双胎产前诊断
《双胎妊娠指南(草稿)》第一部分：孕期监护及处理
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《双胎妊娠指南（草稿）》第一部分： 孕期监护及处理
讲解：唐建芬
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《双胎妊娠指南（草稿）》：孕期监护及处理
一、双胎绒毛膜性的判断 二、双胎妊娠的产前筛查及产前诊断 三、 双胎的妊娠期监护 四、双胎妊娠早产的诊断、 预防和治疗 五、双胎妊娠的分娩方式和分娩孕周
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一、 双胎绒毛膜性的判断
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三、 双胎的妊娠期监护
问题： 如何进行单绒毛膜双胎的妊娠期监护？ [专家观点或推荐] （）单绒毛膜双羊膜囊双胎的妊娠期监护需要产科医师和超声医师的
密切合作。发现异常时， 建议及早转诊至有条件的产前诊断中心或胎 儿医学中心 （推荐等级）。 （）在充分知情告知的基础上， 妊娠晚期加强对单绒毛膜单羊膜囊双 胎的监护， 酌情适时终止妊娠 （推荐等级）。
（）建议在妊娠 周进行超声双胎结构筛查。双胎容易因胎儿体位的关 系影响结构筛查质量， 有条件的医院可根据孕周分次进行包括胎儿心 脏在内的结构筛查 （推荐等级）。
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问题 ： 如何对双胎妊娠进行产前非整倍体筛查及双胎结构筛查？
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问题 ： 如何对双胎妊娠进行产前非整倍体筛查及双胎结构筛查？
在双卵双胎妊娠， 胎儿畸形的发生概率与单胎妊娠相似； 而在单卵双 胎， 胎儿畸形的发生率增加 倍[]。妊娠早期行胎儿 检查时， 可对一些 严重的胎儿结构异常， 如无脑儿、 颈部水囊瘤及严重的心脏异常等进 行早期产前诊断 （证据等级Ⅱ）。
对于早期绒毛膜性不清， 或者单绒毛膜双胎其中 个胎儿结构异常、 个胎儿体质量相差较大者， 均建议行 个羊膜腔的取样[] （证据等级 Ⅱ）。
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三、 双胎的妊娠期监护
问题： 如何进行双绒毛膜双胎的妊娠期监护？
[专家观点或推荐] 双绒毛膜双胎较单胎需要进行更多次的产前检查和超声监测， 需要有
双胎妊娠临床处理指南(2020年更新)
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２１年第１３卷第１期·临床指南· 双胎妊娠临床处理指南（２０２０年更新）中华医学会围产医学分会胎儿医学学组中华医学会妇产科学分会产科学组【摘要】 为更好地规范和指导我国双胎妊娠的临床诊治工作，中华医学会围产医学分会胎儿医学学组联合中华医学会妇产科学分会产科学组基于近５年发表的国内外双胎相关文献、指南及专家共识，围绕原指南梳理的临床问题，采用ＧＲＡＤＥ方法对系统评价的证据质量和推荐强度分级，对２０１５年版本的双胎指南推荐或专家共识进行更新。
【关键词】 妊娠，双胎；循证实践；个例管理；实践指南基金项目：国家重点研发计划（２０１８ＹＦＣ１００２９００）犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２１．０１．０１１本文首次发表在《中华围产医学杂志》，２０２０，２３（８）：５０５ ５１６通信作者：孙路明，同济大学附属上海第一妇婴保健院，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｕｍｉｎｇ＿ｓｕｎ＠１６３．ｃｏｍ；段涛，同济大学附属上海第一妇婴保健院，Ｅ ｍａｉｌ：ｔｄｕａｎ＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ；杨慧霞，北京大学第一医院，Ｅ ｍａｉｌ：ｙａｎｇｈｕｉｘｉａ＠ｂｊｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ前 言２０１５年，中华医学会围产医学分会胎儿医学学组及中华医学会妇产科学分会产科学组围绕双胎妊娠领域的重要临床问题，参考国内外相关文献、指南及共识，结合我国临床实践，共同编制发布了我国的“双胎妊娠临床处理指南”（以下简称“２０１５双胎指南”）。
２０１５双胎指南第１部分的主要内容为双胎妊娠孕期的产前检查规范、孕期监护、早产的预防，以及分娩方式的选择；第２部分的主要内容为双胎妊娠特殊问题的处理。
这部建立在循证医学证据基础上的临床实践指南，在过去５年里，对建立我国双胎妊娠的规范诊治及转诊流程，开展复杂性多胎妊娠的管理及宫内干预，以及组织多中心双胎妊娠的临床流行病学研究等起到了重要的指导作用。
近年来，国内外关于双胎领域的临床及基础研究十分活跃，不断有新的循证医学证据涌现。
超声产前诊断联体双胎合并多发畸形1例
２０ ０ ８年第 ２ ９卷第 ６期
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பைடு நூலகம்
・
病例报告 ・
超声产 前诊 断联体双胎合并 多发 畸形 １例
程 东红
孕妇 ，２岁。孕 ４产 １第一胎为 ９岁正常女孩 ， ３ ， 第二 、 第三胎 均于早孕时流产。本 次孕前 ， 继发 性不孕 ” 外 院诊 断为慢性 因” ， 输卵管炎而服用过 大量 中、 西药 （ 体不详 ） 具 。既往体健 ， 月经规 则； 无接触放射线 及有 害物质史 ； 配偶 正常 ； 胎儿 畸形家族 史。 无
讨
论
联体双胎合并 多发性 畸形 较为少见 。本 案例不仅有 躯干相 连 和共享部分 内脏器 官 ， 尚有 明显肢体 及共 享器 官的畸形 为其 独特之处 。产前 Ｂ超诊断遗漏 了位 于背后 的 １条伴 ６指 畸形 的
上肢 ， 羊水较多 ， 儿呈下沉状态 ， 声难以探查到有关 。 与 胎 超
何 年 安
现孕 ６月余 ， 行产前 Ｂ超检查。超声所示 ： 双头 ， 双顶径分别为 ６ ９ ｍｍ和 ６ ｍ； ７ｍ 胎儿 两侧显 示完整 的上肢 及下肢 图像 ， 骨径 ４ 股 ７
ｍ 双脊柱明显靠近 ， ｍ； 于骶骨 处相连 ； 两胎儿 的胸腔、 腹腔 和盆腔 对面相连并共享 ； 胸腹腔明显增大 ， 两胎儿各有 １ 个心脏并相互靠 近， 肝脏为共有并 明显增大 ； 腹膜后仅 显示 １个正常 的肾脏 图像 ，
（ ０ ８０ －８收稿 ２０ － ２ ４
２０ — —８修 回） ０ ８０ １ ６
作 者 单 位 ：２ ００ 合肥 ３０ １
安徽 省 省立 医 院 Ｂ超 室
拉底 ， 出了许多卓 越 宝贵 的医德 观点 ： 提 尊师 如父母 、 济 患者 着 病人 着想 ， 接 千方 百计 为病人解 除病 痛 ， 作为 一名 医务工 作者 ，
双胎合并胎儿畸形的产前超声诊断
超 声诊
Ｌ ｎ ｍｉ ｏ ｉ Ｈｏ ｇ ａ ，Ｃ ｅ ｇ Ｄｏ ｇ ｏ ｇ，ＨｅＮｉ ｎ ｈｎ ｎ ｈ ｎ ａ ａｎ
Ｄｐ ｒｈ ｌ Ｈｆｉ ３０ １ ｅａｔ ｎ ｏ ｌａｏ ｎ ， ｎ ｕ Ｐ ｏ ｎｉ ｓ ａ ， ｅ ０ ０ ｍ ｒ ｖ ａＨ ｐ ｅ２
ｉ ｗｉ ｓ ｎｔ ｎ ．
［ Ｋ ｗ ｒ ｓ Ｕ ｒｓｎｇａｈ ； ｗｎ ； ｅ ａ ｏ ａｉ ｓ ｏ ｄ ］ ｈａｏｏｒｐｙ Ｔ ｉｓ Ｆ ｔ ｍ ｌ ｒ ｔ ｎ ｌ ａ ｆｍ ｏ
ｒ ｓ ｌ ｆ ｒｄ ｌ ｅ ｙ ｉ ａ ｔ１ ｅ ｒ ．Ｒｅ ｕ ｔ Ｔ ｅ ｅ ｗ ｒ ３ ｃ ｓ ｓ ａ ｎ ｒ ａ ｗｉ ｓｗｈ ｃ ｃ ｏ ｎ ｅ ｏ ． ３ ｅ ｕｔ ａｔ ｅｉ ｒ ｌｓ ０ ｙ ａ ｓ ｓ ｅ ｖ ｎ ｓｌ ｓ ｈ ｒ ｅ ｅ １ ａ ｅ ｂ ｏ ｌ ｔ ｎ ｉｈ ａ ｃ ｕ ｔｄ ｆｒ５ ８ ％ ａ ｎ ｌｔ ｅ ｍ ｍｏ ｇ ａ ｈ ｌ
为一胎 畸形 另一胎正常 ， ２例为联体畸形 ， 大部分为多 系统 畸形 。除 １例有漏诊 外均与 产后结果 相符合 。结论 断准确率 高 ， 可作为产前诊断双胎合 并胎 儿畸形的首选方法 。 ［ 关键词 】 超声诊断 ； Ｘ ； ２胎 胎儿 畸形
Ｐｒｅ ａｌｕｌｒ ｏｎ ｒ ｐｈ ｃ ｄｉ ｎｏ ｉ ｆｆ ｔ ａｌｏｒ ａ ｏ ｓ ｉ ｔ ｎ ｎａｔ ｔａｓ ｏｇ ａ ｉ ａｇ ｓｓ ｏ ｅａｌｍ ｆ ｍ ｔ ｎ ｎ ｗｉ ｉ ｓ
孕妇血中胎儿游离ＤＮＡ是双胎妊娠无创ＤＮＡ筛查的关键
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第４期·专家论坛· 孕妇血中胎儿游离ＤＮＡ是双胎妊娠无创ＤＮＡ筛查的关键赵妍１ 张志涛２ 尹少尉３ 魏军３，４ 刘彩霞３，４ 吕远３，４ （１．沈阳市妇婴医院遗传科，辽宁沈阳 １１００１１；２．沈阳市妇婴医院产科，辽宁沈阳１１００１１；３．中国医科大学附属盛京医院妇产科，辽宁沈阳 １１０００４；４．中国医科大学附属盛京医院辽宁省母胎医学重点实验室，辽宁沈阳 １１７００４）【摘要】 越来越多的数据显示无创ＤＮＡ筛查技术在双胎中具有良好的应用效果，并且被一些指南和文献推荐为双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的一线检测方案。
无创ＤＮＡ筛查的关键是胎儿游离ＤＮＡ浓度，如果浓度达不到检测阈值，将出现假阴性的结果。
双胎妊娠孕妇血中的胎儿游离ＤＮＡ虽然总体比单胎高，但是每个胎儿的ＤＮＡ比单胎低，因此双胎妊娠的无创ＤＮＡ筛查更容易出现检测失败和假阴性的结果。
另外，临床上双胎一胎消失的情况又增加了假阳性的结果，这些都导致无创ＤＮＡ筛查在双胎妊娠的筛查中效果不如单胎。
基于ＳＮＰ的无创ＤＮＡ筛查技术可以准确评估孕妇和每个胎儿的游离ＤＮＡ浓度，可以有效地保证无创ＤＮＡ检测的效果，也可以解决消失胎儿对存活胎儿游离ＤＮＡ干扰的问题。
本文将对双胎妊娠胎儿游离ＤＮＡ在无创ＤＮＡ筛查中的关键作用进行阐述，以期为双胎的无创ＤＮＡ筛查在临床上的应用和遗传咨询提供理论依据。
【关键词】 双胎妊娠；无创ＤＮＡ筛查；胎儿游离ＤＮＡ；双胎一胎消失；单核苷酸多态位点【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０４．００１基金项目：沈阳市科技计划项目（２２ ３２１ ３３ ２１） 通信作者：吕远，ｈａｗｋ．ｌｖ＠１６３．ｃｏｍ 随着我国生育政策的变化及辅助生殖技术的快速发展，双胎妊娠发生率逐年升高。
文献报道多胞胎比例从２０１２年的１．６％显著上升到２０１８年的１．９％［１］。
双胎及多胎妊娠的产前诊断
胎儿细胞检测
总结词
通过获取胎儿细胞进行遗传物质分析， 直接诊断胎儿是否存在染色体异常。
VS
详细描述
胎儿细胞检测是通过羊水穿刺或脐血取样 等方式获取胎儿细胞，进行遗传物质分析 ，直接诊断胎儿是否存在染色体异常。该 方法准确度高，但存在一定的风险，如感 染、流产等。
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产前诊断的注意事妇面临选择胎儿去留的 难题，需要平衡医学、伦理、法律和 社会等多方面的因素，承担起相应的 责任和义务。
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双胎及多胎妊娠的产前诊断 案例分析
案例一：双胞胎一胎畸形
总结词
早期发现，及时干预
详细描述
在双胞胎妊娠中，其中一个胎儿出现畸形的情况并不罕见。通过产前诊断技术，如超声波检查和染色体分析，可 以尽早发现并评估畸形的严重程度。根据具体情况，医生可能会建议进行减胎手术或对畸形的胎儿进行干预，以 减轻对母体的负担和保护正常胎儿的发育。
孕妇在产前诊断过程中应预防感染和并发症 的发生，如发热、出血等。
诊断后的注意事项
遵循医生的建议
孕妇应遵循医生的建议，根据诊断结 果采取相应的措施，如遗传咨询、产 前治疗等。
定期进行产前检查
孕妇应定期进行产前检查，监测胎儿 的生长发育情况，以及是否出现其他 异常情况。
注意营养和运动
孕妇应注意营养和运动，保持健康的 生活方式，有助于胎儿的生长发育。
既往生育过异常胎儿的孕妇
既往生育过异常胎儿的孕妇再次怀孕时，需要进 行产前诊断，以避免再次出现异常情况。
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家族中有遗传性疾病史的孕妇
家族中有遗传性疾病史的孕妇需要进行产前诊断， 以避免遗传性疾病的发生。
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产前诊断的方法
超声检查
总结词
无创、无痛、无辐射的检查方式，通过高频声波显示胎儿的形态和器官，是产 前诊断的重要手段。
双胎妊娠介入性产前诊断不同取样方法术后流产风险评估及相关因素分析
实用妇产科杂志 2021 年 3 月第 37 卷第 3 期Jowma/ q/'Pmcfi't'a/ O/wfefrics am/ Gyneco/ogy 2021 A/«r. K o/. 37，/V o. 3• 217•文章编号：l〇〇3 -6946(2021 )03 -0217 -04双胎妊娠介人性产前诊断不同取样方法术后流产风险评估及相关因素分析赵馨，黄演林，何薇，刘倩，钟燕芳，麦明琴，朱销，熊盈，吴菁(广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州510010)【摘要】目的:探讨介入性产前诊断不同取样方法应用于双胎妊娠的术后流产风险，并分析影响术后流产风险的相关因素。
方法：回顾性分析2015年1月至2019年3月广东省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的452例双胎姓娠的临床资料。
按照介入性产前诊断不同取样方法分为3组:绒毛取材组(33例）、羊膜腔穿刺组(376例）、脐血取样组(43例），分析孕妇的一般情况、介入性产前诊断的手术情况及姓娘结局，并分析术后2周流产率的差别，采用Logistics回归分析其与流产的相关因素。
结果:绒毛取材组术后的流产率3. 0%，羊膜腔穿刺组术后流产率2. 4% ,脐血取样组术后流产率2. 3% ,3组术后流产率差异无统计学意义（P>0. 05)。
单因素分析示，绒毛膜性、姓娘方式、孕妇年龄不同均不增加术后流产的风险(P>0.05)。
Logistics回归分析模型校正孕妇年龄、妊娘方式和绒毛膜性质等多因素后，3种取样术并未显著增加胎儿流产的风险（P >0. 05)。
结论:双胎姓娠介入性产前诊断中不同取样方法可能并不增加术后的流产风险，临床上可根据实际情况选择合适的方式尽可能早期诊断。
【关键词】双胎妊娠;介入性产前诊断；羊膜腔穿刺术；绒毛取材术；脐血取样术；流产中图分类号：R714.5 文献标志码：ARisk Assessment of Miscarriage of Twin Pregnancy after Different Invasive Prenatal Diagnosis SamplingZHAO X in，HUANG Yanlin,HE W ei，et al(Medical Genetic Center,Guangdong Women and Children Hospital,Guangzhou Guangdong 510010.China) Corresponding author ：WU Jing[Abstract] Objective：To assess the risk of fetal loss in twin pregnancy after different invasive prenatal diagnosis methods and to identify the impact of related characteristics on postoperative miscarriage. Methods：A retrospective study was performed on 452 twin-pregnant women who received invasive prenatal diagnosis from Janu- ary 2015 to March 2019 at Prenatal Diagnosis Centre in Guangdong Women and Children Hospital. The pregnancy information was analyzed to assessthe miscarriage risk in twin-pregnant women with different invasive methodsand to explore whether any maternal pregnancy characteristics had impacts on postoperative miscarriage. Results：There was no significant difference in the miscarriage risk caused by different invasive methods (Chorionicvillus sampling 3. 0%, Amniocentesis 2. 4% , Cordocentesis 2. 3%). The way of pregnancy, age of pregnant women,and the twin chronicity might not be the high-risk factors of postoperative miscarriage( P>0. 05). After adjusting for confounding factors, multivariate logistic regression analysis revealed that no significant difference was found in the risk of fetal miscarriage after three different prenatal diagnostic sampling ( P > 0. 05). Conclusions：Our results indicate that there is no significant difference inmiscarriage risk caused by different sampling methods. Clinical practitioners can choose the appropriate method as early as possible.【Key words】Twin pregnancy;Invasive prenatal diagnosis;Amniocentesis;Chorionic villus sampling;Cordocen-tesis; Loss rate随着辅助生殖技术的应用及高龄孕妇的增加，多 胎妊娠的发生率逐年递增，98%的多胎妊娠是双胎妊 娠，其中双绒毛膜双胎妊娠约占2/3,单绒毛膜双胎妊 娠约占1/3。
超声产前诊断双胎反向动脉灌注的价值
ｐ ｒ ｓ ｎ Ｗａ ｘ ｍｉｅ ｙ ｕｔ ｓ ｕ ｄ ｎ ｄ ｔｅ ｎ ｄｅ ｆｈ ｍａ ｈ ｒ ｎｃｓ ｃ ｍｎｏ ｃ ｓ ｃｎ ￣ｅ ，ｌｃ ｔ ｎ ｏ ｅｐ ａ ｅ ｔ ｎ ｂ ｌ ｅｆ ｉ ｓ ｅ ａ ｎ ｄ ｂ ｒ ｏ ｕｏ ｌ ａ ｎ ，ａ ｕ ａ ｒ ｕ ｎ ｅ ｏ ｏ ｉ ａ ，ａ Ｊ ｆ ａ ｕ ３ ｒ ｏ ａｉ ｆ ｌｃ ｎａ ａ ｄｍｎ ｉ ｈ ｎ ｏ ｉ ｉ ｎ ｏ ｈ ｔ — ｉａ ｃ ｒ ｎ ｅ ｔ ｎ ｐ ａ ｅ ｔ ｎ ｒｎ ｅ ｈ ｄ ｘｏ ｔ ｒｗ ｈ ｍｅ ｕｅ ｎ ｎＵＢ ｄ ｐ ｈ ｏ ｕ ｏ ｃｆ ｉ ｅ ｌ ｏｄ ｉｓ ｒ ｏ ｌｃ ｎａ ｅ ｔ ｃ ，ｔｅ ｉ ｅ ｆ ｅａ ｇｏ ｔ ａ ｒ ，ｉ￣ ｌｉ ｅ ｔ ｆａ ｆ ｆ ｕｄ，ｕ ｂ ｌ ａ ｒ ｒ ｌｏ ｏ ａ ｉ ａ ｎ ｆｌ ｓ ｎ ｉｉ ｌ ｍ ｉｃ ａｔ ｙ ｂｏ ｄ ｆ ｗ ｐ ・ ｉｌ ｅ ｌ ｒ ｌｔｒ ｗ ｒ ａｃ ａｅ ｎ ａ ｅｅ ｓ ｅ ｅｃ ｕ ｔ ｌ ｌ ｄ．Ｔ ｅ ｕ ｒ ｏ ｏ ｒｐｆ ｎ ｆｓ ｔ ｎ ｆ ｌ ｅ ｓ ８ ｒ ｏ ａ ｅ ｉ ｓｐ ｔｏｏ ｉ ａ ｒ ｓ ｌ ．Ｒｅ ｕ ｔ ： ｈ ｅ ｕｔ ｈ ｈ ａ ｎ ｇａ ｉｃ ｍａ ｉ ｔｉ ｓｏ ｌ ａ ｅ ｅ ｃ ｍｐ ｒｄ ｗ ｔ ｉ ａ ｌｇｃ ｅ ｕｔ ｓ ｉ ｅ ａｏ ａ ｗｅ ｈｔ ｈ ｌ ｓ ｓ ｌ Ｔ ｅｒｓ ｌ ｓ ｓ ｏ ｔ ｓ ｎ ｇａ ｈ ｎ ｔ ｅ ｃ ｓ ｓａ ｅ ｓ ｇｅ ｅ ｏ ｏ ｉ ｉｇｅ ａ ｍｉ ｉ ｃ ｖｔ ｆｕ ｒ ｏ ｏ ｒｐ ｙ ｏ ａ ｅ ｒ ｉ ｌ ｈ ｒ ｎ ｅ ｓ ｌ ｎ ｏ ｃ ａ ｉ ｌ ａ ｈ ｎ ｉ ｎ ｔ ｙ，ａ ｉ Ｅ ａ ｆｔ ｒｈ ｌｇ ，ａ ｄ ｔ ｅ ｏｈ ｒａ ａ ｄａ ｎ ，ａ ｏＩ ］ ｅａ ｍｏｐ ｏｏ ｙ ｎ ｔ ｅ ｃ ｒ ｉｃ ｔ ｓ ｎ ｌ ｎ ｌ ｈ ｗｉ
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各位同道各位老师：大家上午好！今天给大家介绍双胎妊娠唐氏综合征产前筛查简单的情况，在日常工作中经常遇到有些大夫问我，双胎可不可以做唐氏筛查？（做是可以做，但是一两句话说不清楚。
）非常感谢大会主席给我这样一个机会给大家介绍，跟大家一起学习双胎妊娠唐氏综合征产前筛查相关知识。
一般概念：唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷。
在双胎妊娠中唐氏综合征的发生机理跟单胎妊娠是一样的，有使用辅助生殖技术怀孕的妇女，特别是使用IVF以后怀孕的妇女，一般年龄比较大，唐氏综合征胎儿发生的风险比较高。
双胎妊娠唐氏综合征筛查已经开展十多年。
但是，双胎妊娠中如是其中一个胎儿有唐氏综合征，另一个胎儿正常，这种情况，要做生化筛查，计算和计算器的模型非常复杂，比单胎更加困难计算，筛查出来以后的产前诊断也比较复杂，双胎妊娠里有一个胎儿是唐氏综合征，处理也是一个比较复杂的问题，所以，唐氏综合征可以筛查，但是筛查出来以后比较麻烦。
美国妇产科学会（ACOG）在最近几年，提出一个观点（单胎大家知道只要孕妇分娩期的年龄超过35岁，从年龄上来说我们认为她是高风险，但是和双胎比较的话）双胎妊娠孕妇年龄超过31岁的时候，年龄风险值跟孕妇35岁单胎妊娠差不多，现在美国妇产科学会认为31岁以上的双胎妊娠孕妇，直接可以做产前诊断。
通过年龄高风险指标对双胎妊娠唐氏综合征的筛查，跟单胎妊娠一样，大概只有30%的唐氏综合征胎儿能够筛查出。
（还有一些一般概念,关于辅助生殖技术，也是一个麻烦，通过辅助生殖技术孕妇好不容易获得妊娠，要是双胎的话，更想知道胎儿有没有存在健康问题，实际上我们经常遇到IVF 孕妇是唐氏综合征的，而且有些孕妇没有做产前诊断，出生后是唐氏综合征，还导致很多纠纷，）所以说，IVF的孕妇是最渴望做唐氏综合征筛查的，筛查出来以后，一般采用绒毛和羊水穿刺对双胎进行产前诊断，产前诊断的风险，跟单胎比没有明显提高。
最好是在有经验的医生来进行这个手术。
一旦产前诊断为双胎中一个为唐氏综合征，面临三个选择：1.继续将一个正常和一个异常的胎儿怀下去；（这个一般都不愿意采纳，因为要是这样不需要做筛查也不需要诊断了，但是这个是最保险的）2.终止整个妊娠（特别是IVF的孕妇绝对是不甘心的，所以多数的孕妇会选择性的终止异常胎儿。
3.选择性终止异常胎儿，的确是个很困难的抉择，如果产前诊断时间比较晚的话，选择性终止异常胎儿也更加困难。
孕中期生化筛查：刚才我们说的双胎妊娠唐氏综合征产前筛查一般概念，现在我们给在大家介绍一下妊娠中期的生化筛查，妊娠中期唐氏综合征的筛查是做得最多的，但是，双胎妊娠同单胎妊娠相比唐氏综合征检出率显著下降。
（这个很好理解）如果是双卵双胎，孪生的兄弟或姊妹一个异常胎儿跟正常胎儿都在母体内，产生血清异常情况就是不一样的，妊娠中期即使发现双胎是高危妊娠，我们怎样判断那个胎儿是正常？那个是异常的？这个是很困难的。
妊娠中期唐氏综合征筛查检出率对单卵双胎来说大概是百分之七十几，也说是跟单胎妊娠唐氏综合征检出率是差不多的，但是，对双卵双胎来说，检出率明显降低，还不到50%（就如上面所说的一个是正常的一个是异常的，正常胎儿产生的生化标记物会干扰异常胎儿生化标记物，所以检出率明显降低）大概总的来说有50%可以检出。
单靠年龄筛查只能检出30%，同时由于年龄筛查可以把年龄提前，所以用年龄筛查的假阳性率大增加，这也是一个不好的方面。
假阳性率增高了，这些假阳性的孕妇都得做产前诊断，增加了产前诊断的负担。
双胎妊娠要是两个胎儿都是唐氏综合征或都正常的情况下，孕中期生化标记物水平是两倍于单胎妊娠。
（这个是意思呢，比如说有的βHCG查到一万，那么双胎查到的就是二万）雌三醇在双胎中是单胎的1.67倍。
有人也认为双胎和单胎的孕妇血清物分析物的分布没什么不同，我们可以利用单胎中位数，从理论上来估计和预测双胎的非倍体发生的风险，但得出的结果不是所谓的高风险，我们称之为假风险。
（The pseudorisk）,。
在胎妊娠在孕中期的生化筛查效率降低，我们有什么办法弥补呢？孕中期的超声筛查：最主要靠中期的超声筛查，超声筛查有两种情况出现：一主要的结构异常很大的异常；另外还有软指标，比如说心室里面有强回声点或者是肾脏肾盂有扩张。
这些都是软指标，一般来说，发现主要的结构异常直接做产前诊断，不需要做筛查，要发现软指标的风险的增加，可以通过计算软指标的似然率，也就是说概率比，来算出唐氏综合征的风险。
现在给大家看有些作者对软指标似然率的一些认定：孕中期超声筛查DS相关超声独立软指标似然率颈部透明层17肠回声 6.1短肱骨7.5短股骨 2.7心脏强回声 2.8肾盂扩张 1.9颈部透明层在妊娠中期的似然率17，它是最高（要在中期看到胎儿颈部透明层还有很厚的话，唐氏综合征的可能性很大）；肠回声也是很大的；短肱骨也可以很大的；另外我们说了就是心脏强回声、肾盂扩张、短股骨这些都是增加唐氏综合征风险的因素。
举个例子，比如：我们做生化筛查发现胎儿唐氏综合征的可能性是1/400，也就是1：400，同时我们也看到孕中期超声有肾盂的扩张，似然率是1.9（概是2左右），似然率再乘以1：400，就变成200左右，实际上就是1：400的生化筛查风险，若再发现其他超声的软指标，把它的似然率乘上去以后，可能是低风险变成高风险了。
当然，要是所有这些软指标都没有的话，唐氏综合征特异性的风险可以下降。
值得跟大家提一下的就是孕早期和孕中期颈部的测量，它们是相对独立的。
不能把孕早期透明层的情况和孕中期的一起计算测量，孕中期的还得另外测量。
孕中期虽然可以做筛查，一个是筛查的效率比较低；第二个是没办法弄清楚那个胎儿是有问题（异常）。
孕早期生化筛查：妊娠早期唐氏综合征生化筛查在国外已经做为主流在用。
我们国家推荐是妊娠中期的，但实际上妊娠早期筛查对单胎唐氏综合征的筛查也比妊中期高一些，一般妊中期做两项指标的生化筛查唐氏综合征的检出率百分之七十左右，妊娠早期生化筛查加上NT，它的检出率在70%几～80%几，所以说，妊娠早期的生化筛查应该是我们的主流。
希望我们大家多开妊娠早期的生化筛查。
以及颈部透明层的检测，这样是比较好的。
在双胎妊娠中，妊娠早期的生化筛查以及NT也是中期好得多，早期正常双胎妊娠的标记物（游离β-HCG和PAPPA）平均是正常单胎妊娠的两倍。
（这个是一样的）但是注意的是单绒毛膜游离β-HCG比双绒毛膜双胎游离β-HCG会高一些。
孕早期颈部透明层的筛查：生化筛查都是针对两个胎儿，超声可以针对一个胎儿，所以孕早期胎儿颈部透明层的筛查在双胎里面是最重要，它的优点：——能够明确的提供某一个胎儿唐氏综合征的风险（据颈部透明层那个高那个低，可以判断出来）——指导双胎侵入性的产前诊断（比如我们知道一个胎儿在左上，一个胎儿在右下，我们记录下来以后，将来我们做产前诊断的时候，左上胎儿风险高，右下胎儿风险低，不管是做羊穿也好还是绒毛穿刺也好都给我们提供了一个标记）——早期做透明层的筛查，更容易减胎——增厚的NT能帮助正确有证实异常胎儿要注意的是双卵双胎中每个胎儿的唐氏综合征的风险是相互独立的，每一个胎儿的风险跟个体的NT风险相联系，两个胎儿特异风险相加，再加上血清学标记物结果计算出综合风险率。
而单卵双胎妊娠中，一个胎儿的风险跟另一个胎儿的风险是相同的，所以，在做颈部透明层的时候，我们是取两个胎儿的NT均数，来计算它的风险，再将血清标记物测量值加在一起计算综合风险。
孕早期NT同血清学组合筛查：单胎妊娠早期做唐氏综合征筛查，年龄+NT+游离β-HCG+PAPPA在5%的假阳性率时，唐氏综合征胎儿的检出率82%。
这是比较高的，（我刚才说的是百分之七十五～八十左右）高的可以超过80%，好的也可以到达90%检出率。
双胎就不一样了，它的血清标记物深度同孕周相关，与妊娠相关，而NT值跟各个胎儿是不是唐氏综合征有关，不同的双胎，其计算风险方式不同。
双胎早期综合风险计算举例：在这里给大家举个例子：两个29岁双胎妊娠孕妇，一个是单卵双胎，一个是双卵双胎，他们早期筛查的结果是一样的。
第一个胎儿：颈部透明层1.35MoM;第二个胎儿：颈部透明层1.98MoM;母血清PAPPA 0.93 MoM; 游离β-HCG 3.35 MoM（我们在这儿给大家说一个概念，大家接触过唐氏综合征就知道检测出来的绝对值，β-HCG可能是一万、二万，什么是它的MoM值呢？就是中位数的倍数，我们把正常人，比如一百，一万个正常人全部合在一块从小到大排序，我们取中间的数，叫中位数，检测特异某个人的血清值除以中位数，我们就可以得到中位数的倍数，颈部透明层也是一样的，中位数的倍数越大，风险越高1.35 MoM高了一些，1.98 MoM就更高，PAPPA值越小，它的风险越大，游离β-HCG不管是在早期妊娠或在中期妊娠MoM值越高风险越大。
我们来具体计算一下单卵双胎（单绒毛膜双胎）：. 第一步两个颈部透明层值的几何均数是1.63 MoM （刚才说的第一个是绝对值，然后产生一个MoM值，即中位数的倍数，多少可以换算成概率比（似然率），似然率才是它的风险，计算出来的似然率是2.25第二步病人年龄相关风险乘以似然率2.25×1：1000=1：440第三步：PAPPA MoM=1.86；游离β-HCG MoM=2.1 计算组合似然率是2.0第四步：用年龄和NT似然率乘以血清组似然率，最后综合险“2.0×1：440=1：220得到的结果它是一个高风险，单绒毛膜双胎计算出来的是这样。
因为两个胎儿是一样的，它们的风险也是一样的。
双卵双胎（双绒毛膜双胎）：我们也来计算一下：第一步：两胎儿各自NT是1.35和1.98，计算似然率分别是0.7和11第二步：病人年龄风险的1/2乘以似然率：第一个胎儿0.7×（1/2×1：1000）=1：2900（风险较低）第二个胎儿11×（1/2×1：1000）=1：180（风险高）第三步：将第二步两个风险相加：1：2900+1：180=1：180（1+2900可以忽略不计，所以结果等于1：180）第四步：年龄和NT相关风险乘以血清组合似然率：2.0×1：180=1：90所以说单卵双胎跟双卵双胎检查的血清标记物的值和颈部透明层值都是一样的情况下，一个算出来的风险值是1：220，另外一个是1：90，计算方法也是不一样的。
另外给大家简单说一下辅助生殖技术（ART和种族对双胎血清筛查影响）——孕中期游离β-HCG MoM值在辅助生育技术（ART）中比自然双胎妊娠β-HCG MoM 要高（IVF双胎2.2中位数MoM；自然双胎1.83中位数MoM），在送检报告中应注明是此次妊娠应用了IVF（辅助生殖技术），在实验室计算时，代入的常数不一样。