新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查课件PPT
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
新生儿疾病筛查健康教育的基本原则
新生儿疾病筛查健康教育的基本原则
1. 全面：新生儿疾病筛查健康教育应该涵盖所有的可能性疾病，包括常见和罕见的疾病，以及症状不明显的疾病。
2. 及时：新生儿疾病筛查健康教育应该在出生后尽早进行，并及时告知家长筛查结果，对疑似疾病进行及时处理。
3. 清晰：新生儿疾病筛查健康教育需要使用简单易懂的语言告知家长相关信息，澄清可能存在的误解，让家长能够正确理解筛查的必要性和影响。
4. 优质：新生儿疾病筛查健康教育应该提供高质量的教育资源，如专业的医学知识、科学的健康指导，以及一些实用的、有针对性的方法和技巧。
5. 个性化：新生儿疾病筛查健康教育应该根据不同的家庭和背景，提供个性化的健康教育咨询服务，让家长更好地了解和应对相关的问题和困惑。
6. 持续性：新生儿疾病筛查健康教育应该是全程和持续的，不仅仅是保健员在接触新生儿时的一次短暂对话，而是需要整个社会共同努力，开展广泛的健康教育活动，把每一个新生儿的健康问题都放在心上，给予关注和帮助。
新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育新生儿疾病筛查是一项重要的健康保障措施，旨在早期发现婴儿可能存在的遗传性、代谢性等疾病，并及时进行干预治疗，以确保其健康成长。
本文将从筛查的意义、常见的新生儿疾病以及预防措施等方面进行论述。
一、筛查的意义婴儿时期是人体发育最快的阶段，也是各类疾病可能发生的高风险期。
通过进行新生儿疾病筛查，可以及早发现并预防这些潜在的疾病问题，为婴儿健康提供有力的保障。
及早发现与预防不仅可以避免或减轻患儿和家庭的痛苦，还能够节省医疗资源、减少社会经济负担。
二、常见的新生儿疾病1. 遗传性疾病遗传性疾病是指由父母遗传给子代的基因突变引起的疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等。
这些疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并在早期进行治疗，以减轻病情的严重程度。
2. 代谢性疾病代谢性疾病是指婴儿体内某一种代谢物质的合成、分解和转化等过程异常，导致相关疾病的发生。
例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等，这些疾病如果没有及时干预治疗，会给婴儿带来严重的身体和智力损害。
3. 免疫性疾病新生儿免疫系统尚未健全，容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭。
一些重要的免疫早期干预如卡介苗接种、乙肝疫苗接种等，可以有效预防新生儿感染发生。
三、预防措施1. 宣传教育对于准父母来说，了解新生儿疾病筛查的重要性是十分关键的。
相关机构可以通过家庭医生、医院和社区等多样化宣传途径，向准父母普及相关知识，提高筛查的认知度，以便婴儿能够尽早接受筛查。
2. 健康指导针对新生儿疾病筛查，医生可以给准父母提供个性化的健康指导。
这包括了解孕期的重要营养需求、危险因素的避免、生活习惯的调整等，以最大程度地降低患病风险。
3. 家庭监测定期进行儿童身体健康检查，并密切关注孩子是否出现疾病的症状。
如果家庭有遗传性疾病史，特别是近亲结婚，更应该密切监测婴儿的身体状况，及时做好应对措施。
结语：新生儿疾病筛查是保障婴儿健康的一项重要措施，旨在及早发现潜在疾病并进行干预治疗。
新生儿疾病筛查健康教育
▪ 让家长或监护人了解新生儿疾病筛查的病 种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。
▪ 新生儿监护人同意/拒绝均签字。
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新生儿疾病筛查采血（1）
▪ 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程 中最重要的环节，血片质量直接影响实验室 检测结果。
安、容易哭闹等表现。 ▪ 未经治疗的患儿在出生数月 后就会出现智力发育落后，头 发由黑变黄、皮肤白、汗和尿 液有特殊的鼠尿味（霉臭味） ，常伴有湿疹。 ▪ 随着年龄增长，智力低下越来越明显。
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葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症
▪ 新生儿G6PD缺乏溶血症：高胆红素血症黄疸、核黄疸、脑性瘫痪。
▪ 蚕豆病：急性溶血性贫血。 ▪ 药物、感染性溶血性贫血。 ▪ 先天性非球形细胞 溶血性贫血。
4
我国新生儿筛查疾病的患病率
筛查疾病
苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
患病率
1:11144
1:3009
1:15000 5.00%（广州，男6.00%，女 3.92%），上海0.1%
5
宣教及方式
服务对象接受宣教的机会
▪ 新婚学堂 ▪ 孕妇学校 ▪ 产前检查 ▪ 入院分娩前 ▪ 产后健康教育 ▪ 新生儿期体检
▪ 在新生儿出现症状前发现一些先天性、遗 传性疾病。
▪ 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝 宝的身体、智力的发育，甚至死亡。
▪ 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样 健康成长。
▪ 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免 的损失等方面费用。
8
疾病会使孩子出现
▪ 体格发育障碍 ▪ 智力发育落后 ▪ 行为或情感问题 ▪ 癫痫甚至死亡
新生儿疾病筛查管理办法
随访与管理
定期随访
对确诊患儿进行定期随访，了解 病情进展和治疗效果，为后续治
疗提供指导和支持。
健康管理
建立健康档案，对患儿进行系统 的健康管理，包括饮食、运动、
药物治疗等方面的指导。
预防措施
向家长宣传相关疾病的预防知识 和措施，降低疾病发生的风险。
03 新生儿疾病筛查的病种与 标准
筛查的病种
新生儿先天性甲状腺功能减低症 新生儿苯丙酮尿症
隐私保护
新生儿及家庭的隐私信息应当严格保 密，防止信息泄露和滥用。
法律问题
立法保障
规范操作
国家应制定相关法律法规，明确新生儿疾 病筛查的管理办法、责任主体和法律责任 。
筛查过程应遵循医疗规范，确保筛查结果 的准确性和可靠性，避免误诊和漏诊。
侵权责任
执法监督
因筛查导致的医疗损害，医疗机构应承担 相应的赔偿责任。
听力障碍
筛查的病种
先天性心脏病 先天性髋关节发育不良
神经管缺陷
筛查的病种
01
02
21-三体综合征
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
03
地中海贫血
04
其他遗传代谢性疾病和听力障 碍
筛查的标准与流程
01
02
03
04
采集足跟血
新生儿出生72小时后，由专 业医护人员采集足跟血样。
检测方法
采用酶联免疫法、荧光法等检 测技术进行血液样本检测。
制作通俗易懂的内容
02
将专业术语转化为通俗易懂的语言，让公众更好地理解新生儿
疾病筛查的重要性和相关知识。
开展公益活动
03
组织公益活动，如免费筛查等，吸引公众参与，提高公众对新
生儿疾病筛查的关注度。
新生儿疾病筛查健康教育
▪ 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝 宝的身体、智力的发育，甚至死亡。
▪ 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样 健康成长。
▪ 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免 的体格发育障碍
▪ 智力发育落后
▪ 行为或情感问题
我国新生儿筛查疾病的患病率
筛查疾病
苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
患病率
1:11144
1:3009
1:15000 5.00%（广州，男6.00%，女 3.92%），上海0.1%
实用文档
宣教及方式
▪ 服务对象接受宣教 ▪ 的新婚机学会堂
▪ 孕妇学校 ▪ 产前检查 ▪ 入院分娩前 ▪ 产后健康教育 ▪ 新生儿期体检
实用文档
我们应该知道的现实
▪ 出生缺陷：宝宝在妈妈子宫内就发生了身 体结构和功能的异常。如唇/腭裂，多指， 耳聋，先天性心脏病，智力低下等。
▪ 缺陷存在：我国每年约有90万出生缺陷儿 出生，占年出生人口的5.6%左右。
▪ 缺陷影响：
出生缺陷为婴儿死亡第二大原因。 对于每个患儿，将会影响他/她的一生。 生活质量下降，严重者生活不能自理。 带来沉重的经济负担实用精文档神痛苦，心理负担。
是由于患儿甲状腺发育不 良或激素合成障碍，因而 体内甲状腺激素水平不足 ，造成患儿提个发育落后 ，身材矮小，智力发育障 碍。
实用文档
先天性甲状腺功能减低症的表现
▪ 大多数患儿出生是无典型症状。 ▪ 新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见
的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难 、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘 。 ▪ 常在出生后3~6个月，症状逐渐明显，各种 生理功能低下，出现特殊面容。
新生儿疾病筛查健康教育的实施
１２疾病检出牟 ．
２０ 至２ ０ 年上半 年共 筛查 出可疑 Ｃ ００ ０６ Ｈ患
儿６ ９例 、 可疑 Ｐ Ｕ患儿 ６例 ， Ｋ 经复查确诊 Ｃ Ｈ患儿 １ ４例 ， 疾 病检出率 １６ ４ 高于 丽水市 ２ ０ ／４ ， ０ ０至 ２ ０ ０ ５年 １７ ２的平 均 ／９ 检 出率 ， 经统 计学 处理 有显 著性 差 异 （ｆ＝１０ ７ ４ Ｐ＜０ ． ） ７ ．２ ， ． ０ １； ０ ） 明显高 于浙江 省 ２ ０ ０ ０至 ２ ０ ０ ５年 １ １５ ／４ ２的平均 检 出 率… ， 统 计 学 处 理 有 显 著 性 差 异 （ｆ 经 ． ） ＝５ ５ ６ １ Ｐ＜０ ７ ．３ ， ．
展了以孕 、 产妇及家属为主体 的有计划 、 有步骤 、 有针 对性 的
新生儿疾病筛查健康教 育 ， ６年来取 得了 良好效果 ， 现分析如
下。
由于 我 院 的 孕产 妇大 多 来 自于 农 村 ， 化 素 质相 对偏 低 ， 文
不少家长对新生儿疾病筛 查的重要性认识 不足 ； 的家长认 有 为 自己和家族 中没有人患类似疾病 ， 从而存在侥幸心理 ， 拒不 我 院 自２ ０ 年４ １ ０ ０ 月 日至２ ０ 年３ ０６ 月 接受筛查 ； 山区 、 尤其是外来流动人 口家长 因经济困难 而拒绝 筛查。为了提高 每一 位家长 对新生 儿疾 病筛查 重要性 的认 识， 使其能理解和支持新生儿疾病筛查 ， 自觉配合 医院完成这 项造福儿童 、 造福社会 的工作 。我 们根据孕产妇 及家属 的心
０ １ ；Ｋ 检 出率 为 ０ ０ ）Ｐ Ｕ 。
２健康 教 育措 施
症（ Ｈ） Ｃ 和苯丙酮尿症 （ ＫＵ） Ｐ 的筛查 。为了使每一 位新生 儿
家长都能充分 了解新生儿疾 病筛查 的 目的和意 义 ， 自觉地 接
新生儿疾病筛查工作总结
新生儿疾病筛查工作总结新生儿疾病筛查是保障婴儿健康成长的重要工作，也是我国基本公共卫生服务的一项重要内容。
通过及时、准确地对新生儿进行疾病筛查，可以有效预防和控制新生儿疾病的发生，降低婴儿死亡率，提高婴儿的生存质量。
在过去的一段时间里，我们对新生儿疾病筛查工作进行了全面的总结和分析，现就此进行总结如下：一、加强宣传教育，提高家长参与度。
在新生儿疾病筛查工作中，家长的参与度至关重要。
我们加强了对家长的宣传教育工作，提高了他们对新生儿疾病筛查的认识和重视程度。
通过开展家长讲座、发放宣传资料等形式，使家长了解到新生儿疾病筛查的重要性，增强他们的主动性和参与度。
二、完善筛查机制，提高筛查准确性。
针对新生儿疾病筛查工作中存在的不足，我们对筛查机制进行了进一步的完善。
建立了健全的筛查流程和标准，明确了各项指标的判定标准，提高了筛查的准确性和及时性。
同时，加强了对筛查人员的培训和考核，确保他们具备专业的技能和丰富的经验，提高了筛查工作的质量和效率。
三、加强信息管理，提升数据分析能力。
在新生儿疾病筛查工作中，信息管理和数据分析是至关重要的环节。
我们加强了对筛查数据的管理和分析，建立了健全的信息管理系统，提升了数据分析的能力。
通过对筛查数据的深入分析，我们能够及时发现问题和趋势，采取针对性的措施，提高了筛查工作的科学性和有效性。
四、加强协作配合，形成合力。
新生儿疾病筛查工作需要各个部门的协作配合，形成合力才能取得更好的效果。
我们加强了与医院、社区卫生服务中心等相关部门的沟通和协作，形成了良好的合作机制。
通过共同努力，我们能够更好地整合资源，优化服务流程，提高了筛查工作的整体效能。
总的来说，新生儿疾病筛查工作是一项复杂而又重要的工作，需要我们不断努力，不断完善。
我们将继续加强宣传教育，完善筛查机制，加强信息管理，加强协作配合，不断提高新生儿疾病筛查工作的质量和水平，为保障新生儿健康成长贡献自己的力量。
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疾病介绍
▪ 目前主要筛查的四种疾病：
➢ 先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） ➢ 苯丙酮尿症（简称PKU） ➢ 葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD，蚕
豆病） ➢ 先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）
先天性甲状腺功能减低症
是由于患儿甲状腺发育不 良或激素合成障碍，因而 体内甲状腺激素水平不 足，造成患儿提个发育落 后，身材矮小，智力发育 障碍。
宣教的方式
▪ 讲解 ▪ 咨询 ▪ 宣传 ▪ 交流 ▪ 讨论
1994年 2001年 2001年 2009年
卫生部 卫生部
《中华人民共和国母婴保健法》 《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 《新生儿疾病筛查技术规范》 《新生儿疾病筛查管理办法》
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
我国新生儿筛查疾病的患病率
筛查疾病
苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
患病率
1:11144
1:3009
1:15000
5.00%（广州，男6.00%，女 3.92%），上海0.1%
宣教及方式
服务对象接受宣教的机会
▪ 新婚学堂 ▪ 孕妇学校 ▪ 产前检查 ▪ 入院分娩前 ▪ 产后健康教育 ▪ 新生儿期体检
▪ 医院在新生儿疾病筛查做前，医务人员要 主动与新生儿监护人进行交流。
▪ 让家长或监护人了解新生儿疾病筛查的病 种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。
▪ 新生儿监护人同意/拒绝均签字。
新生儿疾病筛查采血（1）
▪ 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程 中最重要的环节，血片质量直接影响实验室 检测结果。
▪ 很少一部分宝宝得到的结 果。
▪ 表明宝宝患病的可能性增 加。
▪ 并未最终确定，需要进一步 作相关检查。
▪ 复查通知：表示因多种原因 宝宝需要重新采集标本进行 检测。
▪ 请监护人务必配合，尽快带 宝宝到指定医院进行相关检 查。
▪ 越早复查越好。
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
新生儿疾病筛查的特点
▪ 在新生儿出现症状前发现一些先天性、遗 传性疾病。
▪ 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝 宝的身体、智力的发育，甚至死亡。
▪ 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样 健康成长。
▪ 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免 的损失等方面费用。
疾病会使孩子出现
▪ 体格发育障碍 ▪ 智力发育落后 ▪ 行为或情感问题 ▪ 癫痫甚至死亡
检测准确性
实验室检测方法的准确性
▪ 通过新生儿疾病筛查可检测出90-95%的患 儿，由于一些因素，还有5-10%左右的患儿 可能没有被检测出来。
解读筛查结果
筛查阴性
▪ 绝大多数都将获得的结果
▪ 意味着宝宝患病的风险非常 低。
▪ 宝宝即便通过了筛查，也需 要定期进行儿童保健检查， 及时发现异常
筛查阳性
▪ 采血时间：在出生72小时后，7天内，并充 分哺乳，对各种原因（早产，低体重，正在 治疗疾病的新生儿，提前出院者等）未采血 者，采血时间一般不超过出生后20天。
新生儿疾病筛查采血（2）
▪ 采血部位：在 足跟两侧。
▪ 采血量：至少3 个血班，且每 个血班直径大 于8mm。
新生儿疾病筛查采血（3）
先天性甲状腺功能减低症的表现
▪ 大多数患儿出生是无典型症状。 ▪ 新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见
的症状，同时可有少哭、少动、喂养困 难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便 秘。 ▪ 常在出生后3~6个月，症状逐渐明显，各种 生理功能低下，出现特殊面容。
苯丙酮尿症的表现
▪ 宝宝出生时外表看起来正常。 ▪ 有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不
安、容易哭闹等表现。 ▪ 未经治疗的患儿在出生数月 后就会出现智力发育落后，头 发由黑变黄、皮肤白、汗和尿 液有特殊的鼠尿味（霉臭味） ，常伴有湿疹。 ▪ 随着年龄增长，智力低下越来越明显。
葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症
▪ 新生儿G6PD缺乏溶血症：高胆红素血症黄疸、核黄疸、脑性瘫痪。
▪ 蚕豆病：急性溶血性贫血。 ▪ 药物、感染性溶血性贫血。 ▪ 先天性非球形细胞 溶血性贫血。
▪ 避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害， 使体格发育和智力发育正常。
我们应该知道的现实
▪ 出生缺陷：宝宝在妈妈子宫内就发生了身 体结构和功能的异常。如唇/腭裂，多指， 耳聋，先天性心脏病，智力低下等。
▪ 缺陷存在：我国每年约有90万出生缺陷儿 出生，占年出生人口的5.6%左右。
▪ 缺陷影响：
出生缺陷为婴儿死亡第二大原因。 对于每个患儿，将会影响他/她的一生。 生活质量下降，严重者生活不能自理。 带来沉重的经济负担精神痛苦，心理负担。
现在可以筛查什么疾病
必须筛查的4个病种
▪ 先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） ▪ 苯丙酮尿症（简称PKU）
我院新增加两个病种：
▪ 葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD） ▪ 先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）
哪些宝宝要接受筛查？
▪ 所有出生的新生儿都 要接受这项检测
健康父母的宝宝 出生正常的宝宝 生病的宝宝 ▪ 所有新生儿均享有这
▪ 血滴自然渗 透，避免重复 滴血，滤纸正 反面，血班无 污染，无渗血 环。
新生儿疾病筛查采血（4）
▪ 保存：自然晾干呈深褐色，避免阳光及紫 外线照射，烘烤，挥发性化学物质等污 染。存2-8度冰箱中，有条件者可放在0度下 保存。
▪ 所有血片应当按照血源性传染病标本对 待，对特殊传染病标本如爱滋病等应当作 标识并单独包装。
新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
新生儿疾病筛查的概念
▪ 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实 验室坚测方法，对一些危及生命、危害生 长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性 疾病进行检测。
▪ 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作 出早期诊断，并给予有效治疗。
种健康保健的利
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
筛查流程
医务人员
与家属交流
新生儿监护人
知情同意书签定
采足跟血 实验室检测
家属配合 获得检测结果
筛查阳性召回
家属配合
进一步诊断
疾病确诊
及时治疗 定期随访
及早开始治疗 长期坚持治疗
知情同意
▪ 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原 则。