7.12Cushing综合征
第13章 睡眠呼吸暂停低通气综合征
第十三章睡眠呼吸暂停低通气综合征 睡眠呼吸暂停低通气综合征（sleep apnea hypopnea syndrome, SAHS）是指各种原因导致睡眠状态下反复出现呼吸暂停和（或）低通气，引起低氧血症、高碳酸血症、睡眠中断，从而使机体发生一系列病理生理改变的临床综合征。病情逐渐发展可出现肺动脉高压、肺心病、呼吸衰竭、高血压、心律失常、脑血管意外等严重并发症。 【定义和分类】 （一）定义 睡眠呼吸暂停低通气综合征是指每晚睡眠过程中呼吸暂停反复发作30次以上或睡眠呼吸暂停低通气指数（apnea hypopnea index, AHI）≥5次/小时并伴有嗜睡等临床症状。呼吸暂停是指睡眠过程中口鼻呼吸气流完全停止10秒以上；低通气是指睡眠过程中呼吸气流强度（幅度）较基础水平降低50％以上，并伴有血氧饱和度较基础水平下降≥4％或微醒觉，睡眠呼吸暂停低通气指数是指每小时睡眠时间内呼吸暂停加低通气的次数。 (二）分类 根据睡眠过程中呼吸暂停时胸腹呼吸运动的情况，临床上将睡眠呼吸暂停综合征分为中枢型（CSAS), 阻塞型（OSAS), 混合型（MSAS）。中枢型指呼吸暂停过程中呼吸动力消失；阻塞型指呼吸暂停过程中呼吸动力仍然存在；混合型指一次呼吸暂停过程中前半部分为中枢型特点，后半部分为阻塞型特点。如图2-13-1，三种类型中以阻塞型最常见，目前把阻塞型和混合型两种类型统称为阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）。 【流行病学】 以OSAHS为例，在40岁以上人群中，美国患病率为2％-4 %，男性多于女性，老年人患病率更高，西班牙1.2％-3.9%，澳大利亚高达6.5%，日本约1.3 %-4.2%，我国香港地区4.1%，上海市3.62%，长春市为4.81％。 【病因和发病机制】 （一）中枢型睡眠呼吸暂停综合征（central sleep apnea syndrome, CSAS ) 单纯CSAS较少见，一般不超过呼吸暂停患者的10%，也有报道只有4%。通常可进一步区分为高碳酸血症和正常碳酸血症二大类。可与阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征同时存在，多数有神经系统或运动系统的病变。神经系统病变，如血管栓塞或变性疾病引起的脊髓病变、脊髓灰白质炎、脑炎、枕骨大孔发育畸形、家族性自主神经异常等；或肌肉疾患，膈肌的病变、肌强直性营养不良、肌病。部分充血性心力衰竭经常出现称为Cheyne-Stokes呼吸的中枢性呼吸暂停。其发病机制可能与下列因素有关：①睡眠时呼吸中枢对各种不同刺激的反应性减低；②中枢神经系统对低氧血症特别是CO2浓度改变引起的呼吸反
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊疗指南
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊疗指南【诊断】 OSAHS 的诊断主要根据病史、症状、体征和PSG 监测结果。完整的OSAHS 诊断应包括OSAHS 严重程度的分级和OSAHS 合并症的诊断 一、症状： 1、睡眠中打鼾或他人目击的呼吸暂停 2、白天嗜睡 3、晨起咽部干燥，异物感 4、记忆力下降，注意力不集中，性格急躁，学习成绩下降 5、夜尿次数增多， 6、胸廓发育畸形，生长发育差 二、体征 1、一般征象：肥胖、颌面部发育异常 2、上气道征象：口咽腔狭窄，扁桃体肥大，腺样体肥大，鼻中隔偏曲，变应性鼻炎，鼻息肉，鼻甲肥大、舌根肥厚 三．辅助检查 1. 多导睡眠监测： (1)整夜多导睡眠图(PSG)是诊断OSAHS的金标准，可全
面了解睡眠结构及睡眠质量、呼吸、心脏和血氧情况。明确 患者是否存在呼吸暂停和/ 或低通气，是否符合诊断标准及 严重程度。 (2). OSAHS 病情分级 表3-1 OSAHS 病情分级表 主要指标轻度中度重度 AHI(次/小时)(以往分级) 5～20 20～40 >40 AHI(次/小时)(新的分级) 5～15 16～30 >30 夜间最低SaO2(％) 85～89 80～84 <80 SaO2<90％占总睡眠时间百 5～10 11～25 >25 分比(％) 2、颈侧位片：了解腺样体肥大情况 3、纤维鼻咽镜检查 【治疗】 1．一般治疗：减肥、侧卧位睡眠 2.外科治疗： (1)扁桃体及腺样体切除 (2)鼻中隔偏曲治疗 (3)鼻内窥镜下鼻息肉摘除术及鼻窦开放术 (4)颌面部畸形者转口腔科治疗 (5)气管切开和气管造口术：严重的OSAHS 患者，睡眠中氧饱合度低于 5 0 ％、伴严重的心律失常、肺感染并发心
中国格林巴利综合征诊疗指南
中国吉兰-巴雷综合征（格林-巴利综合征）诊治指南 (中华神经科杂志2010年8月第43卷第8期 Chin J Neurol, August 2010, Vol43,No. 8) 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组 中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经电生理学组 中华医学会神经病学分会神经免疫学组- 吉兰－巴雷综合征（Guillain-Barre syndrome, GBS）是一类免疫介导的急性炎性周围神经病。临床特征为急性起病，临床症状多在2周左右达到高峰，表现为多发神经根及周围神经损害，常有脑脊液蛋白－细胞分离现象，多呈单时相自限性病程，静脉注射免疫球蛋白（i ntravenous immunoglobulin，IVIg）和血浆交换（PE）治疗有效。该病还包括急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病（acute inflammatory demyelinating polyneuropathies，AIDP）、急性运动轴索性神经病（acute motor axonal neuropathy，AMAN）、急性运动感觉轴索性神经病（acute motor-sensory axonal neuropathy，AMSAN）、Miller Fisher综合征（Mi ller Fisher syndrome，MFS）、急性泛自主神经病（acute sensory neuropathy，ASN）等亚型。 一、诊断 （一）AIDP AIDP是GBS中最常见的类型，也称经典型GBS，主要病变为多发神经根和周围神经节段性脱髓鞘。 1、临床特点[1-3]：（1）任何年龄、任何季节均可发病。（2）前驱事件[3－4]：常见有腹泻和上呼吸道感染，包括空肠弯曲菌、巨细胞病毒、肺炎支原体或其他病原菌感染，疫苗接种，手术，器官移植等。（3）急性起病，病情多在2周左右达到高峰。（4）弛缓性肢体肌肉无力是AIDP的核心症状。多数患者肌无力从双下肢向上肢发展，数日内逐渐加重，少数患者病初呈非对称性；肌张力可正常或降低，腱反射减低或消失，而且经常在肌力仍保留较好的情况下，腱反射已明显减低或消失，无病理反射。部分患者可有不同程度的脑神经的运动功能障碍，以面部或延髓部肌肉无力常见，且可能作为首发症状就诊；极少数患者有张口困难，伸舌不充分和力弱以及眼外肌麻痹。严重者可出现颈肌和呼吸肌无力，导致呼吸困难。部分患者有四肢远端感觉障碍，下肢疼痛或酸痛，神经干压痛和牵拉痛。部分患者有自主神经功能障碍。 2、实验室检查：（1）脑脊液检查：①脑脊液蛋白细胞分离是GBS的特征之一，多数患者在发病几天内蛋白含量正常，2～4周内脑脊液蛋白不同程度升高，但较少超过1.0g/L；糖和氯化物正常；白细胞计数一般<10×106/L。②部分患者脑脊液出现寡克隆区带。③部分患者脑脊液抗神经节苷脂抗体阳性。（2）血清学检查：①少数患者出现肌酸激酶（CK）轻度升高，肝功能轻度异常。②部分患者血清抗神经节苷脂抗体阳性[3]。③部分患者血清可检测到抗空肠弯曲菌抗体[5]，抗巨细胞病毒抗体等。（3）部分患者粪便中可分离和培养出空肠弯曲菌。（4）神经电生理：主要根据运动神经传导测定，提示周围神经存在脱髓鞘性病变，在非嵌压部位出现传导阻滞或异常波形离散对诊断脱髓鞘病变更有价值。通常选择一侧正中
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南(2011年修订版)
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南（2011年修订版） 中华医学会呼吸病学分会睡眠呼吸障碍学组 2002年制定的“阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南”(以下简称指南草案)有效地规范和促进了我国睡眠呼吸障碍疾病的临床和科研工作[1]。近年来随着对OSAHS病理生理、临床研究和流行病学调查的不断深入[2-9]，诊治新技术的涌现和国际新标准的制定，修订原诊断标准中尚不完善的部分[3]，制定既能与国际标准接轨，又符合我国国情的OSAHS诊治新指南已势在必行。根据反复讨论和广泛征求各地专家的意见，现对2002年制订的指南草案进行必要的修改以适应新的形势要求[10]，进一步规范OSAHS临床诊治工作。 一、OSAHS相关术语定义 1.睡眠呼吸暂停(SA)：睡眠过程中口鼻呼吸气流消失或明显减弱(较基线幅度下降≥90%)，持续时间≥10s。 2.阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)：是指口鼻气流消失，胸腹式呼吸仍然存在。系因上气道阻塞而出现呼吸暂停，但是中枢神经系统呼吸驱动功能正常，继续发出呼吸运动指令兴奋呼吸肌，因此胸腹式呼吸运动仍存在。 3.中枢性睡眠呼吸暂停(CSA)：指口鼻气流与胸腹式呼吸同时消失。是由中枢神经系统功能失常引起，中枢神经不能发出有效的指令，呼吸运动消失，口鼻气流停止。 4.混合性睡眠呼吸暂停(MSA)：是指1次呼吸暂停过程中，开始口鼻气流与胸腹式呼吸同时消失，数秒或数十秒后出现胸腹式呼吸运动，仍无口鼻气流。即在1次呼吸暂停过程中，先出现中枢性呼吸暂停，后出现阻塞性呼吸暂停。 5.低通气(hypopnea)：睡眠过程中口鼻气流较基线水平降低≥30%并伴SaO2下降≥4%，持续时间≥10s；或者是口鼻气流较基线水平降低I＞50%并伴SaO2下降≥3%，持续时间≥10s。 6.呼吸相关觉醒反应：睡眠过程中由于呼吸障碍导致的觉醒，可以是较长的觉醒而使睡眠总时间缩短，也可以是频繁而短暂的微觉醒；虽然目前尚未将其计入总的醒觉时间，但频繁微觉醒可导致白天嗜睡加重。 7.微觉醒：NREM睡眠过程中持续3s以上的脑电图(EEG)频率改变，包括θ波、α波和(或)频率＞16Hz的脑电波(但不包括纺锤波)。 8.睡眠片断：反复醒觉导致的睡眠不连续。 9.呼吸努力相关微觉醒(RERA)：未达到呼吸暂停或低通气标准，但有时间≥10s的异常呼吸努力并伴有相关微觉醒。当出现睡眠片段时，RERA仍然具有临床意义。 10.呼吸暂停低通气指数(apnea hypopnea index, AHI)：平均每小时呼吸暂停与低通气的次数之和。 11.呼吸紊乱指数(respiratory disturbance index, RDI)：平均每小时呼吸暂停、低通气和RERA 事件的次数之和。 12.OSAHS：每夜7h睡眠过程中呼吸暂停及低通气反复发作30次以上，或AHI≥5次/h，如有条件以RDI为准。呼吸暂停事件以阻塞性为主，伴打鼾、睡眠呼吸暂停、白天嗜睡等症状。 13.复杂性睡眠呼吸暂停综合征(complex sleep apnea syndrome, CompSAS) OSAHS患者经过CPAP滴定后，阻塞型呼吸事件清除同时残余的中枢性呼吸暂停指数(CAI)≥5次/h，或以潮式呼吸(CSR)为主。 二、主要危险因素 1.肥胖：体重超过标准体重的20%或以上，体重指数≥25kg/m2。 2.年龄：成年后随年龄增长患病率增加；女性绝经期后患病者增多，70岁以后患病率趋于稳定。 3.性别：生育期内男性患病率明显高于女性。
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征
以下是我的原创，是人类历史上第一次真正彻底解决鼾声问题的论文。 但愿人长久，同眠不觉晓 ——不做手术不吃药、不戴器械不花钱，自创妙招根治打鼾，对任何人都有效，挽救千万个濒临破碎的家庭（crocostone泣血原创） 1、千古难题何时休？ 呼……呼…… 每晚，全世界有三分之一的人会发出这样的鼾声，大约有19.5亿人饱受打鼾折磨。 打鼾（俗称打呼噜）乃是千古难题，为了消除鼾声，吃药、做手术、枕头垫高、侧睡、戴止鼾器、各种民间偏方……，五花八门的方法，总是对某些人有效，某些人无效，昨天挺有效，今天又无效，老是得不到解决。打鼾到底应该怎么治疗，鼾声到底是哪里产生的，究竟有没有对所有人都有效的方法？这是无数家庭被折磨得无可奈何后，最想知道的答案。但是所有的医生都只会说一句话，“肥胖者、抽烟喝酒者、白天过度疲劳者会打鼾”。那么这些人为什么会打鼾呢，为什么有些人很瘦也会打鼾，为什么老年人打鼾的比例比年轻人高？为什么很多人做了手术后仍然打鼾？这些都是医生不肯回答的问题。因为如果回答了这些问题，他们就赚不到钱了。鼾声就象幽灵一样，总是在不防备的时候出现，你认为已经解决了，它却又冒出来，让你痛苦不堪。天长地久有时尽，此音绵绵无绝期。本文就是要彻底揭露鼾声的本质，还劳苦大众一个清晰的真相！ 2、手术治疗真的有效吗？ “本院耳鼻喉科采用国际最先进的低温等离子技术对鼻咽部做微创消融成型手术，全程无痛苦，只需30分钟，让您一劳永逸地告别鼾声”，打呼噜者听到这句广告词，是否心动了呢？做手术曾经被认为是最有效的除鼾手段，但是近来的无数病例证明，其复发率极高，几乎100%复发。我要告诉广大打呼噜者，目前不论采用哪种手术，根本不能治疗大多数人的鼾声！因为通过手术消除鼾声，对于绝大多数人的生理机制就是完全不可能的，原因见下。 3、鼾声和睡眠呼吸暂停是不一样的概念，切勿被忽悠 澄清最重要的概念：鼾症（打鼾）这个词，医院和老百姓的解释是完全不同的，医院把阻塞型睡眠呼吸暂停称为鼾症（打鼾），大众老百姓把睡觉有鼾声称为鼾症（打鼾）。 这两者之间有点关系，但是并非治好其中一个，另一个也自然治愈了。所有医院的鼾症手术，无论是公立三甲医院还是私立民营医院，无论它的广告做得多么天花乱坠，其手术目的只能是治疗阻塞型睡眠呼吸暂停，并不是消除鼾声。做了鼾症手术后，鼾声变小或不变甚至变大都有可能，这是所有医生都不愿意向患者说的。睡眠呼吸暂停，通过手术即可治愈。但是通过手术难以根除鼾声，而且几乎全部复发。很多患者花了上万元做腭咽成形手术，不到一年鼾声依旧，甚至更大声。这时候去质问医生，他们就说“我治好了睡眠呼吸暂停，手术是成功的”。这难道不是忽悠么？ 4、为你彻底解答鼾声的真正原因 本文所说的打鼾、鼾症、打呼噜，都指的是睡觉有鼾声，本文要解决的就是这个千古难题，让全世界从此再无鼾声困扰！本文将详尽回答关于鼾声的所有问题，为您彻底解释关于鼾声的全部疑惑。 首先排除呼吸道狭窄或病变的原因。如果有这些病症：鼻腔阻塞（如鼻中隔严重偏曲、鼻甲肥大、鼻息肉、鼻部肿瘤、严重的鼻窦炎等）、Ⅱ度以上扁桃体肥大、舌根或咽部肿瘤、咽腔粘膜肥厚、舌体肥大、下颌后缩、颞颌关节功能障碍、小颌畸形、腺样体肥大等，建议最好去医院做手术或者药物治疗！因为它们本来就是影响健康的疾病，需要治疗的。其中，少年儿童打鼾大多是因为腺样体肥大导致。腺样体是儿童才有的器官，对成人没有用。普通人在十几岁时，腺样体就会萎缩消失，但也有人的腺样体不萎缩，去医院切除腺样体即可。 人群中睡眠打呼噜者的比率非常高，绝大部分人并不具备上面的病症。若你并没有这些病症却仍然打鼾，如果符合这些条件：过度肥胖、缺乏运动、抽烟喝酒、浓茶咖啡、服用镇静剂、常吃辛辣食物、经常熬夜、过度疲劳，那么请立即改正！肥胖会使咽腔更加狭窄，需要坚持运动减肥。打鼾是在睡眠时上呼吸道部分的振动引起的，有两个结构最常与打鼾有关，软腭（又称为软板）与舌根。烟酒、浓茶咖啡、镇静剂都会使咽腔和鼻腔更加松弛，睡眠时气流冲击软腭或者鼻腔，形成像吹哨子一样的效果，导致鼾声。辛辣食物和熬夜会导致上火，软腭充血肿胀下降，舌根充血肿胀上升，引起呼吸道狭窄或阻塞，气流冲击软腭发声。 改掉了上面的所有习惯后，但是仍然有大多数人呼噜不断。现实生活中，经常可见许多人身材匀称甚至很瘦，睡觉却鼾声不断，严重影响身边的亲密爱人，这咋办呢？到了这种程度，我的妙招才真正显现出来。我教你们，不做手术，不吃药，不戴呼吸机止鼾器等任何器械，不花一分钱，彻底根治顽固鼾症，任何人都适用，轻轻松松，见效快，永不复发。 为什么很多人呼吸道并不狭窄，生活习惯也很好，经常运动，身材不胖，身体健康，却老有呼噜呢？甚至做了咽腔成型手术之后，又复发打呼噜呢？如果你去问医生，医生只会说“这是正常现象，其实我也会打呼噜”，来搪塞你。难道真的没有办法了吗？医生说鼾症是世界级难题？现有科技无能为力？非也！乃是医生不肯对你说而已！ 其实，鼾声的原理是气流通过导致咽腔肌肉颤动而发声。绝大多数人睡觉有鼾声的根本原因是：咽腔（包括软腭及悬雍垂、舌根、鼻腔后部）肌肉松弛。每个人的遗传基因是不一样的，相当多的人（可以说占人群的大部分）天生咽腔肌肉松弛。熟睡时神经完全放松，咽腔肌肉更加松弛，导致通过呼吸道的气体撞击软腭或舌根，使它颤动，产生鼾声。 5、为何手术和药物都不管用？ 这也是悬雍垂腭咽成形手术（UPPP）治鼾症（包括低温等离子等所谓的高级技术）的治愈率很低而复发率极高的原因：手术后，松弛的肉过一段时间又会长出来，重新堵住呼吸道，呼吸时振动产生鼾声！悬雍垂腭咽成形手术（UPPP）实际上只对这种人有效：由于软腭过长或舌体过大导致咽腔狭窄但是咽腔肌肉却比较结实的人，但是这种人是极其罕见的。其实大多数医生早有定论，腭咽成形手术最多只能管用五六年，之后几乎全都复发，只是所有患者都不知道而已。 同样，任何药物最多只能消除鼻咽部的炎症、充血、肿胀（也就是某些药物所声称的“喉毒”，完全是炒作的概念）而已，效果与普通的口含润喉片差不多，只是号称有治疗打呼噜的功能，价格就翻了十几倍，完全是暴利。但是大多数打呼噜者即使鼻咽部完好，没有任何炎症，仍然会打鼾。目前全世界尚无一种药物能使松弛的肌肉变得结实，所以也无效。试想，如果药物有效的话，那么健美运动员何必要刻苦锻炼才能练就一身肌肉，只需吃药就行了嘛！现有的任何体育运动、生产劳动和日常活动，都根本不能锻炼咽腔肌肉，所以不管你如何加强运动和减肥，鼾声就是无法去除！某些人会告诉你“我天天抽烟喝酒却不打鼾”，那是因为他的遗传基因与你不同，他天生咽腔肌肉就是很结实紧绷的，所以他没事，你可千万不能学他啊！ 6、男性、老人、仰卧姿势为何更加容易打鼾？
急性重症格林巴利综合征的ICU 护理
急性重症格林巴利综合征的ICU 护理 摘要】目的：探讨急性重症格林巴利综合征患者的ICU护理对策，总结有效的 护理经验。方法：选取2013年1月～2015年1月我院收治的急性重症格林巴利 综合征患者例，在ICU根据患者的具体情况制定个体化系统的护理方案。结果： 效果显著19例(59.38％)，效果良好10例(31.25％)，无效3例(9.37％)，总有效率 为90.63％。结论：重症格林巴利综合征在ICU实施有效的护理干预，尤其是心 理护理的干预，可使病情得到有效的控制，从而提高疗效和生存质量。 【关键词】重症格林巴利综合征；ICU；护理【中图分类号】 R2 【文献标号】A 【文章编号】 2095-7165(2015)14-062-01 急性格林巴利综合征又称为急性感染性多神经根炎或急性炎症性脱髓鞘性多 发性神经根神经炎，是以周围神经和神经根的脱髓鞘及小血管周围淋巴细胞及巨 噬细胞的炎性反应为病理特点的自身免疫性疾病，以脑脊液中蛋白-细胞分离为特 征的综合征[1]。急性格林巴利综合征临床上主要表现为急性对称性四肢和躯干肌 等部位迟缓性瘫痪，周围性感觉障碍和延髓性麻痹等，常伴有吞咽困难、呼吸机 瘫痪、声音嘶哑等症状，严重者出现呼吸衰竭。2013年1月～2015年1月我院ICU收治急性重症格林巴利综合征患者例，现将护理体会总结如下：1 对象与方 法1.1 研究对象选取2013年1月～2015年1月我院ICU收治的急性重症格林巴 利综合征患者例，其中男性23例，女性9例，年龄17～50岁，平均年龄33岁，发病前17例有上呼吸道感染病史，9例有呕吐、腹泻等消化道症状，其余6例有 带状疱疹、水痘或腮腺炎病史。所有患者均急性起病，在入院的1～2天内出现 进行性加重的呼吸困难、咳嗽无力、言语断续、心动过速、烦躁不安等呼吸肌麻 痹症状，及时气管切开进行呼吸机辅助机械通气。 1.2 护理方法心理护理：格林巴利综合征起病急，发病快，患者短时间内出 现生活不能自理，再加上陌生的ICU环境，使患者极易产生烦躁、紧张、恐惧、 焦虑等不良情绪，有的患者甚至出现抵触心里，拒绝配合治疗，此时，临床上进 行专业的心理护理显得尤为重要[2，3]。护理人员应态度和善，通过使用简单易 懂的语言向患者介绍有关疾病的知识及治疗中应注意的事项，多关心病人，用娴 熟的技术和如微不致的关怀取得患者的信任。观察患者情绪的变化，及时发现患 者存在的心理问题，采取相应的措施有针对地合理地对患者进行疏导，使患者保 持心情愉悦，积极配合医务人员的治疗，从而树立战胜疾病的信心。 ICU常规护理：室内每天通风2次，紫外线空气消毒机消毒1次，地面每日 用0.5％的84消毒液擦洗两次，严格控制探视人员，保持室内空气清新，并注意 保暖，将室温保持在18～22℃，湿度保持在50％～70％[4]。密切观察患者的生 命体征，监测患者的呼吸、血压、体温、脉搏等，做好详细记录。在患者背部使 用侧翻枕垫，每2小时翻身一次。使用波动式气垫床，并间断充气，使受压部位 经常减压。 气管切开的护理：患者取半卧位，注意观察切开局部有无渗血、皮下气肿等 术后并发症。气管切开套管下覆盖湿纱布，并及时更换，保证吸入的空气有一定 的湿度。气管切开处每天换药1次。 机械通气的护理：选择合适的呼吸模式，保持患者的血氧饱和度大于98％， 严密观察呼吸机的运转，准确记录呼吸机的参数和监测结果。若患者无呼吸机抵抗，胸廓抬起明显，口唇发绀减轻，血压稳定，生命体征平稳，说明通气参数设 置合理[5]。
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南(基层版)
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南(基层版) 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南(基层版)写作组 疾病发生和背景介绍 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 (obstructive sleep apnea hypopnea syndrome，OSAHS)是指患者在睡眠过程中反复出现呼吸暂停和低通气。临床上可表现为打鼾，且鼾声不规律，患者自觉憋气，甚至反复被憋醒，常伴有夜尿增多，晨起头痛、头晕和口咽干燥等一系列症候群。 由于夜间反复出现大脑皮层的觉醒和觉醒反应，正常睡眠结构和节律被破坏，睡眠效率明显降低，白天出现嗜睡，记忆力下降，严重者出现认知功能下降，行为异常。夜间反复发生的呼吸暂停和低通气造成慢性间歇低氧，二氧化碳潴留，交感神经兴奋性升高，全身炎症反应以及氧化应激反应增强，抗氧化能力不足，从而引发或加重心脑血管疾病及代谢紊乱，尤其是2型糖尿病和胰岛素抵抗。 目前普遍认为OSAHS是一种全身性疾病，同时又是引起猝死、道路交通事故的重要原因，因而是一个严重的社会问题。目前我国的OSAHS 患病率大约在4％左右，实际患病率可能会更高一些，随着超重和肥胖人群的不断增多，本病的患病率还会相应升高。 虽然OSAHS在我国城乡基层单位是一种常见病，然而由于本病的诊断需要特殊的设备––多导睡眠仪(PSG)，治疗中又需要无创通气技术，因
而目前只有大、中城市三级医院或部分二级医院可以对本病进行规范的诊断和治疗，致使大量患者得不到及时的诊断和治疗，给人民健康造成了极大的危害。 同时由于长期以来这方面的科学普及工作做得不够广泛和深入，以至许多人错误地认为打鼾不是病，不需要进行系统的检查和治疗，甚至错误地认为打鼾是"健康有福"的标志，相关的卫生管理部门对于本病也缺乏正确的认识和必要的重视。 为了进一步提高广大医务人员及群众对本病的认识，提高本病的诊治水平，特别是提高基层医疗单位的诊治水平，我们在《阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南(2011年修订版)》的基础上，组织了国内部分呼吸病学专家，并邀请部分基层工作的呼吸科医生共同讨论、制定了OSAHS 诊治指南基层版。 OSAHS相关术语定义 1．睡眠呼吸暂停(SA)： 睡眠过程中口鼻呼吸气流消失或明显减弱(较基线幅度下降≥90％)，持续时间≥10 s。 2．阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)： 指口鼻气流消失，胸腹式呼吸仍然存在。系因上气道阻塞而出现呼吸暂停，但是中枢神经系统呼吸驱动功能正常，继续发出呼吸运动指令兴奋呼吸肌，因此胸腹式呼吸运动仍存在。
格林巴利综合症是神经系统常见的急危重症病
格林巴利综合症是神经系统常见的急危重症病，是一种急性免疫性周围神经系统的脱髓鞘疾病；临床表现主要为对称性四肢弛缓性瘫痪，伴有感觉障碍，严重者可发生颅神经损害，延髓受累，呼吸肌瘫痪，其中呼吸肌麻痹及合并症是本病的重要死因. 心理护理 患者在治疗过程中，由四肢无力发展为四肢弛缓 性瘫痪，呼吸困难，最后呼吸肌麻痹行气管切开，人工呼吸机辅助呼吸。 患者认为病情危重，治愈无望，对治疗丧失信心。首先，应视患者如亲人，对患者的反常态度认真对待，以耐心和忍让的态度感化患者，并主动介绍该病的有关知识，让患者知道该病是自限性的，是完全可以治愈的。同时还可让即将康复出院的患者现身说教，以增强患者战胜疾病的信心。部分患者担心家庭经济状况时，应告诉患者只要认真配合治疗，该病恢复很快，不会过多的增加经济负担。在治疗过程中，当患者双上肢肌力恢复正常后，可给其笔和纸，把自己的要求写出来，并尽力给予满足和答复，使患者积极配合治疗提高战胜疾病的信心。 2．2呼吸道护理密切观察生命体征：体温、脉搏、呼吸、血压、瞳孔；格林巴利患者均有不同程度的缺氧，应严密监测血氧饱和度，根据患者具体情况调整氧浓度，使血氧饱和度维持在97%～100％之间。在护理过程中，有5例患者出现呼吸困难，明显紫绀，在将氧流量调到60％后， 血氧饱和度升至97％，患者呼吸情况逐渐好转。由于呼吸肌麻痹，患者咳痰能力差，可表现为呼吸道痰鸣音增加，口腔内分泌物增多，不能有效地排痰，及时清理呼吸道分泌物，保持呼吸道通畅显得格外重要；吸痰是保持呼吸道通畅的主要技术操作，正确的吸痰方法能够减轻及预防肺内感染，有效防止痰结痂形成，防止肺不张、畅通呼吸道、缩短病程，避免了因吸痰不当及过于频繁而造成相应并发症，如缺氧、窒息、肺不张、支气管痉挛、 心律失常、气道损伤、颅内压增高、血液动力学的异常改变及感染等；气管切开，人工呼吸机辅助呼吸，目的是吸痰方便，维持呼吸。痰液不及时吸出，就会阻塞支气管，增加肺的负担。气管切开患者每日常规清洗内套管，保持切开部位干燥清洁，每日更换敷料。 固定外套管的绳子不宜过紧或过松，以容纳1手指为宜；气管内吸痰时加强无菌操作是预防感染的关键；吸痰时，气管切开患者应该严格执行无菌操作，采用一次性硅胶管，选用比内套管小的吸痰管，避免损伤气道出血；吸痰应由浅至深，旋转式吸痰，吸痰时间不应超过15s， 以免由于吸痰时间过长，出现缺氧症状；对于痰液粘稠的患者应该给予雾化吸入，使痰液稀释顺利吸出。病室内每天通风换气，用紫外线消毒，避免多人探视，防止交叉感染。 压疮护理 患者因四肢软瘫、生活不能自理，容易产生褥疮， 骶尾部、 肩胛部、踝部、足跟、枕部和耳廓均为易受压部位，为避免局部组织长期受压，应该定时翻身，一般采用2h翻身1次，避免局部组织长期受压，同时每日按摩骨隆突处，促血液循环。此外要保持患者的床单清洁、干燥；便后要及时清洁臀部，避免污物、潮湿 对皮肤的刺激；抬翻患者时动作要轻稳，避免拖、拉而损伤皮肤。向患者讲解活动的重要性，定期按摩，使肢体处于功能位，还可根据病情做被动运动和主动运动，根据病情活动量应逐渐增加。鼓励患者只要认真锻炼，病愈后可以像以前一样走路，以增加患者的主动锻炼的积极性。 2．4营养支持格林巴利综合症患者多伴吞咽困难，满足患者营养的供
格林巴利综合征病人的麻醉注意
格林巴利综合征病人的麻醉注意 一．病理生理1．本病是一种主要累及脑神经与脊神经的脱髓鞘周围神经病，它多呈急性发病、进展迅速。其病因尚不完全清楚，目前认为与自身免疫有关。主要病理改变在运动和感觉神经根、后根神经节、周围神经和脑神经，为局限性节段性髓鞘脱失，伴有炎性细胞浸润。严重者可见轴索变性、碎裂。前角细胞和脑神经运动核有退行性变。肌肉呈失神经性萎缩。2．临床表现(1)约半数以上的病例发病前数日到数周有感染史等前驱症状，最常见是上呼吸道感染。(2)起病形式呈急性或亚急性。约80％病例首先出现双下肢无力，继之瘫痪逐渐上升加重。1~2周内达高峰，少数3~4周病情仍在进展。(3)通常先有双下肢无力瘫痪，逐渐加重向上发展，累及上肢和脑神经，一般下肢重于上肢，表现为双侧对称性弛缓性瘫痪，腱反射减弱或消失，严重病例发病后很快出现四肢瘫痪、呼吸麻痹而危及生命。起病时常有主观感觉异常，但客观检查浅感觉缺损不明显，或有轻微“手套—短袜”型感觉减退或缺失。脑神经受损成人以双侧面瘫多见，儿童以第Ⅸ、X对脑神经麻痹多见，可出现吞咽困难、构音障碍、呛咳和咳痰不能，易并发肺炎、肺不张、痰阻窒息等。，(4)常合并自主神经功能障碍症状，表现为多汗、面色潮红、心动过速、心律失常、血压不稳等。二．麻醉管理1．本病急性期禁止行任何择期手术，限期手术应选择在恢复期以后进行。由于患者四肢及呼吸肌麻痹，围手术期管理重点是保持呼吸道通畅，防比继发感染，尤其是要注意咳嗽无力、排痰不畅，呼吸道分泌物多和气体交换量不足时尽早气管切开，积极吸痰多翻身，出现呼吸麻痹时及时人工辅助呼吸，防止肺炎、肺不张等并发症。本病可合并心肌炎，术前应常规检查心电图、心肌酶谱、心脏彩超，了解心脏情况，术中应加强循环监测。本病常用肾上腺皮质激素治疗(包括半年内曾接受超生理剂量类固醇激素治疗14天以上者)，应注意其副作用，并按肾上腺皮质功能不全处理，麻醉前给与应激?ち康纳錾舷俜粗始に亍?．关于椎管内麻醉用于本病，尚有不同意见。Crawford等给恢复期患者分娩时采用硬膜外麻醉，McGrady用于剖宫产麻醉，均未发生任何异常情况。但Steiner等报道了4例硬膜外阻滞1~2周后发生Guillain-Barre综合征的患者，认为硬膜外阻滞是本病的诱因之一。加上本病患者常合并不同程度的自主神经损害症状，椎管内麻醉时易出现严重的血流动力学改变。Perel等报道了一例因直肠出血而行止血术的本病患者，L4-5蛛网膜下腔阻滞注入地卡因5mg高比重液后，出现血压剧降而心跳停止。故本病患者不主张采用椎管内麻醉。3．肌松剂的应用由于合并确失神经性肌肉萎缩，为防止严重高血钾，本病禁用去极化肌松剂琥珀胆碱。目前已有二例本病患者用琥珀胆碱后引起高血钾而诱发室颤的文献报道。其中，一例(Feldman，1990)8周前以下肢运动障碍而起病的患者，剖宫产麻醉时用琥珀胆碱后血钾浓度高达9.2mmol/L。另一例(Reilly，1991)发病3个月后因呼吸功能不全气管插管的患者，用琥珀胆碱后血钾浓度升高达为8.6mmol/L。关于非去极化肌松剂，有文献报道用于此类患者是安全的，但亦有临床报道本病患者对肌松剂敏感性增强，临床应用时应加强肌松监测。肌松药应选择没有组胺释放和迷走交感刺激作用的药物如维库溴铵、顺式阿曲库铵等。4．自主神经功能受损可使循环系统的代偿作用减弱甚至消失，易出现剧烈的血流动力学改变，体位变换、手术操作、麻醉药物、出血与正压呼吸等均可引起严重的低血压，而在气管插管时又可能引起严重
可治性罕见病—先天性中枢性低通气综合征
可治性罕见病—先天性中枢性低通气综合征 一、疾病概述 先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病，是指清醒时有充足的通气，但在睡眠状态下肺泡通气不足，出现低氧和高碳酸血症，而机体对此变化的反应受损，没有做出增加呼吸频率和幅度的相应反馈。严重的病例在清醒期和睡眠期都可以发生低通气。在出生1个月后出现间歇或持续性的低通气或低氧血症，在排除明显的代谢性疾病、心肺疾病或神经肌肉疾病后，需要考虑存在CCHS的可能。CCHS可以伴有自主神经功 能障碍，包括心血管和眼部的调节功能障碍。CCHS是一个排除性的诊断即需要在排除了心脏、神经、肺部和其他常见的疾病后，才能考虑诊断为CCHS。美国CCHS的发病率约为1/200 000[1]，国内尚无相关数据报道，发病情况无年龄和种族间的差异。 二、临床特征 CCHS特征性的表现是不伴有神经肌肉病变、心肺疾病或代谢性疾病的睡眠依赖的低通气综合征，重症病例在清醒期也可以出现低通气的情况。CCHS患者的临床表现根据低通气严重度的不同而存在羞异。 典型的临床表现是在新生儿期睡眠时出现青紫，动脉血氧饱和度下降及二氧化碳分压升高。然而，即使在清醒期亦不会出现呼吸频率的增快和幅度增加。在睡眠期和清醒期，患儿对于高碳酸血症和低氧血症触发的通气敏感性减弱或缺乏。部分婴儿起病较晚，其右心衰竭表现如发绀、水肿等可以是CCHS的首发症状。在婴儿期，这些症状常被误认为是青紫型的先天性心脏病，而心导管检查只发现肺动脉高压的情况。症状轻微的CCHS婴儿可以表现为睡眠时心动过速、多汗和（或）青紫。临床症状现在童年后期或成人期的被称为迟发型中枢性低通气综合征，亦有文献报道[2]。这些患者的低通气或对于低氧血症／高碳酸血症反应性的改变常常继发于一些触发因素如呼吸道感染、镇静、麻醉或睡眠呼吸暂停之后。 CCHS患者可以同时伴有自主神经功能障碍。可以表现为心血管方面异
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的诊断及鉴别诊断
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的诊断及鉴别诊断【摘要】目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的诊断要点及与误诊疾病的鉴别诊断。方法通过回顾性分析我院初诊为阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（osahs）102例，讨论osahs的鉴别诊断要点。结果 102例患者中经多导睡眠监测诊断为osahs，结合病史及进一步的影像学、血清学检查中有2例确诊为垂体瘤，2例确诊为甲状腺功能低下。结论多导睡眠监测是诊断osahs的金标准，病史、影像学检查及血清学检查有助于osahs与其它疾病鉴别。 【关键词】阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊断鉴别诊断【abstract】objective to explore the obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome diagnosis, and misdiagnosis of difference in differential diagnosis of disease. methods to analysis 102 cases of obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome (osahs ) retrospectively, and discuss the essential discrimination for diagnosis of osahs with other diseases. results 102 cases were disgnosed with polysomnography (psg), but 2 cases were diagnosed as pituitary tumor, 2 cases as thyroid function low with clinical manifestations , imaging and serology examination. conclusion psg is the golden rule for diagnose of osahs, and
格林巴利综合症
格林巴利综合症 格林巴利综合症（Guillain-Barre Snydrome,GBS）是指一种急性起病，一组神经系统自身免疫性疾病。以神经根、外周神经损害为主，伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合征。又称格林巴利综合征。任何年龄和男女均可得病，但以男性青壮年为多见。 根据起病形式和病程，GBS又可分为急性型、慢性复发型和慢性进行型。急性格林巴利综合征又名急性感染性多发性神经根神经炎或急性感染性脱髓鞘性多发性神经根神经病（AIDP）。约半数以上病人在发病前数日到数周内常有感染史，如喉痛、鼻塞、发热等上呼吸道感染以及腹泻、呕吐等消化道症状，另外还可有带状疱疹、流感、水痘、腮腺炎、和病毒性肝炎等。多起病急，症状逐渐加重，在1-2周内达到高峰。 80%以上病人首先出现双下肢无力，继之瘫痪逐渐上升加重。严重者出现四肢瘫痪、呼吸麻痹而危及生命。多数在2～4周开始恢复，程度和快慢各病人差异较大。约1/3病人可遗留有后遗症状。如双下肢或/和双上肢无力或肌肉萎缩、肌肉酸痛，足下垂。患肢有主观感觉异常，如麻木、蚁走感、针刺感和烧灼感，检查可见四肢远端"手套-短袜"型感觉减退或缺失。部分病人遗留有面瘫，或吞咽困难、构音障碍、呛咳和咳痰不能。一些病人植物神经功能障碍可见手足少汗或多汗，肢端皮肤干燥，或有大小便潴留或失禁。 慢性格林巴利综合征又名慢性感染性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）。与AIDP相似而又有所不同。CIDP病程缓慢易复发，症状以肌无力和感觉障碍为主。肌无力症状常是对称性的，主要表现肩、上臂和大腿无力，也可合并前臂、小腿、手和足的无力，肢体无力常较躯干无力更为常见。下肢无力常表现为行走蹒跚，易踩空，不能持久站立，上下楼梯费力和起坐困难。上肢无力则表现应用钥匙开锁、握笔、解钮扣、梳头有困难。肌肉大多有萎缩。有相当一部分患者临床表现为急进性病情发展恶化，自四肢远端肌肉萎缩无力进行性向近端发展，甚至累及胸背部、颈部肌群，造成全身肌肉萎缩；更有甚者，迅速导致呼吸肌萎缩，临床表现为呼吸困难，病人因呼吸衰竭、心力衰竭而危及生命。 临床表现 格林巴利综合症临床一般以感染性疾病后1~3周，突然出现剧烈以神经根疼痛（以腰肩、颈、和下肢为多），急性进行性对称性肢体软瘫，主观感觉障碍，腱反射减弱或消失为主症。其具体表现为：（1）感觉障碍：一般较轻，多从四肢末端的麻木、针刺感开始。也可有袜套样感觉减退、过敏或消失，以及自发性疼痛，压痛以前壁肌角和腓肠肌明显。偶而可见节段性或传导束性感觉障碍。 （2）运动障碍：四肢和躯干肌瘫是本病的最主要症状。一般从下肢开始，逐渐波及躯干肌、双上肢和颅神经，可从一侧到另一侧。通常在1~2周内病情发展至高峰。瘫痪一般近端较远端重，肌张力低下。如呼吸、吞咽和发音受累时，可引起自主呼吸麻痹、吞咽和发音困难而危及生命。 （3）发射障碍：四肢腱反射多是对称性减弱或消失，腹壁、提睾反射多正常。少数患者可因椎体束受累而出现病理反射征。 （4）植物神经功能障碍：初期或恢复期常有多汗、汗臭味较浓，可能是交感神经受刺激的结果。少数患者初期可有短期尿潴留，可由于支配膀胱的植物神经功能暂时失调或支配外扩约肌的脊神经受损所致；大便常秘结；部分患者可出现血压不稳、心动过速和心电图异常等。 （5）颅神经症状：半数患者有颅神经损害，以舌、咽、迷走神经和一侧或两侧面神经的外周瘫痪多见。其次为动眼、滑车、外展神经。偶见视神经乳头水肿，可能为视神经本身炎症改变或脑水肿所致，也可能和脑脊液蛋白的显著增高，阻塞了蛛网膜绒毛、影响脑脊液吸收有关。诊断本病根据感染性疾病后突然出现对称性是四肢远端感觉、运动及营养障碍和腱反射消失即可确诊。 病因病机 格林巴利综合症病因与发病机制目前尚未完全阐明，目前一般认为与在发病前有非特异性感染史与疫苗接种史，而引起的迟发性过敏反应性免疫疾病。在感染至发病之间有一段潜伏期。免疫反应作用於周围神经的雪旺细胞和髓鞘，产生局限性节段性脱髓鞘变，伴有血管周围及神经内膜的淋巴细胞、单核细胞及巨噬细胞的浸润。
格林-巴利综合征(GBS)的诊断及治疗
格林-巴利综合征（GBS）的诊断及治疗
格林-巴利综合征（GBS）的诊断及治疗 关键字： GBS神经04:37爱爱医 格林-巴利综合征（Guillain-Barre syndrome, GBS又称急性感染性多发性神经根神经炎（acute infectious polyradiculoneuritis ）。格林-巴 利综合征（GBS病理特征为累及周围神经系统的多灶性炎性脱髓鞘，故又名急性炎性脱髓鞘性多神经根炎。临床特点为急性起病，进行性、对称性、弛缓性肢体麻痹。以10岁以下儿童为好发人群，男孩较女孩多见。 【格林-巴利综合征（GBS病因与发病机制】 确切病因不清楚，近年来的研究表明可能与下列因素有关。 1.感染：从病毒、免疫、病理和动物实验等方面研究提示，格林-巴利综合征（GBS可能与病毒等感染后所诱发的脱髓鞘病变有关。已证实格林-巴利综合征（GBS患儿在发病前多有空肠弯曲菌感染，除此之外，其他一些肠道病毒、呼吸道病毒、巨细胞病毒、肝炎病毒、弓形体等也可能在格林-巴利综合征（GBS的发病中起重要作用。 2.免疫机制：格林-巴利综合征（GBS是一种由体液免疫和细胞免疫共同介导的自身免疫
性疾病。细胞免疫机制参与了格林-巴利综合征(GBS)的发病过程，其中CD4+细胞(Thl和Th2) 及其细胞因子起着重要作用。Thl细胞是炎症T细胞，诱导并直接参与炎症反应，导致组织损伤，其细胞因子IFN- 丫和TNF- a起着关键性作用,而Th2 细胞的作用是抑制疾病的发展。格林-巴利综合征(GBS)的发病可能是感染等因素诱发的一个连锁 反应，感染激发了机体潜在的变态反应，释放出封闭抗原而使自身致敏而发病。 【格林-巴利综合征(GBS)临床表现】 起病急，但疾病进展较慢。病情的发展速度、神经受累程度和恢复时程有显着的个体差异, 通常病情多在数日至1?2周中进行性发展并维持数周至数月。 1 ?前驱感染：多在神经系统症状出现前 1?3周有前驱感染史，为非特异性病毒感染，持 续数日，常表现为轻度腹泻、上呼吸道感染、腮腺 炎、水痘等。 2.运动障碍: 为格林-巴利综合征(GBS) 最突出的症状，常在发病后2?3周内达到高峰。 特点为:
【专题笔谈】先天性中枢性肺泡低通气综合征：一种新的疾病分类
【专题笔谈】先天性中枢性肺泡低通气综合征：一种新的疾 病分类 文章来源：中华结核和呼吸杂志, 2016,39(10): 755-756作者：韩芳 在2014年第3版国际睡眠疾病分类(ICSD－3)中涵盖的肺泡低通气综合征中，不少属于与中枢调节功能障碍有关的"不愿呼吸者"[1,2]。中枢调节功能异常与长期低氧和(或)高CO2刺激导致化学感受器钝化、脑干呼吸中枢病变有关，也可见基因突变所致[3]，其中与遗传有关者最典型的当属先天性中枢性肺泡低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)。CCHS以肺泡通气不足和自主神经功能失调为主要表现，发病的关键在于PHOX2B(paired－like homeobox 2B)基因功能的改变导致呼吸中枢化学感受器的敏感性降低。PHOX2B基因检测已经成为确诊CCHS的必需检查手段，可预测患者的预后，使CCHS成为睡眠呼吸领域由基础研究转化为临床应用的转化医学和精准医疗的典 型案例[4]。CCHS作为一种遗传性疾病，多数在婴幼儿起病，但儿童和成人发病的晚发型患者也有越来越多的报道。美国胸科学会(ATS)分别于1999和2010年在Am J Respir Crit Care Med发表了有关CCHS诊断、治疗和遗传机制的指南[4,5]，大大加强了对该疾患的认识；随着睡眠医学的发展，
CCHS的诊断和治疗也取得了大的进展，多导生理记录仪睡眠呼吸监测的普及应用可以在早期提供肺泡低通气的客观 依据，家庭机械通气治疗则大大改善了患者的预后。 一、患病情况CCHS属罕见病，病例报道最早见于1970年，人群患病率尚不清楚。在我国仅有个案报道，国外文献报道发现不同性别、种族的人群之间的患病情况相当[6]。 二、病因及发病机制PHOX2B基因影响呼吸中枢调节和自 主神经系统的功能。尽管常规脑影像检查和尸检没有发现中枢神经系统的器质性病变，但功能性核磁共振显像显示大脑与呼吸调控相关的多个部位对高CO2及低氧刺激的反应明 显减弱或消失，与呼吸生理检查的结果一致。100%的患者 存在PHOX2B基因的变化[4]，约90%的为新生突变(de novo mutation)，其余5%～10%遗传自父母，遗传模式为常染色体显性遗传。PHOX2B的基因型与CCHS的临床表型密切 相关，如疾病的严重程度受突变类型的影响；突变位点越多，发生清醒肺泡低通气及呼吸衰竭等严重疾病的可能性越大，严重者需要24 h持续通气支持；某些患者则病情轻、发病晚；存在移码突变者罹患神经系统肿瘤的风险更高。 三、临床表现CCHS最突出的临床表现与肺泡低通气有关[2]。肺泡低通气甚至呼吸衰竭在出生时就出现，睡眠期表现最为突出，严重者白天出现肺泡通气不足。低通气不能以原发的肺、神经系统或代谢性疾病解释。各方面表现正常的婴儿如