十堰市孕中期妇女产前筛查结果分析

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孕中期母血清产前筛查3142例结果分析

孕中期母血清产前筛查3142例结果分析

超发现胎 儿脊髓膨 出 l 例 。结论 : 孕中期进行产前 筛查非常必要 , 对预 防和减 少出生缺 陷有重要作 用。
【 关键词 】产前 筛查 ;孕 中期 ;唐氏综合征 ; 1 8一三体 ; 神 经管缺 陷
Pr e na t a l s e r um s c r e e ni n g:a n a na l y s i s o n t he r e s ul t s o f 3 1 4 2 pa t i e n t s
c o mb i n i n g w i t h B u l t r a s o u n d a n d a mn i o t i e l f u i d c h r o mo s o me e x a mi n a t i o n .Me t h o d s :De t e r mi n a t i o n o f AF P,F r e e B —HC G a n d
a l p h a— f e t o p r o t e i n( A F P ) , h u m a n c h o i r o n i c g o n a d o t r o p i n b e t a s u b u n i t( F r e e B —H C G) , f r e e t h r e e f e m a l e l a c o h o l( u E 3 ),
【 摘 要】目的: 通过对孕妇孕中 期血清甲胎蛋 白( A F P ) 、 绒毛膜促性腺激素 B亚单位( F r e e母 一 H C G ) 、 游离雌三醇
( u E 3 ) 检测 , 结合 B超 和 羊 水 细胞 染 色体 检 查 , 进行 以唐氏综合征 ( D o w n s S y n d r o m e , D s ) 为 主 的 疾病 筛查 。方 法 : 采 用 芬

孕早中期产前筛查结果分析及临床意义

孕早中期产前筛查结果分析及临床意义

本组 2 9 8 5例筛查 出唐 氏综 合征高风险 1 6 3例 ( 5 . 4 6 %) , 1 8 三体综合 征 高风 险 4 3例 ( 1 . 4 4 %) , 神 经管 缺 陷高 风险 6 6例 ( 2 . 2 1 %) 。以上筛查出的 2 7 2例胎儿 出生缺 陷高危孕妇 中 , 在 知情同意且 自愿 原则下 , 有1 9 8例行羊 水 穿刺或 B超 检查进行
河北联合 大学学报 ( 医学版 ) 2 0 1 3 年5 月第 1 5 卷第 3 期
J o u m M o f H e b e i U n i t e d u n i v e 碍 ( H e a l t h S c i e n c e s ) 2 0 1 3 M a y , 1 5 ( 3 )
诊并 有效干预 的 目的。
1 对 象 与 方 法
早期 1— 2个 月 由卵黄囊合 成 , 之 后 由胎儿 肝脏合成 , 通过羊膜 扩散 到母体血液 中 , 并通过 胎儿尿 液到达羊 水 。羊水 和母 体血
清 中的 A F P升 高与胎儿 畸形有 关 , 特别是 神经 管缺 陷 , 若 胎儿
1 . 1 研究对象
2 0 1 1年 6月 一 2 0 1 2年 6月 来我 院就诊 的 2 9 8 5
患有 D S , A F P的浓度则会降低 。唐 氏筛查是为 了筛查 出唐 氏综 合征患儿 。唐 氏综合征是 一种偶 发性疾病 , 所 以每一个 怀孕的
妇女都有可 能生 出“ 唐 氏儿” 。生 唐 氏儿 的概 率会 随着孕妇 年 龄 的递增而升高 。唐 氏患 儿具有 严重 的智 力障 碍 , 生 活不 能 自 理, 并 伴有复 杂的心血管疾 病 , 需要 家人 的长期照顾 , 会 给家庭 造成极大 的精神 及经济 负担 。唐 筛检 查可 筛检 出 6 0 % 一7 0 %

孕中期产前筛查结果分析及临床价值

孕中期产前筛查结果分析及临床价值

病等, 是 出生 缺陷 中最 常见 的原 因之一 。甲胎蛋 白、 游离 B 一 人 绒 毛 膜促 性 腺激 素 、非 结 合 型雌 三 醇联 合 是 常见 的 产前 筛查 胎 儿先 天 缺 陷的方 法 J . 近年 来 ,研究 发 现 ,增 加 抑制 素 A的检 测 项 目可 明显 提 高产 前 筛查 的灵 敏度 ,有 效 降低
世界最 新 医学 信息文摘 2 0 1 3年第 1 3卷第 l 8 期

3 2 5
公 共 卫 生 与 卫 生 防疫 ・
孕 中期产 前筛查结果分析及 临床 价值
任玲
( 四川省南充市妇孺 医院 妇产科 ,四川 南充 6 3 7 0 0 0 )
摘 要 :目的 探 讨孕 中期产前 筛查 的临床 结果分析及应 用价值 。方 法 选取我 院 2 0 1 2 年 3月至 2 0 1 3年 3月在妇产科进 行 甲胎蛋 白 ( AF P ) 、游 离 B. 人 绒毛膜促性腺 激素 ( F r e e . 8 h C G ) , 非结合型雌 三醇 u E 3 及 抑制素 A( i n h i b i n - A ) 四联产前 检 查 ,如 孕妇 为高风 险 , 则进行胎 儿的超声诊 断和 染色体核型 分析 的产前诊 断。结果 2 0 7 6 例 孕中期 孕妇 产前 筛查显 示 5 0 例 ( 2 . 4 0 %) 为唐 氏综合征 高风险孕妇 ;2 5 例 ( 1 . 2 O %) 为 1 8 . 三体 综合征 高风险 孕妇 ;3 4例 ( 1 . 6 4 %) 为神 经管缺 陷高 风 险孕妇 。先天缺 陷高风 险孕妇共 1 0 4 例, 产前 筛查 阳性 率达 5 . 0 0 %。 接 受产 前诊 断者 1 0 1 例:有 2 例2 1 . 三体核 型胎儿 , 有1 例1 8 - 三体核型胎儿 , l 例神 经管畸形胎 儿。结论 孕中期应 用母 血清四联 生化 指标进行 无创性 产前 筛查降低 出生缺 陷率是 有效 的 , 同时结合其他产前 筛查技术 可提 高产前 筛查效果 。 关键词 :孕中期 ; 产前 筛查 ; 甲胎蛋 白 ; 游离 B. 人绒毛膜促性腺激素 ; 非结合型雌三 醇 u E 3抑制素 A 中图分类号 :R1 9 7 文献标识码 :B DO I :1 0 . 3 9 6 9 / j . i s s n . 1 6 7 1 . 3 1 4 1 . 2 0 1 3 . 1 8 . 2 5 2

孕中期产前筛查结果的应用分析

孕中期产前筛查结果的应用分析
明显高于其它 风湿疾 病组 。atMC atC P和 R n — V、ni C i — F三个 检测指标两两 组合检 测时 , 发现 以 atM V或 atC P为 ni C — n -C i
I 诊断标准时 , 检测的敏感度 和特异性均 达到 了理想的水
表 2 联 检 atM V、ni C ni C atC P和 R — . F的敏 感度 和 特 异性
:7 2 0判 断 为 N D高 危 。 T
3 讨 论
D 是染色体畸变引起的疾 病 , S 在我 国发 病率约为 180 /0
力差 给社会 、 家庭带来极大的精神 和经济负担 。神经管畸形
导致母亲生殖细胞形成过程 中第 2 号染色 体变 异成 三体所 1
致 。D 是一种严重 的先天性智 力障 碍 , S 同时多伴 有严重 的 心脏病及多发畸形 , 出生后患儿 的存活率 较高 , 因其生活 能
( T 是我 国最常见 的先天畸形 , N D) 发病原 因不清 , 境 因素 环
表 2 D S风 险 率 与 孕妇 年龄 及 胎 儿 异 常 的 关 系
1 2 方法 .
抽 取孕妇静脉 血 2 l m , m 一3 l室温 下静 置 3 mi 0 n
组 别
>3 5

< 5多 3
胎儿 胎 儿 眙儿
后离 心 (0 0/ l ,0 i) 离 血 清 , 于 一2  ̄ 3 0 rm n 1 r n 分 a 置 0C保存 待
丘 8 i et ln t n g r h u a i , h t[ ] A t t e v n nt ai - a o te f em t d , r  ̄J . r ri m i o e u a i no R ol o r i t i h s i

妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析

妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析

妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析作者:刘梅来源:《中国保健营养·中旬刊》2013年第12期【摘要】目的:探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值。

方法:收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例,对其唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局进行分析。

结果:3930例筛查孕妇中,高风险孕妇366例,高风险率为9.31%,其中21-三体高风险孕妇301例,占7.66%,18-三体高风险孕妇45例,占1.14%,神经管缺陷高风险孕妇20例,占0.51%;年龄≥35岁孕妇胎儿染色体异常检出率高于年龄【关键词】唐氏综合征;筛查;妊娠结局【中图分类号】R714 【文献标识码】 A 【文章编号】唐氏综合征(Down’s syndrome, DS)即21-三体综合征,为临床常见遗传病,由染色体异常所致[1]。

DS患儿往往存在智力障碍和生长发育迟缓、特殊面容等特点,为患儿、家庭及社会带来沉重负担[2]。

DS临床治疗尚无行之有效的疗法,故而加强唐氏筛查和产前诊断对降低缺陷胎儿出生率具有重要意义。

本研究对孕中期孕妇3930例进行唐氏筛查,旨在探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值,现报告如下。

1资料与方法1.1一般资料收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例,年龄20~45岁,平均年龄(26.75±3.26)岁;孕周14~26周,平均孕周(20.32±6.23);年龄≥35岁153例,年龄1.2方法所有筛查对象均于静脉抽取2ml血液,分离血清,分离标本置于-25℃冰箱保存,于一周内送检筛查中心进行检测,筛查指标包括孕妇AFP、free-β-hCG 和uE3,并做好质控。

测定方法采用时间分辨免疫荧光法,所用试剂均购自Wallac 公司,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,通过Multical 软件计算21-三体、18-三体综合征和开放性神经管畸形的风险概率。

妊娠中期产前筛查及影响因素分析

妊娠中期产前筛查及影响因素分析

增加。

众多学者对我国妇女进行大样本调查研究显示,在被调查人群中妊娠晚期出现铁减少、缺铁性贫血发病率高达51.6%、33.8%〔9〕。

当时,我国普遍还没有给孕期妇女补铁的保健意识。

本研究结果显示,经过规范补铁等干预,至足月妊娠,正常孕妇组合并贫血率为6.7%,轻型地贫孕妇组合并贫血率为10.0%,明显低于2000年的全国平均水平;而轻型地贫孕妇未经补铁组合并贫血率为38.0%,明显高于全国平均水平。

说明补铁可以有效提高妊娠期血红蛋白值,减少妊娠合并贫血率;轻型地贫妇女妊娠后更容易发生贫血及缺铁,经过规范补铁等措施,与正常孕妇相比可以达到同样良好的治疗效果及妊娠结局。

综上所述,将MCV <82fl 、MCH <27pg 作为筛查地贫的阳性指标,进行地贫基因检测是诊断地贫简便可靠的方法。

建议对所有孕妇进行地贫筛查,并进一步诊断、干预,可避免重度地贫儿出生,并使大多数妊娠合并地中海贫血孕妇获得和正常孕妇一样良好的妊娠结局。

4参考文献1王燕燕,离晓辉,徐西华.地中海贫血诊治进展与我国现状〔J 〕.中国实用儿科杂志,2013,28(6):473-476.2徐湘民主编.地中海贫血预防控制操作指南〔M 〕.北京:人民军医出版社,2011:13-25.3谢幸,苟文丽主编.妇产科学〔M 〕.第8版,北京:人民卫生出版社,2013:93,113,183,211.4段涛.妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南〔J 〕.中华围产医学杂志,2014,17(7):451-454.5代宏剑,温伯平综述.地中海贫血的实验室诊断进展〔J 〕.国际检验医学杂志,2011,32(2):251-252.6谢幸,苟文丽主编.妇产科学〔M 〕.第8版,北京:人民卫生出版社,2013:38.7李妹燕,韦敬锡,吴惠珍,等.轻型地中海贫血患者妊娠期血红蛋白、铁蛋白水平变化及妊娠结局分析〔J 〕.山东医药,2014,54(20):17-19.8陈海娟.妊娠妇女贫血状况分析及其对妊娠结局的影响〔J 〕.中国优生与遗传杂志,2011,19(3):69-70.9中国儿童、孕妇、育龄妇女铁缺乏症流行病学调查协作组.中国孕妇、育龄妇女铁缺乏症患病率调查〔J 〕.中华血液学杂志,2004,25(11):653-657.(2015-11-16修回)〔编校李秀娟〕妊娠中期产前筛查及影响因素分析刘梅梅①王福玲②青岛大学附属医院妇科(山东青岛)266003中国图书分类号R714.5文献标识码A文章编号1001-4411(2015)36-6547-04;doi :10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.36.52①现工作单位山东省昌邑市妇幼保健院妇产科②通讯作者E -mail :138****0718@【摘要】目的探讨妊娠中期产前筛查唐氏综合征(DS )、爱德华综合征(ES )、开放性脊柱裂(OSB )3种严重先天性缺陷疾病的临床意义以及与孕妇年龄、体重、孕周的关系,探讨产前筛查在妊娠结局预测中的意义。

孕中期母血清产前筛查3142例结果分析

孕中期母血清产前筛查3142例结果分析

孕中期母血清产前筛查3142例结果分析作者:杨秀萍赵建鹏高峡李天君来源:《中国性科学》2013年第04期【摘要】目的:通过对孕妇孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free β-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合B超和羊水细胞染色体检查,进行以唐氏综合征(Down′sSyndrome,D′S)为主的疾病筛查。

方法:采用芬兰Wallac公司提供的DELFIA 试剂盒测定AFP、Free β-HCG及uE3值。

结果:3142例孕中期孕妇中筛查出高风险196例,其中唐氏综合征高风险132例,18-三体高风险33例,神经管缺陷高风险31例。

以35岁年龄为界分组相比较年龄大的孕妇组风险率显著增高。

筛查后进行羊水细胞染色体检查98例,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷高风险中做B超发现胎儿脊髓膨出1例。

结论:孕中期进行产前筛查非常必要,对预防和减少出生缺陷有重要作用。

【关键词】产前筛查;孕中期;唐氏综合征; 18-三体;神经管缺陷孕妇血清产前筛查是通过定量测定孕妇血清中某些生化指标,结合孕妇的年龄孕周体重等参数,并运用筛查软件计算出孕妇怀有唐氏综合征(21-三体)以及爱德华综合征(18-三体)、开放的神经管缺陷(ONTD)患儿的风险。

通过产前筛查,确定目标人群再作产前诊断,可提高检出率,对提高我国出生人口素质,降低围产儿死亡率具有重大的意义\[1\]。

现将本院2008年1月~20l1年12月3142例孕妇的产前筛查结果分析报道如下。

1对象与方法1.1对象2008年1月~2011年12月在本院接受产前检查的孕中期(15~20+6 周)的妇女3142例,年龄20~42岁。

在知情同意条件下建立孕妇档案记录,将孕妇按大于等于35岁和小于35岁分为两组。

1.2方法孕妇空腹抽取静脉血2~3ml,分离血清。

采用PE公司提供的DELFIA试剂盒,芬兰VICTOR 1420型时间分辨免疫荧光仪,检测孕中期孕妇血清AFP、Freeβ-HCG及uE3的含量。

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

1 资料和方法
1 . 1 临床 资料 2 0 1 0年 1 0月 至 2 0 1 2年 1 0月来 本
院就诊 的孕 1 4— 2 7 周 中期妊娠妇女 1 3 2 0例 , 均是
正常单胎 , 年龄 1 8 — 4 2 岁, 其中大于 3 5 岁者 1 5例。
1 . 2 仪器与试剂 试剂盒及风险评估系统软件由上海 复旦张江生物医药股份有限公 司提供 , 雷杜 R T - 2 1 0 0 C 酶标仪。 1 . 3 检测方法 ( 1 ) 标本采集与处理 : 取孕妇静 脉
【 摘要】 目的 探讨孕 中 期孕妇血清绒毛膜促性腺激素( H C G ) 、 甲胎蛋 白( A F P ) 两联生化指标对唐 氏综 合征 ( D S ) 和神经管缺 陷( N T D ) 等先天缺陷疾病的临床诊 断价值 。方法 采集孕周 1 4— 2 7周的孕 中期孕妇 1 3 2 0 例 的静脉血 , 用酶联免疫吸附试验( E L I S A) 检测血清 A F P 、 B — H C G的浓度 , 对D S 、 N T D的风险 系数进行评 估, 对 高危 孕妇进 行 羊水 细胞 遗传 学检 查和/ 或 B超检 查 , 新 生儿 随访 检 查确认 。结果 1 3 2 0例 孕 妇 中, D S筛 查高风险 6 6 例( 5 . O %) , N T D高风险 6 例( O . 4 5 %) 。产前诊断确诊 D s 3 例, N T D 1 例 。高风险孕妇 中未做产 前诊 断 者发现 D S 1 例, 低 风 险孕妇 追踪 随访发 现 D s 2例 。结论 孕 中期 筛查孕妇 血 清 A F P 、 p — HC G结合 其他 产前 筛查技 术可提 高胎 儿缺 陷发现 率 。 【 关键词】 产前筛查 ; 唐 氏综合征 ; 神经管缺 陷 【 中图分类号】 R 7 1 4 . 5 【 文献标识码】 B 【 文章编号】 0 2 5 3 - 4 3 0 4 ( 2 0 1 4 ) 0 1 — 0 1 2 6 - 0 2
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[ 图分 类 号 ] R 1 . 中 755 [ 文献 标 识 码 ] A [ 章 编 号 ] 10 —1 4 (00 0 —0 6 —0 文 0 5 70 2 1 )3 0 4 2
缺 陷 给 患 儿 家 庭 及 社 会 带 来 沉 重 的 负 担 , 中 唐 氏 其 合 症 ( o nSS n rme S 和 神 经 管 畸 形 是 两 种 D w y do ,D ) 严 重 的 出生 缺 陷 。D S又 称 2 l三体 综 合 症 , 小 儿 中最 常 见 是 的 一种 , 婴 中 发 生 率 约 1 (0 ~ 8 0 口 。D 活 / 6 0 0 ) ] S伴 随 多 种 先 天 性 畸 形 , 约 4 患 儿有 先 天 性 心 脏 缺 陷 , 有 患 儿 伴 有 大 o 所 严 重 程 度 不 一 的 智 力 障 碍 。神 经 管 是 胎 儿 的 中枢 神 经 系 统 ,
神经管畸形的发生率为 02 ~04 , 要 表现 为无脑儿 、 . . 主
1 4 统计 学 处 理 .
采 用 S S 1 5统 计 软 件 进 行 统 计 分 析 , 的 比较 用 卡 P S1 . 率 方检验 ,<00 P . 5为差 异 有 显 著 性 统 计 Hale Waihona Puke 意 义 。 2 结 果
HC ) 游 离 雌 三 醇 3项 指 标 检 测 。 G ̄ 及 1 2 检测 方 法 . 采 孕 妇 空 腹 静 脉 血 3 , 离 血 清 保 存 在 一 2 ℃ 冰 箱 备 ml分 O 检 。1 内采 用 时 间 分 辨 免 疫 荧 光 法 测 定 血 清 AF F e- 周 P、 re
3 讨 论 注 : 神 经 管 畸 型发 生 率 比较 , 与 ”P<O 0 .1
DS和 神 经 管 畸形 是 非 常 严 重 的胎 儿 先 天 缺 陷 , 直 备 一 受 关 注 。为 减 少 D s患 儿 的 出 生 , 国 妇 产 科 学 会 ( C G) 美 A O
HC 1 游离 雌 三 醇浓 度 , 剂 和 仪 器 由 广 州 市 丰 华 生 物 工 GB 及 试
此 , 前 筛 查 非 常 重 要 。本 文 对 近 年 来 十 堰 地 区 孕 中 期 妇 女 产 D S和 开放 性 神 经 管 缺 陷 的筛 查结 果报 道如 下 。
1 资 料 与 方 法
表 1 各 年 龄 组 筛查 结 果 ( , ) "
1 t 一般 资料 .
20 0 7年 1 O月 至 2 0 年 9月 在 十 堰 市 妇 幼 保 健 院妇 产 09
科 门诊 进 行 产 前 筛 查 的 孕 l ~ 2 “ 周 的 孕 妇 15 8例 , 4 O 6 按 年 龄段 分为 四 组 ( 1 , 医 院 伦 理 委 员 会 及 患 者 同 意 , 表 )经 对 孕 妇 进 行 甲 胎 蛋 白 ( P 、 离 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 B F e- AF ) 游 ( re
循循斑学 杂 ,0 02 ( )6 ~ 6 志 2 1 ,0 3 :4 5
◎ 2 1 C I E E J U N LO C O I C L T O 0 0 H N S R A FMI R C R U A I N O
十 堰 市 孕 中期 妇 女 产 前 筛 查 结 果分 析
赵 琳 李 莲。 陈秀兰 邱方城
增加 D S风 险率 由 5 8 增 加 到 5 . O 。 .1 3 1
共 筛 查 出 DS高 风 险 1 0 , 经 管 畸 形 2 7例 神 1例 , 别 占 分 总被 检 孕 妇 的 1. 4 和 13 % 。各 年 龄 组 DS高风 险发 生 O 8 .4
率 明显 高 于 神 经 管 畸 形 发 生 率 ( P<O O ) 见 表 1 .1。 。
脑 膨 出 、 脊 髓 膜 膨 出 、 性 脊 柱 裂 、 裂 及 腭 裂 等 。 因 脑 隐 唇 ]
所有参加产前筛查的工作人员均经相关专业知识培训 。
和遗 传 医学 学 会 ( C A MG) 议 年 龄 大 于 3 建 5岁 孕 妇 应 行 侵 入 性 产 前 诊 断 , 国母 婴 保 健 法 也 明确 规 定 高 龄 产 妇 应 进 行 产 我 前 诊 断 。 有 研 究 报 道 , 龄 初 产 妇 会 加 剧 婴 儿 患 D 的 风 高 S 险 : 2 ]在 O到 2 4岁 之 间 , 病 率 为 1 14 0 到 4 患 / 9 , O岁 为 1 /
程有 限公 司生 产 。综 合 孕 妇 的年 龄 、 重 、 周 等 数 值 , 用 体 孕 采 wal 公 司提 供 的 Mut a 软 件 , 算 胎 儿 患 DS及 神 经 管 lc a lcl i 计 畸 形 的 风 险 概 率 ( i ) 对 于 不 能 确定 末 次 月 经 或 平 时 月 Rs 。 k 经 周 期 不 规 律 孕 妇 , 用 B超 检 查 , 据 胎 儿 双 顶 径 、 骨 长 采 根 股 度 确 定 孕 周 。DS胎 儿 R s i k以 1 2o为风 险 截 断 值 ( 值 ) /7 切 , Ri ≥ 12 0为 高 风 险 , 经 管 畸 形 的 判 断 以 AF s k /7 神 P的 M0 M 值 ( ut l o ei 中 值 倍 数 ) 风 险 截 断 值 。 AF — M lpe fM da i n 为 P M0M≥ 2 5为高 风 险 。 1 13 质 量控 制 .
16 4 0 , 9岁 为 1 1 。 为 可 能 是 随 着 产 妇 年龄 增 加 , /1认 卵子 形 成
过 程 中引 起 了染 色 体 不 分 离 现 象 的 增 加 。本 文 近 3 15 8 年 6 例 筛 查 结 果 也 证 明 了这 一 点 。 2 如 5岁 以上 孕 妇 随 着 年 龄 的
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