石骨症

鉴别诊断
❖ 氟骨症：氟骨症是由于慢性氟中毒引起的，总是在硬化的骨质中，可以 见到粗大骨纹，相互融合，而且密度不甚均匀。重要的是石骨症并非生 活于高氟流行病区，无氟斑牙或骨间膜骨化。石骨症为先天性病变，以 全身骨质致密硬化为特征。骨质致密，如大理石样。全身骨骼均匀致密， 骨纹消失，髓腔闭塞。
治疗
❖ 一般治疗：如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙 并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。
石骨症
十分秀气
基本介绍
❖ 石骨症又名骨质石化症、大理石骨病、或先天性骨质硬化症等，主要是 由于破骨细胞功能异常，导致骨质吸收障碍而引起的一组少见的传染性 骨发育障碍疾病。此病有家族遗传倾向，婴幼儿多见，表现为全身骨质 硬化、进行性贫血、肝脾肿大、易骨折。
病因
❖ 此病目前病因尚不明确。目前多数学者认为其病因是破骨细胞机能缺 陷所致，而造成破骨细胞机能缺陷的机制尚不明了，多认为与遗传因素 有关。此外，可能与免疫有关，指出可能因免疫缺陷，破骨细胞的骨吸 收功能低下所致。基于上述原因，本病的病理变化主要在骨骼系统，由 于破骨细胞机能缺陷，使骨骼在成骨过程中，钙化软骨基质及原始骨小 梁等得不到及时溶解和吸收而堆积，造成骨组织不能重建，骨质增生硬 化，加上骨发育不全及分化不良，有机组织减少，胶原纤维失去正常排 列及弹性消失，骨质变得硬而脆。由于骨髓腔变窄消失，造成骨髓硬化 性贫血，严重发生再障，继之髓外造血功能代偿性增强，如肝、脾、淋 巴结继发性肿大等。
辅助检查
辅助检查
❖ 除了胸片外，还需要做一些其他辅助检查，如血钙、血磷，一般情 况下在正常范围之内，部分合并肾小管酸中毒的患儿血钙升高，血清 ALP水平大部分正常，部分小儿抗酒石酸性磷酸酶和脑型同工酶升高， 大部分患儿有轻至中度贫血，10-25%患儿存在重度贫血，仅仅少数小儿 血色素正常。
诊断
分型及表现
❖ 此病可分为4型： ❖ 1.恶性型:为常染色体隐性遗传，发病早，多见于婴幼儿期，进展快，病
情重，主要表现为明显的进行性贫血，肝、脾、淋巴结肿大，脑神经受 压萎缩和静脉回流受阻，出现视力减退、失明并重听、耳聋、面神经麻 痹以及因脑水肿、颅内压升高而出现头痛、头颅增大等，累及副鼻窦致 含气腔隙变小，引流不畅时，可出现顽固性副鼻窦炎，常有牙齿发育障 碍，严重贫血和反复感染是本型早期死亡的一个主要原因。 ❖ 2.良性型:为常染色体显性遗传，临床无特殊，确诊依靠X线检查，在儿 童及青少年时期无任何症状，发病晚，进展慢，病情轻，常因骨折或其 他原因行X线检查时发现，轻微外伤易骨折及伴局部骨骼畸形是本型的 一个特点。 ❖ 3.中间型。4.肾小管酸中毒型:少见，为常染色体隐性遗传，以合并RTA 及颅内广泛钙化为其特点。
❖ 其他治疗：对恶性型石骨症无特效疗法，一般采取对症治疗。采取减少 钙摄入无明显效果，有效的治疗途径只有造血干细胞移植。有面神经麻 痹者，可行面神经减压术。有视神经萎缩或视力下降者有人提:全身骨质密度普遍增高，呈对称性，以颅底骨尤为明显，骨纹 理粗糙消失，骨皮质增厚，骨松质致密，骨髓腔变窄或模糊或闭塞。
❖ 特征性表现: ❖ 1.夹心椎征象：椎体上、下缘软骨板富含血管，在钙吸收不良的情况下，
该部适于类骨质沉着，致椎体边缘部较中心能抑制破骨细胞活动，防止 骨吸收，而中央部缺乏类骨质对破骨细胞的抑制作用，形成夹心椎。 ❖ 2.髂骨翼同心环状征及在长骨干髓端伴浓淡交替横纹或条带状影，同心 圆征尚可见于跟骨，有人认为此征与骨的生长方式有关。 ❖ 3.长骨端呈棒状膨大或干髓端张开、增宽，部分伴有边缘不规则或锯齿 状改变。 ❖ 4.骨中骨征象：多见于长管状骨及前肋，也见于短管状骨等处。 ❖ 5.在骨密度增白的基础上骨髓、干髓端、骨端、关节边缘部的骨质更致 密，在短状骨，病变以骨髓端明显。
❖ 石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊， 诊断主要依靠X线的表现，还可以通过其家族史发现其他病例。有时需 要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某 些化学元素中毒相鉴别。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和 地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。如遇到自婴幼 儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差，肝、脾、淋巴结肿大，特别是 脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者，要考虑本病的可能性。行骨穿时 感骨质坚硬，进针、拔针困难，干抽不易成功时，更应提高警惕，及时 拍摄全身骨骼X线片，因为在本病诊断中，X线检查具有确诊意义。