2020-2021学年人教版生物必修二(新教材)课件：5-1基因突变和基因重组
···A U A C C G C···
异亮氨酸 脯氨酸
碱基对的替换引起蛋白质的改变最小。
思考：
基因突变一定能引起生物性状的 改变吗，为什么？
基因突变都会遗传给后代吗？
不一定。 若发生在配子中，可遗传， 若发生在体细胞中，一般不能遗传。 有些植物体细胞中的基因突变，可通过 无性繁殖传递。
基因突变的时期
1、基因突变是生物变异的根本来源，下列关于 基因突变的叙述错误的是（ ）
A、基因突变的方向是不确定的 B、紫外线可诱发基因突变 C、基因突变是新基因产生的途径 D、基因突变对生物自身都有害
2、关于基因突变的下列叙述中，错误的是 （ ） A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或 改变 B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量 和排列顺序的改变而发生的 C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内 部因素的作用下引起 D．在农药的作用下，害虫基因发生了抗药性突变
2、类型:
①自由组合: 减数第一次分裂的后期，非同源染 色体上的非等位基因的自由组合
②交叉互换: 减数第一次分裂的前期（四分体时 期），同源染色体上的非姐妹染色体 之间发生交叉互换.
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
自由组合
同源染色体的非姐妹染色单体之 间的局部交换
伤而破裂，引起严重贫血而造成死亡。
正常红细胞
镰刀型红细胞
1956年，英国科学家英格拉 姆发现患者血红蛋白的肽链上， 有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
谷氨酸又是怎样被缬氨酸取代呢？
蛋白质 氨基酸
mRNA
正常 谷氨酸
G__AA
异常 缬氨酸
G__AU
DNA
C T T 替换C__AT_
GAA
G__T_A
除了碱基对的替换以外,还有什 么情况可能导致基因结构的改变？
b
B
b
B
交叉互换
3、意义: 是生物变异重要来源， 生物多样性的重要原因之一， 对生物进化有重要意义。
1、细菌和病毒存在基因重组这种变异吗？ 不存在
2、基因重组能否产生新基因？ 不能 能产生新的基因型吗？ 能
3、你能从基因重组的角度解释人群中个体性 状的多种多样吗？
①减数分裂形成的配子时,染色体组成具有多样性,导 致不同配子遗传物质的差异。 ②受精过程中卵细胞 和精子的结合的随机性。
第5章第1节
基因突变 和基因重组
复习:表现型与基因型的关系
表现型 （改变）
基因型 + 环境条件 （改变） （改变）
生物体遗传性状的改变就是生物 的变异。
两只青蛙相爱了 , 结婚后生了一只癞蛤蟆 , 公青蛙见状大怒：这是怎么回事 ?
母青蛙哭着说:他爹,认识你之前我整过容。
为什么这种变异性状不能遗传给子代？
缺
失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
上述那种变化对蛋白质结构的影响最小？
正常
DNA
···A T ···T A
C G
C G
G C
C ··· G ···
mRNA···A U C C G C ··· 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸
碱基对增添
···A T A C C G C ··· ···T A T G G C G ···
DNA碱基组成发生改变等。
基因突变的特点
玉米白化苗
短腿安康羊
人类多指
(1) 在生物界 普遍存在 ；
以植物的个体发育为例：
受精卵
胚
幼苗
具根茎叶 的植株
分化出花 芽的植株
开花结果 的植株
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
任何时期
（2）在生物体内 随机发生 ；
控制小鼠毛色的基因可以
3.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了 一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列 哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最 小（ ）
A. 置换单个碱基对 B. 增加4个碱基对 C. 缺失3个碱基对 D. 缺失4个碱基对
基因在复制的时候容易出现序列的差错，因此 基因突变一般发生在分裂间期。
有丝分裂间期
减数第一次分裂间期
基因突变的原因
物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
外 化学因素：亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，
因
秋水仙素等
生物因素： 包括病毒和某些细菌等。
内因： DNA分子复制偶尔发生错误，
突变成灰色基因也可以突变 成黑色基因。
A可以产生一个以上 的等位基因。
（3）基因突变是 不定向 的 ；
小资料
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
突变率 2×10－６ 4×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
(4)突变率 低；
4、基因突变的意义
分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没 有改变。
生物变异的类型
变异的 类型
不可遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。
基因突变
可遗传的变异：Leabharlann 基因重组细胞内的遗传物质发生 了改变，其后代将继承 这种改变。
染色体变异
1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当 时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼 状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种 病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损
思考与讨论：
1．基因突变能产生新的基因吗？ 2. 基因突变对生物的进化有何意义？
意义： ①产生新基因的途径（唯一），
②生物变异的根本来源， ③为生物的进化提供原材料。
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的 差异，主要是什么原因产生的?
二、基因重组
1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同 性状的基因的重新组合.
9
基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 替换 、增添 和缺失 ， 而引起的 基因结构 的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
替
换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
增 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
异亮氨酸 脯氨酸
碱基对的替换引起蛋白质的改变最小。
思考：
基因突变一定能引起生物性状的 改变吗，为什么？
基因突变都会遗传给后代吗？
不一定。 若发生在配子中，可遗传， 若发生在体细胞中，一般不能遗传。 有些植物体细胞中的基因突变，可通过 无性繁殖传递。
基因突变的时期
1、基因突变是生物变异的根本来源，下列关于 基因突变的叙述错误的是（ ）
A、基因突变的方向是不确定的 B、紫外线可诱发基因突变 C、基因突变是新基因产生的途径 D、基因突变对生物自身都有害
2、关于基因突变的下列叙述中，错误的是 （ ） A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或 改变 B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量 和排列顺序的改变而发生的 C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内 部因素的作用下引起 D．在农药的作用下，害虫基因发生了抗药性突变
2、类型:
①自由组合: 减数第一次分裂的后期，非同源染 色体上的非等位基因的自由组合
②交叉互换: 减数第一次分裂的前期（四分体时 期），同源染色体上的非姐妹染色体 之间发生交叉互换.
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
自由组合
同源染色体的非姐妹染色单体之 间的局部交换
伤而破裂，引起严重贫血而造成死亡。
正常红细胞
镰刀型红细胞
1956年，英国科学家英格拉 姆发现患者血红蛋白的肽链上， 有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
谷氨酸又是怎样被缬氨酸取代呢？
蛋白质 氨基酸
mRNA
正常 谷氨酸
G__AA
异常 缬氨酸
G__AU
DNA
C T T 替换C__AT_
GAA
G__T_A
除了碱基对的替换以外,还有什 么情况可能导致基因结构的改变？
b
B
b
B
交叉互换
3、意义: 是生物变异重要来源， 生物多样性的重要原因之一， 对生物进化有重要意义。
1、细菌和病毒存在基因重组这种变异吗？ 不存在
2、基因重组能否产生新基因？ 不能 能产生新的基因型吗？ 能
3、你能从基因重组的角度解释人群中个体性 状的多种多样吗？
①减数分裂形成的配子时,染色体组成具有多样性,导 致不同配子遗传物质的差异。 ②受精过程中卵细胞 和精子的结合的随机性。
第5章第1节
基因突变 和基因重组
复习:表现型与基因型的关系
表现型 （改变）
基因型 + 环境条件 （改变） （改变）
生物体遗传性状的改变就是生物 的变异。
两只青蛙相爱了 , 结婚后生了一只癞蛤蟆 , 公青蛙见状大怒：这是怎么回事 ?
母青蛙哭着说:他爹,认识你之前我整过容。
为什么这种变异性状不能遗传给子代？
缺
失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
上述那种变化对蛋白质结构的影响最小？
正常
DNA
···A T ···T A
C G
C G
G C
C ··· G ···
mRNA···A U C C G C ··· 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸
碱基对增添
···A T A C C G C ··· ···T A T G G C G ···
DNA碱基组成发生改变等。
基因突变的特点
玉米白化苗
短腿安康羊
人类多指
(1) 在生物界 普遍存在 ；
以植物的个体发育为例：
受精卵
胚
幼苗
具根茎叶 的植株
分化出花 芽的植株
开花结果 的植株
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
任何时期
（2）在生物体内 随机发生 ；
控制小鼠毛色的基因可以
3.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了 一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列 哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最 小（ ）
A. 置换单个碱基对 B. 增加4个碱基对 C. 缺失3个碱基对 D. 缺失4个碱基对
基因在复制的时候容易出现序列的差错，因此 基因突变一般发生在分裂间期。
有丝分裂间期
减数第一次分裂间期
基因突变的原因
物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
外 化学因素：亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，
因
秋水仙素等
生物因素： 包括病毒和某些细菌等。
内因： DNA分子复制偶尔发生错误，
突变成灰色基因也可以突变 成黑色基因。
A可以产生一个以上 的等位基因。
（3）基因突变是 不定向 的 ；
小资料
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
突变率 2×10－６ 4×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
(4)突变率 低；
4、基因突变的意义
分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没 有改变。
生物变异的类型
变异的 类型
不可遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。
基因突变
可遗传的变异：Leabharlann 基因重组细胞内的遗传物质发生 了改变，其后代将继承 这种改变。
染色体变异
1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当 时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼 状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种 病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损
思考与讨论：
1．基因突变能产生新的基因吗？ 2. 基因突变对生物的进化有何意义？
意义： ①产生新基因的途径（唯一），
②生物变异的根本来源， ③为生物的进化提供原材料。
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的 差异，主要是什么原因产生的?
二、基因重组
1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同 性状的基因的重新组合.
9
基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 替换 、增添 和缺失 ， 而引起的 基因结构 的改变。
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替
换
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增 添
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5-1基因突变和基因重组 课件(新人教版必修2)
血红蛋白的一个氨基酸排列发生改变 血红蛋白基因的一个碱基对发生替换
（3）结论：导致镰刀型细胞贫血症的根本是血红蛋白 基因的 结构 改变。
【例2】人患镰刀型细胞贫血症的根本原因是 （ D ） A．变形的红细胞阻塞血管 B．血红蛋白中某个氨基酸发生了改变 C．变了形的红细胞裂解 D．控制血红蛋白合成的基因中发生了一个碱基对的改变
【例1】下列属于可遗传的变异的是 （BC ）（多选） A．由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的性状 B．紫外线照射使人患皮肤癌 C．在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴 D．人由于晒太阳而使皮肤变黑
实例分析：镰刀型细胞贫血症
（1）症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为镰刀状， 易发生红细胞 破裂 ，使人患溶血性贫血。（溶血性贫血是指 由于红细胞破裂引起的贫血）
知识点3 基因突变的概念理解 1．基因结构的改变除了碱基对的替换外，还会有 哪些情况呢？
碱基对的增添或缺失
正常基因
增添： 突变基因
ATG CCA TAC GAG GCC CAT TAG ① ②
TAC GGT ATG CTC CGG GTA ATC
转录
AUG CCA UAC GAG GCC C ATG CTC CGG GTC ATC
转录
AUG CCA UAC GAG GCC CAG UAG
起始 脯 酪 谷 丙 谷氨 终止
酰胺
DNA分子中发生碱基对的替换是否一定会 导致氨基酸的改变？
正常基因
ATG CCA TAC GAG GCC CAT TAG ① ②
TAC GGT ATG CTC CGG GTA ATC
以“基因的结构”为主线的概念图
基本单位
基因
脱氧核苷酸
图示
（3）结论：导致镰刀型细胞贫血症的根本是血红蛋白 基因的 结构 改变。
【例2】人患镰刀型细胞贫血症的根本原因是 （ D ） A．变形的红细胞阻塞血管 B．血红蛋白中某个氨基酸发生了改变 C．变了形的红细胞裂解 D．控制血红蛋白合成的基因中发生了一个碱基对的改变
【例1】下列属于可遗传的变异的是 （BC ）（多选） A．由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的性状 B．紫外线照射使人患皮肤癌 C．在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴 D．人由于晒太阳而使皮肤变黑
实例分析：镰刀型细胞贫血症
（1）症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为镰刀状， 易发生红细胞 破裂 ，使人患溶血性贫血。（溶血性贫血是指 由于红细胞破裂引起的贫血）
知识点3 基因突变的概念理解 1．基因结构的改变除了碱基对的替换外，还会有 哪些情况呢？
碱基对的增添或缺失
正常基因
增添： 突变基因
ATG CCA TAC GAG GCC CAT TAG ① ②
TAC GGT ATG CTC CGG GTA ATC
转录
AUG CCA UAC GAG GCC C ATG CTC CGG GTC ATC
转录
AUG CCA UAC GAG GCC CAG UAG
起始 脯 酪 谷 丙 谷氨 终止
酰胺
DNA分子中发生碱基对的替换是否一定会 导致氨基酸的改变？
正常基因
ATG CCA TAC GAG GCC CAT TAG ① ②
TAC GGT ATG CTC CGG GTA ATC
以“基因的结构”为主线的概念图
基本单位
基因
脱氧核苷酸
图示
(新教材)2020人教版生物必修二课件：5.1基因突变和基因重组
突变不定向性的特点。 ( × ) 提示:DNA的不同部位都可以发生突变,这属于基因突变 随机性的特点。
(4)基因突变的频率很低,因此不能提供丰富的可遗传 的变异。 ( × ) 提示:当一个种群内有许多个体时,就有可能产生丰富 的可遗传变异。
四、基因突变的意义
1.对生物体的意义:
(1)大多有害:破坏生物与现有环境的协调关系。 (2)个别有利:如植物的_抗__病__性__突__变__、_耐__旱__性__突__变__等。 (3)中性突变:既无害也无益,如有的突变不会导致_新__ _的__性__状__出现。
第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例和概念 1.实例:镰状细胞贫血
(1)图示中a、b、c过程分别代表_D_N_A_复__制__、__转__录_、__翻__译__。
基因突变发生在___a___(填字母)过程中。
(2)人们患镰状细胞贫血的直接原因是_血__红__蛋__白__异__常__,
【补偿训练】
人类能遗传的基因突变,常发生在 ( )
A.减数分裂Ⅱ
B.四分体时期
C.减数分裂前的间期
D.有丝分裂间期
【解析】选C。能遗传的基因突变应发生于配子的形成 过程中,主要发生于减数分裂前的间期。体细胞有丝分 裂间期发生的突变一般不能遗传给后代。
知识点二 细胞的癌变 1.癌细胞的主要特征: (1)无限增殖:
(2)科学思维——归纳与概括 假若该基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插 入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的 蛋白质结构影响最小?并表述理由。 ①替换单个碱基对 ②增加4个碱基对 ③缺失3个碱 基对 ④缺失4个碱基对
提示:④。在①、②、③情况下,会导致其编码的蛋白 质结构与原来完全不同。而在起始端插入一个碱基对, 再在插入位点的附近缺失4个碱基对,其编码的蛋白质 结构仅比原来编码的蛋白质起始端少一个氨基酸,而其 他氨基酸序列相同,因而影响最小。
(4)基因突变的频率很低,因此不能提供丰富的可遗传 的变异。 ( × ) 提示:当一个种群内有许多个体时,就有可能产生丰富 的可遗传变异。
四、基因突变的意义
1.对生物体的意义:
(1)大多有害:破坏生物与现有环境的协调关系。 (2)个别有利:如植物的_抗__病__性__突__变__、_耐__旱__性__突__变__等。 (3)中性突变:既无害也无益,如有的突变不会导致_新__ _的__性__状__出现。
第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例和概念 1.实例:镰状细胞贫血
(1)图示中a、b、c过程分别代表_D_N_A_复__制__、__转__录_、__翻__译__。
基因突变发生在___a___(填字母)过程中。
(2)人们患镰状细胞贫血的直接原因是_血__红__蛋__白__异__常__,
【补偿训练】
人类能遗传的基因突变,常发生在 ( )
A.减数分裂Ⅱ
B.四分体时期
C.减数分裂前的间期
D.有丝分裂间期
【解析】选C。能遗传的基因突变应发生于配子的形成 过程中,主要发生于减数分裂前的间期。体细胞有丝分 裂间期发生的突变一般不能遗传给后代。
知识点二 细胞的癌变 1.癌细胞的主要特征: (1)无限增殖:
(2)科学思维——归纳与概括 假若该基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插 入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的 蛋白质结构影响最小?并表述理由。 ①替换单个碱基对 ②增加4个碱基对 ③缺失3个碱 基对 ④缺失4个碱基对
提示:④。在①、②、③情况下,会导致其编码的蛋白 质结构与原来完全不同。而在起始端插入一个碱基对, 再在插入位点的附近缺失4个碱基对,其编码的蛋白质 结构仅比原来编码的蛋白质起始端少一个氨基酸,而其 他氨基酸序列相同,因而影响最小。
人教版生物必修二5.1基因突变和基因重组 课件
小鼠的白化基因
1×10-6
人类色盲基因
3×10-6
低频性
资料四：
不定向性
一个基因突变后产生 的是它的等位基因
思考：由基因突变产生的新的性状对生物 的生存有何意义（有利还是有害）？自然 环境会选择哪些个体生存下来？
因为生存下来的生物都能够适应当前 的环境，，如果它的性状出现变化， 往往会不适应环境，即对生物的生存 不利。但有时环境会出现一些变化， 原来不利的变异类型就会成为有利 的 变异。
第五章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
他们完全一样吗？
什么是遗传? 什么是变异?
生物体的通变过异生是殖指产生生物子亲代、子,子代代间和 亲或代子、代子各代个和体子间代存之在间性的状性差状异都的 很现相象似。，这种现象称为遗传。
生物变异的类型
变异 的类 型
不可遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。
资料五：
绝大多数的人类遗传病，都是由基因突变造成的， 这些病对人类健康构成了严重威胁。
镰刀型细胞贫血症就是一种这样的遗传病，患者 (aa)不到成年就会死亡。可见这种突变基因在自然选 择的压力下容易被淘汰。可是在非洲疟疾流行的地区， 发现镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾的感染率，比 正常人(AA)低得多。因此，在疟疾流行的地区，不利 的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流 行。
开花结果 的植株
基因突变可以发生在 1、生物个体发育的任何时期 2、可以发生生殖细胞中，也可以发生在体细 胞中。（发生在生殖细胞中突变遗传给后代的 可能性较大）
随机性
资料三： 几种常见生物的基因突变率
基因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-5
5.1基因突变和基因重组 课件【新教材】2020-2021学年高一生物人教版(2019)必修二
是否也会发生改变？
？
？
若插入C 丢失T
还可使肽链变“长”或变“短”
结论：转录时造成插入或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多 肽的长度以及氨基酸序列发生改变。 还可参考书P62DNA杂交技术 思考：基因突变在光学显微镜下是否可见？怎么知道基因发生突变了呢？
[探究3] 基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变嘛？
讨论：1.航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变 2.基因突变是怎样产生的呢？
原因分析：在太空的特殊环境中，细胞分裂间期DNA复制过程时，因受 到高辐射或微重力影响，碱基的互补配对易出现差错而发生基因突变。
一、基因突变的实例--镰状细胞贫血
资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，症 这种病的遗传方式？
不会
基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基 因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基 因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
基因突变的结果
A
a
同源染色体
产生了新基因，与原基因互为等位基因。
基因突变的时间呢？突变的基因如何传给子代？ 此时，DNA双螺旋打开，稳定
主要发生在分裂间期（DNA复制时）
细胞的癌变是多个基因突变的共同结果，吸烟提高了基因突变的频 率，就增加了患肺癌的概率；但不能说吸烟一定会导致患肺癌。
先切割后修补
练习与应用
一、概念检测 我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种
植在南方），研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻 对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不 同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表 述是否正确。
①减数分裂？ ②受精作用？
人教版高一必修二生物5.1《基因突变和基因重组》课件(共28张PPT)
2：基因重组有无新的基因产生？ 有无新性状产生？
3、基因重组有无新的基因型和表现型形成？
不产生新的基因和新性状但可以产生新的基
因型和新的表现型。
练一练：
具有20对相对性状的亲本进行杂交（假
设控制20对性状的20对等位基因分别位于20对同
源染色体上），F2可出现多少种基因型和表 现型？
基因型：320
D．第103至105位被替换为1个T
2、最近，可以抵抗多数抗生素的“超级细菌”引人
关注，这类细菌含有超强耐药性基因NDM-1，该基因
编码金属β-内酰胺酶，此菌耐药性产生的原因是
（双选）
A.定向突变
BC
B.抗生素滥用
C.金属β-内酰胺酶使许多抗菌药物失活
D.通过染色体交换从其它细菌获得耐药基因
3、右图是人类镰刀型练细胞一贫血练症病因图解，请据图回答：
D
C．都是隐性突变 D．诱发突变率高
❖ 2．有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变
第五章《基因突变及其他变异》
第一节 《基因突变和基因重组》
第2课时
温故知新
1．下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所
基因重组 C．细菌不可以发生基因突变 D．非同源染色体上非等位基因的自由组合属于
基因重组
4、基因突变（B ）；基因重组（C ）。
A、产生新基因，不形成新基因型 B、产生新基因，形成新基因型 C、不产生新基因，形成新基因型 D、不产生新基因，不形成新基因型
5．下列关于基因突变和基因重组的说法不正确
的是 （ C ）
5.1基因突变和基因重组—人教版高中生物必修二课件(共27张PPT)
CAT GTA
一、基因突变的实例—镰刀型细胞贫血症
1病因—
→→ → 红细胞形态结构异常 直接原因 血红蛋白异常 →→ 氨基酸替换 根本原因 控制血红蛋白基因发生改变
一、基因突变的实例—镰刀型细胞贫血症
2基因突变定义—
DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引 起的基因结构的改变。
一、基因突变的实例—镰刀型细胞贫血症
（改变）
表现型
（改变）
（改变）
=环 境
遗传物质改变
+ 基因型 （改变）
可遗传变异
基因 基因 染色体 突变 重组 变异
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
5
一、基因突变的实例—镰刀型细胞贫血症
资料：1904年，美国一位医生在芝 加哥首次发现一名严重贫血病人的 血液里充满着镰刀状的红细胞，而
一、基因突变的实例—镰刀型细胞贫血症
6特点—
（1）普遍性： （2）随机性： （3）低频性（自然状态下）：
一、基因突变的实例—镰刀型细胞贫血症
6特点—
（1）普遍性： （2）随机性： （3）低频性（自然状态下）： （4）不定向性（不会突变成非等位基因） （5）多害少利性：
一、基因突变的实例—镰刀型细胞贫血症
“种瓜得瓜，种豆得豆”
遗传——生物亲代和子代之间、子代个体之
间性状相似性。
“一母生九子，九子各不同”
变异——生物亲代和子代之间、子代个体之
间性状差异性。
问题1：生物变异又哪些类型？
资料：多数美学专家认为双眼皮显得更加明朗、更有魅力 而且充满着活力。于是一个爱美的单眼皮女孩做了双眼皮 手术，使自己变得更漂亮和迷人。
7意义—
生物：5.1《基因突变和基因重组》PPT课件(新人教版-必修2)
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… －脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸 异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 脯氨酸－缬氨酸－
DNA mRNA 氨基酸 蛋白质
GAA 突变 CTT GAA 谷氨酸 正常
GTA CAT GUA 缬氨酸 异常
根本原因
直接原因
病因： 镰刀型细胞贫血症是由基因突变 基因突变引起的一 病因： 镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一
（二）、基因突变的概念: ）、基因突变的概念: 基因突变的概念 指发生在基因水平上 的变异,是由于DNA DNA分子 的变异,是由于DNA分子 中发生碱基对 增添、 碱基对的 中发生碱基对的增添、缺 改变， 失或改变，而引起的基因 结构的改变。 结构的改变。
（三）、基因突变的类型: ）、基因突变的类型: 基因突变的类型
体细胞 中可以发生基因突变 但一般不能传给后代） （但一般不能传给后代） B.减数第一次分裂间期 B.减数第一次分裂间期 生殖细胞中也可以发生基因突变 生殖细胞 中也可以发生基因突变 可以通过受精作用直接传给后代） （可以通过受精作用直接传给后代） 其实基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和 生物体的任何细胞；突变发生的时期越早， 生物体的任何细胞；突变发生的时期越早，表现突变的部 分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。 分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
(一)、基因突变的实例 一、
实例： 实例：镰刀型细胞贫血症
积极思维：镰刀型细胞贫血症的病因是什么? 积极思维：镰刀型细胞贫血症的病因是什么
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
镰刀型细胞贫血症的病因分析： 镰刀型细胞贫血症的病因分析：
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？ 病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
新教材2020-2021学年生物高中人教版必修2课件-5.第1节-基因突变和基因重组
三、下图是基因突变的几种类型，请分析并回答下面问题：
(1)上述 DNA 分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？ 提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变，在 光学显微镜下不能观察到。
(2)上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？哪种变 化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？
提示：分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基 对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基 酸；发生碱基对的增添或缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺 失)位置后的序列所对应的氨基酸。
④同_源__染__色__体_上的等位基因随 非⑤姐_妹__染__色__单__体_的交换而交换
3.意义 基因重组是生物变异的来源之一，对生__物__的__进__化__具有重要意
义。
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物 性状的改变。( √ ) 2．基因突变是由 DNA 片段的替换、缺失和增添引起的基 因结构的改变。( × ) 3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( × ) 4．原癌基因或抑癌基因发生多次变异累积便可导致癌症， 因此癌症可遗传。( × )
二、基因重组 1．概念 在生物体进行_有__性__生__殖_的过程中，_控__制__不__同__性__状_的基因的重 新组合。
2．类型比较
类型 发生的时期
发生的范围
自合由型组减①数__第__一_次__分__裂__后__期_ ②非__同__源__染__色__体__上的非等位基因
交叉互 换型
③减 四__数 分__第 体__一 时__次 期__分__裂__
3．基因突变的类型和影响
增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在前端——氨 基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位 置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序 列的改变；若在该序列最后，则不影响表达或使肽链延长。
2021学年生物人教版必修2课件：5-1 基因突变和基因重组
基因信息的基础上精确地选择靶向药物，让一些患者减轻了痛 苦，延长了生命。
(1)如脂质体阿霉素将脂质体和药物、抗体有机结合，能识 别特定的癌细胞，提高药物的靶向性。阿霉素是细胞周期非特 异性药物，可抑制 RNA 和 DNA 的合成，从细胞分裂的角度分 析阿霉素治疗癌症的机理是什么？(科学思维)
提示：阿霉素可以使癌细胞分裂停留在间期。
③DNA 的任何部位都有可能发生基因突变，体现了基因突 变不定向性的特点。( × )
提示：DNA 的不同部位都可以发生突变，这属于基因突变 随机性的特点。
④基因突变的频率很低，因此不能提供丰富的可遗传的变 异。( × )
提示：当一个种群内有许多个体时，就有可能产生丰富的 可遗传变异。
2．基因突变的意义 (1)对生物体的意义： ①大多有害：破坏生物与现有环境的协调关系。 ②个别有利：如植物的 抗病性突变、耐旱性突变 等。 ③中性突变：既无害也无益，如有的突变不会导致 新的性状
单体之间互换导致染色单
机制
合，导致非同源染色体上非
体上的基因重新组合
等位基因间的重新组合
图像 示意
2.基因突变和基因重组的比较：
项目
基因突变
基因重组
变异 基因分子结构发生改变 基因的重新组合
本质
一般发生在有丝分裂前 发生
的间期或减数分裂前的 时期
间期
减数分裂Ⅰ四分体时期 和减数分裂Ⅰ后期
适用 所有生物
★素养·探究——母题追问 (1)科学思维——分析与讨论 假若突变基因与正常基因编码的多肽链相同，请从基因表
达的角度分析出现此现象的原因可能是什么？
提示：突变基因与正常基因虽然转录出的 mRNA 不同，但由 于密码子的简并性，使得突变基因与正常基因编码的多肽链相同。
(1)如脂质体阿霉素将脂质体和药物、抗体有机结合，能识 别特定的癌细胞，提高药物的靶向性。阿霉素是细胞周期非特 异性药物，可抑制 RNA 和 DNA 的合成，从细胞分裂的角度分 析阿霉素治疗癌症的机理是什么？(科学思维)
提示：阿霉素可以使癌细胞分裂停留在间期。
③DNA 的任何部位都有可能发生基因突变，体现了基因突 变不定向性的特点。( × )
提示：DNA 的不同部位都可以发生突变，这属于基因突变 随机性的特点。
④基因突变的频率很低，因此不能提供丰富的可遗传的变 异。( × )
提示：当一个种群内有许多个体时，就有可能产生丰富的 可遗传变异。
2．基因突变的意义 (1)对生物体的意义： ①大多有害：破坏生物与现有环境的协调关系。 ②个别有利：如植物的 抗病性突变、耐旱性突变 等。 ③中性突变：既无害也无益，如有的突变不会导致 新的性状
单体之间互换导致染色单
机制
合，导致非同源染色体上非
体上的基因重新组合
等位基因间的重新组合
图像 示意
2.基因突变和基因重组的比较：
项目
基因突变
基因重组
变异 基因分子结构发生改变 基因的重新组合
本质
一般发生在有丝分裂前 发生
的间期或减数分裂前的 时期
间期
减数分裂Ⅰ四分体时期 和减数分裂Ⅰ后期
适用 所有生物
★素养·探究——母题追问 (1)科学思维——分析与讨论 假若突变基因与正常基因编码的多肽链相同，请从基因表
达的角度分析出现此现象的原因可能是什么？
提示：突变基因与正常基因虽然转录出的 mRNA 不同，但由 于密码子的简并性，使得突变基因与正常基因编码的多肽链相同。
(新教材)2020-2021学年高中人教版生物必修第二册课件：5.1基因突变和基因重组
镰状细胞贫血病因的图解 病因分析：DNA的碱基对发生了替换
DNA中碱基的替换可以导致基因的改变,从而引起 所编码蛋白质的改变，导致生物性状的改变。
思考： 如果发生碱基的增 添或缺失,是否也会导致蛋 白质结构的改变，从而引起
性状的改变呢?
针对特定的生物学 现象，进行观察、 提问。体现了科学 探究的核心素养。
一、基因突变的实例 1.实例：镰状细胞贫血
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰状细胞贫 血患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨 酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸 —…
异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
思考：为什么血红蛋白会
出现谷氨酸被缬氨酸取代 这样的异常现象呢？
针对特定的生物学 现象，进行观察、 提问。体现了科学 探究的核心素养。
（1）基因突变是新基因产生的途径。 （2）是生物变异的根本来源。 （3）为生物的进化提供了原材料。
【例1】关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是( B ) A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞，这说明生 物具有__遗__传___的现象。
一母生九子，连母十个样，这说明生物具有 _变__异___的现象。
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生 变化，甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而 某些基因突变能导致基因分裂失控，甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互 换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。