遗传性慢性肾炎
慢性肾炎的中医辨证
慢性肾炎的中医辨证慢性肾炎的中医辨证一、慢性肾炎的定义慢性肾炎是一种逐渐发展并进展为肾功能不全的慢性病，主要表现为肾小球的慢性炎症和肾间质的慢性病变。
中医认为慢性肾炎的发生与肾经络的调节失衡、气血运行的不畅有关。
二、慢性肾炎的病因1.外感因素：感受寒湿、风邪等外邪侵袭。
2.饮食不当：长期食用辛辣、油腻食物，过度饮酒，过食盐分等。
3.情志失调：长期情绪低落、抑郁、过度思虑等。
4.其他因素：长期服用肾毒性药物，长期暴露于有害化学物质等。
三、慢性肾炎的中医辨证（一）证候分类1.阳虚型：肾阳不足，主要表现为畏寒肢冷、腰膝酸软、神疲乏力等。
2.阴虚型：肾阴亏损，主要表现为午后潮热、口干咽燥、夜尿增多等。
3.湿热型：湿热壅盛，主要表现为尿黄赤、口苦咽干、腰酸腿软等。
4.血瘀型：气血凝滞，主要表现为尿液混浊、舌紫黯、舌苔白腻等。
5.痰湿型：湿浊内蕴，主要表现为尿液混浊、腹胀便溏、头晕目眩等。
（二）辨证要点1.症状分析：详细询问患者的主要症状，如尿量增多或减少、尿频尿急、腹胀腹痛等。
2.舌诊：观察舌体的颜色、形态、苔质等，如舌质淡白、舌苔黄腻等。
3.脉诊：通过触诊患者的脉搏，判断脉象的弦细、滑数等特点。
（三）辨证分型1.肾阳虚证：证候特点为畏寒肢冷、腰膝酸软、神疲乏力等，治疗以温补肾阳为主。
2.肾阴虚证：证候特点为午后潮热、口干咽燥、夜尿增多等，治疗以滋阴养肾为主。
3.湿热蕴结证：证候特点为尿黄赤、口苦咽干、腰酸腿软等，治疗以清热利湿为主。
4.血瘀阻滞证：证候特点为尿液混浊、舌紫黯、舌苔白腻等，治疗以活血化瘀为主。
（四）辨证标准根据患者的疾病症状和辨证特点，结合舌诊、脉诊等辨证方法，进行辨证分型，并制定相应的治疗方案。
附件：1.临床检验报告：包括血常规、尿常规、肾功能等检验项目。
2.影像学检查报告：如B超、CT等检查结果，以了解肾脏结构和病变情况。
法律名词及注释：1.慢性肾炎：指肾小球和肾小管的慢性炎症，常导致肾功能逐渐减退。
遗传性慢性肾炎的病症是什么
遗传性慢性肾炎的病症是什么在我们的日常的生活中，需要更好的进行治疗我们的疾病，而疾病的产生的方式又是不同的，有快速的，有慢速的，就像是遗传性慢性肾炎，这样的症状在不太容易看得见的，那就需要定期的去医院做检查，只有这样才会更好的进行治疗，及早的发现，及早的治疗，这是非常的不错的。
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。
基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。
X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因（COL4A5）。
常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ4链的基因（COL4A3/COL4A4）上。
肾脏表现以血尿最常见，大多为肾小球性血尿，来自我国的资料曾报告68%的Alport综合征患者为肾小球性血尿。
X连锁显性遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿，甚至可在出生后几天内出现血尿；镜下血尿的外显率为100%。
约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，多数在10~15岁前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或劳累后出现。
有作者认为X连锁显性遗传型Alport综合征家系中的男孩，如果至10岁尚未发现血尿，则该男孩很可能未受累。
X连锁显性遗传型Alport综合征的女性患者90%以上有镜下血尿，少数女性患者出现肉眼血尿。
几乎所有常染色体阴性遗传型的患者（无论男女）均表现血尿；而常染色体隐性遗传型的杂合子亲属中，血尿发生率为50~60%，不超过80%。
X连锁显性遗传型Alport综合征男性患者均会出现蛋白尿，随年龄增长或血尿出现而表现为持续蛋白尿，甚至出现肾病范围蛋白尿，肾病综合征的发生率为30~40%。
1.人类的卷发对直发为显性性状,基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患
1．人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。
遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。
有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。
这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是( )A.14B.34C.18D.382．根据基因分离定律和减数分裂的特点，人类男女性别比例是1∶1。
人的性别决定发生于( ) A．减数分裂过程中B．受精作用过程中C．囊胚形成过程中D．原肠胚形成过程中3AC4ABCD5A．6YA．C．D．1/4为宽叶雄株，1/4为宽叶雌株，1/4为窄叶雄株，1/4为窄叶雌株7．关于性染色体的不正确叙述是( )A．XY型的生物体细胞内含有两条异型性染色体B．生物体细胞内的两条性染色体是一对同源染色体C．性染色体上的基因在遗传时与性别相联系D．XY型的生物体细胞如果含两条同型性染色体，可记作XX8．下列哪项不是X染色体显性遗传病的特点是( )A．患者女性多于男性 B．男性患者的女儿全部发病C．此病表现为隔代遗传 D．患者的双亲中至少有一个患者9．在正常情况下，下列有关X染色体的叙述错误的是( )A．女性体细胞内有两条X染色体 B．男性体细胞内有一条X染色体C．X染色体上的基因均与性别决定有关 D．黑猩猩等哺乳动物也有X染色体10．下图是某家族遗传图谱，该病的遗传方式不可能是( )A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传C．X11AB．1C．若D．若12( ) AC13．绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。
( )A．者C．Ⅱ议生女孩14．某色盲男孩的父母，祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其他人色觉均正常。
这个男孩子的色盲基因来自于( )A．祖父 B．祖母 C．外祖父 D．外祖母15．下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是( )16．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是( )A．③①②④ B．②④①③ C．①④②③ D．①④③②17．根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是( ) A．①是常染色体隐性遗传 B．②最可能是伴X染色体隐性遗传C．③最可能是伴X染色体显性遗传 D．④可能是伴X染色体显性遗传18．下图是一种伴性遗传病的家系图。
临床Alport综合征遗传性进行性肾炎临床表现辅助检查及诊断
临床AIPort综合征遗传性进行性肾炎临床表现、辅助检查及诊断A1POrt综合征称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。
临床表现血尿是AIPOrt综合征患者最常见的临床表现，为肾小球源性。
几乎Io0%的X1AIPOrt综合征和ARA1Port综合征患者具有镜下血尿。
62%的X1A1port 综合征男性患者、66%的ARA1port综合征患者有发作性肉眼血尿。
蛋白尿在疾病早期不出现或极微量，但随年龄增长出现并不断加重，甚至发展至大量蛋白尿。
终末期肾脏病。
X1AIPort综合征男性患者肾脏预后极差，近90%的患者在40岁之前发展至ESRD,而有18%的X1AIport综合征女性携带者在41岁后发生ESRD,对于ARA1port综合征患者，发生肾衰竭的中位年龄为22.5岁，常染色体显性遗传型AIPOrt综合征（ADAIPort综合征，OMIM104200）患者临床表现相对轻些。
感音神经性耳聋病变发生于耳蜗部位，最初累及高频区，故难以察觉，进行纯音测听才可发现，耳聋呈进行性加重，随年龄增长逐渐累及全音域，甚至影响日常对话交流。
X1A1Port综合征男性发生感音神经性耳聋较女性多，且症状严重。
眼部异常对A1port综合征具有诊断意义的眼部病变包括前圆锥形晶状体、黄斑周围点状和斑点状视网膜病变。
其中，黄斑周围斑点状视网膜病变较常见，需要用视网膜摄像的方法观察，病变通常不影响视力，但会随肾功能减退而进展；前圆锥形晶状体需借助眼科裂隙灯检查，可表现为进行性近视度数加深，病变和早期肾衰竭相关。
辅助检查1、实验室检查。
尿常规检查显示镜下血尿和蛋白尿。
肾功能检查提示血肌醉逐渐升高最终达到终末期肾病水平。
随肾功能恶化，还会伴发其他化验异常。
如血常规检查提示正细胞正色素性贫血，代谢性酸中毒及电解质异常，低血钙、高血磷、血甲状旁腺素水平升高等。
慢性肾炎遗传吗
慢性肾炎遗传吗*导读：慢性肾小球肾炎是指各种病因引起的不同病理类型的双侧肾小球弥漫性或局灶性炎症改变，临床起病隐匿，病程冗长，病情多发展缓慢的一组原发性肾小球疾病的总称。
那么慢性肾炎遗传吗？养生疾病库的专家做出了如下的解释：……慢性肾小球肾炎是指各种病因引起的不同病理类型的双侧肾小球弥漫性或局灶性炎症改变，临床起病隐匿，病程冗长，病情多发展缓慢的一组原发性肾小球疾病的总称。
那么慢性肾炎遗传吗？养生疾病库的专家做出了如下的解释：慢性肾小球肾炎（慢性肾炎）不是遗传病，但要看是哪一种肾炎。
它分为原发性肾炎、继发性肾炎和遗传性肾炎。
前两者不会直接遗传，但是子女得肾病的几率较正常人高。
真正的遗传性肾炎称为Alport综合征，又称为眼-耳-肾综合征。
这是一种以反复血尿、进行性肾功能衰竭、部分合并眼部改变和神经性耳聋为主要特征的遗传性肾炎，随着疾病的发展，患者可出现蛋白尿、肾病综合征最终导致肾功能衰竭。
这个疾病有不同的遗传方式，最常见的一种遗传方式与性别有关，即母亲患病传子也传女，父亲患病传女不传子。
因此大多数的慢性肾炎不具有遗传性，多是免疫系统功能紊乱等引起的，部分肾炎则是由急性肾炎久治不愈，迁延一年以上转化而来。
那么接下来，我们再来说一下那个遗传性肾炎——Alport综合征。
这种肾炎发病年龄较早，70%患者于10岁前发病，早期常无自觉症状，大多仅为无症状蛋白尿和持续性血尿，病情呈持续缓慢进展，待发现时病情已经较严重。
男性患者比女性患者病情较轻，可有正常寿命，但也可发展为尿毒症。
血尿是本病最突出的临床表现，所有患者都有镜下血尿或肉眼血尿，早期一般没有蛋白尿，随病程进展可逐渐出现，蛋白尿和高血压同时出现，预后不良。
神经性耳聋是本病的另一个特征表现，约40%~60%的患者受累，男性多见，耳聋多呈双侧对称性。
15%~30%的患者会出现眼部病变，主要包括晶状体和视网膜疾病。
FSGS病理分型特点
• 无特征性，大多数患者以起病隐匿的肾 病综合症首发，10%～30%的患者为非肾病性 蛋白尿，部分患者为无症状性蛋白尿。镜下 血尿常见约占2/3左右，可有肉眼血尿。疾 病早期就出现高血压、肾小管功能受损和肾 功能损害，但多数患者在病程中逐渐发生。
FSGS的进展、恶化，终至终末期肾功能衰竭
• 节段性硬化不断增多、扩大、融合导致球性硬化； • 球囊粘连处尚能继续滤过的血 浆成分不再像正常状态下进入包
曼囊腔，而是直接进入到壁层上皮细胞与包曼囊壁之间，在囊 壁的束缚下，滤过液进一步剥离壁层上皮细胞直至血管极，并 通过系膜区进入到该肾小球尚未硬化的部分，使之硬化。 • 这两种病变可同时出现。当滤过液沿包曼囊剥离到肾小球尿 极时，滤过液可通过剥离肾小管上皮细胞及肾小管基底膜，沿 肾小管向下游肾单位侵犯，导致灶状肾小管萎缩，并刺激周围 肾间质纤维化。
4. 细胞型FSGS（cellular FSGS）： 此型儿童相对多见，成人少见。
病变可累及肾小球任何部位（包括门周部或尿极） 可见节段性或球性细胞增殖：内皮细胞增生，足细胞 增生、肥大，可形成假新月体结构。
5. 塌陷型FSGS（collapsing FSGS）： 多与病毒感染相关，HIV感染。 肾小球毛细血管丛节段性基底膜皱缩， 毛细血管袢广泛塌陷， 有较为严重的肾小管和间质损害。
有一种淋巴细胞分泌的渗透因子，足突细胞病变似乎是该因 子的靶细胞。
血浆置换可治疗FSGS； FSGS的血清使动物肾小球通透性增加； FSGS的肾移植复发率高
基因异常：
家族性FSGS 呈常染色体显性或隐性遗传（19q13,HLA 的相应位点出现异常）
慢性肾小球肾炎讲课PPT课件
根据病因的不同，慢性肾小球肾炎 可以分为原发性、继发性和遗传性 三种类型。
遗传性慢性肾小球肾炎是由基因突 变引起的，通原因引起的炎症 反应，导致肾小 球滤过率下降， 引起水、电解质 和酸碱平衡失调。
发病机制：慢性肾 小球肾炎的发病机 制复杂，涉及免疫 介导的炎症反应、 细胞因子和生长因 子的作用以及遗传 因素等多个方面。
病理改变：慢性 肾小球肾炎的病 理改变包括肾小 球硬化、肾间质 纤维化和肾小管 萎缩等。
临床表现：慢性 肾小球肾炎的临 床表现多样，包 括蛋白尿、血尿、 高血压、水肿和 肾功能不全等。
临床表现：乏力、腰部疼痛、高血压、贫血等 诊断标准：尿常规检查异常、肾功能不全、肾脏病理学检查等
PART THREE
患者基本信息：年龄、性别、病程等 临床表现：蛋白尿、血尿、高血压等 诊断依据：病理检查、实验室检查等 治疗过程：药物治疗、免疫抑制剂治疗等
患者情况：患者年龄、性别、病程等基本信息
治疗方案：治疗经过、用药情况、疗效评估等
并发症处理：针对各种并发症的治疗措施和效果
经验和教训：从案例中总结出的经验和教训，如预防措施、早期诊断、治疗选择等方 面的启示
保持健康的生活方式：合理饮食、适量运动、充足睡眠等 控制慢性肾小球肾炎的诱因：如高血压、糖尿病等 定期进行肾功能检查：及早发现慢性肾小球肾炎，及时治疗 避免使用肾毒性药物：如非甾体抗炎药、抗生素等
保持健康的生活 方式，如规律作 息、适量运动等， 有助于提高身体 免疫力，预防慢 性肾小球肾炎的
发生。
PART SIX
早期诊断技术的改进：如生 物标志物的发现和应用
新型治疗方法的探索：如免 疫调节、基因治疗等
疾病机制的深入了解：如基因、 环境因素等对慢性肾小球肾炎 的影响
高中生物伴性遗传测试题及答案
高中生物伴性遗传测试题及答案考试是检测学生学习效果的重要手段和方法，考前需要做好各方面的知识储备。
下面是店铺为大家整理的高中生物伴性遗传测试题，希望对大家有所帮助!高中生物伴性遗传测试题及答案解析基础巩固一、选择题1.如果一对夫妇生一个色盲女儿的可能性是1/4，则这对夫妇的基因型为( )A.XBXB与XBYB.XBXB和XBYC.XBXb和XbYD.XbXb和XBY[答案] C[解析] 由C项推知此基因型的夫妇生一个色盲女儿的可能性是14。
2.下列哪项是血友病和佝偻病都具有的特征( )A.患病个体男性多于女性B.患病个体女性多于男性C.男性和女性患病几率一样D.致病基因位于X染色体上[答案] D[解析] 血友病和佝偻病都具有的特征是致病基因位于X染色体上。
3.在一家庭中，连续很多代都是所有男性都具有某遗传症状而所有女性都没有该遗传症状。
由此可以推断控制该遗传性状的是( )A.X染色体上显性基因B.X染色体上隐性基因C.常染色体上显性基因D.Y染色体上的基因[答案] D[解析] 由题意推断控制该遗传性状的基因位于Y染色体上。
4.下列关于常染色体和性染色体的叙述，不正确的是( )A.性染色体与性别决定有关B.常染色体与性别决定无关C.性染色体只存在于性细胞中D.常染色体也存在于性细胞中[答案] C[解析] 由同一受精卵分裂分化形成的细胞中染色体组成是相同的，既有常染色体，也有性染色体。
即使是性细胞，也是由与正常体细胞染色体组成相同的原始生殖细胞经减数分裂后形成的，既有常染色体，也有性染色体。
5.下列有关色盲的叙述中，正确的是( )A.女儿色盲，父亲一定色盲B.父亲不色盲，儿子一定不色盲C.母亲不色盲，儿子和女儿一定不色盲D.女儿色盲，母亲一定色盲[答案] A6.某人不色盲，其父母、祖父母、外祖父母的色觉都正常，但弟弟是色盲，那么色盲基因传递的过程为( )A.祖父→父亲→弟弟B.祖母→父亲→弟弟C.外祖父→母亲→弟弟D.外祖母→母亲→弟弟[答案] D[解析] 此人祖父、外祖父、父亲的色觉均正常，那么他们的基因型为XBY，不含色盲基因，因此A、B、C三项被排除。
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遗传性慢性肾炎
遗传性慢性肾炎
*导读：迄今，没有药物可以改善Alport综合征患者组织基膜中IV型胶原的损伤。
对于Alport综合征出现终末期肾病患者，有效治疗措施之一是实施肾移植手术。
那么遗传性慢性肾炎怎么治疗？……
迄今，没有药物可以改善Alport综合征患者组织基膜中IV 型胶原的损伤。
对于Alport综合征出现终末期肾病患者，有效
治疗措施之一是实施肾移植手术。
那么遗传性慢性肾炎怎么治疗？
药物干预
近年来有报道环孢素和血管紧张素转化酶抑制剂对于减少Alport 综合征患者尿蛋白、延缓肾脏病变发展至终末期肾病的
进程方面均有积极的作用。
醛固酮受体阻断剂及血管紧张素受体拮抗剂可以减少Alport综合征患者的尿蛋白。
然而这些研究因缺少充分的循证医学证据，其疗效尚无定论。
肾脏替代治疗
对于Alport综合征进展至终末期肾病患者，可行透析或肾
移植治疗。
肾移植是该病有效的治疗措施，但国外报道约3~5%
的接受肾移植的Alport综合征患者移植后体内对被移植肾的正
常肾小球基膜产生抗体，进而发生抗肾小球基底膜肾炎，致使移植失败。
此外，还有作者报道因移植后发生抗肾小球基膜肾炎、移植失败者再移植仍可再次发生抗肾小球基底膜肾炎。
关于Alport综合征肾移植供体选择多认为以选择活体肾移
植为好，但若已发生移植肾后抗基底膜肾炎，在移植最后不用活体肾脏。
有研究认为，杂合COL4A5基因女性携带者，临床表现没有蛋白尿、高血压、肾功能减退和耳聋，可以作为供肾者，但移植后发生肾功能不全的几率会高于移植健康供体的肾脏。
基因治疗
尽管近年来已确定了各种遗传型Alport综合征的突变基因，且对Alport综合征动物模型的基因治疗取得了一定的结果，但
目前基因治疗仍存在一系列问题，如基因转染效率不高、靶基因的导入途径、导入时间\\时机的选择、体内生存时间、病毒等载体的安全性及靶基因导入后调控等问题都未能很好解决，因此Alport综合征的基因治疗用于临床尚需待以时日。
如何治疗遗传性肾炎：
1、一般治疗
以对症、控制并发症为主，积极预防继发性尿路感染，防止过度疲劳及剧烈体育运动。
遇有感染时，避免应用肾毒性药物。
动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，对延缓肾功能减退和抑制肾小球病变的进展有帮助。
2、终末期肾功能衰竭阶段
则依靠透析疗法维持生命，等待肾移植。
由于Alport综合
征病人体内缺乏基膜抗原，在肾移植后可产生抗GBM的抗体，以致移植肾发生抗GBM肾炎 (Goodpasture综合征)。
故有作者主张对这些病人进行肾移植后，应密切追踪尿常规、肾功能及血清抗GBM抗体，至少追踪1年。
3、基因治疗
部分Alport基因已被确定，使下一步基因治疗成为可能，但真正实施基因治疗尚有待时日。
4、中医特效疗法——五方平衡育肾疗法
遗传性肾炎是一种由于免疫功能紊乱，导致了主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。
北京五方中医肾病医院首创的“五方平衡育肾疗法”是针对遗传性肾炎病因进行治疗，修复受损肾脏组织，使受损的基底膜恢复正常，从而使血尿消失，疏通肾脏微循环障碍，排出多余物质及毒素，阻断肾脏纤维化，使肾功能逐渐恢复，同时，辅以五行方，滋养肾脏，增强脏腑机能，从根本上治愈遗传性肾炎。