叶酸代谢障碍遗传检测
叶酸代谢障碍遗传检测
C677T是位于第一号染色体MTHFR 基因第五个外显子上的716（677）位mRNA 上一个C/T 多态，引起MTHFR 基因编码的蛋白第222 个氨基酸由Ala（A）变为Val（V）。在dbSNP 数据库中，世界人群中的该多态的频率分布，C 占0.78，T 占0.22 左右；中国人群中的分布C为0.67，T为0.34。研究发现，MTHFR 677 位点的多态性是影响该酶的活性的一个重要因素，导致酶活性和热稳定性下降。若以个体携带677CC 基因型时其MTHFR活性为100％时，则携带CT基因型的活性为CC 的67％，基因型为TT 的只有25％。
综合以上研究证明，HCY代谢涉及十几个酶，其中只有 MTHFR、MTRR和CBS基因突变和HCY密切相关。其中以 MTHFR 677C-T突变影响最大。MTHFR1298A-C突变也使酶活性下降。尤其2个位点的杂合突变相互影响，可以用来解释常规剂量服用叶酸对预防NTD35%~50%的作用。有关MTHFR突变的meta分析结果显示；MTHFR对NTD患儿的 OR值为1.7；对母亲OR值为1.8；对父亲的OR值为1.9；当母亲和孩子都是纯合子，677C-T突变风险就增加了7倍。同时，有研究证明677C-T突变可能是先天性心脏病的高危因素之一，妇女妊娠期间补充叶酸和多种维生素能有效降低胎儿先天性心脏病的患病风险。除此还见到与唐氏综合征及唇腭裂有关的报道。
儿科
儿童
儿童保健筛查：促进儿童营养健康，预防巨幼细胞贫血、认知能力障碍、孤独症等。
项目申请报告：
检测原理:
根据国家生物基因检测技术应用评估认证中心颁布的《中国人口健康服务基因位点认证规程》，对大量基因位点的支持文献、分子生物学机理研究、中国人群适用性等进行综合分析评估，以下位点通过国家生物基因检测技术应用评估认证中心认定，与叶酸利用能力有关：MTHFR C677 T、MTHFR A1298 C、MTRR A 66G。
叶酸代谢基因检测报告
叶酸代谢基因检测报告叶酸是一种重要的维生素，对人体的健康起着至关重要的作用。
叶酸代谢基因检测报告是一项能够帮助我们了解自身叶酸代谢情况的检测项目。
通过检测叶酸代谢相关基因的变异情况，可以为个体提供个性化的营养建议，帮助人们更好地调整饮食结构，保持身体健康。
首先，我们需要了解什么是叶酸代谢基因。
叶酸代谢基因是指参与叶酸代谢过程中的相关基因，包括编码叶酸代谢酶的基因以及与叶酸代谢相关的其他基因。
这些基因的变异情况会影响叶酸在人体内的代谢过程，进而对个体的健康产生影响。
叶酸代谢基因检测报告可以通过对个体基因样本的分析，了解个体叶酸代谢相关基因的变异情况。
通过这份报告，我们可以得知自己在叶酸代谢途径中的基因变异情况，从而了解自己对叶酸的需求量以及叶酸代谢能力。
这对于个体化的营养干预具有重要的意义，可以帮助我们更科学地进行膳食调整，保持身体的健康状态。
叶酸代谢基因检测报告的结果包括了个体叶酸代谢相关基因的变异情况以及对应的解读。
在报告中，会对每个基因的变异类型进行说明，并根据变异情况给出相应的营养建议。
通过这些建议，我们可以了解自己在叶酸代谢方面存在的潜在问题，从而有针对性地进行饮食调整，保证叶酸的摄入量和代谢能力符合个体的需求。
叶酸代谢基因检测报告的结果可以为个体提供科学的营养指导，帮助人们更好地保持健康的生活方式。
通过了解自身叶酸代谢基因的情况，可以更好地调整饮食结构，避免叶酸代谢相关疾病的发生。
因此，叶酸代谢基因检测报告具有重要的临床意义，可以为个体提供个性化的营养干预方案，帮助人们更好地保持身体健康。
总的来说，叶酸代谢基因检测报告是一项能够帮助我们了解自身叶酸代谢情况的检测项目。
通过了解个体叶酸代谢相关基因的变异情况，可以为个体提供个性化的营养建议，帮助人们更好地调整饮食结构，保持身体健康。
希望大家能够重视叶酸代谢基因检测报告，从而更好地关注自身健康，科学地进行膳食调整，保持身体的健康状态。
叶酸代谢酶检测
叶酸代谢酶基因筛查项目介绍近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。
同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。
”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。
卫生部于2 009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。
叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。
导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。
科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。
当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。
从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。
科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。
机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。
因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。
叶酸代谢基因检测意义
叶酸代谢基因检测意义叶酸代谢基因检测是一种可以分析个体在叶酸代谢途径中相关基因变异的检测方法。
叶酸是一种重要的维生素，参与体内多种生物学过程，包括DNA合成、氨基酸代谢、神经管发育等。
因此，叶酸代谢基因检测对于了解个体对叶酸的需求、叶酸代谢能力以及相关疾病风险等具有重要的意义。
首先，叶酸代谢基因检测可帮助了解个体对叶酸的需求。
不同个体对叶酸的需求可能存在差异，其中的原因之一就是与相关基因的变异有关。
通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体体内叶酸代谢相关基因的基因型，从而预测个体对叶酸的需求量。
这对于制定个体化的膳食或补充叶酸的计划非常重要，以确保个体叶酸的充足供应，从而维持身体健康。
其次，叶酸代谢基因检测可评估个体叶酸代谢能力。
叶酸代谢涉及多个酶以及转运蛋白的参与，相关基因的变异可能会影响这些酶的表达或功能。
例如，甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因中的C677T和A1298C等多个常见多态性位点与酶活性和稳定性有关。
通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体叶酸代谢能力的优势或劣势，进而预测个体叶酸代谢能力的高低。
这对于制定合理的叶酸摄入建议以及防控叶酸代谢相关疾病的风险具有指导意义。
另外，叶酸代谢基因检测可评估个体相关疾病的风险。
叶酸代谢异常与多种疾病的发生发展密切相关，如神经管缺陷、一些肿瘤、心血管疾病等。
通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体是否存在与相关疾病风险相关的叶酸代谢基因变异。
这对于预测个体患病风险、制定相应的预防和干预措施有重要意义。
例如，对于怀孕妇女来说，了解自身存在神经管缺陷相关基因变异的情况，可以制定合理的叶酸摄入和补充计划，以降低胎儿神经管缺陷的患病风险。
最后，叶酸代谢基因检测对于个体化药物治疗也具有重要的意义。
许多药物在体内代谢过程中需要通过叶酸代谢途径参与，而叶酸代谢基因的变异可能对这些药物的代谢产生影响。
因此，通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体与特定药物代谢相关的基因变异情况，从而指导临床医生进行个体化用药方案制定，提高药物治疗的效果和安全性。
叶酸能力代谢基因检测
荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义：1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。
MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。
在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。
因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。
2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。
出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。
而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。
因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。
二、检测试剂盒介绍及优势采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。
叶酸代谢基因检测报告单解读
叶酸代谢基因检测报告单解读【原创版】目录1.叶酸代谢基因检测的意义2.叶酸代谢基因检测报告单的内容3.叶酸代谢能力基因检测结果分析4.如何补充叶酸5.叶酸代谢能力基因检测报告单的案例分析正文叶酸代谢基因检测报告单解读1.叶酸代谢基因检测的意义叶酸代谢基因检测是一种通过对人体 MTHFR 基因及 MTRR 基因进行检测的技术手段，旨在及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而实现个性化增补叶酸，降低新生儿出生缺陷风险。
叶酸在孕期发挥着至关重要的作用，它参与了胎儿神经管的形成和发育，因此，叶酸代谢能力基因检测对于备孕和孕期妇女来说具有很大的意义。
2.叶酸代谢基因检测报告单的内容叶酸代谢基因检测报告单通常包括以下内容：检测项目、检测方法、检测结果以及专业医生的建议。
检测项目主要涉及 MTHFR 基因和 MTRR 基因的多个位点，通过检测这些位点的基因型，可以评估个体的叶酸代谢能力。
检测结果通常用“低风险”、“中度风险”或“高风险”表示。
3.叶酸代谢能力基因检测结果分析（1）低风险：表示个体对叶酸的吸收和代谢能力较好，一般不需要额外补充叶酸。
（2）中度风险：表示个体对叶酸的吸收和代谢能力较弱，需要在备孕期间和孕期前三个月补充叶酸，以保证胎儿发育所需要的叶酸量。
（3）高风险：表示个体对叶酸的吸收和代谢能力明显偏低，需要在备孕期间和孕期全程补充叶酸，并加强饮食调理。
4.如何补充叶酸叶酸补充主要通过口服叶酸片和饮食调整两种途径。
对于叶酸代谢能力较低的个体，建议在医生的指导下补充叶酸片，同时增加富含叶酸的食物摄入，如绿叶蔬菜、水果、豆类等。
5.叶酸代谢能力基因检测报告单的案例分析以一位女性为例，叶酸代谢能力基因检测报告单显示她的叶酸代谢能力为中度风险。
根据医生的建议，她在备孕期间和孕期前三个月补充叶酸，并多摄入富含叶酸的食物。
叶酸代谢基因检测报告单解读
叶酸代谢基因检测报告单解读摘要：I.叶酸代谢基因检测报告单简介- 叶酸代谢基因检测的背景和意义- 叶酸代谢能力基因检测报告单的内容II.叶酸代谢基因检测报告单解读- 叶酸代谢基因检测结果分析- 报告单怎么看- 利用能力风险的判断和处理III.叶酸代谢基因检测在孕前和孕期的应用- 孕前叶酸代谢基因检测的重要性- 孕期叶酸代谢基因检测的作用- 叶酸补充的建议和方法IV.叶酸代谢基因检测的局限性和前景- 叶酸代谢基因检测的局限性- 叶酸代谢基因检测的未来发展正文：I.叶酸代谢基因检测报告单简介叶酸代谢基因检测是一种通过基因检测技术，对人体mthfr 基因及mtrr 基因进行检测，以了解个体对叶酸的吸收和利用能力的方法。
这种检测方法可以帮助人们了解自己的叶酸代谢能力，从而制定个性化的叶酸补充方案，降低新生儿出生缺陷风险。
叶酸代谢能力基因检测报告单包括检测结果、报告解读、利用能力风险判断和处理等方面的内容。
II.叶酸代谢基因检测报告单解读叶酸代谢基因检测报告单的解读主要依赖于对检测结果的分析。
一般来说，报告单上会包括以下几个方面的内容：叶酸代谢相关基因的型别、叶酸代谢能力风险等级、叶酸补充建议等。
通过对这些内容的分析，可以了解个体的叶酸代谢能力情况。
报告单怎么看？首先，需要关注叶酸代谢相关基因的型别，这可以帮助了解个体对叶酸的吸收和利用能力。
其次，要关注叶酸代谢能力风险等级，以判断个体是否存在叶酸代谢能力不足的问题。
最后，要关注叶酸补充建议，根据报告单的指导，制定合适的叶酸补充方案。
对于叶酸代谢能力风险的判断和处理，一般来说，如果报告单显示代谢能力风险等级较高，建议在孕前和孕期前三个月补充叶酸。
可以通过多摄入富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜、水果、动物肝脏等，或根据医生建议，采用叶酸补充剂来增加叶酸摄入。
III.叶酸代谢基因检测在孕前和孕期的应用孕前叶酸代谢基因检测可以帮助备孕夫妇了解自身的叶酸代谢能力，为孕期叶酸补充提供依据。
叶酸代谢能力基因检测标准
叶酸代谢能力基因检测标准
叶酸代谢能力基因检测标准是指通过检测个体的叶酸代谢能力基因，来评估其叶酸代谢能力的强弱以及相关疾病的风险程度。
该检测标准旨在为人们提供更为精准的健康指导和疾病风险评估，从而帮助人们更好地维护身体健康和预防疾病。
以下是叶酸代谢能力基因检测标准的具体步骤：
1. DNA提取和扩增：DNA提取是将个体样本中的DNA分离出来，以便进行基因检测。
通常采用血样或口腔拭子进行采样，然后通过化学方法将DNA提取出来，最后进行PCR扩增，得到足够数量的DNA样本，以便进行后续检测。
2. 基因检测：基因检测是将DNA样本进行测序，确定个体的基因序列、基因型和基因组成。
叶酸代谢能力基因检测主要关注与叶酸代谢相关的基因，例如MTHFR、MTR、MTRR等基因，检测个体是否存在基因突变等异常情况，从而评估其叶酸代谢能力和风险状况。
3. 数据分析和解读：通过对基因检测结果进行数据分析和解读，可以确定个体的叶酸代谢能力强弱、体内叶酸代谢相关酶的活性、营养摄入需求等信息，从而为个体提供科学的营养指导和健康建议。
例如，对于某些基因突变的个体，需要特别注意相关疾病的风险，并在日常饮食中增加叶酸的摄入量，以增强叶酸的代谢能力和促进健康。
总之，叶酸代谢能力基因检测标准使得我们能够更为深入地了解个体的基因情况和健康状况，为个体的健康提供更加精准和个性化的指导和建议。
随着基因技术的不断发展和普及，基于基因的健康管理和疾病预防将成为未来的重要趋势。
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浙江殷欣生物技术有限公司叶酸代谢障碍遗传检测项目推荐书PCR+测序法1.叶酸代谢障碍遗传检测项目简介1.1开展叶酸代谢障碍遗传检测的必要性1.1.1 我国出生缺陷的严峻形势出生缺陷已构成婴儿和儿童死亡的主要原因，成为全世界尤其是发展中国家在人口健康方面面临的重大公共卫生问题。
我国是一个出生缺陷高发国家。
据2012年《国家人口发展战略研究报告》，全国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后逐渐显现出来的缺陷，出生缺陷总数高达80-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%。
根据WHO和我国合作发表的《出生缺陷疾病经济负担的评价》，我国每年因新生儿缺陷造成的直接损失达10亿元人民币，仅神经管缺陷一项的直接经济损失超过2亿。
用于抚养残疾儿的医疗费用支出每年超过50亿，而大部分存活下来的出生缺陷儿因残疾给一个家庭造成长达几十年的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱衡量。
由此可见，出生缺陷的现状正严重威胁着我国的人口素质和生命质量，已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且成为影响经济发展和人民正常生活的社会问题。
1.1.2 叶酸代谢能力具有较大的个体差异性目前，全世界已经公认，妇女围孕期增补叶酸可以预防胎儿神经管缺陷(NTDs)的初发及再发。
由于叶酸与DNA的合成密切相关，妇女围孕期若摄入叶酸不足，则会导致同型半胱氨酸（HCY）向甲硫氨酸转化出现障碍，导致高HCY血症或低甲硫氨酸血症。
高HCY血症可引起血管内皮损伤、促进血管平滑肌细胞增生，同时引起凝血和纤溶系统功能失调，使血液处于高凝状态。
近年来研究发现，血浆中HCY水平升高与习惯性流产、胎盘早剥、胎儿生长受限、胎儿畸形、死胎、早产、低体重儿等现象的发生密切相关。
低甲硫氨酸血症则会引起S-腺苷甲硫氨酸/S-腺苷同型半胱氨酸比值降低，抑制DNA甲基转移酶活性和DNA甲基化，造成染色体不分离现象，引起多种胎儿畸形，如神经管缺陷、唇腭裂和各种染色体缺陷病等。
此外，有研究证明妇女在怀孕的前6周内如果摄入叶酸不足，则生育无脑儿和脑脊柱裂的畸形儿的可能性会增加4倍。
叶酸在食物中分布很广，它经过人体肠道吸收后，经叶酸还原酶作用，还原成具有生理活性的四氢叶酸，四氢叶酸作为细胞内一碳单位的载体，参与嘌呤和嘧啶合成，为DNA、蛋白质的甲基化提供甲基。
叶酸代谢障碍是指由于叶酸代谢通路中的关键基因突变导致酶活性降低，使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能，一碳单位传递受阻，导致神经管缺陷、流产、妊娠期高血压疾病等发病风险增高。
在叶酸代谢过程中，多种酶参与了叶酸的转运和代谢，其中包括5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）。
图1. 叶酸在体内的代谢途径四氢叶酸甲基载体之一的5-甲基四氢叶酸是由5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）催化生成，是血液和细胞中存在的主要叶酸类型。
5-甲基四氢叶酸参与的唯一已知反应是作为甲基供体，在甲硫氨酸合成酶催化下，以维生素B12 为辅酶，促进血液中同型半胱氨酸再次甲基化生成甲硫氨酸（蛋氨酸），以维持正常的血浆同型半胱氨酸水平。
随后，甲硫氨酸被ATP 磷酸化生成S-腺苷甲硫氨酸。
S-腺苷甲硫氨酸参与机体内的生物大分子（包括DNA、蛋白质、脂类等）的甲基化，生成S-腺苷同型半胱氨酸。
S-腺苷同型半胱氨酸再重新生成同型半胱氨酸，完成同型半胱氨酸代谢循环。
因此，MTHFR 催化生成5-甲基四氢叶酸这步酶促反应至关重要，是叶酸代谢通路中的限速步骤。
5-甲基四氢叶酸的存在是同型半胱氨酸向甲硫氨酸转变的必要条件，也是甲基传递的重要载体。
在叶酸摄入量不变的情况下，5-甲基四氢叶酸的量受MTHFR 的控制，即MTHFR 酶活性高时5-甲基四氢叶酸的产量高，MTHFR 酶活性低时5-甲基四氢叶酸的产量低。
足量的5-甲基四氢叶酸是维持血液中同型半胱氨酸水平的重要因素，也是确保体内甲基化程度正常的保证。
另外，维生素B12 非常容易被氧化失活，甲硫氨酸合成酶失去维生素B12 的帮助无法完成5-甲基四氢叶酸和同型半胱氨酸的反应。
甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）具有甲基化还原维生素B12 的作用，从而可以确保甲硫氨酸合成酶功能的发挥。
如果MTRR 基因突变造成酶活性降低，那么甲硫氨酸合成酶活性也随之降低，同型半胱氨酸的转化会受到影响，甲基传递也会出现障碍。
1.1.3 MTHFR基因、MTRR基因与叶酸代谢障碍相关多态性位点MTHFR基因A1298C位点多态性A1298C是位于第一号染色体MTHFR 基因第八个外显子上第1298（1337）核苷酸的一个A/C多态，引起MTHFR 基因编码的蛋白第429个氨基酸由Glu变为Ala。
在dbSNP 数据库中，世界人群中的该多态的频率分布，A占0.77，C占0.23 左右；中国人群中的分布A为0.81，C为0.19。
研究发现，该位点的多态性是影响该酶的活性的一个重要因素。
携带MTHFR1298C等位基因的酶活性为野生型的68％左右，因而阻碍了叶酸代谢，引起一系列疾病发病风险增加。
MTHFR基因C677T位点多态性C677T是位于第一号染色体MTHFR 基因第五个外显子上的716（677）位mRNA 上一个C/T 多态，引起MTHFR 基因编码的蛋白第222 个氨基酸由Ala（A）变为Val（V）。
在dbSNP 数据库中，世界人群中的该多态的频率分布，C 占0.78，T 占0.22 左右；中国人群中的分布C为0.67，T为0.34。
研究发现，MTHFR 677 位点的多态性是影响该酶的活性的一个重要因素，导致酶活性和热稳定性下降。
若以个体携带677CC 基因型时其MTHFR活性为100％时，则携带CT基因型的活性为CC 的67％，基因型为TT 的只有25％。
MTRR基因A66G位点多态性A66G是位于5p15.3-p15.2 之间的MTRR 基因第2个外显子处的一个A/G 多态，引起MTRR 基因编码的蛋白第22 个氨基酸由Ile 变为Met（Ile22Met）。
在dbSNP 数据库中，世界人群中的该多态的频率分布为，A占57.4％，G占42.6％左右；中国人群中的该多态的频率分布为：A占76％，G占24％左右。
该位点是MTRR 上的主要突变，引起甲基维生素缺乏症E型，并经常用来研究与神经管缺陷、脊柱裂、Down 综合症、白血病等疾病的关系。
综合以上研究证明，HCY代谢涉及十几个酶，其中只有MTHFR、MTRR和CBS基因突变和HCY密切相关。
其中以MTHFR 677C-T突变影响最大。
MTHFR1298A-C突变也使酶活性下降。
尤其2个位点的杂合突变相互影响，可以用来解释常规剂量服用叶酸对预防NTD 35%~50%的作用。
有关MTHFR突变的meta分析结果显示；MTHFR对NTD患儿的OR值为1.7；对母亲OR值为1.8；对父亲的OR值为1.9；当母亲和孩子都是纯合子，677C-T突变风险就增加了7倍。
同时，有研究证明677C-T突变可能是先天性心脏病的高危因素之一，妇女妊娠期间补充叶酸和多种维生素能有效降低胎儿先天性心脏病的患病风险。
除此还见到与唐氏综合征及唇腭裂有关的报道。
图2. MTHFR 677C→T 和1298A→C基因多态性和神经管缺陷风险的Meta分析通过对体内叶酸水平与不同基因型别的统计学研究发现，血中高浓度叶酸时，MTHFR的各基因型与个体体内的HCY水平无差；而当低浓度叶酸水时，TT型个体体内的HCY水平比TC、CC型明显升高；在叶酸摄入量相同时，血清叶酸水平CC型为6.19 ng/mL，CT型为6.20ng/mL，TT型为5.17ng/mL，其中TT比TC、CC型个体的血清叶酸水平降低20.2%，TT基因型血清叶酸水平是其他基因型的0.65，因此比其他两型摄入叶酸高1.4 倍才使其的叶酸水平基本一致。
人群研究表明，妇女妊娠期间补充叶酸和多种维生素能有效降低胎儿先天性心脏病的患病风险；对伴有高HCY血症的成人口服叶酸10mg/d治疗1年后，发现血浆叶酸水平明显上升、血浆HCY明显下降、动脉分支的血流调节性显著上升。
长期叶酸治疗可以改善动脉内皮功能，可能阻止动脉粥样硬化；对高HCY血症患者用叶酸（5mg/d）和维生素B6（250mg/d）进行治疗，6周后血浆HCY浓度全部恢复正常；每天补充叶酸500μg/d以上，可以使第一次中风的发生率降低18%。
由此可见，由于MTHFR和MTRR基因位点多态性在不同种族、地域、民族中有不同的频度分布，这就要求在制定围孕期叶酸补服方案时不能使用统一模式、执行统一标准。
1.2 项目信息殷欣生物MTHFR和MTRR基因检测项目，即叶酸代谢障碍遗传检测项目，用于定性检测样本中MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点。
为临床医生评估个体叶酸遗传代谢能力提供参考；在此基础上，给予个体精准的叶酸和维生素补服计划，降低出生缺陷的发生以及由HCY增高引发各种疾病或并发症。
项目名称：人MTHFR和MTRR基因检测通用名称：叶酸代谢障碍遗传检测英文名称：Human MTHFR and MTRR Gene Detection预期用途：主要用于对育龄妇女孕期/围产期的叶酸利用能力的遗传风险进行评估，评估的结果可用于指导受检妇女进行孕期营养利用异常导致疾病的预防，并且有利于这些营养利用能力异常所致疾病的病因学研究及患者临床个性化治疗的实施。
适用科室以及人群如下表所示：科室人群应用妇产科孕前/围孕期女性孕期保健基础筛查：出生缺陷(神经管畸形、先心病、唐氏综合征、唇腭裂等)、复发性流产、妊高症的一级预防。
生殖中心不孕不育人群：女性不良孕产(畸胎/流产/胚停等)、男性少精症/弱精症不孕不育、不良孕产的辅助性病因诊断。
体检中心体检人群基因体检：脑卒中、H型高血压的一级预防。
儿科儿童儿童保健筛查：促进儿童营养健康，预防巨幼细胞贫血、认知能力障碍、孤独症等。
项目申请报告：检测原理:根据国家生物基因检测技术应用评估认证中心颁布的《中国人口健康服务基因位点认证规程》，对大量基因位点的支持文献、分子生物学机理研究、中国人群适用性等进行综合分析评估，以下位点通过国家生物基因检测技术应用评估认证中心认定，与叶酸利用能力有关：MTHFR C677 T、MTHFR A1298 C、MTRR A 66G。
检测方法采用PCR反应结合探针技术，针对上述基因的3个多态性位点，设计了3对特异性引物，一个反应体系中通过两种不同通道检测一个位点的基因多态性。
利用仪器对PCR过程中相应通道的信号强度进行实时监测和输出，实现检测结果的定性分析。
具体包括以下步骤。
（1）检测的样品类型与采样方法检测的样品类型为口腔粘膜上皮细胞，使用专用的口腔粘膜上皮细胞采样方法和器材。