脑淀粉样变性的临床特点及影像表现
淀粉样脑血管病
CAA脑出血的诊断标准
1．确诊标准
全部尸检证实 皮质或皮质下（脑叶）出血 严重的CAA标本 无其他可诊断的病变 3．很可能CAA 临床资料和MRI 年龄 60岁 无其他引起出血的原因 病理支持
2．病理支持很可能CAA
临床资料和病理（血肿抽吸或活检）证实 脑叶出血 有某些CAA改变 无其他可诊断的病变 4．有可能CAA 临床资料和MRI证实 年龄 60岁和单发脑叶出血而无其他原因
淀粉样脑血管病 Cerebral amyloid angiopathy (CAA)
概述
中小淀粉样脑血管破裂； 原发性非创伤性脑出血中占10~15% 随年龄增长发病率增加 常在60、70岁以上老人表现脑叶出血 易多发和复发，每年复发率为10.5% 是高血压和动脉瘤之后的第三位自发脑 出血病因
蛛网膜下腔出血
CAA单纯引起蛛网膜下腔出血者很少见， 但血肿破入蛛网膜下腔的患者并不少见。
4、脑梗死
以往认为淀粉样脑血管病仅发生痴呆与 脑出血，近年来发现也可有脑梗死和短 暂脑缺血发作 引起缺血的机制 血管淀粉样侵润可致血管腔严重狭窄， 小动脉透明样变，狭窄性内膜增生， 纤维蛋白样变性及纤维素性阻塞—局 灶性缺血，梗塞，软化
CAA并发脑出血者一般采取内科保守治 疗，治疗同高血压性脑出血。出血严重 者可行手术血肿清除术，但对手术治疗 应持慎重态度，原因是淀粉样物质代替 了血管壁的中层结构，影像了血管的收 缩和止血过程，因此容易引起大出血。
脑出血神经功能缺损病人必 须CT检查了解血肿部位和大 小，是否脑室出血和脑积水 有选择行 手术治疗。 强烈推荐 小脑出血 直径超过 3cm,尤其 GCS＜14者； 中到大脑 叶性血肿 临床加重 者；基底 节血肿超 过30ml并 扩大或症 状继续恶 化
首诊于精神科的脑淀粉样血管病1例
㊃论著㊃通信作者:杨斌,E m a i l :156892477@q q.c o m 首诊于精神科的脑淀粉样血管病1例马秀云,朱菊红,杨 斌(兰州大学第二医院心理卫生科,甘肃兰州730030) 摘 要:目的 探讨脑淀粉样血管病的临床症状及影像学表现㊂方法 回顾性分析1例首诊于精神科的脑淀粉样血管病的临床资料㊂结果 患者女性,56岁,临床主要表现为情感平淡㊁言语减少㊁记忆力减退㊂患者脑脊液蛋白0.51g /L ,氯118.9mm o l /L ,潘氏试验弱阳性,脑电图α波不规则,慢波较多,磁敏感加权成像显示颅内弥漫性微出血,蒙特利尔认知评估11分,韦氏智力测试55分㊂给予甲强龙500m g /d 和罂粟碱90m g /d 治疗,出院2个月后复查,症状部分改善㊂结论 磁敏感加权成像对诊断脑淀粉样血管病具有较高的临床应用价值㊂关键词:脑淀粉样血管病;精神科;脑电描记术;脑脊液;磁敏感加权成像中图分类号:R 597.2 文献标志码:A 文章编号:1004-583X (2024)01-0061-04d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2024.01.011Ac a s e o f c e r e b r a l a m y l o i da n g i o p a t h y f i r s t l y v i s i t i n g m e n t a l h e a l t hd e pa r t m e n t M aX i u y u n ,Z h u J u h o n g ,Y a n g Bi n D e p a r t m e n t o f M e n t a lH e a l t h ,t h eS e c o n d H o s p i t a l o f L a n z h o uU n i v e r s i t y ,L a n z h o u 730030,C h i n a C o r r e s p o n d i n g a u t h o r :Y a n g B i n ,E m a i l :156892477@q q .c o m A B S T R A C T :O b je c t i v e T oi n v e s t i g a t et h ec l i n i c a ls y m p t o m sa n di m a g i n g m a n if e s t a t i o n so fc e r e b r a la m y l o i d a ng i o p a th y (C A A ).M e t h o d s T h e c li n i c a l d a t a o f a c a s ew h ow a s f i r s t d i a g n o s e dw i t hC A Ai n p s y c h i a t r i cd e pa r t m e n t w a sr e t r o s p e c t i v e l y a n a l y z e d .R e s u l t s T h e58-y e a r -o l df e m a l e p a t i e n th a d m a i n c l i n i c a l m a n i f e s t a t i o n s o f p l a i n e m o t i o n ,r e d u c e d s p e e c h ,a n dm e m o r y l o s s ,w i t h 0.51g /Lo f c e r eb r o s p i n a l f l u i d p r o t e i n ,118.9mm o l /Lo fc h l o r i n e ,w e a k p o s i t i v e i nP a n 's t e s t ,i r r e g u l a r e l e c t r o e n c e p h a l o g r a ma l p h aw a v e ,m o r e s l o ww a v e ,d i s p l a y i n g di f f u s e i n t r a c r a n i a l m i c r o b l e e d i n g b y s u s c e p t i b i l i t y w e i g h t e d i m a g i n g (S W I ),11p o i n t s o fM o n t r e a l c o gn i t i v e a s s e s s m e n t s c o r e (M C A S ),55p o i n t so f W e c h s l e rI n t e l l i g e n c eS c a l e (W I S ).T h e p a t i e n t w a s m a n a g e d b y m e t h y l p r e d n i s o l o n e (500m g/d )a n d p a p a v e r i n e (90m g /d ),a n d t h e s y m p t o m sw e r e p a r t i a l l y i m p r o v e d a f t e r t w om o n t h s o f d i s c h a r g e .C o n c l u s i o n S W I h a s h i g hc l i n i c a l v a l u e i n t h e d i a gn o s i s o fC A A.K E Y W O R D S :c e r e b r a l a m y l o i da n g i o p a t h ;p s y c h i a t r y d e p a r t m e n t ;e l e c t r o e n c e p h a l o g r a p h y ;c e r e b r o s pi n a l f l u i d ;s u s c e p t i b i l i t y w e i g h t e d i m a g i n g脑淀粉样血管病(c e r e b r a l a m y l o i da n g i o p a t h y,C A A )是淀粉样物质沉积在大脑皮质的小血管壁而导致的脑小血管病,发病与年龄成正相关,临床上以痴呆㊁记忆障碍㊁抑郁症状㊁多灶性出血为主要表现[1-2],其早期临床症状不典型,常规磁共振成像(m a g n e t i cr e s o n a n c e i m a g i n g ,M R I )检查往往难以明确诊断,磁敏感加权成像(s u s c e p t i b i l i t y w e i gh t e d i m a g i n g,S W I )则能更敏感地识别脑水肿及微出血,对脑淀粉样血管病的诊断和鉴别诊断具有较大的价值[3-5]㊂该案例对提高临床医师对该病的诊治有一定的借鉴意义㊂1 临床资料患者,女,56岁,文盲,因 情感平淡㊁言语减少㊁记忆力减退1年余 于2022年1月17日收住兰州大学第二医院心理卫生科㊂患者1年余前无明显诱因发病,主要表现为表情平淡,少言寡语,烦躁,自责自罪,偶尔有喃喃自语㊁言语凌乱现象,情绪控制能力差,易激惹㊂半年前患者出现反应迟钝,记忆减退,丢三落四,反复询问同一件事情,对部分发生的事情有片段记忆,但对事情的具体经过不能详细描述,计算能力差㊂遂在我院心理科门诊就诊,未进行相关的检查,考虑抑郁障碍,门诊给予圣约翰草提取物㊁益脑片等药物治疗2个月,效果不明显,入院前3个月于外院神经内科就诊,具体诊断与用药不祥,效果欠佳㊂为求进一步诊治,以 器质性精神障碍? 收住入院㊂患者既往体健,无可疑药物使用史,无化学制品接触史,无牧区旅居史及传染性病史,无烟酒嗜好,已婚,子女健在,无家族性疾病史㊂体温36.1ħ,脉搏80次/m i n ,呼吸17次/m i n,血压115/70mmH g (1mmH g=0.133k P a ),发育正常,营养良好,意识清楚,头颅大小如常,五官端正,功能正常,甲状腺无肿大,心肺检查无异常,腹部检查阴性,脊柱㊁四肢无畸形,运动自如㊂神经系统检查:意识清楚,查体合作,双侧瞳孔等大等圆,直径约3mm,光反射灵敏,未见眼震及复视,双眼闭目有力,额纹无变浅,示齿口角无偏斜,伸舌居中,悬雍垂居中,颈软,无抵抗,脑膜刺激征(-),颅神经征(-),面部及肢体深浅感觉未见明显改变,四肢肌张力正常,肌力Ⅴ级,生理反射存在,病理反射未引出㊂精神专科检查:患者意识清楚,貌龄相符,步入病房,检查合作,接触被动,问答切题,思维缓慢,反应迟钝,偶有自言自语,主动言语少,言语内容简单,语句凌乱中断,音调低,语速慢,未引出幻觉妄想,记忆力减退,丢三落四,有虚构现象,计算力差,时间㊁地点㊁人物定向力准确,情感反应平淡,表情欠丰富,情感反应与周围环境之间欠协调,意志活动减退,喜独处,不愿外出,睡眠差,自知力不完整㊂患者脑脊液压力150mmH2O(1mmH2O= 0.0098k P a),蛋白0.51g/L(0.2~0.4g/L),细胞数0.00ˑ106/L(0.00~8.00ˑ106/L),葡萄糖3.1 m m o/L(2.5~4.4m m o/L),氯118.9m m o l/L(120~ 130mm o l/L),潘氏试验弱阳性,脑电图α波不规则,慢波较多㊂头颅M R I显示双侧大脑半球㊁小脑半球多发异常信号,右侧顶叶㊁侧脑室后角旁点状DW I 稍高信号,老年性脑萎缩,缺血性脑白质病变,部分空泡蝶鞍,左侧上颌窦㊁双侧筛窦炎并上颌窦囊肿㊂S W I显示弥漫性微出血,M R I增强脑实质未见异常,见图1㊂血常规白细胞3.02ˑ109/L(4ˑ109/L~9ˑ109/L),尿㊁粪常规检查正常,生化全项㊁甲状腺激素全项㊁肿瘤全项㊁免疫学检查㊁传染病全项均未见明显异常㊂心电图显示I度房室传导阻滞,胸片显示心㊁肺㊁膈未见明显异常,腹部超声显示肝囊肿㊂蒙特利尔认知评估11分,简明精神病评定量表46分,韦氏成人智力测试55分㊂根据病史,结合神经及精神专科检查㊁相关实验室检查及影像学资料,依据修订的脑淀粉样血管病波士顿诊断标准[5],主要诊断:脑淀粉样血管病㊂其他诊断:①脑萎缩;②I度房室传导阻滞;③肝囊肿㊂患者明确诊断后于1月26日转入我院神经内科治疗,给予激素冲击治疗㊁罂粟碱改善脑循环以及小剂量奥氮平等对症处理,症状部分缓解,表情较前活跃,情感反应较前协调,自语现象基本消失,睡眠改善,于2月5日出院随访㊂3月20日复诊,患者仍反应迟钝,但自言自语消失,记忆力较前有所改善,计算力变化不明显,定向力准确,表情较前丰富,能简单从事家务,自知力基本恢复,蒙特利尔认知评估18分,简明精神病评定量表28分,韦氏成人智力测试58分,后续未再复诊㊂图1脑淀粉样血管病头颅影像图a.T2加权序列示双侧额叶㊁右侧顶枕叶及双侧侧脑室前后角周围见斑片样稍高信号影,部分呈高信号;b. S W I见双侧大脑半球弥漫性㊁散在微出血灶;c.M R增强轴位图,脑实质未见明显异常强化F i g.1 C e p h a l i c i m a g e o f c e r e b r a l a m y l o i d a n g i o p a t h o s i s a a.T2-w e i g h t e d s e q u e n c e s h o w e d t h a t s l i g h t l y p a t c h y h i g h s i g n a l s h a d o w sw e r e i n t h e b i l a t e r a l f r o n t a l l o b e,r i g h t p a r i e t o-o c c i p i t a l l o b e,a n dt h ea n t e r i o r a n d p o s t e r i o r c o r n e r so fb i l a t e r a l l a t e r a l v e n t r i c l e s,b u t s o m e p r s e n t e dh i g h s i g n a l s h a d o w s;b.S W I s h o w e dd i f f u s e a n d s c a t t e r e dm i c r o b l e e d i n g i nb o t h c e r e b r a l h e m i s p h e r e s;c.M RE n h a n c e m e n t a x i sm a p,n o s i g n i f i c a n t a b n o r m a l e n h a n c e m e n tw a s o b s e r v e d i nb r a i n p a r e n c h y m a2讨论C A A多发生于55岁以上的老年人,发病率常随年龄的增高而增高,脑血管淀粉样变性是自发性脑出血常见的病因之一[6-7]㊂其临床表现为记忆减退㊁反应迟钝㊁抑郁症状㊁痴呆及多发性脑叶出血,临床上轻度C A A可以存在于部分表现正常的老年人群当中,而没有明显的临床症状,但是中重度的C A A 可产生自发性脑出血㊁认知损害㊁脑梗死和脑白质病变㊁短暂局灶性神经系统表现等临床症状㊂精神症状表现为记忆障碍㊁计算力受损㊁定向力不准确㊁表情平淡等等,严重时会出现幻觉妄想等精神病性症状,神经系统症状表现为言语困难㊁共济失调㊁癫痫发作,部分病人可出现偏瘫和假性球麻痹等,晚期会出现意识障碍或植物人状态[8],常常首诊于神经内科,而很少在精神科就诊㊂本例患者发病相对隐匿,早期症状不明显,仅仅表现为情感平淡,少言寡语,自责自罪,记忆力差,无明显的神经系统体征,易被误诊为抑郁发作㊂由于基底节㊁丘脑及脑干的穿支血管很少受累,故这些部位较少累及,而以颞叶㊁枕叶㊁顶叶受累为主㊂C A A的发病机制尚不明确,目前主要认为与β-淀粉样前体蛋白(B e t a-a m y l o i d p r e c u r s o r p r o t e i n,Aβ)沉积㊁免疫及遗传有关,Aβ在脑膜和皮质小血管壁内沉积是C A A发病的主要机制和标志性病理改变,随着Aβ沉积的加重,引起小动脉平滑肌坏死,破坏了血管的正常结构和舒缩功能,容易形成血管壁微血管瘤,最终导致脑组织的出血㊂Aβ沉积的原因尚不清楚,目前多数观点认为是Aβ的清除减少,而不是Aβ产生过多所造成[7-9]㊂脑微出血(c e r e b r a lm i c r o b l e e d s,C M B s)是C A A引起的出血性改变的常见形式,同时可伴有皮质萎缩,其萎缩程度与Aβ沉积区域的轻重程度相对应,与C A A导致的脑出血不同,高血压性脑出血常发生在丘脑㊁脑桥等部位,有助于鉴别诊断[10]㊂既往研究表明C M B s的数量及分布与认知功能障碍和痴呆有密切关系,在控制多变量因素后,C M B s病灶的存在与痴呆风险增加密切相关,且病灶数目与认知功能障碍呈正相关,脑叶C M B s病灶主要与执行功能㊁信息处理过程和记忆功能受损相关[11-16]㊂从影像学资料看,本例患者C A A所致C M B s病灶及脑组织萎缩弥漫性累及大脑半球区域,该脑区主要与认知功能障碍㊁幻觉㊁妄想㊁抑郁㊁焦虑㊁淡漠㊁易怒㊁异常行为密切相关,也是本例患者出现精神症状的原因[17-18]㊂C A A常与阿尔茨海默病共病,文献报道阿尔茨海默病与C A A患者有相似的脑部病理改变[19]㊂在影像学诊断方面,S W I在显示脑内小静脉及微出血方面的敏感性优于常规M R I,能够准确显示常规T1和T2加权像序列不能检出的脑微小出血灶㊂该例患者常规M R I显示双侧大脑半球㊁小脑半球多发异常信号,但不能明确其性质,进一步行S W I检查显示弥漫性微出血灶,因此,S W I在识别和诊断C A A方面具有较高的临床应用价值[20-21]㊂目前尚缺乏对C A A的特异诊断方法,需经病理检查才能明确诊断[22-23]㊂在治疗方面,尚无有效的针对病因的治疗措施,目前治疗为控制脑血管病的危险因素,临床对症治疗以缓解症状为主,如抗癫痫㊁降颅压减轻水肿㊁神经营养以改善认知,必要时应用小剂量的抗精神病药或抗抑郁药进行对症处理,激素等免疫相关治疗对部分患者有效[24-25],同时应注意防止过度抗凝,慎用抗血小板类药物㊂有证据表明紫杉醇可以作为C A A的有效治疗方法,但其疗效和安全性有待于进一步临床验证[26]㊂本病迄今无法治愈,对大多数患者来说,疗效评估最重要的是衡量生存期的长短㊂总之,通过本例患者的诊治经过,提示我们在临床上对一些以不典型精神症状和记忆障碍为主要表现的老年患者,要考虑脑淀粉样血管病的可能性,除了常规的头颅C T及M R I检查外,S W I检查可作为明确诊断和鉴别诊断的重要手段,以免造成漏诊或误诊㊂参考文献:[1]杨林肖,原梦,王建秀.脑淀粉样血管病相关疾病的临床特征研究进展[J].疑难病杂志,2021,20(3):294-298. [2]王诺,黄勇华.脑淀粉样血管病的研究现状[J].中华脑血管病杂志(电子版),2021,15(4):205-211.[3] K o z b e r g M G,P e r o s a V,G u r o l M E,e t a l.A p r a c t i c a la p p r o a c ht ot h e m a n a g e m e n to fc e r eb r a la m y l o i da n g i o p a t h y[J].I n t J S t r o k e,2021,16(4):356-369.[4]杨丹,何业银,卢晓冬,等.S W I序列对脑血管淀粉样变性的诊断价值[J].现代医用影像学,2020,29(9):1650-1652.[5] G r e e n b e r g S M,C h a r i d i m o uA.D i a g n o s i so f c e r e b r a l a m y l o i da n g i o p a t h y:E v o l u t i o n o ft h eb o s t o nc r i t e r i a[J].S t r o k e,2018,49(2):491-497.[6]丁鹏,吴开福,曲春城,等.脑血管淀粉样变性相关脑出血的手术疗效分析[J].中国临床神经外科杂志,2022,27(12): 986-988.[7]吴娟娟,倪俊.脑淀粉样血管病发病机制的研究进展[J].中国卒中杂志,2021,16(12):1278-1283.[8]易芳,唐北沙,杨样.脑淀粉样血管病临床特征和影像学研究进展[J].中国神经精神疾病杂志,2019,45(9):561-564.[9]田成林.脑淀粉样血管病[J].中华神经科杂志,2021,54(5):499-507.[10]黄思泓,黄楚欣,唐菲,等.淀粉样脑血管病的影像诊断与鉴别诊断[J].中华放射学杂志,2020,54(5):501-504.[11] L i X,Y a n g S,L iY,e t a l.T h e p e r f o r m a n c eo f p a t i e n t sw i t hc e r e b r a l m i c r o b l e ed si n d i f fe r e n t c o g n i t i v e t e s t s:A c r o s s-s e c t i o n a ls t u d y[J].F r o n t A g i n g N e u r o s c i,2023,15: 1114426.[12] L i X,Y u a n J,Q i n W,e t a l.C e r e b r a l m i c r o b l e e d s a r ea s s o c i a t e d w i t h i m p a i r m e n t s i n e x e c u t i v e f u n c t i o n a n dp r o c e s s i n g s p e e d[J].J A l z h e i m e r sD i s,2021,81(1):255-262.[13] T h o m a s J,O o m sS J,M e n t i n kL J,e t a l.E f f e c t s o f l o n g-t e r ms l e e p d i s r u p t i o n o n c o g n i t i v ef u n c t i o n a n d b r a i n a m y l o i d-βb u r d e n:Ac a s e-c o n t r o ls t ud y[J].A l z he i m e r s R e s T h e r,2020,12(1):101.[14] A k o u d a dS,W o l t e r s F J,V i s w a n a t h a nA,e t a l.A s s o c i a t i o n o fc e r e b r a lm i c r o b l e ed sw i t hc o g n i t i v ede c l i n ea n dd e m e n t i a[J].J AMA N e u r o l,2016,73(8):934-943.[15] H i l a l S,S a i n i M,T a n C S,e ta l.C e r e b r a lm i c r o b l e e d sa n dc o g n i t i o n:T h ee p ide m i o l o g y o fd e m e n t i ai ns i n g a p o r es t u d y[J].A l z h e i m e rD i sA s s o cD i s o r d,2014,28(2):106-112.[16] P o e l s MM,I k r a m MA,v a nd e rL u g t A,e ta l..C e r e b r a lm i c r o b l e e d s a r e a s s o c i a t e dw i t hw o r s e c o g n i t i v e f u n c t i o n:T h e r o t t e r d a ms c a n s t u d y[J].N e u r o l o g y,2012,78(5):326-333.[17] K i m H J,K a n g S J,K i m C,e t a l.T h ee f f e c t so f s m a l l v e s s e ld i se a s e a n da m y l o i db u r d e no nn e u r o p s y c h i a t r i c s y m p t o m s:As t u d y a m o n g p a t i e n t s w i t h s u b c o r t i c a l v a s c u l a r c o g n i t i v ei m p a i r m e n t s[J].N e u r o b i o lA g i n g,2013,34(7):1913-1920.[18] T a n g WK,C h e nY K,L u J Y,e t a l.C e r e b r a lm i c r o b l e e d s a n dd e p r e s s i o n i n l a c u n a r s t r o k e[J].S t r o k e,2011,42(9):2443-2446.[19]刘军,曹志毓.应明确β淀粉样蛋白在脑淀粉样血管病与阿尔茨海默病发病机制中的作用[J].中华医学杂志,2020,100(43):3385-3387.[20]姚迎叶,韦紫君,张云云.脑淀粉样血管病临床及影像学研究进展[J].中西医结合心脑血管病杂志,2021,19(6):959-962.[21]徐进,周仪,李春星,等.S W I联合DW I在早期诊断脑淀粉样血管病及其相关炎症中的价值[J].南通大学学报(医学版),2020,40(5):476-479.[22] W uJ J,Y a o M,N iJ.C e r e b r a la m y l o i da n g i o p a t h y-r e l a t e di n f l a mm a t i o n:C u r r e n ts t a t u sa n df u t u r ei m p l i c a t i o n s[J].C h i n M e d J(E n g l),2021,134(6):646-654.[23]付佳玉,苏娅,程忻.脑淀粉样血管病诊断标准的演变[J].临床内科杂志,2020,37(6):391-393.[24]杨伊姝,易立,赵媛,等.脑淀粉样血管病相关炎症临床异质性分析[J].神经损伤与功能重建,2023,18(6):334-338.[25]刘丽媛,郑兰,谷文萍,等.脑淀粉样血管病变相关炎症[J].国际神经病学神经外科学杂志,2022,49(6):59-64. [26]S a i t oS,T a n a k a M,S a t o h-A s a h a r a N,e ta l.T a x i f o l i n:Ap o t e n t i a lt h e r a p e u t i ca g e n tf o rc e r e b r a la m y l o i d a n g i o p a t h y[J].F r o n tP h a r m a c o l,2021,12:643357.收稿日期:2023-04-26编辑:刘铭。
淀粉样变性
流行病学
遗传性大脑出血性淀粉样变性的发病年龄在20～40岁。
总体来说，各种类型的淀粉样变性以男性发病为多见，不过， Alzheimer病以女性多见。
美国麻省总医院作4000例尸检，有21例诊断为淀粉样变性。 Johns Hopkins医院连续尸检2000例，有79例诊断为淀粉样变性， 其中46例与慢性炎症性疾病有关，28例为原发性者，余5例继 发于多发性骨髓瘤。在麻风病院、结核病院等专科医院的尸检 报告中，淀粉样变性的发病率高达50%。在一组400例地中海热 患者的资料中，40%被诊断为淀粉样变性。
淀粉样变性
大头医生
编辑整理
英文名称
amyloidosis
别名
amyloid degeneration；淀粉样变；淀粉样变性病；amyloid thesaurismosis；bacony degeneration；cellulose degeneration； chitinous degeneration；gammaloidosis；glassy swelling；hyaloid degeneration；lardaceous degeneration；waxy degeneration；淀 粉贮积病；淀粉样变病；系统性淀粉样变性
并发症
1.合并肾性尿崩症、高血钾症、肾功能衰竭。
2.临床上常合并充血性心力衰竭，并呈进行性、顽固性发作。 淀粉样变性所致心力衰竭难以处理，个别患者对洋地黄极度敏 感，以至于发生严重乃至致死性的心律失常。如若累及传导系 统，则可致传导阻滞、房颤、房扑和室性心律失常等。这常是 原发性淀粉样变性的晚期表现，预后极差。 3.合并门脉高压和食管静脉破裂出血及自发性肝脏破裂。此 外，胆囊和胰腺也可有淀粉样物沉积。
概述
【疾病名】淀粉样变性【英文名】AMYLOIDOSIS【缩写】
【疾病名】淀粉样变性【英文名】amyloidosis【缩写】【别名】amyloid degeneration；淀粉样变；淀粉样变性病；amyloid thesaurismosis；bacony degeneration；cellulose degeneration；chitinous degeneration；gammaloidosis；glassy swelling；hyaloid degeneration；lardaceous degeneration；waxy degeneration；淀粉贮积病；淀粉样变病；系统性淀粉样变性【ICD号】E85.9【概述】淀粉样变性(amyloidosis，AL)是由多种原因造成的淀粉样物(amyloid)在体内各脏器细胞间的沉积，致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。
包括一组疾病，消化道是最易被侵袭的脏器之一。
淀粉样物首先由德国学者Sehleiden于1838年发现，1854年著名病理学家Virchow将之作碘试验或碘-硫酸试验，发现其像淀粉呈紫蓝色而命名为淀粉样物。
1842年Rotansky首先描述患者的肝脏、脾脏都有淀粉样物的沉积，并指出可发生于结核、梅毒和佝偻病(维生素D缺乏病)等疾病。
Budd认为，所谓淀粉样物实际上是一种蛋白样物质，而Friedreich也认为这是一种蛋白质。
1856年，Wilks报道了第1例原发性淀粉样变性。
1867年Weber报道第1例与多发性骨髓瘤有关的淀粉样变性。
1922年Bennhold介绍用刚果红染色作为诊断性检查，随后就以此作为诊断本病的组织学染色。
【流行病学】一般来说，淀粉样变性起病较晚，其发病率随年龄而增高，有报道称原发性淀粉样变性的平均发病年龄为61岁(32～90岁)，仅2%者＜40岁，在老年性淀粉样变性患者中，70岁以上老人其心脏和主动脉中淀粉样物沉积分别为37%和50%，而80岁以上者则都有主动脉淀粉样物沉积。
脑淀粉样血管病
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六、辅助检查
T2* WI GRE序列显示众多的低信号微出血灶
六、辅助检查
T2* WI GRE序列显示低信号微出血灶
六、辅助检查
1.2脑白质损害 u纤维不受累和u纤维受累两 种。与认知功能损害有关。 前者为对称性脑室周围的白 质高信号而u纤维不受累，但 伴有脑萎缩。是因淀粉样深 穿支血管弥漫性狭窄所致。 以半卵圆中心和深部白质最 常见，而u纤维、胼胝体及内 囊不受累。 后者表现为脑白质病延伸累 及u纤维，伴因水肿引起的占 位效应。
四、病理
四、病理
CAA引起脑实质出血多局限于 两侧半球的皮层和皮层下白质， 易破入蛛网膜下腔，故可合并 蛛网腔下腔出血或硬脑膜下血 肿。 血肿可同时或相继发生于不同 脑叶近表层区，尤其是枕叶、 枕顶区或额叶。多为多发性出 血。可为点状、粟粒状、片状 或纺缍状出血，有时出血灶可 互相融合。
四、病理
五、临床表现
2、CAA并发脑出血 如为多发性脑内出血， 临床表现较凶险，多以 昏迷、偏瘫、突发头痛 起病，伴恶心、呕吐或 精神错乱。
五、临床表现
额叶出血 主要表现与精神障碍， 可有摸索反射和强握反 射阳性。 枕叶出血 常出现皮层盲或Anton 综合征。 颞、顶叶出血 可有偏盲或象限盲。
围要小，症状较轻，但可多发与复发。
六、辅助检查
1、CAA影像学 表现主要为三种特点： 皮层一皮层下大的和微小的出血灶、 脑白质病变 脑萎缩
可单独或同时出现。尽管这些影像学表现并非完全特异，
但鉴别诊断中应考虑到CAA的可能性，尤其是三者同时出 现时，更要注重诊断的特异性。
系统淀粉样变诊断标准
系统淀粉样变诊断标准
"系统淀粉样变" 通常指的是淀粉样变性疾病，其中包括一类罕见的遗传性神经变性疾病。
这类疾病包括但不限于淀粉样多神经病（ATTR）、淀粉样多神经病（AFib）等。
这些疾病的特征是体内蛋白质发生异常折叠，形成淀粉样沉积，导致器官和组织损伤。
针对系统淀粉样变性疾病的诊断通常需要综合考虑患者的症状、家族病史、临床检查以及特定的实验室和影像学检查。
一些可能的诊断标准和方法包括：
* 临床症状：
* 包括但不限于神经系统症状（如感觉异常、运动障碍）、消化系统问题、心血管系统问题等。
* 家族病史：
* 由于淀粉样变性疾病通常具有遗传性，家族病史可能是一个重要的诊断线索。
* 生化标志物：
* 通过血液或尿液检测一些生化标志物，如特定的蛋白质或代谢产物，可以提供诊断的线索。
* 组织活检：
* 对可能受影响的组织进行活检，检查淀粉样沉积，是确诊淀粉样变性疾病的关键手段。
* 影像学检查：
* 使用核磁共振成像（MRI）、超声波、心脏核素扫描等技术，观察可能受影响的器官和组织的状况。
* 遗传学检测：
* 进行基因检测，寻找与淀粉样变性疾病相关的遗传突变。
具体的诊断标准和方法可能会因疾病类型而异。
由于这些疾病相对罕见，确诊通常需要由专业医生和医学团队共同进行，并可能涉及多个医学领域的专业知识。
如果你或他人怀疑存在淀粉样变性疾病，建议咨询医生以获取专业的建议和诊断。
脑血管淀粉样变性颅内出血的临床及MRI分析
为 头 痛 （２例 ） １ 和脑 膜 刺 激 征 （ ） ７例 。其 出血 主 要 位 于脑 叶 的表 面 ， 分 叶 状 或 不 规则 形 ， 有 多 发 性 和 容 易 复 发 的 特 点 。 呈 具
常 规 Ｔ ｗＩ Ｔ ｗ Ｉ 现 为 急 性 、 急 性 和 慢 性 出 血 灶 混 合 存 在 。Ｗ Ｉ 示 为 多 发 性 低 信 号 灶 。７例 合 并 蛛 网膜 下 腔 出 和 。 表 亚 Ｓ 显 血． ２例合 并脑 室 出血 。结 论 ： 血 管 淀 粉 样 变 性 脑 出 血 在 临 床 和 ＭＲ 上 具 有 一 定 的特 征 ，Ｗ Ｉ 够 提 供 比常 规 ＭＲ 更 脑 Ｉ Ｓ 能 Ｉ 加 详 细 、 确 的诊 断信 息 ． 确 诊 需 要病 理学 诊 断 。 准 但 【 键 词 】 颅 内 出血 ； 血 管 淀 粉 样 变 性 ； 敏 感 成 像 ； 共 振 成 像 关 脑 磁 磁
中图 分 类 号 ： ７ ３ ３ ； ４ ５ ２ Ｒ ４ ． ４ Ｒ ４ ． 文献标识码 ： Ａ 文 章 编 号 ：０ ６ ９ １ （ Ｏ １ ０ — １ ８ ０ １ ０ — ０ １ ２ ｌ ） ２０ ７ — ４
Ｓ ｕ ｌｎｉａ ｎ ＲＩｍ ａ ｆ ｓａ ｉｎｓｏ ｅ ｅ ａ ｍ ｙｏｉ ｎｇ ｏ ｔ ｔ ｎｔａ ｅ ｅ ｒ ｌｈｅ ｏｒ ｈ ｇ ｔ ｄｙｏｆｃｉ ｃ ｌａ ｄ Ｍ ｎｉｅ ｔ ｔｏ ｆｃ ｒｂｒ ｌａ ｌ ｄ ａ ｉｐａ ｈｙ ｗｉｈ ｉ ｒ ｃ ｒ ｂ ａ ｍ ｒａｅ
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中小动脉 中层 和外膜上 的沉 积 ， 为老年人 自发性 、 非
外 伤性 、 高 血 压 性 脑 出 血 的 常 见 原 因之 一Ｌ ｊ 非 ｌ 。
２０ ０ ９年 ５月 经 手术 病 理 诊 断 的 １ ２例 Ｃ —Ｃ ＡＡ Ｉ Ｈ
淀粉样脑血管病的影像诊断与鉴别诊断
淀粉样脑血管病（CAA）是老年人自发性脑出血的主要原因之一，多数患者因脑出血入院，而CAA相关脑出血复发率高，所以根据Boston诊断标准，通过影像检查进行早期诊断对患者预后尤为重要。
CAA主要影像表现有脑叶出血、脑微出血、大脑凸面蛛网膜下腔出血及脑表面铁沉积，临床可常规运用磁敏感加权成像序列以增加CAA病灶的检出率。
淀粉样脑血管病（cerebral amyloid angiopathy，CAA）是老年人自发性脑出血的主要原因之一。
其早期临床症状不易被察觉，多数患者因脑出血入院，且CAA相关脑出血复发率高，所以早诊断、早预防对患者预后尤为重要。
CAA影像表现具有一定特点，可根据影像表现进行病理确诊前的诊断。
笔者对CAA的临床及影像学特征进行归纳总结，以期进一步提高广大医师对该病的认识。
CAA是一种以β淀粉样蛋白（amyloid-β，Aβ）沉积于皮质及软脑膜血管为主要病理特征的颅内微血管病变。
病因不明，可能与基因突变有关。
年龄和阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD）为两个最常见的危险因素，随着年龄的增长，CAA的患病率增高。
其他危险因素包括载脂蛋白E(ApoE）等基因相关危险因素和高血压及抗淀粉样蛋白治疗等非基因相关危险因素。
ApoE ε4等位基因与CAA有关，ApoE ε2等位基因与CAA相关脑出血及血肿扩散有关。
实验研究和临床实践表明，针对AD患者Aβ的免疫疗法将导致CAA相关并发症的出现。
CAA病理改变的主要学说为蛋白清除机制紊乱学说，即各种原因使血管周围间隙（perivascular spaces，PVSs）对于Aβ的清除减少而导致Aβ沉积于小血管周围进而产生一系列病理改变。
Aβ早期沉积于外膜，外膜饱和后，即在中膜的平滑肌中进一步沉积，使血管壁持续性增厚，同时Aβ的细胞毒性作用使得平滑肌细胞发生变性坏死，血管壁变薄、变脆。
晚期阶段，Aβ削弱细胞外基质，导致内膜与中膜分离。
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脑淀粉样变性的临床特点及影像表现
【定义】
脑血管淀粉样变性（CAA）是指β-淀粉样蛋白在大脑皮层和髓质的中小动脉中层和外膜上沉积引起的少见疾病。
CAA常导致脑皮层-皮层下或脑叶出血，也被称为脑血管淀粉样变性脑出血（CAA-ICH)，为老年人自发性、非外伤性、非高血压性脑出血的常见原因之一。
【病因与病理】
淀粉样蛋白沉积于脑皮层和髓质血管中层与外膜，增加基底膜厚度，使血管腔狭窄，内弹力层断裂，引起血管壁类纤维蛋白样坏死，微动脉瘤形成，从而造成颅内出血。
CAA病因并不十分明确，目前关于CAA 病因研究有以下几种观点：
①CAA可能是神经系统变性疾病的一种形态学标志；
②与遗传有关，具有特异性基因突变引起的病变；
③与不同类型的血管炎有一定关系；
④自身免疫性疾病。
⑤老年人机体β-淀粉样蛋白的清除能力下降，是导致CAA发病的重要因素之一，而老年人动脉粥样硬化和高血压造成的血管壁损伤，则是CAA发病的潜在促动因素。
【临床特点】
老年人好发，平均发病年龄68岁，且随年龄增加发病率明显增高。
【临床表现】
临床表现无特征性，主要表现为痴呆，常因颅内出血被发现，表现为头痛、脑膜刺激征及呕吐等。
【影像特点】
①脑叶或皮层及皮层下多发性、反复性出血。
②常规T1WI、T2WI表现为急性期、亚急性期和慢性期血肿混合存在。
③血肿大小不一，形态多样（分叶状和不规则形）。
④可破入脑室及蛛网膜下腔。
⑤SWI可显示直径小于5mm的脑微小出血灶，表现为大脑皮层多发性斑点状低信号灶，为反复发生的皮层斑点状出血致含铁血黄素沉着所致。
【检查首选】
MRI SWI或GRE序列。
【诊断】
①CAA的特征性MRI表现：脑叶浅表区域多发性、分叶状和不规则形出血及不同时期出血混合存在，有助于诊断与鉴别诊断。
②SWI能检出常规T1WI、T2WI序列不能显示的脑微小出血灶，能够提供比常规MRI更加详细、准确的诊断信息。
③CAA确诊需病理诊断，淀粉样蛋白HE染色为一种非结晶的嗜伊红物质，在刚果红染色偏振光显微镜下呈现一种特征性的黄绿色双折射光。
【鉴别诊断】
CAA为自发性脑出血常见原因之一，应与高血压脑出血、脑动脉瘤出血、脑内毛细血管扩张症、脑内海绵状血管瘤及脑动静脉畸形破裂出血相鉴别。
①CAA和高血压脑出血均多见于老年人，主要鉴别依据是出血部位和数目，CAA出血分布于脑叶浅表区域，呈多发性；高血压脑出血也可为多发性分布，但以基底节、丘脑或脑干多见。
②脑动脉瘤的发病年龄较宽，脑动脉瘤出血以单发血肿多见，多分布于脑底动脉环附近。
③毛细血管扩张症发病年龄较宽，毛细血管扩张症多为直径小于2cm的多发低信号灶，好发部位为桥脑和小脑。
④海绵状血管瘤发病年龄较宽，海绵状血管瘤可位于脑内任何部位，单发病灶多见，常规MRI T2WI上表现为中心爆米花样高信号，周边为具有顺磁性含铁血黄素低信号环，具有一定的特征性。
⑤脑动静脉畸形破裂：脑动静脉畸形是青年脑血管疾病的主要病因，影像学可显示供血动脉、畸形血管团及引流静脉，管腔内可见血栓及钙化，可与脑组织混杂性生长。
病变周围脑组织缺血性萎缩伴胶质细胞增生，有时伴陈旧性出血。
女性，67岁，CAA并发脑出血
图1：轴位 CT 显示右侧颞顶枕叶并蛛网膜下腔出血（←），周围可见水肿带。
图2：脑皮质血管壁完全被淀粉样物质代替，并存在不规则增厚（↓）。
图3：软脑膜血管壁完全被淀粉样物质代替，并出现血管壁断裂，其表现为管壁的双层结构（↓）。
图4：脑皮质浅层血管壁淀粉样物质沉积伴纤维蛋白样坏死（↓）。
图5：脑皮质内淀粉样老年斑（↓）。
图6：脑皮质内淀粉样老年斑（↓）及血管壁淀粉样物质（↑）均表达Aβ42，EnVision两步法。
图1：男，23岁，右侧桥臂海绵状血管瘤，图1a T2WI表现为类圆形混杂信号，周围见短T2信号环（箭头）；图1b SWI表现为明显的低信号（箭头）。
图2：男，45岁，左侧颞枕叶动静脉畸形，图2a T2WI可见粗大的畸形血管（箭头）；图2b SWI上畸形血管显示得更加清晰（箭头）。
图3：女，63岁，左侧小脑半球出血性脑梗死，图3a DWI高信号内部见少许低信号（箭头）；图3b SWI上显示得更清晰（箭头）。
图4：男，71岁，脑血管淀粉样变性，SWI显示双侧顶叶及额叶皮层下多发低信号的出血灶（箭头）。
图5：男，50岁，左侧中脑大脑脚出血，SWI表现为范围明确的低信号出血（箭头）。
图1 ：男性，65岁，CAA。
T1WI（图1a）、T2WI（图1b）显示多发斑点状、圆形、不规则形出血，分布于脑皮质和皮质下区；SWI（图1c）显示脑叶浅表区域多发形态各异的低信号出血灶，数目明显多于常规MR成像。
图2：男性，68岁，CAA。
T1WI（图2a）、T2WI（图2b）显示脑皮质多发现点状、圆形、不规则形出血；SWI（图2c）显示脑叶浅表区域多发低信号出血灶，数目多于常规MR成像。
图3：女性，66岁，CAA。
T1WI（图3a）、T2WI（图3b）显示大脑浅表区域不规则新旧不一出血；SWI（图3c）显示出血灶多于常规MR成像。
参考文献：
1.张蕊蕊,罗科,车小双,等. 脑淀粉样血管病并脑出血4例[J]. 临床与实验病理学杂志,2021,37(9):1145-1146.
2.陈志章,黄勇华,王勇,等. SWI在脑血管疾病中的临床应用[J]. 中国中西医结合影像学杂志,2015,13(2):191-19
3.
3.陈平有,陈学强,仇俊华,等. 脑血管淀粉样变性颅内出血的临床及MRI分析[J]. 医学影像学杂志,2011,21(2):178-181.
注：作者水平有限，缺点和错误在所难免，望读者不吝指教。
end。