遗传性肾脏疾病
肾病内科遗传性肾病的诊断和治疗
肾病内科遗传性肾病的诊断和治疗遗传性肾病是指由基因突变引起的肾脏疾病，其在临床上具有高度的遗传性和复杂性。
肾病内科在遗传性肾病的诊断和治疗方面扮演着重要的角色。
本文将就遗传性肾病的诊断和治疗进行探讨。
一、遗传性肾病的诊断1. 临床表现的分析遗传性肾病的临床表现多样化，包括肾小球疾病、肾小管疾病和间质性肾炎等。
通过观察患者的症状和体征，如蛋白尿、血尿、高血压、水肿等，可以初步判断疾病类型，为后续的诊断提供线索。
2. 家族史的调查遗传性肾病具有明显的家族聚集性，因此调查患者的家族史对确定疾病是否遗传具有重要意义。
了解家族中是否存在患者或携带者，以及疾病的传递规律和表型特点，能够为遗传咨询和基因检测提供依据。
3. 实验室检查的应用实验室检查是诊断遗传性肾病的重要手段之一。
通过尿常规、肾功能指标、免疫学检查等，可以进一步评估肾脏功能和炎症情况，辅助判断疾病类型。
4. 分子遗传学检测分子遗传学检测是诊断遗传性肾病的金标准之一。
通过对相关基因的突变检测，可以确定遗传性肾病的基因型和突变类型，为患者的基因咨询、遗传咨询和家族遗传学调查提供依据。
二、遗传性肾病的治疗1. 对症治疗遗传性肾病的治疗应以对症处理为主，针对疾病的不同表现进行治疗，如控制血压、减少蛋白尿、抗炎治疗等。
同时，合理的饮食控制和生活方式调整也对疾病的进展具有积极的影响。
2. 肾替代治疗遗传性肾病进展至晚期时，肾替代治疗成为必要的治疗手段。
包括透析和肾移植两种方式。
透析通过人工的方式排除体内废物和多余液体，缓解肾功能衰竭的症状。
肾移植则是将健康的肾脏移植到患者体内，提供正常的肾脏功能。
3. 基因治疗近年来，基因治疗成为遗传性肾病治疗的新方向。
通过基因编辑技术、基因表达调控等手段，修复或替代受损的基因，改变疾病的遗传状态，为患者提供持久的治疗效果。
4. 遗传咨询和家族遗传学调查遗传性肾病对家族的遗传风险较高，因此在诊断和治疗过程中，遗传咨询和家族遗传学调查具有重要的意义。
遗传性肾脏疾病
手术治疗： 对于严重的 肾脏疾病， 可能需要进 行手术治疗
饮食控制： 控制饮食， 避免摄入过 多的盐和蛋
白质
定期检查： 定期进行肾 脏检查，监 测病情变化
预后和预防措施
预后：根据疾病的严重程度和治疗效果，预后可能会有 所不同
预防措施：保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期 进行体检，及时发现和治疗肾脏疾病
多囊肾病
概述：多囊肾病 是一种常见的遗 传性肾脏疾病， 主要表现为肾脏 出现多个囊肿。
病因：多囊肾病 主要由基因突变 引起，包括PKD1、 PKD2等基因。
症状：多囊肾病 患者可能出现腰 痛、血尿、高血
压等症状。
治疗：目前尚无 治愈多囊肾病的 方法，主要通过 药物治疗、生活 方式调整等方法
控制病情。
诊断方法
家族史：了解家族中是否有遗传性肾脏疾病的病 史
临床表现：观察患者是否有肾脏疾病的症状，如 水肿、高血压、蛋白尿等
实验室检查：进行尿液、血液等实验室检查，以 确定肾脏疾病的类型和程度
影像学检查：通过超声、CT等影像学检查，了 解肾脏的结构和功能情况
治疗方案
药物治疗： 根据病情， 使用相应的 药物进行治
遗传性肾脏疾 病的发病率相 对较高
遗传性肾脏疾 病的治疗方法 包括药物治疗 和手术治疗
环境因素
01
环境污染：空 气、水、土壤 等环境污染可 能导致遗传性 肾脏疾病
02
生活习惯：不 良的生活习惯， 如吸烟、酗酒、 熬夜等可能导 致遗传性肾脏 疾病
03
饮食因素：不 健康的饮食习 惯，如高盐、 高糖、高脂肪 等可能导致遗 传性肾脏疾病
遗传性肾脏疾病的特点
遗传性：具有家族遗传性， 可由父母遗传给子女
遗传病学与遗传性肾脏疾病的关系
遗传病学与遗传性肾脏疾病的关系遗传病学是研究遗传信息传递和变异的一门学科，而遗传性肾脏疾病则是由遗传因素导致的肾脏疾病。
遗传病学与遗传性肾脏疾病有着密切的关系，以下将从遗传病学的角度来探讨遗传性肾脏疾病的相关问题。
一、遗传病学基础人类基因组中大约有2万至3万个基因，决定了人体的生理功能和表型表达。
每个细胞核中都包含有23对染色体，其中一对是性染色体，其余22对则是常染色体。
每个基因都处于某个染色体上，而不同基因的排列组合是每个人基因组的独特标识。
人类基因组中存在许多突变，有些可导致遗传性疾病的发生。
遗传性疾病一般是由单一基因突变引起的，因此称为单基因遗传病。
单基因疾病按照遗传方式可分为常染色体显性、常染色体隐性和X染色体连锁遗传等类型。
二、遗传性肾脏疾病的类型遗传性肾脏疾病是指由遗传因素引起的肾脏疾病，主要包括多囊肾、遗传性肾小球肾炎、肾小管酸中毒症、遗传性膜性肾病等。
不同的遗传性肾脏疾病有不同的发生机制和遗传方式。
多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病，由PKD1和PKD2基因突变引起。
遗传性肾小球肾炎则是一种由MEPGN、CFHR、CFB、CFH等基因突变引起的肾脏疾病。
此外，肾小管酸中毒症是由SLC4A1和ATP6V1B1等基因突变引起，而遗传性膜性肾病则与COL4A3、COL4A4和COL4A5等基因突变有关。
三、遗传病学在遗传性肾脏疾病中的应用随着遗传病学技术的不断发展，越来越多的遗传性肾脏疾病得以解决。
利用遗传学技术，可以对家族中患有遗传性肾脏疾病的人进行基因检测，从而确定该家族中是否存在该遗传突变。
此外，通过发现新的基因突变，可以更好地了解遗传性肾脏疾病的发生机制和病理生理过程。
遗传病学技术在临床上也扮演着重要角色。
例如，在多囊肾的治疗过程中，遗传检测有助于进行病情分析和评估，能够提前预测肾功能的进展，从而及时采取相应措施，延缓或减缓疾病的进展。
总结来说，遗传病学与遗传性肾脏疾病密切相关。
肾脏疾病的遗传性研究及新型治疗策略
肾脏疾病的遗传性研究及新型治疗策略概述：肾脏是人体重要的排泄器官之一，承担着维持内环境稳定所必需的功能。
然而，由于多种因素，包括遗传因素，在人群中患有各种类型的肾脏疾病已成为全球公共卫生问题。
近年来，随着遗传学和分子生物学技术的进步，肾脏疾病的遗传性研究取得了显著进展，并为新型治疗策略的开发提供了新的机会。
一、遗传性肾脏疾病的种类和致病机制1. 常见遗传性肾脏疾病：常见的遗传性肾脏疾病包括多囊肾、Alport综合征、常染色体显性型淋巴管平滑肌增生等。
2. 遗传变异与致病机制关系：许多遗传变异已被鉴定与特定肾脏疾病相关联。
这些变异可能导致基因表达异常、蛋白质结构和功能的改变，从而导致肾脏疾病的发生。
二、肾脏疾病的遗传性研究进展1. 遗传因素的识别：通过家系研究、基因组联合分析等方法，已经鉴定出多个与肾脏疾病相关的基因。
这些发现为深入理解肾脏疾病的遗传机制奠定了基础。
2. 遗传标记物的应用：单核苷酸多态性（SNP）等遗传标记物被广泛用于评估肾脏疾病风险、预测疾病进展和预后，并为个体化治疗提供信息支持。
3. 基因组学技术在遗传性肾脏疾病中的应用：新兴的基因组学技术如全外显子测序（WES）、全基因组测序（WGS）等开辟了一种高通量筛选潜在致病突变和新目标基因的方法。
三、新型治疗策略的开发1. 基于致敏突变恢复功能：针对一些单一致敏突变引起的遗传性肾脏疾病，新型治疗策略着眼于通过基因编辑技术、小分子药物等方式修复突变基因的功能，从而缓解或治愈疾病。
2. 基于干细胞和组织工程：干细胞和组织工程技术在肾脏再生方面显示出巨大潜力。
通过培养体外的肾脏器官模型，开展药物筛选和毒性测试，以及未来可能实现肾脏器官移植。
3. 类似离子替代治疗：针对某些遗传性肾脏疾病造成的电解质紊乱问题，新型治疗策略将探索更加有效仿生的离子替代剂，帮助维持身体内环境平衡。
结论：遗传性肾脏疾病是全球范围内的重要健康问题。
通过深入的遗传学研究和新型治疗策略的开发，我们有望提高对该类疾病的预测、诊断和治疗效果。
遗传性肾脏疾病
遗传性肾脏疾病
• 第一节 常染色体显性多囊肾病（ Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD） • 第二节 Alport综合征（Alport sysdrome,AS）
常染色体显性遗传特点
• ①男女均可发病，受累机会相等；②父母一方有 多囊肾，子代50%遗传本病；③如果父母都患此 病，子代发病率为75%；④不患病的子女不会携 带致病基因，与无本病的异性婚配，其子代不会 发病。真正不经父母遗传由基因突变而发病的情 况少见。 • 多囊肾发病一般在30-50岁左右，因此30岁前未 发病并不能说明没有遗传到多囊肾。积极随访， 尤其双肾B超。早发现、早治疗对本病预后相当 关键。
多囊肾病ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ囊肿形成
• 已有证据提示囊肿的发生是由于收集管和肾小管
及其之间连接部的结构，在内外因素影响下成为 囊肿。当这些囊肿增大时，就压迫邻近的肾实质 ，造成局部缺血而毁坏其功能并堵塞正常的肾小 管，最终导致肾功能的进行性损害。
谢谢聆听！
遗传性慢性进行性肾炎疾病详解
疾病名：遗传性慢性进行性肾炎英文名：hereditary progressive chronic nephritis缩写：别名：遗传性肾炎；奥尔波特综合征；Alport 综合征；Alport's syndrome；AS；hereditary nephritis ；Alport syndrome ；家族性出血性肾炎；familial hemorrhagic nephritis疾病代码：ICD：N07.8概述：遗传性肾炎又称Alport's syndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。
常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。
现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近 10 年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS 的研究已进入分子水平和基因水平。
流行病学：1875 年Dickinson 报道一家三代的血尿患者，1902 年Guthrie 描述了其遗传方式的传递，1927 年Alport 通过对该家系的研究，提出其特点为肾炎性尿沉渣改变、听力下降和进行性肾功能减退，后被称为Alport 综合征。
遗传性慢性进行性肾炎在临床上并不罕见。
世界各地均有报道。
据欧洲透析移植协会(EDTA)报告，1975～1982 年在该会登记的14.1 万病人中，有遗传性慢性进行性肾炎 803 例。
在美国，儿童终末期肾脏病中 2.5%为遗传性慢性进行性肾炎所致，成人中为0.3%。
遗传性慢性进行性肾炎占肾移植患者的 2.3%，截至1997 年我国曾报道88 个家系，遗传性慢性进行性肾炎患者470 人。
病因：病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。
约85%AS 病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X 染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传(autosomal recessive AS，ARAS)和常染色体显性遗传AS(autosomal dominant AS，ADAS)，前者致病基因为COL4A3 或COL4A4 基因，而后者具有遗传多源性。
肾病内科的遗传性肾病
肾病内科的遗传性肾病遗传性肾病是一类由基因突变引起的肾脏疾病。
它们以家族性发病和遗传传递的方式表现出来。
肾病内科是研究和治疗这些遗传性肾病的专科领域。
本文将探讨一些常见的遗传性肾病，并介绍肾病内科对于这些疾病的诊断和治疗方法。
一、多囊肾多囊肾是一种最为常见的遗传性肾病，其特征是肾脏中出现多个囊肿。
多囊肾可以分为两种类型：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
患有多囊肾的患者肾脏功能逐渐下降，最终可能导致肾衰竭。
肾病内科对于多囊肾的治疗主要包括控制高血压、调节饮食和药物治疗，同时也关注对肾功能衰竭患者进行透析或肾移植等手术治疗。
二、遗传性肾炎遗传性肾炎是一类由基因突变引起的肾小球疾病。
最常见的遗传性肾炎包括IgA肾病、膜性肾病和系膜增生性肾炎等。
这些疾病通常表现为蛋白尿、血尿和高血压等症状。
肾病内科对于遗传性肾炎的治疗主要包括药物治疗和免疫调节治疗。
通过使用免疫抑制剂和糖皮质激素等药物，可以缓解炎症反应，保护肾功能。
三、肾小管酸中毒肾小管酸中毒是一种由基因突变引起的肾小管功能异常的疾病。
患有肾小管酸中毒的患者肾脏无法正常排除体内的酸性物质，导致血液酸化。
肾病内科对于肾小管酸中毒的治疗主要包括补充碱性药物和纠正电解质紊乱。
此外，饮食调控也是治疗肾小管酸中毒的重要手段。
四、遗传性肾炎综合征遗传性肾炎综合征是一种由基因突变引起的肾单位结构异常的疾病。
常见的遗传性肾炎综合征包括薄基底膜肾病和Alport综合征。
这些疾病通常表现为进行性肾功能丧失、蛋白尿和听力障碍等症状。
肾病内科对于遗传性肾炎综合征的治疗主要是缓解症状、控制感染和进行适当的药物治疗，如使用ACE抑制剂和糖皮质激素等。
总结肾病内科是研究和治疗遗传性肾病的专科领域。
遗传性肾病是一类由基因突变引起的肾脏疾病，常见的包括多囊肾、遗传性肾炎、肾小管酸中毒和遗传性肾炎综合征等。
肾病内科针对这些疾病提供诊断和治疗方案，以期延缓疾病进展并维护患者的肾功能。
随着基因治疗和干细胞技术的发展，对于遗传性肾病的治疗也正在不断取得新的突破。
肾病内科遗传性肾病的诊断与治疗
肾病内科遗传性肾病的诊断与治疗遗传性肾病（Hereditary Kidney Disease）是一类常见的遗传性疾病，主要由基因突变引起，临床表现为肾小球、肾小管或肾间质损害。
肾病内科作为肾脏疾病的专科领域，在遗传性肾病的诊断和治疗中发挥着重要的作用。
本文将重点探讨肾病内科在遗传性肾病的诊断与治疗中所面临的挑战以及应对措施。
1. 诊断1.1 家族史和临床表现的收集对于怀疑遗传性肾病的患者，首先应通过详细的病史询问和体格检查来收集相关信息。
家族史是判断是否为遗传性肾病的重要依据，包括了解是否有同代亲属存在相似的肾脏疾病。
此外，对患者进行全面的临床表现观察，包括尿检、肾功能指标和影像学检查等，以了解病情的严重程度和类型。
1.2 遗传咨询和遗传学检测在确定患者可能存在遗传性肾病后，遗传咨询和遗传学检测是必不可少的步骤。
遗传咨询包括对患者及其家属进行详细的遗传病史和遗传风险评估，以指导患者的诊疗和生育选择。
遗传学检测可以通过检测相关基因的突变，确认遗传性肾病的确诊，并预测疾病的发展及转归。
2. 治疗2.1 对症治疗针对遗传性肾病引起的肾小球、肾小管或肾间质损害，可以采取对症治疗的措施。
例如，对于伴有蛋白尿和高血压的肾病患者，可以采用血压控制、蛋白尿控制、血脂调节等综合治疗措施，以减缓肾脏损害的进展。
2.2 药物治疗对于某些特定类型的遗传性肾病，药物治疗可能是一种有效的治疗方法。
例如，针对一部分突变导致蛋白尿的遗传性肾病患者，可以选择ACE抑制剂或ARB类药物来控制蛋白尿，减轻肾脏负担。
此外，对于遗传性多囊肾等疾病，目前尚无特效药物治疗，但可以通过药物控制症状、减轻并发症等方式来改善患者的生活质量。
2.3 肾脏替代治疗对于晚期遗传性肾病患者，常伴随着严重的肾功能衰竭，此时可能需要采取肾脏替代治疗，包括血透、腹透或肾移植等方法。
具体的治疗方案需根据患者的具体情况来制定。
3. 个体化治疗遗传性肾病涉及的基因异常多种多样，临床表现也具有明显的异质性。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
并发症治疗
1.疼痛
疼痛原因
囊肿壁血管破裂出血 感染 结石
血凝块或结石梗阻
疼痛治疗 观察 卧床休息 止痛剂 囊肿穿刺 囊肿去顶减压术 血管栓塞 多囊肾切除术
24
并发症治疗
2.出血
血尿原因
囊肿或囊肿内血管破裂 肾脏、膀胱感染 肾结石
出血治疗 减少活动、卧床休息、 多饮水
敏感性高，无创
计算肾脏囊肿体积/肾脏体积
用于监测疾病进展
胎儿和幼儿禁忌
17
基因诊断
1. 基因连锁分析 2. 单链构象多态性分析（SSCP）
3. 变性高效液相色谱分析（DHPLC）
4. 其他 RNAse酶切保护法、荧光素原位杂交
18
ADPKD的鉴别诊断（非遗传性）
多囊性肾发育异常 婴幼儿，患肾无排泄功能双肾累 及早夭，单侧累及可至成人
14
B超诊断标准
<30岁 患者单侧或双侧有两个囊肿
30-59岁
患者双侧肾脏囊肿至少各2个
＞60岁 患者双侧肾脏囊肿至少各4个 如果同时具有其它ADPKD表现(如肝囊肿等)，可适 当放宽
15
CT诊断
敏感性高
无创
可检出0.3〜0.5cm的囊肿
胎儿和幼儿禁忌
16
MRI诊断
无症状时不需治疗 症状明显时： 肝囊肿穿刺硬化 腹腔镜下 开放手术囊肿去顶减压术 肝部分切除术 肝移植术
29
肾外症状的处理
2.颅内动脉瘤
年龄18-35岁 有颅内动脉瘤家族史 磁共振血管造影 (-) (+) 血管造影 ≤6mm颅内动脉瘤 2年后复查 >6mm颅内动脉瘤
5年后重复
治疗
30
手术治疗
B超引导下囊肿穿刺术
水溶性：氨苄青霉素，氨基苷类，第二、三代头孢菌素
脂溶性：复方新诺明，环丙沙星，氯霉素和甲硝唑
27
并发症治疗
4.高血压治疗
药物治疗：首选血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI） 血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂（ARB） 肾囊肿减压术
肾动脉拴塞术
肾脏切除术
28
肾外症状的处理
1.多囊肝
内 科 学
1
第五篇 泌尿系统疾病
遗传性肾脏疾病
2
第一节
常染色体显性多囊肾病
发病机制
临床表现
诊断及鉴别诊断
治疗
3
ADPKD流行病学
ADPKD发病率1/400-1/1000
全世界大约有1250万患者，我国约有150万人患此病
ADPKD占终末期肾衰病因8-10%。可发生于任何年龄
颅内动脉瘤10％
肝脏囊肿>50％
腹壁疝
二尖瓣脱垂26％ 肾脏囊肿100％
前列腺囊肿
10
肾脏形态及功能改变
肾脏表现 发生率
肾囊肿
形态改变 肾腺瘤
100%
21%
囊肿钙化
肾脏浓缩功能减退 功能改变 尿枸橼酸排泄降低 尿酸化功能受损 激素分泌 肾素分泌增加 促红素产生增加
常见
100% 67% 未明 高血压病人 ESRD病人
多房性囊性肾病
罕见，阶段性肿瘤
多发性肾盂旁囊肿 B超 髓质海绵肾 髓质集合管小囊性扩张，放射学
获得性肾囊肿 慢性肾衰、维持性血透病人 HD时间相关<3年：44% >3年：75% >8年：2%
19
单纯性肾囊肿
肾脏不增大
囊肿周围不伴小囊肿 分布在任一肾脏 无肝囊肿
20
常染色体隐性遗传性多囊肾病
16p13.3 1985年Reeders等 1994年欧洲多囊肾病协会
4q22-23 1995年欧洲多囊肾病协作组 1996年Somlo等
致病比例
基因全长 外显子数 编码蛋白
85～90％
50kb 46 多囊蛋白1（PC1）
10～15％
68kb 15 5.4kb 多囊蛋白2（PC2）
6
转录mRNA 14kb
隔代发病，患者纯合， 父母杂合，子代患病机 会为25% 肾脏对称性增大，皮质 充满直径1-2mm小囊肿 肝、脾肿大，门脉高压 症表现 肝活检示门管纤维化， 胆管发育不全，扩张和 增生
21
治疗
一般治疗 控制并发症 肾外症状的处理 肾脏替代治疗
22
一般治疗
饮食：避免含咖啡因的食物：咖啡、茶、 巧克力 多饮水(1-2升/天) 适当运动，避免剧烈的活动和腹部受创 尽量避免尿路介入性检查及治疗
11
肾脏并发症
并发症
高血压 血尿/出血
发生率
>80% ESRD 50%
急、慢性疼痛
泌尿系感染 肾结石 肾功能衰竭
60%
常见 20% 50%(60岁时)
12
多囊肾病的诊断
家族史 临床 超声 CT 核磁共振 基因诊断
症状后诊断
症状前、产前诊断
13
临床诊断标准
有明确ADPKD家族史 双侧肾脏各有3个以上囊肿 无ADPKD家族史 ≤15岁，双侧肾脏各有3个以上囊肿并排除下述疾病 ＞16岁，双侧肾脏各有5个以上囊肿并排除下述疾病 需排除疾病 多发单纯性肾囊肿 获得性肾囊肿 髓质囊性病 肾小管酸中毒 多房性囊性肾病 囊性肾发育不良
囊肿去顶减压术
开放手术 腹腔镜囊肿减压手术 经皮肾动脉栓塞术 肾脏切除术
31
囊肿穿刺
在B超的引导下，对直径大于5cm的囊肿行穿 刺抽液术，并注入硬化剂（无水酒精、四环素 等），可消除部分症状
病因治疗 输血治疗 血透患者：抗凝；肾动 脉栓塞术 单肾切除
25
并发症治疗
3.感染
发生率：男性19%，女性68%
感染途径：上行性感染
诊断：ADPKD病人发热时，肾脏感染是第一考虑诊断
26
并发症治疗-感染治疗
抗生素进入感染囊肿有三条主要途径：
(1)
(2) (3)
肾小球滤过
近端小管主动分泌 依赖于抗生素脂溶性特性，经囊壁弥散要同时 选择水溶性和脂溶性抗生素
4
多囊肾病遗传学特征
1957年，Dalgaard随访284名病人及其家系，首次提出多囊肾病是一种
常染色体显性遗传性疾病。其特点有: (1) 患者多为杂合子
(2)
(3) (4)
代代发病
男女发病相等 1/2子代发病
(5)
致病基因外显率为100%
5
PKD致病基因-PKD基因
PKD1
PKD2
基因定位 基因克隆
PKD基因产物——多囊蛋白
PC1 PC2
氨基酸
分子量 亚细胞定位
4302
46万 细胞膜
968
11万 内质网膜
蛋白作用
钙离
环境 因素
8
ADPKD的临床表现
肾脏表现： 形态、功能、激素分泌、并发症
肾外表现：
胃肠道、心血管、生殖系统、其他
9
ADPKD的临床表现