医学影像-马德隆氏畸形X表现
骨与关节发育畸形王培源okppt课件
1、椎体融合 （vertebral coalition）
又称阻滞椎（vertebral blocks），发育中 脊椎分节不良
最常见于腰椎和颈椎 完全融合，椎间隙消失 部分融合，残留部分椎间盘痕迹，或只残
留骨性椎板 可侵犯椎体或椎体附件同时受累 融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小
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CT：左右椎板未闭合，其间存有裂隙及脊 膜膨出
MRI：同CT所见，可判断膨出脊膜的内容及 性质
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女性，9岁，几乎每晚遗尿，双下肢活动无异常。
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女，2月。发现骶尾部包块两个月，囊性，包块周围 有毛发，无红肿。
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5、侧向半椎体及矢状椎体裂
多为胚胎期软骨中心发育不良所致 胎儿椎体在骨发育过程中，借冠状及矢状
Hilgenreiner线
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其他测量方法
（1）内侧关节间隙（泪滴距）
➢干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相 差不超过1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位
（2）外侧线（Calve氏线）
➢髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线， 正常为连续
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（3）Shenton线
近排腕骨形成以月骨为顶端的锥形排列，嵌 在尺、桡骨“V”切迹内
腕骨角（正常为130°）变小
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女，13岁，左前臂畸形半年余。
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（二）并指畸形
最常见手部畸形 单侧或双侧、男多于女 常见于中环指间 可为软组织连接、骨性连结 指端并指畸形：仅末节指指合并，常伴多
指、短指畸形8Fra bibliotek9（三）先天性髋关节脱位
第五节 骨关节发育畸形
马德隆氏畸形X表现
马德隆（MadeIung） 氏畸形，桡骨远侧关 节面向掌、尺侧倾斜， 尺骨相对过长近排腕 骨呈锥形排列。
正位片
桡骨下端内侧形成不全 桡腕关节面倾斜 尺桡骨远端相互分离 桡骨干向后外弯曲 近排腕骨形成以月骨为 尖端的成角排列,月骨 嵌在尺、桡骨之间 手及腕骨向前移位，与 前臂呈“步枪刺刀状” 尺骨向背侧移位明显马德来自畸形的X线表现
马德隆(Madelung)1878年首先描述了此种畸形，故名。 桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺及尺骨发育正常，故当骨骺 及骨干继续生长时，则桡骨向外后方凸弯，桡骨下端关节倾斜，下尺 桡关节向后半脱位及腕部畸形 临床表现 多发病于女性，男女之比为1：4 多见6～13岁发病，将近有1／3病例有遗传性，为常染色体显性遗 传 通常为双侧发病(75％)，且常为对称性 特征性表现：手背向后背屈且尺骨茎突异常突出，而致手与前臂 的外形恰如上了刺刀的步枪，肘、腕关节活动受限。 真正型：先天性遗传型的畸形 症状型：后天外伤或其他疾病致畸而成。
侧位片
两手腕缩短， 桡骨远端关节 面向尺侧倾斜 （蓝色箭头） 尺桡骨与腕骨 形状呈V型（黑 色箭头）
尺骨小头向背 侧脱位。（黄 色箭头）
X线表现
特征性变化 桡骨变短，向外侧、背侧弯凸，以远端明显 尺骨茎突显著突出，尺桡骨间隙增宽 桡骨远端关节向尺侧掌侧倾斜，及月骨向桡侧半脱位 桡尺骨远端关节之间的角度变小，常为锐角 近侧排腕骨也失去正常弧度，而呈锥形排列，腕骨角变小 腕骨角测量法是在腕骨正位片上分别作舟、月骨及月、三 角骨的切线，此两线的夹角为腕骨角，其正常值为130 度．
马凡氏综合征影像
马凡氏综合征影像马凡氏综合征是一种遗传性疾病，又称为Miller-Dieker综合征。
它是由于第17号染色体上的缺失导致的，主要特征是面部和大脑结构异常。
本文将探讨马凡氏综合征的病因、临床表现、影像特点以及诊断方法。
一、病因马凡氏综合征是由于第17号染色体短臂上的染色体片断丢失所致。
通常，这个缺失区域包括17p13.3区域上的多个基因。
最常见的缺失是一对等位基因，父母中有一个是带缺失的，而另一个保持正常。
这种遗传方式称为杂交结构。
在很少数情况下，缺失是由于染色体重排错误导致的。
二、临床表现马凡氏综合征的主要特征是面部和大脑的结构异常。
面部特征包括宽大、高眉弓、低鼻梁、宽鼻孔、大嘴唇、长鼻和强烈的鼻唇沟。
此外，患者还可能出现低耳廓、小下颌、前额低陷和颅骨缺陷等异常。
大脑结构异常主要表现为大脑皮层异常、脑室扩大和脑组织白质异常。
马凡氏综合征患者的大脑表面出现倒镜像和皱褶不正常，即所谓的“脑皮层市场不足”，这可能导致患者智力发育延迟或智力残疾。
三、影像特点马凡氏综合征的影像学特征主要体现在脑部的CT以及MRI 上。
CT扫描显示脑室扩大，脑沟回纹较浅。
MRI可以更清晰地显示脑组织的异常。
脑室扩大是马凡氏综合征最常见的影像学特征之一。
正常情况下，侧脑室和第三脑室之间有一条纤细的细小孔道，即内侧孤立裂孔。
而马凡氏综合征患者的内侧孤立裂孔异常开放，导致脑室间隔不足，脑室体积扩大。
此外，侧脑室旁边的脑沟也较浅。
在MRI影像上，可见患者的大脑皮层厚度不规则，局部皮质薄层消失。
这种局部皮层消失所引起的皮层下白质增厚，形成了所谓的“双层皮质”现象。
此外，马凡氏综合征患者还可出现小脑裂增宽、小脑蚓的形态异常及其上下脚的位置异常。
四、诊断方法马凡氏综合征的临床诊断主要依据临床表现和影像学特点。
面部特征的存在是最重要的临床诊断标志之一。
而影像学检查则可直接显示脑部结构异常。
除此之外，分子遗传学检测也可以用于马凡氏综合征的诊断。
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女性34岁，摔伤后腕部疼痛图中桡尺关节关节间隙变宽，桡骨远端桡侧突出，尺侧变短；近端腕骨排列呈V型；侧位片示：尺骨远端脱位，对应的桡骨畸形，还可见第5掌骨颈新鲜骨折诊断：马德龙畸形讨论：马德龙畸形：·罕见；桡骨远端骺板尺侧、掌侧生长障碍引起的·马德龙畸形特征性表现：桡骨变短弯曲，远端桡尺关节间隙变宽，腕骨呈三角排列·病因学：·主导生物特性的常染色体不完全外显·好发女性，常双侧同时发病·马德龙畸形常并发疾病：·软骨发育障碍：前臂、身高变短，马德龙畸形·Turner综合征（先天卵巢发育不良）·多发性外生骨疣·奥利埃病临床症状：·典型表现：成人女性，双侧腕部受累·前臂缩短，尺骨远端外突·桡骨远端向背侧、掌侧成角·可能出现症状：腕部疼痛、僵硬，腕部倾斜严重的话需要矫形手术图像：放射学：·桡骨远端向掌侧弧形突出·远端桡尺骨关节关节间隙变宽·腕骨三角状分布·桡骨远端不断的向掌侧、尺侧倾斜MRI（不经常使用）：·骨骺板：连接桡骨干骺端及骨骺，移位至尺侧表面·出现Vicker韧带：连接桡骨末端及月骨的不规则韧带·桡三角韧带尺侧不规则增厚治疗：·保守治疗·假如出现症状即需要手术，手术方式有如下：·骺板分离和韧带松弛：切除骺板及Vicker韧带·切除突出桡骨和分离骺板·分离或融合桡骨与尺骨来源：放射沙龙，林楷林。
发育畸形
关节半脱位或脱位的测量有多种方法，在股骨 头骨骺出现之前可用：
①内侧关节间隙（即泪滴距）：即测量干骺端 的内侧面与相邻髋臼壁的距离，两侧相差不超 过1.5mm。此法用于检查髋关节向外侧脱位； ②外侧线（也叫Calve线）：即髂翼的外侧面与 股骨颈外侧面的弧形连线，正常为连续的；
③Shenton线：为上耻骨支的下缘与股骨颈的内 侧缘的弧形线，正常为连续的，对髋的旋转改 变敏感。
骨关节发育畸形Βιβλιοθήκη 一、四肢骨畸形(一)先天性巨肢症
先天性巨肢症（macromelia）为上肢或/和下肢一 侧过度增长，是偏身肥大（hemihypertrophy）中 的一部分。临床上少见。
【临床与病理】
偏身肥大为一个肢体或一侧身体较对侧增大， 超过了正常变异的范围。一个肢体肥大即为先天性 巨肢症，右侧多见。肥大肢体软组织似水肿样外观， 皮肤粗糙，毛发粗长，关节因负重过大，早期可出 现骨性关节病 。
患儿常在2岁以后出现X线改变；
桡骨短而弯，尺骨相对地增长并向远端和背侧突出， 二者形成“V” 形切迹；
桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正 常值为20°~35°），内侧有缺损；
近列腕骨形成以月骨为尖端的锥形，并嵌入桡骨和 尺骨形成的“V” 形切迹内。腕骨角（正常值130°） 变小。
(四) 先天性髋关节脱位
先天性髋关节脱位（congenital dislocation of the hip）有两种含义，其一为髋臼发育不良， 其二为髋关节不稳定。为了更好体现病变发展 过程，命名为髋关节发育异常（development dysplasia of the hip，DDP）更为确切。
【临床与病理】
新生儿发病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族 史的则增加20%的机会，多双侧发病。
马凡氏综合征影像学
马凡氏综合征影像学马凡氏综合征（Marfan syndrome，简称MFS）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，以系统性血管和结缔组织的异常改变为特征。
本篇文章将详细介绍马凡氏综合征的影像学表现，以及其诊断和鉴别诊断的方法。
一、背景介绍马凡氏综合征主要由一种受累基因造成，该基因编码纤维连接蛋白（Fibrillin-1），它是结缔组织中重要的成分之一，参与了胶原纤维的形成和维持。
马凡氏综合征的特点是累及多系统，包括骨骼、眼、心血管和肺等系统。
临床上最常见的表现是身材高大、上肢和下肢相对较长、关节过度伸展、胸骨凹陷和凸出、脊柱侧凸等。
二、影像学表现1. 骨骼系统马凡氏综合征患者的骨骼系统表现较为多样化，常见的表现包括长骨延长、指（趾）端骨的发育异常、脊柱侧凸、骨质疏松等。
X线检查是最常用的影像学方法，可以对骨骼进行全面而细致的评估。
在X线片上，马凡氏综合征患者的长骨优势骨骺线显示延长。
此外，指（趾）端骨显示形态异常，常见的改变包括骨骼形成不良、骨厚度不均匀、骨折和骨质疏松等。
脊柱侧凸也是常见的表现，可以通过X线片测量及评估。
2. 眼部眼部是马凡氏综合征的一个重要表现部位，患者眼球的形态和组织结构可能会发生异常。
常见的眼部改变包括近视、晶状体脱位、青光眼、玻璃体脱离等。
眼底检查是评估眼球结构的重要方法，可以发现视网膜脱离、视盘萎缩等变化。
3. 心血管系统心血管系统的异常是马凡氏综合征的主要表现之一，可能导致主动脉瘤、动脉瓣脱垂、房间隔缺损等疾病。
超声心动图是评估心血管结构和功能的主要方法，可以检测主动脉直径的增大、动脉瓣脱垂、心室肥厚等。
4. 肺部马凡氏综合征患者的肺部也可能受到影响，主要表现为肺尖囊性气肿。
CT扫描是评估肺部结构和异常的关键方法，可以发现肺尖囊性气肿的存在和程度。
三、诊断和鉴别诊断根据患者的临床表现和影像学检查结果，可以作出马凡氏综合征的诊断。
关键是结合心血管系统的异常、骨骼系统的变化以及眼部的异常来确诊。
马德龙病的临床及声像图特点
马德龙病的临床及声像图特点马德龙病临床概述良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL）又称马德龙病（Madelung’s disease），好发于中年男性，60%~ 90%患者酗酒或有肝病史。
脂肪沉积缓慢隐匿，通常为数年之久[1]。
图1 马德龙病外观病史饮酒46年，每天2斤，背部外观改变增生的脂肪组织多积聚于颈部、面颊、乳腺、上臂和腋下也可发生。
呈现“马颈圈”、“牛颈”样特征性表现[2]，见（图1）。
患者就诊主诉往往是头颈部运动受限、吞咽及呼吸困难、打鼾，且颈部巨大的肿块无法被衣物遮挡，影响与别人正常交往。
CT检查是首选的影像学诊断方法，表现为颈项部、上背部等脂肪组织弥漫性对称分布，与周围的正常脂肪、肌肉等组织可无明显分界(图2)。
图2 马德龙病外观及MRI所见左图外观件颈下部及锁骨上脂肪组织环状增厚，呈“牛颈圈”改变；右图MRI见颈部皮下脂肪组织弥漫性增厚，外观膨隆病理检查可确诊，其表现为病变组织无包膜，正常的和相对小的脂肪细胞以及梭形细胞超常增生，富含血管的薄层结缔组织把病变脂肪组织划分为众多不规则小叶，并向周围组织内深入。
本病治疗为手术切除，改善外观，减少复发。
欢迎关注SONOHOME超人之家公众号马德龙病声像图特征1.二维超声表现典型声像图：颈部皮下脂肪层弥漫性、对称性增厚，厚度可达30mm（正常厚度＜5mm），呈等回声，内部回声混杂不均匀，与周围无明显界限（图3）。
2.彩色多普勒表现增厚的脂肪层内无血流信号或者稀少血流信号。
图3 马德龙病，男，59岁，酗酒上图皮下脂肪层厚度2.37cm：中图皮下脂肪层弥漫性增厚，厚度＞3cm；下图宽景成像显示皮下脂肪层弥漫性增厚《乳腺超声与病理诊断》2019年8月科学技术文献出版全书分16章、P186，硬壳精装，118元/册购买加第一主编轩维锋微信186****9005马德龙病诊断要点1.多年常年大量饮酒病史是必不可少病史。
马德隆氏畸形X表现
侧位片
Hale Waihona Puke 两手腕缩短， 桡骨远端关节 面向尺侧倾斜 （蓝色箭头） 尺桡骨与腕骨 形状呈V型（黑 色箭头）
尺骨小头向背 侧脱位。（黄 色箭头）
X线表现
特征性变化 桡骨变短，向外侧、背侧弯凸，以远端明显 尺骨茎突显著突出，尺桡骨间隙增宽 桡骨远端关节向尺侧掌侧倾斜，及月骨向桡侧半脱位 桡尺骨远端关节之间的角度变小，常为锐角 近侧排腕骨也失去正常弧度，而呈锥形排列，腕骨角变 小 腕骨角测量法是在腕骨正位片上分别作舟、月骨及月、 三角骨的切线，此两线的夹角为腕骨角，其正常值为 130度．
马德隆畸形的X线表现
马德隆(Madelung)1878年首先描述了此种畸形，故名。 桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺及尺骨发育正常，故当骨骺 及骨干继续生长时，则桡骨向外后方凸弯，桡骨下端关节倾斜，下尺 桡关节向后半脱位及腕部畸形 临床表现 多发病于女性，男女之比为1：4 多见6～13岁发病，将近有1／3病例有遗传性，为常染色体显性遗 传 通常为双侧发病(75％)，且常为对称性 特征性表现：手背向后背屈且尺骨茎突异常突出，而致手与前臂的 外形恰如上了刺刀的步枪，肘、腕关节活动受限。 真正型：先天性遗传型的畸形 症状型：后天外伤或其他疾病致畸而成。
马德隆（MadeIung） 氏畸形，桡骨远侧关 节面向掌、尺侧倾斜， 尺骨相对过长近排腕 骨呈锥形排列。
正位片
桡骨下端内侧形成不全 桡腕关节面倾斜 尺桡骨远端相互分离 桡骨干向后外弯曲 近排腕骨形成以月骨为 尖端的成角排列,月骨 嵌在尺、桡骨之间 手及腕骨向前移位，与 前臂呈“步枪刺刀状” 尺骨向背侧移位明显