wilson病
肝豆状核变性的四大临床表现
肝豆状核变性的四大临床表现肝豆状核变性，又称Wilson病（WD），是一种由ATP7B的纯合或复合杂合突变(存在两个不同的突变等位基因)引起的遗传性铜代谢障碍性疾病。
ATP7B编码的跨膜铜转运酶（ATP7B）介导肝细胞将铜排泄至胆汁，并参与合成铜蓝蛋白（血液中主要的铜运输蛋白）。
肝脏是饮食中铜的代谢场所，ATP7B功能缺失导致肝细胞铜负荷过重，从而导致肝脏病理改变。
过量的非铜蓝蛋白结合的铜也会被释放到外周血液循环中，并在大脑等其他组织病理性蓄积，从而导致神经症状和精神障碍。
WD患者临床症状差异很大，发病的高峰年龄是5至35岁。
WD是罕见病，估计的发病率为1：30000；然而，最近的分子流行病学研究显示WD(携带两个致病突变等位基因)患病率高于预估。
尽管WD是为数不多的可治愈的遗传性疾病，但需要早期诊断和规范治疗。
WD中过量铜在不同的组织器官病理性蓄积，可出现不同的临床表现。
一、肝脏表现约40-60%的WD患者以肝病为首发症状，但也可能伴有其他症状。
在缺乏确定的基因型与表型相关性的情况下，不同患者和家系之间的症状和疾病严重程度可能不同。
因此，WD患者肝受累在临床上表现为一系列广泛的症状和体征，包括无症状的肝脏细微形态学改变、急性单纯性自限性肝炎、重型肝炎、复发性黄疸(存在溶血)、肝硬化伴或不伴门脉高压症，甚至急性肝衰竭。
在未治疗WD的患者中，年龄越大，意味着机体铜过载时间越长，因此成人患者比儿童患者有更高的肝硬化可能性；性别似乎对病程有调节作用，因为女性比男性更常出现急性肝衰竭。
WD临床病程多变的确切原因尚不清楚，然而它似乎是由遗传、表观遗传、激素和环境因素等共同作用所致。
早期诊断和治疗对于防止疾病进展和发展为肝硬化或肝功能衰竭至关重要。
通常，在儿童和青年WD患者中首发表现是肝脏轻到中度脂肪变，这在肝脏成像(超声)或肝活检中很明显。
脂肪肝可伴有肝功能异常，可诊断为血清转氨酶轻度升高(肝损伤的标志)。
wilson病
wilson病Wilson病，也被称为Wilson氏病或铜沉积病，是一种遗传性疾病，主要特征是身体过量积蓄了铜，在肝脏、脑和其他器官中引起损害和功能障碍。
它是一种罕见的遗传疾病，患病率约为每30,000人中1人。
Wilson病是由ATP7B基因突变引起的，该基因编码一种重要的转运蛋白，负责将体内过量的铜转运到胆汁中，从而排出体外。
然而，当ATP7B基因突变时，这种转运蛋白的功能受损，导致体内铜的积蓄。
Wilson病的症状通常在儿童和青少年时期出现，但有些病例也可能在成年时期才出现症状。
最常见的症状包括肝脏病变（如肝功能异常、肝硬化和肝脏损伤）、神经精神异常（如震颤、肌张力障碍、说话困难、焦虑、抑郁和精神错乱）以及其他器官的病变（如肾脏、眼睛和心脏）。
病情的严重程度因个体而异，某些患者可能有轻度症状，而其他患者可能出现严重和进展性的病变。
诊断Wilson病通常是基于临床表现、家族史和实验室检查。
血液和尿液检查可以用来测量体内铜的水平，并评估肝脏功能和损伤的程度。
常用的诊断方法包括肝活检、眼部检查和DNA分析。
早期诊断和治疗至关重要，因为未经治疗的Wilson 病可能会导致严重并且不可逆转的破坏。
治疗Wilson病的主要方法是通过药物和饮食控制。
药物治疗主要包括胆碱酯酶抑制剂（如D-靛胺）和金属螯合剂（如D-青霉胺），用于减少体内铜的积蓄和提高铜的排泄。
饮食方面，患者应避免高铜食物的摄入，如海鲜、巧克力、坚果、蘑菇和黑巧克力。
在治疗过程中，患者需要定期进行药物监测和检查。
长期的药物治疗可以有效控制病情，并且定期检查可以帮助监测疾病的进展和治疗的效果。
尽管Wilson病是一种严重的疾病，但通过及时的诊断和治疗，患者可以获得良好的生活质量。
然而，由于该疾病是遗传性的，家庭成员需要进行基因检测，以确定是否存在携带ATP7B基因突变的风险。
总之，Wilson病是一种罕见的遗传性疾病，会导致体内铜的过量积蓄和器官功能障碍。
肝豆状核变性
肝组织活检作为辅助诊断的方法 早期组织学异常表现为轻度脂肪变、肝细胞内糖 原化核及局部肝细胞坏死。 随着肝实质损害加重，ds
神经系统的调查结果和影像学的大脑成像
Neurologic findings and radiologic imaging of the brain
Wilson病的危害
铜在肝脏代谢
临床表现
• • • • • • 神经系统症状 肝脏症状 眼部损害 精神症状 溶血 其它
神经系统症状
Ⅰ运动不能•强直综合征，表现类似于帕金 森病； Ⅱ以震颤为主要表现的假性硬化症； Ⅲ共济失调； Ⅳ肌张力障碍综合征。
锥体外系症状
肝脏症状
• Wilson病肝脏受累患者可以表现为任何类型的肝脏疾 病 • 急性肝功能不全 任何年轻的急性肝炎患者均应警惕 Wilson病的可能。 • 慢性肝炎及肝硬化 多数患者存在慢性肝脏疾病的临床 表现，并存在代偿期或失代偿期肝硬化。
Diagnostic methods
尿铜排泄
Urinary copper excretion(正常人尿铜几乎检测不到)
未经治患者基线尿铜排泄量高于1.6 u mol/24 h则考虑诊断Wilson病。但 16%～23%患者的尿铜排泄量低于1.6 u mol/24 h。当无症状儿童尿铜排泄量高于 0.64u mol/24 h时则提示Wilson病
Treatment
• 药物包括D-青霉胺、曲恩汀、锌剂、
四硫钼酸铵及二巯丙醇等，肝移植。
• Wilson病一经诊断，则需终身治疗。
D-青霉胺
通过促进尿铜排泄起到治疗Wilson病的作 用。 ①维持量为750～1500 mg/d，分2～3次 给药。 ②儿童用量为20 mg/kg/day，分2～3次给 药。 ③最佳给药时间为餐前1小时。
WD
较小，主要有胃肠道刺激、口唇及四肢麻木感、免疫功能 降低、血清胆固醇紊乱等。对胎儿无致畸作用。 需要密 切监测转氨酶。
治疗
四硫代钼酸铵 • 是一种试验性药物，临床应用经验有限。
治疗
➢ 手术治疗 • 对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍
时也可以考虑肝移植治疗； • 急性肝功能衰竭的肝豆状核变性患者，当修订后King评分
为11分或更高时应进行肝移植； • 对螯合治疗无效的失代偿期肝硬化患者应及时进行评估为
肝移植做准备。
预后
• ＷＤ早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期； • 晚期通常危及生命，大多数患者死于肝病，少数患者死于神经系统疾
病并发症。 • 大多数无肝硬化或代偿期肝硬化患者经1-2年治疗肝功能可恢复正常，
辅助检查
1.铜代谢相关生化检查 （1）血清铜蓝蛋白（CPN）降低 • CPN<0.1ｇ/L • CPN临界水平则需进一步评估 • CPN正常范围内不一定排除诊断
辅助检查
1.铜代谢相关生化检查 （2）血清铜 “游离铜”以血清铜（μg/Ｌ＝μmol×63.5）与CPN结合
铜（μｇ/Ｌ＝3.15×ＣＰＮmg/Ｌ）差值计算。 • 虽然ＷＤ为铜过载性疾病，但血清铜总量通常是降低的，
• 成人发病率为1/3万，致病基因携带者约为1/90~150。 • 任何年龄均可发病，以儿童及青少年多见。 • WD是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、
早诊断、早治疗。
• 病因及发病机制 • 临床表现 • 辅助检查 • 诊断 • 治疗 • 预后
病因
• 常染色体隐性遗传性疾病，铜代谢异常。 • 致病基因ATP7B基因突变导致血清铜蓝蛋白（CP）合成减
肝豆状核变性(Wilson病)的治疗进展
肝豆状核变性（Wilson病）的治疗进展肝豆状核变性，又称WiIson病，简称WD，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
致病基因为ATP7B，其突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起相应的临床表现，包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等表现。
目前用于治疗Wilson病的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫钼酸铵及锌剂等。
Wilson 病一经诊断，则需终身治疗。
青霉胺青霉胺是第一个用于治疗WD 药物，经大量研究证实疗效确切。
通过促进尿铜排泄起到治疗Wilson病的作用，常用剂量为750～1500 mg/d，分2～3次给药。
饭前1小时服用。
肝病为主要表现的患者多在用药后2～6 个月肝功能改善明显。
维持治疗1年以上，病情趋于稳定。
一般用肝功能及24h尿酮监测疗效，肝生化改善、尿酮维持于200～500μg/24h，考虑病情稳定可减量或间歇用药。
用药期间需警惕其副作用：如发热、皮疹、淋巴结肿大、血小板减少等，多出现在用药后1～3 周。
若出现明显骨髓抑制、肾毒性、狼疮样综合征等需立即药物调整。
而以神经系统症状为主的患者药物治疗改善较慢，多需要用药3年左右症状才能有效改善，有报道认为在以神经系统症状为首发表现人群中，有部分不能耐受而加重神经系统症状，因此不推荐用于治疗脑病为主的WD。
曲恩汀曲恩汀是一种螯合剂，作用与青霉胺相似，促进尿铜排泄。
其标准剂量为900～2700 mg/d，分2～3次给药，维持治疗剂量为900～1500 mg/d，餐前1小时或餐后3小时给药。
曲恩汀可用于不能耐受青霉胺的Wilson病患者，也可作为初治时即存在失代偿期肝硬化患者的首选治疗药物。
由青霉胺引起不能耐受的不良反应可通过替换为曲恩汀继续治疗而解决，且在后续维持治疗中这些不良反应不会再次发作。
曲恩汀同时也是铁螯合剂，故切忌与铁剂联合给药，以免产生具有毒性的复合物。
Wilson病的中西医结合治疗进展
Wilson病的中西医结合治疗进展摘要】 Wilson病是少数可治疗的遗传性疾病之一，西药主要采用金属络合剂进行排铜治疗，因不良反应多且易出现耐药性而受到限制。
通过大量的临床研究验证，中医药治疗WD获得了较好的治疗效果，且副作用小。
中医药治疗主要有：辨证分型论治，专病专方治疗，中西医结合治疗。
中医药治疗Wilson病虽取得了较好的临床疗效，但缺乏统一并完善的临床证候分型、统一的辨证和疗效标准，从而导致临床有效方药不统一。
【关键词】 Wilson病中医药治疗【中图分类号】R2-031 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）08-0053-02Wilson病((Wilson disease, WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。
由于铜沉积于肝、脑、肾和眼角膜及全身，引起相应的器官脏器损伤，如肝硬化、肾病、脑损害以及角膜色素环、溶血性贫血等。
文献未见Wilson病中医病名的记载，但根据铜离子在各器官组织沉积数量及先后不同，其临床分别表现为：扭转痉挛、肢体震颤、流涎不止、言语含糊、精神障碍、肝脾肿大、腹水等，中医分别类归于“肝风”、“痉证”、“颤证”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。
WD是少数可治疗的遗传性疾病之一，西药主要采用驱铜剂进行排铜治疗，因不良反应大且易出现耐药性而受到限制。
中医学注重整体观念、辨证论治、三因制宜，通过大量的临床研究验证，中医药治疗WD获得了较好的治疗效果，且副作用小。
1.WD的中医病因病机中医学对本病发病机制的认识迄今尚未统一，但其病因病机多认为是肝肾阴虚，铜毒内聚，湿热蕴结，痰瘀阻滞等，病位在肝肾。
根据《内经》“诸风掉眩，皆属于肝”，认为“肝风内动”是本病基本的病因病机，如谌宁生[1]认为肝豆状核变性的病因病机以先天不足、肝阴亏损、肝风内动为主，但风、火、痰、湿作祟，与肝胆、脾胃及心肾功能失调可互为因果，导致病证复杂多变，亦为本病重要特点。
肝豆状核变性(Wilson病)
三、临床表现
• 神经系统：表现一般出现在12～30岁患者，几乎都同时伴有K-F环。 开始起病轻，但如得不到及时治疗则很快向严重程度发展。早期有腕 部震颤、扮鬼脸、口吃和书写困难等，同时有步态僵直、吞咽困难， 四肢呈波动性强直，表情贫乏和固定，不断流涎，智力尚可。脑电图 为非特异性慢波，无助于诊断。另外，此时CT检查，脑诱发电位都 无特异性表现。MRI对衡量大脑、小脑及脑干病变较CT敏感，但无症 状者常正常，肝功能检查多正常。 • 精神症状：表现为行为异常，躁狂抑郁或精神分裂症、痴呆。至少有 四方面精神障碍：情感异常、行为异常、精神分裂症和认知障碍。有 以上几方面表现时，治疗往往只能部分得到缓解。 • 眼：K-F环位于角膜周围缘的膜后弹力层，呈棕色或绿色，或金黄色， 宽可达2mm，用斜照灯或肉眼即可看到。此色素环与铜颗粒的分布、 密度及大小有关。K-F环几乎总与神经系统症状相伴行，但在无症状 儿童或肝脏受损，特别是伴慢性活动性肝炎者，可无K-F环。K-F环的 出现有助于诊断，但并不是Wilson病的特征性表现。
三、临床表现
• 关于本病自然病程 理论上分四期： • Ⅰ期：铜在肝细胞质原始聚积直至达饱和状态，临床上无症状； • Ⅱ期：铜从胞质转入溶酶体，部分释放入血。大多数(60%)患者铜的 再分布是逐渐发生的，临床表现不明显，但是，如此过程进展快，血 铜突然升高可致溶血，肝内快速再分布可致肝坏死或慢性活动性肝炎， 可能发生肝功能衰竭； • Ⅲ期：肝外组织铜贮积，出现肝硬化、神经、角膜和肾损害，临床有 相应表现，可出现溶血，可死于肝功能衰竭，也可以再度缓解为无症 状；本期表现多样，如肝硬化进展慢、肝外铜贮积慢，患者可多年无 症状，但进展快则临床经过凶险； • Ⅳ期：即络合物长期治疗后的缓解期。
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三、临床表现
肝豆状核变性诊治指南对比、临床表现、辅助检查、诊断标准及治疗推荐和预后措施
肝豆状核变性诊治指南对比、临床表现、辅助检查、诊断标准及治疗推荐和预后措施肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)，又称 Wilson 病 (Wilson disease, WD)，是因铜转运 ATP 酶 B（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。
主要为肝脏和神经系统病变，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（Kayser-Fleischer ring，K-F 环）等表现。
临床表现复杂，易漏诊、误诊。
表 1. 2021 版、2022 版指南简要对比肝豆状核变性临床表现、辅助检查1）临床表现Wilson 病的临床症状包括神经损害、精神异常、肝脏损害、肾脏损害、骨关节病、心肌损害、肌病等。
女性患者可出现月经失调、不孕或反复流产等（具体临床表现见表2）。
表 2. wilson 病患者各器官系统临床表现2）辅助检查角膜 K-F 环：K-F 环为角膜边缘的黄绿色或黄灰色色素环，一般在手电筒侧光照射下肉眼可见，如未见到，需要采用眼科裂隙灯检查明确角膜 K-F 环。
铜代谢相关生化检查：血清铜蓝蛋白：Wilson 患者一般＜ 200 mg/L（正常值 200～500 mg/L）；24 h 尿铜：Wilson 患者 24 h 尿铜≥ 100 ug（正常人小于 100 ug）。
颅脑 MRI：壳核、尾状核头部、丘脑、中脑、脑桥及小脑 T1 低信号、T2 高信号，少数情况下可出现 T1 高信号或 T1、T2 均低信号。
T2 加权像时，壳核和丘脑容易出现混杂信号，苍白球容易出现低信号，尾状核等其他部位多为高信号。
此外，可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大及额叶皮质软化灶等。
MRI 病灶可随着治疗逐渐变浅变小。
血尿常规：肝硬化伴脾功能亢进时，血常规可出现血小板、白细胞和（或）红细胞减少；尿常规可见镜下血尿、微量蛋白尿等。
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wilson病即肝豆状核变性肝豆状核变性，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
本病导致铜代谢障碍。
简介肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病、wilson病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
病因本病铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。
过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。
机制铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。
正常人从肠道吸收入血的铜大部分先与白蛋白疏松结合，然后进入肝细胞。
在肝细胞中，铜经P型铜转运ATP酶转运到Golgi体，再与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白，然后分泌到血液中。
循环中的铜90%-95%结合在铜蓝蛋白上。
70%的铜蓝蛋白存在于血浆中，其余部分存在组织中。
多余的铜主要以铜蓝蛋白的形式从胆汁排出体外。
此病患者由于P型铜转运ATP酶缺陷，造成肝细胞不能将铜转运到Golgi体合成铜蓝蛋白，过量铜在肝细胞聚集造成肝细胞坏死，其所含的铜进入血液，然后沉积在脑、肾、角膜等肝外组织而致病。
症状本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。
一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为：一、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。
典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。
不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。
精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。
少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。
二、肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。
肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。
三、角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。
四、肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。
五、溶血。
可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。
检查1．血铜检查。
血清铜总量降低。
2．尿液检查。
尿铜排出量增高。
青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。
3．肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。
4．颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。
5．脑电图异常。
6．组织微量铜测定。
一、血清铜蓝蛋白可用酶法或免疫化学法检查，正常值1.3～2.6μmol/L(20～40mg/dL)。
在仅有肝脏损伤表现的患者中，85%低于1.3μmol/L，但铜蓝蛋白降低本身不是Wilson病的一诊断指标。
杂合子血清铜蓝蛋白水平低下，25%患慢性活动性肝炎者血清铜蓝蛋白低下，15%Wilson病伴严重慢性活动性肝病者血清铜蓝蛋白正常。
二、非铜蓝蛋白血清铜正常人与白蛋白和氨基酸结合的铜为15～20μg/L，未经治疗的Wilson病患者血清该类铜含量可达500μg/L，但其他肝、胆病变也可升高，因而诊断价值不大。
三、尿铜正常人＜40μg/24h，Ⅰ期后或有临床表现的Wilson 病可达100μg/24h以上；Ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者。
但是，其他肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高，因而诊断价值不大，但可用作随诊D-青霉胺治疗效果的一指标。
四、肝铜正常含量为15～55μg/g干重，未经治疗的Wilson病达250～3000μg/g干重，＜250μg/g干重者可除外Wilson病。
但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高，因而肝铜增高本身对Wilson病诊断价值不大。
五、放射性核素铜渗入试验在诊断困难的情况下，如Wilson病铜蓝蛋白正常，杂合子有基因缺陷，其他疾病伴随因而有K-F环，肝、尿铜都增加，而又不充许肝穿刺活检时，可用此试验。
口服“Cu 2mg，于1、2、4、24、48h，测血清核素活力，正常人口服后1～2h出现高数，以后下降，随后用64Cu参与铜蓝蛋白合成而释放至血液，在48h内缓慢上升，Wilson病时，起始1～2h出现高峰，但下降后，64Cu很少或根本不能参与铜蓝蛋白合成，因而血清放射活性不再加升。
治疗本病可以治疗，但无法根治目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：一、低铜高蛋白饮食。
避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。
禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
二、使用药剂驱铜：（一）D-青霉胺。
应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。
（二）三乙基四胺。
对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
（三）二巯基丙醇。
（四）硫酸锌。
毒性较低，可长期服用。
餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。
（五）葡萄糖酸锌280mg-560mg，3/d，饭后服用。
（六）中成药肝豆片服用。
（七）静脉用药二巯丙磺钠、依地酸钙钠等。
三、对症治疗：（一）保肝治疗。
多种维生素，能量合剂等。
（二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱。
（三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
四、手术治疗肝移植，虽不能彻底治疗此病。
因为本病不是肝脏本身出问题，而是染色体，是一种基因病。
但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命。
除了目前还在研究中的基因疗法，没有可以彻底治疗此病的疗法。
况且患者如果进行了肝移植，就无法进行驱铜疗法了。
因此有些早中期患者进行肝移植，生命往往要比其他早中期非手术治疗的短，并且要服用大量的排异药。
因此，除非肝功能丧失衰竭，严重硬化，不推崇肝移植！此病需要早期诊断早期治疗，人工促使铜从患者身体中排泄出来。
如果时久没有排泄出去，铜则会在患者体中沉蓄，对周围器官产生化学反应，使器官的器质性改变。
这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变，但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补，患者会留下终生的症状，仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作。
用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺、二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠等化学药物。
其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片，成人每日摄用量应当保持在0.6至1。
5克范围内，儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内。
除此之外，还需要注意患者的饮食，尽量避免含铜量高的食物（硬壳果、贝类、蕈类、豆类食品及动物的血或肝部）。
最近几年的研究发现，肝豆状核变性是由于位于第十三对染色体上一个称为ATP7B 的基因产生突变所引起的。
这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质，在肝脏中含量很多，它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少，进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡。
自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官，大量的铜便堆积在各个器官内。
目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除，但若能避免食用含铜食物，例如豆类、有壳海鲜、巧克力、核果、糙米等外加维他命B6补充剂，也可帮助减缓病情。
目前的疗法就是使用螯合物疗法(英语：Chelation Therapy)将铜自患者体内排出。
摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收。
虽然已经有治疗方法，但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应。
肝脏移植可以说是最有效的根治方法，因为绝大部分的基因缺陷所导致的蛋白质缺乏都是在肝脏内发生，所以移植肝脏通常可以治愈威氏症。
威氏症患者需要接受长期的治疗，若不接受任何治疗的话死亡率可以高达99.96%。
预防常识：本病属遗传性疾病，致病因数造成体内铜代谢异常。
病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。
本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的，但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化，肝功能衰竭。
由于本病的临床表现多种多样，容易误诊，尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病，对早期神经症状不典型者，易误诊为神经衰弱。
故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。
对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜，铜氧化酶。
病人应避免食用坚果类等含铜食物，避免用铜制食具。
并发症肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎尿路感染与褥疮。
有锥体外系症状的患者，行走困难易跌倒而出现骨折。
肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃低静脉曲张者，易出现急性上消化道出血甚至发生出血性休克；少数肝脏的解毒能力下降，易出现肝性脑病、肝肾综合征等；亦有患者由于脑部损害而合并癫痫发作上述种种并发症往往加重病情，严重影响了治疗效果，使患者住院时间延长如不及时、准确的处理，部分患者预后较无并发症的患者差。
诊断主要是血清铜蓝蛋白降低，血清中非铜蓝蛋白的铜增多，尿铜排出量增加，肝含铜量增加。
1. 家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。
2. 缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。
3. 肉眼或裂隙灯证实有K-F环。
4. 血清铜蓝蛋白＜200mg/L或铜氧化酶＜0.2OD。
5. 尿铜＞1.6μmol/24h。
6. 肝铜＞250μg/g(干重)。
检查①凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。
②仅具有上述3～5项或3--4项者属无症状型HLD。
③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑HLD。