班整理 绪论 1、遗传病的特点： 第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。 第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。 第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病） 第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。第五、遗传病的传染性。由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。故从这个角度来讲遗传病也有传染性。 2、遗传病的分类可以分为： 1.单基因病 ?常染色体显性AD ?常染色体隐性AR ?性染色体显性XD ?性染色体隐性XR 2.多基因病 3.染色体病 4.体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。传统意义上的遗传病不包括这种） 5.线粒体疾病 第二章基因突变 1、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。 2、基因突变的特征：多向性（同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因）、重复性、随机性、稀有性（在自然状态下发生突变的频率很低）、可逆性（可以发生回复突变）、有害性、突变（多数是有害的） 3、基因突变可以分为：自发突变、诱发突变。增加突变率的物质称为诱变剂。 4、诱变因素： 1.物理因素 a)紫外线（嘧啶二聚体，光复活修复（photoreactivation repair），哺乳动物没有） b)电离和电磁辐射（DNA链的断裂与染色体链的断裂；染色体重排、染色体结构改变）所引起的修复为： ●超快修复：修复速度极快，在适宜条件下，大约2分钟内即可完成修复。 ●快修复：一般在X线照射后数分钟内，即可使超快修复所剩下的断裂单链的90％被修复。 ●慢修复：是由重组修复系统对快修复所不能修复的单链断裂加以修复的过程。一般修复时间较长。 c)高温严寒（据王亚馥的《遗传学》所讲是对染色体倍性的影响）（可信性值得怀疑） 2.化学因素 a)羟胺（hydroxylamine，HA）碱基颠换 b)亚硝酸或含亚硝基化合物脱氨基从而导致碱基错配 c)碱基类似物代替碱基插入导致错配（5-溴尿嘧啶，EB） d)芳香族化合物插入导致碱基移码突变（丫啶类，焦宁类） e)烷化剂高度诱变活性（引起错配） f)烧烤兴奋剂也会有影响 3.生物因素 a)病毒如风疹、麻疹、流感、疱疹等（分为DNA病毒和RNA病毒，前者的致病机理尚不知晓后者多半 由于逆转录的cDNA分子的插入）
刘祖洞的遗传学(第二版)笔记
遗传学总复习 第一章绪论 遗传学及分支学科 遗传学的发展、任务 第二章孟德尔定律 key words： 反应规范（reaction norm）、等位基因（allele）、复等位基因（multiple alleles）、表型模写（phenocopy）、外现率（penetrance）、互补基因（complementary gene）、抑制基因（suppress gene）、表现度（expressivity）、抑制基因（inhibitor）、上位效应（epistatic effect ）、叠加效应(duplicate effect) 一、积加概率卡平方测验三大定律系谱符号概率的应用 二、遗传的染色体学说 三、细胞分裂中染色体的变化核型染色体形态分析 四、基因的作用及与环境的关系 五、基因与环境 六、一因多效、多因一效 七、显、隐性的相对性 八、致死基因 九、ABO血型、Rh血型、HLA血型、血型不亲和、孟买型与类孟买型 十、非等位基因间的作用：互补、抑制、显性上位、隐性上位 第三章连锁遗传分析与染色体作图 key word： 伴性遗传（sex-linked inheritance）、从性遗传（sex-condition inheritance）、 限雄遗传（holandric inheritance）、基因组印迹（genomic imprinting）、 Lyon 假说、动态突变（dynamic mutation）、拟常染色体基因（pseudoautosomal gene）、性分化（sex differentiation）、脆性X综合症（fragile X syndrome ）、睾丸决定因子（testis-determining factor ） 一、性别决定与伴性遗传