地中海贫血(全)
地中海贫血
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
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4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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5
静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
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17
MCV<82.0fl
孕前或产检对象 地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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29
如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
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30
如何进行地贫筛查
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
双方α地贫
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
一方α地贫 另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
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18
α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早 于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入 性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
地中海贫血全
静止型地中海贫血 （Silent thalassemia ）
发病机理 只缺乏1个肽链基因, 链合成轻微受影响。
§ 临床表现
没有任何临床症状及血常规改变，仅在进行家系调查或脐带血的血红蛋白普查中 才发现（脐血中有少量1~3%HbBart’s)。
地中海贫血
分子生物学特征
0 地贫： 基因突变导致链完全不能合成。 + 地贫： 基因突变导致链部分不能合成。 点突变 ü 编码区的移码突变、起始密码突变：
地中海贫血基因型
基因型
基因型描述
疾病
0/ 0
0地贫纯合子
重型地贫
0/ +Biblioteka 0地贫和+地贫双重杂合子 重型地贫
+/ +
+地贫纯合子
中间型地贫
0/
0地贫杂合子
轻型地贫
+/
+地贫杂合子
轻型地贫
/
正常
正常人
-地贫病理生理
-珠蛋白基因缺陷
珠蛋白肽链合成减少或缺如
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
HbF比例显著增高, HbA2增高
HbH病（中间型） 发病机理
• 3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。
• 胎儿期少量链与 链形成HbF ( 2 2 ) ，故能存活至出生。 • 出生后随年龄增长，链合成迅速增加，由于链合成不足，仅有少量的HbA(2 2), 过剩的
链聚合成HbH(4).
• HbH与氧亲和力高，失去运氧功能，导致组织缺氧。
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地中海贫血培训课件
由于遗传的基因缺陷，使得血红蛋白 中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如 或不足，进而导致贫血或病理状态。
流行病学特点
分布地区
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。在我国，广东、广西、 四川较为多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
发病率与遗传方式
地中海贫血的发病率因地区和族群而异，遗传方式主要为常染色体隐性遗传。
地中海贫血培训课件
演讲人：
日期：
目录
• 地中海贫血概述 • 遗传学基础与分子机制 • 临床治疗策略及进展 • 预防措施与公共卫生政策 • 患者心理支持与社会关爱
01
地中海贫血概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性 贫血，是一组由于血红蛋白珠蛋白基 因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病 。
制定和完善地中海贫血相关的公共卫生政策，包括婚前检查、孕期 筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的政策。
资源整合与协作
整合医疗资源，加强各部门之间的协作，形成合力，共同推进地中 海贫血的防治工作。
监督与评估
对地中海贫血防治工作进行监督和评估，确保各项政策措施得到有效 落实和执行。同时，根据评估结果及时调整和优化防治策略。
效果评估
脾切除术后，患者贫血症状可得到一 定改善，但需注意手术并发症及术后 护理。
干细胞移植技术进展
干细胞移植技术
近年来，干细胞移植技术在治疗地中海贫血方面取得了一定进展。通过移植健康的造血干细胞，可重建患者的造 血系统，达到治疗目的。
技术优势与风险
干细胞移植技术具有治愈率高、复发率低等优势，但同时也存在移植排斥、感染等风险。因此，在选择干细胞移 植治疗时，需全面评估患者病情及身体状况。
地中海贫血专题知识宣讲
• Hb Barts(γ4)----对氧亲和力强-----胎儿水肿------胎儿缺氧
地中海贫血根据缺乏旳珠 蛋白链种类和缺乏程度 分下列几类。
• 1.α珠蛋白链缺乏(α地中 海贫血)
• 2.β珠蛋白链缺乏( β地中 海贫血）
• 3.完全无生成旳αβ珠蛋 白生成障碍性贫血
• 与慢性病贫血鉴别： 1. 有感染、炎症史及相应旳临床体现 2. 贫血大多为小细胞正色素性 3. 无溶血，RET ↓ 4. 结合蛋白电泳
• 与铁粒幼红细胞性贫血鉴别 1. 顽固贫血，铁剂治疗无效， 2. 无溶血、RET ↓ 3. 铁利用障碍，铁染色：骨髓外铁↑铁粒幼红
细胞↑可见环铁 4. 结合蛋白电泳
• 中间型α地贫是α0和 a +地贫旳杂合子状态， 是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成， 患者仅能合成少许α链，其多出旳β链即合 成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是 一种不稳定血红蛋白，轻易在红细胞内变
性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬 而使红细胞寿命缩短。
• 轻型α地贫 :是a+地贫纯合子或a0地贫杂合 子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺 陷，故有相当数量旳a链合成，病理生理变 化轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态， 它仅有一种α基因缺失或缺陷，a链旳合成 略为降低，病理生理变化非常轻微。
• 轻型β地贫是β0或β+地贫旳杂合子状态，β 链旳合成仅轻度降低，故其病理生理变化 极轻微。
• 中间型β地贫是某些β+地贫旳双重杂合子和 某些地贫旳变异型旳纯合子，或两种不同 变异型珠蛋白生成障碍性贫血旳双重杂合 子状态，其病理生理变化介于重型和轻型 之间。
地中海贫血
地中海贫血(又称为海洋性贫血，简称地贫），是由于人
体内造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变，使血液中红细胞异
常，导致的一种慢性溶血性遗传病，常染色体隐性遗传。
地中海贫血
-地中海贫血
-地中海贫血
-地中海贫血
遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症
地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症
Hematologbical. 2003;Clin Biochem.2015; Hemoglobin.2015
地贫筛查和基因诊断常用技术
地贫筛查
基因诊断
全血细胞计数
MCV (< 80 fL) MCH (< 27 pg)
基因缺失分析技术
Gap-PCR : 缺口PCR
MLPA: 多重连接探针扩增
血红蛋白分析 (电泳/HPLC)
Hb A2 () or () Hb F () Hb Bart’s () Hb CS () Hb E ()
基因点突变分析技术
RDB: 反向点杂交 PMCA: 基于探针熔解曲线的基因分型
基因测序技术
地贫产前诊断对象、方法及标本
诊断对象 曾生育过重型或中间型地贫患
+
0 0 0 +
α三联体
α+
Hematologbical. 2003;Clin Biochem.2015; Hemoglobin.2015
•中国南方人群罕见地贫基因突变
突变
CD37 (G>A)
表型
0
年度
2015
CD30 (A>G)
-86 (C>G) IVS-I-130 (G>C)
地中海贫血（先天性溶血性贫血）（“童子劳”）
是由于红细胞中⾎红蛋⽩的合成发⽣了障碍⽽致的溶⾎性贫⾎，该病在⼴东的发⽣率为5～6％。
地中海贫⾎主要分为两⼤类，由⾎红蛋⽩的α链合成减少⽽引起的贫⾎称为甲型地中海贫⾎，由⾎红蛋⽩β链合成减少⽽引起的贫⾎称为⼄型地中海贫⾎。
根据病情的轻重不同各⾃⼜分为轻型和重型。
重型甲型地中海贫⾎患者⼀般为死胎或出⽣后即死亡，死胎全⾝⽔肿、肚⼤、胎盘特别⼤，故⼜称为“⽔肿胎⼉综合征”。
⽽重型⼄型地中海贫⾎患者在出⽣时往往看不出异常，数⽉后则慢慢出现⾯⾊苍⽩，痴呆型⾯容，发育不良，并且贫⾎不断加重，常需间断的输⾎来维持⽣命。
就⽬前的医疗⽔平，即使竭尽全⼒治疗，病孩也难以活到成年，这给家庭和社会都造成了极其沉重的经济和精神负担。
与重型地中海贫⾎截然不同的是，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫⾎，他们的体⼒、智⼒、寿命均不受影响。
如果两个患同类的轻型地中海贫⾎的青年结婚，则有1／4的机会⽣出⼀个重型的患⼉，这就是为何⼴东这样的地中海贫⾎⾼发区不断有重型患⼉出⽣的原因。
⽬前对地中海贫⾎最有效的办法是进⾏产前诊断，以防⽌重症患⼉的出⽣。
[治法]：补脾肾，化瘀，利湿，理⽓
熟地20、黄芪30、党参18、⽩术15、云苓18、补⾻脂15、枸杞⼦15、⽞参18、⼥贞⼦15、⽩芍10、黄柏12、茵陈15、⿅⾓胶15（烊化）、⽩茅根20、旱莲草15
[加减]：
（1）伴有黄疽者，加⽥基黄15泽泻12
（2）腹内有结块者，加鸡⾎藤30莪术12鳖甲15（先煎）
（3）⼼阳虚弱者，加龙眼⾁15远志10。
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Percent of globin chains present
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Birth
Relativ3em rates of synth6emsis of different globin chains
during embryonic,
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标准型地中海贫血（Standard thalassemia)
胎儿期：肽链相对过多Hb Barts (4)
生后：链相对过多 HbH（ 4）
宫内缺氧、 水肿、死胎 正常Hb生物合成降低
HbH沉积于RBC形成包涵体 溶血
造血代偿性增强， 肝脾肿大、骨骼病变
贫血
肠道铁吸收增加，输血 - -继发性铁负荷增多症
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临床表现
Hb Bart’s胎儿水肿 （重型 地贫）
HbF比例显著增高, HbA2增高
正常Hb A生 物合成降低
多余的链形成 包涵体沉积于RBC
缺氧
贫血
溶血(原位、外周）
骨髓造血和髓外造血代偿性增强 --骨骼病变、肝脾肿大
肠道铁吸收增加，反复输血 - -继发性铁负荷增多症
形能力差，不能通过脾窦，致红细胞寿命缩短，发生溶血 性贫血。
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临床表现
• 出生时一般无明显症状，肝脾不肿大，但红细胞形态 异常.
• 多在婴儿期以后出现溶血性贫血，一般为轻~中度贫 血，肝、脾肿大，以脾大为主。
• 可出现黄疸，胆结石。 • 继发感染或服用氧化性药物可使溶血性贫血加重。 • 年龄较大患者可以出现类似 -地贫的特殊面容。
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四、Hb的结构和功能 § 结构：
Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对 类 肽链 + 1对非类 肽链 每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一个 血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类 和非类） 共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条类肽 链和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。 功能：携带O2和CO2
出生后
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五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
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Birth
Relativ3em rates of synth6emsis of different globin chains
during embryonic,
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变
血红蛋白
HbA2和HbF正常或稍低
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静止型地中海贫血 （Silent thalassemia ）
发病机理 只缺乏1个肽链基因, 链合成轻微受影响。
§ 临床表现
没有任何临床症状及血常规改变，仅在 进行家系调查或脐带血的血红蛋白普查中才 发现（脐血中有少量1~3%HbBart’s)。
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地中海贫血
贫血杂合子约为10%。意大利撒丁岛地贫基因携带率 约为1/8，夫妇双方均为携带者机率1/64，重型 地贫 发生率为1/258。希腊7.0%, 塞浦路斯15.0%。 东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，泰国4.8%。 中 国 ： 云 南 4.8% 、 四 川 2.37%, 贵 州 2.21%, 福 建 1.83%，广西1.52%、广东：1.08%。
发病机理
• 缺失4个肽链基因， 链完全不能合成。 • 胎儿期合成的 链因缺乏 链，不能形成HbF
( 2 2 )，大量的 链聚合成Hb Bart’s (4)。
• Hb Bart’s与氧亲和力高，造成胎儿组织严重缺氧。 • Hb Bart’s结构不稳定，以致红细胞寿命缩短，发生溶
血性贫血，胎儿发育不良。
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TATA盒-28（A T）：约9%，突变位于起始位点上 游的启动子TATA盒，使转录效率降低，mRNA生成 量减少（β+地贫）。
71-72（+A）：约2%，在71和72位插入1个硷基A， 造成阅读框架改变， mRNA不能翻译为正常链 （ 0地贫）。
26（G A）：占2%，链26密码子由G变A （HbE），影响了mRNA加工，E mRNA合成减少， 链减少（β+地贫）。
产生+地贫。
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珠蛋白基因缺失 ü 珠蛋白基因缺失，产生0地贫。 ü 由于、 、 基因连锁在一起，根据基因
缺失长短的不同，产生 、 地贫。
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基因的突变已发现有100多种，国内已报道28 种，常见有6种： 41-42（-TCTT）：占45%，缺失4个硷基，造成框 架突变，使终止密码提前出现，几乎无-链合成 （ 0地贫） IVS-II 654（C T）：约占24%，内含子II中654位 点C T硷基替换，导致潜在拼接位点活化，mRNA 加工异常，不能翻译成正常的链（ 0地贫）。 17（A T）：约占14%，导致终止密码TAG形成， 链不能合成（ 0地贫）。
1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的 家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系 常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文 Thalassemia译为“地中海贫血”.
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三、地中海贫血的分布
地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。 非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、
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HbH病（中间型）
发病机理
• 3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。 • 胎儿期少量链与 链形成HbF ( 2 2 ) ，故能存活至出生。 • 出生后随年龄增长，链合成迅速增加，由于链合成不足，
仅有少量的HbA(2 2), 过剩的链聚合成HbH(4).
• HbH与氧亲和力高，失去运氧功能，导致组织缺氧。 • HbH结构不稳定，易变性形成包涵体，红细胞变僵硬，变
HbH病
/ 0 地中海贫血杂合子 标准型地中海贫血
/ + 地中海贫血纯合子 标准型地中海贫血
/ + 地中海贫血杂合子 静止型地中海贫血
/
正常
无
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-地贫病理生理
珠蛋白基因缺陷
珠蛋白肽链合成减少或缺如 与非肽链合成之间的平衡异常，过剩的非肽链形成异常Hb
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实验室检查
• 血象：小细胞低色素贫血，网织红细胞升高 • 骨髓象：增生性贫血骨髓象 • 红细胞渗透脆性降低 • Heinz小体（变性珠蛋白小体）（+）
异丙醇试验（+）。 • Hb电泳：
初生： Hb Bart’s约25%， HbH很少 随年龄增长： Hb Bart’s ， HbH 。 年长儿： Hb Bart’s 微量， HbH 0.024~0.44
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血红蛋白结构示意图
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珠蛋白肽链基因
人类及各种动物的Hb其血红素部分都是相同 的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为两 大类： 类肽链: 基因定位于16号染色体 、 非类肽链：基因定位于11号染色体 ，，，
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血红蛋白种类： 成人Hb：HbA：2 2 HbA2：2 2 胎儿Hb：HbF：2 2 胚胎Hb: Gower1 ：2 2 Gower2：2 2 Potland：2 2
埃及、苏丹和索马里北部 亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中
国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西 亚、马来西亚等）。 中国：长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四 川、云南、台湾等省份为多发。
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不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病 率：
§ 在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中，-地中海
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§临床表现
• 早产、死产或生后不久死亡。 • 严重贫血（苍白）、可有黄疸，肝、脾肿大。 • 心脏扩大，水肿、胸腔、心包、腹腔积液。 • 低体重、发育不良。
§实验室检查
• 小细胞低色素贫血，有核红细胞和网织红细胞明显升
高
• 红细胞渗透脆性明显降低 • Hb电泳：大量Hb brat’s、少量 HbH,
六、地中海贫血的病理生理
一种或多种珠蛋白基因缺陷
一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如 其他类型珠蛋白肽链相对过多
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb的生物 合成降低- -贫血
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 输血- -继发性铁负荷增多症
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-地 中 海 贫 血
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定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型地中海贫血 静止型地中海贫血
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分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
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二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外 周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于所 有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
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1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa （, 意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋 性贫血 （Thalassemia）。