苯丙酮尿症2
5．患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰, 头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大? A．呆小病 B．先天愚型 C．苯丙酮尿症 D．粘多糖Ⅰ型病 E．婴儿痉挛症 6．1岁男性来门诊,医生怀疑他患有21三体综合征
(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。 医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了:
苯丙酮尿症
（Phenylketonuria ，PKU)
儿科教研室
苯丙酮尿症
了解本病的病因及发病机制 (Understanding etiology and pathogenesis)
掌握本病的临床表现及诊断 (Master symptoms ,signs and diagnosis)
了解本病的鉴别诊断 (Understanding differential diagnosis)
. ㈡ 呕吐、喂养困难、湿疹。 . ㈢ 毛发、皮肤及虹膜色素减少。 . ㈣ 尿和汗有特殊发霉气味。
临床表现(2)
典型和非典型症状基本相同。 非典型的神经系统症状突出， 进行性加重。
诊 断-1
尿三氯化铁试验 2，4，二硝基苯肼试验
较大儿童筛查法
Guthrie细菌生长抑制试验 国际通用新生儿筛查法
诊 断-2
新生儿疾病筛查中心工作
采血? 邮寄 ? 化验? 结果通知 ? 治疗
医院 信件
通知 医院
和 家属
姓名 : 出生日期 : 电话 :
?
实验 室
?
如果 阳性
?
治疗
DAYS
小结
苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐 性遗传病。关键在早期发现、早期 治疗、可预防智低.
思考题
1. 新生儿期筛查苯丙酮尿症 有何临床意义？
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(coded
by 12q22-q24.1 )。( Typical PKU :lack of phenylalanine
–4– hydroxylasel) 非典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。
(Atypical PKU:lack of coenzyme)
苯丙酮尿症
氨基酸代谢障碍病 常染色体隐性遗传
发病率：不同国家和地区不同 我国：1/16500 国外：1/6000 ~ 25000
病因
由于酶缺乏或不足，造成苯丙 氨酸不能按正常代谢途径转变成 酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物 在体内大量蓄积，产生一系列临 床表现。
苯丙酮尿症
© PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性 遗传。(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is autosomal recessive lnheritance.)
发病机理（1）
苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
四氢生物蝶呤（辅酶）
苯丙酮酸
多巴
苯乙酸 苯乳酸
黑色素 多巴胺 去甲肾上腺素
肾上腺素
发磷酸环化水合酶
三磷酸二氢新蝶呤
6丙酮酰四氢蝶呤
四氢生物呤
6丙酮酰四氢蝶呤合成酶
二氢生物蝶
呤还原酶
二氢生物蝶呤
临床表现(1)
. ㈠ 神经系统症状： 智低、癫痫、兴奋多动、肌 张力高、腱反射亢进。
2. 如何指导治疗苯丙酮尿症?
谢谢!
A1型题
1．21三体综合征核型分析最常见的是 A．标准型
B．D/G易位型 C．G/G易位型 D．嵌合体型
E．白血病 2．苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是
A．肌张力减低 B．头发黄褐色
C．皮肤白皙 D．智力低下 E．伴有惊厥
3．苯丙酮尿症可有下列临床特点, 但应除外
A．经常伸舌 B．皮肤粗糙 C．表现呆滞
D．眼距宽 E．双侧通贯掌
7．27岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21三体综合 征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指
导采用下列预防措施中哪项应除外? A．夫妇双方应进行染色体检查
B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C．妊娠前后应避免接受X线照射
A．酪氨酸羟化酶缺乏 B．二氨喋啶还原酶缺乏 C．苯丙氨酸羟化酶缺乏
D．过氧化酶缺乏 E．碘化酶缺乏
4．5岁女孩,门诊诊断为21三体综合征,其核型分析 为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变
所致? A．染色体重叠 B．染色体缺失 C．染色体倒位 D．染色体重复 E．染色体易位
D．脑电图 E．腕部摄片 2．女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊,查:精神呆板,眼距宽,双眼 外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,胸透 心脏无扩大,腹软,肝脾不大,入院初诊为 A．先天性心脏病 B．21-三体综合征 C．先天性甲状腺功能低下症 D．苯丙酮尿症 E．垂体发育异常
3．2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色 变浅,皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因是:
血苯丙氨酸浓度测定： 确诊依据
尿蝶呤分析：鉴别各型 酶学诊断 基因诊断：DNA分折
治疗 （1）
1. 饮食控制 原则：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食 方法：（1）低苯丙氨酸饮食： 苯丙氨酸需要量： 2个月以下 50 ~ 70mg/kg.d 3~6个月 40mg/kg .d 2岁 25 ~ 30mg/kg .d 4岁以上 10 ~ 30mg/kg .d 低苯丙氨酸奶粉 母乳 低苯丙氨酸食谱
D．妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定 E．妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
（2） 定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调 节， 维持血中苯丙氨酸浓度0.12~0.6mmol/L
（3） 终止饮食治疗年龄
治 疗（2）
非典型： 加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋 多巴等。
新生儿筛查
• 对一些危害严重的先天性、遗传性代 谢病，在新生儿早期临床症状未表现 之前，进行筛查，并及时治疗，以避 免产生小儿智能不可逆损害和疾病性 伤残的系统服务。
A．生后4个月左右,才发现智力低下 B．可有抽搐发作或脑性瘫痪 C．头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味 D．皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹 E．特殊面容,四肢粗短
A2型题 1．九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白 嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查?
A．血T3.T4,TSH B．染色体检查 C．尿三氯化铁试验
苯丙酮尿症分级标准
苯丙酮尿症分级标准
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，主要表现为苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙酮在体内过多积聚。
苯丙酮尿症的严重程度不同，需要根据症状和检测结果进行分级。
一般情况下，苯丙酮尿症可分为以下四个级别：
1.轻度：血中苯丙酮浓度稍高，但无症状或轻微症状，如倦怠、头痛等。
2.中度：血中苯丙酮浓度明显升高，有症状表现，如抽搐、智力发育迟缓等。
3.重度：血中苯丙酮浓度极高，严重影响神经系统，表现为抽搐、痉挛、昏迷等。
4.特重度：苯丙酮浓度非常高，出现危及生命的症状，如呼吸衰竭、心血管系统衰竭等。
若在新生儿筛查中检测到苯丙酮尿症阳性，需要进一步深入检查，确认病情分级，并制定相应的治疗方案。
同时，对于患者家庭来说，应尽早了解病情，积极配合医生治疗，保障患者的健康和生活质量。
- 1 -。
苯丙酮尿症的症状.d
苯丙酮尿症的症状2篇苯丙酮尿症（Phenylketonuria，缩写为PKU）是一种常见的遗传代谢疾病，主要由苯丙酮尿患者体内酪氨酸代谢异常引起。
苯丙酮尿症在发生率中属于罕见疾病，但由于其严重的后果，为避免患者出现智力发育障碍等问题，对其早期检测和干预非常重要。
在本文中，将分别探讨苯丙酮尿症的症状及其相关研究。
一、苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症是由苯丙氨酸氧化酶缺乏或活性降低引起的，导致体内苯丙氨酸无法正常代谢、积累而引起的疾病。
苯丙氨酸是一种必需氨基酸，人体无法自身合成，通常通过饮食摄入。
苯丙酮尿症患者酪氨酸代谢异常，导致体内苯丙酮酸（苯丙酮的代谢产物）积累体内，从而引起一系列的临床症状。
1. 大便异常：苯丙酮尿症患者常常出现大便异常，主要表现为便秘或腹泻。
这是因为体内苯丙酮酸积累影响了胃肠功能，导致排便异常。
2. 皮肤问题：苯丙酮尿症患者皮肤常常出现一系列问题。
对于新生儿来说，可能出现皮肤苍白，黄疸等症状，这是因为体内苯丙酮酸对肝脏功能造成不良影响。
同时，部分患者还可能出现皮疹、湿疹，甚至是瘙痒。
3. 智力发育迟缓：苯丙酮尿症是一种原因复杂的神经发育障碍性疾病，可引起智力发育迟缓，以及学习和行为障碍。
由于苯丙酮酸对中枢神经系统的毒性作用，患者出现智力障碍。
4. 特殊臭味：苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的积累，可导致其尿液、汗液、呼气等体液散发出一种特殊的臭味，有时候被描述为“老鱼”气味。
这一特殊臭味对于苯丙酮尿症的早期诊断非常有帮助。
苯丙酮尿症症状的严重程度因人而异，一些患者可能表现为轻微症状，而其他患者则可能出现严重的智力和神经系统障碍。
早期的检测和干预对于减轻患者的症状和改善预后至关重要。
二、苯丙酮尿症的症状的研究苯丙酮尿症的症状研究已经取得了一定的进展。
近年来，研究人员通过对苯丙酮尿症患者进行临床观察和实验研究，提高了对该病的认知。
以下介绍两项与苯丙酮尿症症状有关的研究成果。
1. 联合治疗策略研究：为了减轻苯丙酮尿症患者的症状和改善患者的生活质量，一项关于联合治疗策略的研究近期取得了积极的结果。
苯丙酮尿症患儿两岁食谱
星期早餐重量（g）早加餐重量（g）中餐重量（g）午加餐重量（g）晚餐
周一牛奶30葡萄60油菜10牛奶30紫叶甘蓝特制馒头20苹果20米饭60面条（yude）
桂圆50胡萝卜20黄瓜
大白菜10鸡蛋黄
土豆20蛋白粉
周二牛奶30蜜桔20南瓜20牛奶30洋葱稀饭20梨30米饭60面条（yude）
香蕉10甜椒10茄子
青笋10鸡蛋黄
大白菜10蛋白粉
周三牛奶30木瓜20山药20牛奶30冬瓜特制馒头20橙子40米饭60面条（yude）
草莓20芹菜10番茄
紫叶甘蓝10鸡蛋黄
芦笋10蛋白粉
周四牛奶30苹果10油菜10牛奶30番茄稀饭20葡萄30米饭60面条（yude）
梨10土豆20丝瓜
茄子20金针菇
胡萝卜10蛋白粉
周五牛奶30木瓜20青笋20牛奶30大白菜特制馒头20香蕉20米饭60面条（yude）
苹果20小白菜20甜椒
南瓜20鸡蛋黄
蛋白粉
周六牛奶30梨10油菜20牛奶30白萝卜稀饭20橙子30米饭60面条（yude）
木瓜10金针菇10芦笋
山药20鸡蛋黄
胡萝卜10蛋白粉
周日牛奶30桂圆20芦笋10牛奶30生菜特制馒头20梨20米饭60面条（yude）
草莓20洋葱30南瓜
大白菜10鸡蛋黄
番茄10蛋白粉。
苯丙酮尿症的诊断及治疗
苯丙酮尿症的诊断及治疗1.苯丙酮尿症诊断本病是少数可治疗的遗传代谢病之一，关键在于早期诊断及早期治疗。
（1）尿三氯化铁试验。
取尿5ml，滴入数滴10%三氯化铁，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出现绿色。
由于病儿尿中苯丙酮酸的排泄是呈间歇性的，故一次阴性不能排除本病，应作多次检查，可作为较大小儿的初筛检查。
（2）血清苯丙氨酸浓度测定。
当血清浓度达到0.36mmol/L以上时，即可诊断本病。
（3）苯丙氨酸耐量试验。
口服苯丙氨酸100mg/kg，1～4小时后查血，可发现血浆内苯丙氨酸含量增高，酪氨酸含量降低。
（4）Guthrie细菌抑制试验。
适用于新生儿筛查。
（5）尿蝶呤分析。
应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的会计师，可以鉴别三种非典型氮苯丙酮尿症。
2.苯丙酮尿症治疗婴儿出生后一经诊断，应立即给予低苯丙氨酸饮食。
采用低苯丙氨酸奶方，注意补充各种维生素，矿物质及微量元素。
在6个月以内的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。
6个月以后的小儿应以米粉及奶糕为主食，随病儿年龄增长可选用大米、小米、大白菜、土豆、萝卜、南瓜、茄子、红薯及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量较少。
每日允许摄入苯丙氨酸30～50mg/kg，以维持生长及代谢的最低需要。
饮食治疗期间应定期测病儿血中苯丙氨酸浓度，以维持在0.18～0.61mmol/L（2～10mg/dl）为宜。
如在出生1个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常；在2～3岁以前开始治疗者，尚可限制脑损害的发展，但已发生脑损害后，则难以恢复。
3岁以上的病儿使用饮食疗法，智力无明显进步，可使神经症状减轻，活动过多的症状得以改善。
一般6岁以后可放松严格的饮食治疗，但仍适当控制苯丙氨酸的摄入，治疗应持续至8～10岁或更久。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria;PKU）：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率25%，近亲婚配中发病率明显增高。
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。
体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。
严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥。
由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷，病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙酸不能氧化成为酪氨酸，而只能变为苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。
同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。
过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。
苯丙酮尿症分为典型和非典型两种。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
苯丙氨酸在血中、脑脊液各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。
高浓度医学教育网搜集整理的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
非典型PKU是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。
苯丙酮尿症( p h e n l k e t o n u r i a ，P K U ) 主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶( PAH）的基因突变，导致肝脏 P A H活性降低或缺乏所致。
P K U的主要致病基因是苯丙氨酸羟化酶 ( P A H ) 基因， 1 9 8 3 年该基因被定位在 1 2 q 2 2 — 2 4 ，大小为100kb左右。
012苯丙酮尿症解析
四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院 Sichuan Provincial Hospital for Women and Children
PKU绿色食物：可自由选择
第二步 按年龄体重供给PKU患儿低（或无）苯丙氨酸食品
无Phe奶粉：婴儿 60-150g/天，幼儿 150-200g/天，年长儿 200-300g/天
浓度为10-15%。 蛋白粉：计算蛋白粉的供给量按摄入蛋白质中80-85%为低 苯丙氨酸蛋白粉 无Phe淀粉或面粉：按所需热量计算需要多少淀粉或面粉， 面粉100g,含热卡344千卡，米淀粉100g含热卡320千卡， 均不含苯丙氨酸。
第四步 配餐
婴儿以母乳或低苯丙氨酸食品为主食,绿色食物和
黄色食物为辅食,分次食用;
年长儿以低苯丙氨酸食品加上适量的天然食物为 主食,按三餐一点服用,各餐热量分配为,早餐25%, 中餐35%,晚餐30%,点心10%
四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院 Sichuan Provincial Hospital for Women and Children
物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU。
PKU BH4负荷试验 BH4缺乏症
血清phe值无变化 血清phe值有变 化 BH4(+),N/B正常 BH4(-),N、B都显著减 少
BH4(-),N上升；B下降；%B 显著下降
PKU 高 苯 丙 氨 酸 血 症 GTPCH缺乏 尿蝶呤谱分析 PTPS缺乏 DHPR缺乏
四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院 Sichuan Provincial Hospital for Women and Children
苯丙酮尿症的病因与发病机制、临床表现
苯丙酮尿症的病因与发病机制、临床表现
1.苯丙酮尿症病因与发病机制
由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷，病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成为酪氨酸，而只能变为苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。
同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。
过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。
2.苯丙酮尿症临床表现
智力低下是本病最突出的特点，病儿在新生儿阶段表现尚属正常，一般出生后3～6个月左右才逐渐发现智力低下、表情呆滞、易激惹，如不给予治疗，大多有严重的智力落后，只有少数不典型病例智力可能接近正常。
此外，常伴有神经及精神症状，多于2岁以内发生，如肌张力增高，腱反射亢进，步态蹒跚以及兴奋、多动、惊厥等，病情严重者甚至有脑性瘫痪。
皮肤颜色白嫩，常有湿疹样皮疹，毛发颜色在新生儿期尚正常，以后逐渐转为黄褐色。
尿有"霉臭"或"鼠尿"样气味，此与尿中存在苯乙酸有关。
苯丙酮尿症2例报告
我们于 １９ 年至 ２０ 年在本院儿保门诊中发 ９６ ００
现２ 例典型的苯丙酮尿症 （ 简称 Ｐ Ｕ） Ｋ 患儿， 并进行
收■ 日期 ｜ ０１ １ ２ ２０ ， 治医师 。 主
维普资讯
江苏 预 防 医学 ２０ ０ ２年 ３月第 １ 卷 第 １期 ３
Ｊ 地 ｓ ｒｙｂｅ ，Ｍａｃ ２ ０ ， ｉ ｕｐ ｅ ｌ ａ ｄ ｒｈ，０ ２Ｖｄ ３Ｎｏ １ １ ， ．
了长期的干预治疗和随访观察 ， 现将情况报告如下
１ 资料来源与诊断标准 １１ 资料来源 为本院儿童保健门诊的 ２ ． 名患儿。
维普资讯
Ｐｎ ｅ ，Ｍａ ｃ ， Ｏ ２ Ｖｄ ｉ ｙＭ ｄ ｅ ｒｈ ２ ｏ ，
良患病率农村增长 幅度 明显高于城市 （ Ｐ＜ＯＯ ） ．１。 各学习阶段营养不 良率表现为高中生＞初中生＞小 学生。 肥胖率城市高于农村（ ＜ＯＯ ）农村中小学 Ｐ ．１， 生均控制在 ５ 以下 ， 但增长幅度 比城市大 ，００ ２ ０ 年 比１ ９ 年增长 ５．９ ， ９５ １９ 而城市增长 ２ ．４ 。 ３５ 各学 习阶段肥胖率为初中生＞高中生＞小学 生。 ３ － ｉ ￣ ． ｆ
力低下率之所 以下降， 是与小学生不需经过升学考
试即可直接进入初中有关 。控制视力低下的发生发 展必须抓住主要环节 ， 积极采取有效措麓， 使减负真
正落到实处 ， 视力低下才能得到有效控制。
沙眼和龋齿的防治效果明显 。 结果表明， 沙眼患 病率与学生健康行为形成 密切相关 ， 这说 明通过健 康教育， 改善卫生条件 ， 纠正不 良习惯 ， 不断提高学 生的 自我保健意识 ， 以药物治疗 ， 辅 是降低沙眼患病 率的关键。龋齿防治的重要措旅是坚持从早从小抓 起， 每年坚 持在小学 生中采用氟离子透人 、 氟化泡 沫、 窝沟封闭、 推广使用保健牙刷和含氟牙膏等综合 性防治措麓， 方能使龋齿患病率不断下降。 贫血患病率城乡之间差异不大 。造成贫血的主 要原 因可能是膳食结构不合理 ， 与不 良的饮食行为 有关， 如挑食 、 偏食、 厌食 等， 而随着年龄的增长 ， 特 别是青春发育期应及时补充所需热量和营养， 以利 于学生的发育成长 。 营养不 良和肥胖率均呈逐年上升趋势 ， 向着两 个极端发展 ， 这与有关报道不一致 。 说明营养不 良和 肥胖已逐渐成为影响学生身体健康的重要因素。从 营养不良和肥胖的患病率看出， 中阶段是营养不 高 良的高发期 ， 初中阶段是肥胖的高发期 ， 营养不良患 病率随着年龄的增长而增高 。 ： 提示 学生在生长发育 过程中未能及时补充所需营养， 可能是造成营养不 良的原因之一。肥胖是高血压、 高血脂 、 糖尿病的诱 发因素， 引起高度重视 。 必须 而学生肥胖多属单纯性
苯丙酮尿症
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。 不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变： Leu348Val、Ser349Leu、Val388Met引起PAH蛋白有折叠缺陷。 将突变的PAH蛋白在大肠埃希杆菌中表达显示比野生型PAH蛋白 有对热不稳定，降解的时间过程也不相同。Bjorgo等研究了 PAH7种错义点突变，即R252G/Q、L255V/S、A259V/T及R270S。 另外还有一种突变为G272X。
①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主 要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU 是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病， 只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环 境时才能发病。
概述
因此，最终表现型是血统与营养(nature and nutrition)或基因与 环境相结合的产物。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出： 世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区： 部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
临床表现
行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于 约60%以上的患儿。3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左 右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现 最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性 强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛 发作减少，转变为小发作或大发作。4.神经系统体格检查异常 发现不多，1/3患儿正常；1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、 踝阵挛等；锥体束征较常见；不自主运动如扭转痉挛、手足徐 动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很 少见。
pku正常值范围
在医学上，PKU是苯丙酮尿症的缩写，苯丙酮尿症的正常值范围在不同人群和年龄组有所不同。
一般来说，苯丙氨酸浓度的正常值应小于2mg/dl，如果超过该值表明苯丙酮尿症的数量超过标准，则需要高度怀疑可能存在苯丙酮尿症。
另外，苯丙酮尿症的正常值一般是在1.0mg/dL\~3.0mg/dL之间。
一旦确诊苯丙酮尿症，应立即开始治疗。
开始治疗的年龄越小预后越好，需要服用低苯丙氨酸牛奶配方的治疗剂量。
该剂量根据每千克体重所需的蛋白质计算，较大的儿童可以添加牛奶、粥、面条、鸡蛋等，添加食物的原则应该是低蛋白质和低苯丙氨酸。
以上内容仅供参考，如果身体不适请及时就医并遵医嘱进行相应的检查和治疗。