肾脏病遗传性
肾病内科遗传性肾病的诊断和治疗
肾病内科遗传性肾病的诊断和治疗遗传性肾病是指由基因突变引起的肾脏疾病，其在临床上具有高度的遗传性和复杂性。
肾病内科在遗传性肾病的诊断和治疗方面扮演着重要的角色。
本文将就遗传性肾病的诊断和治疗进行探讨。
一、遗传性肾病的诊断1. 临床表现的分析遗传性肾病的临床表现多样化，包括肾小球疾病、肾小管疾病和间质性肾炎等。
通过观察患者的症状和体征，如蛋白尿、血尿、高血压、水肿等，可以初步判断疾病类型，为后续的诊断提供线索。
2. 家族史的调查遗传性肾病具有明显的家族聚集性，因此调查患者的家族史对确定疾病是否遗传具有重要意义。
了解家族中是否存在患者或携带者，以及疾病的传递规律和表型特点，能够为遗传咨询和基因检测提供依据。
3. 实验室检查的应用实验室检查是诊断遗传性肾病的重要手段之一。
通过尿常规、肾功能指标、免疫学检查等，可以进一步评估肾脏功能和炎症情况，辅助判断疾病类型。
4. 分子遗传学检测分子遗传学检测是诊断遗传性肾病的金标准之一。
通过对相关基因的突变检测，可以确定遗传性肾病的基因型和突变类型，为患者的基因咨询、遗传咨询和家族遗传学调查提供依据。
二、遗传性肾病的治疗1. 对症治疗遗传性肾病的治疗应以对症处理为主，针对疾病的不同表现进行治疗，如控制血压、减少蛋白尿、抗炎治疗等。
同时，合理的饮食控制和生活方式调整也对疾病的进展具有积极的影响。
2. 肾替代治疗遗传性肾病进展至晚期时，肾替代治疗成为必要的治疗手段。
包括透析和肾移植两种方式。
透析通过人工的方式排除体内废物和多余液体，缓解肾功能衰竭的症状。
肾移植则是将健康的肾脏移植到患者体内，提供正常的肾脏功能。
3. 基因治疗近年来，基因治疗成为遗传性肾病治疗的新方向。
通过基因编辑技术、基因表达调控等手段，修复或替代受损的基因，改变疾病的遗传状态，为患者提供持久的治疗效果。
4. 遗传咨询和家族遗传学调查遗传性肾病对家族的遗传风险较高，因此在诊断和治疗过程中，遗传咨询和家族遗传学调查具有重要的意义。
肾病内科遗传性肾病的诊断与治疗
肾病内科遗传性肾病的诊断与治疗遗传性肾病（Hereditary Kidney Disease）是一类常见的遗传性疾病，主要由基因突变引起，临床表现为肾小球、肾小管或肾间质损害。
肾病内科作为肾脏疾病的专科领域，在遗传性肾病的诊断和治疗中发挥着重要的作用。
本文将重点探讨肾病内科在遗传性肾病的诊断与治疗中所面临的挑战以及应对措施。
1. 诊断1.1 家族史和临床表现的收集对于怀疑遗传性肾病的患者，首先应通过详细的病史询问和体格检查来收集相关信息。
家族史是判断是否为遗传性肾病的重要依据，包括了解是否有同代亲属存在相似的肾脏疾病。
此外，对患者进行全面的临床表现观察，包括尿检、肾功能指标和影像学检查等，以了解病情的严重程度和类型。
1.2 遗传咨询和遗传学检测在确定患者可能存在遗传性肾病后，遗传咨询和遗传学检测是必不可少的步骤。
遗传咨询包括对患者及其家属进行详细的遗传病史和遗传风险评估，以指导患者的诊疗和生育选择。
遗传学检测可以通过检测相关基因的突变，确认遗传性肾病的确诊，并预测疾病的发展及转归。
2. 治疗2.1 对症治疗针对遗传性肾病引起的肾小球、肾小管或肾间质损害，可以采取对症治疗的措施。
例如，对于伴有蛋白尿和高血压的肾病患者，可以采用血压控制、蛋白尿控制、血脂调节等综合治疗措施，以减缓肾脏损害的进展。
2.2 药物治疗对于某些特定类型的遗传性肾病，药物治疗可能是一种有效的治疗方法。
例如，针对一部分突变导致蛋白尿的遗传性肾病患者，可以选择ACE抑制剂或ARB类药物来控制蛋白尿，减轻肾脏负担。
此外，对于遗传性多囊肾等疾病，目前尚无特效药物治疗，但可以通过药物控制症状、减轻并发症等方式来改善患者的生活质量。
2.3 肾脏替代治疗对于晚期遗传性肾病患者，常伴随着严重的肾功能衰竭，此时可能需要采取肾脏替代治疗，包括血透、腹透或肾移植等方法。
具体的治疗方案需根据患者的具体情况来制定。
3. 个体化治疗遗传性肾病涉及的基因异常多种多样，临床表现也具有明显的异质性。
肾脏疾病的遗传基因突变研究
肾脏疾病的遗传基因突变研究概述：肾脏疾病是一类常见且严重的健康问题，其发展与遗传基因突变密切相关。
随着科技的进步，我们对肾脏疾病与基因突变之间的关系有了更深入的理解。
本文将探讨肾脏疾病的遗传基因突变、相关机制以及可能的治疗方法。
一、肾脏疾病与遗传基因突变1.普通性肾小球疾病（NS）NS是一组以“尿白蛋白排放增多”为共同特征的肾小球损害性疾病。
该类型肾脏疾病中，突变导致了细胞结构或功能异常，例如细胞内信号转导路径受到干扰等。
2.多囊肝-肾综合征（PKD）PKD是一种常见而复杂的遗传性系统性囊性发育异常，其主要表现为多个液体充满囊袋，并可在全身各器官中形成。
这种情况通常与PKD1和PKD2基因的突变有关，这两个基因是编码肾脏中信号转导和细胞相互作用所必需的蛋白质。
二、遗传基因突变的机制1.损害细胞结构遗传基因突变可能导致肾脏细胞内部结构的异常。
例如，在NS疾病中，一些基因突变被发现使得细胞骨架蛋白的功能受到影响。
这可能导致细胞无法正常连接和支撑，最终导致肾小球滤过膜功能障碍。
2.影响信号传递突变还可以影响信号转导途径中关键分子的功能。
NS疾病中，某些突变可能会妨碍某些重要信号通过规范通道传输至核心组件。
这些异常信号路径打开了解释NS形成本质原因之一的新视角。
3.改变细胞相互作用在肾脏正常发育和功能中，各种细胞之间需要精确地相互作用来实现复杂的生理过程。
然而，遗传基因突变可能会扰乱细胞之间的相互作用，进而导致肾脏疾病发展。
三、肾脏疾病遗传基因突变的治疗1.基因编辑和修饰技术随着CRISPR-Cas9技术的快速发展，基因编辑已成为激动人心的治疗方向。
这种技术可以直接定点修饰遗传突变，从而恢复正常功能。
2.靶向治疗通过分子靶向药物或抑制剂来针对遗传突变所引起的异常信号通路，已经被证实是一种有前景且有效的治疗策略。
例如，在NS中，针对TGF-β通路进行干预可以改善肾小球功能。
3.个体化治疗基于遗传突变的个体化治疗是最近引起了广泛兴趣的领域之一。
肾脏疾病的遗传学研究与基因治疗
肾脏疾病的遗传学研究与基因治疗近年来，肾脏疾病对于全球范围内的健康问题越来越成为关注焦点。
无论是先天性还是后天性的肾脏疾病，都给患者和家庭带来了巨大的经济和心理负担。
然而，随着科学技术的进步，肾脏疾病的遗传学研究和基因治疗正日益受到重视。
一、肾脏疾病的遗传学研究遗传学是生物医学领域中重要且不可或缺的一部分，它探讨了基因对人类健康和发展的影响。
在肾脏领域，遗传性肾小球肾炎（hereditary nephritis）等一系列常见遗传性肾脏疾病引起了广泛关注。
稳定表达人体基因组（The Human Genome Stability BAF (HG SBAC)），由美国国立卫生院赞助，在全球范围内收集和整理了数百个患有遗传性肾脏疾病的人的基因样本，以便研究遗传突变对肾脏功能的影响。
通过深入研究这些患者的遗传信息和表型数据，研究人员发现了一系列与肾脏疾病相关的基因变异。
例如，在Alport综合征的研究中，科学家发现从3型、4型和5型胶原α链编码基因突变都会导致此综合征的发生。
此外，还有多个其他遗传突变在不同类型的遗传性肾小球肾炎中也得到了确认。
这些遗传学研究为深入了解肾脏疾病提供了重要线索，并为早期诊断和治疗提供了可能。
二、基因治疗在肾脏疾病中的应用随着基因治疗技术的快速发展，许多科学家开始探索将其应用于肾脏疾病的治愈和改善。
基因治疗是通过向患有特定遗传缺陷或突变的患者体内递送正常功能基因来修复或替代受损基因，以达到治疗目的。
在肾脏疾病领域，基因治疗已经显示出了潜在的前景。
例如，许多遗传性肾小球肾炎患者缺乏一种叫做补体因子H（complement factor H）的功能蛋白质，这导致免疫系统攻击肾小球而导致炎症和损伤。
科学家通过基因治疗技术将正常的补体因子H基因导入患者体内，成功地恢复了正常的免疫功能并减轻了肾脏损伤。
此外，在多囊肾（Polycystic Kidney Disease）等其他一些遗传性肾脏疾病中也发现了类似的潜力。
肾病内科遗传性肾脏疾病的病因和临床表现
肾病内科遗传性肾脏疾病的病因和临床表现遗传性肾脏疾病是一类由遗传突变引起的肾脏功能异常的疾病。
这些疾病主要分为遗传性肾小球疾病和遗传性肾小管疾病两大类。
本文将讨论这些疾病的病因和临床表现。
一、遗传性肾小球疾病遗传性肾小球疾病是指由肾小球结构异常或功能异常引起的疾病。
最常见的遗传性肾小球疾病包括遗传性肾病综合征、Alport综合征和膜性肾病等。
1. 遗传性肾病综合征遗传性肾病综合征是一组以肾小球病变为特征的遗传性疾病。
最常见的遗传性肾病综合征是家族性节段性肾病。
该病主要由突变的基因导致肾小球滤过功能障碍，表现为尿蛋白和血尿。
2. Alport综合征Alport综合征是一种以肾小球基底膜病变为特征的遗传性疾病。
该病主要由COL4A3、COL4A4和COL4A5等基因的突变引起，导致肾小球基底膜变薄和断裂。
病人常出现血尿、蛋白尿和进行性肾功能损害。
3. 膜性肾病膜性肾病是一种以肾小球毛细血管内膜增厚为特征的遗传性疾病。
最常见的遗传性膜性肾病是荷兰三脂病。
该病主要由突变的PLCζ1基因导致，表现为进行性蛋白尿、血尿和肾功能减退。
二、遗传性肾小管疾病遗传性肾小管疾病是指由肾小管结构异常或功能异常引起的疾病。
最常见的遗传性肾小管疾病包括家族性肾小管性酸中毒和肾小管性磷酸酸中毒。
1. 家族性肾小管性酸中毒家族性肾小管性酸中毒是一种以肾小管对酸碱平衡调节功能障碍为特征的遗传性疾病。
该病主要由突变的基因导致肾小管酸分泌功能不足，导致血液酸中毒。
临床上常见的症状包括低血钾、低血钙、骨骼异常等。
2. 肾小管性磷酸酸中毒肾小管性磷酸酸中毒是一种以肾小管对磷酸盐重吸收功能障碍为特征的遗传性疾病。
该病主要由突变的基因导致肾小管无法正确重吸收磷酸盐，导致血液中磷酸盐浓度升高。
临床上表现为低钙血症、骨骼异常等症状。
综上所述，遗传性肾脏疾病主要分为遗传性肾小球疾病和遗传性肾小管疾病两大类。
这些疾病的病因是由基因突变引起的，临床表现主要包括蛋白尿、血尿、肾功能减退等症状。
肾病内科疾病的遗传与家族病史
肾病内科疾病的遗传与家族病史肾脏是人体重要的排泄器官之一，负责排除体内废物和调节电解质平衡。
然而，一些人可能天生遗传了肾病相关的基因，使得他们容易患上肾病内科疾病。
此外，个人的家族病史也被证明是肾病的一个重要风险因素。
在本文中，我们将探讨肾病内科疾病的遗传与家族病史的关系，以增进对这类疾病的认识和理解。
一、遗传与肾病内科疾病1. 遗传性肾病的分类遗传性肾病是由遗传突变引起的一类疾病，它们可以分为单基因遗传性肾病和复杂遗传性肾病两大类。
单基因遗传性肾病包括多囊肾、遗传性肾炎等。
这些疾病通常由一个单一的基因突变引起，遗传方式主要为常染色体显性遗传或隐性遗传。
复杂遗传性肾病包括糖尿病肾病、高血压肾病等。
这类疾病受到多个遗传因素和环境因素的共同作用，疾病发病风险相对较高。
2. 基因突变与肾脏疾病的关系许多肾病内科疾病与特定基因的突变有关。
例如，多囊肾是一种常见的单基因突变引起的疾病，主要由PKD1和PKD2基因突变引起。
另外，糖尿病肾病也与TGF-beta1、ACE基因的突变相关。
基因突变导致了蛋白质的结构和功能异常，使得肾脏功能受损。
因此，家族历史中有人患有肾病的人群更容易遗传这些基因突变，从而增加了他们患上肾病的风险。
二、家族病史与肾病内科疾病1. 家族病史作为风险因素家族病史与个体患上肾病内科疾病的风险密切相关。
研究表明，有家族成员患有肾脏疾病的人相比没有家族病史的人，患病的风险要高出许多倍。
这是因为家族成员往往共享相似的基因组，特定基因突变也更容易在家庭中传递。
此外，家族成员通常生活在相似的环境中，共享相似的饮食和生活习惯，这些因素也可能增加肾病的风险。
2. 家族病史的重要性家族病史对于预防和早期发现肾病内科疾病具有重要意义。
如果家族中有人患有肾病，其他成员可以通过定期体检和遗传咨询来评估自己的患病风险。
定期进行肾功能检查可以及早发现病变并采取相应的治疗措施。
另外，当家族病史表明患病风险较高时，生活方式的改变也是预防肾病的有效措施。
遗传性肾病综合征病因
遗传性肾病综合征病因遗传性疾病对身体健康影响很大，自身患有这样疾病后，需要及时的进行治疗，否则遗传性疾病严重后，疾病很难治愈，那遗传性肾病综合征病因都有什么呢，这类疾病病因比较多，治疗遗传性肾病综合征的时候，也需要根据病因进行，下面就详细的介绍下，使得对它病因有一些了解。
遗传性肾病综合征病因：遗传性肾病综合征(NS)是指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的NS，临床绝大多数表现为激素耐药型NS(SRNS)，随访l0年后30%～40%的患儿进展至终末期肾病(ESKD)，因此早期诊断特别是基因诊断尤为重要，可以避免不必要的或过度治疗。
已知遗传性NS根据家族史的有无可分为家族性和散发性，对于有明确家族史的NS患者，确定其为遗传性难度不大;但对于那些散发病例，判断是否为遗传性有一定难度，主要依据有其临床：是否表现为早发的SRNS、是否有特殊的肾外表现、肾脏病理类型及基因检测结果等。
目前已知WT1、LMX1B、CD2AP、ACTN4、TRPC6和INF2突变所致NS为AD，GLA突变所致肾病综合征为x 连锁隐性遗传(Xlinkedrece：ssive，LXR)，其他基因突变所致Ns均为AR。
其次，可能的致病基因及基因诊断。
当怀疑为遗传性Ns时，为明确可能的致病基因应遵循以下3个原则：①NS的发病年龄;②是否存在肾外畸形或异常;③肾脏病理类型。
仔细进行临床检查和生化检测，包括寻找眼部异常、生殖异常或男性假两性畸形、骨骼异常、血小板减少等表现，此检查在开始基因检测之前应完成。
在对遗传性肾病综合征病因认识后，治疗遗传性肾病综合征的时候，患者要注意治疗过程中，对自身饮食上一定要合理选择，这个时候患者要多吃一些容易消化的食物，这样对身体营养吸收有帮助，同时对疾病治疗没有任何阻碍。
肾病内科肾脏疾病的遗传因素与基因治疗
肾病内科肾脏疾病的遗传因素与基因治疗肾病内科是研究肾脏疾病的专科领域，肾脏疾病是一类常见的疾病，其发病原因多种多样。
除了环境、生活方式等因素外，遗传因素在肾脏疾病的发生和发展中也起着非常重要的作用。
近年来，随着基因技术的进步，基因治疗成为了治疗肾脏疾病的一种新方法。
本文将从遗传因素和基因治疗两个方面探讨肾病内科肾脏疾病的相关内容。
一、遗传因素在肾脏疾病中的作用遗传因素在许多肾脏疾病的发生中扮演着重要的角色。
许多肾脏疾病，如多囊肾、肾小球肾炎等，都有明确的遗传倾向。
通过研究发现，这些疾病往往是由某些突变基因的遗传所致。
家族史是判断肾脏疾病遗传风险的一个重要指标，如果某个家族有多人患有肾脏疾病，那么家族其他成员发生此类疾病的概率也会增加。
因此，在肾病内科诊断和治疗中，了解患者的遗传背景非常重要。
二、基因治疗在肾脏疾病中的应用随着基因技术的不断进步，基因治疗逐渐成为治疗肾脏疾病的一种新方法。
基因治疗通过修复患者体内受损基因的功能，达到治疗的目的。
例如，在一些遗传性肾脏疾病中，患者体内的特定基因可能产生突变，导致肾脏功能异常。
基因治疗则可以通过修复这些突变基因，恢复肾脏的正常功能。
基因治疗在肾脏疾病中有着广阔的应用前景。
研究表明，通过基因治疗可以显著改善肾脏疾病患者的病情，提高生活质量。
例如，一些严重的遗传性肾脏疾病，如常染色体显性多囊肾，通过基因治疗可以延缓疾病的进展，减轻患者的痛苦。
此外，基因治疗还可以为一些无法通过传统治疗手段控制的肾脏疾病提供新的治疗思路，为患者带来希望。
然而，基因治疗在肾疾病中的应用仍面临一些挑战。
首先，基因治疗的目标基因需要在患者身上充分表达，这对递送基因治疗的方法提出了要求。
其次，基因治疗需要安全有效的递送系统，以确保基因治疗剂量的准确控制。
此外，基因治疗还需要考虑到个体差异和长期效果，以便为患者提供个性化的治疗方案。
综上所述，遗传因素在肾脏疾病中的作用不可忽视。
基因治疗作为治疗肾脏疾病的一种新方法，具有很大的潜力。
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肾脏病遗传性【长沙普济医院】不可否认，有些肾脏病的发生具有“家族聚集倾向”，但大部分肾脏病并不遗传，只有小部分肾脏病会遗传给下一代。
经常会有患肾脏病的年轻准妈妈准爸爸，担心自己的血尿、蛋白尿会遗传给即将出生的宝宝。
对大部分肾脏病患者来说，这种顾虑是多余的。
会遗传的肾脏病，家族中往往存在明确的类似病例。
比如一个男性遗传性肾病患者，在其家族中兄弟姐妹、表兄弟姐妹和堂兄弟姐妹以及有血缘关系的长辈中可能会有类似的肾脏病。
如果家族中有两个或两个以上的人患肾脏病，就要高度怀疑有遗传性或家族性肾病了。
当确诊某一种遗传性肾病时，可在专科医生指导下选择是否生育。
如果家族中仅患者一人患有肾脏病，则遗传的可能性很小。
下面介绍几种有明确遗传倾向的肾脏病。
多囊肾
多囊肾是一种常见的遗传性疫病。
根据遗传方式不同，多囊肾分为染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾。
后者多发生于婴儿期，临床上较罕见，50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭。
常染色体显性多囊肾较为常见，是一种重要的遗传性疾病。
按其遗传规律，家族代代发病，男女发病概率均等。
如父母一方患多囊肾，则无论是儿子还是女儿，将有50%的概率遗传多囊肾。
青中年后，患者的肾出现无数大大小小的囊肿，直径从数毫米至数厘米不等，且随着年龄的增加，囊肿数量增加，囊腔扩大，多数在30～50岁出现背部或肋腹部疼痛等症状，部分患者病程中会有囊内出血或肉眼血尿。
高血压也是常染色体显性多囊肾常见的早期表现之一。
一般于中年后出现肾衰竭，60岁以上患者中有半数患者发展至终末期肾衰竭，需透析治疗。
除肾出现囊肿、肾衰竭外，常染色体显性多囊肾还可伴有肝囊肿、胰囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。
因此，此病也是一种系统性疾病。
常染色体显性多囊肾存在明确的男女发病概率对等的家族遗传特点，B超检测很容易发现肾和肝的囊肿性改变。
这些对早期发现、早期诊断常染色体多囊肾具有重要的临床意义。
Alport综合征
Alport综合征(奥尔波特综合征)又称遗传性肾炎、家族性出血性肾炎，以血尿、慢性进行性肾衰竭为特征，部分患者合并感音神经性耳聋及眼病，为遗传性家族性疾病。
在遗传方式中，X染色体连锁显性遗传约占80%，致病基因在X 染色体上。
遗传与性别密切相关：男性发病早，病情重;女性一般发病晚，病情轻。
典型案例有耳—眼—肾三联征，家族中有类似患者。
该病主要有以下表现。
1.肾表现：男性病情明显重于女性。
最早及最常见的表现为持续性或再发性血尿，男性常于5岁之前出现，有的甚至在出生后几天内出现血尿，约2/3可出现发作性肉眼血尿。
随年龄增长逐渐出现蛋白尿，有些尿蛋白量可较大。
约40%的
患者表现为肾病综合征，即大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症，到疾病后期多发生高血压、肾功能进行性减退。
尿毒症的发病率为20%，绝大部分为男性患者，多发生在15～30岁。
女性患者尿毒症的发病率较低，出现玩，多在50岁以后出现。
2.肾外表现：23%～75%的Alport综合征患者伴神经性耳聋，表现为听力下降。
男性发生耳聋的概率高于女性，发生年龄也较女性早。
伴有神经性耳聋者，其肾脏病变较重，发展较快。
耳聋可先于肾损害及尿检异常出现，也可与肾损害同时出现。
此病的特征性眼部病变包括前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变等，发病率为15%～40%。
前圆锥形晶状体表现为进行性近视(变性近视)，对于20～30岁出现，该病变会伴随肾功能的减退而进展。
薄基底膜肾病
薄基底膜肾病又称良性家族性血尿，多数患者无症状，一般在因其他目的进行检查或查体时发现。
这是一种常见的家族性遗传病，有报道在持续镜下血尿患者中，本病占26%～51%.以反复血尿为主要临床表现，病程良性，长期预后良好，肾功能长期保持正常。
检查直系亲属，往往也能查到镜下血尿。
本病诊断依靠肾穿刺活检，电镜检查发现肾小球基底膜弥漫性变薄是诊断的金标准。
但因肾穿刺是有创检查，本病的发展又是良性经过，一般不建议行肾穿刺活检。
其他遗传性肾病
1.芬兰型先天性肾病综合征：出生后3～6个月起病，具有肾病综合征的四大特点：①大量蛋白尿，定性检查为+++，定量每天超过0.1克/千克;②低蛋白血症，血清白蛋白含量低于30克/升;③高胆固醇血症;④水肿。
此病属常染色体隐性遗传，患儿常为早产儿，有小鼻、鼻梁低、眼距宽、肌张力差等表现。
患儿出生时已有蛋白尿，很快出现水肿和腹水，并常有脐疝，喂养困难，易呕吐和腹泻，生长发育迟缓。
部分患儿血液可呈高凝状态，导致血栓栓塞等并发症。
患者早期肾功能正常，但易患感染性疾病。
无特异性治疗方法，只能用对症和支持疗法，防止感染，减轻水肿。
本病预后差，多于6个月～1岁死于感染。
存活至2～3岁者，常死于尿毒症。
2.指甲—髌骨综合征：又称骨指甲发育不全、遗传性骨指甲发育异常等，是一种少见的遗传性疾病。
以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征，有时伴有其他骨骼改变，如髂骨角畸形、桡骨头脱位、小肩胛骨等，部分伴有眼部异常及肾受损等征象。
本综合征是常染色体显性遗传，有以下临床表现：①指甲萎缩，角化不全。
部分患者指甲完全缺如、纵裂、表面凹凸不平，最常见于拇指。
②骨发育不良。
髌骨发育不良，过小或缺如;膝、肘关节发生脱位，或出现膝、肘外翻及小腿外旋畸形;桡骨小头发育不良、缺如或脱位。
③肾损害，30%～40%的患者合并肾损害，早期表现为蛋白尿、镜下血尿，约30%最终发展为慢性肾衰竭。
如家族中有上述遗传性肾病患者，建议孕前配合医生进行家系调查(包括与患者存在血缘关系的亲属)，进行肾脏病的有关筛查。
在怀孕后对部分遗传性肾病可进行基因检测，争取早期诊断。