认识地中海贫血

v 重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月 后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼 睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸 道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命。直至 死亡，一般都不可能活到成年
地贫会传染吗?
会遗传吗?
v 地中海贫血只会遗传，不会传染
v 地中海贫血是由基因缺陷导致的，没 有传染性。正常人都拥有两组血红蛋 白基因，其中一组来自妈妈，另一组 来自爸爸。假如父母中有一个人的血 红蛋白携带这种遗传基因，你就可患 上地中海贫血。因此，地中海贫血只 有遗传性，没有传染性
血红蛋白中珠蛋白 肽链受损的不同
临床症状
α型地中海贫血
β型地中海贫血 轻度地中海贫血 中度地中海贫血 重度地中海贫血
轻度地中海贫血
v 指患者身体有地中海贫血的基因(地中海贫血基因携带者) v 大部份地中海贫基因携带者是没有任何病征 v 只有少部份人有轻微贫血 v 患者没有明显的症状，表现的跟普通人是一样的，一般不需要治
贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。
轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注 意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的 氧，因而生病。
什么是 地中海贫血?
地中海贫血（简称“地贫”），又称 “海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性 贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。
世界上最常见的遗传性血液疾病之一， 全球有4亿多人携带该疾病基因。
v 地贫产前诊断是通过采集 胎儿的遗传物质（DNA） 对胎儿进行基因诊断，确 定胎儿是否为中、重度地 贫基因型
v 夫妻双方已经确诊为同一 类地贫基因携带者，则胎 儿有1/4的机率是中或重度 地贫患者，为了防止中重 度地贫胎儿的出生，必须 进行产前诊断确认胎儿的 地贫基因型
地中海贫血的遗传
——哪些人需做产前诊断
• 不要乱吃药物 – 不当服用成药可能会对中、重 型贫血患者溶血情况加剧，出 现更严重的贫血和黄疸现象
不乱吃
– 维他命或“补血”药可能含有 铁质，地中海贫血病人亦不宜 进食此类药物以免过量吸收铁 质
❖ 保持均衡饮食
含铁质量高食物如肝脏、牛肉、菠菜、 苹果等，应适量而不宜过量进食。
❖ 维持适当运动
疗，不会影响日常生活与工作
中度地中海贫血
v 中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力， 肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
v 在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致 溶血危象，有生命危险。
重度地中海贫血
v 患有此类贫血之儿童，其身体不能正常制造血红素
v 重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检 查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会 出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生 命危险
两个正常人结婚
不会有地贫基因
基因携带者与正常人结婚
50%正常
50%为基因携带者
两个基因携带者结婚ຫໍສະໝຸດ 25%为病人 （中重度地贫）
50%为基因携带者
25%正常
夫妇双方都是地贫基因携带者可以生育健康宝宝 吗？该怎么做？
❖ 地贫分成α地贫与β地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不同 则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫 患儿的出生
什么时候做产前诊断
采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛 组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集 脐血等方法
检查时间： • 绒毛活检术（孕11-14周） • 羊膜腔穿刺术（孕15-24周） • 脐静脉穿刺术（孕24周以后）
地贫患者日常生活须知
v 轻型地中海贫血人士的身体健康在日常生活中基本上与 正常人没甚么分别，既没特别要避忌的东西，亦无需进 食“补血”的药物或食物
❖ 如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地 贫患儿
❖ 如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的机率生育中 重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断
❖ 夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询， 每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时 终止妊娠
❖ 如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影 响生活
地贫的筛查
v 地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简 单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则 必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类 地贫
MCV（即红细胞平均压积）检测 红细胞平均压积较小
地贫产前诊断
演讲人简介
•1 •2
照片
主要内容
04
概述
06
14
贫血
|概念、区别
地中海贫血|分类
①
②
20
治疗 筛查 产前诊断
③
患者日常 生活须知
④
你可能不知道的地中海贫血
有这样一类孩子，他们面色苍白、特殊面容（头颅大、颧骨 突、眼距宽、鼻梁低）、发育不良、进行性的贫血，肝脾肿 大，他们是一群患有重型地中海贫血儿童。
他们虽然有幸来到世上， 却往往要靠不断输血维 持生命。
你可能不知道的地中海贫血
9 广东省人群中地贫基因携带率高达11%，相当于平均 个人 1 中有 个是地贫基因携带者。
重型β地贫患者靠输血维持生命，并须终生使用去铁剂，两 项费用相加年人均约10万元。大多数患者得不到有效治疗而 死亡。
什么是 贫血?
❖ 身体不适时尽快就医
谢谢
地贫与一般贫血的区别
v 贫血有很多种类，日常生活中最常见的 类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养 性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取 足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用 铁剂可以治愈它
v 而地中海贫血其造成的主因是血红素不 足，与铁质吸收是完全无关的，它是一 种遗传性贫血，用药物无法治愈
地中海贫血的分类
治疗
❖ 输血+去铁剂
❖ 目前还没有根治的方法，地中海贫血是一种遗传病，是因为 基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因 治疗的方法。而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度β-地中 海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但 治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前 在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防 止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施