无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究
无创dna检查报告分析
无创 DNA 检查报告分析简介无创 DNA 检查是一项非侵入性的产前基因检测技术，通过采集孕妇的血液样本，分离出胎儿的游离胎儿 DNA（cfDNA），然后进行基因检测和分析，以获取胎儿的基因信息。
本文将对无创 DNA 检查报告进行详细分析，解读报告中的主要内容和结果。
报告解读1. 孕妇基本信息报告首先包括了孕妇的基本信息，如姓名、年龄、孕周等。
这些信息对于后续的数据分析非常重要，因为孕妇的基本特征会影响到胎儿的基因表达。
2. 染色体异常风险评估无创 DNA 检查可以评估胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕尔文氏综合征等。
报告中会给出每种染色体异常的风险评估结果，一般以“高风险”、“中风险”和“低风险”等形式呈现。
3. 性别预测通过分析 XY 染色体的 DNA 片段比例，无创 DNA 检查可以预测胎儿的性别。
报告中会给出性别预测结果，一般以“男性”或“女性”表示。
4. 基因突变筛查无创 DNA 检查还可以筛查某些常见遗传病的基因突变情况，如囊胚停育综合征、地中海贫血等。
报告中会列出所筛查的基因突变，并给出是否存在突变的结果。
5. 基因相关疾病风险评估除了染色体异常和基因突变的筛查，无创 DNA 检查还可以评估胎儿患有某些基因相关疾病的风险。
报告中会列出各类疾病的风险评估结果，一般以“高风险”、“中风险”和“低风险”等形式呈现。
6. 基因型分析基因型分析是无创 DNA 检查报告中的重要部分，它可以帮助了解胎儿的遗传特征。
报告中会列出多个基因位点的基因型，并给出胎儿和父母的基因型比对结果。
这些基因位点通常与某些疾病的易感性相关。
结论通过对无创DNA 检查报告的分析，我们可以获得胎儿的染色体异常风险评估、性别预测、基因突变筛查结果、基因相关疾病风险评估以及基因型分析等重要信息。
这些信息对于孕妇和医生来说非常有价值，可以帮助他们了解胎儿的健康状况，做出更加准确的产前诊断和治疗决策。
无创 DNA 检查作为一项先进的产前基因检测技术，为孕妇提供了一种安全、准确、非侵入性的胎儿基因检测方法。
2024产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
非侵入性产前检测对胎儿罕见染色体三体的检测价值
罕见的染色体三体（RATs ）是指除21、18、13号染色体之外的常染色体三体，其嵌合体的发生机制可能是早期着床前胚胎配子减数分裂发生错误后三体/单体自救的结果，或有丝分裂阶段染色体不分离导致［1-3］。
罕见的染色体三体的真性嵌合在胎儿期并不多见，但随着产前检测技术的发展，已有越来越多的罕见染色体三体嵌合体被检出。
近几年，非侵入性产前检测技术（NIPT ）的检测范围由传统的常见染色体非整倍体逐渐拓展为全基因组检测，由此检测出更多的其他染色体异常，包括RATs ，给后续的遗传咨询和处理带来很多困难。
2022年美国ACMG 关于NIPT 的指南认为尚没有足够的证据支持NIPT 常规用于RATs 的筛查［4］，但也有研究发现NIPT 检测到的RATs 与不良妊娠结局有关，认为NIPT 是否有益于RATs 的检出，NIPT 检测到哪种RATs 与不良妊娠结局有关，以及嵌合体的百分比是否有助于妊娠Value of non-invasive prenatal testing for rare autosomal trisomies in fetusesXIE Xiaoxiao 1,ZHAO Qingdong 1,HU Lingyun 1,JIANG Shufang 1,WANG Xiaoping 1,ZHANG Wenling 2,LI Zhen 1,YOU Yanqin 1,LU Yanping 11Department of Gynecology and Obstetrics,2Department of Clinical Laboratory,First Medical Center of Chinese PLA General Hospital,Beijing 100853,China摘要：目的探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值。
方法收集2019年1月~2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例，临床咨询后进行侵入性产前诊断，使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、间期荧光原位杂交等技术进行检测，分析结果并随访妊娠结局，以评价非侵入性产前检测对罕见染色体三体的检测价值。
无创dna产前检测在高龄孕妇胎儿染色体异常诊断中应用价值
•1346•临床军医杂志2019 年12 月第47 卷第 12 期Clin J Med Offic，VoL 47,No. 12,Dec,2019•life i X.•无创D N A产前检测在高龄孕妇胎儿染色体异常诊断中应用价值纪巍，宋云霞解放军第九六七医院优生优育中心，辽宁大连116021[摘要]目的探讨无创DNA产前检测（NIPT)在高龄孕妇胎儿非整倍体染色体疾病产前筛查中的临床应用价值。
方法回顾性分析自2015年12月至2018年3月于解放军％7医院优生优育中心就诊的587例进行NIPT的高龄孕妇临床 资料。
按年龄将孕妇分为35 ~39岁组（n=425)与年龄為40岁组U= 162)。
采用NIPT高通量测序检测孕妇外周血中胎儿 游离DNA。
检测结果提示,21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺抽取羊水进行羊水胎儿染色体核型 分析。
对检测结果提示低风险者通过电话随访进行验证。
结果587例受检者NIPT检测结果提示，胎儿非整倍体染色体异 常高风险者丨丨例，其中,21-三体6例，18-三体3例，13-三体2例;性染色体异常（45，X O;47,X X X)2例。
NIPT检测阳性率为 2.21%(13/58"7)。
13例高风险孕妇行羊水染色体核型结果显示,21-三体6例，18-三体2例，丨3-三体1例，性染色体异常 2例。
应用NIPT后介人性产前诊断率为1. 87%;其中21-三体阳性预测值为100. 00%(6/6) ,18-三体阳性预测值为66. 67% (2/3)，13-三体阳性预测值为50.00%(1/2),性染色体阳性预测值为100.00%(2/2)。
35〜39岁年龄组染色体异常高风险 发生率为1. 18%(5/425),年龄為40岁组染色体异常高风险发生率为4. 94%(8/162),两组比较，差异有统计学意义（P< 0.05)。
结论NIPT检测对高龄孕妇胎儿21-三体、18-三体及性染色体符合率较高，可明显减少高龄孕妇介人性产前诊断，提高产前筛查的准确性。
加强产前筛查高风险人群随访,降低出生缺陷
加强产前筛查高风险人群随访，降低出生缺陷发表时间：2015-07-02T08:56:57.330Z 来源：《医药前沿》2015年第8期供稿作者：韦秀金[导读] 唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍的疾病，又称2l一三体综合征，先天愚型。
韦秀金（武鸣县妇幼保健院广西南宁 530199）【摘要】目的：提高唐氏综合征产前筛查高风险人群产前诊断率，防止唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷发生率。
方法：充分利用广西妇幼信息管理系统，以产前筛查和新生疾病筛查补助项目工作为契机，采用产前筛查采血机构随访为主，县、镇、村三级妇幼卫生网络随访为辅的模式，对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，动员、督促其进行产前诊断，胎儿确诊为严重出生缺陷的，动员及时终止妊娠。
结果：2014年对278例唐氏综舍征产前筛查高风险人群进行跟踪随访，有263例产前诊断，产前诊断率为94.60%，产前诊断结果确诊唐氏综合征5例，l8一三体综合征3例，均及时终止了妊娠。
结论：加强对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，可提高唐氏综合征产前筛查高风险人群产前诊断率，防止唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷发生率。
【关键词】唐氏综合征；产前筛查；高风险人群；随访【中图分类号】R71 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）08-0100-02 唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍的疾病，又称2l一三体综合征，先天愚型，是染色体异常中最常见的一种，为第21号染色体多1条所致。
其典型临床表现主要为智力发育迟缓，肌张力低下，小头，宽眼距，低鼻梁，四肢短小，通贯掌，舌胖，常伸出口外，眼角上斜等。
唐氏综合征患者给家庭和社会造成巨大的经济负担，迄今为止，医学上对这种疾病尚无很好的预防和治疗方法，只有通过简便、经济和较少创伤性的孕母血清学产前筛查出高风险孕妇，进行产前诊断，尽可能的及早发现胎儿染色体异常来预防。
武鸣县自2012年实施广西产前筛查和新生疾病筛查补助项目后，加强了对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，唐氏综合征产前筛查率及产前诊断率明显提高，有效地防止唐氏综合征患儿的出生。
胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析
胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析【摘要】目的：分析胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用。
方法：采用回顾性分析法，选取2017 年1月至2020 年12月在江门市妇幼保健院检测的4010例孕妇作为研究对象，征得孕妇同意后行 NIPS，对检测阳性孕妇建议羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测，对比分析 NIPS与胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测结果的一致性。
结果：本组4010例孕妇经 NIPS检测共筛查出82例阳性，其中21-三体19例， 18-三体11例，13-三体2例，性染色体非整倍体30例，染色体致病性微缺失微重复20例，以核型分析结果为金标准，NIPS检测 18-三体高风险、21-三体高风险及 13-三体高风险的复合阳性预测值为80%，性染色体非整倍体的复合阳性预测值为44.82%，致病性微缺失/微重复的阳性预测值为26.32%。
4010例孕妇通过NIPS检测得出阴性结果人数为3928人，在后续随访中发现12例流产，4例新生儿染色体异常，其余3912例新生儿未发现明显异常。
结论：无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强的实用价值，但是无创基因测序技术检测中对常见非整倍体疾病的阳性预测值较高，而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高，临床中应根据孕妇风险情况合理选择【关键字】胎儿出生缺陷；无创产前筛查技术（NIPS）；微缺失/微重复疾病；CNV-seq检测；临床应用前言出生缺陷由染色体畸变、基因突变等因素引起，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。
目前用于评估胎儿患21三体、18三体和13三体综合征风险的无创产前筛查技术（NIPS，Non-invasive Prenatal screening）已在临床广泛应用。
随着NIPS检测和生物信息分析技术的日趋完善，已有研究报道，利用NIPS技术也可以检测胎儿基因组疾病即染色体微缺失微重复综合征[1-2]。
妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析
妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析作者：刘梅来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第12期【摘要】目的：探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值。
方法：收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例，对其唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局进行分析。
结果：3930例筛查孕妇中，高风险孕妇366例，高风险率为9.31%，其中21-三体高风险孕妇301例，占7.66%，18-三体高风险孕妇45例，占1.14%，神经管缺陷高风险孕妇20例，占0.51%；年龄≥35岁孕妇胎儿染色体异常检出率高于年龄【关键词】唐氏综合征；筛查；妊娠结局【中图分类号】R714 【文献标识码】 A 【文章编号】唐氏综合征（Down’s syndrome， DS）即21-三体综合征，为临床常见遗传病，由染色体异常所致[1]。
DS患儿往往存在智力障碍和生长发育迟缓、特殊面容等特点，为患儿、家庭及社会带来沉重负担[2]。
DS临床治疗尚无行之有效的疗法，故而加强唐氏筛查和产前诊断对降低缺陷胎儿出生率具有重要意义。
本研究对孕中期孕妇3930例进行唐氏筛查，旨在探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值，现报告如下。
1资料与方法1.1一般资料收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例，年龄20～45岁，平均年龄（26.75±3.26）岁；孕周14～26周，平均孕周（20.32±6.23）；年龄≥35岁153例，年龄1.2方法所有筛查对象均于静脉抽取2ml血液，分离血清，分离标本置于-25℃冰箱保存，于一周内送检筛查中心进行检测，筛查指标包括孕妇AFP、free-β-hCG 和uE3，并做好质控。
测定方法采用时间分辨免疫荧光法，所用试剂均购自Wallac 公司，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，通过Multical 软件计算21-三体、18-三体综合征和开放性神经管畸形的风险概率。
产前筛查和产前诊断质量控制指标
准确性和可靠性要求诊断方法具有较
02 高的灵敏度和特异度，能够准确检测
出胎儿异常情况。
诊断方法的准确性和可靠性需要定期
04 进行质量评估和改进，以确保诊断结
果的可靠性和准确性。
诊断方法的敏感度和特异度
01.
敏感度：又称真阳性 率，指实际阳性样本 中被检出阳性的比例
02.
特异度：又称真阴性 率，指实际阴性样本 中被检出阴性的比例
诊断阳性率与假阳性率
诊断阳性率：指产 前诊断中，胎儿异 常检出率，是衡量 产前诊断质量的重
要指标。
假阳性率：指产前 诊断中，错误判断 胎儿异常的比率， 是影响诊断准确性
的关键因素。
诊断阴性率与假阴性率
01
诊断阴性率：指在一定时间内，产前诊断未发现异常胎儿的比例
02
假阴性率：指产前诊断未能正确识别异常胎儿的比例，可能导致漏诊和不良妊娠结局
质量控制指标的监测方法
04
对监测结果进行及时反馈
和改进
03
建立有效的监测与评估体
系
02
制定合理的质量控制指标
及标准
01
定期收集数据并进行统计
分析
质量控制指标的评估标准
01
04
可操作性：指标的采集、计 算和评估过程要简单易行， 便于操作和推广。
03
特异性：指标能够排除非质 量问题，避免误判和过度干 预。
02
敏感性：指标能够及时发现 和预警质量问题，以便及时 采取措施。
准确性：指标能够准确反映 产前筛查和产前诊断的质量 水平。
质量控制指标的改进措施
01
定期对质量控制指标进行监 测和评估，及时发现和解决
问题。
02
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无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结
果分析及妊娠结局研究
【摘要】目的：探究无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。
方法：选择2022年8月~2023年8月时段在我院就诊的80例孕妇，这些孕妇接
受了无创产前筛查，并且筛查结果显示其胎儿存在染色体非整倍体高风险或胎儿CNVs高风险。
使用羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法来获取胎儿细胞，以进行染色
体核型分析。
对所有分娩孕妇进行长达1年的电话随访，记录其妊娠结局。
结果：NIPT提示80例胎儿中为染色体非整倍体高风险的有68例，经染色体核型分析确
认后21-三体81.25%（26/32）、18-三体54.54%（6/11）、13-三体20.00%
（1/5）、性染色体非整倍体50.00%（9/18）、其他染色体三体0.00%（0/2）；
经染色体核型分析确认性染色体非整倍体9例，其中45，X型1例（11.11%）、47，XXX型1例（11.11%）、47，XXY型2例（22.22%）、47，XYY型2例
（22.22%）、嵌合型3例（33.33%）。
结论：研究得到了真实的NIPT染色体非
整倍体和CNVs的PPV数据，并对妊娠结局进行随访，这些数据为临床遗传咨询
和干预提供了可靠的基础，帮助医生更好地指导临床决策，并确保孕妇和胎儿的
健康得到妥善维护。
【关键词】无创产前筛查；高风险胎儿；产前诊断；妊娠结局
产前筛查是一项用于评估妊娠期间胎儿健康状况的关键过程，旨在帮助医疗
专业人员识别高风险胎儿，为孕妇和胎儿提供更好的医疗关怀和管理[1]。
无创产
前筛查（NIPT）作为一种非侵入性的筛查方法，已经在临床实践中得到广泛应用，它通过分析孕妇的血液样本中的胎儿遗传物质，提供了高度准确的胎儿染色体异
常和一些遗传疾病的风险评估[2]。
在临床实践中，NIPT已被广泛用于评估胎儿的
染色体异常，如唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特综合症的风险。
然而，虽然NIPT在胎儿染色体异常的筛查中表现出色，但仍然需要进一步的研究来探讨其与
妊娠结局之间的关联。
高风险可能包括染色体异常、基因突变或其他遗传风险因
素。
了解这些高风险胎儿的妊娠结局对于孕妇和医疗专业人员来说至关重要，因
为它可以指导临床管理决策，包括产前监测、特殊产前诊疗和妊娠后的关怀。
本
研究将对无创产前筛查的产前诊断结果进行分析，并研究与高风险胎儿相关的妊
娠结局。
1.资料与方法
1.1一般资料
选择2022年8月~2023年8月时段在我院就诊的80例孕妇。
孕妇年龄
24~45岁，平均（31.26±1.45）岁；孕周18~29周，平均（24.38±1.03）周。
所有孕妇都符合产前诊断穿刺的条件，没有任何禁忌证，在接受产前诊断穿刺前
都签署了知情同意书，并且孕妇产后（包括引产后）接受随访。
1.2方法
产前诊断：根据孕周的不同，采用羊水穿刺和脐带血采样，进行胎儿染色体
核型分析。
这些方法的具体选择和检测方案，以及其技术优势和限制，将由专业
的医师进行详细咨询并向孕妇做出解释，以确保她们了解这些检测的风险和益处。
孕妇将有权在知情的基础上做出自己的选择，以便更好地参与产前诊断的决策过程。
1.3统计学方法
采用SPSS21.0分析，差异有统计学意义(P <0.05)，计数资料经x2检验，以（%）表示。
2.结果
2.1胎儿染色体非整倍体异常类型及构成比
NIPT提示染色体非整倍体高风险68例，其中21-三体高风险32例，18-三
体高风险11例，13-三体高风险5例，性染色体非整倍体高风险18例，其他染
色体三体2例；经染色体核型分析确认21-三体26例（PPV为81.25%）、18-三
体6例（PPV为54.54%）、13-三体1例（PPV为20.00%）、性染色体非整倍体9例（PPV为50.00%）、其他染色体三体0例（PPV为0.00%），见表1。
表1 胎儿染色体非整倍体的异常类型及其阳性预测值n（%）
异常类型
NIPT高风险
（例）
核型阳性
（例）
阳性预测值
（%）
T21322681.25
T1811654.54
T135120.00
SCA18950.00
其他类
型三体
200.00合计684261.76
2.2胎儿性染色体非整倍体异常类型及构成比
经染色体核型分析确认性染色体非整倍体9例，其中45，X型1例
（11.11%）、47，XXX型1例（11.11%）、47，XXY型2例（22.22%）、47，XYY 型2例（22.22%）、嵌合型3例（33.33%），见表2。
表2 胎儿性染色体非整倍体异常类型n（%）
核型类型n妊娠选择
45，X1引产47，XXX1引产
47，XXY2
1例分娩1男婴，发育良好；1例引产
47，XYY2
1例分娩1男婴，发育良好；1例失访
45，X［13］/46，XX
［37］
1引产
45，X［4］/46，XX
［65］
1分娩1女婴，发育良好
45，X［42］/46，XX
［8］
1引产
3.讨论
无创产前筛查（NIPT）已成为评估胎儿健康的一项关键工具，特别是在筛查染色体异常和其他遗传变异风险方面。
这种非侵入性的方法，通过分析孕妇的血液样本中的胎儿遗传物质，提供了高度准确的胎儿风险评估。
研究结果表明，在80例高风险胎儿中，经过NIPT筛查后，68例被识别为染色体非整倍体高风险。
这表明NIPT在检测染色体异常方面具有高度的敏感性，尤其在21-三体和18-三体的检测中，其准确性分别达到81.25%和54.54%。
这些数据强调了NIPT作为一种筛查工具的有效性，可以为孕妇提供早期风险评估，从而帮助医疗专业人员采取适当的干预措施。
此外研究发现，9例胎儿中有性染
色体非整倍体，这些结果强调了NIPT在性染色体异常的筛查中的潜力，为早期诊断和咨询提供了机会，以帮助家庭更好地准备迎接特殊需求的婴儿[3]。
在产前诊断方面，研究的结果进一步证明了NIPT的准确性。
通过对高风险胎儿的染色体核型分析，可以确认NIPT的筛查结果，其中21-三体和18-三体的核实率分别为81.25%和54.54%。
这些确认结果有助于消除假阳性结果，为医疗专业人员提供更可靠的诊断信息，以制定更精确的治疗计划。
最后，通过对这80例孕妇的产后随访，我们可以了解高风险胎儿的最终妊娠结局。
这些信息对于孕妇和医疗专业人员来说都是至关重要的，可以指导产后的医疗管理和家庭支持[4]。
综上所述，这项研究强调了NIPT在高风险胎儿产前诊断和妊娠结局方面的重要性。
NIPT不仅在筛查染色体异常和性染色体非整倍体方面表现出色，而且通过产前诊断结果的核实，为孕妇提供了更加可靠的信息。
这有助于医疗专业人员更好地指导产前监测、诊疗决策，并为高风险胎儿的出生和婴儿健康提供了更好的准备。
此外，产后随访的结果将进一步完善我们对产前筛查的理解，有助于改进未来的临床实践和研究，以提高产前筛查的准确性和影响。
参考文献：
[1]袁碧波,李娜,龙英霞等.拷贝数变异测序技术在无创产前筛查高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的价值研究[J].中国实用妇科与产科杂
志,2022,38(04):447-450.
[2]罗艳,赵兵依,孙艳美等.无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究[J].中国全科医学,2022,25(20):2482-2488.
[3]李春艳,钟玉琼,梁齐合等.392例无创产前检测高风险胎儿染色体核型分析[J].中外医学研究,2021,19(12):65-68.
[4]刘慧,方慧琴,陈薇等.羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值[J].分子诊断与治疗杂志,2020,12(10):1311-1314+1318.。