马德隆氏畸形X表现
系统性红斑狼疮胸部X线表现在诊断中的意义
骨发育不 良而造成的 同一 部位骨骼 及骨干发 育障碍性 疾病 。
ｘ线 特点 ；桡骨下端 内 １３发育不 良，桡腕 关节面倾斜 、月 ／ 骨半脱位 、尺骨下端 向后脱 位 ，远侧尺 桡骨关 节间 隙增宽 。 此病临床所见不多。故结合一例诊断讨论 如下 ： 病例资料 患 者女 性 １ ５岁。两侧 腕部 不适 数月 加重 ３ 天 ，查体 ：两侧 前 臂较 短 （ ６ｍ） １ｃ ，前 臂较 上 臂 短约 ７ｍ。 ｃ 双侧桡腕关节处有轻压痛 ，无外伤史 。其直 系亲属 中无类似 发病 。ｘ线表现 ：两侧桡骨下端 内侧发育不 良，桡腕关节 面 向内侧倾斜 （ 关节面与桡骨 干夹角为 ３ ）‘ ０度 ，下尺桡关节 间
南 京市浦 口区 中心 医院放射 科 （ １ ８ ０ ２ １０ ）
定义及 ｘ线特点 马德 隆 氏畸形 系桡骨 下端 内 １３软 ／
院 （ 北京 、沈 阳 、长春 ）多次确诊 ，故人我 院求治 。现将本
组各 种胸 部 ｘ线表现整理如 下 ：肺 纹理增 强 ２ ９例 ，肺 门钙 化１ ９例 ，散在小结节阴影 １ ６例 ，散在小片状 阴影 ４例 ，布 满结节 阴影有 的融 和成 片状 ４例 ，实 变 １ ，胸 膜炎 ３例 ， 例 心脏 改变左心室扩 大 ５ ，右心室流 出道扩大 ５例 ，全心扩 例 大 ｌ 例 ，心胸 比率大于 ０ ５ １ ．２者 １ ７例 ，２ ０例散在 小结 节和 小片状 阴影 ，主要表现在两肺 中下部 。综上所述 ：可 以看 出 胸部 ｘ线表现均 有不 同程 度的变 化 ，可 为多 样 的，有 些患 者可 以在整个 过程 中没有 ｘ线改 变 ，仅 有肺 纹理增 强 ，多
谓狼疮性肺炎 ，经皮质类 固醇治疗后吸收快 ，而抗菌素治疗
骨与关节发育畸形王培源okppt课件
1、椎体融合 （vertebral coalition）
又称阻滞椎（vertebral blocks），发育中 脊椎分节不良
最常见于腰椎和颈椎 完全融合，椎间隙消失 部分融合，残留部分椎间盘痕迹，或只残
留骨性椎板 可侵犯椎体或椎体附件同时受累 融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小
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CT：左右椎板未闭合，其间存有裂隙及脊 膜膨出
MRI：同CT所见，可判断膨出脊膜的内容及 性质
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女性，9岁，几乎每晚遗尿，双下肢活动无异常。
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女，2月。发现骶尾部包块两个月，囊性，包块周围 有毛发，无红肿。
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5、侧向半椎体及矢状椎体裂
多为胚胎期软骨中心发育不良所致 胎儿椎体在骨发育过程中，借冠状及矢状
Hilgenreiner线
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其他测量方法
（1）内侧关节间隙（泪滴距）
➢干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相 差不超过1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位
（2）外侧线（Calve氏线）
➢髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线， 正常为连续
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（3）Shenton线
近排腕骨形成以月骨为顶端的锥形排列，嵌 在尺、桡骨“V”切迹内
腕骨角（正常为130°）变小
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女，13岁，左前臂畸形半年余。
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（二）并指畸形
最常见手部畸形 单侧或双侧、男多于女 常见于中环指间 可为软组织连接、骨性连结 指端并指畸形：仅末节指指合并，常伴多
指、短指畸形8Fra bibliotek9（三）先天性髋关节脱位
第五节 骨关节发育畸形
马凡氏综合征影像
马凡氏综合征影像马凡氏综合征是一种遗传性疾病，又称为Miller-Dieker综合征。
它是由于第17号染色体上的缺失导致的，主要特征是面部和大脑结构异常。
本文将探讨马凡氏综合征的病因、临床表现、影像特点以及诊断方法。
一、病因马凡氏综合征是由于第17号染色体短臂上的染色体片断丢失所致。
通常，这个缺失区域包括17p13.3区域上的多个基因。
最常见的缺失是一对等位基因，父母中有一个是带缺失的，而另一个保持正常。
这种遗传方式称为杂交结构。
在很少数情况下，缺失是由于染色体重排错误导致的。
二、临床表现马凡氏综合征的主要特征是面部和大脑的结构异常。
面部特征包括宽大、高眉弓、低鼻梁、宽鼻孔、大嘴唇、长鼻和强烈的鼻唇沟。
此外，患者还可能出现低耳廓、小下颌、前额低陷和颅骨缺陷等异常。
大脑结构异常主要表现为大脑皮层异常、脑室扩大和脑组织白质异常。
马凡氏综合征患者的大脑表面出现倒镜像和皱褶不正常，即所谓的“脑皮层市场不足”，这可能导致患者智力发育延迟或智力残疾。
三、影像特点马凡氏综合征的影像学特征主要体现在脑部的CT以及MRI 上。
CT扫描显示脑室扩大，脑沟回纹较浅。
MRI可以更清晰地显示脑组织的异常。
脑室扩大是马凡氏综合征最常见的影像学特征之一。
正常情况下，侧脑室和第三脑室之间有一条纤细的细小孔道，即内侧孤立裂孔。
而马凡氏综合征患者的内侧孤立裂孔异常开放，导致脑室间隔不足，脑室体积扩大。
此外，侧脑室旁边的脑沟也较浅。
在MRI影像上，可见患者的大脑皮层厚度不规则，局部皮质薄层消失。
这种局部皮层消失所引起的皮层下白质增厚，形成了所谓的“双层皮质”现象。
此外，马凡氏综合征患者还可出现小脑裂增宽、小脑蚓的形态异常及其上下脚的位置异常。
四、诊断方法马凡氏综合征的临床诊断主要依据临床表现和影像学特点。
面部特征的存在是最重要的临床诊断标志之一。
而影像学检查则可直接显示脑部结构异常。
除此之外，分子遗传学检测也可以用于马凡氏综合征的诊断。
【PHILIPS每日一例】马德龙畸形一例
【PHILIPS每日一例】马德龙畸形一例放射沙龙——数万放射科医生都在关注的微信平台，回复日期（工作日哦）如140411，即可收听当日的资讯，回复“会议”即可查询8月份放射学术会议预告。
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女性34岁，摔伤后腕部疼痛图中桡尺关节关节间隙变宽，桡骨远端桡侧突出，尺侧变短；近端腕骨排列呈V型；侧位片示：尺骨远端脱位，对应的桡骨畸形，还可见第5掌骨颈新鲜骨折诊断：马德龙畸形讨论：马德龙畸形：·罕见；桡骨远端骺板尺侧、掌侧生长障碍引起的·马德龙畸形特征性表现：桡骨变短弯曲，远端桡尺关节间隙变宽，腕骨呈三角排列·病因学：·主导生物特性的常染色体不完全外显·好发女性，常双侧同时发病·马德龙畸形常并发疾病：·软骨发育障碍：前臂、身高变短，马德龙畸形·Turner综合征（先天卵巢发育不良）·多发性外生骨疣·奥利埃病临床症状：·典型表现：成人女性，双侧腕部受累·前臂缩短，尺骨远端外突·桡骨远端向背侧、掌侧成角·可能出现症状：腕部疼痛、僵硬，腕部倾斜严重的话需要矫形手术图像：放射学：·桡骨远端向掌侧弧形突出·远端桡尺骨关节关节间隙变宽·腕骨三角状分布·桡骨远端不断的向掌侧、尺侧倾斜MRI（不经常使用）：·骨骺板：连接桡骨干骺端及骨骺，移位至尺侧表面·出现Vicker韧带：连接桡骨末端及月骨的不规则韧带·桡三角韧带尺侧不规则增厚治疗：·保守治疗·假如出现症状即需要手术，手术方式有如下：·骺板分离和韧带松弛：切除骺板及Vicker韧带·切除突出桡骨和分离骺板·分离或融合桡骨与尺骨来源：放射沙龙，林楷林。
马德龙病健康宣教
健康结果改善：降低马德龙病的发病率和死亡率，提高患者的生活质量和健康水平
健康促进计划评价
评价指标
目标人群覆盖率：计划是否覆盖到目标人群
干预措施有效性：干预措施是否达到预期效果
实施过程质量：计划实施过程中是否遵循规范和标准
资源投入与产出比：计划投入的资源与产出的效果是否匹配
持续改进能力：计划是否具备持续改进和优化的能力
遗传模式：马德龙病有多种遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等
基因检测：通过基因检测，可以确定是否携带马德龙病相关基因，以及预测患病风险
健康教育策略
健康教育内容
介绍马德龙病的病因、症状和危害
01
强调早期发现和治疗的重要性
02
提供预防措施，如健康饮食、规律作息、避免过度劳累等
05
结果呈现：以图表、文字等形式呈现评价结果，便于理解和传播
06
反馈与改进：根据评价结果，对健康促进计划进行调整和优化
评价结果
健康促进计划实施后，马德龙病发病率降低
患者对健康知识的掌握程度提高
患者对健康生活方式的认同度提高
患者对健康服务的满意度提高
健康促进计划实施后，医疗费用降低
谢谢
睡眠不足：睡眠不足可能导致内分泌紊乱，增加马德龙病的风险。
环境因素
01
空气污染：工业废气、汽车尾气等
02
噪音污染：交通噪音、建筑施工等
03
水污染：工业废水、生活污水等
04
土壤污染：重金属、农药残留等
遗传因素
遗传基因：马德龙病是一种遗传性疾病，与基因突变有关
家族史：马德龙病患者家族中，其他成员也可能患病
02
体格检查：观察患者皮肤、毛发、指甲等部位的变化，判断是否存在马德龙病特征
《马德龙综合征》
三、临床特点：
• 马德龙综合征多见于中年男性，脂肪在身体上半部弥漫 性沉积，尤其是颈部，主要表现为双颈部、枕部、项部、 肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂 肪团块，类似肿瘤病变，常导致颈部畸形、活动受限，呈 “河马颈”、“驼峰背”或“大力水手臂”样外形。
• 本病另一显著特点是常合并诸多内科疾病，如慢 性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血 症、贫血、甲状腺功能减退、内分泌肿瘤、上呼 吸道恶性肿瘤等疾病。
Thank you!
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europeanjournalplasticsurgery马德龙综合征多见于中年男性脂肪在身体上半部弥漫性沉积尤其是颈部主要表现为双颈部枕部项部肩部颌下胸骨上窝锁骨上窝对称性分布的无痛性脂肪团块类似肿瘤病变常导致颈部畸形活动受限呈河马颈驼峰背或大力水手臂样外形
马德龙综合征
Reported by Ms.Li 2014/11/06
• 少数患者由于肿块压迫气管和食道，引起憋气、 呼吸困难和吞咽困难，甚至压迫腔静脉，造成静 脉回流障碍。
• 有些患者可以合并周围神经和中枢神经系统的病 变:外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引 起的肢体末端痛温觉和触觉呈袜套样减退或感觉 异常；中枢神经系统受累可出现幻觉及澹妄；
四、辅助检查：
1)CT扫描： 颈项部、下枕部、上背部脂肪组织蓄积增厚，可累及
皮下或肌肉间隙，脂肪蓄积处没有包膜形成，蓄积脂肪内 可有线状或网状纤维间隔，病变常常左右对称，颈部肌肉 可受压、变细，蓄积脂肪组织内可有钙化或骨化。
• 2)组织病理学
所有不同类型的脂肪瘤病形态学特征基本相同 ，包括呈小叶或片状分布的、界限不清的、黄色 成熟脂肪组织，与正常脂肪外观相同，有时可以 浸润至肌肉等其它组织。与一般的脂肪瘤明显不 同，本病脂肪团块缺乏完整包膜，常呈结节状或 分叶状而无明显的界限，分布呈弥漫性、左右基 本对称的特点。
马德龙病的临床及声像图特点
马德龙病的临床及声像图特点马德龙病临床概述良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL）又称马德龙病（Madelung’s disease），好发于中年男性，60%~ 90%患者酗酒或有肝病史。
脂肪沉积缓慢隐匿，通常为数年之久[1]。
图1 马德龙病外观病史饮酒46年，每天2斤，背部外观改变增生的脂肪组织多积聚于颈部、面颊、乳腺、上臂和腋下也可发生。
呈现“马颈圈”、“牛颈”样特征性表现[2]，见（图1）。
患者就诊主诉往往是头颈部运动受限、吞咽及呼吸困难、打鼾，且颈部巨大的肿块无法被衣物遮挡，影响与别人正常交往。
CT检查是首选的影像学诊断方法，表现为颈项部、上背部等脂肪组织弥漫性对称分布，与周围的正常脂肪、肌肉等组织可无明显分界(图2)。
图2 马德龙病外观及MRI所见左图外观件颈下部及锁骨上脂肪组织环状增厚，呈“牛颈圈”改变；右图MRI见颈部皮下脂肪组织弥漫性增厚，外观膨隆病理检查可确诊，其表现为病变组织无包膜，正常的和相对小的脂肪细胞以及梭形细胞超常增生，富含血管的薄层结缔组织把病变脂肪组织划分为众多不规则小叶，并向周围组织内深入。
本病治疗为手术切除，改善外观，减少复发。
欢迎关注SONOHOME超人之家公众号马德龙病声像图特征1.二维超声表现典型声像图：颈部皮下脂肪层弥漫性、对称性增厚，厚度可达30mm（正常厚度＜5mm），呈等回声，内部回声混杂不均匀，与周围无明显界限（图3）。
2.彩色多普勒表现增厚的脂肪层内无血流信号或者稀少血流信号。
图3 马德龙病，男，59岁，酗酒上图皮下脂肪层厚度2.37cm：中图皮下脂肪层弥漫性增厚，厚度＞3cm；下图宽景成像显示皮下脂肪层弥漫性增厚《乳腺超声与病理诊断》2019年8月科学技术文献出版全书分16章、P186，硬壳精装，118元/册购买加第一主编轩维锋微信186****9005马德龙病诊断要点1.多年常年大量饮酒病史是必不可少病史。
马德隆氏畸形X表现
侧位片
Hale Waihona Puke 两手腕缩短， 桡骨远端关节 面向尺侧倾斜 （蓝色箭头） 尺桡骨与腕骨 形状呈V型（黑 色箭头）
尺骨小头向背 侧脱位。（黄 色箭头）
X线表现
特征性变化 桡骨变短，向外侧、背侧弯凸，以远端明显 尺骨茎突显著突出，尺桡骨间隙增宽 桡骨远端关节向尺侧掌侧倾斜，及月骨向桡侧半脱位 桡尺骨远端关节之间的角度变小，常为锐角 近侧排腕骨也失去正常弧度，而呈锥形排列，腕骨角变 小 腕骨角测量法是在腕骨正位片上分别作舟、月骨及月、 三角骨的切线，此两线的夹角为腕骨角，其正常值为 130度．
马德隆畸形的X线表现
马德隆(Madelung)1878年首先描述了此种畸形，故名。 桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺及尺骨发育正常，故当骨骺 及骨干继续生长时，则桡骨向外后方凸弯，桡骨下端关节倾斜，下尺 桡关节向后半脱位及腕部畸形 临床表现 多发病于女性，男女之比为1：4 多见6～13岁发病，将近有1／3病例有遗传性，为常染色体显性遗 传 通常为双侧发病(75％)，且常为对称性 特征性表现：手背向后背屈且尺骨茎突异常突出，而致手与前臂的 外形恰如上了刺刀的步枪，肘、腕关节活动受限。 真正型：先天性遗传型的畸形 症状型：后天外伤或其他疾病致畸而成。
马德隆（MadeIung） 氏畸形，桡骨远侧关 节面向掌、尺侧倾斜， 尺骨相对过长近排腕 骨呈锥形排列。
正位片
桡骨下端内侧形成不全 桡腕关节面倾斜 尺桡骨远端相互分离 桡骨干向后外弯曲 近排腕骨形成以月骨为 尖端的成角排列,月骨 嵌在尺、桡骨之间 手及腕骨向前移位，与 前臂呈“步枪刺刀状” 尺骨向背侧移位明显
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马德隆（MadeIung） 氏畸形，桡骨远侧关 节面向掌、尺侧倾斜， 尺骨相对过长近排腕 骨呈锥形排列。
正位片
桡骨下端内侧形成不全 桡腕关节面倾斜 尺桡骨远端相互分离 桡骨干向后外弯曲 近排腕骨形成以月骨为 尖端的成角排列,月骨 嵌在尺、桡骨之间 手及腕骨向前移位，与 前臂呈“步枪刺刀状” 尺骨向背侧移位明显马德来自畸形的X线表现
马德隆(Madelung)1878年首先描述了此种畸形，故名。 桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺及尺骨发育正常，故当骨骺 及骨干继续生长时，则桡骨向外后方凸弯，桡骨下端关节倾斜，下尺 桡关节向后半脱位及腕部畸形 临床表现 多发病于女性，男女之比为1：4 多见6～13岁发病，将近有1／3病例有遗传性，为常染色体显性遗 传 通常为双侧发病(75％)，且常为对称性 特征性表现：手背向后背屈且尺骨茎突异常突出，而致手与前臂 的外形恰如上了刺刀的步枪，肘、腕关节活动受限。 真正型：先天性遗传型的畸形 症状型：后天外伤或其他疾病致畸而成。
侧位片
两手腕缩短， 桡骨远端关节 面向尺侧倾斜 （蓝色箭头） 尺桡骨与腕骨 形状呈V型（黑 色箭头）
尺骨小头向背 侧脱位。（黄 色箭头）
X线表现
特征性变化 桡骨变短，向外侧、背侧弯凸，以远端明显 尺骨茎突显著突出，尺桡骨间隙增宽 桡骨远端关节向尺侧掌侧倾斜，及月骨向桡侧半脱位 桡尺骨远端关节之间的角度变小，常为锐角 近侧排腕骨也失去正常弧度，而呈锥形排列，腕骨角变小 腕骨角测量法是在腕骨正位片上分别作舟、月骨及月、三 角骨的切线，此两线的夹角为腕骨角，其正常值为130 度．