串联质谱-气相色谱质谱结果解读.
气相色谱-串联质谱
气相色谱-串联质谱
气相色谱-串联质谱（GC-MS）是一种常用的结构分析技术，可用来确定物质的结构或构成元素，以及识别混合物中的X成分。
它将分析技术结合了气相色谱技术（GC）和质谱技术（MS）。
GC-MS分析以气相色谱方式开展，首先采用气相色谱将样品中的不同组分分离，每个组分就会通过相应的气相色谱柱，并在特定的温度条件下渐渐被移动。
分离出来的各个组分经过排序过滤，会通过注入口进入质谱仪。
质谱仪会针对每一个组分采用电离，激发和内禀电离，使样品在短时间内分裂为同分异构体，然后再进行离子化，最后出现识别样品结构和由此产生的各种离子，以及质谱图形，最终通过计算来确定样品组分结构和组成元素等信息。
GC-MS可用于食品、环境样品的成分分析、药物的鉴定、毒物的识别、分子动力学研究以及材料分析，几乎可以应用于每一个行业。
该技术涉及抗碱性、非抗碱性物质分离、混合物中各组分成分定量结构分析、有毒物质检测/追踪等。
GC-MS在管理污染物排放、诊断病害原因、法庭专家判断以及分子识别方面具有重要意义。
由于GC-MS具有高效率，灵敏度高和准确度高的特点，使它成为当今分析化学中最常用的技术。
它不仅可以用于定量分析，还可以确定物质的化学结构，以及混合物中的成分组成。
气相色谱与质谱法联用
气相色谱与质谱法联用气相色谱与质谱法联用1.1气相色谱气相色谱法（gas chromatography 简称GC）是色谱法的一种。
色谱法中有两个相，一个相是流动相，另一个相是固定相。
如果用液体作流动相，就叫液相色谱，用气体作流动相，就叫气相色谱。
1.2气相色谱的优缺点优点①分离效率高，分析速度快，例如可将汽油样品在两小时内分离出200多个色谱峰,一般的样品分析可在20分种内完成。
②样品用量少和检测灵敏度高，例如气体样品用量为1毫升，液体样品用量为0.1微升固体样品用量为几微克。
用适当的检测器能检测出含量在百万分之十几至十亿分之几的杂质。
③选择性好，可分离、分析恒沸混合物，沸点相近的物质，某些同位素,顺式与反式异构体邻、间、对位异构体，旋光异构体等。
④应用范围广，虽然主要用于分析各种气体和易挥发的有机物质，但在一定的条件下，也可以分析高沸点物质和固体样品。
应用的主要领域有石油工业、环境保护、临床化学、药物学、食品工业等。
缺点在对组分直接进行定性分析时，必须用已知物或已知数据与相应的色谱峰进行对比，或与其他方法（如质谱、光谱）联用，才能获得直接肯定的结果。
在定量分析时，常需要用已知物纯样品对检测后输出的信号进行校正。
1.3质谱法质谱法(Mass Spectrometry, MS)，即用电场和磁场将运动的离子（带电荷的原子、分子或分子碎片）按它们的质荷比分离后进行检测的方法。
测出了离子的准确质量，就可以确定离子的化合物组成。
这是由于核素的准确质量是一多位小数，决不会有两个核素的质量是一样的，而且决不会有一种核素的质量恰好是另一核素质量的整数倍。
1.4气相色谱与质谱联用技术的原理气-质联用(GC—MS)法是将GC和MS通过接口连接起来，GC将复杂混合物分离成单组分后进入MS进行分析检测。
1.5 气相色谱与质谱（GC-MS）系统的组成气质联用仪是分析仪器中较早实现联用技术的仪器。
自1957年J.C.Holmes和F.A.Morrell 首次实现气相色谱和质谱的联用以后，这一技术得到了长足的发展。
串联质谱报告单怎么看
串联质谱（LC-MS/MS）是一种广泛应用于生物分析领域的分析技术。
它结合了液相色谱（LC）和质谱（MS）的优势，可以用于分析和鉴定复杂的样品组分。
在这篇文章中，我们将通过逐步的思考，来解析串联质谱报告单的内容和如何有效地解读。
1.报告单的基本信息首先，我们需要浏览报告单的基本信息，包括样品名称、样品编号、分析方法等。
这些信息可以帮助我们对报告单有一个整体的了解，并为后续的分析提供基础。
2.分析目的和方法在报告单中，会详细介绍分析的目的和采用的方法。
这些信息对我们理解分析的背景和目的非常重要。
我们可以了解到作者为什么要进行这项分析，以及他们选择的实验方法是否符合行业标准。
3.样品准备和前处理接下来，报告单会描述样品的准备过程和前处理步骤。
这些步骤对于保证分析的准确性和可靠性非常关键。
我们可以注意到是否存在样品的制备步骤，比如提取、纯化等过程，以及是否进行了适当的样品稀释。
4.色谱条件在报告单的后续部分，会详细介绍采用的色谱条件。
这包括流动相、固定相、柱温等参数。
我们可以通过了解这些条件来判断分析的选择和优化程度，以及对结果的影响。
5.质谱条件报告单还会介绍质谱的条件，包括离子源类型、电离极性、扫描模式等。
这些参数对于质谱分析的选择和结果解读非常重要。
我们可以通过比较不同条件下的结果，来了解分析的灵敏度和选择性。
6.数据分析和结果解读最重要的部分是数据分析和结果解读。
报告单中通常会提供详细的数据列表，包括峰面积、保留时间、质谱碎片等信息。
我们可以通过分析这些数据，来确定样品中的组分和含量。
7.结论和讨论报告单的最后部分通常是结论和讨论。
作者会根据实验结果对样品进行解释和分析。
我们可以通过阅读这部分内容来了解作者的思路和结论依据，以及对未来工作的展望。
通过逐步思考串联质谱报告单的内容，我们可以更全面地了解分析的目的和方法，以及结果的解读和讨论。
这有助于我们对报告单进行有效的理解和应用。
同时，我们也可以根据报告单中的信息，为自己的研究和分析提供参考和启示。
气相色谱质谱联用法
气相色谱质谱联用法
气相色谱质谱联用法（GC-MS）是一种分析技术，结合了气相色谱（GC）和质谱（MS）两种技术。
GC-MS在分离样品组分并确定它们的结构和相对含量方面具有很高的灵敏度和选择性。
GC-MS的分离原理是利用气相色谱来将混合物中的各种化合物分离出来，并将其分离后的化合物引导到质谱分析器中进行鉴定。
质谱分析器可以对每个分离出的化合物进行分子结构鉴定和化合物含量测定，同时提供化合物的质量谱特征，使得对样品的检测更为准确。
GC-MS通常用于土壤、水、空气和食品等中化学成分和药品残留的分析，以便进行环境监测、食品安全检测和制药工业等领域的研究。
它还可以检测化学物质的组成，如苯、甲醛、甲苯和酚等有机化合物。
气相色谱-质谱联用（gc-ms）
气相色谱-质谱联用(GC-MS)一、实验目的1. 了解质谱检测器的基本组成及功能原理，学习质谱检测器的调谐方法；2. 了解色谱工作站的基本功能，掌握利用气相色谱-质谱联用仪进行定性分析的基本操作。
二、实验原理气相色谱法（gas chromato graphy, GC）是一种应用非常广泛的分离手段，它是以惰性气体作为流动相的柱色谱法，其分离原理是基于样品中的组分在两相间分配上的差异。
气相色谱法虽然可以将复杂混合物中的各个组分分离开，但其定性能力较差，通常只是利用组分的保留特性来定性，这在欲定性的组分完全未知或无法获得组分的标准样品时，对组分定性分析就十分困难了。
随着质谱（mass spect rometry, MS）、红外光谱及核磁共振等定性分析手段的发展，目前主要采用在线的联用技术，即将色谱法与其它定性或结构分析手段直接联机，来解决色谱定性困难的问题。
气相色谱－质谱联用（GC-MS）是最早实现商品化的色谱联用仪器。
目前，小型台式GC-M S已成为很多实验室的常规配置。
1.质谱仪的基本结构和功能质谱系统一般由真空系统、进样系统、离子源、质量分析器、检测器和计算机控制与数据处理系统（工作站）等部分组成。
质谱仪的离子源、质量分析器和检测器必须在高真空状态下工作，以减少本底的干扰，避免发生不必要的分子－离子反应。
质谱仪的高真空系统一般由机械泵和扩散泵或涡轮分子泵串联组成。
机械泵作为前级泵将真空抽到10-1－10-2Pa，然后由扩散泵或涡轮分子泵将真空度降至质谱仪工作需要的真空度10-4－10-5P a。
虽然涡轮分子泵可在十几分钟内将真空度降至工作范围，但一般仍然需要继续平衡2小时左右，充分排除真空体系内存在的诸如水分、空气等杂质以保证仪器工作正常。
气相色谱－质谱联用仪的进样系统由接口和气相色谱组成。
接口的作用是使经气相色谱分离出的各组分依次进入质谱仪的离子源。
气相色谱串联质谱原理
气相色谱串联质谱原理气相色谱串联质谱（GC-MS）是一种广泛应用的分析技术，通过将气相色谱（GC）与质谱（MS）相结合，可以提供高分辨、高灵敏度和高特异性的化学分析结果。
GC-MS在环境科学、食品安全、药物分析等领域被广泛使用。
GC-MS的原理基于两个关键技术：气相色谱和质谱。
气相色谱是一种用于分离和分析化合物的技术，它利用物质在气相中的分配系数差异来分离混合物。
质谱则是一种分析化合物结构和组成的技术，它通过测量碎片离子的质量/电荷比（m/z）来鉴定和定量分析样品中的化合物。
在GC-MS中，样品首先通过气相色谱柱进行分离。
气相色谱柱通常是一种长而细的管道，表面涂有化学物质，用于增加化合物与柱材之间的相互作用和分离效果。
当样品进入气相色谱柱时，插入柱口的进样针将样品注入，然后通过加热来蒸发，使其转化为气态物质。
样品分子在柱材上的分配系数差异导致它们以不同的速率通过柱子，从而实现分离。
待分离的化合物将以一定的时间间隔进入质谱仪。
质谱仪由离子源、质谱仪和数据系统组成。
离子源将进入的化合物转化为气态离子，然后将其传输到质谱仪，质谱仪在不同的m/z比下进行检测和记录。
质谱仪的第一部分是质子化室，它使用高能电子束或化学离子化技术将进入的化合物转化为正离子或负离子。
然后，在质谱仪的分析器中，离子按照它们的质荷比被分离为不同的离子流，每个离子流都表示一种特定的化合物。
分离后，离子在检测器中被收集，产生一个离子当量和m/z比的电流。
GC-MS的输出是质谱图，其中x轴表示m/z比，y轴表示所生成离子的相对信号强度。
通过与数据库中的标准化合物的质谱进行比对，可以确定样品中存在的化合物。
GC-MS有许多应用，如食品安全领域中的残留农药和有毒物质的分析，医药领域中药物代谢产物的鉴定，环境科学中有机污染物的监测等。
其优点包括高灵敏度、高分辨率、高特异性和广泛的分析能力。
总之，GC-MS利用气相色谱和质谱技术的结合，提供了一种高效、高分辨的化学分析方法。
串联质谱-气相色谱质谱结果解读解读
丙氨酸及甘氨酸增高
• 丙氨酸：线粒体疾病：肝大，乳酸增高，低血糖 • 甘氨酸：非酮性高甘氨酸血症，丙酸血症，MMA
血氨基酸检测结果降低
□瓜氨酸降低
►鸟氨酸氨基甲酰转氨酶缺乏症（尿乳清酸及尿嘧啶增 高） ►氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
□蛋氨酸降低
►甲基丙二酸血症（cbl C型多见）
►同型半胱氨酸血症
□多种氨基酸降低：继发于营养不良
血串联质谱及尿气相色谱质谱 检测结果解读
主要内容
遗传代谢病简介 串联质谱技术简介 血串联质谱检测结果解读 气相质谱技术简介 尿气相质谱检测结果解读
遗传代谢病简介
基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶 、受体或载体等缺乏发生的疾病 多为单基因遗传病 大部分属于常染色体隐形遗传病，部分属于伴性 遗传 遗传代谢病病种繁多，目前已发现近3000余，单 病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500
□ C0降低
►原发性肉碱缺乏症（伴多种酰基肉碱降低） ►继发于营养不良，有机酸血症，脂肪酸氧化代谢 病，母源性肉碱缺乏症
辛酰肉碱增高 （C8、C8/C3） □中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 （C8增高，C10正常，C8/C10增高） □多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 （C8、C10均增高，C8/C10正常）
线粒体脂肪酸 β-氧化代谢途径
肉碱
肉碱转 运蛋白
脂肪酸 细胞膜
肉碱
胞浆
C12-C16
注：小于C8的脂肪酸不需肉 碱传递？
游离肉碱
[C0、C0/(C16+C18)]
□ C0增高
►肉碱棕榈酰转移酶-I缺乏症（其他酰基肉碱正常，或 降低） ►继发于肝功能损伤（伴其他多种酰基肉碱增高） ►静滴或口服左旋肉碱
气相色谱-三重四极杆串联质谱
气相色谱-三重四极杆串联质谱
气相色谱三重四极杆串联质谱（GC-MS/MS）是一种分析方法，结合了气相色谱（GC）和质谱（MS）的技术，通过使用四极杆串联质谱仪器来进行目标分析物的检测和定量。
气相色谱用于将混合物中的化合物分离，通过不同化合物的揮发特性和相互作用，通过柱子的选择和操作条件的调节，使样品中目标化合物能够在一定的时间内被分离出来。
在GC分离后，化合物进入质谱分析部分，质谱仪使用四极杆串联的结构，通过一系列的离子化、分离、碰撞、电子转移和检测等步骤，将化合物分析成其离子的质谱图谱。
通过比对谱图数据库，可以确定化合物的结构和种类。
由于GC-MS/MS结合了气相色谱和质谱的优势，具有高灵敏度、高选择性和高分辨率的特点，可以用于复杂样品中的分析和定量。
它广泛应用于医药、环境、食品和化工等领域中的残留分析、受体配体筛选以及病理学和药代动力学等研究中。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
游离肉碱及酰基肉碱的生理功能
• 促进脂肪氧化代谢：与酰基辅酶A结合成酰基肉 碱，协助中长链脂肪酸进入线粒体内进行 β氧化， 为细胞提供能量，尤其是在饥饿、应激时 • 与其他酰基辅酶A结合成酰基肉碱，协助有机酸 代谢 • 促进丙氨酸代谢，减少乳酸在肌肉中的堆积 • 维持体液中酰基COA的水平，以利于各种代谢 • 与体内过多酰基CoA结合成酰基肉碱，进入肝肾 代谢，以防体内酰基CoA过多，造成毒性
精氨酸增高 （Arg、Ayg/Orn、Arg/Phe）
• 希特林蛋白缺乏症（同时Cit、Met增高） • 精氨酸血症 • 溶血
亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸增高 （Leu、Leu/Phe）
• 枫糖尿病 • 继发于早产儿
枫糖尿病
• 发病机制
亮氨酸 2-酮异已酸
支链ɑ-酮酸脱氢酶 （BCKD）复合体
X X
线粒体脂肪酸 β-氧化代谢途径
肉碱
肉碱转 运蛋白
脂肪酸 细胞膜
肉碱
胞浆
C12-C16
注：小于C8的脂肪酸不需肉 碱传递？
游离肉碱
[C0、C0/(C16+C18)]
□ C0增高
►肉碱棕榈酰转移酶-I缺乏症（其他酰基肉碱正常，或 降低） ►继发于肝功能损伤（伴其他多种酰基肉碱增高） ►静滴或口服左旋肉碱
异戊酰-CoA
支链ɑ-酮酸脱氢酶 （BCKB）复合体
异亮氨酸
2-酮-3-甲基戊酸
2-甲酰丁酰-CoA
支链ɑ-酮酸脱氢酶 （BCKB）复合体
缬氨酸
2-酮异戊酸
X
异丁酰-CoA
• E1：decarboxylase（羟色氨酸脱羧酶），E2：acyl transferase； • E3：flavoprotein lipoamide dehydrogenase（黄素蛋白2-氧（代）异戊 酸脱氢酶）
色氨酸 赖氨酸
酵母氨酸 2-氨基已二烯半醛 2-氧代已二酸 戊二酰CoA 2-氨基已二半醛
戊二酸 戊二酰肉碱 GA-I
戊二酰CoA 脱氢酶
戊烯二酰CoA 巴豆酰CoA
3-羟戊烯二酸
3-羟基异戊酰肉碱增高 （C5-OH、C5-OH/C3）
• 多种羟化酶缺乏症（生物素酶缺乏症，醛 缩化酶合成酶缺乏症） • 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 • 3-羟-3-甲基戊二酸尿症 • 3-甲基戊烯二酸尿症 • 丙酸血症（伴C3显著增高）
高苯丙氨酸血症（HPA）
□发病机制： 苯丙氨酸（Phe） 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸（Tyr） X 四氢生物蝶呤（BH4） 多巴 黑色素 多巴胺 肾上腺素
苯丙酮酸
苯乙酸
苯乳酸
□患病率：1:10,000
酪氨酸增高 （Tyr、Tyr/Phe）
• • • • • 酪氨酸血症I，II，III型 希特林蛋白缺乏症（同时Cit、Met增高） 甲基丙二酸血症（同时C3、C3/C2增高） 继发于肝功能损伤 新生儿暂时性酪氨酸血症（筛查发现）
串联质谱技术
（tandem mass spectrometry，MS/MS）
质谱仪：通过检测物质的质量与电荷比（m/z），对物质 进行定性和定量的分析仪器 串联质谱仪：有两个质谱串联而成的二级质谱
串联质谱遗传代谢病检测 样品处理方法-衍生法
3mm(3.2ul全血)血滤纸片（96孔过滤板）
• • • • • 希特林蛋白缺乏症（同时Cit增高） 同型半胱氨酸血症（血同型半胱氨酸增高） 高蛋氨酸血症 酪氨酸血症（同时Tyr增高） 继发于肝功能损伤
瓜氨酸增高 （Cit、Cit/Arg、Cit/Phe）
• 希特林蛋白缺乏症（同时Met、Tyr增高） • 瓜氨酸血症-I型（血氨显著增高） • 精氨琥珀酸尿症
血串联质谱及尿气相色谱质谱 检测结果解读
主要内容
遗传代谢病简介 串联质谱技术简介 血串联质谱检测结果解读 气相质谱技术简介 尿气相质谱检测结果解读
遗传代谢病简介
基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶 、受体或载体等缺乏发生的疾病 多为单基因遗传病 大部分属于常染色体隐形遗传病，部分属于伴性 遗传 遗传代谢病病种繁多，目前已发现近3000余，单 病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500
2-甲基-3-氧代 丁酰CoA
X
丙酰CoA
X
乙酰乙酸
X
乙酰CoA
X
甲基丙二酸CoA
X
琥珀酰 CoA
生物胞素
X
生物素
丙酮酸
X
草酰乙酸
丙酰肉碱增高 （C3、C3/C2）
• • • • 甲基丙二酸血症（常伴Met降低） 丙酸血症（常伴Gly增高） 多种羟化酶缺乏症（伴C5-OH显著增高） 继发于酸中毒
丁酰肉碱增高 （C4、C4/C3）
□多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
3-羟基棕榈酰肉碱增高 （C16-OH、C16-OH/C3） • 极长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 • 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
进行了串联质谱检测， 为何还要进行气相色谱质谱检测？
串联质谱检测的部分疾病需要气相质谱验证 及鉴别
串联质谱检测 MMA PA 丙酰肉碱升高 气相质谱检测 甲基丙二酸，甲基枸橼酸 甲基枸橼酸，3-羟基丙酸
发病机制
II型
酪氨酸氨基 转移酶 4-羟-苯丙酮酸 过氧化物酶
酪氨酸 x
4-羟-苯丙酮酸
酪氨酸血症
4-羟苯乳酸 4-羟苯乙酸
III型
x
尿黑酸
X
尿黑酸尿症
尿黑酸氧化 酶 延胡索酸乙 酰乙酸水解 酶
马来酰乙酰乙酸
琥珀酸乙 酰乙酸
I型
延胡索酸乙酰乙酸
x
琥珀酰丙酮 延胡索酸
乙酰乙酸
蛋氨酸增高 （Met、Met/Phe）
脂肪酸氧化代谢病相关酰基肉碱
（中链、长链酰基肉碱）
C0：游离肉碱 C8：辛酰肉碱 C10：葵酰肉碱 C12：月桂酰肉碱 C14：肉豆蔻酰基肉碱 C14:1：肉豆蔻烯酰基肉碱 C16：棕榈酰基肉碱 C16OH：3-羟基棕榈酰基肉碱 C18：十八碳酰基肉碱 C18OH：3-羟基十八碳酰基肉碱
□ C0降低
►原发性肉碱缺乏症（伴多种酰基肉碱降低） ►继发于营养不良，有机酸血症，脂肪酸氧化代谢 病，母源性肉碱缺乏症
辛酰肉碱增高 （C8、C8/C3） □中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 （C8增高，C10正常，C8/C10增高） □多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 （C8、C10均增高，C8/C10正常）
血氨基酸检测结果
血氨基酸增高： 不同氨基酸增高，可代表一种疾 病或几种疾病 一种疾病可有多种氨基酸增高
血氨基酸降低：
多继发于营养不良（蛋氨酸及瓜氨酸除外）
苯丙氨酸增高 （Phe、Phe/Tyr）
• • • • 高苯丙氨酸血症（单纯Phe增高） 希特林蛋白缺乏症（同时Cit、Met增高） 酪氨酸血症（同时Tyr增高） 静滴氨基酸（伴多种氨基酸增高）
发病机制
亮氨酸
2-氧代异乙酸
有机酸血症
异亮氨酸
2-氧代-3-甲基戊酸
缬氨酸
2-氧代异戊酸
X
异戊酰CoA
X
2-甲基丁酰CoA 甲基巴豆酰CoA
X
异丁酰CoA 甲丙烯酰CoA
枫糖尿病
X
3-甲基巴豆酰CoA
X
同型胱氨酸 钴胺素
3-甲基戊烯二酰CoA
2-甲基-3-羟基丁酰CoA
3-羟异丁酰CoA
X
蛋氨酸
3-羟-3-甲基戊二 酰CoA
丙氨酸及甘氨酸增高
• 丙氨酸：线粒体疾病：肝大，乳酸增高，低血糖 • 甘氨酸：非酮性高甘氨酸血症，丙酸血症，MMA
血氨基酸检测结果降低
□瓜氨酸降低
►鸟氨酸氨基甲酰转氨酶缺乏症（尿乳清酸及尿嘧啶增 高） ►氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
□蛋氨酸降低
►甲基丙二酸血症（cbl C型多见）
►同型半胱氨酸血症
□多种氨基酸降低：继发于营养不良
GC-MS在遗传代谢病检测中的应用
应用现状：国际（日本，1966）；国内（ 华中科技大，同济医院，2003） 应用步骤：样品处理，GC-MS检测、结果分 析判断 检测的疾病：30-40种
尿液前处理方法
取相当于0.2mg肌酐的尿样，加入尿素酶20ul混匀，37 ℃温育30min 加入托品酸、17烷酸、24烷酸各40ug 加入5%盐酸羟铵500ul、2.5N氢氧化钠400ul，调PH12-14混匀，室温静置60min 加入60N盐酸350ul，混匀，调PH1.0，离心，取上清液 加入乙酸乙酯5ml，混匀，离心，分取上清液，重复3次，离心3000转，5分钟 加入无水硫酸钠5g，混匀，离心3000转，5min，取上清液，60 ℃用氮气仪吹干
遗传代谢病发病机制
正常 代谢 途径 异 常 代 谢 途 径 酶 代谢物（A）
X
辅酶（C）
代谢物（B）
代谢物（A1）
代谢物（C1） 代谢物（B1）
代谢物（A2） 代谢物（C2）
代谢物（B2）
遗传代谢病的分类
氨基酸代谢病：苯丙酮尿症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型胱氨酸尿 症、非酮性高甘氨酸血症 尿素循环障碍：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸琥 珀酸血症、精氨酸血症 有机酸代谢病：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血 症、多种羧化酶缺乏症等 脂肪酸代谢（ β氧化）病：短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺 乏症，原发性肉碱缺乏症等 糖代谢病：糖原累积病、G6PD缺乏症、半乳糖血症等 溶酶体贮积症：粘多糖病、戈谢病、尼曼皮克病等 其他：先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等
100ul甲醇（含内标），轻摇20min(萃取) 离心至另一96孔聚丙烯板 55℃吹干 60ul盐酸正丁醇，65℃,15min（衍生，丁酯化） 55℃吹干 100ul乙腈：水（80:20）