泛基因组研究在遗传多样性和功能基因组学中的应用
基因组学的重要性与应用
基因组学的重要性与应用基因组学是研究生物个体或群体的基因组结构和功能的学科，凭借先进的技术和方法，对基因组进行深入研究，揭示和理解基因在生物体中的表达和调控机制，对于人类健康、农业发展、疾病防治等领域具有重要的意义和广泛的应用。
本文将从不同角度探讨基因组学的重要性和应用。
一、基因组学在科学研究中的重要性基因组学的诞生和发展，为科学研究提供了强大的工具和平台。
通过对基因组的分析，可以深入了解生物个体和物种的演化历程，揭示其遗传特征和多样性。
例如，人类基因组计划的推出，使得我们对人类基因组的结构和功能有了更为全面的认识，进一步推动了人类演化研究和相关疾病研究的深入。
此外，基因组学还为生物学、遗传学、生态学、进化学等学科的研究提供了新的思路和方法。
通过全基因组测序技术的应用，可以开展大规模的遗传变异检测、基因功能注释等研究，揭示基因与表型之间的关系，推动了遗传学和分子生物学等学科的快速发展。
二、基因组学在医学领域的应用基因组学在医学领域中有着广泛的应用，尤其是在疾病的预防、诊断和治疗方面。
通过对个体基因组的分析，可以帮助人们了解个体发病的风险，及早进行疾病的预测和预防。
基因组学还为个体化医疗提供了新的思路和方法，通过对个体基因组的分析，可以根据其基因信息调整药物的剂量和种类，提高治疗的效果和安全性。
此外，基因组学在遗传病的诊断和治疗方面也有重要的应用。
通过对患者基因组的分析，可以准确地诊断遗传病，并为其提供个体化的治疗方案。
基因编辑技术的发展，为基因病的治疗提供了新的手段，通过修复或替代异常基因，可以治愈一些遗传病，改善患者的生活质量。
三、基因组学在农业生产中的应用基因组学在农业领域的应用，有助于提高作物和动物的产量和质量，改善农业生产的效益和可持续发展。
通过对农作物和家禽动物的基因组分析，可以筛选和繁殖具有优良性状的品种和种群，提高其抗病虫害、适应性和产量等性状。
基因组编辑技术的应用，还可以通过改良基因组来提高作物和动物的产量和品质，提高农业生产的效益。
基于下一代测序(ngs)的方法
基于下一代测序(ngs)的方法一、概述随着生物科技的不断发展，下一代测序(ngs)技术已经成为生物学和医学研究中不可或缺的工具。
ngs技术不仅在基因组学和转录组学研究中发挥作用，还在临床诊断、药物研发和农业领域得到了广泛应用。
本文将介绍ngs技术的原理、方法和应用，并对其在科研和生产中的重要意义进行探讨。
二、ngs技术的原理ngs技术是指通过一种高通量且快速的测序技术，能够将一整个基因组或基因的整个DNA序列迅速测序出来。
ngs技术的原理主要包括如下几个步骤：1. DNA样本准备：首先需要从生物体中提取DNA样本，然后进行纯化、裂解和浓缩处理，以得到适合测序的DNA片段。
2. 文库构建：将DNA片段与适当的测序引物连接，并进行适当的化学修饰和标记，形成测序文库。
3. 测序评台：ngs技术主要使用Illumina、Ion Torrent、PacBio等测序评台。
这些评台能够通过不同的测序方法，如Illumina的桥式扩增和PacBio的单分子实时测序，实现高通量的DNA测序。
4. 数据分析：测序后需要对产生的原始数据进行质量控制、序列比对、拼接、注释等一系列数据分析，最终得到DNA序列的组装和注释结果。
三、ngs技术的方法ngs技术主要包括以下几种方法：1. 全基因组测序(WGS)：通过对整个基因组的测序，可以获得生物体所有的基因型信息，包括基因突变、拷贝数变异、染色体结构变异等。
2. 转录组测序(RNA-seq)：通过对转录本的测序，可以获得生物体特定时期和组织中基因的转录水平信息，识别基因表达水平的变化和RNA剪接异构体。
3. DNA甲基化测序：通过对DNA甲基化位点进行测序，可以获得生物体中DNA甲基化的信息，揭示DNA甲基化与基因表达调控、疾病等之间的关系。
4. 蛋白质-DNA相互作用测序(ChIP-seq)：通过对转录因子、组蛋白与DNA相互作用的测序，可以获得生物体中蛋白质与DNA结合的信息，揭示基因表达的调控机制。
水稻泛基因组构建
水稻泛基因组构建一、引言水稻（Oryza sativa）是世界上最重要的粮食作物之一，也是人类主要的粮食来源之一。
对水稻基因组的深入研究可以帮助我们理解其生长发育、抗病性和适应性等重要特性，从而为水稻产量和品质的改良提供科学依据。
近年来，随着高通量测序技术的发展，水稻泛基因组构建成为了一个重要的研究方向。
二、水稻泛基因组构建的意义1.揭示水稻的遗传多样性：通过构建水稻泛基因组，可以全面了解不同品种之间的遗传差异和多样性。
这有助于我们理解水稻适应不同环境条件和抵抗病虫害的机制。
2.挖掘潜在基因资源：水稻泛基因组构建有助于发现潜在的重要基因资源，如抗病性、耐盐碱性等特殊品种中存在着许多与这些特征相关联的基因。
3.提供新型育种策略：水稻泛基因组构建为育种提供了新的策略和方法。
通过深入研究不同品种的基因组，我们可以利用这些信息进行精准育种，选择合适的亲本进行杂交，从而提高水稻的产量和品质。
4.推动粮食安全与可持续发展：水稻作为全球最主要的粮食作物之一，其产量和品质对于全球粮食安全具有重要意义。
水稻泛基因组构建为改良传统育种提供了新的思路和方法，有助于提高水稻产量、抗病性和适应性，从而推动粮食生产的可持续发展。
三、水稻泛基因组构建的方法1.测序技术：水稻泛基因组构建主要依赖于高通量测序技术，如IlluminaHiSeq、PacBio SMRT等。
通过对不同品种或个体进行全基因组测序，可以获得大量的DNA序列信息。
2.数据处理与分析：获得原始测序数据后，需要进行一系列数据处理和分析步骤。
包括去除低质量序列、去除污染序列、拼接成长序列、组装基因组等。
同时，还需要进行基因注释和功能分析，以便更好地理解基因组的结构和功能。
3.基因组比对与变异检测：将不同品种或个体的测序数据与参考基因组进行比对，可以发现不同品种之间的差异和变异。
这些差异可能包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）等。
通过对这些变异位点的分析，可以进一步研究水稻的遗传多样性和重要基因。
基因组学在基础和临床中的应用
基因组学在基础和临床中的应用随着科学技术不断发展和进步，基因组学这一新兴学科也在逐渐发展壮大。
基因组学是指研究基因和基因组的组成、结构和功能的学科，它是生物学、医学和生命科学中最前沿、最具发展潜力的学科之一。
随着基因组学的不断向前推进，它在生物学和医学领域的应用越来越广泛，尤其是在基础和临床研究中的应用，下面就来具体了解一下。
一、基因组学在基础研究中的应用基础研究是指为了揭示自然规律、探究事物本质、研究科学问题而进行的研究活动。
在基础研究中，基因组学的应用主要集中在三个方面：1、基因组学在基因功能研究中的应用基因是基础遗传信息的基本单位，而基因功能是指基因对细胞功能的贡献。
通过基因组学技术，我们可以研究各个基因之间的相互作用，进行基因表达谱的分析，揭示基因与疾病之间的关系，进而探究基因功能的本质。
2、基因组学在物种进化研究中的应用基因组学技术可以用于不同物种的基因组比较，从而揭示它们的进化历史和关系。
通过对物种基因组的分析，可以初步判断它们的亲缘关系和进化关系，进而探究物种形态、生态、行为的演化机制，预测物种进化的趋势。
3、基因组学在遗传多样性研究中的应用基因和基因型是形成遗传变异和多样性的基础，而基因组学技术可以帮助我们探究基因多样性和人口遗传学的变化。
在人类遗传群体研究中，基因组学技术可以用于研究人群遗传结构、人类遗传变异多样性、人种起源和扩张等问题。
二、基因组学在临床研究中的应用临床研究是指以提高疾病预防、诊断、治疗和康复为目的的医学研究。
在临床研究中，基因组学的应用主要集中在三个方面：1、基因组学在疾病预测和筛查中的应用基因组学技术可以帮助我们帮助我们识别与疾病发生和发展相关的基因和突变，从而实现疾病的早期诊断、精准治疗和风险评估。
例如，通过人类基因组计划等国际大型合作项目，我们可以研究众多遗传性疾病的发病机制，如乳腺癌、肺癌、糖尿病等。
2、基因组学在药物开发和治疗中的应用传统的药物开发和治疗需要进行大量的动物实验和人类试验，费用高昂、效率低下。
泛基因组和宏基因组
泛基因组和宏基因组一、泛基因组概念及应用1.定义及特点泛基因组（Pan-genome）是指一个生物物种的全部基因及其变异体的集合，包括编码区和非编码区。
它反映了物种的遗传多样性和进化历程。
泛基因组的特点是物种间基因组成的差异较大，而同一物种内个体间基因组成的差异较小。
2.研究方法泛基因组研究主要采用高通量测序技术，如全基因组测序、全转录组测序等，结合生物信息学方法进行分析。
研究内容包括基因识别、基因家族分析、基因功能预测等。
3.应用领域泛基因组在生物学、医学等领域具有广泛应用。
例如，通过比较不同物种的泛基因组，可以揭示物种间的进化关系；分析同一物种内不同个体的泛基因组，有助于研究遗传病的发生机制和进行精准医疗。
二、宏基因组概念及应用1.定义及特点宏基因组（Metagenome）是指从环境样品中分离出的全部微生物基因及其变异体的集合。
它反映了微生物群落的结构和功能。
宏基因组的研究对象可以是单一环境中的微生物群落，也可以是多种环境中的微生物群落。
2.研究方法宏基因组研究主要采用高通量测序技术，如Illumina、PacBio等，结合生物信息学方法进行分析。
研究内容包括微生物群落结构分析、功能基因预测、代谢途径重建等。
3.应用领域宏基因组在环境科学、医学、农业等领域具有广泛应用。
例如，通过分析微生物群落的结构和功能，可以揭示环境污染物的降解途径和生态系统的稳定性；研究人体肠道微生物群的宏基因组，有助于了解疾病的发病机制和寻找治疗靶点。
三、两者关系及互补性1.研究范围泛基因组和宏基因组都是研究生物基因及其功能的方法，但研究范围有所不同。
泛基因组关注的是单一物种的全部基因，而宏基因组关注的是环境中微生物群落的基因。
2.技术手段两者在技术手段上有一定的相似性，都采用高通量测序技术进行研究。
但在数据分析方面，泛基因组更注重基因家族和功能基因的分析，而宏基因组更注重微生物群落结构和功能的研究。
3.研究成果与应用泛基因组和宏基因组的研究成果都对生物学、医学等领域具有重要的应用价值。
泛基因组学分析方法开发及应用
01 摘要
03 背景及现状 05 参考内容
目录
02 引言 04 方法开发
摘要
本次演示主要介绍泛基因组学分析方法的开发及应用。通过探讨数据采集、 数据处理和数据分析等方面的技术，本次演示详细阐述了泛基因组学分析方法的 开发过程。此外，文章还列举了泛基因组学分析方法在各个领域的应用案例，进 一步说明了其应用价值。关键词：泛基因组学，分析方法，开发，应用
数据分析是泛基因组学分析方法开发的关键环节。常用的工具有聚类分析、 系统进化分析、差异表达分析等。聚类分析可以将具有相似功能的基因聚为一类， 进而发现不同物种之间的共有特征。系统进化分析可以用来研究物种之间的亲缘 关系，推断它们的进化历程。差异表达分析则有助于找出在特定条件下表达水平 发生显著变化的基因，为研究物种适应环境变化等生物学现象提供线索。
四、未来展望
随着生物技术的不断发展和大数据时代的到来，泛基因组工具、变量和孟德 尔随机化方法在基因功能研究中的未来发展前景充满了无限可能。首先，随着数 据规模的不断扩大和数据类型的多样化，需要开发更加高效、准确的泛基因组工 具和算法，以处理和分析大规模的基因组数据。
其次，需要考虑更多类型的变量，例如表观遗传学因素、环境因素等，以便 更全面地揭示基因功能的作用和机制。最后，孟德尔随机化方法需要与现代统计 方法和计算生物学方法相结合，以进一步优化实验设计和统计分析，提高研究的 可靠性和精确性。
1、物种分类与进化研究
泛基因组学分析方法在物种分类和进化研究方面具有广泛的应用。通过比较 不同物种间基因组的相似性和差异性，可以推断它们的亲缘关系和进化历程。例 如，研究人员利用泛基因组学分析方法，成功地确定了多个人类亚种之间的亲缘 关系，为人类演化研究提供了重要依据。
黄曲霉泛基因组
黄曲霉泛基因组黄曲霉泛基因组（Aspergillus flavus pan-genome）是指黄曲霉（Aspergillus flavus）在不同品系或菌株间的基因组全集合。
黄曲霉是一种常见的真菌，广泛存在于土壤和农作物中，对农业产生了重要的影响。
它在农作物上引起的霉菌病会导致庄稼损失以及对人体健康构成威胁。
黄曲霉泛基因组的研究对于了解黄曲霉的生物学特性、致病机理、进化过程以及驯化和品种改良具有重要意义。
通过对黄曲霉泛基因组的分析，我们可以揭示该菌种的基因组结构和组成，了解其多样性和可塑性。
同时，泛基因组的研究还能够帮助我们分析黄曲霉菌株之间的遗传变异和基因功能差异。
泛基因组分析通常包括两个主要步骤：核酸序列的比对和基因注释。
在黄曲霉泛基因组研究中，首先需要通过DNA测序技术获取不同黄曲霉菌株的基因组序列。
然后，利用比对算法将这些序列与一个参考基因组进行比对，以发现不同的基因座位和变异位点。
最后，对比对结果进行基因注释，将找到的基因序列与已知的基因功能进行关联和解释。
泛基因组研究揭示了黄曲霉菌株之间的高度基因变异性。
根据泛基因组的研究结果，我们发现黄曲霉菌株之间存在着大量的基因增益、缺失和占优等功能基因变异。
这些变异可能与黄曲霉的致病能力、环境适应性和抗生素产生能力等特性密切相关。
此外，泛基因组的研究还发现了一些具有潜在农业应用价值的基因。
例如，一些菌株中的特定基因可能与抗虫性、耐盐碱性以及产生有益物质等特性相关。
黄曲霉泛基因组的研究还揭示了菌株之间的基因克隆和水平基因转移。
通过对比分析不同黄曲霉菌株的基因组序列，发现了大量的同源基因簇和重组事件。
这些发现表明，黄曲霉的基因获得途径很可能不仅限于垂直遗传，还包括了水平基因转移等机制。
这种基因克隆和水平基因转移的现象可能对黄曲霉的进化和适应能力产生了重要影响。
在农业方面，泛基因组研究可以为黄曲霉病的防控和抗性育种提供理论指导和创新方法。
通过分析不同菌株的泛基因组，我们可以发现一些与黄曲霉病抗性相关的基因，这些基因可能用于培育抗病品种。
猪泛基因组
猪泛基因组概述猪作为一种重要的农业动物，其基因组研究对于改良猪的生产性能、抗病性以及适应环境的能力具有重要意义。
猪泛基因组（Swine Pan-Genome）是指对于猪物种中多个个体的基因组序列进行比较和分析，以揭示其基因组的多样性和变异情况。
通过研究猪泛基因组，可以深入了解猪的遗传多样性，为猪的遗传改良和疾病防控提供理论依据。
猪泛基因组的研究方法猪泛基因组的研究主要依赖于高通量测序技术，如全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）、转录组测序（RNA-Seq）以及基因组重测序（Re-sequencing）等。
这些技术可以获得猪个体的基因组序列信息，并通过比对和注释等分析方法，进一步研究猪的基因组结构和功能。
猪泛基因组的多样性通过对多个猪个体的基因组序列进行比较和分析，我们可以发现猪泛基因组存在着丰富的多样性。
猪的泛基因组包括了核心基因组（Core Genome）和可变基因组（Variable Genome）两部分。
核心基因组是指在所有猪个体中都存在的基因，它们通常与猪的基本生物学功能和生理过程相关。
可变基因组则是指在不同猪个体中存在差异的基因，这些基因可能与猪的品种特性、疾病抗性以及适应环境等方面有关。
猪泛基因组的应用猪泛基因组的研究对于猪的遗传改良和疾病防控具有重要意义。
通过比较不同猪个体的基因组序列，可以发现一些与生产性能、肉质品质、疾病抗性等相关的基因。
这些基因可以作为遗传标记，用于辅助猪的选育工作。
同时，猪泛基因组的研究还可以揭示猪的基因组适应性进化过程，为研究猪的进化历史和亲缘关系提供重要线索。
猪泛基因组的挑战和展望猪泛基因组的研究虽然取得了一定的进展，但仍然面临一些挑战。
首先，猪的基因组大小较大，分析和处理基因组数据的时间和计算资源较多。
其次，猪的基因组结构复杂，存在大量的DNA序列重复和基因家族，增加了基因组注释和比对的难度。
此外，猪的基因组序列还存在一些盲区和难以解读的区域，需要进一步完善和改进测序和分析方法。
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泛基因组研究在遗传多样性和功能基因组学中的应用作者：向坤莉贺文闯邹益彭丹张晓妮廖雪竹王杰杨健康武志强来源：《广西植物》2021年第10期摘要：相对于单个参考基因组仅聚焦于个体遗传信息的挖掘，泛基因组研究则能够反映整个物种或类群全部的遗传信息。
随着基因组测序和分析技术的不断发展，泛基因组学逐渐成为新的研究热点，并已在植物、动物和微生物多个物种中获得了广泛应用，为全面解析物种或类群水平的遗传变异和多样性、功能基因组和系统进化重建等研究提供了强有力的工具，取得了很多显著的研究成果。
尽管如此，由于泛基因组学研究尚处于发展阶段，测序费用和分析成本仍然较高，难以广泛普及;且存在分析标准不一、数据挖掘不够全面深入、理论难以应用于生产实际等尚待解决的问题，仍有较大的发展空间。
该文系统总结了泛基因组在生物遗传多样性挖掘和功能基因组学中的研究进展，主要包括其在泛基因组图谱的构建、基因组变异和有利基因的发掘、功能基因的多态性、群体遗传多样性和系统进化等多个领域中的应用和研究，探讨了其在不同领域的应用潜力。
同时，讨论了目前泛基因组研究中存在的局限性和可能的解决方法，并对其将来的发展前景进行了展望。
关键词：泛基因组，结构变异，功能基因，遗传多样性，系统进化中图分类号：Q943.2文献标识码：A文章编号：1000-3142（2021）10-1674-09Abstract：The pan-genome can represent all of the genetic diversities in a species or population，which is a limitation for obtaining only one single reference genome. The pan-genomics is becoming a new hot research area and being widely applicated in researches of many species in plants，animals and microorganisms，as the development of the whole genome sequencing and analysis technology. It provides powerful tools for resolving the genetic variation and polymorphism at levels of species or taxa，researches of functional genomics and reconstruction of phylogenetics，obtaining abundant of significant research achievements. However，present researches on pan-genomics still need to improve due to several problems，e.g.，extensive cost of whole genome sequencing and data analysis，inconsistent analysis standards，lack of deeper and comprehensive explanation of the obtained data，and difficulty of application of the research achievements. We summarized the research progresses of pan-genomes on exploitation of genetic diversity and functional genomics，including construction of a pan-genome map，identification of genome variations and favorable genes，polymorphism of functional genes，population genetic diversity and systematic evolution，and discussed its potential in application of different research fields. Furthermore，we discussed the limitations existed in the present studies and possible solutions，and presented the prospect in the future on pan-genomics.Key words：pan-genome，structural variants，functional gene，genetic diversity，systematic evolution遺传变异是生物进化的内在源泉，因而，研究遗传多样性及其演化规律是生物遗传学及进化生物学研究中的核心问题之一。
而泛基因组研究则是近年来随着测序成本的急剧降低和分析技术的快速发展而全面反映物种遗传变异的一种新兴工具。
泛基因组研究能够从物种或类群水平广泛发掘和利用遗传变异多样性，是现代医学、生物学、农学中的一个前沿领域。
其中，泛基因组（pan-genome）指一个物种或者类群的全部基因组信息的集合，包括核心基因组（core genome）和非必须基因组（dispensable genome）两部分。
核心基因指在所有个体中都存在的基因/组分集合;而非必须基因组是指在部分个体或单个个体中存在的基因/组分集合，有时也称为可变基因组（variable genome）（图1; Tettelin et al.，2005; Medini et al.，2005）。
核心基因组由所有样本中都存在的序列组成，往往与重要的生物学功能和表型特征相关，多数是一些管家基因（house-keeping genes），反映了物种的稳定性;可变基因组由仅在部分样本中存在的序列组成，一般与物种对特定环境的适应性或特有的生物学特征相关，反映了物种的多样性和特异性（Montenegro et al.，2017; Gordon et al.，2017; Wang et al.，2018; Zhao et al.，2018; Liu et al.，2020）。
当前，泛基因组研究已经广泛应用于多个植物、动物和微生物物种中，为全面解析物种或类群水平的遗传变异、功能基因研究和系统进化重建等研究提供了强有力的工具，取得了很多显著的研究成果（付静和秦启伟，2012; 王娅丽等，2019; Tian et al.，2019; Chen et al.，2020; Domínguez et al.，2020; Weissensteiner et al.，2020; Liu et al.，2020）。
然而，现有的泛基因组学研究主要聚焦于不同个体基因组序列和基因结构的变异（Montenegro et al.，2017; Zhao et al.，2018; Gao et al.，2019; Liu et al.，2020），但对这些变异如何介导基因结构和功能的改变，最终影响生物表型，以及这种遗传差异如何与环境因子互作，都未能进行深入探讨。
本文综述了泛基因组学在不同物种中的研究进展，对其在群体基因组变异、功能基因的鉴定和发掘、群体遗传多样性和系统进化等多个领域中的应用与研究进行了系统性总结，并对其应用前景和局限性进行了探讨。
1 泛基因组图谱的构建最早在2005年，Tettelin et al.（2005）在对几种链球菌属细菌（GBS，group B Streptococcus）的遗传多样性研究中提出微生物的泛基因组概念，指出核心基因组是在所有菌株中都存在的基因;非必须基因组（可变基因组）是仅在部分菌株中存在的基因。
其中GBS菌共有的核心基因组占80%，剩余20%的基因组信息为非必须基因组。
随后，2010年Li et al. （2010）通过对多个人类个体基因组进行组装和比较基因组学分析，提出了“人类泛基因组”的概念，也就是人类群体基因组信息的总和，并从中鉴定获得新发现的序列达到19～40 Mb。
而随着千人基因组计划的提出和实施，泛基因组在人类疾病方面的研究取得了许多重大突破，为精准医疗计划提供了可能（1 000 Genomes Project Consortium，2012）。
之后，随着越来越多的物种完成了高质量基因组参考序列的组装，多个动植物物种中相继报道了泛基因组图谱的构建相关研究工作。
例如，通过对全球12个种猪品种的基因组进行高质量组装，构建了猪的泛基因组图谱，发现中国的猪品种有大约9 Mb的泛序列（pan-sequences）与欧洲的猪品种存在差异，其中包括脂肪细胞脂解的必要调节因子TIG3 （Tazarotene-induced gene 3）（Tian et al.，2019）;对19个小麦品种的泛基因组分析发现，平均每个样本中含有128 656个基因，核心基因有89 795个（Montenegro et al.，2017）;利用725个番茄品种的基因组信息构建的番茄泛基因组图谱中，整个番茄泛基因组共包含40 396个基因，其中74.2%是核心基因（Gao et al.，2019）。
此外，泛基因组在水稻（Schatz et al.，2014;Yao et al.，2015; Sun et al.，2017; Wang et al.，2018; Zhao et al.，2018; Zhou et al.，2020）、大豆（Li et al.，2014; Liu et al.，2020; 祝光涛和黄三文，2020）、玉米（Hufford et al.，2012; Hirsch et al.，2014; 简银巧等，2017）等重要的植物物种均获得了广泛应用（表1）。
因此，构建整个物种的泛基因组图谱已成为广泛应用的基因组学方法，不仅能够发现全面的遗传信息，而且能为从物种和群体水平进行功能基因组学、系统进化和其他生物学研究提供更强有力的工具。
2 泛基因组学研究中序列结构变异与功能基因发掘同一物种内一个或几个参考基因组能够反映的遗传变异是非常有限的，而泛基因组研究能够覆盖物种或类群中的所有变异，为研究整个物种或类群水平上的基因组序列和结构变异提供了可能。