串联质谱技术的基本情况
液相色谱串联质谱检测醛固酮的方法学建立和临床应用
液相色谱串联质谱检测醛固酮的方法学建立和临床应用液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）是一种先进的分析技术，已经被广泛应用于药物分析、生化分析、环境监测等领域。
本文将重点介绍液相色谱串联质谱在醛固酮检测中的方法学建立和临床应用。
1.方法学建立1.1样品制备对于醛固酮的检测，样品制备是关键的一步。
血液中的醛固酮浓度非常低，常规的前处理方法一般包括固相萃取、液液萃取等。
其中固相萃取是应用较广泛的方法，通过一系列萃取步骤，将醛固酮进行富集，提高检测的灵敏度。
1.2色谱条件优化在液相色谱中，需要选择合适的色谱柱、流动相和梯度条件。
常用的色谱柱包括C18柱、C8柱等，流动相一般为甲醇-水溶液。
通过优化梯度条件，可以实现对醛固酮的高效分离和灵敏检测。
1.3质谱条件优化在质谱条件中，需要选择合适的离子源和工作模式。
常用的离子源包括电喷雾离子源（ESI）和大气压化学电离离子源（APCI），工作模式可以选择正离子模式或负离子模式。
通过调节离子源和工作模式的参数，可以获得稳定的质谱信号，并实现对醛固酮的定量测定。
1.4校准曲线绘制校准曲线是进行定量分析的关键。
通过准备一系列不同浓度的标准品，测定其峰面积或峰高，再进行曲线拟合，得到醛固酮的标准曲线。
校准曲线需要具有良好的线性关系、低限度、高精度和高稳定性。
2.临床应用2.1确诊与鉴别诊断液相色谱串联质谱法能够快速准确地测定血液中的醛固酮浓度，可用于醛固酮增多症的确诊和鉴别诊断。
此外，液相色谱串联质谱还可以与其他指标联合使用，例如血压、血钾等指标，提高对肾上腺皮质功能异常的准确性。
2.2疾病监测醛固酮在机体内起到调节电解质平衡和水盐平衡的功能，与多种疾病的发生发展密切相关。
液相色谱串联质谱法可以定量测定血液中醛固酮的浓度变化，对于高血压、肾上腺异常增生以及一些代谢性疾病的监测具有重要意义，能够及早发现和诊断疾病。
2.3药物治疗监测液相色谱串联质谱法还可以监测针对醛固酮分泌异常的药物治疗效果。
免疫共沉淀串联蛋白质谱coip-ms
免疫共沉淀串联蛋白质谱（CoIP-MS）是一种用于研究蛋白质相互作用的重要技术。
它通过将特定抗体与靶蛋白质结合，然后利用质谱技术鉴定和分析与该蛋白质相互作用的其他蛋白质，从而揭示细胞内复杂的信号传导网络和蛋白质功能。
在本篇文章中，我们将深入探讨CoIP-MS技术的原理、应用和局限性，以及个人对这一技术的理解和看法。
一、CoIP-MS技术原理1. CoIP原理免疫共沉淀（Co-IP）是一种将特定抗体与靶蛋白质结合的技术。
通过免疫沉淀的方式，来极大程度地富集我们需要的蛋白质。
2. 质谱技术原理质谱技术是一种通过离子化和加速来测定分子质量的技术。
在CoIP-MS中，利用质谱技术鉴定和分析与靶蛋白质相互作用的其他蛋白质。
二、CoIP-MS技术应用1. 蛋白质相互作用研究CoIP-MS技术被广泛应用于蛋白质相互作用的研究中。
通过对一种蛋白质进行免疫共沉淀，然后利用质谱技术鉴定与其相互作用的其他蛋白质，可以揭示信号传导、细胞周期、转录调控等生命活动的分子机制。
2. 蛋白质功能验证CoIP-MS技术也可以用于验证蛋白质的功能。
通过鉴定与某一特定蛋白质相互作用的其他蛋白质，可以初步推测该蛋白质在细胞内的功能和通路位置。
三、CoIP-MS技术局限性1. 验证性由于CoIP-MS技术对蛋白质相互作用的鉴定依赖于抗体的质量和特异性，因此在实际应用中需要进行多次重复实验来验证结果的可靠性。
2. 数据解析CoIP-MS生成的数据量庞大，需要借助生物信息学和统计学的方法来进行数据解析和筛选，因此在数据分析的过程中存在一定的复杂性和技术门槛。
四、个人理解和看法对于CoIP-MS技术，我个人认为它是一种非常有价值的蛋白质相互作用研究技术。
通过CoIP-MS技术，我们可以全面了解蛋白质的相互作用网络和功能，为生命科学领域的研究提供了强有力的工具。
然而，在实际操作中需要注意抗体的选择和数据的解析，以确保结果的可靠性和准确性。
总结回顾：通过本文的详细介绍，我们对免疫共沉淀串联蛋白质谱（CoIP-MS）技术有了更深入的了解。
液相色谱串联质谱
液相色谱串联质谱液相色谱串联质谱技术:一、什么是液相色谱串联质谱？液相色谱串联质谱（Liquid Chromatography/Mass Spectrometry，LC/MS）是一种由液相色谱和质谱相结合的分析检测技术，它的原理是将待测样品通过液相色谱分离，应用质谱法对分离出的测试物质进行结构分析，来实现对低级别有机物、中级别有机物、高分子量物质及混合物的快速分离和精确定性/定量，所以它具有分离效率高、多重检测能力强以及定量准确度高等优点。
二、液相色谱串联质谱的原理液相色谱串联质谱（LC/MS）原理是利用液相色谱实现分析样品的分离，然后利用质谱对其进行结构分析的技术，该技术将实验室中广泛使用的液相色谱（LC）与质谱（MS）有机地结合在一起，继而利用潜在的质谱的优势解决了液相色谱的空分析问题。
液相色谱串联质谱技术可以检测出有机物，无机物，高分子量物质及混合物，同时可以得到分子结构和定量分析，其具有高分离系数、多重检测能力、定量准确度和高灵敏度等特点，因此被广泛应用于环境、有机合成、制药等领域。
三、液相色谱串联质谱的优势（1）高分离系数。
液相色谱实现样品的分离，具有分离系数高、精细度高的优点，结合质谱的原理可以实现同类物质不同种类、结构不同的定性分析。
（2）多重检测能力。
利用液相色谱串联质谱（LC/MS），可以在同一分析样品中检测多种有机物种类，同时可以给出其结构，实现定性分析，而且可以安全、准确快速的实现检测。
（3）定量准确度高（比如灵敏度高）。
这也是使用液相色谱串联质谱的一大优势，它可以检测出极低浓度的物质，有助于完成定量分析，可以有效的探测样品中的低浓度物质，从而提高检出率，实现检出极低浓度的有机物。
四、液相色谱串联质谱的检测范围液相色谱串联质谱（LC/MS）被广泛应用于环境、有机合成分析、化学分析、制药及检测等多种领域，这两个技术的综合应用可以检测出中级元素、有机及无机化合物，特别是大分子量有机物和混合物，还可以实现定性和定量分析，对有机物实现精细分析、检测和结构鉴定等，有着广阔的应用前景。
液相色谱——串联质谱法
液相色谱——串联质谱法液相色谱——串联质谱法1. 概述液相色谱——串联质谱法（LC-MS）是一种用于快速鉴定和定量分析大量小分子物质和链状有机化合物的一种惰性重排技术。
这种技术通过将液相色谱和质谱两大仪器技术的优越性能有机结合，实现了液体中微量物质的快速鉴定、分离和测定。
这套技术比单独使用液相色谱成像分析，可以提高检测限下限，解决液相色谱分离后质谱加速定性分析的问题，因而更加实用。
2. 技术原理LC-MS系统由液相色谱分离柱，检测装置，与两个机构负责操纵液相色谱组分提取等主要部件组成。
样品分离和分析步骤就是将样品溶解在适当的溶剂中，经液相色谱－质谱就可以分析出单分子组分的物化性质和表观分子量，以及细微程度的组成差别。
检测装置实现了LC-MS连续启动程序，得到样品组分的全谱图谱，获取检测信息，实现LS-MS技术的数据处理，实现样品鉴别，定量计算，同时获取实时的检测数据，保证检测的准确性和准确度。
3. 优势（1）具备高敏感性和低检出限，可以检测非常稀少的物质，提高检测的灵敏度。
（2）可以实现快速和自动化操作，大大提高测定速度。
（3）LC-MS能实现样品分离前质谱加速定性分析、消除高纯度物质混杂分离困难、采样测定对比分析等特点，从而提高检索精确度和结果准确度。
（4）结合液相色谱分离和双离子检测质谱技术，可以自动化连续运行，来自动调整参数实现高灵敏度测定和高分辨率分离。
4. 应用领域LC-MS主要用于有机物、抗生素、毒素、毒物、化合物的研究以及在生物信息学和医学方面的研究等。
当前有机物、抗生素、毒素、毒物在药物研究、毒理、环境污染检测和药物开发等领域都有广泛的应用，以及药剂学、兽医学、分子毒理学和菌类学领域的研究。
5. 结论液相色谱——串联质谱法（LC-MS）是一种结合液相色谱和质谱技术，可以用于鉴定薄分子物质和链状有机化合物的惰性重排技术。
该技术可以飞快地连续运行，自动调整参数，从而实现了高灵敏度测定和高分辨率分离，同时也可以检测非常稀少的物质，具有广泛的应用领域。
液相色谱串联四极杆质谱技术
液相色谱串联四极杆质谱技术一、概述液相色谱串联四极杆质谱技术（LC-MS/MS）是一种广泛应用于生物医药、环境监测、食品安全等领域的高效分离分析方法。
该技术结合了液相色谱的高分离能力和质谱的高灵敏度与特异性，能够同时实现复杂混合物中目标化合物的分离与鉴定。
本文将详细介绍液相色谱串联四极杆质谱技术的原理、实验流程及其在各领域的应用。
二、液相色谱串联四极杆质谱技术原理液相色谱法是一种以液体为流动相的分离分析技术，通过不同物质在固定相和流动相之间的分配系数差异实现分离。
四极杆质谱仪则利用射频电场对离子进行筛选，只有满足特定条件的离子才能通过四极杆并进入检测器，实现对目标化合物的选择性检测。
在液相色谱串联四极杆质谱技术中，液相色谱作为分离系统，将复杂的混合物分离成单一组分，随后进入质谱系统。
在质谱系统中，每个组分经过离子源被电离成离子，接着通过四极杆筛选器筛选出目标离子，最后由检测器检测并记录信号。
通过对不同组分的离子进行定性和定量分析，实现对复杂混合物中目标化合物的快速、准确检测。
三、液相色谱串联四极杆质谱实验流程1. 样品前处理：根据目标化合物性质和实验要求，选择适当的溶剂进行样品溶解或进行复杂样品的前处理，如萃取、浓缩等。
2. 液相色谱分离：将处理后的样品注入液相色谱系统，通过设置合适的流动相组成和梯度洗脱程序，使目标化合物与其他干扰物分离。
3. 质谱检测：经过液相色谱分离后的组分依次进入质谱系统，通过离子源被电离成离子，然后通过四极杆筛选器选出目标离子，最后由检测器检测并记录信号。
4. 结果解析：对实验数据进行处理和解析，获得目标化合物的定性结果和定量数据。
四、液相色谱串联四极杆质谱技术的应用1. 生物医药领域：在生物医药领域，液相色谱串联四极杆质谱技术广泛应用于药物代谢、药效研究、毒理学研究等方面。
通过对药物及其代谢产物的分离与鉴定，有助于深入理解药物的作用机制和代谢途径。
2. 环境监测领域：在环境监测领域，该技术用于检测水体、土壤、大气等环境样品中污染物和有害物质的含量。
串联质谱技术的应用综述
《有机结构分析II》串联质谱技术的应用液相色谱-质谱法(LC/MS)将应用范围极广的分离方法与灵敏、专属、能提供相对分子质量和结构信息的质谱法结合起来, 因此已成为一种重要的现代分离分析技术。
虽然与LC相连的单极质谱仪也能够提供相对分子质量的信息, 但不足之处在于基质对待测组分的干扰难以排除及待测组分的结构信息不能充分利用。
液相色谱与串联质谱联用可在一级质谱MS条件下获得很强的待测组分的准分子离子峰, 几乎不产生碎片离子, 并可对准分子离子进行多级裂解, 进而获得丰富的化合物碎片信息, 可用来推断化合物结构, 确认目标化合物, 辨认重叠色谱峰以及在高背景或干扰物存在的情况下对目标化合物定量, 因而成为药物代谢过程和产物研究, 复杂组分中某一组分的鉴定和定量测定, 以及药用植物成分研究中更为强有力的工具。
本文对液相色谱-串联质谱法(LC-MSn)的原理及其在药物代谢方面的应用作简要介绍。
1 串联质谱(MS/MS)基本原理1.1 离子源离子源的种类包括:电子轰击电离(EI)、化学电离(CI)、快原子轰击(FAB)、场电离(FI)和场解吸(FD)、大气压电离源(API)、基质辅助激光解吸离子化(MALDI)和电感耦合等离子体离子化(ICP)等。
现在主要采用大气压离子化技术(API), 包括电喷雾离子化(ESI)、大气压化学离子化(APCI)和大气压光电离化(APPI)。
API 是软电离技术, 通常只产生分子离子峰, 因此可直接测定混合物。
其中,ESI应用十分广泛, 适用于极性、热不稳定、难气化的成分分离分析, 小到无机离子, 大到蛋白质、核酸。
ESI-MS中可以容易地控制碎片的裂解程度。
用串联质谱可以选择特定的离子, 通过碰撞诱导解离(CID)使其碎裂成碎片离子;另一种方法是通过改变锥孔(取样口)电压(源内CID)的方式, 无选择地将源内所有的离子击碎。
1.2 质量分析器及其特点质量分析器是质谱计的核心, 不同类型的质量计其功能、应用范围、原理和实验方法均有所不同。
同位素二甲基标记和串联质谱
同位素二甲基标记和串联质谱
同位素二甲基标记和串联质谱是一种常用的生物分析技术。
该技术基于同位素标记分子的原理，通过将分子中的特定原子替换成同位素来标记分子。
其中，常用的同位素有C、H、N、O和S等。
通过同位素标记，可以使分子在质谱中产生特定的质荷比，从而实现定量和定位分析。
串联质谱是一种多级质谱分析技术。
该技术将质谱仪与离子阱、四极杆等多级质谱分析器相结合，可以实现更加准确和精细的质谱分析。
串联质谱技术可用于分析生物样品中的各种分子，如蛋白质、代谢物等。
同位素二甲基标记和串联质谱技术的应用范围广泛，包括代谢组学、蛋白质组学、药物代谢动力学等领域。
通过这些技术的应用，可以更深入地研究生物分子的结构、功能和代谢途径，为生物医学研究和药物开发提供有力的支持。
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串联质谱原理
串联质谱原理串联质谱（tandem mass spectrometry，简称MS/MS）是一种高效的分析技术，它结合了质谱仪和质谱仪两种仪器的优势，可以对复杂混合物进行快速、准确的分析和鉴定。
串联质谱原理是基于两个连续的质谱过程，即首先将化合物进行离子化，然后对产生的离子进行质谱分析，最终得到化合物的结构信息和质量信息。
首先是离子化过程。
在串联质谱中，通常采用电喷雾离子源（electrospray ionization，ESI）或者化学电离源（chemical ionization，CI）来将化合物转化为离子态。
这些离子可以是分子离子、分子内离子、分子外离子等，它们的产生方式和性质有所不同，但都可以作为进一步质谱分析的基础。
接着是质谱分析过程。
离子化后的化合物会被引入质谱仪中，经过一系列的质谱分析过程，包括质子迁移、碎裂、解离等，最终得到离子的质量-电荷比（m/z）比值。
这些m/z比值可以提供化合物的质谱图谱，通过分析这些谱图，可以得到化合物的分子结构、质量和组成信息。
在串联质谱中，还有一个重要的步骤是选择性离子反应（selective ion reaction，SIR）。
在这个步骤中，可以选择特定的离子进行反应，产生新的离子，从而得到更加丰富的质谱信息。
这种选择性离子反应可以提高分析的灵敏度和特异性，对于复杂混合物的分析非常有帮助。
总的来说，串联质谱原理是通过两个质谱过程的结合，利用离子化、质谱分析和选择性离子反应等步骤，来获取化合物的结构和质量信息。
这种技术在生物医药、环境监测、食品安全等领域有着广泛的应用，可以快速、准确地进行复杂混合物的分析和鉴定。
随着技术的不断发展，串联质谱技术将会在更多领域发挥重要作用，为科学研究和生产实践提供有力支持。
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技术的基本情况1. 技术原理：（包括技术方法、所采用的仪器设备及技术的先进性、科学性等）质谱技术的基本原理是将被测的化合物分子电离成不同质量电荷比（m/z）的带电离子，按其质荷比的不同进行分离，从而对化合物的成分和结构进行分析的一种方法，并通过测定离子峰的强度计算出待测化合物的浓度。
串联质谱（MS/MS）是由2个质谱仪串联而成，一级质谱将化合物按不同质荷比进行分离并对化合物进行能量修饰，二级质谱检测被测物质与惰性气体碰撞后的碎片离子的子离子，由被测物质的质荷比及其碎片子离子的质荷比共同对一个物质进行定性、定量分析，串联质谱是一种特异性更高，更准确的物质定性、定量分析技术。
串联质谱用于新生儿代谢病的筛查的实际操作中通过利用含有稳定同位素内标的溶液对滤纸干血片样本进行萃取，然后用串联质谱系统进行检测。
每个分析物的检测结果与它们对应的稳定同位素内标相关并与分析物浓度成正比。
串联质谱分析中数据的采集是通过中性粒子丢失、母离子扫描和多反应监测三种模式来完成，获得的数据通过串联质谱系统中的软件处理完成。
应用液相串联质谱联用仪测定新生儿外周血液中40余种氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱，根据外周血液血液中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度的变化筛查出氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病共三大类40余种遗传性代谢病，并对其中一部分疾病做出诊断和鉴别诊断。
仪器选用了国内目前在新生儿遗传代谢病筛查和诊断中普遍采用的AB SCIEX API 3200型液相串联质谱联用仪,该款仪器具有较高的灵敏度和超宽的动态范围和极高的可靠性，完全适用于遗传代谢病的筛查与诊断。
试剂采用广州市丰华生物工程有限公司提供的氨基酸、肉碱检测试剂，试剂盒采用了目前国内外应用普遍的先进非衍生化测定技术，临床应用于新生儿外周血氨基酸和肉碱的测定有较高的精密度和准确性，能极大限度的通过一次实验筛查出40余种遗传代谢病。
2. 技术在国内外的应用（包括该项技术在国内外的应用时间、范围、例数及该项技术的相关综述、参考文献，最好能提供准入批件）目前欧、美、澳洲及中国台湾地区都已经普及串联质谱疾病筛查方案，此方案可以更有效的一次性检测多达40余种遗传代谢性疾病，为针对性治疗提供有效依据，开辟了新的代谢病预防领域。
我们国家于2002年开始使用尝试串联质谱进行代谢病的新生儿筛查和临床疑似遗传代谢病患者检测，使我国的代谢病的筛查、诊断及治疗技术有了显著提高。
1990年美国杜克大(DukeUniversity)lington提出利用串联质谱仪,执行新生儿遗传代谢病筛查，2002年底已有24个州开展48种新生儿疾病筛查，2008年美国98%的出生婴儿进行48种新生儿先天性代谢缺陷病筛查。
另外欧洲一些国家和澳大利亚等也都普遍将串联质谱应用于了新生儿的遗传代谢病筛查。
上海交通大学附属新华医院从2002年用自配的氨基酸肉碱衍生法测定试剂联合串联质谱技术筛查了20万例新生儿，筛查出74例14个病种遗传代谢病，阳性率为1/3640。
2008年浙江省新生儿疾病筛查中心引进了先进的串联质谱技术和进口试剂，在对2153份临床样本的预实验中，共发现4例与代谢有关的疾病，验证这项技术推广普及的价值。
至目前为止共筛查了近60万例新生儿，取得了可观的社会效益。
目前国内共有超过50余家的新生儿疾病筛查中心和临床实验室将该技术用于新生儿遗传代谢病筛查。
包括浙江省新生儿疾病筛查中心一些地区已实现了政府出资免费对新生儿进行筛查。
串联质谱在国内用于新生儿遗传代谢病筛查的部分数据和文献：2003年廖相云等[1]阐述了串联质谱在氨基酸代谢病筛查和脂肪酸代谢病筛查中的疾病种类及其重要性。
2004年顾学范等[2]在对104 例遗传性代谢病高危儿童标本分析中，检出阳性标本10 例（9. 6%），其中酪氨酸血症1 例，同型胱氨酸血症1 例，高鸟氨酸血症1 例，甲基丙二酸血症2 例，丙酸血症1 例，3-羟基3-甲基戊二酸裂解酶缺乏症1 例，中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症2 例，酰基肉碱转移酶Ⅱ缺乏症1 例。
表明串联质谱技术可检测30 余种遗传性代谢病，包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病，对高危遗传性代谢病患儿的筛查有重要价值。
2005年韩连书等[3]建立了可靠串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸的方法，用串联质谱仪检测血片中氨基酸谱(苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和缬氨酸)及其浓度。
2008年江剑辉等[4]在748例遗传代谢病高危儿童中检出氨基酸代谢病(AAD)、有机酸代谢紊乱(OAD)和脂肪酸氧化缺陷病(FAOD)29种共95例，检出率12.70%。
2008年韩连书等[5]用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱，联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱，对遗传性代谢病进行筛查和诊断，在4981例临床疑似遗传代谢病儿童中共诊断319例(6.4%)24种遗传代谢病，其中氨基酸代谢病155例(48.6%）；有机酸血症150例(47.0％)；脂肪酸β氧化代谢病14例(4.4％)。
2008年谢利娟等[6]对132例非特异性临床表现的高危儿，在常规进行临床生化检查的同时进行血串联质谱和尿气相质谱检测，132例中诊断遗传性代谢病15例(11.5%)。
2009年李启亮等[7]建立北京地区儿童全血19种氨基酸含量的正常参考值范围，对建立串联质谱法检测儿童的各种氨基酸的正常参考值范围对于临床诊治和筛查氨基酸代谢异常性疾病提供了依据。
同时李启亮等[8]建立了北京地区新生儿全血10种氨基酸含量的正常参考值范围，对建立串联质谱法检测新生儿的各种氨基酸的正常参考值范围对于临床诊治和筛查氨基酸代谢异常性疾病提供了依据。
2010年涂文军等[9]对560例临床疑似遗传代谢病新生儿的干血滤纸片进行液相串联质谱分析，其中检测出患儿48例，阳性率8.6%。
，包括脂肪酸代谢病11例(22.9％)；氨基酸代谢病15例(31.3％)；有机酸代谢病22例(45.8％)。
2010年张轶雯等[10]建立了串联质谱法测定血清中20种游离氨基酸含量的方法，为临床血清氨基酸检测提供可靠依据。
2011年韩鎏等[11]采用液相串联质谱法检测血清中极长链脂肪酸含量，该方法具有较好的准确度和灵敏性，特异性强，稳定性好，为临床诊断提供重要的生化依据。
2011年蔡燕娜等[12]利用串联质谱法对干血滤纸片中的酰基肉碱进行快速分析，可用于脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断及治疗效果监测。
2012年陶蓓蓓等[13]指出利用液相色谱串联质谱技术、采用同位素内标的方法，进行全谱氨基酸检测，可精确测定人体内42种氨基酸含量，并诠释了全谱氨基酸对人体健康的重要性。
2012年郑重等[14]建立了新生儿血斑中未衍生化游离氨基酸的串联质谱检测方法，定量分析9种氨基酸，分别为Phe、Tyr、Pro、Val、Thr、Leu (XIe)、Lys (Gln)、Met、Glu，并表明建立的方法适合于新生儿血斑样本的临床分析及研究。
2012年彭丽君等[15]表明通过血浆酰基肉碱分析可检测出20多种先天性遗传代谢病，阐述了引起血浆酰基肉碱异常的相关疾病及血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。
2012年刘冬俊等[16]探讨了婴幼儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的临床诊断和治疗方法，表明应用串联质谱技术检测血中酰基肉碱水平可对脂肪酸代谢病高危新生儿进行筛查和确诊，治疗主要通过高糖饮食、辅以中链脂肪酸，限制长链脂肪酸的摄入。
2012年杨楠等[17]分析了2547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果，并对其中确诊的127例新生儿的疾病谱及临床表现进行分析。
在2547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例(5.0%)。
2013年林剑军[18]对遗传代谢性疾病如有机酸代谢病，氨基酸代谢病，脂肪酸代谢病等的临床特点、影像学特点等进行了分析。
2013年王琳琳等[19]对170例死亡的0～2岁儿童采用串联质谱技术检测其新生儿期采集的滤纸干血片中11种氨基酸代谢指标和13种脂肪酸指标水平，其中有氨基酸代谢指标异常5例，脂肪酸代谢指标异常7例，有机酸代谢障碍4例，共16例，占分析死亡入数的9.4％，表明先天性遗传代谢性疾病是造成儿童死亡的原因之一，串联质谱技术是早期评价先天性遗传代谢性产物异常的有效方法。
2015年陈大宇等[20]对800 例低出生体质量儿患儿干血滤纸片标本，使用串联质谱仪器分析氨基酸及酰基肉碱水平，结果显示其中初筛结果异常患儿167 例，初筛可疑阳性率21％，其中氨基酸初筛异常56例，占33.5％；酰基肉碱初筛异常89例，占53.3％；氨基酸及酰基肉碱共同异常22例，占13.2％。
低出生体质量儿氨基酸谱和酰基肉碱谱异常比例较高，初筛结果可为低出生体质量儿先天性代谢异常疾病的诊断和治疗提供更多更可靠的依据和线索。
综上所述，串联质谱遗传代谢病筛查在国内的发展处于稳步上升的过程试剂，并具有稳定、可靠的科学数据支持。
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