产前筛查及其质量控制
产前筛查质量控制管理
产前筛查质量控制管理引言概述：产前筛查是一项重要的医学检查，旨在通过检测孕妇的血液和胎儿的遗传物质，评估胎儿是否存在染色体异常和遗传性疾病的风险。
为了确保产前筛查的准确性和可靠性，质量控制管理是至关重要的。
本文将从五个方面详细阐述产前筛查质量控制管理的内容。
一、质量控制标准1.1 确定质量控制指标：根据国家和地区的标准，确定产前筛查的质量控制指标，如准确率、敏感性和特异性等。
这些指标将作为评估产前筛查结果的重要依据。
1.2 制定质量控制流程：建立一套完整的质量控制流程，包括样本采集、检测方法、数据分析和结果解读等环节。
确保每一个环节都符合质量控制要求，减少误差的产生。
1.3 设定质量控制标准：根据实际情况，设定质量控制标准，包括样本质量要求、设备校准和维护要求等。
定期进行内部和外部质量控制，评估实验室的准确性和可靠性。
二、人员培训与质量监控2.1 培训产前筛查人员：对从事产前筛查的医生、实验室技术人员进行系统培训，包括基本理论知识、操作技能和质量控制要求等方面。
确保人员具备专业的知识和技能，能够正确进行产前筛查。
2.2 定期质量监控：建立定期的质量监控机制，对产前筛查人员进行绩效评估和质量控制检查。
通过评估结果，及时发现问题，进行纠正和改进，确保产前筛查的准确性和可靠性。
2.3 持续教育培训：定期组织产前筛查人员参加学术会议、培训班等活动，更新知识，了解最新的技术和方法。
不断提高专业水平，适应产前筛查领域的发展和变化。
三、质量控制文件和记录3.1 编制质量控制文件：制定一系列的质量控制文件，包括操作规范、质量控制标准、质量控制流程和质量控制记录等。
确保操作规范一致，质量控制流程清晰可行。
3.2 记录质量控制数据：建立完善的质量控制记录系统，记录每一个环节的质量控制数据，包括样本编号、检测结果、质量控制样本的结果等。
及时发现异常情况，进行分析和处理。
3.3 定期审查和更新：定期对质量控制文件和记录进行审查，及时更新和修订。
产前筛查质量控制管理
产前筛查质量控制管理一、产前筛查概述产前筛查是指通过一系列检查和测试，对孕妇进行筛查，以评估胎儿是否患有某些遗传疾病或者胎儿异常。
产前筛查质量控制管理是确保产前筛查结果准确可靠的重要环节，对于提高产前筛查的准确性和可信度具有重要意义。
二、质量控制管理的目标1. 提高产前筛查的准确性和可靠性。
2. 降低产前筛查的误诊率和漏诊率。
3. 确保产前筛查结果的一致性和可比性。
4. 优化产前筛查流程，提高工作效率。
三、质量控制管理的内容1. 质量控制指标的制定根据相关法规和标准，制定产前筛查的质量控制指标，明确筛查项目、参考值范围、结果判定标准等，确保筛查结果的科学性和准确性。
2. 质量控制标本的选择和管理合理选择质量控制标本，确保其与实际样本的相似性和可比性。
建立质量控制标本库，定期检验、更新和维护质量控制标本，保证其质量和可靠性。
3. 人员培训和质量控制意识的培养对从事产前筛查工作的医务人员进行培训，提高其专业知识和技能水平。
加强对质量控制的宣传和教育，培养医务人员的质量控制意识和责任心。
4. 仪器设备的维护和管理定期对产前筛查所使用的仪器设备进行维护和保养，确保其正常运行和准确性。
建立设备台账，记录设备的维护情况和使用情况，及时发现和解决问题。
5. 质量控制样本的使用和管理制定质量控制样本的使用规范，确保样本的正确使用和管理。
建立质量控制样本库，定期检验、更新和维护质量控制样本，保证其质量和可靠性。
6. 质量控制数据的分析和评估采集、整理和分析产前筛查的质量控制数据，评估筛查结果的准确性和可靠性。
发现问题和异常情况，及时采取纠正措施，提高产前筛查的质量和效果。
7. 质量控制结果的反馈和改进根据质量控制结果，及时向相关人员反馈，提出改进意见和建议。
建立质量控制改进机制，持续改进产前筛查的质量和效果。
四、质量控制管理的重要性1. 提高产前筛查的准确性和可靠性，减少误诊和漏诊的风险。
2. 保证产前筛查结果的一致性和可比性，提高筛查结果的可信度。
产前筛查质量控制管理
产前筛查质量控制管理一、背景介绍产前筛查是指通过一系列检测手段，对孕妇进行筛查，以评估胎儿是否存在染色体异常或者其他遗传性疾病的风险。
产前筛查的准确性和可靠性对于保障胎儿健康和减少不必要的干预具有重要意义。
因此，建立一套完善的产前筛查质量控制管理体系，对于提高筛查准确率、降低误诊率具有重要意义。
二、目标产前筛查质量控制管理的目标是确保产前筛查的准确性和可靠性，降低误诊率，提高筛查的敏感性和特异性。
三、质量控制管理措施1. 人员培训与素质管理1.1 建立产前筛查人员的培训计划，包括理论知识培训和实践操作培训，并定期进行培训评估；1.2 定期组织产前筛查人员参加相关学术会议和培训课程，保持专业知识的更新；1.3 建立人员素质管理制度，包括考核、奖惩机制，激励人员不断提高专业水平。
2. 设备和试剂质量控制2.1 定期对产前筛查所使用的设备进行维护和校准，确保设备的准确性和稳定性；2.2 严格控制试剂的质量，确保试剂的准确性和稳定性；2.3 建立设备和试剂的使用记录和追溯体系，确保设备和试剂的可追溯性。
3. 质量控制样本管理3.1 确保质控样本的来源准确、代表性，并建立质控样本库；3.2 定期对质控样本进行检测，评估产前筛查的准确性和可靠性；3.3 建立质控样本的使用记录和追溯体系，确保质控样本的可追溯性。
4. 质量控制指标制定与监测4.1 制定产前筛查的质量控制指标，包括准确率、误诊率、敏感性、特异性等；4.2 定期对产前筛查的质量控制指标进行监测和评估，及时发现问题并采取纠正措施；4.3 建立质量控制指标的统计和分析体系，为产前筛查质量的改进提供依据。
5. 质量风险管理5.1 建立质量风险管理制度，明确质量风险的识别、评估和控制措施；5.2 定期进行质量风险评估，发现潜在的质量风险并采取相应的预防措施；5.3 建立质量事件的报告和处理机制，及时处理和纠正质量问题。
6. 质量持续改进6.1 建立质量改进的机制和流程，包括问题分析、改进方案制定和实施；6.2 定期组织质量改进活动，提高产前筛查的质量水平；6.3 建立质量改进的评估和反馈机制，评估改进效果并持续改进。
产前筛查技术规范及质量控制
产前筛查质量掌握规范【1 】一.产前筛查门诊工作程序1. 目标：包管产前筛查工作规范有序地开展.2. 规模：产前筛查检测项目.3. 程序：①在妊妇进行孕期检讨时,实时懂得孕产妇的小我史.既往史.孕产史和家族史,同时向其宣扬产前筛查预防遗传病的主要性,并指点妊妇若何介入产前筛查.②母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）.中孕期（14～20＋6周）进行,但因为母血清产前筛查的局限性,一般可建议妊妇在孕12～14周.孕20～22周及孕32周阁下各进行一次具体的B超检讨,以消除各期可发明的先天畸形.③向妊妇解释其具有知情赞成权,待其赞成介入产前筛查后,门诊医师应具体讯问并精确填写下列数据：i.出诞辰期（公历）ii.体重iii.末次月经日期（公历）.月经周期.B超检讨时光测定的CRL或BPD值iv.是否抽烟v.是否双胞胎或多胞胎vi.是否胰岛素依附型糖尿病vii.是否有平常怀胎viii.接洽办法④标本收集见产前筛查试验操纵通例.⑤筛查成果剖析：在对各个指标进行盘算剖析之后,风险率以1/n的方法来暗示,意味着出生某一患儿消失1/n的可能性.唐氏分解征筛查采取1/275为临界值;18－三体筛查采取1/350为临界值.筛查成果分为高风险和低风险,与临床磨练上的阳性和阴性成果有差别.⑥筛查成果的处理：i.筛查高风险的妊妇暗示其生唐氏分解征儿的可能性较高,但不是确诊,建议该妊妇进行产前诊断.ii.筛查低风险的妊妇暗示其生唐氏分解征儿的可能性较小,但不克不及完整消除生唐氏分解征儿的可能性,可以持续怀胎.⑦经由产前筛查的妊妇都进行随访.⑧下列情形的妊妇建议行染色体病产前诊断：i.产前筛查高风险的妊妇ii.35岁以上的高龄妊妇iii.有反复流产史的妊妇iv.曾生育过染色体平常儿的妊妇v.伉俪一方为染色体平常的妊妇⑨ B超发明胎儿下列情形建议妊妇做胎儿染色体检讨：i.羊水过多,尤其伴随胎儿宫内发展受限ii.股骨短iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤.胎儿水肿iv.肾盂积水.肾脏畸形v.脑积水或侧脑室扩展.脑脉络丛囊肿.后颅窝增宽vi.唇.腭裂,尤其伴随其他平常者vii.单脐动脉.脐带囊性包块.脐膨出viii.先本性心脏病.心内强反响光斑ix.多发畸形二.产前筛查质量掌握治理1、应向35岁以下妊妇推举产前筛查.2、产前筛查必须按照知情选择.妊妇自愿的原则,医务人员事先需告诉妊妇或其家眷产前筛查的性质和目标以及与诊断性检讨比拟筛查的局限性.妊妇和/或家眷签订知情赞成书.医疗单位不得以强迫手腕请求妊妇进行产前筛查.3、产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续诊断负责.4、按期评估筛查后果.5、建议将如下筛查指标作为高风险指标,进行胎儿核型剖析：（1）妊妇年纪≥35岁;（2）Freeβ-hCG值≤0.25 MoM;（3）AFP值≤0.4MoM;（4）唐氏风险≥1/275（5）18三体风险≥1/3506、AFP值≥2.5 MoM建议超声检讨消除NTD.7.唐氏筛查高危切割值应与临床大夫通例以年纪为独一唐氏儿风险指标行产前细胞遗传学诊断人群的切割值相一致.8、筛查陈述经副高以上职称的具有从事产前诊断资历的专业人员复核后,才干签发.9.熟习试验室陈述的产前咨询大夫,对筛查成果进行解释.10.所有筛查妊妇应起首肯定年纪.孕周等的精确性,以防止因年纪.孕周错误影响筛查成果.对血清标记物MoM值平常者,应进行反复检测,以消除检测误差.（所有筛查高危的妊妇须要起首对血清进行反复检测,以削减检测进程中的误差.如仍为高危进行超声检讨查对孕周,以消除因为孕周错误所致的高危成果.）11.超声查对孕周应以双顶径作为指标.12.试验室陈述在B 超校订孕周后假阳性率应在5%阁下.13.筛查成果的原始数据和血清标本必须保管一年以上,血清标本须保管-70℃,以备复查.三.筛查后高危人群的处理原则1. 应实时将筛查成果通知妊妇和/或家眷,并由产前咨询人员向他们解释成果,并提出进一步检讨和诊断的建议.2. 对筛查成果疑惑神经管缺点（NTD）的妊妇建议进行超声检讨.对唐氏儿高风险的妊妇建议行胎儿细胞遗传学检讨.在患者知情赞成的基本上签订知情赞成书.3. 对唐氏儿高风险的妊妇胎儿细胞遗传学检讨率应≥80%;如未进行胎儿核型剖析,则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检讨;高风险妊妇随访率应达到100%.4. 对筛查出的高危病例,在未作出明白诊断前,不得随便为妊妇做终止怀胎的处理.5. 对所有筛查对象进行跟踪不雅察,直至临蓐（随访率≥95%）,并将怀胎终局如实记载.流产者应尽量争夺获取组织标本行细胞遗传学诊断.四.筛查材料和样本的收集.保管.输送技巧规范1、人员请求：筛查工作必须由经由专门培训的有天资的人员承担.2、产前筛查需按知情赞成.妊妇自愿的原则医务人员告诉妊妇或其家眷产前筛查的性质.目标以及与诊断性检讨比拟筛查的局限性,妊妇和/或家眷签订知情赞成书后方可进行筛查操纵.3、筛查妊妇材料登记请求所有介入产前筛查妊妇材料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清晰.4、应用独一编码编码请求精确.清晰,每位妊妇应用独一编码,请求复读给妊妇听.5、编码操纵者固定,做到“三查七对”操纵时三查：即查编码.查离心管.查血清管.6、血样登记表与本身七对：即对姓名.对年纪.对编码.对末次月经.对B超孕周.对地址.对通信德律风.7、血清管编码的书写请求编号请求笔迹清晰,精确无误.8、血样的处理请求全血于室温放置2小时待血液完整凝聚后再进行离心,分别血清时要细心,防止溶血现象,分别出的血清用一次性吸管转入血清管中,血清管盖须拧紧,防止血清漏出,标本如能在7天内检测完毕,则置2~8℃保管;如检测时光超出7天,则置-20℃冰箱保管.9.筛查时孕周盘算尽可能按B超孕龄,如不克不及取得B超孕龄,则按末次月经推算;但如遇妊妇月经不规矩或末次月经记不清晰,则必须进行B超孕龄测量,孕龄测量需精确到天数,早孕期同一以头臀长为准,中孕期同一以双顶径孕周为准.五.质量掌握治理划定1.产前筛查质量治理是产前筛查技巧的包管,各项质量掌握按照各专业划定进行.2.制订质量掌握措施分别以下列专业进行：临床科.影像科.试验室和信息治理的科.3.各专业依据本专业的工作内容,制订具体的.切实可行的质量掌握系统和措施,并交医务部存案.4.每一个专业应设质量掌握监视人员,按期进行质量检讨,并写出书面陈述志,报专业负责人.专业负责人签订看法后报医务部.5.设置专门的质量掌握机构,由专人负责中间的质量掌握.6.质量掌握机构应每月对各专业的质量进行检讨和评价,并写出书面陈述会,报医务部.7.各专业在接到质量掌握台机构的整改看法后,应实时提出成天改措施并报质量掌握机构.8.产前筛查质量评价纳入对各专业进行考察的指标.。
产前筛查质量控制管理
产前筛查质量控制管理产前筛查质量控制管理是指对产前筛查过程中的各个环节进行管理和控制，以确保筛查结果的准确性和可靠性。
产前筛查是指对孕妇进行一系列检查和评估，以了解胎儿是否存在染色体异常、遗传病等高风险因素。
质量控制管理是指通过制定标准操作流程、建立质量控制指标、进行内部质量评估和外部质量评估等措施，保证产前筛查的质量和可靠性。
一、标准操作流程1. 筛查前准备a. 孕妇信息登记：记录孕妇的基本信息，包括年龄、孕周、孕次等。
b. 风险评估：根据孕妇的个人特征和家族史等因素，评估患有染色体异常和遗传病的风险。
c. 孕妇知情同意：向孕妇详细介绍产前筛查的目的、方法、风险和利益，并取得其知情同意。
2. 筛查方法选择a. 血清学指标筛查：通过孕妇的血清中的某些生化指标来评估胎儿是否存在染色体异常。
b. 超声检查筛查：通过超声波技术观察胎儿的结构和形态特征，评估是否存在结构异常。
3. 样本采集和处理a. 血清样本采集：采集孕妇的静脉血样本，并按照标准操作流程进行标本处理和保存。
b. 超声检查：由经验丰富的医生进行超声检查，记录相关数据和结构特征。
4. 数据录入和分析a. 将采集到的样本信息和检查结果录入电子数据库，确保数据的准确性和完整性。
b. 对数据进行统计和分析，评估筛查结果的准确性和可靠性。
5. 筛查结果解读和告知a. 根据筛查结果的分析，判断胎儿是否存在染色体异常或遗传病风险。
b. 向孕妇解释筛查结果的意义和可能的进一步检查或干预措施。
c. 提供相关的咨询和支持，帮助孕妇做出合理的决策。
二、质量控制指标1. 内部质量评估a. 制定内部质量控制标准和指标，包括样本采集、处理和分析等环节的操作要求。
b. 定期进行内部质量评估，通过比对同一样本在不同实验室的筛查结果，评估实验室的准确性和一致性。
2. 外部质量评估a. 参加国家或地区的外部质量评估计划，与其他实验室进行结果比对和交流。
b. 及时纠正和改进实验室的不足之处，提高筛查结果的准确性和可靠性。
产前筛查技术规范及质量监控
产前筛查技术规范及质量监控1. 引言本文档旨在制定产前筛查技术规范，并提供相关的质量监控措施，以确保产前筛查的准确性和可靠性。
2. 技术规范产前筛查技术规范应以下列方面为基准：2.1 筛查方法- 确定采用的筛查方法及其准确性；- 确定产前筛查的适应症和禁忌症；- 规定筛查前的准备工作，包括样本采集和实验室处理流程。
2.2 筛查指标- 确定筛查所需的指标，如血清生化指标、超声检查指标等；- 确定指标的参考范围和阈值，以确定是否存在异常情况。
2.3 数据分析与解读- 确定对筛查结果的数据分析和解读方法；- 确定异常结果的处理方法，如确认诊断、进一步检查等。
2.4 报告与告知- 确定筛查结果的报告格式和内容；- 规定筛查结果的告知方式和时机。
3. 质量监控为确保产前筛查的质量，需进行有效的质量监控措施：3.1 样本质量控制- 规定样本采集和存储的条件，以确保样本的质量；- 设定样本接受性评估标准，及时排除质量不合格的样本。
3.2 实验室质量控制- 建立实验室质量管理体系，包括设备校准、质量控制和方法验证等；- 制定实验室质量控制方案，包括内部质量控制和外部质量评估等。
3.3 数据质量控制- 加强对数据采集和录入的管理和监督，确保数据的准确性和完整性；- 建立数据审查机制，定期进行数据的验证和核对。
3.4 绩效评价- 设定产前筛查的绩效评价指标，如敏感性、特异性和准确性等；- 定期进行绩效评价，并根据评价结果进行改进措施。
4. 结论本文档制定了产前筛查技术规范及质量监控措施，旨在提高产前筛查的质量和准确度，为胎儿和孕妇的健康提供保障。
各相关部门和医疗机构应按照规范执行筛查工作，并定期进行质量监控和绩效评价，不断提升产前筛查水平。
产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标一、筛查/诊断技术质量筛查/诊断技术质量是确保产前筛查和诊断准确性的关键因素。
应采用国际公认的筛查和诊断技术，并定期进行技术评估和更新。
二、实验室检测质量实验室检测质量直接影响产前筛查和诊断的准确性。
实验室应建立严格的质量控制标准，包括仪器校准、试剂质量控制、样本处理等方面。
三、临床评估质量临床评估是产前筛查和诊断的重要环节，应确保评估结果的准确性和可靠性。
临床医生应具备丰富的经验和专业能力，遵循临床指南和操作规范。
四、遗传咨询质量遗传咨询是产前筛查和诊断的重要后续服务，应确保咨询信息的准确性和完整性。
咨询师应具备专业知识和沟通技巧，为患者提供个性化的咨询服务。
五、随访服务质量随访服务是产前筛查和诊断的重要环节，应确保患者得到及时、有效的随访。
随访计划应根据患者情况制定，并建立完善的随访记录和报告制度。
六、诊断符合率诊断符合率是衡量产前筛查和诊断准确性的重要指标。
应定期对诊断符合率进行评估和监测，以提高诊断准确性。
七、筛查阳性率筛查阳性率是衡量产前筛查效果的重要指标。
应定期对筛查阳性率进行评估和监测，以确保筛查效果达到预期目标。
八、检测误差管理检测误差是影响产前筛查和诊断准确性的重要因素。
应建立完善的误差管理制度，包括误差发现、报告、分析和改进等方面。
九、质量控制记录质量控制记录是监测和控制产前筛查和诊断过程的重要依据。
应建立完善的记录管理制度，包括仪器校准记录、样本处理记录、咨询记录等方面。
十、培训与教育培训与教育是提高产前筛查和诊断质量的重要措施。
应对医务人员进行定期培训和教育，提高其专业能力和技术水平。
产前筛查质量控制管理
产前筛查质量控制管理引言概述：产前筛查是指在孕妇怀孕期间进行的一系列检查，旨在筛查出可能存在的胎儿异常情况，以便及时采取相应的措施。
产前筛查的质量控制管理是确保筛查结果准确可靠的重要环节，对保障孕妇和胎儿的健康至关重要。
本文将从五个方面详细介绍产前筛查质量控制管理的相关内容。
一、标本采集1.1 确保标本采集的标准化：标本采集是产前筛查的第一步，应确保采集过程标准化，避免人为因素对结果产生影响。
1.2 采用合适的标本类型：根据不同的筛查项目，选择合适的标本类型进行采集，确保检测结果的准确性。
1.3 注意标本保存和运输：采集后的标本应妥善保存，并按照标准程序进行运输，避免标本受损或者污染。
二、检测方法2.1 选择合适的检测方法：根据筛查项目的特点和要求，选择适合的检测方法进行分析，确保结果的准确性和可靠性。
2.2 定期维护和校准仪器设备：检测仪器设备应定期维护和校准，确保其性能稳定和准确度。
2.3 培训检测人员：对从事产前筛查的医务人员进行专业培训，提高他们的技能水平和操作规范，减少人为误差。
三、质控标准3.1 制定质控标准：建立符合国家标准和行业规范的质控标准，明确各项指标的要求和范围。
3.2 定期进行内部质控：定期进行内部质控，监测实验室的运行情况和结果准确性，及时发现和纠正问题。
3.3 外部质控比对：参加外部质控比对活动，与其他实验室进行结果比对，评估实验室的准确性和可靠性。
四、结果解读4.1 建立结果解读标准：建立结果解读的标准化流程和标准，避免因解读差异导致结果误判。
4.2 多学科协作：对于复杂或者疑难的筛查结果，应进行多学科协作，包括遗传学家、妇产科医生等，确保结果的准确性和可靠性。
4.3 提供咨询和辅导：针对阳性结果，及时提供咨询和辅导，匡助孕妇和家属理解结果，做出正确的决策。
五、持续改进5.1 定期评估和审查：定期评估产前筛查的质量控制管理工作，发现问题并及时改进。
5.2 参预培训和学术交流：积极参预相关培训和学术交流活动，了解最新的技术和方法，不断提升产前筛查的质量水平。
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常见可筛查出生缺陷
3.爱德华氏综合征（18-三体综合征）
出生发病率1:6000-8000 预产期存活率
---16%存活到孕中期 ---5%存活到预产期
总是在出生后一年内死亡，通常只有几天存活期 可以筛查
---年龄风险 ---hAFP,uE3 and hCG水平在孕中期降低
降低出生缺陷的关键在于预防
美国人口2亿多人口，我国13亿人，我国的人口是美国 的6倍，但是神经管畸形病例数却是他们的30倍。
预防神经管缺陷出生缺陷刻不容缓
常见可筛查出生缺陷
1.神经管畸形
开放性神经管缺陷（ONTD）
开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂。 无脑儿---为致命性的，可导致流产、死胎或死产； 开放性脊柱裂---可出现瘫痪，二便失禁等症状。
降,20w下降至较低水平，直至分娩 DS在孕中期hCG升高，为胎盘分泌功能增强所致 检出率40%，假阳性率为7% 游离β-hCG 可在孕早期到孕中期(3～22w)检出，稳定性好，检
出率51-67%。
1.3 游离雌三醇(uE3)
是经胎儿肾上腺、肝脏和胎盘合成的一种甾体类激素 DS时下降↓ 可增加筛查阳性率 极低水平/检测不到uE3:
1.5 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A）
编码基因定位：9q3.11 由胎盘8～12w)对DS敏感,为早期血清标记物筛查的首选。 检出率60%,假阳性率5%。
2.超声筛查
胎儿颈后透明带厚度（NT）
➢ 在孕9～13w介于颈项皮肤和脊柱外软组织之间 的一层半透明组织
神经管缺陷 1984 孕中期唐氏胎儿的孕妇血清AFP水平降低
产前筛查简史
1988 中孕期筛查开始使用三联标志物(AFP, uE3, hCG) 1996 四联标志物(AFP, uE3, hCG, inhA) 1990s 超声检查胎儿颈部透明带(NT) 1990s 早孕期筛查使用血清标志物(PAPP-A, b-hCG) 1996 早孕期使用联合筛查(NT, PAPP-A, b-hCG) 1999 综合筛查(早孕期筛查结合中孕期筛查) 2003 序贯筛查 2004 新型筛查标志物的研究（DV TV PP13 ADAM12 ） 未来? 进一步的表型标志物：基因型标志物
1.1 甲胎蛋白(AFP)
编码基因定位：4q11-12 最早被用来筛查唐氏胎儿的血清标志物，较正常降低23%
左右，原因不明。 单独用于胎儿DS筛查的阳性检出率约为25% 数值增加可能与开发性神经管缺陷有关
1.2 绒毛膜促性腺激素(hCG)
编码基因定位：α-hCG 6q14-q21 β-hCG 19q13.3 胎盘绒毛膜合体滋养层产生，孕8w-10w达高峰后逐渐下
➢ Smith-Lemli-Opitz综合征(C7-还原酶) ➢ 胚胎停止发育 ➢ 胆固醇硫酸酯酶缺陷(X-关联的鱼鳞病)
1.4 抑制素A(Inhibin A)
编码基因定位：7p15-p13 由合胞体滋养层产生 血清二聚体抑制素A在孕10w开始升高，15～25w
保持恒定。 可增加筛查阳性率，价值超过uE3
一、我国出生缺陷现状
每年约2000万的新生儿中，肉眼可见的先天畸形儿就有 20～30万
每年新增加先天残疾儿总数高达80～120万，约占每年出生 人口总数的4%到6%。
全国有残疾人的户数约占总户数的18% 我国出生缺陷残疾数量巨大，不仅仅是一个严重的公共卫生
问题，也是严重的社会问题，影响我国人口素质，严重影响 我国的经济发展。
产前筛查流程
知情同意----筛查资料----标本采集----标本运输 实验室检测：
血清标志物浓度测定 计算标志物的MoM值 计算风险概率
结果的告知----高风险孕妇的处理----追踪随访
1.母体血清筛查标志物
AFP（甲胎蛋白） hCG 、β hCG（血清人绒毛膜促性腺激素） uE3（非结合雌三醇） PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A） 抑制素A（Inhibin A）
降低出生缺陷的关键在于预防
三级预防措施是预防出生缺陷不致残或少致残，包括：
➢ 新生儿遗传性疾病筛查，筛查出来后进行治疗或康复 ➢ 早期发现髋关节脱臼、唇腭裂与先天性心脏病，早手术，可治疗好 ➢ 听力筛查
二、产前筛查
产前筛查是指用比较简便、经济和较少创伤的检测方法在 广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高 危个体
常见可筛查出生缺陷
2.唐氏综合征（DS）
21-三体綜合征，发病率约为1:600 －1:800
临床特征：
➢ 平均寿命16.2岁，50％的患儿5岁前死 亡，8％超过40岁，2.6％超过50岁。
➢ 智商25-50%，特殊面容，精神、体格 发育迟滞。
➢ 50%器官组织的多发性畸形 (心脏, 消化 道等)
一级预防：避免常见、重大出生缺陷和残疾的发生，包括婚 前保健、孕期保健、添加营养素等。
二级预防是预防出生缺陷不出生：
➢ 主要通过产前筛查和产前诊断技术手段实现。 ➢ 产前咨询、遗传咨询； ➢ 产前筛查； ➢ 产前诊断（羊膜腔穿刺、绒毛和脐血取样）； ➢ 产前超声筛查诊断； ➢ 胎儿镜； ➢ 植入前遗传诊断； ➢ 母体外周血胎儿细胞检测
中国是出生缺陷的高发国家
全世界每年500多万出生缺陷 我国每年100多万出生缺陷 先天性心脏病22万 神经管缺陷10万（2002年10.6万） 唇腭裂5万 唐氏综合征约3万 出生缺陷发生率呈逐年上升趋势！
常见可筛查出生缺陷
1.神经管畸形
我国每年出生神经管畸形10万例，美国每年出生脊柱裂 3500例，
母体血清筛查 超声筛查
产前筛查简史
1930s 唐氏综合征的风险随孕妇的年龄增大而增加 1959 法国遗传学家Lejeune证实唐氏综合征额外多出一条
21号染色体所致 1970s 用孕妇年龄筛查唐氏综合征；孕妇年龄大于等于35岁
等同于“高龄”或“高危”，为高龄孕妇提供羊膜穿刺术 1970s 孕中期神经管缺陷妊娠的母血清AFP升高用AFP筛查